Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.110621156G>ACA357985343PITX2c.185-2468C>T (n.185-2468C>T)
c.309+8C>T (n.309+8C>T)
n.377+8C>T
n.381+8C>T
c.390+8C>T (n.390+8C>T)
n.453+8C>T
c.411+8C>T (n.411+8C>T)
n.342+8C>T
c.252+8C>T (n.252+8C>T)
c.419C>T (p.Ala140Val)
c.57+8C>T (n.57+8C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.110621156G>CCA357985344PITX2c.185-2468C>G (n.185-2468C>G)
c.309+8C>G (n.309+8C>G)
n.377+8C>G
n.381+8C>G
c.390+8C>G (n.390+8C>G)
n.453+8C>G
c.411+8C>G (n.411+8C>G)
n.342+8C>G
c.252+8C>G (n.252+8C>G)
c.419C>G (p.Ala140Gly)
c.57+8C>G (n.57+8C>G)
 gnomAD v4
4g.110621156G=CA1485101167PITX2c.185-2468C= (n.185-2468C=)
c.309+8C= (n.309+8C=)
n.377+8C=
n.381+8C=
c.390+8C= (n.390+8C=)
n.453+8C=
c.411+8C= (n.411+8C=)
n.342+8C=
c.252+8C= (n.252+8C=)
c.419C= (p.Ala140=)
c.57+8C= (n.57+8C=)
4g.110621156G>TCA357985345PITX2c.185-2468C>A (n.185-2468C>A)
c.309+8C>A (n.309+8C>A)
n.377+8C>A
n.381+8C>A
c.390+8C>A (n.390+8C>A)
n.453+8C>A
c.411+8C>A (n.411+8C>A)
n.342+8C>A
c.252+8C>A (n.252+8C>A)
c.419C>A (p.Ala140Asp)
c.57+8C>A (n.57+8C>A)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
4g.110621157C>ACA357985348PITX2c.185-2469G>T (n.185-2469G>T)
c.309+7G>T (n.309+7G>T)
n.377+7G>T
n.381+7G>T
c.390+7G>T (n.390+7G>T)
n.453+7G>T
c.411+7G>T (n.411+7G>T)
n.342+7G>T
c.252+7G>T (n.252+7G>T)
c.418G>T (p.Ala140Ser)
c.57+7G>T (n.57+7G>T)
 gnomAD v4
4g.110621157C=CA1485101171PITX2c.185-2469G= (n.185-2469G=)
c.309+7G= (n.309+7G=)
n.377+7G=
n.381+7G=
c.390+7G= (n.390+7G=)
n.453+7G=
c.411+7G= (n.411+7G=)
n.342+7G=
c.252+7G= (n.252+7G=)
c.418G= (p.Ala140=)
c.57+7G= (n.57+7G=)
4g.110621157C>GCA357985347PITX2c.185-2469G>C (n.185-2469G>C)
c.309+7G>C (n.309+7G>C)
n.377+7G>C
n.381+7G>C
c.390+7G>C (n.390+7G>C)
n.453+7G>C
c.411+7G>C (n.411+7G>C)
n.342+7G>C
c.252+7G>C (n.252+7G>C)
c.418G>C (p.Ala140Pro)
c.57+7G>C (n.57+7G>C)
4g.110621157C>TCA357985346PITX2c.185-2469G>A (n.185-2469G>A)
c.309+7G>A (n.309+7G>A)
n.377+7G>A
n.381+7G>A
c.390+7G>A (n.390+7G>A)
n.453+7G>A
c.411+7G>A (n.411+7G>A)
n.342+7G>A
c.252+7G>A (n.252+7G>A)
c.418G>A (p.Ala140Thr)
c.57+7G>A (n.57+7G>A)
 dbSNP gnomAD v4
4g.110621159C>ACA357985349PITX2c.185-2471G>T (n.185-2471G>T)
c.309+5G>T (n.309+5G>T)
n.377+5G>T
n.381+5G>T
c.390+5G>T (n.390+5G>T)
n.453+5G>T
c.411+5G>T (n.411+5G>T)
n.342+5G>T
c.252+5G>T (n.252+5G>T)
c.416G>T (p.Gly139Val)
c.57+5G>T (n.57+5G>T)
 gnomAD v4
4g.110621159C=CA1485101177PITX2c.185-2471G= (n.185-2471G=)
c.309+5G= (n.309+5G=)
n.377+5G=
n.381+5G=
c.390+5G= (n.390+5G=)
n.453+5G=
c.411+5G= (n.411+5G=)
n.342+5G=
c.252+5G= (n.252+5G=)
c.416G= (p.Gly139=)
c.57+5G= (n.57+5G=)
4g.110621159C>GCA357985350PITX2c.185-2471G>C (n.185-2471G>C)
c.309+5G>C (n.309+5G>C)
n.377+5G>C
n.381+5G>C
c.390+5G>C (n.390+5G>C)
n.453+5G>C
c.411+5G>C (n.411+5G>C)
n.342+5G>C
c.252+5G>C (n.252+5G>C)
c.416G>C (p.Gly139Ala)
c.57+5G>C (n.57+5G>C)
 ClinVar dbSNP
4g.110621159C>TCA357985351PITX2c.185-2471G>A (n.185-2471G>A)
c.309+5G>A (n.309+5G>A)
n.377+5G>A
n.381+5G>A
c.390+5G>A (n.390+5G>A)
n.453+5G>A
c.411+5G>A (n.411+5G>A)
n.342+5G>A
c.252+5G>A (n.252+5G>A)
c.416G>A (p.Gly139Glu)
c.57+5G>A (n.57+5G>A)
4g.110621160C>ACA357985352PITX2c.185-2472G>T (n.185-2472G>T)
c.309+4G>T (n.309+4G>T)
n.377+4G>T
n.381+4G>T
c.390+4G>T (n.390+4G>T)
n.453+4G>T
c.411+4G>T (n.411+4G>T)
n.342+4G>T
c.252+4G>T (n.252+4G>T)
c.415G>T (p.Gly139Ter)
c.57+4G>T (n.57+4G>T)
4g.110621160C>GCA357985353PITX2c.185-2472G>C (n.185-2472G>C)
c.309+4G>C (n.309+4G>C)
n.377+4G>C
n.381+4G>C
c.390+4G>C (n.390+4G>C)
n.453+4G>C
c.411+4G>C (n.411+4G>C)
n.342+4G>C
c.252+4G>C (n.252+4G>C)
c.415G>C (p.Gly139Arg)
c.57+4G>C (n.57+4G>C)
4g.110621160C>TCA357985354PITX2c.185-2472G>A (n.185-2472G>A)
c.309+4G>A (n.309+4G>A)
n.377+4G>A
n.381+4G>A
c.390+4G>A (n.390+4G>A)
n.453+4G>A
c.411+4G>A (n.411+4G>A)
n.342+4G>A
c.252+4G>A (n.252+4G>A)
c.415G>A (p.Gly139Arg)
c.57+4G>A (n.57+4G>A)
 gnomAD v4
4g.110621162A=CA1485101184PITX2c.185-2474T= (n.185-2474T=)
c.309+2T= (n.309+2T=)
n.377+2T=
n.381+2T=
c.390+2T= (n.390+2T=)
n.453+2T=
c.411+2T= (n.411+2T=)
n.342+2T=
c.252+2T= (n.252+2T=)
c.413T= (p.Val138=)
c.57+2T= (n.57+2T=)
4g.110621162A>CCA357985355PITX2c.185-2474T>G (n.185-2474T>G)
c.309+2T>G (n.309+2T>G)
n.377+2T>G
n.381+2T>G
c.390+2T>G (n.390+2T>G)
n.453+2T>G
c.411+2T>G (n.411+2T>G)
n.342+2T>G
c.252+2T>G (n.252+2T>G)
c.413T>G (p.Val138Gly)
c.57+2T>G (n.57+2T>G)
 ClinVar dbSNP
4g.110621162A>GCA357985357PITX2c.185-2474T>C (n.185-2474T>C)
c.309+2T>C (n.309+2T>C)
n.377+2T>C
n.381+2T>C
c.390+2T>C (n.390+2T>C)
n.453+2T>C
c.411+2T>C (n.411+2T>C)
n.342+2T>C
c.252+2T>C (n.252+2T>C)
c.413T>C (p.Val138Ala)
c.57+2T>C (n.57+2T>C)
4g.110621162A>TCA357985356PITX2c.185-2474T>A (n.185-2474T>A)
c.309+2T>A (n.309+2T>A)
n.377+2T>A
n.381+2T>A
c.390+2T>A (n.390+2T>A)
n.453+2T>A
c.411+2T>A (n.411+2T>A)
n.342+2T>A
c.252+2T>A (n.252+2T>A)
c.413T>A (p.Val138Glu)
c.57+2T>A (n.57+2T>A)
4g.110621163C>ACA357985358PITX2c.185-2475G>T (n.185-2475G>T)
c.309+1G>T (n.309+1G>T)
n.377+1G>T
n.381+1G>T
c.390+1G>T (n.390+1G>T)
n.453+1G>T
c.411+1G>T (n.411+1G>T)
n.342+1G>T
c.252+1G>T (n.252+1G>T)
c.412G>T (p.Val138Leu)
c.57+1G>T (n.57+1G>T)
4g.110621163C=CA1485101187PITX2c.185-2475G= (n.185-2475G=)
c.309+1G= (n.309+1G=)
n.377+1G=
n.381+1G=
c.390+1G= (n.390+1G=)
n.453+1G=
c.411+1G= (n.411+1G=)
n.342+1G=
c.252+1G= (n.252+1G=)
c.412G= (p.Val138=)
c.57+1G= (n.57+1G=)
4g.110621163C>GCA357985359PITX2c.185-2475G>C (n.185-2475G>C)
c.309+1G>C (n.309+1G>C)
n.377+1G>C
n.381+1G>C
c.390+1G>C (n.390+1G>C)
n.453+1G>C
c.411+1G>C (n.411+1G>C)
n.342+1G>C
c.252+1G>C (n.252+1G>C)
c.412G>C (p.Val138Leu)
c.57+1G>C (n.57+1G>C)
4g.110621163C>TCA357985360PITX2c.185-2475G>A (n.185-2475G>A)
c.309+1G>A (n.309+1G>A)
n.377+1G>A
n.381+1G>A
c.390+1G>A (n.390+1G>A)
n.453+1G>A
c.411+1G>A (n.411+1G>A)
n.342+1G>A
c.252+1G>A (n.252+1G>A)
c.412G>A (p.Val138Ile)
c.57+1G>A (n.57+1G>A)
 ClinVar dbSNP
4g.110621164C>ACA440822358PITX2c.185-2476G>T (n.185-2476G>T)
c.309G>T (p.Arg103=)
n.377G>T
n.381G>T
c.390G>T (p.Arg130=)
n.453G>T
c.411G>T (p.Arg137=)
n.342G>T
c.252G>T (p.Arg84=)
c.57G>T (p.Arg19=)
4g.110621164C=CA1485101192PITX2c.185-2476G= (n.185-2476G=)
c.309G= (p.Arg103=)
n.377G=
n.381G=
c.390G= (p.Arg130=)
n.453G=
c.411G= (p.Arg137=)
n.342G=
c.252G= (p.Arg84=)
c.57G= (p.Arg19=)
4g.110621164C>GCA440822359PITX2c.185-2476G>C (n.185-2476G>C)
c.309G>C (p.Arg103=)
n.377G>C
n.381G>C
c.390G>C (p.Arg130=)
n.453G>C
c.411G>C (p.Arg137=)
n.342G>C
c.252G>C (p.Arg84=)
c.57G>C (p.Arg19=)
4g.110621164C>TCA440822360PITX2c.185-2476G>A (n.185-2476G>A)
c.309G>A (p.Arg103=)
n.377G>A
n.381G>A
c.390G>A (p.Arg130=)
n.453G>A
c.411G>A (p.Arg137=)
n.342G>A
c.252G>A (p.Arg84=)
c.57G>A (p.Arg19=)
 dbSNP
4g.110621165C>ACA357985361PITX2c.185-2477G>T (n.185-2477G>T)
c.308G>T (p.Arg103Leu)
n.376G>T
n.380G>T
c.389G>T (p.Arg130Leu)
n.452G>T
c.410G>T (p.Arg137Leu)
n.341G>T
c.251G>T (p.Arg84Leu)
c.56G>T (p.Arg19Leu)
 gnomAD v4
4g.110621165C>GCA357985362PITX2c.185-2477G>C (n.185-2477G>C)
c.308G>C (p.Arg103Pro)
n.376G>C
n.380G>C
c.389G>C (p.Arg130Pro)
n.452G>C
c.410G>C (p.Arg137Pro)
n.341G>C
c.251G>C (p.Arg84Pro)
c.56G>C (p.Arg19Pro)
4g.110621165C>TCA357985363PITX2c.185-2477G>A (n.185-2477G>A)
c.308G>A (p.Arg103Gln)
n.376G>A
n.380G>A
c.389G>A (p.Arg130Gln)
n.452G>A
c.410G>A (p.Arg137Gln)
n.341G>A
c.251G>A (p.Arg84Gln)
c.56G>A (p.Arg19Gln)
4g.110621166G>ACA119289PITX2c.185-2478C>T (n.185-2478C>T)
c.307C>T (p.Arg103Trp)
n.375C>T
n.379C>T
c.388C>T (p.Arg130Trp)
n.451C>T
c.409C>T (p.Arg137Trp)
n.340C>T
c.250C>T (p.Arg84Trp)
c.55C>T (p.Arg19Trp)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 COSMIC COSMIC
4g.110621166G>CCA357985364PITX2c.185-2478C>G (n.185-2478C>G)
c.307C>G (p.Arg103Gly)
n.375C>G
n.379C>G
c.388C>G (p.Arg130Gly)
n.451C>G
c.409C>G (p.Arg137Gly)
n.340C>G
c.250C>G (p.Arg84Gly)
c.55C>G (p.Arg19Gly)
 gnomAD v4
4g.110621166G=CA1485101198PITX2c.185-2478C= (n.185-2478C=)
c.307C= (p.Arg103=)
n.375C=
n.379C=
c.388C= (p.Arg130=)
n.451C=
c.409C= (p.Arg137=)
n.340C=
c.250C= (p.Arg84=)
c.55C= (p.Arg19=)
4g.110621166G>TCA440822361PITX2c.185-2478C>A (n.185-2478C>A)
c.307C>A (p.Arg103=)
n.375C>A
n.379C>A
c.388C>A (p.Arg130=)
n.451C>A
c.409C>A (p.Arg137=)
n.340C>A
c.250C>A (p.Arg84=)
c.55C>A (p.Arg19=)
4g.110621167G>ACA440822362PITX2c.185-2479C>T (n.185-2479C>T)
c.306C>T (p.Val102=)
n.374C>T
n.378C>T
c.387C>T (p.Val129=)
n.450C>T
c.408C>T (p.Val136=)
n.339C>T
c.249C>T (p.Val83=)
c.54C>T (p.Val18=)
 COSMIC COSMIC
4g.110621167G>CCA3045527PITX2c.185-2479C>G (n.185-2479C>G)
c.306C>G (p.Val102=)
n.374C>G
n.378C>G
c.387C>G (p.Val129=)
n.450C>G
c.408C>G (p.Val136=)
n.339C>G
c.249C>G (p.Val83=)
c.54C>G (p.Val18=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.110621167G=CA1485101206PITX2c.185-2479C= (n.185-2479C=)
c.306C= (p.Val102=)
n.374C=
n.378C=
c.387C= (p.Val129=)
n.450C=
c.408C= (p.Val136=)
n.339C=
c.249C= (p.Val83=)
c.54C= (p.Val18=)
4g.110621167G>TCA440822363PITX2c.185-2479C>A (n.185-2479C>A)
c.306C>A (p.Val102=)
n.374C>A
n.378C>A
c.387C>A (p.Val129=)
n.450C>A
c.408C>A (p.Val136=)
n.339C>A
c.249C>A (p.Val83=)
c.54C>A (p.Val18=)
4g.110621168A>CCA357985365PITX2c.185-2480T>G (n.185-2480T>G)
c.305T>G (p.Val102Gly)
n.373T>G
n.377T>G
c.386T>G (p.Val129Gly)
n.449T>G
c.407T>G (p.Val136Gly)
n.338T>G
c.248T>G (p.Val83Gly)
c.53T>G (p.Val18Gly)
4g.110621168A>GCA357985366PITX2c.185-2480T>C (n.185-2480T>C)
c.305T>C (p.Val102Ala)
n.373T>C
n.377T>C
c.386T>C (p.Val129Ala)
n.449T>C
c.407T>C (p.Val136Ala)
n.338T>C
c.248T>C (p.Val83Ala)
c.53T>C (p.Val18Ala)
4g.110621168A>TCA357985367PITX2c.185-2480T>A (n.185-2480T>A)
c.305T>A (p.Val102Asp)
n.373T>A
n.377T>A
c.386T>A (p.Val129Asp)
n.449T>A
c.407T>A (p.Val136Asp)
n.338T>A
c.248T>A (p.Val83Asp)
c.53T>A (p.Val18Asp)
4g.110621169C>ACA357985369PITX2c.185-2481G>T (n.185-2481G>T)
c.304G>T (p.Val102Phe)
n.372G>T
n.376G>T
c.385G>T (p.Val129Phe)
n.448G>T
c.406G>T (p.Val136Phe)
n.337G>T
c.247G>T (p.Val83Phe)
c.52G>T (p.Val18Phe)
 ClinVar
4g.110621169C=CA1485101210PITX2c.185-2481G= (n.185-2481G=)
c.304G= (p.Val102=)
n.372G=
n.376G=
c.385G= (p.Val129=)
n.448G=
c.406G= (p.Val136=)
n.337G=
c.247G= (p.Val83=)
c.52G= (p.Val18=)
4g.110621169C>GCA119297PITX2c.185-2481G>C (n.185-2481G>C)
c.304G>C (p.Val102Leu)
n.372G>C
n.376G>C
c.385G>C (p.Val129Leu)
n.448G>C
c.406G>C (p.Val136Leu)
n.337G>C
c.247G>C (p.Val83Leu)
c.52G>C (p.Val18Leu)
 ClinVar dbSNP
4g.110621169C>TCA357985368PITX2c.185-2481G>A (n.185-2481G>A)
c.304G>A (p.Val102Ile)
n.372G>A
n.376G>A
c.385G>A (p.Val129Ile)
n.448G>A
c.406G>A (p.Val136Ile)
n.337G>A
c.247G>A (p.Val83Ile)
c.52G>A (p.Val18Ile)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.110621170T>ACA440822367PITX2c.185-2482A>T (n.185-2482A>T)
c.303A>T (p.Arg101=)
n.371A>T
n.375A>T
c.384A>T (p.Arg128=)
n.447A>T
c.405A>T (p.Arg135=)
n.336A>T
c.246A>T (p.Arg82=)
c.51A>T (p.Arg17=)
4g.110621170T>CCA440822368PITX2c.185-2482A>G (n.185-2482A>G)
c.303A>G (p.Arg101=)
n.371A>G
n.375A>G
c.384A>G (p.Arg128=)
n.447A>G
c.405A>G (p.Arg135=)
n.336A>G
c.246A>G (p.Arg82=)
c.51A>G (p.Arg17=)
4g.110621170T>GCA440822369PITX2c.185-2482A>C (n.185-2482A>C)
c.303A>C (p.Arg101=)
n.371A>C
n.375A>C
c.384A>C (p.Arg128=)
n.447A>C
c.405A>C (p.Arg135=)
n.336A>C
c.246A>C (p.Arg82=)
c.51A>C (p.Arg17=)
4g.110621171C>ACA357985370PITX2c.185-2483G>T (n.185-2483G>T)
c.302G>T (p.Arg101Leu)
n.370G>T
n.374G>T
c.383G>T (p.Arg128Leu)
n.446G>T
c.404G>T (p.Arg135Leu)
n.335G>T
c.245G>T (p.Arg82Leu)
c.50G>T (p.Arg17Leu)
4g.110621171C>GCA357985372PITX2c.185-2483G>C (n.185-2483G>C)
c.302G>C (p.Arg101Pro)
n.370G>C
n.374G>C
c.383G>C (p.Arg128Pro)
n.446G>C
c.404G>C (p.Arg135Pro)
n.335G>C
c.245G>C (p.Arg82Pro)
c.50G>C (p.Arg17Pro)

Number of alleles fetched