Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.110617683_110617685delinsTCGCA1485137046PITX2c.*663_*665delinsCGA (n.*663_*665delinsCGA)
c.*440_*442delinsCGA (n.*440_*442delinsCGA)
n.1457_1459delinsCGA
n.1346_1348delinsCGA
n.1142_1144delinsCGA
4g.110617684C=CA1485137047PITX2c.*664G= (n.*664G=)
c.*441G= (n.*441G=)
n.1458G=
n.1347G=
n.1143G=
4g.110617684C>TCA785300226PITX2c.*664G>A (n.*664G>A)
c.*441G>A (n.*441G>A)
n.1458G>A
n.1347G>A
n.1143G>A
dbSNP gnomAD v4
4g.110617685_110617686delCA553984460PITX2c.*663_*664del (n.*663_*664del)
c.*440_*441del (n.*440_*441del)
n.1457_1458del
n.1346_1347del
n.1142_1143del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.110617685G>ACA785300227PITX2c.*663C>T (n.*663C>T)
c.*440C>T (n.*440C>T)
n.1457C>T
n.1346C>T
n.1142C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.110617685G=CA1485137048PITX2c.*663C= (n.*663C=)
c.*440C= (n.*440C=)
n.1457C=
n.1346C=
n.1142C=
4g.110617685G>TCA2671769135PITX2c.*663C>A (n.*663C>A)
c.*440C>A (n.*440C>A)
n.1457C>A
n.1346C>A
n.1142C>A
gnomAD v4
4g.110617687_110617697delCA2671769136PITX2c.*652_*662del (n.*652_*662del)
c.*429_*439del (n.*429_*439del)
n.1446_1456del
n.1335_1345del
n.1131_1141del
gnomAD v4
4g.110617688T>CCA2763077572PITX2c.*660A>G (n.*660A>G)
c.*437A>G (n.*437A>G)
n.1454A>G
n.1343A>G
n.1139A>G
4g.110617688T>GCA104044198PITX2c.*660A>C (n.*660A>C)
c.*437A>C (n.*437A>C)
n.1454A>C
n.1343A>C
n.1139A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.110617688T=CA1485137049PITX2c.*660A= (n.*660A=)
c.*437A= (n.*437A=)
n.1454A=
n.1343A=
n.1139A=
4g.110617689C>TCA2671769137PITX2c.*659G>A (n.*659G>A)
c.*436G>A (n.*436G>A)
n.1453G>A
n.1342G>A
n.1138G>A
gnomAD v4
4g.110617690T>CCA2671769138PITX2c.*658A>G (n.*658A>G)
c.*435A>G (n.*435A>G)
n.1452A>G
n.1341A>G
n.1137A>G
gnomAD v4
4g.110617691G>TCA2671769139PITX2c.*657C>A (n.*657C>A)
c.*434C>A (n.*434C>A)
n.1451C>A
n.1340C>A
n.1136C>A
gnomAD v4
4g.110617692T>CCA104044200PITX2c.*656A>G (n.*656A>G)
c.*433A>G (n.*433A>G)
n.1450A>G
n.1339A>G
n.1135A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.110617692T=CA1485137050PITX2c.*656A= (n.*656A=)
c.*433A= (n.*433A=)
n.1450A=
n.1339A=
n.1135A=
4g.110617692_110617693delinsTACA1485137051PITX2c.*655_*656delinsTA (n.*655_*656delinsTA)
c.*432_*433delinsTA (n.*432_*433delinsTA)
n.1449_1450delinsTA
n.1338_1339delinsTA
n.1134_1135delinsTA
4g.110617693delCA1485137052PITX2c.*655del (n.*655del)
c.*432del (n.*432del)
n.1449del
n.1338del
n.1134del
dbSNP
4g.110617693A>GCA2567316607PITX2c.*655T>C (n.*655T>C)
c.*432T>C (n.*432T>C)
n.1449T>C
n.1338T>C
n.1134T>C
4g.110617694dupCA1066675215PITX2c.*654dup (n.*654dup)
c.*431dup (n.*431dup)
n.1448dup
n.1337dup
n.1133dup
gnomAD v3 gnomAD v4
4g.110617697C=CA1485137053PITX2c.*651G= (n.*651G=)
c.*428G= (n.*428G=)
n.1445G=
n.1334G=
n.1130G=
4g.110617697C>TCA104044202PITX2c.*651G>A (n.*651G>A)
c.*428G>A (n.*428G>A)
n.1445G>A
n.1334G>A
n.1130G>A
dbSNP gnomAD v4
4g.110617699T>CCA2671769140PITX2c.*649A>G (n.*649A>G)
c.*426A>G (n.*426A>G)
n.1443A>G
n.1332A>G
n.1128A>G
gnomAD v4
4g.110617701_110617702delinsCTCA1485137054PITX2c.*646_*647delinsAG (n.*646_*647delinsAG)
c.*423_*424delinsAG (n.*423_*424delinsAG)
n.1440_1441delinsAG
n.1329_1330delinsAG
n.1125_1126delinsAG
4g.110617704delCA1066675217PITX2c.*646del (n.*646del)
c.*423del (n.*423del)
n.1440del
n.1329del
n.1125del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.110617705A>GCA2763077574PITX2c.*643T>C (n.*643T>C)
c.*420T>C (n.*420T>C)
n.1437T>C
n.1326T>C
n.1122T>C
4g.110617707T>ACA2763077575PITX2c.*641A>T (n.*641A>T)
c.*418A>T (n.*418A>T)
n.1435A>T
n.1324A>T
n.1120A>T
4g.110617707T>CCA2671769141PITX2c.*641A>G (n.*641A>G)
c.*418A>G (n.*418A>G)
n.1435A>G
n.1324A>G
n.1120A>G
gnomAD v4
4g.110617712A>GCA2671769142PITX2c.*636T>C (n.*636T>C)
c.*413T>C (n.*413T>C)
n.1430T>C
n.1319T>C
n.1115T>C
gnomAD v4
4g.110617714C>ACA1485137056PITX2c.*634G>T (n.*634G>T)
c.*411G>T (n.*411G>T)
n.1428G>T
n.1317G>T
n.1113G>T
dbSNP gnomAD v4
4g.110617714C=CA1485137055PITX2c.*634G= (n.*634G=)
c.*411G= (n.*411G=)
n.1428G=
n.1317G=
n.1113G=
4g.110617714C>TCA785300237PITX2c.*634G>A (n.*634G>A)
c.*411G>A (n.*411G>A)
n.1428G>A
n.1317G>A
n.1113G>A
dbSNP gnomAD v4
4g.110617716T>CCA553984461PITX2c.*632A>G (n.*632A>G)
c.*409A>G (n.*409A>G)
n.1426A>G
n.1315A>G
n.1111A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.110617716T=CA1485137057PITX2c.*632A= (n.*632A=)
c.*409A= (n.*409A=)
n.1426A=
n.1315A=
n.1111A=
4g.110617718A=CA1485137058PITX2c.*630T= (n.*630T=)
c.*407T= (n.*407T=)
n.1424T=
n.1313T=
n.1109T=
4g.110617718A>CCA2571491207PITX2c.*630T>G (n.*630T>G)
c.*407T>G (n.*407T>G)
n.1424T>G
n.1313T>G
n.1109T>G
4g.110617718A>GCA104044204PITX2c.*630T>C (n.*630T>C)
c.*407T>C (n.*407T>C)
n.1424T>C
n.1313T>C
n.1109T>C
dbSNP gnomAD v4
4g.110617719C>ACA2671769143PITX2c.*629G>T (n.*629G>T)
c.*406G>T (n.*406G>T)
n.1423G>T
n.1312G>T
n.1108G>T
gnomAD v4
4g.110617723dupCA2541298048PITX2c.*627dup (n.*627dup)
c.*404dup (n.*404dup)
n.1421dup
n.1310dup
n.1106dup
4g.110617722T>CCA1485137060PITX2c.*626A>G (n.*626A>G)
c.*403A>G (n.*403A>G)
n.1420A>G
n.1309A>G
n.1105A>G
dbSNP
4g.110617722T=CA1485137059PITX2c.*626A= (n.*626A=)
c.*403A= (n.*403A=)
n.1420A=
n.1309A=
n.1105A=
4g.110617730_110617731delCA2671769144PITX2c.*619_*620del (n.*619_*620del)
c.*396_*397del (n.*396_*397del)
n.1413_1414del
n.1302_1303del
n.1098_1099del
gnomAD v4
4g.110617729C>ACA2671769145PITX2c.*619G>T (n.*619G>T)
c.*396G>T (n.*396G>T)
n.1413G>T
n.1302G>T
n.1098G>T
gnomAD v4
4g.110617729C=CA1485137061PITX2c.*619G= (n.*619G=)
c.*396G= (n.*396G=)
n.1413G=
n.1302G=
n.1098G=
4g.110617729C>TCA785300242PITX2c.*619G>A (n.*619G>A)
c.*396G>A (n.*396G>A)
n.1413G>A
n.1302G>A
n.1098G>A
dbSNP
4g.110617730A=CA1485137062PITX2c.*618T= (n.*618T=)
c.*395T= (n.*395T=)
n.1412T=
n.1301T=
n.1097T=
4g.110617730A>CCA1066675220PITX2c.*618T>G (n.*618T>G)
c.*395T>G (n.*395T>G)
n.1412T>G
n.1301T>G
n.1097T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.110617730_110617732delinsACTCA1485137063PITX2c.*616_*618delinsAGT (n.*616_*618delinsAGT)
c.*393_*395delinsAGT (n.*393_*395delinsAGT)
n.1410_1412delinsAGT
n.1299_1301delinsAGT
n.1095_1097delinsAGT
4g.110617731C>ACA2671769146PITX2c.*617G>T (n.*617G>T)
c.*394G>T (n.*394G>T)
n.1411G>T
n.1300G>T
n.1096G>T
gnomAD v4
4g.110617731_110617732delCA1485137064PITX2c.*616_*617del (n.*616_*617del)
c.*393_*394del (n.*393_*394del)
n.1410_1411del
n.1299_1300del
n.1095_1096del
dbSNP

Number of alleles fetched