Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.110621067_110621070dupCA104045010PITX2c.185-2381_185-2378dup (n.185-2381_185-2378dup)
c.309+95_309+98dup (n.309+95_309+98dup)
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c.506_509dup (p.Trp170CysfsTer?)
c.57+95_57+98dup (n.57+95_57+98dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.110621069G>ACA357985153PITX2c.185-2381C>T (n.185-2381C>T)
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4g.110621069G>CCA357985154PITX2c.185-2381C>G (n.185-2381C>G)
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4g.110621069G>TCA357985155PITX2c.185-2381C>A (n.185-2381C>A)
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c.506C>A (p.Ala169Asp)
c.57+95C>A (n.57+95C>A)
4g.110621070C>ACA104045012PITX2c.185-2382G>T (n.185-2382G>T)
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c.57+94G>T (n.57+94G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.110621070C=CA1485101037PITX2c.185-2382G= (n.185-2382G=)
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c.252+94G= (n.252+94G=)
c.505G= (p.Ala169=)
c.57+94G= (n.57+94G=)
4g.110621070C>GCA357985156PITX2c.185-2382G>C (n.185-2382G>C)
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c.505G>C (p.Ala169Pro)
c.57+94G>C (n.57+94G>C)
4g.110621070C>TCA357985157PITX2c.185-2382G>A (n.185-2382G>A)
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c.505G>A (p.Ala169Thr)
c.57+94G>A (n.57+94G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.110621071G>ACA554052410PITX2c.185-2383C>T (n.185-2383C>T)
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c.504C>T (p.Ala168=)
c.57+93C>T (n.57+93C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.110621071G=CA1485101039PITX2c.185-2383C= (n.185-2383C=)
c.309+93C= (n.309+93C=)
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c.252+93C= (n.252+93C=)
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c.57+93C= (n.57+93C=)
4g.110621071G>TCA2671770085PITX2c.185-2383C>A (n.185-2383C>A)
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c.57+93C>A (n.57+93C>A)
 gnomAD v4
4g.110621072G>ACA357985158PITX2c.185-2384C>T (n.185-2384C>T)
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4g.110621072G>CCA357985159PITX2c.185-2384C>G (n.185-2384C>G)
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c.503C>G (p.Ala168Gly)
c.57+92C>G (n.57+92C>G)
4g.110621072G>TCA357985160PITX2c.185-2384C>A (n.185-2384C>A)
c.309+92C>A (n.309+92C>A)
n.377+92C>A
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 gnomAD v4
4g.110621073C>ACA357985161PITX2c.185-2385G>T (n.185-2385G>T)
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n.381+91G>T
c.390+91G>T (n.390+91G>T)
n.453+91G>T
c.411+91G>T (n.411+91G>T)
n.342+91G>T
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c.502G>T (p.Ala168Ser)
c.57+91G>T (n.57+91G>T)
 gnomAD v4
4g.110621073C=CA1485101042PITX2c.185-2385G= (n.185-2385G=)
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n.377+91G=
n.381+91G=
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c.411+91G= (n.411+91G=)
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c.252+91G= (n.252+91G=)
c.502G= (p.Ala168=)
c.57+91G= (n.57+91G=)
4g.110621073C>GCA357985162PITX2c.185-2385G>C (n.185-2385G>C)
c.309+91G>C (n.309+91G>C)
n.377+91G>C
n.381+91G>C
c.390+91G>C (n.390+91G>C)
n.453+91G>C
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c.252+91G>C (n.252+91G>C)
c.502G>C (p.Ala168Pro)
c.57+91G>C (n.57+91G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.110621073C>TCA357985163PITX2c.185-2385G>A (n.185-2385G>A)
c.309+91G>A (n.309+91G>A)
n.377+91G>A
n.381+91G>A
c.390+91G>A (n.390+91G>A)
n.453+91G>A
c.411+91G>A (n.411+91G>A)
n.342+91G>A
c.252+91G>A (n.252+91G>A)
c.502G>A (p.Ala168Thr)
c.57+91G>A (n.57+91G>A)
 gnomAD v4
4g.110621074G>ACA554052411PITX2c.185-2386C>T (n.185-2386C>T)
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n.377+90C>T
n.381+90C>T
c.390+90C>T (n.390+90C>T)
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c.501C>T (p.Ser167=)
c.57+90C>T (n.57+90C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.110621074G>CCA357985165PITX2c.185-2386C>G (n.185-2386C>G)
c.309+90C>G (n.309+90C>G)
n.377+90C>G
n.381+90C>G
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n.453+90C>G
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c.501C>G (p.Ser167Arg)
c.57+90C>G (n.57+90C>G)
4g.110621074G=CA1485101045PITX2c.185-2386C= (n.185-2386C=)
c.309+90C= (n.309+90C=)
n.377+90C=
n.381+90C=
c.390+90C= (n.390+90C=)
n.453+90C=
c.411+90C= (n.411+90C=)
n.342+90C=
c.252+90C= (n.252+90C=)
c.501C= (p.Ser167=)
c.57+90C= (n.57+90C=)
4g.110621074G>TCA357985164PITX2c.185-2386C>A (n.185-2386C>A)
c.309+90C>A (n.309+90C>A)
n.377+90C>A
n.381+90C>A
c.390+90C>A (n.390+90C>A)
n.453+90C>A
c.411+90C>A (n.411+90C>A)
n.342+90C>A
c.252+90C>A (n.252+90C>A)
c.501C>A (p.Ser167Arg)
c.57+90C>A (n.57+90C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.110621075C>ACA357985166PITX2c.185-2387G>T (n.185-2387G>T)
c.309+89G>T (n.309+89G>T)
n.377+89G>T
n.381+89G>T
c.390+89G>T (n.390+89G>T)
n.453+89G>T
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n.342+89G>T
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c.500G>T (p.Ser167Ile)
c.57+89G>T (n.57+89G>T)
4g.110621075C>GCA357985167PITX2c.185-2387G>C (n.185-2387G>C)
c.309+89G>C (n.309+89G>C)
n.377+89G>C
n.381+89G>C
c.390+89G>C (n.390+89G>C)
n.453+89G>C
c.411+89G>C (n.411+89G>C)
n.342+89G>C
c.252+89G>C (n.252+89G>C)
c.500G>C (p.Ser167Thr)
c.57+89G>C (n.57+89G>C)
4g.110621075C>TCA357985168PITX2c.185-2387G>A (n.185-2387G>A)
c.309+89G>A (n.309+89G>A)
n.377+89G>A
n.381+89G>A
c.390+89G>A (n.390+89G>A)
n.453+89G>A
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n.342+89G>A
c.252+89G>A (n.252+89G>A)
c.500G>A (p.Ser167Asn)
c.57+89G>A (n.57+89G>A)
 dbSNP gnomAD v4
4g.110621076T>ACA357985169PITX2c.185-2388A>T (n.185-2388A>T)
c.309+88A>T (n.309+88A>T)
n.377+88A>T
n.381+88A>T
c.390+88A>T (n.390+88A>T)
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n.342+88A>T
c.252+88A>T (n.252+88A>T)
c.499A>T (p.Ser167Cys)
c.57+88A>T (n.57+88A>T)
4g.110621076T>CCA357985170PITX2c.185-2388A>G (n.185-2388A>G)
c.309+88A>G (n.309+88A>G)
n.377+88A>G
n.381+88A>G
c.390+88A>G (n.390+88A>G)
n.453+88A>G
c.411+88A>G (n.411+88A>G)
n.342+88A>G
c.252+88A>G (n.252+88A>G)
c.499A>G (p.Ser167Gly)
c.57+88A>G (n.57+88A>G)
4g.110621076T>GCA357985171PITX2c.185-2388A>C (n.185-2388A>C)
c.309+88A>C (n.309+88A>C)
n.377+88A>C
n.381+88A>C
c.390+88A>C (n.390+88A>C)
n.453+88A>C
c.411+88A>C (n.411+88A>C)
n.342+88A>C
c.252+88A>C (n.252+88A>C)
c.499A>C (p.Ser167Arg)
c.57+88A>C (n.57+88A>C)
4g.110621077G>ACA3045515PITX2c.185-2389C>T (n.185-2389C>T)
c.309+87C>T (n.309+87C>T)
n.377+87C>T
n.381+87C>T
c.390+87C>T (n.390+87C>T)
n.453+87C>T
c.411+87C>T (n.411+87C>T)
n.342+87C>T
c.252+87C>T (n.252+87C>T)
c.498C>T (p.Gly166=)
c.57+87C>T (n.57+87C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.110621077G=CA1485101048PITX2c.185-2389C= (n.185-2389C=)
c.309+87C= (n.309+87C=)
n.377+87C=
n.381+87C=
c.390+87C= (n.390+87C=)
n.453+87C=
c.411+87C= (n.411+87C=)
n.342+87C=
c.252+87C= (n.252+87C=)
c.498C= (p.Gly166=)
c.57+87C= (n.57+87C=)
4g.110621077G>TCA2578169462PITX2c.185-2389C>A (n.185-2389C>A)
c.309+87C>A (n.309+87C>A)
n.377+87C>A
n.381+87C>A
c.390+87C>A (n.390+87C>A)
n.453+87C>A
c.411+87C>A (n.411+87C>A)
n.342+87C>A
c.252+87C>A (n.252+87C>A)
c.498C>A (p.Gly166=)
c.57+87C>A (n.57+87C>A)
 gnomAD v4
4g.110621078C>ACA357985173PITX2c.185-2390G>T (n.185-2390G>T)
c.309+86G>T (n.309+86G>T)
n.377+86G>T
n.381+86G>T
c.390+86G>T (n.390+86G>T)
n.453+86G>T
c.411+86G>T (n.411+86G>T)
n.342+86G>T
c.252+86G>T (n.252+86G>T)
c.497G>T (p.Gly166Val)
c.57+86G>T (n.57+86G>T)
4g.110621078C=CA1485101051PITX2c.185-2390G= (n.185-2390G=)
c.309+86G= (n.309+86G=)
n.377+86G=
n.381+86G=
c.390+86G= (n.390+86G=)
n.453+86G=
c.411+86G= (n.411+86G=)
n.342+86G=
c.252+86G= (n.252+86G=)
c.497G= (p.Gly166=)
c.57+86G= (n.57+86G=)
4g.110621078C>GCA357985172PITX2c.185-2390G>C (n.185-2390G>C)
c.309+86G>C (n.309+86G>C)
n.377+86G>C
n.381+86G>C
c.390+86G>C (n.390+86G>C)
n.453+86G>C
c.411+86G>C (n.411+86G>C)
n.342+86G>C
c.252+86G>C (n.252+86G>C)
c.497G>C (p.Gly166Ala)
c.57+86G>C (n.57+86G>C)
4g.110621078C>TCA3045516PITX2c.185-2390G>A (n.185-2390G>A)
c.309+86G>A (n.309+86G>A)
n.377+86G>A
n.381+86G>A
c.390+86G>A (n.390+86G>A)
n.453+86G>A
c.411+86G>A (n.411+86G>A)
n.342+86G>A
c.252+86G>A (n.252+86G>A)
c.497G>A (p.Gly166Asp)
c.57+86G>A (n.57+86G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.110621079C>ACA357985174PITX2c.185-2391G>T (n.185-2391G>T)
c.309+85G>T (n.309+85G>T)
n.377+85G>T
n.381+85G>T
c.390+85G>T (n.390+85G>T)
n.453+85G>T
c.411+85G>T (n.411+85G>T)
n.342+85G>T
c.252+85G>T (n.252+85G>T)
c.496G>T (p.Gly166Cys)
c.57+85G>T (n.57+85G>T)
 gnomAD v4
4g.110621079C>GCA357985175PITX2c.185-2391G>C (n.185-2391G>C)
c.309+85G>C (n.309+85G>C)
n.377+85G>C
n.381+85G>C
c.390+85G>C (n.390+85G>C)
n.453+85G>C
c.411+85G>C (n.411+85G>C)
n.342+85G>C
c.252+85G>C (n.252+85G>C)
c.496G>C (p.Gly166Arg)
c.57+85G>C (n.57+85G>C)
4g.110621079C>TCA357985176PITX2c.185-2391G>A (n.185-2391G>A)
c.309+85G>A (n.309+85G>A)
n.377+85G>A
n.381+85G>A
c.390+85G>A (n.390+85G>A)
n.453+85G>A
c.411+85G>A (n.411+85G>A)
n.342+85G>A
c.252+85G>A (n.252+85G>A)
c.496G>A (p.Gly166Ser)
c.57+85G>A (n.57+85G>A)
 gnomAD v4
4g.110621080T>ACA357985177PITX2c.185-2392A>T (n.185-2392A>T)
c.309+84A>T (n.309+84A>T)
n.377+84A>T
n.381+84A>T
c.390+84A>T (n.390+84A>T)
n.453+84A>T
c.411+84A>T (n.411+84A>T)
n.342+84A>T
c.252+84A>T (n.252+84A>T)
c.495A>T (p.Glu165Asp)
c.57+84A>T (n.57+84A>T)
4g.110621080T>CCA2671770086PITX2c.185-2392A>G (n.185-2392A>G)
c.309+84A>G (n.309+84A>G)
n.377+84A>G
n.381+84A>G
c.390+84A>G (n.390+84A>G)
n.453+84A>G
c.411+84A>G (n.411+84A>G)
n.342+84A>G
c.252+84A>G (n.252+84A>G)
c.495A>G (p.Glu165=)
c.57+84A>G (n.57+84A>G)
 gnomAD v4
4g.110621080T>GCA357985178PITX2c.185-2392A>C (n.185-2392A>C)
c.309+84A>C (n.309+84A>C)
n.377+84A>C
n.381+84A>C
c.390+84A>C (n.390+84A>C)
n.453+84A>C
c.411+84A>C (n.411+84A>C)
n.342+84A>C
c.252+84A>C (n.252+84A>C)
c.495A>C (p.Glu165Asp)
c.57+84A>C (n.57+84A>C)
4g.110621081delCA2578169463PITX2c.185-2392del (n.185-2392del)
c.309+84del (n.309+84del)
n.377+84del
n.381+84del
c.390+84del (n.390+84del)
n.453+84del
c.411+84del (n.411+84del)
n.342+84del
c.252+84del (n.252+84del)
c.495del (p.Gly166AlafsTer?)
c.57+84del (n.57+84del)
4g.110621081T>ACA357985179PITX2c.185-2393A>T (n.185-2393A>T)
c.309+83A>T (n.309+83A>T)
n.377+83A>T
n.381+83A>T
c.390+83A>T (n.390+83A>T)
n.453+83A>T
c.411+83A>T (n.411+83A>T)
n.342+83A>T
c.252+83A>T (n.252+83A>T)
c.494A>T (p.Glu165Val)
c.57+83A>T (n.57+83A>T)
4g.110621081T>CCA357985181PITX2c.185-2393A>G (n.185-2393A>G)
c.309+83A>G (n.309+83A>G)
n.377+83A>G
n.381+83A>G
c.390+83A>G (n.390+83A>G)
n.453+83A>G
c.411+83A>G (n.411+83A>G)
n.342+83A>G
c.252+83A>G (n.252+83A>G)
c.494A>G (p.Glu165Gly)
c.57+83A>G (n.57+83A>G)
4g.110621081T>GCA357985180PITX2c.185-2393A>C (n.185-2393A>C)
c.309+83A>C (n.309+83A>C)
n.377+83A>C
n.381+83A>C
c.390+83A>C (n.390+83A>C)
n.453+83A>C
c.411+83A>C (n.411+83A>C)
n.342+83A>C
c.252+83A>C (n.252+83A>C)
c.494A>C (p.Glu165Ala)
c.57+83A>C (n.57+83A>C)
4g.110621087_110621120delCA2671770087PITX2c.185-2426_185-2393del (n.185-2426_185-2393del)
c.309+50_309+83del (n.309+50_309+83del)
n.377+50_377+83del
n.381+50_381+83del
c.390+50_390+83del (n.390+50_390+83del)
n.453+50_453+83del
c.411+50_411+83del (n.411+50_411+83del)
n.342+50_342+83del
c.252+50_252+83del (n.252+50_252+83del)
c.461_494del (p.Arg154LysfsTer?)
c.57+50_57+83del (n.57+50_57+83del)
 gnomAD v4
4g.110621082C>ACA357985182PITX2c.185-2394G>T (n.185-2394G>T)
c.309+82G>T (n.309+82G>T)
n.377+82G>T
n.381+82G>T
c.390+82G>T (n.390+82G>T)
n.453+82G>T
c.411+82G>T (n.411+82G>T)
n.342+82G>T
c.252+82G>T (n.252+82G>T)
c.493G>T (p.Glu165Ter)
c.57+82G>T (n.57+82G>T)
4g.110621082C>GCA357985183PITX2c.185-2394G>C (n.185-2394G>C)
c.309+82G>C (n.309+82G>C)
n.377+82G>C
n.381+82G>C
c.390+82G>C (n.390+82G>C)
n.453+82G>C
c.411+82G>C (n.411+82G>C)
n.342+82G>C
c.252+82G>C (n.252+82G>C)
c.493G>C (p.Glu165Gln)
c.57+82G>C (n.57+82G>C)
4g.110621082C>TCA357985184PITX2c.185-2394G>A (n.185-2394G>A)
c.309+82G>A (n.309+82G>A)
n.377+82G>A
n.381+82G>A
c.390+82G>A (n.390+82G>A)
n.453+82G>A
c.411+82G>A (n.411+82G>A)
n.342+82G>A
c.252+82G>A (n.252+82G>A)
c.493G>A (p.Glu165Lys)
c.57+82G>A (n.57+82G>A)
4g.110621083C=CA1485101055PITX2c.185-2395G= (n.185-2395G=)
c.309+81G= (n.309+81G=)
n.377+81G=
n.381+81G=
c.390+81G= (n.390+81G=)
n.453+81G=
c.411+81G= (n.411+81G=)
n.342+81G=
c.252+81G= (n.252+81G=)
c.492G= (p.Val164=)
c.57+81G= (n.57+81G=)

Number of alleles fetched