UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.110621008_110621025del | CA2671770062 | PITX2 | c.185-2337_185-2320del (n.185-2337_185-2320del) c.309+139_309+156del (n.309+139_309+156del) n.377+139_377+156del n.381+139_381+156del c.390+139_390+156del (n.390+139_390+156del) n.453+139_453+156del c.411+139_411+156del (n.411+139_411+156del) n.342+139_342+156del c.252+139_252+156del (n.252+139_252+156del) c.550_567del (p.Pro184_Val189del) c.57+139_57+156del (n.57+139_57+156del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.110621018C>A | CA357985045 | PITX2 | c.185-2330G>T (n.185-2330G>T) c.309+146G>T (n.309+146G>T) n.377+146G>T n.381+146G>T c.390+146G>T (n.390+146G>T) n.453+146G>T c.411+146G>T (n.411+146G>T) n.342+146G>T c.252+146G>T (n.252+146G>T) c.557G>T (p.Gly186Val) c.57+146G>T (n.57+146G>T) | |
| 4 | g.110621018C>G | CA357985046 | PITX2 | c.185-2330G>C (n.185-2330G>C) c.309+146G>C (n.309+146G>C) n.377+146G>C n.381+146G>C c.390+146G>C (n.390+146G>C) n.453+146G>C c.411+146G>C (n.411+146G>C) n.342+146G>C c.252+146G>C (n.252+146G>C) c.557G>C (p.Gly186Ala) c.57+146G>C (n.57+146G>C) | |
| 4 | g.110621018C>T | CA357985047 | PITX2 | c.185-2330G>A (n.185-2330G>A) c.309+146G>A (n.309+146G>A) n.377+146G>A n.381+146G>A c.390+146G>A (n.390+146G>A) n.453+146G>A c.411+146G>A (n.411+146G>A) n.342+146G>A c.252+146G>A (n.252+146G>A) c.557G>A (p.Gly186Asp) c.57+146G>A (n.57+146G>A) | |
| 4 | g.110621019C>A | CA357985048 | PITX2 | c.185-2331G>T (n.185-2331G>T) c.309+145G>T (n.309+145G>T) n.377+145G>T n.381+145G>T c.390+145G>T (n.390+145G>T) n.453+145G>T c.411+145G>T (n.411+145G>T) n.342+145G>T c.252+145G>T (n.252+145G>T) c.556G>T (p.Gly186Cys) c.57+145G>T (n.57+145G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.110621019C= | CA1485100978 | PITX2 | c.185-2331G= (n.185-2331G=) c.309+145G= (n.309+145G=) n.377+145G= n.381+145G= c.390+145G= (n.390+145G=) n.453+145G= c.411+145G= (n.411+145G=) n.342+145G= c.252+145G= (n.252+145G=) c.556G= (p.Gly186=) c.57+145G= (n.57+145G=) | |
| 4 | g.110621019C>G | CA357985049 | PITX2 | c.185-2331G>C (n.185-2331G>C) c.309+145G>C (n.309+145G>C) n.377+145G>C n.381+145G>C c.390+145G>C (n.390+145G>C) n.453+145G>C c.411+145G>C (n.411+145G>C) n.342+145G>C c.252+145G>C (n.252+145G>C) c.556G>C (p.Gly186Arg) c.57+145G>C (n.57+145G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.110621019C>T | CA104044995 | PITX2 | c.185-2331G>A (n.185-2331G>A) c.309+145G>A (n.309+145G>A) n.377+145G>A n.381+145G>A c.390+145G>A (n.390+145G>A) n.453+145G>A c.411+145G>A (n.411+145G>A) n.342+145G>A c.252+145G>A (n.252+145G>A) c.556G>A (p.Gly186Ser) c.57+145G>A (n.57+145G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.110621019_110621023delinsCGCGA | CA1485100980 | PITX2 | c.185-2335_185-2331delinsTCGCG (n.185-2335_185-2331delinsTCGCG) c.309+141_309+145delinsTCGCG (n.309+141_309+145delinsTCGCG) n.377+141_377+145delinsTCGCG n.381+141_381+145delinsTCGCG c.390+141_390+145delinsTCGCG (n.390+141_390+145delinsTCGCG) n.453+141_453+145delinsTCGCG c.411+141_411+145delinsTCGCG (n.411+141_411+145delinsTCGCG) n.342+141_342+145delinsTCGCG c.252+141_252+145delinsTCGCG (n.252+141_252+145delinsTCGCG) c.552_556delinsTCGCG (p.Pro184=) c.57+141_57+145delinsTCGCG (n.57+141_57+145delinsTCGCG) | |
| 4 | g.110621020G>A | CA2671770066 | PITX2 | c.185-2332C>T (n.185-2332C>T) c.309+144C>T (n.309+144C>T) n.377+144C>T n.381+144C>T c.390+144C>T (n.390+144C>T) n.453+144C>T c.411+144C>T (n.411+144C>T) n.342+144C>T c.252+144C>T (n.252+144C>T) c.555C>T (p.Arg185=) c.57+144C>T (n.57+144C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.110621020G>T | CA2671770067 | PITX2 | c.185-2332C>A (n.185-2332C>A) c.309+144C>A (n.309+144C>A) n.377+144C>A n.381+144C>A c.390+144C>A (n.390+144C>A) n.453+144C>A c.411+144C>A (n.411+144C>A) n.342+144C>A c.252+144C>A (n.252+144C>A) c.555C>A (p.Arg185=) c.57+144C>A (n.57+144C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.110621021_110621024del | CA1485100982 | PITX2 | c.185-2335_185-2332del (n.185-2335_185-2332del) c.309+141_309+144del (n.309+141_309+144del) n.377+141_377+144del n.381+141_381+144del c.390+141_390+144del (n.390+141_390+144del) n.453+141_453+144del c.411+141_411+144del (n.411+141_411+144del) n.342+141_342+144del c.252+141_252+144del (n.252+141_252+144del) c.552_555del (p.Arg185AlafsTer?) c.57+141_57+144del (n.57+141_57+144del) | dbSNP |
| 4 | g.110621021C>A | CA104044997 | PITX2 | c.185-2333G>T (n.185-2333G>T) c.309+143G>T (n.309+143G>T) n.377+143G>T n.381+143G>T c.390+143G>T (n.390+143G>T) n.453+143G>T c.411+143G>T (n.411+143G>T) n.342+143G>T c.252+143G>T (n.252+143G>T) c.554G>T (p.Arg185Leu) c.57+143G>T (n.57+143G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.110621021C= | CA1485100987 | PITX2 | c.185-2333G= (n.185-2333G=) c.309+143G= (n.309+143G=) n.377+143G= n.381+143G= c.390+143G= (n.390+143G=) n.453+143G= c.411+143G= (n.411+143G=) n.342+143G= c.252+143G= (n.252+143G=) c.554G= (p.Arg185=) c.57+143G= (n.57+143G=) | |
| 4 | g.110621021C>G | CA357985050 | PITX2 | c.185-2333G>C (n.185-2333G>C) c.309+143G>C (n.309+143G>C) n.377+143G>C n.381+143G>C c.390+143G>C (n.390+143G>C) n.453+143G>C c.411+143G>C (n.411+143G>C) n.342+143G>C c.252+143G>C (n.252+143G>C) c.554G>C (p.Arg185Pro) c.57+143G>C (n.57+143G>C) | dbSNP |
| 4 | g.110621021C>T | CA3045510 | PITX2 | c.185-2333G>A (n.185-2333G>A) c.309+143G>A (n.309+143G>A) n.377+143G>A n.381+143G>A c.390+143G>A (n.390+143G>A) n.453+143G>A c.411+143G>A (n.411+143G>A) n.342+143G>A c.252+143G>A (n.252+143G>A) c.554G>A (p.Arg185His) c.57+143G>A (n.57+143G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.110621022G>A | CA357985051 | PITX2 | c.185-2334C>T (n.185-2334C>T) c.309+142C>T (n.309+142C>T) n.377+142C>T n.381+142C>T c.390+142C>T (n.390+142C>T) n.453+142C>T c.411+142C>T (n.411+142C>T) n.342+142C>T c.252+142C>T (n.252+142C>T) c.553C>T (p.Arg185Cys) c.57+142C>T (n.57+142C>T) | |
| 4 | g.110621022G>C | CA357985052 | PITX2 | c.185-2334C>G (n.185-2334C>G) c.309+142C>G (n.309+142C>G) n.377+142C>G n.381+142C>G c.390+142C>G (n.390+142C>G) n.453+142C>G c.411+142C>G (n.411+142C>G) n.342+142C>G c.252+142C>G (n.252+142C>G) c.553C>G (p.Arg185Gly) c.57+142C>G (n.57+142C>G) | |
| 4 | g.110621022G>T | CA357985053 | PITX2 | c.185-2334C>A (n.185-2334C>A) c.309+142C>A (n.309+142C>A) n.377+142C>A n.381+142C>A c.390+142C>A (n.390+142C>A) n.453+142C>A c.411+142C>A (n.411+142C>A) n.342+142C>A c.252+142C>A (n.252+142C>A) c.553C>A (p.Arg185Ser) c.57+142C>A (n.57+142C>A) | |
| 4 | g.110621023A>T | CA2671770068 | PITX2 | c.185-2335T>A (n.185-2335T>A) c.309+141T>A (n.309+141T>A) n.377+141T>A n.381+141T>A c.390+141T>A (n.390+141T>A) n.453+141T>A c.411+141T>A (n.411+141T>A) n.342+141T>A c.252+141T>A (n.252+141T>A) c.552T>A (p.Pro184=) c.57+141T>A (n.57+141T>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.110621024G>A | CA357985054 | PITX2 | c.185-2336C>T (n.185-2336C>T) c.309+140C>T (n.309+140C>T) n.377+140C>T n.381+140C>T c.390+140C>T (n.390+140C>T) n.453+140C>T c.411+140C>T (n.411+140C>T) n.342+140C>T c.252+140C>T (n.252+140C>T) c.551C>T (p.Pro184Leu) c.57+140C>T (n.57+140C>T) | |
| 4 | g.110621024G>C | CA357985055 | PITX2 | c.185-2336C>G (n.185-2336C>G) c.309+140C>G (n.309+140C>G) n.377+140C>G n.381+140C>G c.390+140C>G (n.390+140C>G) n.453+140C>G c.411+140C>G (n.411+140C>G) n.342+140C>G c.252+140C>G (n.252+140C>G) c.551C>G (p.Pro184Arg) c.57+140C>G (n.57+140C>G) | |
| 4 | g.110621024G>T | CA357985056 | PITX2 | c.185-2336C>A (n.185-2336C>A) c.309+140C>A (n.309+140C>A) n.377+140C>A n.381+140C>A c.390+140C>A (n.390+140C>A) n.453+140C>A c.411+140C>A (n.411+140C>A) n.342+140C>A c.252+140C>A (n.252+140C>A) c.551C>A (p.Pro184His) c.57+140C>A (n.57+140C>A) | |
| 4 | g.110621025G>A | CA357985057 | PITX2 | c.185-2337C>T (n.185-2337C>T) c.309+139C>T (n.309+139C>T) n.377+139C>T n.381+139C>T c.390+139C>T (n.390+139C>T) n.453+139C>T c.411+139C>T (n.411+139C>T) n.342+139C>T c.252+139C>T (n.252+139C>T) c.550C>T (p.Pro184Ser) c.57+139C>T (n.57+139C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.110621025G>C | CA357985058 | PITX2 | c.185-2337C>G (n.185-2337C>G) c.309+139C>G (n.309+139C>G) n.377+139C>G n.381+139C>G c.390+139C>G (n.390+139C>G) n.453+139C>G c.411+139C>G (n.411+139C>G) n.342+139C>G c.252+139C>G (n.252+139C>G) c.550C>G (p.Pro184Ala) c.57+139C>G (n.57+139C>G) | |
| 4 | g.110621025G>T | CA357985059 | PITX2 | c.185-2337C>A (n.185-2337C>A) c.309+139C>A (n.309+139C>A) n.377+139C>A n.381+139C>A c.390+139C>A (n.390+139C>A) n.453+139C>A c.411+139C>A (n.411+139C>A) n.342+139C>A c.252+139C>A (n.252+139C>A) c.550C>A (p.Pro184Thr) c.57+139C>A (n.57+139C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.110621026C>A | CA357985061 | PITX2 | c.185-2338G>T (n.185-2338G>T) c.309+138G>T (n.309+138G>T) n.377+138G>T n.381+138G>T c.390+138G>T (n.390+138G>T) n.453+138G>T c.411+138G>T (n.411+138G>T) n.342+138G>T c.252+138G>T (n.252+138G>T) c.549G>T (p.Arg183Ser) c.57+138G>T (n.57+138G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.110621026C= | CA1485100991 | PITX2 | c.185-2338G= (n.185-2338G=) c.309+138G= (n.309+138G=) n.377+138G= n.381+138G= c.390+138G= (n.390+138G=) n.453+138G= c.411+138G= (n.411+138G=) n.342+138G= c.252+138G= (n.252+138G=) c.549G= (p.Arg183=) c.57+138G= (n.57+138G=) | |
| 4 | g.110621026C>G | CA357985060 | PITX2 | c.185-2338G>C (n.185-2338G>C) c.309+138G>C (n.309+138G>C) n.377+138G>C n.381+138G>C c.390+138G>C (n.390+138G>C) n.453+138G>C c.411+138G>C (n.411+138G>C) n.342+138G>C c.252+138G>C (n.252+138G>C) c.549G>C (p.Arg183Ser) c.57+138G>C (n.57+138G>C) | |
| 4 | g.110621026C>T | CA104045000 | PITX2 | c.185-2338G>A (n.185-2338G>A) c.309+138G>A (n.309+138G>A) n.377+138G>A n.381+138G>A c.390+138G>A (n.390+138G>A) n.453+138G>A c.411+138G>A (n.411+138G>A) n.342+138G>A c.252+138G>A (n.252+138G>A) c.549G>A (p.Arg183=) c.57+138G>A (n.57+138G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.110621027C>A | CA357985062 | PITX2 | c.185-2339G>T (n.185-2339G>T) c.309+137G>T (n.309+137G>T) n.377+137G>T n.381+137G>T c.390+137G>T (n.390+137G>T) n.453+137G>T c.411+137G>T (n.411+137G>T) n.342+137G>T c.252+137G>T (n.252+137G>T) c.548G>T (p.Arg183Met) c.57+137G>T (n.57+137G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.110621027C>G | CA357985063 | PITX2 | c.185-2339G>C (n.185-2339G>C) c.309+137G>C (n.309+137G>C) n.377+137G>C n.381+137G>C c.390+137G>C (n.390+137G>C) n.453+137G>C c.411+137G>C (n.411+137G>C) n.342+137G>C c.252+137G>C (n.252+137G>C) c.548G>C (p.Arg183Thr) c.57+137G>C (n.57+137G>C) | |
| 4 | g.110621027C>T | CA357985064 | PITX2 | c.185-2339G>A (n.185-2339G>A) c.309+137G>A (n.309+137G>A) n.377+137G>A n.381+137G>A c.390+137G>A (n.390+137G>A) n.453+137G>A c.411+137G>A (n.411+137G>A) n.342+137G>A c.252+137G>A (n.252+137G>A) c.548G>A (p.Arg183Lys) c.57+137G>A (n.57+137G>A) | |
| 4 | g.110621029_110621031del | CA2671770069 | PITX2 | c.185-2341_185-2339del (n.185-2341_185-2339del) c.309+135_309+137del (n.309+135_309+137del) n.377+135_377+137del n.381+135_381+137del c.390+135_390+137del (n.390+135_390+137del) n.453+135_453+137del c.411+135_411+137del (n.411+135_411+137del) n.342+135_342+137del c.252+135_252+137del (n.252+135_252+137del) c.546_548del (p.Arg183del) c.57+135_57+137del (n.57+135_57+137del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.110621028T>A | CA357985065 | PITX2 | c.185-2340A>T (n.185-2340A>T) c.309+136A>T (n.309+136A>T) n.377+136A>T n.381+136A>T c.390+136A>T (n.390+136A>T) n.453+136A>T c.411+136A>T (n.411+136A>T) n.342+136A>T c.252+136A>T (n.252+136A>T) c.547A>T (p.Arg183Trp) c.57+136A>T (n.57+136A>T) | |
| 4 | g.110621028T>C | CA357985066 | PITX2 | c.185-2340A>G (n.185-2340A>G) c.309+136A>G (n.309+136A>G) n.377+136A>G n.381+136A>G c.390+136A>G (n.390+136A>G) n.453+136A>G c.411+136A>G (n.411+136A>G) n.342+136A>G c.252+136A>G (n.252+136A>G) c.547A>G (p.Arg183Gly) c.57+136A>G (n.57+136A>G) | |
| 4 | g.110621028T>G | CA2763074814 | PITX2 | c.185-2340A>C (n.185-2340A>C) c.309+136A>C (n.309+136A>C) n.377+136A>C n.381+136A>C c.390+136A>C (n.390+136A>C) n.453+136A>C c.411+136A>C (n.411+136A>C) n.342+136A>C c.252+136A>C (n.252+136A>C) c.547A>C (p.Arg183=) c.57+136A>C (n.57+136A>C) | |
| 4 | g.110621029T>A | CA357985067 | PITX2 | c.185-2341A>T (n.185-2341A>T) c.309+135A>T (n.309+135A>T) n.377+135A>T n.381+135A>T c.390+135A>T (n.390+135A>T) n.453+135A>T c.411+135A>T (n.411+135A>T) n.342+135A>T c.252+135A>T (n.252+135A>T) c.546A>T (p.Arg182Ser) c.57+135A>T (n.57+135A>T) | |
| 4 | g.110621029T>C | CA554052407 | PITX2 | c.185-2341A>G (n.185-2341A>G) c.309+135A>G (n.309+135A>G) n.377+135A>G n.381+135A>G c.390+135A>G (n.390+135A>G) n.453+135A>G c.411+135A>G (n.411+135A>G) n.342+135A>G c.252+135A>G (n.252+135A>G) c.546A>G (p.Arg182=) c.57+135A>G (n.57+135A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.110621029T>G | CA357985068 | PITX2 | c.185-2341A>C (n.185-2341A>C) c.309+135A>C (n.309+135A>C) n.377+135A>C n.381+135A>C c.390+135A>C (n.390+135A>C) n.453+135A>C c.411+135A>C (n.411+135A>C) n.342+135A>C c.252+135A>C (n.252+135A>C) c.546A>C (p.Arg182Ser) c.57+135A>C (n.57+135A>C) | |
| 4 | g.110621029T= | CA1485100994 | PITX2 | c.185-2341A= (n.185-2341A=) c.309+135A= (n.309+135A=) n.377+135A= n.381+135A= c.390+135A= (n.390+135A=) n.453+135A= c.411+135A= (n.411+135A=) n.342+135A= c.252+135A= (n.252+135A=) c.546A= (p.Arg182=) c.57+135A= (n.57+135A=) | |
| 4 | g.110621029_110621049del | CA2671770070 | PITX2 | c.185-2361_185-2341del (n.185-2361_185-2341del) c.309+115_309+135del (n.309+115_309+135del) n.377+115_377+135del n.381+115_381+135del c.390+115_390+135del (n.390+115_390+135del) n.453+115_453+135del c.411+115_411+135del (n.411+115_411+135del) n.342+115_342+135del c.252+115_252+135del (n.252+115_252+135del) c.526_546del (p.Ala176_Arg182del) c.57+115_57+135del (n.57+115_57+135del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.110621030C>A | CA357985069 | PITX2 | c.185-2342G>T (n.185-2342G>T) c.309+134G>T (n.309+134G>T) n.377+134G>T n.381+134G>T c.390+134G>T (n.390+134G>T) n.453+134G>T c.411+134G>T (n.411+134G>T) n.342+134G>T c.252+134G>T (n.252+134G>T) c.545G>T (p.Arg182Ile) c.57+134G>T (n.57+134G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.110621030C= | CA1485100997 | PITX2 | c.185-2342G= (n.185-2342G=) c.309+134G= (n.309+134G=) n.377+134G= n.381+134G= c.390+134G= (n.390+134G=) n.453+134G= c.411+134G= (n.411+134G=) n.342+134G= c.252+134G= (n.252+134G=) c.545G= (p.Arg182=) c.57+134G= (n.57+134G=) | |
| 4 | g.110621030C>G | CA357985070 | PITX2 | c.185-2342G>C (n.185-2342G>C) c.309+134G>C (n.309+134G>C) n.377+134G>C n.381+134G>C c.390+134G>C (n.390+134G>C) n.453+134G>C c.411+134G>C (n.411+134G>C) n.342+134G>C c.252+134G>C (n.252+134G>C) c.545G>C (p.Arg182Thr) c.57+134G>C (n.57+134G>C) | |
| 4 | g.110621030C>T | CA3045511 | PITX2 | c.185-2342G>A (n.185-2342G>A) c.309+134G>A (n.309+134G>A) n.377+134G>A n.381+134G>A c.390+134G>A (n.390+134G>A) n.453+134G>A c.411+134G>A (n.411+134G>A) n.342+134G>A c.252+134G>A (n.252+134G>A) c.545G>A (p.Arg182Lys) c.57+134G>A (n.57+134G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.110621031T>A | CA357985071 | PITX2 | c.185-2343A>T (n.185-2343A>T) c.309+133A>T (n.309+133A>T) n.377+133A>T n.381+133A>T c.390+133A>T (n.390+133A>T) n.453+133A>T c.411+133A>T (n.411+133A>T) n.342+133A>T c.252+133A>T (n.252+133A>T) c.544A>T (p.Arg182Ter) c.57+133A>T (n.57+133A>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.110621031T>C | CA357985072 | PITX2 | c.185-2343A>G (n.185-2343A>G) c.309+133A>G (n.309+133A>G) n.377+133A>G n.381+133A>G c.390+133A>G (n.390+133A>G) n.453+133A>G c.411+133A>G (n.411+133A>G) n.342+133A>G c.252+133A>G (n.252+133A>G) c.544A>G (p.Arg182Gly) c.57+133A>G (n.57+133A>G) | |
| 4 | g.110621032G>A | CA2671770071 | PITX2 | c.185-2344C>T (n.185-2344C>T) c.309+132C>T (n.309+132C>T) n.377+132C>T n.381+132C>T c.390+132C>T (n.390+132C>T) n.453+132C>T c.411+132C>T (n.411+132C>T) n.342+132C>T c.252+132C>T (n.252+132C>T) c.543C>T (p.Gly181=) c.57+132C>T (n.57+132C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.110621032G= | CA1485101001 | PITX2 | c.185-2344C= (n.185-2344C=) c.309+132C= (n.309+132C=) n.377+132C= n.381+132C= c.390+132C= (n.390+132C=) n.453+132C= c.411+132C= (n.411+132C=) n.342+132C= c.252+132C= (n.252+132C=) c.543C= (p.Gly181=) c.57+132C= (n.57+132C=) |