Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.110621169C>ACA357985369PITX2c.185-2481G>T (n.185-2481G>T)
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 ClinVar
4g.110621169C=CA1485101210PITX2c.185-2481G= (n.185-2481G=)
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4g.110621169C>GCA119297PITX2c.185-2481G>C (n.185-2481G>C)
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 ClinVar dbSNP
4g.110621169C>TCA357985368PITX2c.185-2481G>A (n.185-2481G>A)
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c.385G>A (p.Val129Ile)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.110621170T>ACA440822367PITX2c.185-2482A>T (n.185-2482A>T)
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4g.110621170T>CCA440822368PITX2c.185-2482A>G (n.185-2482A>G)
c.303A>G (p.Arg101=)
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c.51A>G (p.Arg17=)
4g.110621170T>GCA440822369PITX2c.185-2482A>C (n.185-2482A>C)
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c.405A>C (p.Arg135=)
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c.51A>C (p.Arg17=)
4g.110621171C>ACA357985370PITX2c.185-2483G>T (n.185-2483G>T)
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c.50G>C (p.Arg17Pro)
4g.110621171C>TCA357985371PITX2c.185-2483G>A (n.185-2483G>A)
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 gnomAD v4
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4g.110621172G>CCA357985374PITX2c.185-2484C>G (n.185-2484C>G)
c.301C>G (p.Arg101Gly)
n.369C>G
n.373C>G
c.382C>G (p.Arg128Gly)
n.445C>G
c.403C>G (p.Arg135Gly)
n.334C>G
c.244C>G (p.Arg82Gly)
c.49C>G (p.Arg17Gly)
4g.110621172G>TCA440822371PITX2c.185-2484C>A (n.185-2484C>A)
c.301C>A (p.Arg101=)
n.369C>A
n.373C>A
c.382C>A (p.Arg128=)
n.445C>A
c.403C>A (p.Arg135=)
n.334C>A
c.244C>A (p.Arg82=)
c.49C>A (p.Arg17=)
4g.110621173G>ACA3045528PITX2c.185-2485C>T (n.185-2485C>T)
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c.48C>T (p.Ala16=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.110621173G>CCA440822372PITX2c.185-2485C>G (n.185-2485C>G)
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c.243C>G (p.Ala81=)
c.48C>G (p.Ala16=)
4g.110621173G=CA1485101218PITX2c.185-2485C= (n.185-2485C=)
c.300C= (p.Ala100=)
n.368C=
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n.333C=
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c.48C= (p.Ala16=)
4g.110621173G>TCA440822373PITX2c.185-2485C>A (n.185-2485C>A)
c.300C>A (p.Ala100=)
n.368C>A
n.372C>A
c.381C>A (p.Ala127=)
n.444C>A
c.402C>A (p.Ala134=)
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c.243C>A (p.Ala81=)
c.48C>A (p.Ala16=)
4g.110621174G>ACA357985375PITX2c.185-2486C>T (n.185-2486C>T)
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4g.110621174G>CCA357985376PITX2c.185-2486C>G (n.185-2486C>G)
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4g.110621174G>TCA357985377PITX2c.185-2486C>A (n.185-2486C>A)
c.299C>A (p.Ala100Asp)
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n.371C>A
c.380C>A (p.Ala127Asp)
n.443C>A
c.401C>A (p.Ala134Asp)
n.332C>A
c.242C>A (p.Ala81Asp)
c.47C>A (p.Ala16Asp)
4g.110621175C>ACA357985378PITX2c.185-2487G>T (n.185-2487G>T)
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 gnomAD v4
4g.110621175C>GCA357985379PITX2c.185-2487G>C (n.185-2487G>C)
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c.400G>C (p.Ala134Pro)
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c.46G>C (p.Ala16Pro)
4g.110621175C>TCA357985380PITX2c.185-2487G>A (n.185-2487G>A)
c.298G>A (p.Ala100Thr)
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n.370G>A
c.379G>A (p.Ala127Thr)
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c.46G>A (p.Ala16Thr)
4g.110621176T>ACA357985381PITX2c.185-2488A>T (n.185-2488A>T)
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4g.110621176T>CCA440822376PITX2c.185-2488A>G (n.185-2488A>G)
c.297A>G (p.Glu99=)
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n.330A>G
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c.45A>G (p.Glu15=)
4g.110621176T>GCA357985382PITX2c.185-2488A>C (n.185-2488A>C)
c.297A>C (p.Glu99Asp)
n.365A>C
n.369A>C
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n.441A>C
c.399A>C (p.Glu133Asp)
n.330A>C
c.240A>C (p.Glu80Asp)
c.45A>C (p.Glu15Asp)
4g.110621177T>ACA357985385PITX2c.185-2489A>T (n.185-2489A>T)
c.296A>T (p.Glu99Val)
n.364A>T
n.368A>T
c.377A>T (p.Glu126Val)
n.440A>T
c.398A>T (p.Glu133Val)
n.329A>T
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c.44A>T (p.Glu15Val)
4g.110621177T>CCA357985384PITX2c.185-2489A>G (n.185-2489A>G)
c.296A>G (p.Glu99Gly)
n.364A>G
n.368A>G
c.377A>G (p.Glu126Gly)
n.440A>G
c.398A>G (p.Glu133Gly)
n.329A>G
c.239A>G (p.Glu80Gly)
c.44A>G (p.Glu15Gly)
4g.110621177T>GCA357985383PITX2c.185-2489A>C (n.185-2489A>C)
c.296A>C (p.Glu99Ala)
n.364A>C
n.368A>C
c.377A>C (p.Glu126Ala)
n.440A>C
c.398A>C (p.Glu133Ala)
n.329A>C
c.239A>C (p.Glu80Ala)
c.44A>C (p.Glu15Ala)
4g.110621178C>ACA357985386PITX2c.185-2490G>T (n.185-2490G>T)
c.295G>T (p.Glu99Ter)
n.363G>T
n.367G>T
c.376G>T (p.Glu126Ter)
n.439G>T
c.397G>T (p.Glu133Ter)
n.328G>T
c.238G>T (p.Glu80Ter)
c.43G>T (p.Glu15Ter)
4g.110621178C=CA1485101222PITX2c.185-2490G= (n.185-2490G=)
c.295G= (p.Glu99=)
n.363G=
n.367G=
c.376G= (p.Glu126=)
n.439G=
c.397G= (p.Glu133=)
n.328G=
c.238G= (p.Glu80=)
c.43G= (p.Glu15=)
4g.110621178C>GCA357985387PITX2c.185-2490G>C (n.185-2490G>C)
c.295G>C (p.Glu99Gln)
n.363G>C
n.367G>C
c.376G>C (p.Glu126Gln)
n.439G>C
c.397G>C (p.Glu133Gln)
n.328G>C
c.238G>C (p.Glu80Gln)
c.43G>C (p.Glu15Gln)
4g.110621178C>TCA357985388PITX2c.185-2490G>A (n.185-2490G>A)
c.295G>A (p.Glu99Lys)
n.363G>A
n.367G>A
c.376G>A (p.Glu126Lys)
n.439G>A
c.397G>A (p.Glu133Lys)
n.328G>A
c.238G>A (p.Glu80Lys)
c.43G>A (p.Glu15Lys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.110621179C>ACA440822379PITX2c.185-2491G>T (n.185-2491G>T)
c.294G>T (p.Thr98=)
n.362G>T
n.366G>T
c.375G>T (p.Thr125=)
n.438G>T
c.396G>T (p.Thr132=)
n.327G>T
c.237G>T (p.Thr79=)
c.42G>T (p.Thr14=)
4g.110621179C>GCA440822380PITX2c.185-2491G>C (n.185-2491G>C)
c.294G>C (p.Thr98=)
n.362G>C
n.366G>C
c.375G>C (p.Thr125=)
n.438G>C
c.396G>C (p.Thr132=)
n.327G>C
c.237G>C (p.Thr79=)
c.42G>C (p.Thr14=)
4g.110621179C>TCA440822381PITX2c.185-2491G>A (n.185-2491G>A)
c.294G>A (p.Thr98=)
n.362G>A
n.366G>A
c.375G>A (p.Thr125=)
n.438G>A
c.396G>A (p.Thr132=)
n.327G>A
c.237G>A (p.Thr79=)
c.42G>A (p.Thr14=)
 gnomAD v4
4g.110621179_110621188delCA2740563898PITX2c.185-2500_185-2491del (n.185-2500_185-2491del)
c.285_294del (p.Asn96LysfsTer?)
n.353_362del
n.357_366del
c.366_375del (p.Asn123LysfsTer?)
n.429_438del
c.387_396del (p.Asn130LysfsTer?)
n.318_327del
c.228_237del (p.Asn77LysfsTer?)
c.387_396del (p.Asn130LysfsTer6)
c.33_42del (p.Asn12LysfsTer?)
4g.110621180G>ACA357985389PITX2c.185-2492C>T (n.185-2492C>T)
c.293C>T (p.Thr98Met)
n.361C>T
n.365C>T
c.374C>T (p.Thr125Met)
n.437C>T
c.395C>T (p.Thr132Met)
n.326C>T
c.236C>T (p.Thr79Met)
c.41C>T (p.Thr14Met)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
4g.110621180G>CCA357985390PITX2c.185-2492C>G (n.185-2492C>G)
c.293C>G (p.Thr98Arg)
n.361C>G
n.365C>G
c.374C>G (p.Thr125Arg)
n.437C>G
c.395C>G (p.Thr132Arg)
n.326C>G
c.236C>G (p.Thr79Arg)
c.41C>G (p.Thr14Arg)
4g.110621180G>TCA357985391PITX2c.185-2492C>A (n.185-2492C>A)
c.293C>A (p.Thr98Lys)
n.361C>A
n.365C>A
c.374C>A (p.Thr125Lys)
n.437C>A
c.395C>A (p.Thr132Lys)
n.326C>A
c.236C>A (p.Thr79Lys)
c.41C>A (p.Thr14Lys)
4g.110621181T>ACA357985392PITX2c.185-2493A>T (n.185-2493A>T)
c.292A>T (p.Thr98Ser)
n.360A>T
n.364A>T
c.373A>T (p.Thr125Ser)
n.436A>T
c.394A>T (p.Thr132Ser)
n.325A>T
c.235A>T (p.Thr79Ser)
c.40A>T (p.Thr14Ser)
4g.110621181T>CCA357985393PITX2c.185-2493A>G (n.185-2493A>G)
c.292A>G (p.Thr98Ala)
n.360A>G
n.364A>G
c.373A>G (p.Thr125Ala)
n.436A>G
c.394A>G (p.Thr132Ala)
n.325A>G
c.235A>G (p.Thr79Ala)
c.40A>G (p.Thr14Ala)
4g.110621181T>GCA357985394PITX2c.185-2493A>C (n.185-2493A>C)
c.292A>C (p.Thr98Pro)
n.360A>C
n.364A>C
c.373A>C (p.Thr125Pro)
n.436A>C
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 gnomAD v4
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Number of alleles fetched