| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.110618314_110618316delinsGGA | CA1485137323 | PITX2 | c.*32_*34delinsTCC (n.*32_*34delinsTCC) c.682_684delinsTCC (p.Ser228=) n.750_752delinsTCC n.754_756delinsTCC c.763_765delinsTCC (p.Ser255=) n.826_828delinsTCC c.784_786delinsTCC (p.Ser262=) n.715_717delinsTCC c.625_627delinsTCC (p.Ser209=) n.511_513delinsTCC c.430_432delinsTCC (p.Ser144=) | |
| 4 | g.110618315G>A | CA357983528 | PITX2 | c.*33C>T (n.*33C>T) c.683C>T (p.Ser228Phe) n.751C>T n.755C>T c.764C>T (p.Ser255Phe) n.827C>T c.785C>T (p.Ser262Phe) n.716C>T c.626C>T (p.Ser209Phe) n.512C>T c.431C>T (p.Ser144Phe) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 4 | g.110618315G>C | CA357983527 | PITX2 | c.*33C>G (n.*33C>G) c.683C>G (p.Ser228Cys) n.751C>G n.755C>G c.764C>G (p.Ser255Cys) n.827C>G c.785C>G (p.Ser262Cys) n.716C>G c.626C>G (p.Ser209Cys) n.512C>G c.431C>G (p.Ser144Cys) | |
| 4 | g.110618315G>T | CA357983526 | PITX2 | c.*33C>A (n.*33C>A) c.683C>A (p.Ser228Tyr) n.751C>A n.755C>A c.764C>A (p.Ser255Tyr) n.827C>A c.785C>A (p.Ser262Tyr) n.716C>A c.626C>A (p.Ser209Tyr) n.512C>A c.431C>A (p.Ser144Tyr) | |
| 4 | g.110618315_110618316del | CA16044253 | PITX2 | c.*32_*33del (n.*32_*33del) c.682_683del (p.Ser228ArgfsTer19) n.750_751del n.754_755del c.763_764del (p.Ser255ArgfsTer19) n.826_827del c.784_785del (p.Ser262ArgfsTer19) n.715_716del c.625_626del (p.Ser209ArgfsTer19) n.511_512del c.430_431del (p.Ser144ArgfsTer19) | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.110618316A>C | CA357983529 | PITX2 | c.*32T>G (n.*32T>G) c.682T>G (p.Ser228Ala) n.750T>G n.754T>G c.763T>G (p.Ser255Ala) n.826T>G c.784T>G (p.Ser262Ala) n.715T>G c.625T>G (p.Ser209Ala) n.511T>G c.430T>G (p.Ser144Ala) | |
| 4 | g.110618316A>G | CA357983530 | PITX2 | c.*32T>C (n.*32T>C) c.682T>C (p.Ser228Pro) n.750T>C n.754T>C c.763T>C (p.Ser255Pro) n.826T>C c.784T>C (p.Ser262Pro) n.715T>C c.625T>C (p.Ser209Pro) n.511T>C c.430T>C (p.Ser144Pro) | |
| 4 | g.110618316A>T | CA357983531 | PITX2 | c.*32T>A (n.*32T>A) c.682T>A (p.Ser228Thr) n.750T>A n.754T>A c.763T>A (p.Ser255Thr) n.826T>A c.784T>A (p.Ser262Thr) n.715T>A c.625T>A (p.Ser209Thr) n.511T>A c.430T>A (p.Ser144Thr) | |
| 4 | g.110618317A>C | CA357983532 | PITX2 | c.*31T>G (n.*31T>G) c.681T>G (p.Asn227Lys) n.749T>G n.753T>G c.762T>G (p.Asn254Lys) n.825T>G c.783T>G (p.Asn261Lys) n.714T>G c.624T>G (p.Asn208Lys) n.510T>G c.429T>G (p.Asn143Lys) | |
| 4 | g.110618317A>G | CA440822264 | PITX2 | c.*31T>C (n.*31T>C) c.681T>C (p.Asn227=) n.749T>C n.753T>C c.762T>C (p.Asn254=) n.825T>C c.783T>C (p.Asn261=) n.714T>C c.624T>C (p.Asn208=) n.510T>C c.429T>C (p.Asn143=) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.110618317A>T | CA357983533 | PITX2 | c.*31T>A (n.*31T>A) c.681T>A (p.Asn227Lys) n.749T>A n.753T>A c.762T>A (p.Asn254Lys) n.825T>A c.783T>A (p.Asn261Lys) n.714T>A c.624T>A (p.Asn208Lys) n.510T>A c.429T>A (p.Asn143Lys) | |
| 4 | g.110618318T>A | CA357983534 | PITX2 | c.*30A>T (n.*30A>T) c.680A>T (p.Asn227Ile) n.748A>T n.752A>T c.761A>T (p.Asn254Ile) n.824A>T c.782A>T (p.Asn261Ile) n.713A>T c.623A>T (p.Asn208Ile) n.509A>T c.428A>T (p.Asn143Ile) | |
| 4 | g.110618318T>C | CA357983535 | PITX2 | c.*30A>G (n.*30A>G) c.680A>G (p.Asn227Ser) n.748A>G n.752A>G c.761A>G (p.Asn254Ser) n.824A>G c.782A>G (p.Asn261Ser) n.713A>G c.623A>G (p.Asn208Ser) n.509A>G c.428A>G (p.Asn143Ser) | |
| 4 | g.110618318T>G | CA357983536 | PITX2 | c.*30A>C (n.*30A>C) c.680A>C (p.Asn227Thr) n.748A>C n.752A>C c.761A>C (p.Asn254Thr) n.824A>C c.782A>C (p.Asn261Thr) n.713A>C c.623A>C (p.Asn208Thr) n.509A>C c.428A>C (p.Asn143Thr) | |
| 4 | g.110618319T>A | CA357983537 | PITX2 | c.*29A>T (n.*29A>T) c.679A>T (p.Asn227Tyr) n.747A>T n.751A>T c.760A>T (p.Asn254Tyr) n.823A>T c.781A>T (p.Asn261Tyr) n.712A>T c.622A>T (p.Asn208Tyr) n.508A>T c.427A>T (p.Asn143Tyr) | |
| 4 | g.110618319T>C | CA357983538 | PITX2 | c.*29A>G (n.*29A>G) c.679A>G (p.Asn227Asp) n.747A>G n.751A>G c.760A>G (p.Asn254Asp) n.823A>G c.781A>G (p.Asn261Asp) n.712A>G c.622A>G (p.Asn208Asp) n.508A>G c.427A>G (p.Asn143Asp) | |
| 4 | g.110618319T>G | CA357983539 | PITX2 | c.*29A>C (n.*29A>C) c.679A>C (p.Asn227His) n.747A>C n.751A>C c.760A>C (p.Asn254His) n.823A>C c.781A>C (p.Asn261His) n.712A>C c.622A>C (p.Asn208His) n.508A>C c.427A>C (p.Asn143His) | |
| 4 | g.110618320C>A | CA440822269 | PITX2 | c.*28G>T (n.*28G>T) c.678G>T (p.Leu226=) n.746G>T n.750G>T c.759G>T (p.Leu253=) n.822G>T c.780G>T (p.Leu260=) n.711G>T c.621G>T (p.Leu207=) n.507G>T c.426G>T (p.Leu142=) | dbSNP |
| 4 | g.110618320C= | CA1485137324 | PITX2 | c.*28G= (n.*28G=) c.678G= (p.Leu226=) n.746G= n.750G= c.759G= (p.Leu253=) n.822G= c.780G= (p.Leu260=) n.711G= c.621G= (p.Leu207=) n.507G= c.426G= (p.Leu142=) | |
| 4 | g.110618320C>G | CA3045430 | PITX2 | c.*28G>C (n.*28G>C) c.678G>C (p.Leu226=) n.746G>C n.750G>C c.759G>C (p.Leu253=) n.822G>C c.780G>C (p.Leu260=) n.711G>C c.621G>C (p.Leu207=) n.507G>C c.426G>C (p.Leu142=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.110618320C>T | CA440822268 | PITX2 | c.*28G>A (n.*28G>A) c.678G>A (p.Leu226=) n.746G>A n.750G>A c.759G>A (p.Leu253=) n.822G>A c.780G>A (p.Leu260=) n.711G>A c.621G>A (p.Leu207=) n.507G>A c.426G>A (p.Leu142=) | |
| 4 | g.110618321_110618323del | CA2671769378 | PITX2 | c.*26_*28del (n.*26_*28del) c.676_678del (p.Leu226del) n.744_746del n.748_750del c.757_759del (p.Leu253del) n.820_822del c.778_780del (p.Leu260del) n.709_711del c.619_621del (p.Leu207del) n.505_507del c.424_426del (p.Leu142del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.110618321A= | CA1485137325 | PITX2 | c.*27T= (n.*27T=) c.677T= (p.Leu226=) n.745T= n.749T= c.758T= (p.Leu253=) n.821T= c.779T= (p.Leu260=) n.710T= c.620T= (p.Leu207=) n.506T= c.425T= (p.Leu142=) | |
| 4 | g.110618321A>C | CA357983541 | PITX2 | c.*27T>G (n.*27T>G) c.677T>G (p.Leu226Arg) n.745T>G n.749T>G c.758T>G (p.Leu253Arg) n.821T>G c.779T>G (p.Leu260Arg) n.710T>G c.620T>G (p.Leu207Arg) n.506T>G c.425T>G (p.Leu142Arg) | gnomAD v4 |
| 4 | g.110618321A>G | CA3045431 | PITX2 | c.*27T>C (n.*27T>C) c.677T>C (p.Leu226Pro) n.745T>C n.749T>C c.758T>C (p.Leu253Pro) n.821T>C c.779T>C (p.Leu260Pro) n.710T>C c.620T>C (p.Leu207Pro) n.506T>C c.425T>C (p.Leu142Pro) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.110618321A>T | CA357983540 | PITX2 | c.*27T>A (n.*27T>A) c.677T>A (p.Leu226Gln) n.745T>A n.749T>A c.758T>A (p.Leu253Gln) n.821T>A c.779T>A (p.Leu260Gln) n.710T>A c.620T>A (p.Leu207Gln) n.506T>A c.425T>A (p.Leu142Gln) | |
| 4 | g.110618322G>A | CA440822272 | PITX2 | c.*26C>T (n.*26C>T) c.676C>T (p.Leu226=) n.744C>T n.748C>T c.757C>T (p.Leu253=) n.820C>T c.778C>T (p.Leu260=) n.709C>T c.619C>T (p.Leu207=) n.505C>T c.424C>T (p.Leu142=) | gnomAD v4 |
| 4 | g.110618322G>C | CA357983542 | PITX2 | c.*26C>G (n.*26C>G) c.676C>G (p.Leu226Val) n.744C>G n.748C>G c.757C>G (p.Leu253Val) n.820C>G c.778C>G (p.Leu260Val) n.709C>G c.619C>G (p.Leu207Val) n.505C>G c.424C>G (p.Leu142Val) | |
| 4 | g.110618322G>T | CA357983543 | PITX2 | c.*26C>A (n.*26C>A) c.676C>A (p.Leu226Met) n.744C>A n.748C>A c.757C>A (p.Leu253Met) n.820C>A c.778C>A (p.Leu260Met) n.709C>A c.619C>A (p.Leu207Met) n.505C>A c.424C>A (p.Leu142Met) | |
| 4 | g.110618323C>A | CA440822273 | PITX2 | c.*25G>T (n.*25G>T) c.675G>T (p.Ser225=) n.743G>T n.747G>T c.756G>T (p.Ser252=) n.819G>T c.777G>T (p.Ser259=) n.708G>T c.618G>T (p.Ser206=) n.504G>T c.423G>T (p.Ser141=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.110618323C= | CA1485137326 | PITX2 | c.*25G= (n.*25G=) c.675G= (p.Ser225=) n.743G= n.747G= c.756G= (p.Ser252=) n.819G= c.777G= (p.Ser259=) n.708G= c.618G= (p.Ser206=) n.504G= c.423G= (p.Ser141=) | |
| 4 | g.110618323C>G | CA440822274 | PITX2 | c.*25G>C (n.*25G>C) c.675G>C (p.Ser225=) n.743G>C n.747G>C c.756G>C (p.Ser252=) n.819G>C c.777G>C (p.Ser259=) n.708G>C c.618G>C (p.Ser206=) n.504G>C c.423G>C (p.Ser141=) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.110618323C>T | CA440822275 | PITX2 | c.*25G>A (n.*25G>A) c.675G>A (p.Ser225=) n.743G>A n.747G>A c.756G>A (p.Ser252=) n.819G>A c.777G>A (p.Ser259=) n.708G>A c.618G>A (p.Ser206=) n.504G>A c.423G>A (p.Ser141=) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 4 | g.110618324G>A | CA357983544 | PITX2 | c.*24C>T (n.*24C>T) c.674C>T (p.Ser225Leu) n.742C>T n.746C>T c.755C>T (p.Ser252Leu) n.818C>T c.776C>T (p.Ser259Leu) n.707C>T c.617C>T (p.Ser206Leu) n.503C>T c.422C>T (p.Ser141Leu) | |
| 4 | g.110618324G>C | CA357983545 | PITX2 | c.*24C>G (n.*24C>G) c.674C>G (p.Ser225Trp) n.742C>G n.746C>G c.755C>G (p.Ser252Trp) n.818C>G c.776C>G (p.Ser259Trp) n.707C>G c.617C>G (p.Ser206Trp) n.503C>G c.422C>G (p.Ser141Trp) | |
| 4 | g.110618324G>T | CA357983546 | PITX2 | c.*24C>A (n.*24C>A) c.674C>A (p.Ser225Ter) n.742C>A n.746C>A c.755C>A (p.Ser252Ter) n.818C>A c.776C>A (p.Ser259Ter) n.707C>A c.617C>A (p.Ser206Ter) n.503C>A c.422C>A (p.Ser141Ter) | |
| 4 | g.110618325A= | CA1485137327 | PITX2 | c.*23T= (n.*23T=) c.673T= (p.Ser225=) n.741T= n.745T= c.754T= (p.Ser252=) n.817T= c.775T= (p.Ser259=) n.706T= c.616T= (p.Ser206=) n.502T= c.421T= (p.Ser141=) | |
| 4 | g.110618325A>C | CA357983547 | PITX2 | c.*23T>G (n.*23T>G) c.673T>G (p.Ser225Ala) n.741T>G n.745T>G c.754T>G (p.Ser252Ala) n.817T>G c.775T>G (p.Ser259Ala) n.706T>G c.616T>G (p.Ser206Ala) n.502T>G c.421T>G (p.Ser141Ala) | |
| 4 | g.110618325A>G | CA357983548 | PITX2 | c.*23T>C (n.*23T>C) c.673T>C (p.Ser225Pro) n.741T>C n.745T>C c.754T>C (p.Ser252Pro) n.817T>C c.775T>C (p.Ser259Pro) n.706T>C c.616T>C (p.Ser206Pro) n.502T>C c.421T>C (p.Ser141Pro) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.110618325A>T | CA357983549 | PITX2 | c.*23T>A (n.*23T>A) c.673T>A (p.Ser225Thr) n.741T>A n.745T>A c.754T>A (p.Ser252Thr) n.817T>A c.775T>A (p.Ser259Thr) n.706T>A c.616T>A (p.Ser206Thr) n.502T>A c.421T>A (p.Ser141Thr) | |
| 4 | g.110618326C>A | CA440822279 | PITX2 | c.*22G>T (n.*22G>T) c.672G>T (p.Pro224=) n.740G>T n.744G>T c.753G>T (p.Pro251=) n.816G>T c.774G>T (p.Pro258=) n.705G>T c.615G>T (p.Pro205=) n.501G>T c.420G>T (p.Pro140=) | dbSNP |
| 4 | g.110618326C= | CA1485137328 | PITX2 | c.*22G= (n.*22G=) c.672G= (p.Pro224=) n.740G= n.744G= c.753G= (p.Pro251=) n.816G= c.774G= (p.Pro258=) n.705G= c.615G= (p.Pro205=) n.501G= c.420G= (p.Pro140=) | |
| 4 | g.110618326C>G | CA440822280 | PITX2 | c.*22G>C (n.*22G>C) c.672G>C (p.Pro224=) n.740G>C n.744G>C c.753G>C (p.Pro251=) n.816G>C c.774G>C (p.Pro258=) n.705G>C c.615G>C (p.Pro205=) n.501G>C c.420G>C (p.Pro140=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.110618326C>T | CA3045432 | PITX2 | c.*22G>A (n.*22G>A) c.672G>A (p.Pro224=) n.740G>A n.744G>A c.753G>A (p.Pro251=) n.816G>A c.774G>A (p.Pro258=) n.705G>A c.615G>A (p.Pro205=) n.501G>A c.420G>A (p.Pro140=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.110618327G>A | CA357983552 | PITX2 | c.*21C>T (n.*21C>T) c.671C>T (p.Pro224Leu) n.739C>T n.743C>T c.752C>T (p.Pro251Leu) n.815C>T c.773C>T (p.Pro258Leu) n.704C>T c.614C>T (p.Pro205Leu) n.500C>T c.419C>T (p.Pro140Leu) | dbSNP |
| 4 | g.110618327G>C | CA357983551 | PITX2 | c.*21C>G (n.*21C>G) c.671C>G (p.Pro224Arg) n.739C>G n.743C>G c.752C>G (p.Pro251Arg) n.815C>G c.773C>G (p.Pro258Arg) n.704C>G c.614C>G (p.Pro205Arg) n.500C>G c.419C>G (p.Pro140Arg) | |
| 4 | g.110618327G= | CA1485137329 | PITX2 | c.*21C= (n.*21C=) c.671C= (p.Pro224=) n.739C= n.743C= c.752C= (p.Pro251=) n.815C= c.773C= (p.Pro258=) n.704C= c.614C= (p.Pro205=) n.500C= c.419C= (p.Pro140=) | |
| 4 | g.110618327G>T | CA357983550 | PITX2 | c.*21C>A (n.*21C>A) c.671C>A (p.Pro224Gln) n.739C>A n.743C>A c.752C>A (p.Pro251Gln) n.815C>A c.773C>A (p.Pro258Gln) n.704C>A c.614C>A (p.Pro205Gln) n.500C>A c.419C>A (p.Pro140Gln) | |
| 4 | g.110618329del | CA2671769379 | PITX2 | c.*21del (n.*21del) c.671del (p.Pro224ArgfsTer3) n.739del n.743del c.752del (p.Pro251ArgfsTer3) n.815del c.773del (p.Pro258ArgfsTer3) n.704del c.614del (p.Pro205ArgfsTer3) n.500del c.419del (p.Pro140ArgfsTer3) | gnomAD v4 |
| 4 | g.110618328G>A | CA357983553 | PITX2 | c.*20C>T (n.*20C>T) c.670C>T (p.Pro224Ser) n.738C>T n.742C>T c.751C>T (p.Pro251Ser) n.814C>T c.772C>T (p.Pro258Ser) n.703C>T c.613C>T (p.Pro205Ser) n.499C>T c.418C>T (p.Pro140Ser) |