Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.110621121_110621123delCA2671770095PITX2c.185-2432_185-2430del (n.185-2432_185-2430del)
c.309+44_309+46del (n.309+44_309+46del)
n.377+44_377+46del
n.381+44_381+46del
c.390+44_390+46del (n.390+44_390+46del)
n.453+44_453+46del
c.411+44_411+46del (n.411+44_411+46del)
n.342+44_342+46del
c.252+44_252+46del (n.252+44_252+46del)
c.455_457del (p.Leu152del)
c.57+44_57+46del (n.57+44_57+46del)
 gnomAD v4
4g.110621123A>CCA357985275PITX2c.185-2435T>G (n.185-2435T>G)
c.309+41T>G (n.309+41T>G)
n.377+41T>G
n.381+41T>G
c.390+41T>G (n.390+41T>G)
n.453+41T>G
c.411+41T>G (n.411+41T>G)
n.342+41T>G
c.252+41T>G (n.252+41T>G)
c.452T>G (p.Met151Arg)
c.57+41T>G (n.57+41T>G)
4g.110621123A>GCA357985276PITX2c.185-2435T>C (n.185-2435T>C)
c.309+41T>C (n.309+41T>C)
n.377+41T>C
n.381+41T>C
c.390+41T>C (n.390+41T>C)
n.453+41T>C
c.411+41T>C (n.411+41T>C)
n.342+41T>C
c.252+41T>C (n.252+41T>C)
c.452T>C (p.Met151Thr)
c.57+41T>C (n.57+41T>C)
4g.110621123A>TCA357985277PITX2c.185-2435T>A (n.185-2435T>A)
c.309+41T>A (n.309+41T>A)
n.377+41T>A
n.381+41T>A
c.390+41T>A (n.390+41T>A)
n.453+41T>A
c.411+41T>A (n.411+41T>A)
n.342+41T>A
c.252+41T>A (n.252+41T>A)
c.452T>A (p.Met151Lys)
c.57+41T>A (n.57+41T>A)
4g.110621124T>ACA357985279PITX2c.185-2436A>T (n.185-2436A>T)
c.309+40A>T (n.309+40A>T)
n.377+40A>T
n.381+40A>T
c.390+40A>T (n.390+40A>T)
n.453+40A>T
c.411+40A>T (n.411+40A>T)
n.342+40A>T
c.252+40A>T (n.252+40A>T)
c.451A>T (p.Met151Leu)
c.57+40A>T (n.57+40A>T)
4g.110621124T>CCA357985280PITX2c.185-2436A>G (n.185-2436A>G)
c.309+40A>G (n.309+40A>G)
n.377+40A>G
n.381+40A>G
c.390+40A>G (n.390+40A>G)
n.453+40A>G
c.411+40A>G (n.411+40A>G)
n.342+40A>G
c.252+40A>G (n.252+40A>G)
c.451A>G (p.Met151Val)
c.57+40A>G (n.57+40A>G)
 gnomAD v4
4g.110621124T>GCA357985278PITX2c.185-2436A>C (n.185-2436A>C)
c.309+40A>C (n.309+40A>C)
n.377+40A>C
n.381+40A>C
c.390+40A>C (n.390+40A>C)
n.453+40A>C
c.411+40A>C (n.411+40A>C)
n.342+40A>C
c.252+40A>C (n.252+40A>C)
c.451A>C (p.Met151Leu)
c.57+40A>C (n.57+40A>C)
4g.110621125C>ACA357985281PITX2c.185-2437G>T (n.185-2437G>T)
c.309+39G>T (n.309+39G>T)
n.377+39G>T
n.381+39G>T
c.390+39G>T (n.390+39G>T)
n.453+39G>T
c.411+39G>T (n.411+39G>T)
n.342+39G>T
c.252+39G>T (n.252+39G>T)
c.450G>T (p.Arg150Ser)
c.57+39G>T (n.57+39G>T)
4g.110621125C>GCA357985282PITX2c.185-2437G>C (n.185-2437G>C)
c.309+39G>C (n.309+39G>C)
n.377+39G>C
n.381+39G>C
c.390+39G>C (n.390+39G>C)
n.453+39G>C
c.411+39G>C (n.411+39G>C)
n.342+39G>C
c.252+39G>C (n.252+39G>C)
c.450G>C (p.Arg150Ser)
c.57+39G>C (n.57+39G>C)
4g.110621126C>ACA357985283PITX2c.185-2438G>T (n.185-2438G>T)
c.309+38G>T (n.309+38G>T)
n.377+38G>T
n.381+38G>T
c.390+38G>T (n.390+38G>T)
n.453+38G>T
c.411+38G>T (n.411+38G>T)
n.342+38G>T
c.252+38G>T (n.252+38G>T)
c.449G>T (p.Arg150Met)
c.57+38G>T (n.57+38G>T)
 gnomAD v4
4g.110621126C>GCA357985284PITX2c.185-2438G>C (n.185-2438G>C)
c.309+38G>C (n.309+38G>C)
n.377+38G>C
n.381+38G>C
c.390+38G>C (n.390+38G>C)
n.453+38G>C
c.411+38G>C (n.411+38G>C)
n.342+38G>C
c.252+38G>C (n.252+38G>C)
c.449G>C (p.Arg150Thr)
c.57+38G>C (n.57+38G>C)
4g.110621126C>TCA357985285PITX2c.185-2438G>A (n.185-2438G>A)
c.309+38G>A (n.309+38G>A)
n.377+38G>A
n.381+38G>A
c.390+38G>A (n.390+38G>A)
n.453+38G>A
c.411+38G>A (n.411+38G>A)
n.342+38G>A
c.252+38G>A (n.252+38G>A)
c.449G>A (p.Arg150Lys)
c.57+38G>A (n.57+38G>A)
 gnomAD v4
4g.110621127T>ACA357985286PITX2c.185-2439A>T (n.185-2439A>T)
c.309+37A>T (n.309+37A>T)
n.377+37A>T
n.381+37A>T
c.390+37A>T (n.390+37A>T)
n.453+37A>T
c.411+37A>T (n.411+37A>T)
n.342+37A>T
c.252+37A>T (n.252+37A>T)
c.448A>T (p.Arg150Trp)
c.57+37A>T (n.57+37A>T)
4g.110621127T>CCA357985287PITX2c.185-2439A>G (n.185-2439A>G)
c.309+37A>G (n.309+37A>G)
n.377+37A>G
n.381+37A>G
c.390+37A>G (n.390+37A>G)
n.453+37A>G
c.411+37A>G (n.411+37A>G)
n.342+37A>G
c.252+37A>G (n.252+37A>G)
c.448A>G (p.Arg150Gly)
c.57+37A>G (n.57+37A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.110621127T=CA1485101116PITX2c.185-2439A= (n.185-2439A=)
c.309+37A= (n.309+37A=)
n.377+37A=
n.381+37A=
c.390+37A= (n.390+37A=)
n.453+37A=
c.411+37A= (n.411+37A=)
n.342+37A=
c.252+37A= (n.252+37A=)
c.448A= (p.Arg150=)
c.57+37A= (n.57+37A=)
4g.110621127_110621128delinsTCCA1485101114PITX2c.185-2440_185-2439delinsGA (n.185-2440_185-2439delinsGA)
c.309+36_309+37delinsGA (n.309+36_309+37delinsGA)
n.377+36_377+37delinsGA
n.381+36_381+37delinsGA
c.390+36_390+37delinsGA (n.390+36_390+37delinsGA)
n.453+36_453+37delinsGA
c.411+36_411+37delinsGA (n.411+36_411+37delinsGA)
n.342+36_342+37delinsGA
c.252+36_252+37delinsGA (n.252+36_252+37delinsGA)
c.447_448delinsGA (p.Gly149=)
c.57+36_57+37delinsGA (n.57+36_57+37delinsGA)
4g.110621128C>ACA2671770097PITX2c.185-2440G>T (n.185-2440G>T)
c.309+36G>T (n.309+36G>T)
n.377+36G>T
n.381+36G>T
c.390+36G>T (n.390+36G>T)
n.453+36G>T
c.411+36G>T (n.411+36G>T)
n.342+36G>T
c.252+36G>T (n.252+36G>T)
c.447G>T (p.Gly149=)
c.57+36G>T (n.57+36G>T)
 gnomAD v4
4g.110621128C=CA1485101120PITX2c.185-2440G= (n.185-2440G=)
c.309+36G= (n.309+36G=)
n.377+36G=
n.381+36G=
c.390+36G= (n.390+36G=)
n.453+36G=
c.411+36G= (n.411+36G=)
n.342+36G=
c.252+36G= (n.252+36G=)
c.447G= (p.Gly149=)
c.57+36G= (n.57+36G=)
4g.110621128C>TCA3045521PITX2c.185-2440G>A (n.185-2440G>A)
c.309+36G>A (n.309+36G>A)
n.377+36G>A
n.381+36G>A
c.390+36G>A (n.390+36G>A)
n.453+36G>A
c.411+36G>A (n.411+36G>A)
n.342+36G>A
c.252+36G>A (n.252+36G>A)
c.447G>A (p.Gly149=)
c.57+36G>A (n.57+36G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
4g.110621133dupCA2763074840PITX2c.185-2440dup (n.185-2440dup)
c.309+36dup (n.309+36dup)
n.377+36dup
n.381+36dup
c.390+36dup (n.390+36dup)
n.453+36dup
c.411+36dup (n.411+36dup)
n.342+36dup
c.252+36dup (n.252+36dup)
c.447dup (p.Arg150GlufsTer10)
c.57+36dup (n.57+36dup)
4g.110621133delCA785303998PITX2c.185-2440del (n.185-2440del)
c.309+36del (n.309+36del)
n.377+36del
n.381+36del
c.390+36del (n.390+36del)
n.453+36del
c.411+36del (n.411+36del)
n.342+36del
c.252+36del (n.252+36del)
c.447del (p.Arg150GlyfsTer?)
c.57+36del (n.57+36del)
 dbSNP gnomAD v4
4g.110621131_110621133delCA2671770096PITX2c.185-2442_185-2440del (n.185-2442_185-2440del)
c.309+34_309+36del (n.309+34_309+36del)
n.377+34_377+36del
n.381+34_381+36del
c.390+34_390+36del (n.390+34_390+36del)
n.453+34_453+36del
c.411+34_411+36del (n.411+34_411+36del)
n.342+34_342+36del
c.252+34_252+36del (n.252+34_252+36del)
c.445_447del (p.Gly149del)
c.57+34_57+36del (n.57+34_57+36del)
 gnomAD v4
4g.110621129C>ACA357985288PITX2c.185-2441G>T (n.185-2441G>T)
c.309+35G>T (n.309+35G>T)
n.377+35G>T
n.381+35G>T
c.390+35G>T (n.390+35G>T)
n.453+35G>T
c.411+35G>T (n.411+35G>T)
n.342+35G>T
c.252+35G>T (n.252+35G>T)
c.446G>T (p.Gly149Val)
c.57+35G>T (n.57+35G>T)
 gnomAD v4
4g.110621129C>GCA357985289PITX2c.185-2441G>C (n.185-2441G>C)
c.309+35G>C (n.309+35G>C)
n.377+35G>C
n.381+35G>C
c.390+35G>C (n.390+35G>C)
n.453+35G>C
c.411+35G>C (n.411+35G>C)
n.342+35G>C
c.252+35G>C (n.252+35G>C)
c.446G>C (p.Gly149Ala)
c.57+35G>C (n.57+35G>C)
4g.110621129C>TCA357985290PITX2c.185-2441G>A (n.185-2441G>A)
c.309+35G>A (n.309+35G>A)
n.377+35G>A
n.381+35G>A
c.390+35G>A (n.390+35G>A)
n.453+35G>A
c.411+35G>A (n.411+35G>A)
n.342+35G>A
c.252+35G>A (n.252+35G>A)
c.446G>A (p.Gly149Glu)
c.57+35G>A (n.57+35G>A)
 gnomAD v4
4g.110621132_110621142delCA2671770098PITX2c.185-2451_185-2441del (n.185-2451_185-2441del)
c.309+25_309+35del (n.309+25_309+35del)
n.377+25_377+35del
n.381+25_381+35del
c.390+25_390+35del (n.390+25_390+35del)
n.453+25_453+35del
c.411+25_411+35del (n.411+25_411+35del)
n.342+25_342+35del
c.252+25_252+35del (n.252+25_252+35del)
c.436_446del (p.Arg146GlufsTer10)
c.57+25_57+35del (n.57+25_57+35del)
 gnomAD v4
4g.110621130C>ACA357985291PITX2c.185-2442G>T (n.185-2442G>T)
c.309+34G>T (n.309+34G>T)
n.377+34G>T
n.381+34G>T
c.390+34G>T (n.390+34G>T)
n.453+34G>T
c.411+34G>T (n.411+34G>T)
n.342+34G>T
c.252+34G>T (n.252+34G>T)
c.445G>T (p.Gly149Trp)
c.57+34G>T (n.57+34G>T)
 gnomAD v4
4g.110621130C=CA1485101125PITX2c.185-2442G= (n.185-2442G=)
c.309+34G= (n.309+34G=)
n.377+34G=
n.381+34G=
c.390+34G= (n.390+34G=)
n.453+34G=
c.411+34G= (n.411+34G=)
n.342+34G=
c.252+34G= (n.252+34G=)
c.445G= (p.Gly149=)
c.57+34G= (n.57+34G=)
4g.110621130C>GCA357985292PITX2c.185-2442G>C (n.185-2442G>C)
c.309+34G>C (n.309+34G>C)
n.377+34G>C
n.381+34G>C
c.390+34G>C (n.390+34G>C)
n.453+34G>C
c.411+34G>C (n.411+34G>C)
n.342+34G>C
c.252+34G>C (n.252+34G>C)
c.445G>C (p.Gly149Arg)
c.57+34G>C (n.57+34G>C)
4g.110621130C>TCA357985293PITX2c.185-2442G>A (n.185-2442G>A)
c.309+34G>A (n.309+34G>A)
n.377+34G>A
n.381+34G>A
c.390+34G>A (n.390+34G>A)
n.453+34G>A
c.411+34G>A (n.411+34G>A)
n.342+34G>A
c.252+34G>A (n.252+34G>A)
c.445G>A (p.Gly149Arg)
c.57+34G>A (n.57+34G>A)
 dbSNP gnomAD v4
4g.110621131C>ACA2671770100PITX2c.185-2443G>T (n.185-2443G>T)
c.309+33G>T (n.309+33G>T)
n.377+33G>T
n.381+33G>T
c.390+33G>T (n.390+33G>T)
n.453+33G>T
c.411+33G>T (n.411+33G>T)
n.342+33G>T
c.252+33G>T (n.252+33G>T)
c.444G>T (p.Gly148=)
c.57+33G>T (n.57+33G>T)
 gnomAD v4
4g.110621131C>TCA2671770099PITX2c.185-2443G>A (n.185-2443G>A)
c.309+33G>A (n.309+33G>A)
n.377+33G>A
n.381+33G>A
c.390+33G>A (n.390+33G>A)
n.453+33G>A
c.411+33G>A (n.411+33G>A)
n.342+33G>A
c.252+33G>A (n.252+33G>A)
c.444G>A (p.Gly148=)
c.57+33G>A (n.57+33G>A)
 gnomAD v4
4g.110621132C>ACA3045522PITX2c.185-2444G>T (n.185-2444G>T)
c.309+32G>T (n.309+32G>T)
n.377+32G>T
n.381+32G>T
c.390+32G>T (n.390+32G>T)
n.453+32G>T
c.411+32G>T (n.411+32G>T)
n.342+32G>T
c.252+32G>T (n.252+32G>T)
c.443G>T (p.Gly148Val)
c.57+32G>T (n.57+32G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.110621132C=CA1485101130PITX2c.185-2444G= (n.185-2444G=)
c.309+32G= (n.309+32G=)
n.377+32G=
n.381+32G=
c.390+32G= (n.390+32G=)
n.453+32G=
c.411+32G= (n.411+32G=)
n.342+32G=
c.252+32G= (n.252+32G=)
c.443G= (p.Gly148=)
c.57+32G= (n.57+32G=)
4g.110621132C>GCA104045031PITX2c.185-2444G>C (n.185-2444G>C)
c.309+32G>C (n.309+32G>C)
n.377+32G>C
n.381+32G>C
c.390+32G>C (n.390+32G>C)
n.453+32G>C
c.411+32G>C (n.411+32G>C)
n.342+32G>C
c.252+32G>C (n.252+32G>C)
c.443G>C (p.Gly148Ala)
c.57+32G>C (n.57+32G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.110621132C>TCA357985294PITX2c.185-2444G>A (n.185-2444G>A)
c.309+32G>A (n.309+32G>A)
n.377+32G>A
n.381+32G>A
c.390+32G>A (n.390+32G>A)
n.453+32G>A
c.411+32G>A (n.411+32G>A)
n.342+32G>A
c.252+32G>A (n.252+32G>A)
c.443G>A (p.Gly148Glu)
c.57+32G>A (n.57+32G>A)
 gnomAD v4
4g.110621133C>ACA3045523PITX2c.185-2445G>T (n.185-2445G>T)
c.309+31G>T (n.309+31G>T)
n.377+31G>T
n.381+31G>T
c.390+31G>T (n.390+31G>T)
n.453+31G>T
c.411+31G>T (n.411+31G>T)
n.342+31G>T
c.252+31G>T (n.252+31G>T)
c.442G>T (p.Gly148Trp)
c.57+31G>T (n.57+31G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.110621133C=CA1485101133PITX2c.185-2445G= (n.185-2445G=)
c.309+31G= (n.309+31G=)
n.377+31G=
n.381+31G=
c.390+31G= (n.390+31G=)
n.453+31G=
c.411+31G= (n.411+31G=)
n.342+31G=
c.252+31G= (n.252+31G=)
c.442G= (p.Gly148=)
c.57+31G= (n.57+31G=)
4g.110621133C>GCA357985295PITX2c.185-2445G>C (n.185-2445G>C)
c.309+31G>C (n.309+31G>C)
n.377+31G>C
n.381+31G>C
c.390+31G>C (n.390+31G>C)
n.453+31G>C
c.411+31G>C (n.411+31G>C)
n.342+31G>C
c.252+31G>C (n.252+31G>C)
c.442G>C (p.Gly148Arg)
c.57+31G>C (n.57+31G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.110621133C>TCA3045524PITX2c.185-2445G>A (n.185-2445G>A)
c.309+31G>A (n.309+31G>A)
n.377+31G>A
n.381+31G>A
c.390+31G>A (n.390+31G>A)
n.453+31G>A
c.411+31G>A (n.411+31G>A)
n.342+31G>A
c.252+31G>A (n.252+31G>A)
c.442G>A (p.Gly148Arg)
c.57+31G>A (n.57+31G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.110621134A>CCA357985296PITX2c.185-2446T>G (n.185-2446T>G)
c.309+30T>G (n.309+30T>G)
n.377+30T>G
n.381+30T>G
c.390+30T>G (n.390+30T>G)
n.453+30T>G
c.411+30T>G (n.411+30T>G)
n.342+30T>G
c.252+30T>G (n.252+30T>G)
c.441T>G (p.Asp147Glu)
c.57+30T>G (n.57+30T>G)
4g.110621134A>GCA2671770101PITX2c.185-2446T>C (n.185-2446T>C)
c.309+30T>C (n.309+30T>C)
n.377+30T>C
n.381+30T>C
c.390+30T>C (n.390+30T>C)
n.453+30T>C
c.411+30T>C (n.411+30T>C)
n.342+30T>C
c.252+30T>C (n.252+30T>C)
c.441T>C (p.Asp147=)
c.57+30T>C (n.57+30T>C)
 gnomAD v4
4g.110621134A>TCA357985297PITX2c.185-2446T>A (n.185-2446T>A)
c.309+30T>A (n.309+30T>A)
n.377+30T>A
n.381+30T>A
c.390+30T>A (n.390+30T>A)
n.453+30T>A
c.411+30T>A (n.411+30T>A)
n.342+30T>A
c.252+30T>A (n.252+30T>A)
c.441T>A (p.Asp147Glu)
c.57+30T>A (n.57+30T>A)
4g.110621135T>ACA357985298PITX2c.185-2447A>T (n.185-2447A>T)
c.309+29A>T (n.309+29A>T)
n.377+29A>T
n.381+29A>T
c.390+29A>T (n.390+29A>T)
n.453+29A>T
c.411+29A>T (n.411+29A>T)
n.342+29A>T
c.252+29A>T (n.252+29A>T)
c.440A>T (p.Asp147Val)
c.57+29A>T (n.57+29A>T)
4g.110621135T>CCA357985299PITX2c.185-2447A>G (n.185-2447A>G)
c.309+29A>G (n.309+29A>G)
n.377+29A>G
n.381+29A>G
c.390+29A>G (n.390+29A>G)
n.453+29A>G
c.411+29A>G (n.411+29A>G)
n.342+29A>G
c.252+29A>G (n.252+29A>G)
c.440A>G (p.Asp147Gly)
c.57+29A>G (n.57+29A>G)
 dbSNP
4g.110621135T>GCA357985300PITX2c.185-2447A>C (n.185-2447A>C)
c.309+29A>C (n.309+29A>C)
n.377+29A>C
n.381+29A>C
c.390+29A>C (n.390+29A>C)
n.453+29A>C
c.411+29A>C (n.411+29A>C)
n.342+29A>C
c.252+29A>C (n.252+29A>C)
c.440A>C (p.Asp147Ala)
c.57+29A>C (n.57+29A>C)
4g.110621135T=CA1485101138PITX2c.185-2447A= (n.185-2447A=)
c.309+29A= (n.309+29A=)
n.377+29A=
n.381+29A=
c.390+29A= (n.390+29A=)
n.453+29A=
c.411+29A= (n.411+29A=)
n.342+29A=
c.252+29A= (n.252+29A=)
c.440A= (p.Asp147=)
c.57+29A= (n.57+29A=)
4g.110621136C>ACA357985301PITX2c.185-2448G>T (n.185-2448G>T)
c.309+28G>T (n.309+28G>T)
n.377+28G>T
n.381+28G>T
c.390+28G>T (n.390+28G>T)
n.453+28G>T
c.411+28G>T (n.411+28G>T)
n.342+28G>T
c.252+28G>T (n.252+28G>T)
c.439G>T (p.Asp147Tyr)
c.57+28G>T (n.57+28G>T)
 gnomAD v4
4g.110621136C>GCA357985302PITX2c.185-2448G>C (n.185-2448G>C)
c.309+28G>C (n.309+28G>C)
n.377+28G>C
n.381+28G>C
c.390+28G>C (n.390+28G>C)
n.453+28G>C
c.411+28G>C (n.411+28G>C)
n.342+28G>C
c.252+28G>C (n.252+28G>C)
c.439G>C (p.Asp147His)
c.57+28G>C (n.57+28G>C)
4g.110621136C>TCA357985303PITX2c.185-2448G>A (n.185-2448G>A)
c.309+28G>A (n.309+28G>A)
n.377+28G>A
n.381+28G>A
c.390+28G>A (n.390+28G>A)
n.453+28G>A
c.411+28G>A (n.411+28G>A)
n.342+28G>A
c.252+28G>A (n.252+28G>A)
c.439G>A (p.Asp147Asn)
c.57+28G>A (n.57+28G>A)

Number of alleles fetched