Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.110621165C>ACA357985361PITX2c.185-2477G>T (n.185-2477G>T)
c.308G>T (p.Arg103Leu)
n.376G>T
n.380G>T
c.389G>T (p.Arg130Leu)
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n.341G>T
c.251G>T (p.Arg84Leu)
c.56G>T (p.Arg19Leu)
 gnomAD v4
4g.110621165C>GCA357985362PITX2c.185-2477G>C (n.185-2477G>C)
c.308G>C (p.Arg103Pro)
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n.380G>C
c.389G>C (p.Arg130Pro)
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c.410G>C (p.Arg137Pro)
n.341G>C
c.251G>C (p.Arg84Pro)
c.56G>C (p.Arg19Pro)
4g.110621165C>TCA357985363PITX2c.185-2477G>A (n.185-2477G>A)
c.308G>A (p.Arg103Gln)
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n.380G>A
c.389G>A (p.Arg130Gln)
n.452G>A
c.410G>A (p.Arg137Gln)
n.341G>A
c.251G>A (p.Arg84Gln)
c.56G>A (p.Arg19Gln)
4g.110621166G>ACA119289PITX2c.185-2478C>T (n.185-2478C>T)
c.307C>T (p.Arg103Trp)
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c.250C>T (p.Arg84Trp)
c.55C>T (p.Arg19Trp)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 COSMIC COSMIC
4g.110621166G>CCA357985364PITX2c.185-2478C>G (n.185-2478C>G)
c.307C>G (p.Arg103Gly)
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n.379C>G
c.388C>G (p.Arg130Gly)
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n.340C>G
c.250C>G (p.Arg84Gly)
c.55C>G (p.Arg19Gly)
 gnomAD v4
4g.110621166G=CA1485101198PITX2c.185-2478C= (n.185-2478C=)
c.307C= (p.Arg103=)
n.375C=
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c.388C= (p.Arg130=)
n.451C=
c.409C= (p.Arg137=)
n.340C=
c.250C= (p.Arg84=)
c.55C= (p.Arg19=)
4g.110621166G>TCA440822361PITX2c.185-2478C>A (n.185-2478C>A)
c.307C>A (p.Arg103=)
n.375C>A
n.379C>A
c.388C>A (p.Arg130=)
n.451C>A
c.409C>A (p.Arg137=)
n.340C>A
c.250C>A (p.Arg84=)
c.55C>A (p.Arg19=)
4g.110621167G>ACA440822362PITX2c.185-2479C>T (n.185-2479C>T)
c.306C>T (p.Val102=)
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c.249C>T (p.Val83=)
c.54C>T (p.Val18=)
 COSMIC COSMIC
4g.110621167G>CCA3045527PITX2c.185-2479C>G (n.185-2479C>G)
c.306C>G (p.Val102=)
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c.387C>G (p.Val129=)
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c.408C>G (p.Val136=)
n.339C>G
c.249C>G (p.Val83=)
c.54C>G (p.Val18=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.110621167G=CA1485101206PITX2c.185-2479C= (n.185-2479C=)
c.306C= (p.Val102=)
n.374C=
n.378C=
c.387C= (p.Val129=)
n.450C=
c.408C= (p.Val136=)
n.339C=
c.249C= (p.Val83=)
c.54C= (p.Val18=)
4g.110621167G>TCA440822363PITX2c.185-2479C>A (n.185-2479C>A)
c.306C>A (p.Val102=)
n.374C>A
n.378C>A
c.387C>A (p.Val129=)
n.450C>A
c.408C>A (p.Val136=)
n.339C>A
c.249C>A (p.Val83=)
c.54C>A (p.Val18=)
4g.110621168A>CCA357985365PITX2c.185-2480T>G (n.185-2480T>G)
c.305T>G (p.Val102Gly)
n.373T>G
n.377T>G
c.386T>G (p.Val129Gly)
n.449T>G
c.407T>G (p.Val136Gly)
n.338T>G
c.248T>G (p.Val83Gly)
c.53T>G (p.Val18Gly)
4g.110621168A>GCA357985366PITX2c.185-2480T>C (n.185-2480T>C)
c.305T>C (p.Val102Ala)
n.373T>C
n.377T>C
c.386T>C (p.Val129Ala)
n.449T>C
c.407T>C (p.Val136Ala)
n.338T>C
c.248T>C (p.Val83Ala)
c.53T>C (p.Val18Ala)
4g.110621168A>TCA357985367PITX2c.185-2480T>A (n.185-2480T>A)
c.305T>A (p.Val102Asp)
n.373T>A
n.377T>A
c.386T>A (p.Val129Asp)
n.449T>A
c.407T>A (p.Val136Asp)
n.338T>A
c.248T>A (p.Val83Asp)
c.53T>A (p.Val18Asp)
4g.110621169C>ACA357985369PITX2c.185-2481G>T (n.185-2481G>T)
c.304G>T (p.Val102Phe)
n.372G>T
n.376G>T
c.385G>T (p.Val129Phe)
n.448G>T
c.406G>T (p.Val136Phe)
n.337G>T
c.247G>T (p.Val83Phe)
c.52G>T (p.Val18Phe)
 ClinVar
4g.110621169C=CA1485101210PITX2c.185-2481G= (n.185-2481G=)
c.304G= (p.Val102=)
n.372G=
n.376G=
c.385G= (p.Val129=)
n.448G=
c.406G= (p.Val136=)
n.337G=
c.247G= (p.Val83=)
c.52G= (p.Val18=)
4g.110621169C>GCA119297PITX2c.185-2481G>C (n.185-2481G>C)
c.304G>C (p.Val102Leu)
n.372G>C
n.376G>C
c.385G>C (p.Val129Leu)
n.448G>C
c.406G>C (p.Val136Leu)
n.337G>C
c.247G>C (p.Val83Leu)
c.52G>C (p.Val18Leu)
 ClinVar dbSNP
4g.110621169C>TCA357985368PITX2c.185-2481G>A (n.185-2481G>A)
c.304G>A (p.Val102Ile)
n.372G>A
n.376G>A
c.385G>A (p.Val129Ile)
n.448G>A
c.406G>A (p.Val136Ile)
n.337G>A
c.247G>A (p.Val83Ile)
c.52G>A (p.Val18Ile)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.110621170T>ACA440822367PITX2c.185-2482A>T (n.185-2482A>T)
c.303A>T (p.Arg101=)
n.371A>T
n.375A>T
c.384A>T (p.Arg128=)
n.447A>T
c.405A>T (p.Arg135=)
n.336A>T
c.246A>T (p.Arg82=)
c.51A>T (p.Arg17=)
4g.110621170T>CCA440822368PITX2c.185-2482A>G (n.185-2482A>G)
c.303A>G (p.Arg101=)
n.371A>G
n.375A>G
c.384A>G (p.Arg128=)
n.447A>G
c.405A>G (p.Arg135=)
n.336A>G
c.246A>G (p.Arg82=)
c.51A>G (p.Arg17=)
4g.110621170T>GCA440822369PITX2c.185-2482A>C (n.185-2482A>C)
c.303A>C (p.Arg101=)
n.371A>C
n.375A>C
c.384A>C (p.Arg128=)
n.447A>C
c.405A>C (p.Arg135=)
n.336A>C
c.246A>C (p.Arg82=)
c.51A>C (p.Arg17=)
4g.110621171C>ACA357985370PITX2c.185-2483G>T (n.185-2483G>T)
c.302G>T (p.Arg101Leu)
n.370G>T
n.374G>T
c.383G>T (p.Arg128Leu)
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c.404G>T (p.Arg135Leu)
n.335G>T
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c.50G>T (p.Arg17Leu)
4g.110621171C>GCA357985372PITX2c.185-2483G>C (n.185-2483G>C)
c.302G>C (p.Arg101Pro)
n.370G>C
n.374G>C
c.383G>C (p.Arg128Pro)
n.446G>C
c.404G>C (p.Arg135Pro)
n.335G>C
c.245G>C (p.Arg82Pro)
c.50G>C (p.Arg17Pro)
4g.110621171C>TCA357985371PITX2c.185-2483G>A (n.185-2483G>A)
c.302G>A (p.Arg101Gln)
n.370G>A
n.374G>A
c.383G>A (p.Arg128Gln)
n.446G>A
c.404G>A (p.Arg135Gln)
n.335G>A
c.245G>A (p.Arg82Gln)
c.50G>A (p.Arg17Gln)
 gnomAD v4
4g.110621172G>ACA357985373PITX2c.185-2484C>T (n.185-2484C>T)
c.301C>T (p.Arg101Ter)
n.369C>T
n.373C>T
c.382C>T (p.Arg128Ter)
n.445C>T
c.403C>T (p.Arg135Ter)
n.334C>T
c.244C>T (p.Arg82Ter)
c.49C>T (p.Arg17Ter)
4g.110621172G>CCA357985374PITX2c.185-2484C>G (n.185-2484C>G)
c.301C>G (p.Arg101Gly)
n.369C>G
n.373C>G
c.382C>G (p.Arg128Gly)
n.445C>G
c.403C>G (p.Arg135Gly)
n.334C>G
c.244C>G (p.Arg82Gly)
c.49C>G (p.Arg17Gly)
4g.110621172G>TCA440822371PITX2c.185-2484C>A (n.185-2484C>A)
c.301C>A (p.Arg101=)
n.369C>A
n.373C>A
c.382C>A (p.Arg128=)
n.445C>A
c.403C>A (p.Arg135=)
n.334C>A
c.244C>A (p.Arg82=)
c.49C>A (p.Arg17=)
4g.110621173G>ACA3045528PITX2c.185-2485C>T (n.185-2485C>T)
c.300C>T (p.Ala100=)
n.368C>T
n.372C>T
c.381C>T (p.Ala127=)
n.444C>T
c.402C>T (p.Ala134=)
n.333C>T
c.243C>T (p.Ala81=)
c.48C>T (p.Ala16=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.110621173G>CCA440822372PITX2c.185-2485C>G (n.185-2485C>G)
c.300C>G (p.Ala100=)
n.368C>G
n.372C>G
c.381C>G (p.Ala127=)
n.444C>G
c.402C>G (p.Ala134=)
n.333C>G
c.243C>G (p.Ala81=)
c.48C>G (p.Ala16=)
4g.110621173G=CA1485101218PITX2c.185-2485C= (n.185-2485C=)
c.300C= (p.Ala100=)
n.368C=
n.372C=
c.381C= (p.Ala127=)
n.444C=
c.402C= (p.Ala134=)
n.333C=
c.243C= (p.Ala81=)
c.48C= (p.Ala16=)
4g.110621173G>TCA440822373PITX2c.185-2485C>A (n.185-2485C>A)
c.300C>A (p.Ala100=)
n.368C>A
n.372C>A
c.381C>A (p.Ala127=)
n.444C>A
c.402C>A (p.Ala134=)
n.333C>A
c.243C>A (p.Ala81=)
c.48C>A (p.Ala16=)
4g.110621174G>ACA357985375PITX2c.185-2486C>T (n.185-2486C>T)
c.299C>T (p.Ala100Val)
n.367C>T
n.371C>T
c.380C>T (p.Ala127Val)
n.443C>T
c.401C>T (p.Ala134Val)
n.332C>T
c.242C>T (p.Ala81Val)
c.47C>T (p.Ala16Val)
4g.110621174G>CCA357985376PITX2c.185-2486C>G (n.185-2486C>G)
c.299C>G (p.Ala100Gly)
n.367C>G
n.371C>G
c.380C>G (p.Ala127Gly)
n.443C>G
c.401C>G (p.Ala134Gly)
n.332C>G
c.242C>G (p.Ala81Gly)
c.47C>G (p.Ala16Gly)
4g.110621174G>TCA357985377PITX2c.185-2486C>A (n.185-2486C>A)
c.299C>A (p.Ala100Asp)
n.367C>A
n.371C>A
c.380C>A (p.Ala127Asp)
n.443C>A
c.401C>A (p.Ala134Asp)
n.332C>A
c.242C>A (p.Ala81Asp)
c.47C>A (p.Ala16Asp)
4g.110621175C>ACA357985378PITX2c.185-2487G>T (n.185-2487G>T)
c.298G>T (p.Ala100Ser)
n.366G>T
n.370G>T
c.379G>T (p.Ala127Ser)
n.442G>T
c.400G>T (p.Ala134Ser)
n.331G>T
c.241G>T (p.Ala81Ser)
c.46G>T (p.Ala16Ser)
 gnomAD v4
4g.110621175C>GCA357985379PITX2c.185-2487G>C (n.185-2487G>C)
c.298G>C (p.Ala100Pro)
n.366G>C
n.370G>C
c.379G>C (p.Ala127Pro)
n.442G>C
c.400G>C (p.Ala134Pro)
n.331G>C
c.241G>C (p.Ala81Pro)
c.46G>C (p.Ala16Pro)
4g.110621175C>TCA357985380PITX2c.185-2487G>A (n.185-2487G>A)
c.298G>A (p.Ala100Thr)
n.366G>A
n.370G>A
c.379G>A (p.Ala127Thr)
n.442G>A
c.400G>A (p.Ala134Thr)
n.331G>A
c.241G>A (p.Ala81Thr)
c.46G>A (p.Ala16Thr)
4g.110621176T>ACA357985381PITX2c.185-2488A>T (n.185-2488A>T)
c.297A>T (p.Glu99Asp)
n.365A>T
n.369A>T
c.378A>T (p.Glu126Asp)
n.441A>T
c.399A>T (p.Glu133Asp)
n.330A>T
c.240A>T (p.Glu80Asp)
c.45A>T (p.Glu15Asp)
4g.110621176T>CCA440822376PITX2c.185-2488A>G (n.185-2488A>G)
c.297A>G (p.Glu99=)
n.365A>G
n.369A>G
c.378A>G (p.Glu126=)
n.441A>G
c.399A>G (p.Glu133=)
n.330A>G
c.240A>G (p.Glu80=)
c.45A>G (p.Glu15=)
4g.110621176T>GCA357985382PITX2c.185-2488A>C (n.185-2488A>C)
c.297A>C (p.Glu99Asp)
n.365A>C
n.369A>C
c.378A>C (p.Glu126Asp)
n.441A>C
c.399A>C (p.Glu133Asp)
n.330A>C
c.240A>C (p.Glu80Asp)
c.45A>C (p.Glu15Asp)
4g.110621177T>ACA357985385PITX2c.185-2489A>T (n.185-2489A>T)
c.296A>T (p.Glu99Val)
n.364A>T
n.368A>T
c.377A>T (p.Glu126Val)
n.440A>T
c.398A>T (p.Glu133Val)
n.329A>T
c.239A>T (p.Glu80Val)
c.44A>T (p.Glu15Val)
4g.110621177T>CCA357985384PITX2c.185-2489A>G (n.185-2489A>G)
c.296A>G (p.Glu99Gly)
n.364A>G
n.368A>G
c.377A>G (p.Glu126Gly)
n.440A>G
c.398A>G (p.Glu133Gly)
n.329A>G
c.239A>G (p.Glu80Gly)
c.44A>G (p.Glu15Gly)
4g.110621177T>GCA357985383PITX2c.185-2489A>C (n.185-2489A>C)
c.296A>C (p.Glu99Ala)
n.364A>C
n.368A>C
c.377A>C (p.Glu126Ala)
n.440A>C
c.398A>C (p.Glu133Ala)
n.329A>C
c.239A>C (p.Glu80Ala)
c.44A>C (p.Glu15Ala)
4g.110621178C>ACA357985386PITX2c.185-2490G>T (n.185-2490G>T)
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n.363G>T
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4

Number of alleles fetched