UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.110620990_110621014del | CA2671770055 | PITX2 | c.185-2325_185-2301del (n.185-2325_185-2301del) c.309+151_309+175del (n.309+151_309+175del) n.377+151_377+175del n.381+151_381+175del c.390+151_390+175del (n.390+151_390+175del) n.453+151_453+175del c.411+151_411+175del (n.411+151_411+175del) n.342+151_342+175del c.252+151_252+175del (n.252+151_252+175del) c.562_586del (p.Leu188SerfsTer?) c.57+151_57+175del (n.57+151_57+175del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.110621008_110621025del | CA2671770062 | PITX2 | c.185-2337_185-2320del (n.185-2337_185-2320del) c.309+139_309+156del (n.309+139_309+156del) n.377+139_377+156del n.381+139_381+156del c.390+139_390+156del (n.390+139_390+156del) n.453+139_453+156del c.411+139_411+156del (n.411+139_411+156del) n.342+139_342+156del c.252+139_252+156del (n.252+139_252+156del) c.550_567del (p.Pro184_Val189del) c.57+139_57+156del (n.57+139_57+156del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.110621015C>A | CA3045509 | PITX2 | c.185-2327G>T (n.185-2327G>T) c.309+149G>T (n.309+149G>T) n.377+149G>T n.381+149G>T c.390+149G>T (n.390+149G>T) n.453+149G>T c.411+149G>T (n.411+149G>T) n.342+149G>T c.252+149G>T (n.252+149G>T) c.560G>T (p.Gly187Val) c.57+149G>T (n.57+149G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 4 | g.110621015C= | CA1485100965 | PITX2 | c.185-2327G= (n.185-2327G=) c.309+149G= (n.309+149G=) n.377+149G= n.381+149G= c.390+149G= (n.390+149G=) n.453+149G= c.411+149G= (n.411+149G=) n.342+149G= c.252+149G= (n.252+149G=) c.560G= (p.Gly187=) c.57+149G= (n.57+149G=) | |
| 4 | g.110621015C>G | CA357985040 | PITX2 | c.185-2327G>C (n.185-2327G>C) c.309+149G>C (n.309+149G>C) n.377+149G>C n.381+149G>C c.390+149G>C (n.390+149G>C) n.453+149G>C c.411+149G>C (n.411+149G>C) n.342+149G>C c.252+149G>C (n.252+149G>C) c.560G>C (p.Gly187Ala) c.57+149G>C (n.57+149G>C) | |
| 4 | g.110621015C>T | CA357985041 | PITX2 | c.185-2327G>A (n.185-2327G>A) c.309+149G>A (n.309+149G>A) n.377+149G>A n.381+149G>A c.390+149G>A (n.390+149G>A) n.453+149G>A c.411+149G>A (n.411+149G>A) n.342+149G>A c.252+149G>A (n.252+149G>A) c.560G>A (p.Gly187Asp) c.57+149G>A (n.57+149G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.110621016C>A | CA357985042 | PITX2 | c.185-2328G>T (n.185-2328G>T) c.309+148G>T (n.309+148G>T) n.377+148G>T n.381+148G>T c.390+148G>T (n.390+148G>T) n.453+148G>T c.411+148G>T (n.411+148G>T) n.342+148G>T c.252+148G>T (n.252+148G>T) c.559G>T (p.Gly187Cys) c.57+148G>T (n.57+148G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.110621016C= | CA1485100972 | PITX2 | c.185-2328G= (n.185-2328G=) c.309+148G= (n.309+148G=) n.377+148G= n.381+148G= c.390+148G= (n.390+148G=) n.453+148G= c.411+148G= (n.411+148G=) n.342+148G= c.252+148G= (n.252+148G=) c.559G= (p.Gly187=) c.57+148G= (n.57+148G=) | |
| 4 | g.110621016C>G | CA357985043 | PITX2 | c.185-2328G>C (n.185-2328G>C) c.309+148G>C (n.309+148G>C) n.377+148G>C n.381+148G>C c.390+148G>C (n.390+148G>C) n.453+148G>C c.411+148G>C (n.411+148G>C) n.342+148G>C c.252+148G>C (n.252+148G>C) c.559G>C (p.Gly187Arg) c.57+148G>C (n.57+148G>C) | |
| 4 | g.110621016C>T | CA357985044 | PITX2 | c.185-2328G>A (n.185-2328G>A) c.309+148G>A (n.309+148G>A) n.377+148G>A n.381+148G>A c.390+148G>A (n.390+148G>A) n.453+148G>A c.411+148G>A (n.411+148G>A) n.342+148G>A c.252+148G>A (n.252+148G>A) c.559G>A (p.Gly187Ser) c.57+148G>A (n.57+148G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.110621017G>A | CA2671770065 | PITX2 | c.185-2329C>T (n.185-2329C>T) c.309+147C>T (n.309+147C>T) n.377+147C>T n.381+147C>T c.390+147C>T (n.390+147C>T) n.453+147C>T c.411+147C>T (n.411+147C>T) n.342+147C>T c.252+147C>T (n.252+147C>T) c.558C>T (p.Gly186=) c.57+147C>T (n.57+147C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.110621017G= | CA1485100974 | PITX2 | c.185-2329C= (n.185-2329C=) c.309+147C= (n.309+147C=) n.377+147C= n.381+147C= c.390+147C= (n.390+147C=) n.453+147C= c.411+147C= (n.411+147C=) n.342+147C= c.252+147C= (n.252+147C=) c.558C= (p.Gly186=) c.57+147C= (n.57+147C=) | |
| 4 | g.110621017G>T | CA554052406 | PITX2 | c.185-2329C>A (n.185-2329C>A) c.309+147C>A (n.309+147C>A) n.377+147C>A n.381+147C>A c.390+147C>A (n.390+147C>A) n.453+147C>A c.411+147C>A (n.411+147C>A) n.342+147C>A c.252+147C>A (n.252+147C>A) c.558C>A (p.Gly186=) c.57+147C>A (n.57+147C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.110621018C>A | CA357985045 | PITX2 | c.185-2330G>T (n.185-2330G>T) c.309+146G>T (n.309+146G>T) n.377+146G>T n.381+146G>T c.390+146G>T (n.390+146G>T) n.453+146G>T c.411+146G>T (n.411+146G>T) n.342+146G>T c.252+146G>T (n.252+146G>T) c.557G>T (p.Gly186Val) c.57+146G>T (n.57+146G>T) | |
| 4 | g.110621018C>G | CA357985046 | PITX2 | c.185-2330G>C (n.185-2330G>C) c.309+146G>C (n.309+146G>C) n.377+146G>C n.381+146G>C c.390+146G>C (n.390+146G>C) n.453+146G>C c.411+146G>C (n.411+146G>C) n.342+146G>C c.252+146G>C (n.252+146G>C) c.557G>C (p.Gly186Ala) c.57+146G>C (n.57+146G>C) | |
| 4 | g.110621018C>T | CA357985047 | PITX2 | c.185-2330G>A (n.185-2330G>A) c.309+146G>A (n.309+146G>A) n.377+146G>A n.381+146G>A c.390+146G>A (n.390+146G>A) n.453+146G>A c.411+146G>A (n.411+146G>A) n.342+146G>A c.252+146G>A (n.252+146G>A) c.557G>A (p.Gly186Asp) c.57+146G>A (n.57+146G>A) | |
| 4 | g.110621019C>A | CA357985048 | PITX2 | c.185-2331G>T (n.185-2331G>T) c.309+145G>T (n.309+145G>T) n.377+145G>T n.381+145G>T c.390+145G>T (n.390+145G>T) n.453+145G>T c.411+145G>T (n.411+145G>T) n.342+145G>T c.252+145G>T (n.252+145G>T) c.556G>T (p.Gly186Cys) c.57+145G>T (n.57+145G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.110621019C= | CA1485100978 | PITX2 | c.185-2331G= (n.185-2331G=) c.309+145G= (n.309+145G=) n.377+145G= n.381+145G= c.390+145G= (n.390+145G=) n.453+145G= c.411+145G= (n.411+145G=) n.342+145G= c.252+145G= (n.252+145G=) c.556G= (p.Gly186=) c.57+145G= (n.57+145G=) | |
| 4 | g.110621019C>G | CA357985049 | PITX2 | c.185-2331G>C (n.185-2331G>C) c.309+145G>C (n.309+145G>C) n.377+145G>C n.381+145G>C c.390+145G>C (n.390+145G>C) n.453+145G>C c.411+145G>C (n.411+145G>C) n.342+145G>C c.252+145G>C (n.252+145G>C) c.556G>C (p.Gly186Arg) c.57+145G>C (n.57+145G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.110621019C>T | CA104044995 | PITX2 | c.185-2331G>A (n.185-2331G>A) c.309+145G>A (n.309+145G>A) n.377+145G>A n.381+145G>A c.390+145G>A (n.390+145G>A) n.453+145G>A c.411+145G>A (n.411+145G>A) n.342+145G>A c.252+145G>A (n.252+145G>A) c.556G>A (p.Gly186Ser) c.57+145G>A (n.57+145G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.110621019_110621023delinsCGCGA | CA1485100980 | PITX2 | c.185-2335_185-2331delinsTCGCG (n.185-2335_185-2331delinsTCGCG) c.309+141_309+145delinsTCGCG (n.309+141_309+145delinsTCGCG) n.377+141_377+145delinsTCGCG n.381+141_381+145delinsTCGCG c.390+141_390+145delinsTCGCG (n.390+141_390+145delinsTCGCG) n.453+141_453+145delinsTCGCG c.411+141_411+145delinsTCGCG (n.411+141_411+145delinsTCGCG) n.342+141_342+145delinsTCGCG c.252+141_252+145delinsTCGCG (n.252+141_252+145delinsTCGCG) c.552_556delinsTCGCG (p.Pro184=) c.57+141_57+145delinsTCGCG (n.57+141_57+145delinsTCGCG) | |
| 4 | g.110621020G>A | CA2671770066 | PITX2 | c.185-2332C>T (n.185-2332C>T) c.309+144C>T (n.309+144C>T) n.377+144C>T n.381+144C>T c.390+144C>T (n.390+144C>T) n.453+144C>T c.411+144C>T (n.411+144C>T) n.342+144C>T c.252+144C>T (n.252+144C>T) c.555C>T (p.Arg185=) c.57+144C>T (n.57+144C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.110621020G>T | CA2671770067 | PITX2 | c.185-2332C>A (n.185-2332C>A) c.309+144C>A (n.309+144C>A) n.377+144C>A n.381+144C>A c.390+144C>A (n.390+144C>A) n.453+144C>A c.411+144C>A (n.411+144C>A) n.342+144C>A c.252+144C>A (n.252+144C>A) c.555C>A (p.Arg185=) c.57+144C>A (n.57+144C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.110621021_110621024del | CA1485100982 | PITX2 | c.185-2335_185-2332del (n.185-2335_185-2332del) c.309+141_309+144del (n.309+141_309+144del) n.377+141_377+144del n.381+141_381+144del c.390+141_390+144del (n.390+141_390+144del) n.453+141_453+144del c.411+141_411+144del (n.411+141_411+144del) n.342+141_342+144del c.252+141_252+144del (n.252+141_252+144del) c.552_555del (p.Arg185AlafsTer?) c.57+141_57+144del (n.57+141_57+144del) | dbSNP |
| 4 | g.110621021C>A | CA104044997 | PITX2 | c.185-2333G>T (n.185-2333G>T) c.309+143G>T (n.309+143G>T) n.377+143G>T n.381+143G>T c.390+143G>T (n.390+143G>T) n.453+143G>T c.411+143G>T (n.411+143G>T) n.342+143G>T c.252+143G>T (n.252+143G>T) c.554G>T (p.Arg185Leu) c.57+143G>T (n.57+143G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.110621021C= | CA1485100987 | PITX2 | c.185-2333G= (n.185-2333G=) c.309+143G= (n.309+143G=) n.377+143G= n.381+143G= c.390+143G= (n.390+143G=) n.453+143G= c.411+143G= (n.411+143G=) n.342+143G= c.252+143G= (n.252+143G=) c.554G= (p.Arg185=) c.57+143G= (n.57+143G=) | |
| 4 | g.110621021C>G | CA357985050 | PITX2 | c.185-2333G>C (n.185-2333G>C) c.309+143G>C (n.309+143G>C) n.377+143G>C n.381+143G>C c.390+143G>C (n.390+143G>C) n.453+143G>C c.411+143G>C (n.411+143G>C) n.342+143G>C c.252+143G>C (n.252+143G>C) c.554G>C (p.Arg185Pro) c.57+143G>C (n.57+143G>C) | dbSNP |
| 4 | g.110621021C>T | CA3045510 | PITX2 | c.185-2333G>A (n.185-2333G>A) c.309+143G>A (n.309+143G>A) n.377+143G>A n.381+143G>A c.390+143G>A (n.390+143G>A) n.453+143G>A c.411+143G>A (n.411+143G>A) n.342+143G>A c.252+143G>A (n.252+143G>A) c.554G>A (p.Arg185His) c.57+143G>A (n.57+143G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.110621022G>A | CA357985051 | PITX2 | c.185-2334C>T (n.185-2334C>T) c.309+142C>T (n.309+142C>T) n.377+142C>T n.381+142C>T c.390+142C>T (n.390+142C>T) n.453+142C>T c.411+142C>T (n.411+142C>T) n.342+142C>T c.252+142C>T (n.252+142C>T) c.553C>T (p.Arg185Cys) c.57+142C>T (n.57+142C>T) | |
| 4 | g.110621022G>C | CA357985052 | PITX2 | c.185-2334C>G (n.185-2334C>G) c.309+142C>G (n.309+142C>G) n.377+142C>G n.381+142C>G c.390+142C>G (n.390+142C>G) n.453+142C>G c.411+142C>G (n.411+142C>G) n.342+142C>G c.252+142C>G (n.252+142C>G) c.553C>G (p.Arg185Gly) c.57+142C>G (n.57+142C>G) | |
| 4 | g.110621022G>T | CA357985053 | PITX2 | c.185-2334C>A (n.185-2334C>A) c.309+142C>A (n.309+142C>A) n.377+142C>A n.381+142C>A c.390+142C>A (n.390+142C>A) n.453+142C>A c.411+142C>A (n.411+142C>A) n.342+142C>A c.252+142C>A (n.252+142C>A) c.553C>A (p.Arg185Ser) c.57+142C>A (n.57+142C>A) | |
| 4 | g.110621023A>T | CA2671770068 | PITX2 | c.185-2335T>A (n.185-2335T>A) c.309+141T>A (n.309+141T>A) n.377+141T>A n.381+141T>A c.390+141T>A (n.390+141T>A) n.453+141T>A c.411+141T>A (n.411+141T>A) n.342+141T>A c.252+141T>A (n.252+141T>A) c.552T>A (p.Pro184=) c.57+141T>A (n.57+141T>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.110621024G>A | CA357985054 | PITX2 | c.185-2336C>T (n.185-2336C>T) c.309+140C>T (n.309+140C>T) n.377+140C>T n.381+140C>T c.390+140C>T (n.390+140C>T) n.453+140C>T c.411+140C>T (n.411+140C>T) n.342+140C>T c.252+140C>T (n.252+140C>T) c.551C>T (p.Pro184Leu) c.57+140C>T (n.57+140C>T) | |
| 4 | g.110621024G>C | CA357985055 | PITX2 | c.185-2336C>G (n.185-2336C>G) c.309+140C>G (n.309+140C>G) n.377+140C>G n.381+140C>G c.390+140C>G (n.390+140C>G) n.453+140C>G c.411+140C>G (n.411+140C>G) n.342+140C>G c.252+140C>G (n.252+140C>G) c.551C>G (p.Pro184Arg) c.57+140C>G (n.57+140C>G) | |
| 4 | g.110621024G>T | CA357985056 | PITX2 | c.185-2336C>A (n.185-2336C>A) c.309+140C>A (n.309+140C>A) n.377+140C>A n.381+140C>A c.390+140C>A (n.390+140C>A) n.453+140C>A c.411+140C>A (n.411+140C>A) n.342+140C>A c.252+140C>A (n.252+140C>A) c.551C>A (p.Pro184His) c.57+140C>A (n.57+140C>A) | |
| 4 | g.110621025G>A | CA357985057 | PITX2 | c.185-2337C>T (n.185-2337C>T) c.309+139C>T (n.309+139C>T) n.377+139C>T n.381+139C>T c.390+139C>T (n.390+139C>T) n.453+139C>T c.411+139C>T (n.411+139C>T) n.342+139C>T c.252+139C>T (n.252+139C>T) c.550C>T (p.Pro184Ser) c.57+139C>T (n.57+139C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.110621025G>C | CA357985058 | PITX2 | c.185-2337C>G (n.185-2337C>G) c.309+139C>G (n.309+139C>G) n.377+139C>G n.381+139C>G c.390+139C>G (n.390+139C>G) n.453+139C>G c.411+139C>G (n.411+139C>G) n.342+139C>G c.252+139C>G (n.252+139C>G) c.550C>G (p.Pro184Ala) c.57+139C>G (n.57+139C>G) | |
| 4 | g.110621025G>T | CA357985059 | PITX2 | c.185-2337C>A (n.185-2337C>A) c.309+139C>A (n.309+139C>A) n.377+139C>A n.381+139C>A c.390+139C>A (n.390+139C>A) n.453+139C>A c.411+139C>A (n.411+139C>A) n.342+139C>A c.252+139C>A (n.252+139C>A) c.550C>A (p.Pro184Thr) c.57+139C>A (n.57+139C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.110621026C>A | CA357985061 | PITX2 | c.185-2338G>T (n.185-2338G>T) c.309+138G>T (n.309+138G>T) n.377+138G>T n.381+138G>T c.390+138G>T (n.390+138G>T) n.453+138G>T c.411+138G>T (n.411+138G>T) n.342+138G>T c.252+138G>T (n.252+138G>T) c.549G>T (p.Arg183Ser) c.57+138G>T (n.57+138G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.110621026C= | CA1485100991 | PITX2 | c.185-2338G= (n.185-2338G=) c.309+138G= (n.309+138G=) n.377+138G= n.381+138G= c.390+138G= (n.390+138G=) n.453+138G= c.411+138G= (n.411+138G=) n.342+138G= c.252+138G= (n.252+138G=) c.549G= (p.Arg183=) c.57+138G= (n.57+138G=) | |
| 4 | g.110621026C>G | CA357985060 | PITX2 | c.185-2338G>C (n.185-2338G>C) c.309+138G>C (n.309+138G>C) n.377+138G>C n.381+138G>C c.390+138G>C (n.390+138G>C) n.453+138G>C c.411+138G>C (n.411+138G>C) n.342+138G>C c.252+138G>C (n.252+138G>C) c.549G>C (p.Arg183Ser) c.57+138G>C (n.57+138G>C) | |
| 4 | g.110621026C>T | CA104045000 | PITX2 | c.185-2338G>A (n.185-2338G>A) c.309+138G>A (n.309+138G>A) n.377+138G>A n.381+138G>A c.390+138G>A (n.390+138G>A) n.453+138G>A c.411+138G>A (n.411+138G>A) n.342+138G>A c.252+138G>A (n.252+138G>A) c.549G>A (p.Arg183=) c.57+138G>A (n.57+138G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.110621027C>A | CA357985062 | PITX2 | c.185-2339G>T (n.185-2339G>T) c.309+137G>T (n.309+137G>T) n.377+137G>T n.381+137G>T c.390+137G>T (n.390+137G>T) n.453+137G>T c.411+137G>T (n.411+137G>T) n.342+137G>T c.252+137G>T (n.252+137G>T) c.548G>T (p.Arg183Met) c.57+137G>T (n.57+137G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.110621027C>G | CA357985063 | PITX2 | c.185-2339G>C (n.185-2339G>C) c.309+137G>C (n.309+137G>C) n.377+137G>C n.381+137G>C c.390+137G>C (n.390+137G>C) n.453+137G>C c.411+137G>C (n.411+137G>C) n.342+137G>C c.252+137G>C (n.252+137G>C) c.548G>C (p.Arg183Thr) c.57+137G>C (n.57+137G>C) | |
| 4 | g.110621027C>T | CA357985064 | PITX2 | c.185-2339G>A (n.185-2339G>A) c.309+137G>A (n.309+137G>A) n.377+137G>A n.381+137G>A c.390+137G>A (n.390+137G>A) n.453+137G>A c.411+137G>A (n.411+137G>A) n.342+137G>A c.252+137G>A (n.252+137G>A) c.548G>A (p.Arg183Lys) c.57+137G>A (n.57+137G>A) | |
| 4 | g.110621029_110621031del | CA2671770069 | PITX2 | c.185-2341_185-2339del (n.185-2341_185-2339del) c.309+135_309+137del (n.309+135_309+137del) n.377+135_377+137del n.381+135_381+137del c.390+135_390+137del (n.390+135_390+137del) n.453+135_453+137del c.411+135_411+137del (n.411+135_411+137del) n.342+135_342+137del c.252+135_252+137del (n.252+135_252+137del) c.546_548del (p.Arg183del) c.57+135_57+137del (n.57+135_57+137del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.110621028T>A | CA357985065 | PITX2 | c.185-2340A>T (n.185-2340A>T) c.309+136A>T (n.309+136A>T) n.377+136A>T n.381+136A>T c.390+136A>T (n.390+136A>T) n.453+136A>T c.411+136A>T (n.411+136A>T) n.342+136A>T c.252+136A>T (n.252+136A>T) c.547A>T (p.Arg183Trp) c.57+136A>T (n.57+136A>T) | |
| 4 | g.110621028T>C | CA357985066 | PITX2 | c.185-2340A>G (n.185-2340A>G) c.309+136A>G (n.309+136A>G) n.377+136A>G n.381+136A>G c.390+136A>G (n.390+136A>G) n.453+136A>G c.411+136A>G (n.411+136A>G) n.342+136A>G c.252+136A>G (n.252+136A>G) c.547A>G (p.Arg183Gly) c.57+136A>G (n.57+136A>G) | |
| 4 | g.110621028T>G | CA2763074814 | PITX2 | c.185-2340A>C (n.185-2340A>C) c.309+136A>C (n.309+136A>C) n.377+136A>C n.381+136A>C c.390+136A>C (n.390+136A>C) n.453+136A>C c.411+136A>C (n.411+136A>C) n.342+136A>C c.252+136A>C (n.252+136A>C) c.547A>C (p.Arg183=) c.57+136A>C (n.57+136A>C) | |
| 4 | g.110621029T>A | CA357985067 | PITX2 | c.185-2341A>T (n.185-2341A>T) c.309+135A>T (n.309+135A>T) n.377+135A>T n.381+135A>T c.390+135A>T (n.390+135A>T) n.453+135A>T c.411+135A>T (n.411+135A>T) n.342+135A>T c.252+135A>T (n.252+135A>T) c.546A>T (p.Arg182Ser) c.57+135A>T (n.57+135A>T) |