UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.110621029_110621049del | CA2671770070 | PITX2 | c.185-2361_185-2341del (n.185-2361_185-2341del) c.309+115_309+135del (n.309+115_309+135del) n.377+115_377+135del n.381+115_381+135del c.390+115_390+135del (n.390+115_390+135del) n.453+115_453+135del c.411+115_411+135del (n.411+115_411+135del) n.342+115_342+135del c.252+115_252+135del (n.252+115_252+135del) c.526_546del (p.Ala176_Arg182del) c.57+115_57+135del (n.57+115_57+135del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.110621036T>A | CA357985081 | PITX2 | c.185-2348A>T (n.185-2348A>T) c.309+128A>T (n.309+128A>T) n.377+128A>T n.381+128A>T c.390+128A>T (n.390+128A>T) n.453+128A>T c.411+128A>T (n.411+128A>T) n.342+128A>T c.252+128A>T (n.252+128A>T) c.539A>T (p.Lys180Ile) c.57+128A>T (n.57+128A>T) | |
| 4 | g.110621036T>C | CA357985082 | PITX2 | c.185-2348A>G (n.185-2348A>G) c.309+128A>G (n.309+128A>G) n.377+128A>G n.381+128A>G c.390+128A>G (n.390+128A>G) n.453+128A>G c.411+128A>G (n.411+128A>G) n.342+128A>G c.252+128A>G (n.252+128A>G) c.539A>G (p.Lys180Arg) c.57+128A>G (n.57+128A>G) | |
| 4 | g.110621036T>G | CA357985083 | PITX2 | c.185-2348A>C (n.185-2348A>C) c.309+128A>C (n.309+128A>C) n.377+128A>C n.381+128A>C c.390+128A>C (n.390+128A>C) n.453+128A>C c.411+128A>C (n.411+128A>C) n.342+128A>C c.252+128A>C (n.252+128A>C) c.539A>C (p.Lys180Thr) c.57+128A>C (n.57+128A>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.110621037T>A | CA357985084 | PITX2 | c.185-2349A>T (n.185-2349A>T) c.309+127A>T (n.309+127A>T) n.377+127A>T n.381+127A>T c.390+127A>T (n.390+127A>T) n.453+127A>T c.411+127A>T (n.411+127A>T) n.342+127A>T c.252+127A>T (n.252+127A>T) c.538A>T (p.Lys180Ter) c.57+127A>T (n.57+127A>T) | |
| 4 | g.110621037T>C | CA357985085 | PITX2 | c.185-2349A>G (n.185-2349A>G) c.309+127A>G (n.309+127A>G) n.377+127A>G n.381+127A>G c.390+127A>G (n.390+127A>G) n.453+127A>G c.411+127A>G (n.411+127A>G) n.342+127A>G c.252+127A>G (n.252+127A>G) c.538A>G (p.Lys180Glu) c.57+127A>G (n.57+127A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.110621037T>G | CA357985086 | PITX2 | c.185-2349A>C (n.185-2349A>C) c.309+127A>C (n.309+127A>C) n.377+127A>C n.381+127A>C c.390+127A>C (n.390+127A>C) n.453+127A>C c.411+127A>C (n.411+127A>C) n.342+127A>C c.252+127A>C (n.252+127A>C) c.538A>C (p.Lys180Gln) c.57+127A>C (n.57+127A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.110621037T= | CA1485101002 | PITX2 | c.185-2349A= (n.185-2349A=) c.309+127A= (n.309+127A=) n.377+127A= n.381+127A= c.390+127A= (n.390+127A=) n.453+127A= c.411+127A= (n.411+127A=) n.342+127A= c.252+127A= (n.252+127A=) c.538A= (p.Lys180=) c.57+127A= (n.57+127A=) | |
| 4 | g.110621038G>A | CA2671770073 | PITX2 | c.185-2350C>T (n.185-2350C>T) c.309+126C>T (n.309+126C>T) n.377+126C>T n.381+126C>T c.390+126C>T (n.390+126C>T) n.453+126C>T c.411+126C>T (n.411+126C>T) n.342+126C>T c.252+126C>T (n.252+126C>T) c.537C>T (p.Cys179=) c.57+126C>T (n.57+126C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.110621038G>C | CA357985087 | PITX2 | c.185-2350C>G (n.185-2350C>G) c.309+126C>G (n.309+126C>G) n.377+126C>G n.381+126C>G c.390+126C>G (n.390+126C>G) n.453+126C>G c.411+126C>G (n.411+126C>G) n.342+126C>G c.252+126C>G (n.252+126C>G) c.537C>G (p.Cys179Trp) c.57+126C>G (n.57+126C>G) | |
| 4 | g.110621038G>T | CA357985088 | PITX2 | c.185-2350C>A (n.185-2350C>A) c.309+126C>A (n.309+126C>A) n.377+126C>A n.381+126C>A c.390+126C>A (n.390+126C>A) n.453+126C>A c.411+126C>A (n.411+126C>A) n.342+126C>A c.252+126C>A (n.252+126C>A) c.537C>A (p.Cys179Ter) c.57+126C>A (n.57+126C>A) | |
| 4 | g.110621039C>A | CA357985091 | PITX2 | c.185-2351G>T (n.185-2351G>T) c.309+125G>T (n.309+125G>T) n.377+125G>T n.381+125G>T c.390+125G>T (n.390+125G>T) n.453+125G>T c.411+125G>T (n.411+125G>T) n.342+125G>T c.252+125G>T (n.252+125G>T) c.536G>T (p.Cys179Phe) c.57+125G>T (n.57+125G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.110621039C>G | CA357985090 | PITX2 | c.185-2351G>C (n.185-2351G>C) c.309+125G>C (n.309+125G>C) n.377+125G>C n.381+125G>C c.390+125G>C (n.390+125G>C) n.453+125G>C c.411+125G>C (n.411+125G>C) n.342+125G>C c.252+125G>C (n.252+125G>C) c.536G>C (p.Cys179Ser) c.57+125G>C (n.57+125G>C) | |
| 4 | g.110621039C>T | CA357985089 | PITX2 | c.185-2351G>A (n.185-2351G>A) c.309+125G>A (n.309+125G>A) n.377+125G>A n.381+125G>A c.390+125G>A (n.390+125G>A) n.453+125G>A c.411+125G>A (n.411+125G>A) n.342+125G>A c.252+125G>A (n.252+125G>A) c.536G>A (p.Cys179Tyr) c.57+125G>A (n.57+125G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.110621040A>C | CA357985092 | PITX2 | c.185-2352T>G (n.185-2352T>G) c.309+124T>G (n.309+124T>G) n.377+124T>G n.381+124T>G c.390+124T>G (n.390+124T>G) n.453+124T>G c.411+124T>G (n.411+124T>G) n.342+124T>G c.252+124T>G (n.252+124T>G) c.535T>G (p.Cys179Gly) c.57+124T>G (n.57+124T>G) | |
| 4 | g.110621040A>G | CA357985093 | PITX2 | c.185-2352T>C (n.185-2352T>C) c.309+124T>C (n.309+124T>C) n.377+124T>C n.381+124T>C c.390+124T>C (n.390+124T>C) n.453+124T>C c.411+124T>C (n.411+124T>C) n.342+124T>C c.252+124T>C (n.252+124T>C) c.535T>C (p.Cys179Arg) c.57+124T>C (n.57+124T>C) | |
| 4 | g.110621040A>T | CA357985094 | PITX2 | c.185-2352T>A (n.185-2352T>A) c.309+124T>A (n.309+124T>A) n.377+124T>A n.381+124T>A c.390+124T>A (n.390+124T>A) n.453+124T>A c.411+124T>A (n.411+124T>A) n.342+124T>A c.252+124T>A (n.252+124T>A) c.535T>A (p.Cys179Ser) c.57+124T>A (n.57+124T>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.110621041A>G | CA2671770074 | PITX2 | c.185-2353T>C (n.185-2353T>C) c.309+123T>C (n.309+123T>C) n.377+123T>C n.381+123T>C c.390+123T>C (n.390+123T>C) n.453+123T>C c.411+123T>C (n.411+123T>C) n.342+123T>C c.252+123T>C (n.252+123T>C) c.534T>C (p.Leu178=) c.57+123T>C (n.57+123T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.110621042A>C | CA357985095 | PITX2 | c.185-2354T>G (n.185-2354T>G) c.309+122T>G (n.309+122T>G) n.377+122T>G n.381+122T>G c.390+122T>G (n.390+122T>G) n.453+122T>G c.411+122T>G (n.411+122T>G) n.342+122T>G c.252+122T>G (n.252+122T>G) c.533T>G (p.Leu178Arg) c.57+122T>G (n.57+122T>G) | |
| 4 | g.110621042A>G | CA357985096 | PITX2 | c.185-2354T>C (n.185-2354T>C) c.309+122T>C (n.309+122T>C) n.377+122T>C n.381+122T>C c.390+122T>C (n.390+122T>C) n.453+122T>C c.411+122T>C (n.411+122T>C) n.342+122T>C c.252+122T>C (n.252+122T>C) c.533T>C (p.Leu178Pro) c.57+122T>C (n.57+122T>C) | |
| 4 | g.110621042A>T | CA357985097 | PITX2 | c.185-2354T>A (n.185-2354T>A) c.309+122T>A (n.309+122T>A) n.377+122T>A n.381+122T>A c.390+122T>A (n.390+122T>A) n.453+122T>A c.411+122T>A (n.411+122T>A) n.342+122T>A c.252+122T>A (n.252+122T>A) c.533T>A (p.Leu178His) c.57+122T>A (n.57+122T>A) | |
| 4 | g.110621043G>A | CA357985098 | PITX2 | c.185-2355C>T (n.185-2355C>T) c.309+121C>T (n.309+121C>T) n.377+121C>T n.381+121C>T c.390+121C>T (n.390+121C>T) n.453+121C>T c.411+121C>T (n.411+121C>T) n.342+121C>T c.252+121C>T (n.252+121C>T) c.532C>T (p.Leu178Phe) c.57+121C>T (n.57+121C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.110621043G>C | CA357985099 | PITX2 | c.185-2355C>G (n.185-2355C>G) c.309+121C>G (n.309+121C>G) n.377+121C>G n.381+121C>G c.390+121C>G (n.390+121C>G) n.453+121C>G c.411+121C>G (n.411+121C>G) n.342+121C>G c.252+121C>G (n.252+121C>G) c.532C>G (p.Leu178Val) c.57+121C>G (n.57+121C>G) | |
| 4 | g.110621043G>T | CA357985100 | PITX2 | c.185-2355C>A (n.185-2355C>A) c.309+121C>A (n.309+121C>A) n.377+121C>A n.381+121C>A c.390+121C>A (n.390+121C>A) n.453+121C>A c.411+121C>A (n.411+121C>A) n.342+121C>A c.252+121C>A (n.252+121C>A) c.532C>A (p.Leu178Ile) c.57+121C>A (n.57+121C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.110621044C>A | CA357985101 | PITX2 | c.185-2356G>T (n.185-2356G>T) c.309+120G>T (n.309+120G>T) n.377+120G>T n.381+120G>T c.390+120G>T (n.390+120G>T) n.453+120G>T c.411+120G>T (n.411+120G>T) n.342+120G>T c.252+120G>T (n.252+120G>T) c.531G>T (p.Gln177His) c.57+120G>T (n.57+120G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.110621044C>G | CA357985102 | PITX2 | c.185-2356G>C (n.185-2356G>C) c.309+120G>C (n.309+120G>C) n.377+120G>C n.381+120G>C c.390+120G>C (n.390+120G>C) n.453+120G>C c.411+120G>C (n.411+120G>C) n.342+120G>C c.252+120G>C (n.252+120G>C) c.531G>C (p.Gln177His) c.57+120G>C (n.57+120G>C) | |
| 4 | g.110621044C>T | CA2671770075 | PITX2 | c.185-2356G>A (n.185-2356G>A) c.309+120G>A (n.309+120G>A) n.377+120G>A n.381+120G>A c.390+120G>A (n.390+120G>A) n.453+120G>A c.411+120G>A (n.411+120G>A) n.342+120G>A c.252+120G>A (n.252+120G>A) c.531G>A (p.Gln177=) c.57+120G>A (n.57+120G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.110621045T>A | CA357985103 | PITX2 | c.185-2357A>T (n.185-2357A>T) c.309+119A>T (n.309+119A>T) n.377+119A>T n.381+119A>T c.390+119A>T (n.390+119A>T) n.453+119A>T c.411+119A>T (n.411+119A>T) n.342+119A>T c.252+119A>T (n.252+119A>T) c.530A>T (p.Gln177Leu) c.57+119A>T (n.57+119A>T) | |
| 4 | g.110621045T>C | CA357985104 | PITX2 | c.185-2357A>G (n.185-2357A>G) c.309+119A>G (n.309+119A>G) n.377+119A>G n.381+119A>G c.390+119A>G (n.390+119A>G) n.453+119A>G c.411+119A>G (n.411+119A>G) n.342+119A>G c.252+119A>G (n.252+119A>G) c.530A>G (p.Gln177Arg) c.57+119A>G (n.57+119A>G) | |
| 4 | g.110621045T>G | CA357985105 | PITX2 | c.185-2357A>C (n.185-2357A>C) c.309+119A>C (n.309+119A>C) n.377+119A>C n.381+119A>C c.390+119A>C (n.390+119A>C) n.453+119A>C c.411+119A>C (n.411+119A>C) n.342+119A>C c.252+119A>C (n.252+119A>C) c.530A>C (p.Gln177Pro) c.57+119A>C (n.57+119A>C) | |
| 4 | g.110621046G>A | CA357985108 | PITX2 | c.185-2358C>T (n.185-2358C>T) c.309+118C>T (n.309+118C>T) n.377+118C>T n.381+118C>T c.390+118C>T (n.390+118C>T) n.453+118C>T c.411+118C>T (n.411+118C>T) n.342+118C>T c.252+118C>T (n.252+118C>T) c.529C>T (p.Gln177Ter) c.57+118C>T (n.57+118C>T) | |
| 4 | g.110621046G>C | CA357985107 | PITX2 | c.185-2358C>G (n.185-2358C>G) c.309+118C>G (n.309+118C>G) n.377+118C>G n.381+118C>G c.390+118C>G (n.390+118C>G) n.453+118C>G c.411+118C>G (n.411+118C>G) n.342+118C>G c.252+118C>G (n.252+118C>G) c.529C>G (p.Gln177Glu) c.57+118C>G (n.57+118C>G) | |
| 4 | g.110621046G>T | CA357985106 | PITX2 | c.185-2358C>A (n.185-2358C>A) c.309+118C>A (n.309+118C>A) n.377+118C>A n.381+118C>A c.390+118C>A (n.390+118C>A) n.453+118C>A c.411+118C>A (n.411+118C>A) n.342+118C>A c.252+118C>A (n.252+118C>A) c.529C>A (p.Gln177Lys) c.57+118C>A (n.57+118C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.110621046_110621047delinsGC | CA1485101003 | PITX2 | c.185-2359_185-2358delinsGC (n.185-2359_185-2358delinsGC) c.309+117_309+118delinsGC (n.309+117_309+118delinsGC) n.377+117_377+118delinsGC n.381+117_381+118delinsGC c.390+117_390+118delinsGC (n.390+117_390+118delinsGC) n.453+117_453+118delinsGC c.411+117_411+118delinsGC (n.411+117_411+118delinsGC) n.342+117_342+118delinsGC c.252+117_252+118delinsGC (n.252+117_252+118delinsGC) c.528_529delinsGC (p.Ala176=) c.57+117_57+118delinsGC (n.57+117_57+118delinsGC) | |
| 4 | g.110621047del | CA554052408 | PITX2 | c.185-2359del (n.185-2359del) c.309+117del (n.309+117del) n.377+117del n.381+117del c.390+117del (n.390+117del) n.453+117del c.411+117del (n.411+117del) n.342+117del c.252+117del (n.252+117del) c.528del (p.Gln177SerfsTer?) c.57+117del (n.57+117del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.110621047C>A | CA2671770076 | PITX2 | c.185-2359G>T (n.185-2359G>T) c.309+117G>T (n.309+117G>T) n.377+117G>T n.381+117G>T c.390+117G>T (n.390+117G>T) n.453+117G>T c.411+117G>T (n.411+117G>T) n.342+117G>T c.252+117G>T (n.252+117G>T) c.528G>T (p.Ala176=) c.57+117G>T (n.57+117G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.110621047C>T | CA2671770077 | PITX2 | c.185-2359G>A (n.185-2359G>A) c.309+117G>A (n.309+117G>A) n.377+117G>A n.381+117G>A c.390+117G>A (n.390+117G>A) n.453+117G>A c.411+117G>A (n.411+117G>A) n.342+117G>A c.252+117G>A (n.252+117G>A) c.528G>A (p.Ala176=) c.57+117G>A (n.57+117G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.110621048G>A | CA357985109 | PITX2 | c.185-2360C>T (n.185-2360C>T) c.309+116C>T (n.309+116C>T) n.377+116C>T n.381+116C>T c.390+116C>T (n.390+116C>T) n.453+116C>T c.411+116C>T (n.411+116C>T) n.342+116C>T c.252+116C>T (n.252+116C>T) c.527C>T (p.Ala176Val) c.57+116C>T (n.57+116C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.110621048G>C | CA357985110 | PITX2 | c.185-2360C>G (n.185-2360C>G) c.309+116C>G (n.309+116C>G) n.377+116C>G n.381+116C>G c.390+116C>G (n.390+116C>G) n.453+116C>G c.411+116C>G (n.411+116C>G) n.342+116C>G c.252+116C>G (n.252+116C>G) c.527C>G (p.Ala176Gly) c.57+116C>G (n.57+116C>G) | |
| 4 | g.110621048G= | CA1485101004 | PITX2 | c.185-2360C= (n.185-2360C=) c.309+116C= (n.309+116C=) n.377+116C= n.381+116C= c.390+116C= (n.390+116C=) n.453+116C= c.411+116C= (n.411+116C=) n.342+116C= c.252+116C= (n.252+116C=) c.527C= (p.Ala176=) c.57+116C= (n.57+116C=) | |
| 4 | g.110621048G>T | CA104045003 | PITX2 | c.185-2360C>A (n.185-2360C>A) c.309+116C>A (n.309+116C>A) n.377+116C>A n.381+116C>A c.390+116C>A (n.390+116C>A) n.453+116C>A c.411+116C>A (n.411+116C>A) n.342+116C>A c.252+116C>A (n.252+116C>A) c.527C>A (p.Ala176Glu) c.57+116C>A (n.57+116C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.110621049C>A | CA357985111 | PITX2 | c.185-2361G>T (n.185-2361G>T) c.309+115G>T (n.309+115G>T) n.377+115G>T n.381+115G>T c.390+115G>T (n.390+115G>T) n.453+115G>T c.411+115G>T (n.411+115G>T) n.342+115G>T c.252+115G>T (n.252+115G>T) c.526G>T (p.Ala176Ser) c.57+115G>T (n.57+115G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.110621049C= | CA1485101006 | PITX2 | c.185-2361G= (n.185-2361G=) c.309+115G= (n.309+115G=) n.377+115G= n.381+115G= c.390+115G= (n.390+115G=) n.453+115G= c.411+115G= (n.411+115G=) n.342+115G= c.252+115G= (n.252+115G=) c.526G= (p.Ala176=) c.57+115G= (n.57+115G=) | |
| 4 | g.110621049C>G | CA357985112 | PITX2 | c.185-2361G>C (n.185-2361G>C) c.309+115G>C (n.309+115G>C) n.377+115G>C n.381+115G>C c.390+115G>C (n.390+115G>C) n.453+115G>C c.411+115G>C (n.411+115G>C) n.342+115G>C c.252+115G>C (n.252+115G>C) c.526G>C (p.Ala176Pro) c.57+115G>C (n.57+115G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.110621049C>T | CA357985113 | PITX2 | c.185-2361G>A (n.185-2361G>A) c.309+115G>A (n.309+115G>A) n.377+115G>A n.381+115G>A c.390+115G>A (n.390+115G>A) n.453+115G>A c.411+115G>A (n.411+115G>A) n.342+115G>A c.252+115G>A (n.252+115G>A) c.526G>A (p.Ala176Thr) c.57+115G>A (n.57+115G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.110621050C>A | CA2671770078 | PITX2 | c.185-2362G>T (n.185-2362G>T) c.309+114G>T (n.309+114G>T) n.377+114G>T n.381+114G>T c.390+114G>T (n.390+114G>T) n.453+114G>T c.411+114G>T (n.411+114G>T) n.342+114G>T c.252+114G>T (n.252+114G>T) c.525G>T (p.Gly175=) c.57+114G>T (n.57+114G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.110621050C= | CA1485101007 | PITX2 | c.185-2362G= (n.185-2362G=) c.309+114G= (n.309+114G=) n.377+114G= n.381+114G= c.390+114G= (n.390+114G=) n.453+114G= c.411+114G= (n.411+114G=) n.342+114G= c.252+114G= (n.252+114G=) c.525G= (p.Gly175=) c.57+114G= (n.57+114G=) | |
| 4 | g.110621050C>T | CA1485101008 | PITX2 | c.185-2362G>A (n.185-2362G>A) c.309+114G>A (n.309+114G>A) n.377+114G>A n.381+114G>A c.390+114G>A (n.390+114G>A) n.453+114G>A c.411+114G>A (n.411+114G>A) n.342+114G>A c.252+114G>A (n.252+114G>A) c.525G>A (p.Gly175=) c.57+114G>A (n.57+114G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.110621051C>A | CA357985116 | PITX2 | c.185-2363G>T (n.185-2363G>T) c.309+113G>T (n.309+113G>T) n.377+113G>T n.381+113G>T c.390+113G>T (n.390+113G>T) n.453+113G>T c.411+113G>T (n.411+113G>T) n.342+113G>T c.252+113G>T (n.252+113G>T) c.524G>T (p.Gly175Val) c.57+113G>T (n.57+113G>T) | |
| 4 | g.110621051C>G | CA357985115 | PITX2 | c.185-2363G>C (n.185-2363G>C) c.309+113G>C (n.309+113G>C) n.377+113G>C n.381+113G>C c.390+113G>C (n.390+113G>C) n.453+113G>C c.411+113G>C (n.411+113G>C) n.342+113G>C c.252+113G>C (n.252+113G>C) c.524G>C (p.Gly175Ala) c.57+113G>C (n.57+113G>C) |