Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.110621132_110621142delCA2671770098PITX2c.185-2451_185-2441del (n.185-2451_185-2441del)
c.309+25_309+35del (n.309+25_309+35del)
n.377+25_377+35del
n.381+25_381+35del
c.390+25_390+35del (n.390+25_390+35del)
n.453+25_453+35del
c.411+25_411+35del (n.411+25_411+35del)
n.342+25_342+35del
c.252+25_252+35del (n.252+25_252+35del)
c.436_446del (p.Arg146GlufsTer10)
c.57+25_57+35del (n.57+25_57+35del)
 gnomAD v4
4g.110621140C>TCA2671770103PITX2c.185-2452G>A (n.185-2452G>A)
c.309+24G>A (n.309+24G>A)
n.377+24G>A
n.381+24G>A
c.390+24G>A (n.390+24G>A)
n.453+24G>A
c.411+24G>A (n.411+24G>A)
n.342+24G>A
c.252+24G>A (n.252+24G>A)
c.435G>A (p.Gly145=)
c.57+24G>A (n.57+24G>A)
 gnomAD v4
4g.110621141C>ACA357985312PITX2c.185-2453G>T (n.185-2453G>T)
c.309+23G>T (n.309+23G>T)
n.377+23G>T
n.381+23G>T
c.390+23G>T (n.390+23G>T)
n.453+23G>T
c.411+23G>T (n.411+23G>T)
n.342+23G>T
c.252+23G>T (n.252+23G>T)
c.434G>T (p.Gly145Val)
c.57+23G>T (n.57+23G>T)
 dbSNP
4g.110621141C=CA1485101144PITX2c.185-2453G= (n.185-2453G=)
c.309+23G= (n.309+23G=)
n.377+23G=
n.381+23G=
c.390+23G= (n.390+23G=)
n.453+23G=
c.411+23G= (n.411+23G=)
n.342+23G=
c.252+23G= (n.252+23G=)
c.434G= (p.Gly145=)
c.57+23G= (n.57+23G=)
4g.110621141C>GCA357985311PITX2c.185-2453G>C (n.185-2453G>C)
c.309+23G>C (n.309+23G>C)
n.377+23G>C
n.381+23G>C
c.390+23G>C (n.390+23G>C)
n.453+23G>C
c.411+23G>C (n.411+23G>C)
n.342+23G>C
c.252+23G>C (n.252+23G>C)
c.434G>C (p.Gly145Ala)
c.57+23G>C (n.57+23G>C)
4g.110621141C>TCA3045525PITX2c.185-2453G>A (n.185-2453G>A)
c.309+23G>A (n.309+23G>A)
n.377+23G>A
n.381+23G>A
c.390+23G>A (n.390+23G>A)
n.453+23G>A
c.411+23G>A (n.411+23G>A)
n.342+23G>A
c.252+23G>A (n.252+23G>A)
c.434G>A (p.Gly145Glu)
c.57+23G>A (n.57+23G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.110621142C>ACA357985313PITX2c.185-2454G>T (n.185-2454G>T)
c.309+22G>T (n.309+22G>T)
n.377+22G>T
n.381+22G>T
c.390+22G>T (n.390+22G>T)
n.453+22G>T
c.411+22G>T (n.411+22G>T)
n.342+22G>T
c.252+22G>T (n.252+22G>T)
c.433G>T (p.Gly145Trp)
c.57+22G>T (n.57+22G>T)
4g.110621142C>GCA357985314PITX2c.185-2454G>C (n.185-2454G>C)
c.309+22G>C (n.309+22G>C)
n.377+22G>C
n.381+22G>C
c.390+22G>C (n.390+22G>C)
n.453+22G>C
c.411+22G>C (n.411+22G>C)
n.342+22G>C
c.252+22G>C (n.252+22G>C)
c.433G>C (p.Gly145Arg)
c.57+22G>C (n.57+22G>C)
4g.110621142C>TCA357985315PITX2c.185-2454G>A (n.185-2454G>A)
c.309+22G>A (n.309+22G>A)
n.377+22G>A
n.381+22G>A
c.390+22G>A (n.390+22G>A)
n.453+22G>A
c.411+22G>A (n.411+22G>A)
n.342+22G>A
c.252+22G>A (n.252+22G>A)
c.433G>A (p.Gly145Arg)
c.57+22G>A (n.57+22G>A)
 gnomAD v4
4g.110621143A>TCA2671770104PITX2c.185-2455T>A (n.185-2455T>A)
c.309+21T>A (n.309+21T>A)
n.377+21T>A
n.381+21T>A
c.390+21T>A (n.390+21T>A)
n.453+21T>A
c.411+21T>A (n.411+21T>A)
n.342+21T>A
c.252+21T>A (n.252+21T>A)
c.432T>A (p.Ser144=)
c.57+21T>A (n.57+21T>A)
 gnomAD v4
4g.110621144G>ACA3045526PITX2c.185-2456C>T (n.185-2456C>T)
c.309+20C>T (n.309+20C>T)
n.377+20C>T
n.381+20C>T
c.390+20C>T (n.390+20C>T)
n.453+20C>T
c.411+20C>T (n.411+20C>T)
n.342+20C>T
c.252+20C>T (n.252+20C>T)
c.431C>T (p.Ser144Phe)
c.57+20C>T (n.57+20C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.110621144G>CCA357985316PITX2c.185-2456C>G (n.185-2456C>G)
c.309+20C>G (n.309+20C>G)
n.377+20C>G
n.381+20C>G
c.390+20C>G (n.390+20C>G)
n.453+20C>G
c.411+20C>G (n.411+20C>G)
n.342+20C>G
c.252+20C>G (n.252+20C>G)
c.431C>G (p.Ser144Cys)
c.57+20C>G (n.57+20C>G)
4g.110621144G=CA1485101149PITX2c.185-2456C= (n.185-2456C=)
c.309+20C= (n.309+20C=)
n.377+20C=
n.381+20C=
c.390+20C= (n.390+20C=)
n.453+20C=
c.411+20C= (n.411+20C=)
n.342+20C=
c.252+20C= (n.252+20C=)
c.431C= (p.Ser144=)
c.57+20C= (n.57+20C=)
4g.110621144G>TCA357985317PITX2c.185-2456C>A (n.185-2456C>A)
c.309+20C>A (n.309+20C>A)
n.377+20C>A
n.381+20C>A
c.390+20C>A (n.390+20C>A)
n.453+20C>A
c.411+20C>A (n.411+20C>A)
n.342+20C>A
c.252+20C>A (n.252+20C>A)
c.431C>A (p.Ser144Tyr)
c.57+20C>A (n.57+20C>A)
 gnomAD v4
4g.110621145A=CA1485101151PITX2c.185-2457T= (n.185-2457T=)
c.309+19T= (n.309+19T=)
n.377+19T=
n.381+19T=
c.390+19T= (n.390+19T=)
n.453+19T=
c.411+19T= (n.411+19T=)
n.342+19T=
c.252+19T= (n.252+19T=)
c.430T= (p.Ser144=)
c.57+19T= (n.57+19T=)
4g.110621145A>CCA357985318PITX2c.185-2457T>G (n.185-2457T>G)
c.309+19T>G (n.309+19T>G)
n.377+19T>G
n.381+19T>G
c.390+19T>G (n.390+19T>G)
n.453+19T>G
c.411+19T>G (n.411+19T>G)
n.342+19T>G
c.252+19T>G (n.252+19T>G)
c.430T>G (p.Ser144Ala)
c.57+19T>G (n.57+19T>G)
 dbSNP
4g.110621145A>GCA357985319PITX2c.185-2457T>C (n.185-2457T>C)
c.309+19T>C (n.309+19T>C)
n.377+19T>C
n.381+19T>C
c.390+19T>C (n.390+19T>C)
n.453+19T>C
c.411+19T>C (n.411+19T>C)
n.342+19T>C
c.252+19T>C (n.252+19T>C)
c.430T>C (p.Ser144Pro)
c.57+19T>C (n.57+19T>C)
4g.110621145A>TCA357985320PITX2c.185-2457T>A (n.185-2457T>A)
c.309+19T>A (n.309+19T>A)
n.377+19T>A
n.381+19T>A
c.390+19T>A (n.390+19T>A)
n.453+19T>A
c.411+19T>A (n.411+19T>A)
n.342+19T>A
c.252+19T>A (n.252+19T>A)
c.430T>A (p.Ser144Thr)
c.57+19T>A (n.57+19T>A)
4g.110621146C>ACA357985321PITX2c.185-2458G>T (n.185-2458G>T)
c.309+18G>T (n.309+18G>T)
n.377+18G>T
n.381+18G>T
c.390+18G>T (n.390+18G>T)
n.453+18G>T
c.411+18G>T (n.411+18G>T)
n.342+18G>T
c.252+18G>T (n.252+18G>T)
c.429G>T (p.Glu143Asp)
c.57+18G>T (n.57+18G>T)
4g.110621146C>GCA357985322PITX2c.185-2458G>C (n.185-2458G>C)
c.309+18G>C (n.309+18G>C)
n.377+18G>C
n.381+18G>C
c.390+18G>C (n.390+18G>C)
n.453+18G>C
c.411+18G>C (n.411+18G>C)
n.342+18G>C
c.252+18G>C (n.252+18G>C)
c.429G>C (p.Glu143Asp)
c.57+18G>C (n.57+18G>C)
4g.110621146C>TCA2671770105PITX2c.185-2458G>A (n.185-2458G>A)
c.309+18G>A (n.309+18G>A)
n.377+18G>A
n.381+18G>A
c.390+18G>A (n.390+18G>A)
n.453+18G>A
c.411+18G>A (n.411+18G>A)
n.342+18G>A
c.252+18G>A (n.252+18G>A)
c.429G>A (p.Glu143=)
c.57+18G>A (n.57+18G>A)
 gnomAD v4
4g.110621147T>ACA357985323PITX2c.185-2459A>T (n.185-2459A>T)
c.309+17A>T (n.309+17A>T)
n.377+17A>T
n.381+17A>T
c.390+17A>T (n.390+17A>T)
n.453+17A>T
c.411+17A>T (n.411+17A>T)
n.342+17A>T
c.252+17A>T (n.252+17A>T)
c.428A>T (p.Glu143Val)
c.57+17A>T (n.57+17A>T)
4g.110621147T>CCA357985325PITX2c.185-2459A>G (n.185-2459A>G)
c.309+17A>G (n.309+17A>G)
n.377+17A>G
n.381+17A>G
c.390+17A>G (n.390+17A>G)
n.453+17A>G
c.411+17A>G (n.411+17A>G)
n.342+17A>G
c.252+17A>G (n.252+17A>G)
c.428A>G (p.Glu143Gly)
c.57+17A>G (n.57+17A>G)
4g.110621147T>GCA357985324PITX2c.185-2459A>C (n.185-2459A>C)
c.309+17A>C (n.309+17A>C)
n.377+17A>C
n.381+17A>C
c.390+17A>C (n.390+17A>C)
n.453+17A>C
c.411+17A>C (n.411+17A>C)
n.342+17A>C
c.252+17A>C (n.252+17A>C)
c.428A>C (p.Glu143Ala)
c.57+17A>C (n.57+17A>C)
4g.110621148C>ACA357985326PITX2c.185-2460G>T (n.185-2460G>T)
c.309+16G>T (n.309+16G>T)
n.377+16G>T
n.381+16G>T
c.390+16G>T (n.390+16G>T)
n.453+16G>T
c.411+16G>T (n.411+16G>T)
n.342+16G>T
c.252+16G>T (n.252+16G>T)
c.427G>T (p.Glu143Ter)
c.57+16G>T (n.57+16G>T)
 gnomAD v4
4g.110621148C>GCA357985327PITX2c.185-2460G>C (n.185-2460G>C)
c.309+16G>C (n.309+16G>C)
n.377+16G>C
n.381+16G>C
c.390+16G>C (n.390+16G>C)
n.453+16G>C
c.411+16G>C (n.411+16G>C)
n.342+16G>C
c.252+16G>C (n.252+16G>C)
c.427G>C (p.Glu143Gln)
c.57+16G>C (n.57+16G>C)
 gnomAD v4
4g.110621148C>TCA357985328PITX2c.185-2460G>A (n.185-2460G>A)
c.309+16G>A (n.309+16G>A)
n.377+16G>A
n.381+16G>A
c.390+16G>A (n.390+16G>A)
n.453+16G>A
c.411+16G>A (n.411+16G>A)
n.342+16G>A
c.252+16G>A (n.252+16G>A)
c.427G>A (p.Glu143Lys)
c.57+16G>A (n.57+16G>A)
4g.110621149C>TCA2578169467PITX2c.185-2461G>A (n.185-2461G>A)
c.309+15G>A (n.309+15G>A)
n.377+15G>A
n.381+15G>A
c.390+15G>A (n.390+15G>A)
n.453+15G>A
c.411+15G>A (n.411+15G>A)
n.342+15G>A
c.252+15G>A (n.252+15G>A)
c.426G>A (p.Thr142=)
c.57+15G>A (n.57+15G>A)
 dbSNP gnomAD v4
4g.110621150G>ACA357985329PITX2c.185-2462C>T (n.185-2462C>T)
c.309+14C>T (n.309+14C>T)
n.377+14C>T
n.381+14C>T
c.390+14C>T (n.390+14C>T)
n.453+14C>T
c.411+14C>T (n.411+14C>T)
n.342+14C>T
c.252+14C>T (n.252+14C>T)
c.425C>T (p.Thr142Met)
c.57+14C>T (n.57+14C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.110621150G>CCA357985330PITX2c.185-2462C>G (n.185-2462C>G)
c.309+14C>G (n.309+14C>G)
n.377+14C>G
n.381+14C>G
c.390+14C>G (n.390+14C>G)
n.453+14C>G
c.411+14C>G (n.411+14C>G)
n.342+14C>G
c.252+14C>G (n.252+14C>G)
c.425C>G (p.Thr142Arg)
c.57+14C>G (n.57+14C>G)
4g.110621150G=CA1485101154PITX2c.185-2462C= (n.185-2462C=)
c.309+14C= (n.309+14C=)
n.377+14C=
n.381+14C=
c.390+14C= (n.390+14C=)
n.453+14C=
c.411+14C= (n.411+14C=)
n.342+14C=
c.252+14C= (n.252+14C=)
c.425C= (p.Thr142=)
c.57+14C= (n.57+14C=)
4g.110621150G>TCA357985331PITX2c.185-2462C>A (n.185-2462C>A)
c.309+14C>A (n.309+14C>A)
n.377+14C>A
n.381+14C>A
c.390+14C>A (n.390+14C>A)
n.453+14C>A
c.411+14C>A (n.411+14C>A)
n.342+14C>A
c.252+14C>A (n.252+14C>A)
c.425C>A (p.Thr142Lys)
c.57+14C>A (n.57+14C>A)
 gnomAD v4
4g.110621151T>ACA357985332PITX2c.185-2463A>T (n.185-2463A>T)
c.309+13A>T (n.309+13A>T)
n.377+13A>T
n.381+13A>T
c.390+13A>T (n.390+13A>T)
n.453+13A>T
c.411+13A>T (n.411+13A>T)
n.342+13A>T
c.252+13A>T (n.252+13A>T)
c.424A>T (p.Thr142Ser)
c.57+13A>T (n.57+13A>T)
4g.110621151T>CCA357985333PITX2c.185-2463A>G (n.185-2463A>G)
c.309+13A>G (n.309+13A>G)
n.377+13A>G
n.381+13A>G
c.390+13A>G (n.390+13A>G)
n.453+13A>G
c.411+13A>G (n.411+13A>G)
n.342+13A>G
c.252+13A>G (n.252+13A>G)
c.424A>G (p.Thr142Ala)
c.57+13A>G (n.57+13A>G)
 gnomAD v4
4g.110621151T>GCA357985334PITX2c.185-2463A>C (n.185-2463A>C)
c.309+13A>C (n.309+13A>C)
n.377+13A>C
n.381+13A>C
c.390+13A>C (n.390+13A>C)
n.453+13A>C
c.411+13A>C (n.411+13A>C)
n.342+13A>C
c.252+13A>C (n.252+13A>C)
c.424A>C (p.Thr142Pro)
c.57+13A>C (n.57+13A>C)
4g.110621152G>ACA1485101158PITX2c.185-2464C>T (n.185-2464C>T)
c.309+12C>T (n.309+12C>T)
n.377+12C>T
n.381+12C>T
c.390+12C>T (n.390+12C>T)
n.453+12C>T
c.411+12C>T (n.411+12C>T)
n.342+12C>T
c.252+12C>T (n.252+12C>T)
c.423C>T (p.Ser141=)
c.57+12C>T (n.57+12C>T)
 dbSNP gnomAD v4
4g.110621152G>CCA357985335PITX2c.185-2464C>G (n.185-2464C>G)
c.309+12C>G (n.309+12C>G)
n.377+12C>G
n.381+12C>G
c.390+12C>G (n.390+12C>G)
n.453+12C>G
c.411+12C>G (n.411+12C>G)
n.342+12C>G
c.252+12C>G (n.252+12C>G)
c.423C>G (p.Ser141Arg)
c.57+12C>G (n.57+12C>G)
4g.110621152G=CA1485101156PITX2c.185-2464C= (n.185-2464C=)
c.309+12C= (n.309+12C=)
n.377+12C=
n.381+12C=
c.390+12C= (n.390+12C=)
n.453+12C=
c.411+12C= (n.411+12C=)
n.342+12C=
c.252+12C= (n.252+12C=)
c.423C= (p.Ser141=)
c.57+12C= (n.57+12C=)
4g.110621152G>TCA357985336PITX2c.185-2464C>A (n.185-2464C>A)
c.309+12C>A (n.309+12C>A)
n.377+12C>A
n.381+12C>A
c.390+12C>A (n.390+12C>A)
n.453+12C>A
c.411+12C>A (n.411+12C>A)
n.342+12C>A
c.252+12C>A (n.252+12C>A)
c.423C>A (p.Ser141Arg)
c.57+12C>A (n.57+12C>A)
 gnomAD v4
4g.110621153C>ACA357985339PITX2c.185-2465G>T (n.185-2465G>T)
c.309+11G>T (n.309+11G>T)
n.377+11G>T
n.381+11G>T
c.390+11G>T (n.390+11G>T)
n.453+11G>T
c.411+11G>T (n.411+11G>T)
n.342+11G>T
c.252+11G>T (n.252+11G>T)
c.422G>T (p.Ser141Ile)
c.57+11G>T (n.57+11G>T)
4g.110621153C=CA1485101164PITX2c.185-2465G= (n.185-2465G=)
c.309+11G= (n.309+11G=)
n.377+11G=
n.381+11G=
c.390+11G= (n.390+11G=)
n.453+11G=
c.411+11G= (n.411+11G=)
n.342+11G=
c.252+11G= (n.252+11G=)
c.422G= (p.Ser141=)
c.57+11G= (n.57+11G=)
4g.110621153C>GCA357985338PITX2c.185-2465G>C (n.185-2465G>C)
c.309+11G>C (n.309+11G>C)
n.377+11G>C
n.381+11G>C
c.390+11G>C (n.390+11G>C)
n.453+11G>C
c.411+11G>C (n.411+11G>C)
n.342+11G>C
c.252+11G>C (n.252+11G>C)
c.422G>C (p.Ser141Thr)
c.57+11G>C (n.57+11G>C)
 gnomAD v4
4g.110621153C>TCA357985337PITX2c.185-2465G>A (n.185-2465G>A)
c.309+11G>A (n.309+11G>A)
n.377+11G>A
n.381+11G>A
c.390+11G>A (n.390+11G>A)
n.453+11G>A
c.411+11G>A (n.411+11G>A)
n.342+11G>A
c.252+11G>A (n.252+11G>A)
c.422G>A (p.Ser141Asn)
c.57+11G>A (n.57+11G>A)
 dbSNP gnomAD v4
4g.110621154T>ACA357985342PITX2c.185-2466A>T (n.185-2466A>T)
c.309+10A>T (n.309+10A>T)
n.377+10A>T
n.381+10A>T
c.390+10A>T (n.390+10A>T)
n.453+10A>T
c.411+10A>T (n.411+10A>T)
n.342+10A>T
c.252+10A>T (n.252+10A>T)
c.421A>T (p.Ser141Cys)
c.57+10A>T (n.57+10A>T)
4g.110621154T>CCA357985340PITX2c.185-2466A>G (n.185-2466A>G)
c.309+10A>G (n.309+10A>G)
n.377+10A>G
n.381+10A>G
c.390+10A>G (n.390+10A>G)
n.453+10A>G
c.411+10A>G (n.411+10A>G)
n.342+10A>G
c.252+10A>G (n.252+10A>G)
c.421A>G (p.Ser141Gly)
c.57+10A>G (n.57+10A>G)
4g.110621154T>GCA357985341PITX2c.185-2466A>C (n.185-2466A>C)
c.309+10A>C (n.309+10A>C)
n.377+10A>C
n.381+10A>C
c.390+10A>C (n.390+10A>C)
n.453+10A>C
c.411+10A>C (n.411+10A>C)
n.342+10A>C
c.252+10A>C (n.252+10A>C)
c.421A>C (p.Ser141Arg)
c.57+10A>C (n.57+10A>C)
4g.110621156G>ACA357985343PITX2c.185-2468C>T (n.185-2468C>T)
c.309+8C>T (n.309+8C>T)
n.377+8C>T
n.381+8C>T
c.390+8C>T (n.390+8C>T)
n.453+8C>T
c.411+8C>T (n.411+8C>T)
n.342+8C>T
c.252+8C>T (n.252+8C>T)
c.419C>T (p.Ala140Val)
c.57+8C>T (n.57+8C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.110621156G>CCA357985344PITX2c.185-2468C>G (n.185-2468C>G)
c.309+8C>G (n.309+8C>G)
n.377+8C>G
n.381+8C>G
c.390+8C>G (n.390+8C>G)
n.453+8C>G
c.411+8C>G (n.411+8C>G)
n.342+8C>G
c.252+8C>G (n.252+8C>G)
c.419C>G (p.Ala140Gly)
c.57+8C>G (n.57+8C>G)
 gnomAD v4
4g.110621156G=CA1485101167PITX2c.185-2468C= (n.185-2468C=)
c.309+8C= (n.309+8C=)
n.377+8C=
n.381+8C=
c.390+8C= (n.390+8C=)
n.453+8C=
c.411+8C= (n.411+8C=)
n.342+8C=
c.252+8C= (n.252+8C=)
c.419C= (p.Ala140=)
c.57+8C= (n.57+8C=)
4g.110621156G>TCA357985345PITX2c.185-2468C>A (n.185-2468C>A)
c.309+8C>A (n.309+8C>A)
n.377+8C>A
n.381+8C>A
c.390+8C>A (n.390+8C>A)
n.453+8C>A
c.411+8C>A (n.411+8C>A)
n.342+8C>A
c.252+8C>A (n.252+8C>A)
c.419C>A (p.Ala140Asp)
c.57+8C>A (n.57+8C>A)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC

Number of alleles fetched