UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.110617614_110617618del | CA104044179 | PITX2 | c.*732_*736del (n.*732_*736del) c.*509_*513del (n.*509_*513del) n.1526_1530del n.1415_1419del n.1211_1215del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.110617615_110617618delinsATAT | CA1485137014 | PITX2 | c.*730_*733delinsATAT (n.*730_*733delinsATAT) c.*507_*510delinsATAT (n.*507_*510delinsATAT) n.1524_1527delinsATAT n.1413_1416delinsATAT n.1209_1212delinsATAT | |
| 4 | g.110617617_110617618del | CA1066675168 | PITX2 | c.*732_*733del (n.*732_*733del) c.*509_*510del (n.*509_*510del) n.1526_1527del n.1415_1416del n.1211_1212del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.110617616_110617618del | CA1066675173 | PITX2 | c.*730_*732del (n.*730_*732del) c.*507_*509del (n.*507_*509del) n.1524_1526del n.1413_1415del n.1209_1211del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.110617621T>C | CA785300182 | PITX2 | c.*727A>G (n.*727A>G) c.*504A>G (n.*504A>G) n.1521A>G n.1410A>G n.1206A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.110617621T= | CA1485137016 | PITX2 | c.*727A= (n.*727A=) c.*504A= (n.*504A=) n.1521A= n.1410A= n.1206A= | |
| 4 | g.110617622A= | CA1485137017 | PITX2 | c.*726T= (n.*726T=) c.*503T= (n.*503T=) n.1520T= n.1409T= n.1205T= | |
| 4 | g.110617622A>G | CA104044183 | PITX2 | c.*726T>C (n.*726T>C) c.*503T>C (n.*503T>C) n.1520T>C n.1409T>C n.1205T>C | dbSNP |
| 4 | g.110617627C= | CA1485137018 | PITX2 | c.*721G= (n.*721G=) c.*498G= (n.*498G=) n.1515G= n.1404G= n.1200G= | |
| 4 | g.110617627C>T | CA1485137019 | PITX2 | c.*721G>A (n.*721G>A) c.*498G>A (n.*498G>A) n.1515G>A n.1404G>A n.1200G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.110617628A= | CA1485137020 | PITX2 | c.*720T= (n.*720T=) c.*497T= (n.*497T=) n.1514T= n.1403T= n.1199T= | |
| 4 | g.110617628A>G | CA553984452 | PITX2 | c.*720T>C (n.*720T>C) c.*497T>C (n.*497T>C) n.1514T>C n.1403T>C n.1199T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.110617629T>C | CA2671769122 | PITX2 | c.*719A>G (n.*719A>G) c.*496A>G (n.*496A>G) n.1513A>G n.1402A>G n.1198A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.110617629_110617631delinsTAC | CA1485137021 | PITX2 | c.*717_*719delinsGTA (n.*717_*719delinsGTA) c.*494_*496delinsGTA (n.*494_*496delinsGTA) n.1511_1513delinsGTA n.1400_1402delinsGTA n.1196_1198delinsGTA | |
| 4 | g.110617630A>T | CA2763077567 | PITX2 | c.*718T>A (n.*718T>A) c.*495T>A (n.*495T>A) n.1512T>A n.1401T>A n.1197T>A | |
| 4 | g.110617631_110617632del | CA785300185 | PITX2 | c.*717_*718del (n.*717_*718del) c.*494_*495del (n.*494_*495del) n.1511_1512del n.1400_1401del n.1196_1197del | dbSNP |
| 4 | g.110617631C>G | CA2671769123 | PITX2 | c.*717G>C (n.*717G>C) c.*494G>C (n.*494G>C) n.1511G>C n.1400G>C n.1196G>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.110617633G>A | CA1485137023 | PITX2 | c.*715C>T (n.*715C>T) c.*492C>T (n.*492C>T) n.1509C>T n.1398C>T n.1194C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.110617633G>C | CA104044184 | PITX2 | c.*715C>G (n.*715C>G) c.*492C>G (n.*492C>G) n.1509C>G n.1398C>G n.1194C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.110617633G= | CA1485137022 | PITX2 | c.*715C= (n.*715C=) c.*492C= (n.*492C=) n.1509C= n.1398C= n.1194C= | |
| 4 | g.110617634T>C | CA553984454 | PITX2 | c.*714A>G (n.*714A>G) c.*491A>G (n.*491A>G) n.1508A>G n.1397A>G n.1193A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.110617634T= | CA1485137024 | PITX2 | c.*714A= (n.*714A=) c.*491A= (n.*491A=) n.1508A= n.1397A= n.1193A= | |
| 4 | g.110617635G>A | CA104044186 | PITX2 | c.*713C>T (n.*713C>T) c.*490C>T (n.*490C>T) n.1507C>T n.1396C>T n.1192C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.110617635G= | CA1485137025 | PITX2 | c.*713C= (n.*713C=) c.*490C= (n.*490C=) n.1507C= n.1396C= n.1192C= | |
| 4 | g.110617635G>T | CA1485137026 | PITX2 | c.*713C>A (n.*713C>A) c.*490C>A (n.*490C>A) n.1507C>A n.1396C>A n.1192C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.110617637G>C | CA2513054725 | PITX2 | c.*711C>G (n.*711C>G) c.*488C>G (n.*488C>G) n.1505C>G n.1394C>G n.1190C>G | |
| 4 | g.110617637G>T | CA2671769124 | PITX2 | c.*711C>A (n.*711C>A) c.*488C>A (n.*488C>A) n.1505C>A n.1394C>A n.1190C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.110617638G>A | CA2519772942 | PITX2 | c.*710C>T (n.*710C>T) c.*487C>T (n.*487C>T) n.1504C>T n.1393C>T n.1189C>T | |
| 4 | g.110617638G>T | CA2671769125 | PITX2 | c.*710C>A (n.*710C>A) c.*487C>A (n.*487C>A) n.1504C>A n.1393C>A n.1189C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.110617639C>A | CA2671769126 | PITX2 | c.*709G>T (n.*709G>T) c.*486G>T (n.*486G>T) n.1503G>T n.1392G>T n.1188G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.110617645G>A | CA104044188 | PITX2 | c.*703C>T (n.*703C>T) c.*480C>T (n.*480C>T) n.1497C>T n.1386C>T n.1182C>T | dbSNP |
| 4 | g.110617645G= | CA1485137027 | PITX2 | c.*703C= (n.*703C=) c.*480C= (n.*480C=) n.1497C= n.1386C= n.1182C= | |
| 4 | g.110617648T>C | CA1485137029 | PITX2 | c.*700A>G (n.*700A>G) c.*477A>G (n.*477A>G) n.1494A>G n.1383A>G n.1179A>G | dbSNP |
| 4 | g.110617648T= | CA1485137028 | PITX2 | c.*700A= (n.*700A=) c.*477A= (n.*477A=) n.1494A= n.1383A= n.1179A= | |
| 4 | g.110617649A>C | CA2671769127 | PITX2 | c.*699T>G (n.*699T>G) c.*476T>G (n.*476T>G) n.1493T>G n.1382T>G n.1178T>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.110617651A>G | CA2763077569 | PITX2 | c.*697T>C (n.*697T>C) c.*474T>C (n.*474T>C) n.1491T>C n.1380T>C n.1176T>C | |
| 4 | g.110617652C>A | CA2671769128 | PITX2 | c.*696G>T (n.*696G>T) c.*473G>T (n.*473G>T) n.1490G>T n.1379G>T n.1175G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.110617652C= | CA1485137030 | PITX2 | c.*696G= (n.*696G=) c.*473G= (n.*473G=) n.1490G= n.1379G= n.1175G= | |
| 4 | g.110617652C>T | CA104044190 | PITX2 | c.*696G>A (n.*696G>A) c.*473G>A (n.*473G>A) n.1490G>A n.1379G>A n.1175G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.110617653A= | CA1485137031 | PITX2 | c.*695T= (n.*695T=) c.*472T= (n.*472T=) n.1489T= n.1378T= n.1174T= | |
| 4 | g.110617653A>C | CA1485137032 | PITX2 | c.*695T>G (n.*695T>G) c.*472T>G (n.*472T>G) n.1489T>G n.1378T>G n.1174T>G | dbSNP |
| 4 | g.110617653A>G | CA2671769129 | PITX2 | c.*695T>C (n.*695T>C) c.*472T>C (n.*472T>C) n.1489T>C n.1378T>C n.1174T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.110617654C= | CA1485137033 | PITX2 | c.*694G= (n.*694G=) c.*471G= (n.*471G=) n.1488G= n.1377G= n.1173G= | |
| 4 | g.110617654C>T | CA10619925 | PITX2 | c.*694G>A (n.*694G>A) c.*471G>A (n.*471G>A) n.1488G>A n.1377G>A n.1173G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.110617656C= | CA1485137034 | PITX2 | c.*692G= (n.*692G=) c.*469G= (n.*469G=) n.1486G= n.1375G= n.1171G= | |
| 4 | g.110617656C>T | CA785300192 | PITX2 | c.*692G>A (n.*692G>A) c.*469G>A (n.*469G>A) n.1486G>A n.1375G>A n.1171G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.110617657C>A | CA2671769130 | PITX2 | c.*691G>T (n.*691G>T) c.*468G>T (n.*468G>T) n.1485G>T n.1374G>T n.1170G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.110617657C>G | CA2671769131 | PITX2 | c.*691G>C (n.*691G>C) c.*468G>C (n.*468G>C) n.1485G>C n.1374G>C n.1170G>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.110617658C= | CA1485137035 | PITX2 | c.*690G= (n.*690G=) c.*467G= (n.*467G=) n.1484G= n.1373G= n.1169G= | |
| 4 | g.110617658C>T | CA1485137036 | PITX2 | c.*690G>A (n.*690G>A) c.*467G>A (n.*467G>A) n.1484G>A n.1373G>A n.1169G>A | dbSNP |