| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.110621192_110621214del | CA2740563899 | PITX2 | c.185-2526_185-2504del (n.185-2526_185-2504del) c.259_281del (p.Thr87AspfsTer?) n.327_349del n.331_353del c.340_362del (p.Thr114AspfsTer?) n.403_425del c.361_383del (p.Thr121AspfsTer?) n.292_314del c.202_224del (p.Thr68AspfsTer?) c.7_29del (p.Thr3AspfsTer?) | |
| 4 | g.110621201_110621232del | CA2499217045 | PITX2 | c.185-2540_185-2509del (n.185-2540_185-2509del) c.245_276del (p.Tyr82CysfsTer?) n.313_344del n.317_348del c.326_357del (p.Tyr109CysfsTer?) n.389_420del c.347_378del (p.Tyr116CysfsTer?) n.278_309del c.188_219del (p.Tyr63CysfsTer?) c.-8_24del | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.110621204del | CA916082655 | PITX2 | c.185-2514del (n.185-2514del) c.271del (p.Ile91SerfsTer?) n.339del n.343del c.352del (p.Ile118SerfsTer?) n.415del c.373del (p.Ile125SerfsTer?) n.304del c.214del (p.Ile72SerfsTer?) c.373del (p.Ile125SerfsTer14) c.19del (p.Ile7SerfsTer?) | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.110621203T>A | CA357985443 | PITX2 | c.185-2515A>T (n.185-2515A>T) c.270A>T (p.Glu90Asp) n.338A>T n.342A>T c.351A>T (p.Glu117Asp) n.414A>T c.372A>T (p.Glu124Asp) n.303A>T c.213A>T (p.Glu71Asp) c.18A>T (p.Glu6Asp) | |
| 4 | g.110621203T>C | CA440822408 | PITX2 | c.185-2515A>G (n.185-2515A>G) c.270A>G (p.Glu90=) n.338A>G n.342A>G c.351A>G (p.Glu117=) n.414A>G c.372A>G (p.Glu124=) n.303A>G c.213A>G (p.Glu71=) c.18A>G (p.Glu6=) | |
| 4 | g.110621203T>G | CA357985444 | PITX2 | c.185-2515A>C (n.185-2515A>C) c.270A>C (p.Glu90Asp) n.338A>C n.342A>C c.351A>C (p.Glu117Asp) n.414A>C c.372A>C (p.Glu124Asp) n.303A>C c.213A>C (p.Glu71Asp) c.18A>C (p.Glu6Asp) | |
| 4 | g.110621204T>A | CA357985445 | PITX2 | c.185-2516A>T (n.185-2516A>T) c.269A>T (p.Glu90Val) n.337A>T n.341A>T c.350A>T (p.Glu117Val) n.413A>T c.371A>T (p.Glu124Val) n.302A>T c.212A>T (p.Glu71Val) c.17A>T (p.Glu6Val) | |
| 4 | g.110621204T>C | CA357985446 | PITX2 | c.185-2516A>G (n.185-2516A>G) c.269A>G (p.Glu90Gly) n.337A>G n.341A>G c.350A>G (p.Glu117Gly) n.413A>G c.371A>G (p.Glu124Gly) n.302A>G c.212A>G (p.Glu71Gly) c.17A>G (p.Glu6Gly) | |
| 4 | g.110621204T>G | CA357985447 | PITX2 | c.185-2516A>C (n.185-2516A>C) c.269A>C (p.Glu90Ala) n.337A>C n.341A>C c.350A>C (p.Glu117Ala) n.413A>C c.371A>C (p.Glu124Ala) n.302A>C c.212A>C (p.Glu71Ala) c.17A>C (p.Glu6Ala) | |
| 4 | g.110621205C>A | CA357985448 | PITX2 | c.185-2517G>T (n.185-2517G>T) c.268G>T (p.Glu90Ter) n.336G>T n.340G>T c.349G>T (p.Glu117Ter) n.412G>T c.370G>T (p.Glu124Ter) n.301G>T c.211G>T (p.Glu71Ter) c.16G>T (p.Glu6Ter) | |
| 4 | g.110621205C>G | CA357985450 | PITX2 | c.185-2517G>C (n.185-2517G>C) c.268G>C (p.Glu90Gln) n.336G>C n.340G>C c.349G>C (p.Glu117Gln) n.412G>C c.370G>C (p.Glu124Gln) n.301G>C c.211G>C (p.Glu71Gln) c.16G>C (p.Glu6Gln) | COSMIC COSMIC |
| 4 | g.110621205C>T | CA357985449 | PITX2 | c.185-2517G>A (n.185-2517G>A) c.268G>A (p.Glu90Lys) n.336G>A n.340G>A c.349G>A (p.Glu117Lys) n.412G>A c.370G>A (p.Glu124Lys) n.301G>A c.211G>A (p.Glu71Lys) c.16G>A (p.Glu6Lys) | |
| 4 | g.110621206T>A | CA357985451 | PITX2 | c.185-2518A>T (n.185-2518A>T) c.267A>T (p.Glu89Asp) n.335A>T n.339A>T c.348A>T (p.Glu116Asp) n.411A>T c.369A>T (p.Glu123Asp) n.300A>T c.210A>T (p.Glu70Asp) c.15A>T (p.Glu5Asp) | |
| 4 | g.110621206T>C | CA440822411 | PITX2 | c.185-2518A>G (n.185-2518A>G) c.267A>G (p.Glu89=) n.335A>G n.339A>G c.348A>G (p.Glu116=) n.411A>G c.369A>G (p.Glu123=) n.300A>G c.210A>G (p.Glu70=) c.15A>G (p.Glu5=) | |
| 4 | g.110621206T>G | CA357985452 | PITX2 | c.185-2518A>C (n.185-2518A>C) c.267A>C (p.Glu89Asp) n.335A>C n.339A>C c.348A>C (p.Glu116Asp) n.411A>C c.369A>C (p.Glu123Asp) n.300A>C c.210A>C (p.Glu70Asp) c.15A>C (p.Glu5Asp) | |
| 4 | g.110621207T>A | CA357985453 | PITX2 | c.185-2519A>T (n.185-2519A>T) c.266A>T (p.Glu89Val) n.334A>T n.338A>T c.347A>T (p.Glu116Val) n.410A>T c.368A>T (p.Glu123Val) n.299A>T c.209A>T (p.Glu70Val) c.14A>T (p.Glu5Val) | |
| 4 | g.110621207T>C | CA357985454 | PITX2 | c.185-2519A>G (n.185-2519A>G) c.266A>G (p.Glu89Gly) n.334A>G n.338A>G c.347A>G (p.Glu116Gly) n.410A>G c.368A>G (p.Glu123Gly) n.299A>G c.209A>G (p.Glu70Gly) c.14A>G (p.Glu5Gly) | |
| 4 | g.110621207T>G | CA357985455 | PITX2 | c.185-2519A>C (n.185-2519A>C) c.266A>C (p.Glu89Ala) n.334A>C n.338A>C c.347A>C (p.Glu116Ala) n.410A>C c.368A>C (p.Glu123Ala) n.299A>C c.209A>C (p.Glu70Ala) c.14A>C (p.Glu5Ala) | |
| 4 | g.110621208C>A | CA357985456 | PITX2 | c.185-2520G>T (n.185-2520G>T) c.265G>T (p.Glu89Ter) n.333G>T n.337G>T c.346G>T (p.Glu116Ter) n.409G>T c.367G>T (p.Glu123Ter) n.298G>T c.208G>T (p.Glu70Ter) c.13G>T (p.Glu5Ter) | |
| 4 | g.110621208C= | CA1485101258 | PITX2 | c.185-2520G= (n.185-2520G=) c.265G= (p.Glu89=) n.333G= n.337G= c.346G= (p.Glu116=) n.409G= c.367G= (p.Glu123=) n.298G= c.208G= (p.Glu70=) c.13G= (p.Glu5=) | |
| 4 | g.110621208C>G | CA357985457 | PITX2 | c.185-2520G>C (n.185-2520G>C) c.265G>C (p.Glu89Gln) n.333G>C n.337G>C c.346G>C (p.Glu116Gln) n.409G>C c.367G>C (p.Glu123Gln) n.298G>C c.208G>C (p.Glu70Gln) c.13G>C (p.Glu5Gln) | |
| 4 | g.110621208C>T | CA357985458 | PITX2 | c.185-2520G>A (n.185-2520G>A) c.265G>A (p.Glu89Lys) n.333G>A n.337G>A c.346G>A (p.Glu116Lys) n.409G>A c.367G>A (p.Glu123Lys) n.298G>A c.208G>A (p.Glu70Lys) c.13G>A (p.Glu5Lys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 4 | g.110621209G>A | CA440822413 | PITX2 | c.185-2521C>T (n.185-2521C>T) c.264C>T (p.Arg88=) n.332C>T n.336C>T c.345C>T (p.Arg115=) n.408C>T c.366C>T (p.Arg122=) n.297C>T c.207C>T (p.Arg69=) c.12C>T (p.Arg4=) | gnomAD v4 |
| 4 | g.110621209G>C | CA440822415 | PITX2 | c.185-2521C>G (n.185-2521C>G) c.264C>G (p.Arg88=) n.332C>G n.336C>G c.345C>G (p.Arg115=) n.408C>G c.366C>G (p.Arg122=) n.297C>G c.207C>G (p.Arg69=) c.12C>G (p.Arg4=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.110621209G= | CA1485101260 | PITX2 | c.185-2521C= (n.185-2521C=) c.264C= (p.Arg88=) n.332C= n.336C= c.345C= (p.Arg115=) n.408C= c.366C= (p.Arg122=) n.297C= c.207C= (p.Arg69=) c.12C= (p.Arg4=) | |
| 4 | g.110621209G>T | CA440822414 | PITX2 | c.185-2521C>A (n.185-2521C>A) c.264C>A (p.Arg88=) n.332C>A n.336C>A c.345C>A (p.Arg115=) n.408C>A c.366C>A (p.Arg122=) n.297C>A c.207C>A (p.Arg69=) c.12C>A (p.Arg4=) | dbSNP |
| 4 | g.110621210C>A | CA357985459 | PITX2 | c.185-2522G>T (n.185-2522G>T) c.263G>T (p.Arg88Leu) n.331G>T n.335G>T c.344G>T (p.Arg115Leu) n.407G>T c.365G>T (p.Arg122Leu) n.296G>T c.206G>T (p.Arg69Leu) c.11G>T (p.Arg4Leu) | |
| 4 | g.110621210C= | CA1485101266 | PITX2 | c.185-2522G= (n.185-2522G=) c.263G= (p.Arg88=) n.331G= n.335G= c.344G= (p.Arg115=) n.407G= c.365G= (p.Arg122=) n.296G= c.206G= (p.Arg69=) c.11G= (p.Arg4=) | |
| 4 | g.110621210C>G | CA357985460 | PITX2 | c.185-2522G>C (n.185-2522G>C) c.263G>C (p.Arg88Pro) n.331G>C n.335G>C c.344G>C (p.Arg115Pro) n.407G>C c.365G>C (p.Arg122Pro) n.296G>C c.206G>C (p.Arg69Pro) c.11G>C (p.Arg4Pro) | |
| 4 | g.110621210C>T | CA119291 | PITX2 | c.185-2522G>A (n.185-2522G>A) c.263G>A (p.Arg88His) n.331G>A n.335G>A c.344G>A (p.Arg115His) n.407G>A c.365G>A (p.Arg122His) n.296G>A c.206G>A (p.Arg69His) c.11G>A (p.Arg4His) | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.110621210_110621232delinsCGTGTGGACATGTCCGGGTAGCG | CA1485101272 | PITX2 | c.185-2544_185-2522delinsCGCTACCCGGACATGTCCACACG (n.185-2544_185-2522delinsCGCTACCCGGACATGTCCACACG) c.241_263delinsCGCTACCCGGACATGTCCACACG (p.Arg81=) n.309_331delinsCGCTACCCGGACATGTCCACACG n.313_335delinsCGCTACCCGGACATGTCCACACG c.322_344delinsCGCTACCCGGACATGTCCACACG (p.Arg108=) n.385_407delinsCGCTACCCGGACATGTCCACACG c.343_365delinsCGCTACCCGGACATGTCCACACG (p.Arg115=) n.274_296delinsCGCTACCCGGACATGTCCACACG c.184_206delinsCGCTACCCGGACATGTCCACACG (p.Arg62=) c.-12_11delinsCGCTACCCGGACATGTCCACACG | |
| 4 | g.110621211G>A | CA357985463 | PITX2 | c.185-2523C>T (n.185-2523C>T) c.262C>T (p.Arg88Cys) n.330C>T n.334C>T c.343C>T (p.Arg115Cys) n.406C>T c.364C>T (p.Arg122Cys) n.295C>T c.205C>T (p.Arg69Cys) c.10C>T (p.Arg4Cys) | gnomAD v4 |
| 4 | g.110621211G>C | CA357985462 | PITX2 | c.185-2523C>G (n.185-2523C>G) c.262C>G (p.Arg88Gly) n.330C>G n.334C>G c.343C>G (p.Arg115Gly) n.406C>G c.364C>G (p.Arg122Gly) n.295C>G c.205C>G (p.Arg69Gly) c.10C>G (p.Arg4Gly) | |
| 4 | g.110621211G>T | CA357985461 | PITX2 | c.185-2523C>A (n.185-2523C>A) c.262C>A (p.Arg88Ser) n.330C>A n.334C>A c.343C>A (p.Arg115Ser) n.406C>A c.364C>A (p.Arg122Ser) n.295C>A c.205C>A (p.Arg69Ser) c.10C>A (p.Arg4Ser) | |
| 4 | g.110621213_110621234del | CA16044257 | PITX2 | c.185-2544_185-2523del (n.185-2544_185-2523del) c.241_262del (p.Arg81AlafsTer?) n.309_330del n.313_334del c.322_343del (p.Arg108AlafsTer?) n.385_406del c.343_364del (p.Arg115AlafsTer?) n.274_295del c.184_205del (p.Arg62AlafsTer?) c.343_364del (p.Arg115AlafsTer17) c.-12_10del | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.110621212T>A | CA440822419 | PITX2 | c.185-2524A>T (n.185-2524A>T) c.261A>T (p.Thr87=) n.329A>T n.333A>T c.342A>T (p.Thr114=) n.405A>T c.363A>T (p.Thr121=) n.294A>T c.204A>T (p.Thr68=) c.9A>T (p.Thr3=) | |
| 4 | g.110621212T>C | CA440822421 | PITX2 | c.185-2524A>G (n.185-2524A>G) c.261A>G (p.Thr87=) n.329A>G n.333A>G c.342A>G (p.Thr114=) n.405A>G c.363A>G (p.Thr121=) n.294A>G c.204A>G (p.Thr68=) c.9A>G (p.Thr3=) | gnomAD v4 |
| 4 | g.110621212T>G | CA440822423 | PITX2 | c.185-2524A>C (n.185-2524A>C) c.261A>C (p.Thr87=) n.329A>C n.333A>C c.342A>C (p.Thr114=) n.405A>C c.363A>C (p.Thr121=) n.294A>C c.204A>C (p.Thr68=) c.9A>C (p.Thr3=) | gnomAD v4 |
| 4 | g.110621213G>A | CA357985464 | PITX2 | c.185-2525C>T (n.185-2525C>T) c.260C>T (p.Thr87Ile) n.328C>T n.332C>T c.341C>T (p.Thr114Ile) n.404C>T c.362C>T (p.Thr121Ile) n.293C>T c.203C>T (p.Thr68Ile) c.8C>T (p.Thr3Ile) | |
| 4 | g.110621213G>C | CA357985465 | PITX2 | c.185-2525C>G (n.185-2525C>G) c.260C>G (p.Thr87Arg) n.328C>G n.332C>G c.341C>G (p.Thr114Arg) n.404C>G c.362C>G (p.Thr121Arg) n.293C>G c.203C>G (p.Thr68Arg) c.8C>G (p.Thr3Arg) | |
| 4 | g.110621213G= | CA1485101283 | PITX2 | c.185-2525C= (n.185-2525C=) c.260C= (p.Thr87=) n.328C= n.332C= c.341C= (p.Thr114=) n.404C= c.362C= (p.Thr121=) n.293C= c.203C= (p.Thr68=) c.8C= (p.Thr3=) | |
| 4 | g.110621213G>T | CA357985466 | PITX2 | c.185-2525C>A (n.185-2525C>A) c.260C>A (p.Thr87Lys) n.328C>A n.332C>A c.341C>A (p.Thr114Lys) n.404C>A c.362C>A (p.Thr121Lys) n.293C>A c.203C>A (p.Thr68Lys) c.8C>A (p.Thr3Lys) | |
| 4 | g.110621214T>A | CA357985467 | PITX2 | c.185-2526A>T (n.185-2526A>T) c.259A>T (p.Thr87Ser) n.327A>T n.331A>T c.340A>T (p.Thr114Ser) n.403A>T c.361A>T (p.Thr121Ser) n.292A>T c.202A>T (p.Thr68Ser) c.7A>T (p.Thr3Ser) | |
| 4 | g.110621214T>C | CA357985468 | PITX2 | c.185-2526A>G (n.185-2526A>G) c.259A>G (p.Thr87Ala) n.327A>G n.331A>G c.340A>G (p.Thr114Ala) n.403A>G c.361A>G (p.Thr121Ala) n.292A>G c.202A>G (p.Thr68Ala) c.7A>G (p.Thr3Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.110621214T>G | CA119283 | PITX2 | c.185-2526A>C (n.185-2526A>C) c.259A>C (p.Thr87Pro) n.327A>C n.331A>C c.340A>C (p.Thr114Pro) n.403A>C c.361A>C (p.Thr121Pro) n.292A>C c.202A>C (p.Thr68Pro) c.7A>C (p.Thr3Pro) | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.110621214T= | CA1485101291 | PITX2 | c.185-2526A= (n.185-2526A=) c.259A= (p.Thr87=) n.327A= n.331A= c.340A= (p.Thr114=) n.403A= c.361A= (p.Thr121=) n.292A= c.202A= (p.Thr68=) c.7A= (p.Thr3=) | |
| 4 | g.110621214dup | CA658657398 | PITX2 | c.185-2526dup (n.185-2526dup) c.259dup (p.Thr87AsnfsTer?) n.327dup n.331dup c.340dup (p.Thr114AsnfsTer?) n.403dup c.361dup (p.Thr121AsnfsTer?) n.292dup c.202dup (p.Thr68AsnfsTer?) c.7dup (p.Thr3AsnfsTer?) | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.110621215G>A | CA440822424 | PITX2 | c.185-2527C>T (n.185-2527C>T) c.258C>T (p.Ser86=) n.326C>T n.330C>T c.339C>T (p.Ser113=) n.402C>T c.360C>T (p.Ser120=) n.291C>T c.201C>T (p.Ser67=) c.6C>T (p.Ser2=) | |
| 4 | g.110621215G>C | CA440822425 | PITX2 | c.185-2527C>G (n.185-2527C>G) c.258C>G (p.Ser86=) n.326C>G n.330C>G c.339C>G (p.Ser113=) n.402C>G c.360C>G (p.Ser120=) n.291C>G c.201C>G (p.Ser67=) c.6C>G (p.Ser2=) | |
| 4 | g.110621215G>T | CA440822426 | PITX2 | c.185-2527C>A (n.185-2527C>A) c.258C>A (p.Ser86=) n.326C>A n.330C>A c.339C>A (p.Ser113=) n.402C>A c.360C>A (p.Ser120=) n.291C>A c.201C>A (p.Ser67=) c.6C>A (p.Ser2=) |