Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.110621029_110621049delCA2671770070PITX2c.185-2361_185-2341del (n.185-2361_185-2341del)
c.309+115_309+135del (n.309+115_309+135del)
n.377+115_377+135del
n.381+115_381+135del
c.390+115_390+135del (n.390+115_390+135del)
n.453+115_453+135del
c.411+115_411+135del (n.411+115_411+135del)
n.342+115_342+135del
c.252+115_252+135del (n.252+115_252+135del)
c.526_546del (p.Ala176_Arg182del)
c.57+115_57+135del (n.57+115_57+135del)
 gnomAD v4
4g.110621032G>ACA2671770071PITX2c.185-2344C>T (n.185-2344C>T)
c.309+132C>T (n.309+132C>T)
n.377+132C>T
n.381+132C>T
c.390+132C>T (n.390+132C>T)
n.453+132C>T
c.411+132C>T (n.411+132C>T)
n.342+132C>T
c.252+132C>T (n.252+132C>T)
c.543C>T (p.Gly181=)
c.57+132C>T (n.57+132C>T)
 gnomAD v4
4g.110621032G=CA1485101001PITX2c.185-2344C= (n.185-2344C=)
c.309+132C= (n.309+132C=)
n.377+132C=
n.381+132C=
c.390+132C= (n.390+132C=)
n.453+132C=
c.411+132C= (n.411+132C=)
n.342+132C=
c.252+132C= (n.252+132C=)
c.543C= (p.Gly181=)
c.57+132C= (n.57+132C=)
4g.110621032G>TCA1485101000PITX2c.185-2344C>A (n.185-2344C>A)
c.309+132C>A (n.309+132C>A)
n.377+132C>A
n.381+132C>A
c.390+132C>A (n.390+132C>A)
n.453+132C>A
c.411+132C>A (n.411+132C>A)
n.342+132C>A
c.252+132C>A (n.252+132C>A)
c.543C>A (p.Gly181=)
c.57+132C>A (n.57+132C>A)
 dbSNP gnomAD v4
4g.110621033C>ACA357985074PITX2c.185-2345G>T (n.185-2345G>T)
c.309+131G>T (n.309+131G>T)
n.377+131G>T
n.381+131G>T
c.390+131G>T (n.390+131G>T)
n.453+131G>T
c.411+131G>T (n.411+131G>T)
n.342+131G>T
c.252+131G>T (n.252+131G>T)
c.542G>T (p.Gly181Val)
c.57+131G>T (n.57+131G>T)
 gnomAD v4
4g.110621033C>GCA357985075PITX2c.185-2345G>C (n.185-2345G>C)
c.309+131G>C (n.309+131G>C)
n.377+131G>C
n.381+131G>C
c.390+131G>C (n.390+131G>C)
n.453+131G>C
c.411+131G>C (n.411+131G>C)
n.342+131G>C
c.252+131G>C (n.252+131G>C)
c.542G>C (p.Gly181Ala)
c.57+131G>C (n.57+131G>C)
4g.110621033C>TCA357985073PITX2c.185-2345G>A (n.185-2345G>A)
c.309+131G>A (n.309+131G>A)
n.377+131G>A
n.381+131G>A
c.390+131G>A (n.390+131G>A)
n.453+131G>A
c.411+131G>A (n.411+131G>A)
n.342+131G>A
c.252+131G>A (n.252+131G>A)
c.542G>A (p.Gly181Asp)
c.57+131G>A (n.57+131G>A)
4g.110621034C>ACA357985076PITX2c.185-2346G>T (n.185-2346G>T)
c.309+130G>T (n.309+130G>T)
n.377+130G>T
n.381+130G>T
c.390+130G>T (n.390+130G>T)
n.453+130G>T
c.411+130G>T (n.411+130G>T)
n.342+130G>T
c.252+130G>T (n.252+130G>T)
c.541G>T (p.Gly181Cys)
c.57+130G>T (n.57+130G>T)
 dbSNP gnomAD v4
4g.110621034C>GCA357985077PITX2c.185-2346G>C (n.185-2346G>C)
c.309+130G>C (n.309+130G>C)
n.377+130G>C
n.381+130G>C
c.390+130G>C (n.390+130G>C)
n.453+130G>C
c.411+130G>C (n.411+130G>C)
n.342+130G>C
c.252+130G>C (n.252+130G>C)
c.541G>C (p.Gly181Arg)
c.57+130G>C (n.57+130G>C)
4g.110621034C>TCA357985078PITX2c.185-2346G>A (n.185-2346G>A)
c.309+130G>A (n.309+130G>A)
n.377+130G>A
n.381+130G>A
c.390+130G>A (n.390+130G>A)
n.453+130G>A
c.411+130G>A (n.411+130G>A)
n.342+130G>A
c.252+130G>A (n.252+130G>A)
c.541G>A (p.Gly181Ser)
c.57+130G>A (n.57+130G>A)
 gnomAD v4
4g.110621035T>ACA357985079PITX2c.185-2347A>T (n.185-2347A>T)
c.309+129A>T (n.309+129A>T)
n.377+129A>T
n.381+129A>T
c.390+129A>T (n.390+129A>T)
n.453+129A>T
c.411+129A>T (n.411+129A>T)
n.342+129A>T
c.252+129A>T (n.252+129A>T)
c.540A>T (p.Lys180Asn)
c.57+129A>T (n.57+129A>T)
4g.110621035T>CCA2671770072PITX2c.185-2347A>G (n.185-2347A>G)
c.309+129A>G (n.309+129A>G)
n.377+129A>G
n.381+129A>G
c.390+129A>G (n.390+129A>G)
n.453+129A>G
c.411+129A>G (n.411+129A>G)
n.342+129A>G
c.252+129A>G (n.252+129A>G)
c.540A>G (p.Lys180=)
c.57+129A>G (n.57+129A>G)
 gnomAD v4
4g.110621035T>GCA357985080PITX2c.185-2347A>C (n.185-2347A>C)
c.309+129A>C (n.309+129A>C)
n.377+129A>C
n.381+129A>C
c.390+129A>C (n.390+129A>C)
n.453+129A>C
c.411+129A>C (n.411+129A>C)
n.342+129A>C
c.252+129A>C (n.252+129A>C)
c.540A>C (p.Lys180Asn)
c.57+129A>C (n.57+129A>C)
4g.110621036T>ACA357985081PITX2c.185-2348A>T (n.185-2348A>T)
c.309+128A>T (n.309+128A>T)
n.377+128A>T
n.381+128A>T
c.390+128A>T (n.390+128A>T)
n.453+128A>T
c.411+128A>T (n.411+128A>T)
n.342+128A>T
c.252+128A>T (n.252+128A>T)
c.539A>T (p.Lys180Ile)
c.57+128A>T (n.57+128A>T)
4g.110621036T>CCA357985082PITX2c.185-2348A>G (n.185-2348A>G)
c.309+128A>G (n.309+128A>G)
n.377+128A>G
n.381+128A>G
c.390+128A>G (n.390+128A>G)
n.453+128A>G
c.411+128A>G (n.411+128A>G)
n.342+128A>G
c.252+128A>G (n.252+128A>G)
c.539A>G (p.Lys180Arg)
c.57+128A>G (n.57+128A>G)
4g.110621036T>GCA357985083PITX2c.185-2348A>C (n.185-2348A>C)
c.309+128A>C (n.309+128A>C)
n.377+128A>C
n.381+128A>C
c.390+128A>C (n.390+128A>C)
n.453+128A>C
c.411+128A>C (n.411+128A>C)
n.342+128A>C
c.252+128A>C (n.252+128A>C)
c.539A>C (p.Lys180Thr)
c.57+128A>C (n.57+128A>C)
 gnomAD v4
4g.110621037T>ACA357985084PITX2c.185-2349A>T (n.185-2349A>T)
c.309+127A>T (n.309+127A>T)
n.377+127A>T
n.381+127A>T
c.390+127A>T (n.390+127A>T)
n.453+127A>T
c.411+127A>T (n.411+127A>T)
n.342+127A>T
c.252+127A>T (n.252+127A>T)
c.538A>T (p.Lys180Ter)
c.57+127A>T (n.57+127A>T)
4g.110621037T>CCA357985085PITX2c.185-2349A>G (n.185-2349A>G)
c.309+127A>G (n.309+127A>G)
n.377+127A>G
n.381+127A>G
c.390+127A>G (n.390+127A>G)
n.453+127A>G
c.411+127A>G (n.411+127A>G)
n.342+127A>G
c.252+127A>G (n.252+127A>G)
c.538A>G (p.Lys180Glu)
c.57+127A>G (n.57+127A>G)
 gnomAD v4
4g.110621037T>GCA357985086PITX2c.185-2349A>C (n.185-2349A>C)
c.309+127A>C (n.309+127A>C)
n.377+127A>C
n.381+127A>C
c.390+127A>C (n.390+127A>C)
n.453+127A>C
c.411+127A>C (n.411+127A>C)
n.342+127A>C
c.252+127A>C (n.252+127A>C)
c.538A>C (p.Lys180Gln)
c.57+127A>C (n.57+127A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.110621037T=CA1485101002PITX2c.185-2349A= (n.185-2349A=)
c.309+127A= (n.309+127A=)
n.377+127A=
n.381+127A=
c.390+127A= (n.390+127A=)
n.453+127A=
c.411+127A= (n.411+127A=)
n.342+127A=
c.252+127A= (n.252+127A=)
c.538A= (p.Lys180=)
c.57+127A= (n.57+127A=)
4g.110621038G>ACA2671770073PITX2c.185-2350C>T (n.185-2350C>T)
c.309+126C>T (n.309+126C>T)
n.377+126C>T
n.381+126C>T
c.390+126C>T (n.390+126C>T)
n.453+126C>T
c.411+126C>T (n.411+126C>T)
n.342+126C>T
c.252+126C>T (n.252+126C>T)
c.537C>T (p.Cys179=)
c.57+126C>T (n.57+126C>T)
 gnomAD v4
4g.110621038G>CCA357985087PITX2c.185-2350C>G (n.185-2350C>G)
c.309+126C>G (n.309+126C>G)
n.377+126C>G
n.381+126C>G
c.390+126C>G (n.390+126C>G)
n.453+126C>G
c.411+126C>G (n.411+126C>G)
n.342+126C>G
c.252+126C>G (n.252+126C>G)
c.537C>G (p.Cys179Trp)
c.57+126C>G (n.57+126C>G)
4g.110621038G>TCA357985088PITX2c.185-2350C>A (n.185-2350C>A)
c.309+126C>A (n.309+126C>A)
n.377+126C>A
n.381+126C>A
c.390+126C>A (n.390+126C>A)
n.453+126C>A
c.411+126C>A (n.411+126C>A)
n.342+126C>A
c.252+126C>A (n.252+126C>A)
c.537C>A (p.Cys179Ter)
c.57+126C>A (n.57+126C>A)
4g.110621039C>ACA357985091PITX2c.185-2351G>T (n.185-2351G>T)
c.309+125G>T (n.309+125G>T)
n.377+125G>T
n.381+125G>T
c.390+125G>T (n.390+125G>T)
n.453+125G>T
c.411+125G>T (n.411+125G>T)
n.342+125G>T
c.252+125G>T (n.252+125G>T)
c.536G>T (p.Cys179Phe)
c.57+125G>T (n.57+125G>T)
 gnomAD v4
4g.110621039C>GCA357985090PITX2c.185-2351G>C (n.185-2351G>C)
c.309+125G>C (n.309+125G>C)
n.377+125G>C
n.381+125G>C
c.390+125G>C (n.390+125G>C)
n.453+125G>C
c.411+125G>C (n.411+125G>C)
n.342+125G>C
c.252+125G>C (n.252+125G>C)
c.536G>C (p.Cys179Ser)
c.57+125G>C (n.57+125G>C)
4g.110621039C>TCA357985089PITX2c.185-2351G>A (n.185-2351G>A)
c.309+125G>A (n.309+125G>A)
n.377+125G>A
n.381+125G>A
c.390+125G>A (n.390+125G>A)
n.453+125G>A
c.411+125G>A (n.411+125G>A)
n.342+125G>A
c.252+125G>A (n.252+125G>A)
c.536G>A (p.Cys179Tyr)
c.57+125G>A (n.57+125G>A)
 gnomAD v4
4g.110621040A>CCA357985092PITX2c.185-2352T>G (n.185-2352T>G)
c.309+124T>G (n.309+124T>G)
n.377+124T>G
n.381+124T>G
c.390+124T>G (n.390+124T>G)
n.453+124T>G
c.411+124T>G (n.411+124T>G)
n.342+124T>G
c.252+124T>G (n.252+124T>G)
c.535T>G (p.Cys179Gly)
c.57+124T>G (n.57+124T>G)
4g.110621040A>GCA357985093PITX2c.185-2352T>C (n.185-2352T>C)
c.309+124T>C (n.309+124T>C)
n.377+124T>C
n.381+124T>C
c.390+124T>C (n.390+124T>C)
n.453+124T>C
c.411+124T>C (n.411+124T>C)
n.342+124T>C
c.252+124T>C (n.252+124T>C)
c.535T>C (p.Cys179Arg)
c.57+124T>C (n.57+124T>C)
4g.110621040A>TCA357985094PITX2c.185-2352T>A (n.185-2352T>A)
c.309+124T>A (n.309+124T>A)
n.377+124T>A
n.381+124T>A
c.390+124T>A (n.390+124T>A)
n.453+124T>A
c.411+124T>A (n.411+124T>A)
n.342+124T>A
c.252+124T>A (n.252+124T>A)
c.535T>A (p.Cys179Ser)
c.57+124T>A (n.57+124T>A)
 gnomAD v4
4g.110621041A>GCA2671770074PITX2c.185-2353T>C (n.185-2353T>C)
c.309+123T>C (n.309+123T>C)
n.377+123T>C
n.381+123T>C
c.390+123T>C (n.390+123T>C)
n.453+123T>C
c.411+123T>C (n.411+123T>C)
n.342+123T>C
c.252+123T>C (n.252+123T>C)
c.534T>C (p.Leu178=)
c.57+123T>C (n.57+123T>C)
 gnomAD v4
4g.110621042A>CCA357985095PITX2c.185-2354T>G (n.185-2354T>G)
c.309+122T>G (n.309+122T>G)
n.377+122T>G
n.381+122T>G
c.390+122T>G (n.390+122T>G)
n.453+122T>G
c.411+122T>G (n.411+122T>G)
n.342+122T>G
c.252+122T>G (n.252+122T>G)
c.533T>G (p.Leu178Arg)
c.57+122T>G (n.57+122T>G)
4g.110621042A>GCA357985096PITX2c.185-2354T>C (n.185-2354T>C)
c.309+122T>C (n.309+122T>C)
n.377+122T>C
n.381+122T>C
c.390+122T>C (n.390+122T>C)
n.453+122T>C
c.411+122T>C (n.411+122T>C)
n.342+122T>C
c.252+122T>C (n.252+122T>C)
c.533T>C (p.Leu178Pro)
c.57+122T>C (n.57+122T>C)
4g.110621042A>TCA357985097PITX2c.185-2354T>A (n.185-2354T>A)
c.309+122T>A (n.309+122T>A)
n.377+122T>A
n.381+122T>A
c.390+122T>A (n.390+122T>A)
n.453+122T>A
c.411+122T>A (n.411+122T>A)
n.342+122T>A
c.252+122T>A (n.252+122T>A)
c.533T>A (p.Leu178His)
c.57+122T>A (n.57+122T>A)
4g.110621043G>ACA357985098PITX2c.185-2355C>T (n.185-2355C>T)
c.309+121C>T (n.309+121C>T)
n.377+121C>T
n.381+121C>T
c.390+121C>T (n.390+121C>T)
n.453+121C>T
c.411+121C>T (n.411+121C>T)
n.342+121C>T
c.252+121C>T (n.252+121C>T)
c.532C>T (p.Leu178Phe)
c.57+121C>T (n.57+121C>T)
 gnomAD v4
4g.110621043G>CCA357985099PITX2c.185-2355C>G (n.185-2355C>G)
c.309+121C>G (n.309+121C>G)
n.377+121C>G
n.381+121C>G
c.390+121C>G (n.390+121C>G)
n.453+121C>G
c.411+121C>G (n.411+121C>G)
n.342+121C>G
c.252+121C>G (n.252+121C>G)
c.532C>G (p.Leu178Val)
c.57+121C>G (n.57+121C>G)
4g.110621043G>TCA357985100PITX2c.185-2355C>A (n.185-2355C>A)
c.309+121C>A (n.309+121C>A)
n.377+121C>A
n.381+121C>A
c.390+121C>A (n.390+121C>A)
n.453+121C>A
c.411+121C>A (n.411+121C>A)
n.342+121C>A
c.252+121C>A (n.252+121C>A)
c.532C>A (p.Leu178Ile)
c.57+121C>A (n.57+121C>A)
 gnomAD v4
4g.110621044C>ACA357985101PITX2c.185-2356G>T (n.185-2356G>T)
c.309+120G>T (n.309+120G>T)
n.377+120G>T
n.381+120G>T
c.390+120G>T (n.390+120G>T)
n.453+120G>T
c.411+120G>T (n.411+120G>T)
n.342+120G>T
c.252+120G>T (n.252+120G>T)
c.531G>T (p.Gln177His)
c.57+120G>T (n.57+120G>T)
 gnomAD v4
4g.110621044C>GCA357985102PITX2c.185-2356G>C (n.185-2356G>C)
c.309+120G>C (n.309+120G>C)
n.377+120G>C
n.381+120G>C
c.390+120G>C (n.390+120G>C)
n.453+120G>C
c.411+120G>C (n.411+120G>C)
n.342+120G>C
c.252+120G>C (n.252+120G>C)
c.531G>C (p.Gln177His)
c.57+120G>C (n.57+120G>C)
4g.110621044C>TCA2671770075PITX2c.185-2356G>A (n.185-2356G>A)
c.309+120G>A (n.309+120G>A)
n.377+120G>A
n.381+120G>A
c.390+120G>A (n.390+120G>A)
n.453+120G>A
c.411+120G>A (n.411+120G>A)
n.342+120G>A
c.252+120G>A (n.252+120G>A)
c.531G>A (p.Gln177=)
c.57+120G>A (n.57+120G>A)
 gnomAD v4
4g.110621045T>ACA357985103PITX2c.185-2357A>T (n.185-2357A>T)
c.309+119A>T (n.309+119A>T)
n.377+119A>T
n.381+119A>T
c.390+119A>T (n.390+119A>T)
n.453+119A>T
c.411+119A>T (n.411+119A>T)
n.342+119A>T
c.252+119A>T (n.252+119A>T)
c.530A>T (p.Gln177Leu)
c.57+119A>T (n.57+119A>T)
4g.110621045T>CCA357985104PITX2c.185-2357A>G (n.185-2357A>G)
c.309+119A>G (n.309+119A>G)
n.377+119A>G
n.381+119A>G
c.390+119A>G (n.390+119A>G)
n.453+119A>G
c.411+119A>G (n.411+119A>G)
n.342+119A>G
c.252+119A>G (n.252+119A>G)
c.530A>G (p.Gln177Arg)
c.57+119A>G (n.57+119A>G)
4g.110621045T>GCA357985105PITX2c.185-2357A>C (n.185-2357A>C)
c.309+119A>C (n.309+119A>C)
n.377+119A>C
n.381+119A>C
c.390+119A>C (n.390+119A>C)
n.453+119A>C
c.411+119A>C (n.411+119A>C)
n.342+119A>C
c.252+119A>C (n.252+119A>C)
c.530A>C (p.Gln177Pro)
c.57+119A>C (n.57+119A>C)
4g.110621046G>ACA357985108PITX2c.185-2358C>T (n.185-2358C>T)
c.309+118C>T (n.309+118C>T)
n.377+118C>T
n.381+118C>T
c.390+118C>T (n.390+118C>T)
n.453+118C>T
c.411+118C>T (n.411+118C>T)
n.342+118C>T
c.252+118C>T (n.252+118C>T)
c.529C>T (p.Gln177Ter)
c.57+118C>T (n.57+118C>T)
4g.110621046G>CCA357985107PITX2c.185-2358C>G (n.185-2358C>G)
c.309+118C>G (n.309+118C>G)
n.377+118C>G
n.381+118C>G
c.390+118C>G (n.390+118C>G)
n.453+118C>G
c.411+118C>G (n.411+118C>G)
n.342+118C>G
c.252+118C>G (n.252+118C>G)
c.529C>G (p.Gln177Glu)
c.57+118C>G (n.57+118C>G)
4g.110621046G>TCA357985106PITX2c.185-2358C>A (n.185-2358C>A)
c.309+118C>A (n.309+118C>A)
n.377+118C>A
n.381+118C>A
c.390+118C>A (n.390+118C>A)
n.453+118C>A
c.411+118C>A (n.411+118C>A)
n.342+118C>A
c.252+118C>A (n.252+118C>A)
c.529C>A (p.Gln177Lys)
c.57+118C>A (n.57+118C>A)
 gnomAD v4
4g.110621046_110621047delinsGCCA1485101003PITX2c.185-2359_185-2358delinsGC (n.185-2359_185-2358delinsGC)
c.309+117_309+118delinsGC (n.309+117_309+118delinsGC)
n.377+117_377+118delinsGC
n.381+117_381+118delinsGC
c.390+117_390+118delinsGC (n.390+117_390+118delinsGC)
n.453+117_453+118delinsGC
c.411+117_411+118delinsGC (n.411+117_411+118delinsGC)
n.342+117_342+118delinsGC
c.252+117_252+118delinsGC (n.252+117_252+118delinsGC)
c.528_529delinsGC (p.Ala176=)
c.57+117_57+118delinsGC (n.57+117_57+118delinsGC)
4g.110621047delCA554052408PITX2c.185-2359del (n.185-2359del)
c.309+117del (n.309+117del)
n.377+117del
n.381+117del
c.390+117del (n.390+117del)
n.453+117del
c.411+117del (n.411+117del)
n.342+117del
c.252+117del (n.252+117del)
c.528del (p.Gln177SerfsTer?)
c.57+117del (n.57+117del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.110621047C>ACA2671770076PITX2c.185-2359G>T (n.185-2359G>T)
c.309+117G>T (n.309+117G>T)
n.377+117G>T
n.381+117G>T
c.390+117G>T (n.390+117G>T)
n.453+117G>T
c.411+117G>T (n.411+117G>T)
n.342+117G>T
c.252+117G>T (n.252+117G>T)
c.528G>T (p.Ala176=)
c.57+117G>T (n.57+117G>T)
 gnomAD v4
4g.110621047C>TCA2671770077PITX2c.185-2359G>A (n.185-2359G>A)
c.309+117G>A (n.309+117G>A)
n.377+117G>A
n.381+117G>A
c.390+117G>A (n.390+117G>A)
n.453+117G>A
c.411+117G>A (n.411+117G>A)
n.342+117G>A
c.252+117G>A (n.252+117G>A)
c.528G>A (p.Ala176=)
c.57+117G>A (n.57+117G>A)
 gnomAD v4
4g.110621048G>ACA357985109PITX2c.185-2360C>T (n.185-2360C>T)
c.309+116C>T (n.309+116C>T)
n.377+116C>T
n.381+116C>T
c.390+116C>T (n.390+116C>T)
n.453+116C>T
c.411+116C>T (n.411+116C>T)
n.342+116C>T
c.252+116C>T (n.252+116C>T)
c.527C>T (p.Ala176Val)
c.57+116C>T (n.57+116C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched