UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.110618672_110618674del | CA2695203778 | PITX2 | c.202_204del (p.Ser68del) c.327_329del (p.Arg110del) n.395_397del n.399_401del c.408_410del (p.Arg137del) n.471_473del c.429_431del (p.Arg144del) n.360_362del c.270_272del (p.Arg91del) n.735_737del n.156_158del c.75_77del (p.Arg26del) | |
| 4 | g.110618670G>A | CA357984492 | PITX2 | c.203C>T (p.Ser68Leu) c.328C>T (p.Arg110Trp) n.396C>T n.400C>T c.409C>T (p.Arg137Trp) n.472C>T c.430C>T (p.Arg144Trp) n.361C>T c.271C>T (p.Arg91Trp) n.736C>T n.157C>T c.76C>T (p.Arg26Trp) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
| 4 | g.110618670G>C | CA16044256 | PITX2 | c.203C>G (p.Ser68Trp) c.328C>G (p.Arg110Gly) n.396C>G n.400C>G c.409C>G (p.Arg137Gly) n.472C>G c.430C>G (p.Arg144Gly) n.361C>G c.271C>G (p.Arg91Gly) n.736C>G n.157C>G c.76C>G (p.Arg26Gly) | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.110618670G= | CA1485098280 | PITX2 | c.203C= (p.Ser68=) c.328C= (p.Arg110=) n.396C= n.400C= c.409C= (p.Arg137=) n.472C= c.430C= (p.Arg144=) n.361C= c.271C= (p.Arg91=) n.736C= n.157C= c.76C= (p.Arg26=) | |
| 4 | g.110618670G>T | CA357984493 | PITX2 | c.203C>A (p.Ser68Ter) c.328C>A (p.Arg110=) n.396C>A n.400C>A c.409C>A (p.Arg137=) n.472C>A c.430C>A (p.Arg144=) n.361C>A c.271C>A (p.Arg91=) n.736C>A n.157C>A c.76C>A (p.Arg26=) | |
| 4 | g.110618671A= | CA1485098284 | PITX2 | c.202T= (p.Ser68=) c.327T= (p.Arg109=) n.395T= n.399T= c.408T= (p.Arg136=) n.471T= c.429T= (p.Arg143=) n.360T= c.270T= (p.Arg90=) n.735T= n.156T= c.75T= (p.Arg25=) | |
| 4 | g.110618671A>C | CA357984494 | PITX2 | c.202T>G (p.Ser68Ala) c.327T>G (p.Arg109=) n.395T>G n.399T>G c.408T>G (p.Arg136=) n.471T>G c.429T>G (p.Arg143=) n.360T>G c.270T>G (p.Arg90=) n.735T>G n.156T>G c.75T>G (p.Arg25=) | |
| 4 | g.110618671A>G | CA3045485 | PITX2 | c.202T>C (p.Ser68Pro) c.327T>C (p.Arg109=) n.395T>C n.399T>C c.408T>C (p.Arg136=) n.471T>C c.429T>C (p.Arg143=) n.360T>C c.270T>C (p.Arg90=) n.735T>C n.156T>C c.75T>C (p.Arg25=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.110618671A>T | CA357984495 | PITX2 | c.202T>A (p.Ser68Thr) c.327T>A (p.Arg109=) n.395T>A n.399T>A c.408T>A (p.Arg136=) n.471T>A c.429T>A (p.Arg143=) n.360T>A c.270T>A (p.Arg90=) n.735T>A n.156T>A c.75T>A (p.Arg25=) | ClinVar |
| 4 | g.110618672C>A | CA357984496 | PITX2 | c.201G>T (p.Ser67=) c.326G>T (p.Arg109Leu) n.394G>T n.398G>T c.407G>T (p.Arg136Leu) n.470G>T c.428G>T (p.Arg143Leu) n.359G>T c.269G>T (p.Arg90Leu) n.734G>T n.155G>T c.74G>T (p.Arg25Leu) | COSMIC COSMIC |
| 4 | g.110618672C>G | CA357984497 | PITX2 | c.201G>C (p.Ser67=) c.326G>C (p.Arg109Pro) n.394G>C n.398G>C c.407G>C (p.Arg136Pro) n.470G>C c.428G>C (p.Arg143Pro) n.359G>C c.269G>C (p.Arg90Pro) n.734G>C n.155G>C c.74G>C (p.Arg25Pro) | ClinVar COSMIC COSMIC |
| 4 | g.110618672C>T | CA357984498 | PITX2 | c.201G>A (p.Ser67=) c.326G>A (p.Arg109His) n.394G>A n.398G>A c.407G>A (p.Arg136His) n.470G>A c.428G>A (p.Arg143His) n.359G>A c.269G>A (p.Arg90His) n.734G>A n.155G>A c.74G>A (p.Arg25His) | gnomAD v4 |
| 4 | g.110618672_110618673insACAG | CA2763074067 | PITX2 | c.200_201insCTGT (p.Ser68CysfsTer?) c.325_326insCTGT (p.Arg109ProfsTer?) n.393_394insCTGT n.397_398insCTGT c.406_407insCTGT (p.Arg136ProfsTer?) n.469_470insCTGT c.427_428insCTGT (p.Arg143ProfsTer?) n.358_359insCTGT c.268_269insCTGT (p.Arg90ProfsTer?) n.733_734insCTGT n.154_155insCTGT c.73_74insCTGT (p.Arg25ProfsTer?) | |
| 4 | g.110618673G>A | CA357984499 | PITX2 | c.200C>T (p.Ser67Leu) c.325C>T (p.Arg109Cys) n.393C>T n.397C>T c.406C>T (p.Arg136Cys) n.469C>T c.427C>T (p.Arg143Cys) n.358C>T c.268C>T (p.Arg90Cys) n.733C>T n.154C>T c.73C>T (p.Arg25Cys) | COSMIC COSMIC |
| 4 | g.110618673G>C | CA357984500 | PITX2 | c.200C>G (p.Ser67Trp) c.325C>G (p.Arg109Gly) n.393C>G n.397C>G c.406C>G (p.Arg136Gly) n.469C>G c.427C>G (p.Arg143Gly) n.358C>G c.268C>G (p.Arg90Gly) n.733C>G n.154C>G c.73C>G (p.Arg25Gly) | |
| 4 | g.110618673G>T | CA357984501 | PITX2 | c.200C>A (p.Ser67Ter) c.325C>A (p.Arg109Ser) n.393C>A n.397C>A c.406C>A (p.Arg136Ser) n.469C>A c.427C>A (p.Arg143Ser) n.358C>A c.268C>A (p.Arg90Ser) n.733C>A n.154C>A c.73C>A (p.Arg25Ser) | |
| 4 | g.110618674A>C | CA357984502 | PITX2 | c.199T>G (p.Ser67Ala) c.324T>G (p.Asn108Lys) n.392T>G n.396T>G c.405T>G (p.Asn135Lys) n.468T>G c.426T>G (p.Asn142Lys) n.357T>G c.267T>G (p.Asn89Lys) n.732T>G n.153T>G c.72T>G (p.Asn24Lys) | |
| 4 | g.110618674A>G | CA357984503 | PITX2 | c.199T>C (p.Ser67Pro) c.324T>C (p.Asn108=) n.392T>C n.396T>C c.405T>C (p.Asn135=) n.468T>C c.426T>C (p.Asn142=) n.357T>C c.267T>C (p.Asn89=) n.732T>C n.153T>C c.72T>C (p.Asn24=) | |
| 4 | g.110618674A>T | CA357984504 | PITX2 | c.199T>A (p.Ser67Thr) c.324T>A (p.Asn108Lys) n.392T>A n.396T>A c.405T>A (p.Asn135Lys) n.468T>A c.426T>A (p.Asn142Lys) n.357T>A c.267T>A (p.Asn89Lys) n.732T>A n.153T>A c.72T>A (p.Asn24Lys) | |
| 4 | g.110618675T>A | CA357984505 | PITX2 | c.198A>T (p.Glu66Asp) c.323A>T (p.Asn108Ile) n.391A>T n.395A>T c.404A>T (p.Asn135Ile) n.467A>T c.425A>T (p.Asn142Ile) n.356A>T c.266A>T (p.Asn89Ile) n.731A>T n.152A>T c.71A>T (p.Asn24Ile) | |
| 4 | g.110618675T>C | CA357984506 | PITX2 | c.198A>G (p.Glu66=) c.323A>G (p.Asn108Ser) n.391A>G n.395A>G c.404A>G (p.Asn135Ser) n.467A>G c.425A>G (p.Asn142Ser) n.356A>G c.266A>G (p.Asn89Ser) n.731A>G n.152A>G c.71A>G (p.Asn24Ser) | ClinVar |
| 4 | g.110618675T>G | CA357984507 | PITX2 | c.198A>C (p.Glu66Asp) c.323A>C (p.Asn108Thr) n.391A>C n.395A>C c.404A>C (p.Asn135Thr) n.467A>C c.425A>C (p.Asn142Thr) n.356A>C c.266A>C (p.Asn89Thr) n.731A>C n.152A>C c.71A>C (p.Asn24Thr) | |
| 4 | g.110618676T>A | CA357984510 | PITX2 | c.197A>T (p.Glu66Val) c.322A>T (p.Asn108Tyr) n.390A>T n.394A>T c.403A>T (p.Asn135Tyr) n.466A>T c.424A>T (p.Asn142Tyr) n.355A>T c.265A>T (p.Asn89Tyr) n.730A>T n.151A>T c.70A>T (p.Asn24Tyr) | |
| 4 | g.110618676T>C | CA357984509 | PITX2 | c.197A>G (p.Glu66Gly) c.322A>G (p.Asn108Asp) n.390A>G n.394A>G c.403A>G (p.Asn135Asp) n.466A>G c.424A>G (p.Asn142Asp) n.355A>G c.265A>G (p.Asn89Asp) n.730A>G n.151A>G c.70A>G (p.Asn24Asp) | |
| 4 | g.110618676T>G | CA357984508 | PITX2 | c.197A>C (p.Glu66Ala) c.322A>C (p.Asn108His) n.390A>C n.394A>C c.403A>C (p.Asn135His) n.466A>C c.424A>C (p.Asn142His) n.355A>C c.265A>C (p.Asn89His) n.730A>C n.151A>C c.70A>C (p.Asn24His) | |
| 4 | g.110618676_110618677insA | CA2763074069 | PITX2 | c.196_197insT (p.Glu66ValfsTer?) c.321_322insT (p.Asn108Ter) n.389_390insT n.393_394insT c.402_403insT (p.Asn135Ter) n.465_466insT c.423_424insT (p.Asn142Ter) n.354_355insT c.264_265insT (p.Asn89Ter) n.729_730insT n.150_151insT c.69_70insT (p.Asn24Ter) | |
| 4 | g.110618677C>A | CA357984511 | PITX2 | c.196G>T (p.Glu66Ter) c.321G>T (p.Lys107Asn) n.389G>T n.393G>T c.402G>T (p.Lys134Asn) n.465G>T c.423G>T (p.Lys141Asn) n.354G>T c.264G>T (p.Lys88Asn) n.729G>T n.150G>T c.69G>T (p.Lys23Asn) | |
| 4 | g.110618677C>G | CA357984512 | PITX2 | c.196G>C (p.Glu66Gln) c.321G>C (p.Lys107Asn) n.389G>C n.393G>C c.402G>C (p.Lys134Asn) n.465G>C c.423G>C (p.Lys141Asn) n.354G>C c.264G>C (p.Lys88Asn) n.729G>C n.150G>C c.69G>C (p.Lys23Asn) | |
| 4 | g.110618677C>T | CA357984514 | PITX2 | c.196G>A (p.Glu66Lys) c.321G>A (p.Lys107=) n.389G>A n.393G>A c.402G>A (p.Lys134=) n.465G>A c.423G>A (p.Lys141=) n.354G>A c.264G>A (p.Lys88=) n.729G>A n.150G>A c.69G>A (p.Lys23=) | |
| 4 | g.110618677_110618681del | CA2763074071 | PITX2 | c.192_196del (p.Gln65IlefsTer?) c.317_321del (p.Phe106Ter) n.385_389del n.389_393del c.398_402del (p.Phe133Ter) n.461_465del c.419_423del (p.Phe140Ter) n.350_354del c.260_264del (p.Phe87Ter) n.725_729del n.146_150del c.65_69del (p.Phe22Ter) | |
| 4 | g.110618677_110618678insACA | CA2763074072 | PITX2 | c.195_196insTGT (p.Gln65_Glu66insCys) c.320_321insTGT (p.Lys107delinsAsnVal) n.388_389insTGT n.392_393insTGT c.401_402insTGT (p.Lys134delinsAsnVal) n.464_465insTGT c.422_423insTGT (p.Lys141delinsAsnVal) n.353_354insTGT c.263_264insTGT (p.Lys88delinsAsnVal) n.728_729insTGT n.149_150insTGT c.68_69insTGT (p.Lys23delinsAsnVal) | |
| 4 | g.110618678T>A | CA357984516 | PITX2 | c.195A>T (p.Gln65His) c.320A>T (p.Lys107Met) n.388A>T n.392A>T c.401A>T (p.Lys134Met) n.464A>T c.422A>T (p.Lys141Met) n.353A>T c.263A>T (p.Lys88Met) n.728A>T n.149A>T c.68A>T (p.Lys23Met) | |
| 4 | g.110618678T>C | CA357984517 | PITX2 | c.195A>G (p.Gln65=) c.320A>G (p.Lys107Arg) n.388A>G n.392A>G c.401A>G (p.Lys134Arg) n.464A>G c.422A>G (p.Lys141Arg) n.353A>G c.263A>G (p.Lys88Arg) n.728A>G n.149A>G c.68A>G (p.Lys23Arg) | |
| 4 | g.110618678T>G | CA357984518 | PITX2 | c.195A>C (p.Gln65His) c.320A>C (p.Lys107Thr) n.388A>C n.392A>C c.401A>C (p.Lys134Thr) n.464A>C c.422A>C (p.Lys141Thr) n.353A>C c.263A>C (p.Lys88Thr) n.728A>C n.149A>C c.68A>C (p.Lys23Thr) | |
| 4 | g.110618679T>A | CA357984519 | PITX2 | c.194A>T (p.Gln65Leu) c.319A>T (p.Lys107Ter) n.387A>T n.391A>T c.400A>T (p.Lys134Ter) n.463A>T c.421A>T (p.Lys141Ter) n.352A>T c.262A>T (p.Lys88Ter) n.727A>T n.148A>T c.67A>T (p.Lys23Ter) | |
| 4 | g.110618679T>C | CA129016 | PITX2 | c.194A>G (p.Gln65Arg) c.319A>G (p.Lys107Glu) n.387A>G n.391A>G c.400A>G (p.Lys134Glu) n.463A>G c.421A>G (p.Lys141Glu) n.352A>G c.262A>G (p.Lys88Glu) n.727A>G n.148A>G c.67A>G (p.Lys23Glu) | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.110618679T>G | CA357984520 | PITX2 | c.194A>C (p.Gln65Pro) c.319A>C (p.Lys107Gln) n.387A>C n.391A>C c.400A>C (p.Lys134Gln) n.463A>C c.421A>C (p.Lys141Gln) n.352A>C c.262A>C (p.Lys88Gln) n.727A>C n.148A>C c.67A>C (p.Lys23Gln) | |
| 4 | g.110618679T= | CA1485098288 | PITX2 | c.194A= (p.Gln65=) c.319A= (p.Lys107=) n.387A= n.391A= c.400A= (p.Lys134=) n.463A= c.421A= (p.Lys141=) n.352A= c.262A= (p.Lys88=) n.727A= n.148A= c.67A= (p.Lys23=) | |
| 4 | g.110618680G>A | CA357984521 | PITX2 | c.193C>T (p.Gln65Ter) c.318C>T (p.Phe106=) n.386C>T n.390C>T c.399C>T (p.Phe133=) n.462C>T c.420C>T (p.Phe140=) n.351C>T c.261C>T (p.Phe87=) n.726C>T n.147C>T c.66C>T (p.Phe22=) | COSMIC COSMIC |
| 4 | g.110618680G>C | CA357984522 | PITX2 | c.193C>G (p.Gln65Glu) c.318C>G (p.Phe106Leu) n.386C>G n.390C>G c.399C>G (p.Phe133Leu) n.462C>G c.420C>G (p.Phe140Leu) n.351C>G c.261C>G (p.Phe87Leu) n.726C>G n.147C>G c.66C>G (p.Phe22Leu) | |
| 4 | g.110618680G>T | CA357984523 | PITX2 | c.193C>A (p.Gln65Lys) c.318C>A (p.Phe106Leu) n.386C>A n.390C>A c.399C>A (p.Phe133Leu) n.462C>A c.420C>A (p.Phe140Leu) n.351C>A c.261C>A (p.Phe87Leu) n.726C>A n.147C>A c.66C>A (p.Phe22Leu) | |
| 4 | g.110618681A>C | CA357984524 | PITX2 | c.192T>G (p.Val64=) c.317T>G (p.Phe106Cys) n.385T>G n.389T>G c.398T>G (p.Phe133Cys) n.461T>G c.419T>G (p.Phe140Cys) n.350T>G c.260T>G (p.Phe87Cys) n.725T>G n.146T>G c.65T>G (p.Phe22Cys) | |
| 4 | g.110618681A>G | CA357984526 | PITX2 | c.192T>C (p.Val64=) c.317T>C (p.Phe106Ser) n.385T>C n.389T>C c.398T>C (p.Phe133Ser) n.461T>C c.419T>C (p.Phe140Ser) n.350T>C c.260T>C (p.Phe87Ser) n.725T>C n.146T>C c.65T>C (p.Phe22Ser) | |
| 4 | g.110618681A>T | CA357984525 | PITX2 | c.192T>A (p.Val64=) c.317T>A (p.Phe106Tyr) n.385T>A n.389T>A c.398T>A (p.Phe133Tyr) n.461T>A c.419T>A (p.Phe140Tyr) n.350T>A c.260T>A (p.Phe87Tyr) n.725T>A n.146T>A c.65T>A (p.Phe22Tyr) | |
| 4 | g.110618682A>C | CA357984527 | PITX2 | c.191T>G (p.Val64Gly) c.316T>G (p.Phe106Val) n.384T>G n.388T>G c.397T>G (p.Phe133Val) n.460T>G c.418T>G (p.Phe140Val) n.349T>G c.259T>G (p.Phe87Val) n.724T>G n.145T>G c.64T>G (p.Phe22Val) | |
| 4 | g.110618682A>G | CA357984529 | PITX2 | c.191T>C (p.Val64Ala) c.316T>C (p.Phe106Leu) n.384T>C n.388T>C c.397T>C (p.Phe133Leu) n.460T>C c.418T>C (p.Phe140Leu) n.349T>C c.259T>C (p.Phe87Leu) n.724T>C n.145T>C c.64T>C (p.Phe22Leu) | ClinVar |
| 4 | g.110618682A>T | CA357984528 | PITX2 | c.191T>A (p.Val64Asp) c.316T>A (p.Phe106Ile) n.384T>A n.388T>A c.397T>A (p.Phe133Ile) n.460T>A c.418T>A (p.Phe140Ile) n.349T>A c.259T>A (p.Phe87Ile) n.724T>A n.145T>A c.64T>A (p.Phe22Ile) | |
| 4 | g.110618683C>A | CA357984530 | PITX2 | c.190G>T (p.Val64Phe) c.315G>T (p.Trp105Cys) n.383G>T n.387G>T c.396G>T (p.Trp132Cys) n.459G>T c.417G>T (p.Trp139Cys) n.348G>T c.258G>T (p.Trp86Cys) n.723G>T n.144G>T c.63G>T (p.Trp21Cys) | ClinVar |
| 4 | g.110618683C>G | CA357984531 | PITX2 | c.190G>C (p.Val64Leu) c.315G>C (p.Trp105Cys) n.383G>C n.387G>C c.396G>C (p.Trp132Cys) n.459G>C c.417G>C (p.Trp139Cys) n.348G>C c.258G>C (p.Trp86Cys) n.723G>C n.144G>C c.63G>C (p.Trp21Cys) | |
| 4 | g.110618683C>T | CA357984532 | PITX2 | c.190G>A (p.Val64Ile) c.315G>A (p.Trp105Ter) n.383G>A n.387G>A c.396G>A (p.Trp132Ter) n.459G>A c.417G>A (p.Trp139Ter) n.348G>A c.258G>A (p.Trp86Ter) n.723G>A n.144G>A c.63G>A (p.Trp21Ter) |