UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.110617584T>A | CA2763077560 | PITX2 | c.*764A>T (n.*764A>T) c.*541A>T (n.*541A>T) n.1558A>T n.1447A>T n.1243A>T | |
| 4 | g.110617584T>C | CA2552096207 | PITX2 | c.*764A>G (n.*764A>G) c.*541A>G (n.*541A>G) n.1558A>G n.1447A>G n.1243A>G | |
| 4 | g.110617589T>C | CA553984450 | PITX2 | c.*759A>G (n.*759A>G) c.*536A>G (n.*536A>G) n.1553A>G n.1442A>G n.1238A>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 4 | g.110617589T= | CA1485136993 | PITX2 | c.*759A= (n.*759A=) c.*536A= (n.*536A=) n.1553A= n.1442A= n.1238A= | |
| 4 | g.110617591C>A | CA2671769118 | PITX2 | c.*757G>T (n.*757G>T) c.*534G>T (n.*534G>T) n.1551G>T n.1440G>T n.1236G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.110617594A= | CA1485136994 | PITX2 | c.*754T= (n.*754T=) c.*531T= (n.*531T=) n.1548T= n.1437T= n.1233T= | |
| 4 | g.110617594A>G | CA104044166 | PITX2 | c.*754T>C (n.*754T>C) c.*531T>C (n.*531T>C) n.1548T>C n.1437T>C n.1233T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.110617595C= | CA1485136995 | PITX2 | c.*753G= (n.*753G=) c.*530G= (n.*530G=) n.1547G= n.1436G= n.1232G= | |
| 4 | g.110617595C>T | CA785300156 | PITX2 | c.*753G>A (n.*753G>A) c.*530G>A (n.*530G>A) n.1547G>A n.1436G>A n.1232G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.110617595_110617598delinsCATT | CA1485136996 | PITX2 | c.*750_*753delinsAATG (n.*750_*753delinsAATG) c.*527_*530delinsAATG (n.*527_*530delinsAATG) n.1544_1547delinsAATG n.1433_1436delinsAATG n.1229_1232delinsAATG | |
| 4 | g.110617596_110617598del | CA785300158 | PITX2 | c.*750_*752del (n.*750_*752del) c.*527_*529del (n.*527_*529del) n.1544_1546del n.1433_1435del n.1229_1231del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.110617596_110617598delinsATT | CA1485136997 | PITX2 | c.*750_*752delinsAAT (n.*750_*752delinsAAT) c.*527_*529delinsAAT (n.*527_*529delinsAAT) n.1544_1546delinsAAT n.1433_1435delinsAAT n.1229_1231delinsAAT | |
| 4 | g.110617596_110617597insATG | CA2513695657 | PITX2 | c.*751_*752insCAT (n.*751_*752insCAT) c.*528_*529insCAT (n.*528_*529insCAT) n.1545_1546insCAT n.1434_1435insCAT n.1230_1231insCAT | |
| 4 | g.110617597T>G | CA1485136999 | PITX2 | c.*751A>C (n.*751A>C) c.*528A>C (n.*528A>C) n.1545A>C n.1434A>C n.1230A>C | dbSNP |
| 4 | g.110617597T= | CA1485136998 | PITX2 | c.*751A= (n.*751A=) c.*528A= (n.*528A=) n.1545A= n.1434A= n.1230A= | |
| 4 | g.110617602dup | CA785300159 | PITX2 | c.*751dup (n.*751dup) c.*528dup (n.*528dup) n.1545dup n.1434dup n.1230dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.110617602del | CA785300160 | PITX2 | c.*751del (n.*751del) c.*528del (n.*528del) n.1545del n.1434del n.1230del | dbSNP |
| 4 | g.110617601_110617602del | CA1066675161 | PITX2 | c.*750_*751del (n.*750_*751del) c.*527_*528del (n.*527_*528del) n.1544_1545del n.1433_1434del n.1229_1230del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.110617600_110617601insG | CA2540063930 | PITX2 | c.*747_*748insC (n.*747_*748insC) c.*524_*525insC (n.*524_*525insC) n.1541_1542insC n.1430_1431insC n.1226_1227insC | |
| 4 | g.110617600_110617601insGTC | CA2763077561 | PITX2 | c.*747_*748insGAC (n.*747_*748insGAC) c.*524_*525insGAC (n.*524_*525insGAC) n.1541_1542insGAC n.1430_1431insGAC n.1226_1227insGAC | |
| 4 | g.110617602T>A | CA785300162 | PITX2 | c.*746A>T (n.*746A>T) c.*523A>T (n.*523A>T) n.1540A>T n.1429A>T n.1225A>T | dbSNP |
| 4 | g.110617602T>C | CA1485137000 | PITX2 | c.*746A>G (n.*746A>G) c.*523A>G (n.*523A>G) n.1540A>G n.1429A>G n.1225A>G | dbSNP |
| 4 | g.110617602T= | CA1485137001 | PITX2 | c.*746A= (n.*746A=) c.*523A= (n.*523A=) n.1540A= n.1429A= n.1225A= | |
| 4 | g.110617602_110617608delinsTATAATA | CA1485137002 | PITX2 | c.*740_*746delinsTATTATA (n.*740_*746delinsTATTATA) c.*517_*523delinsTATTATA (n.*517_*523delinsTATTATA) n.1534_1540delinsTATTATA n.1423_1429delinsTATTATA n.1219_1225delinsTATTATA | |
| 4 | g.110617603del | CA2513690272 | PITX2 | c.*745del (n.*745del) c.*522del (n.*522del) n.1539del n.1428del n.1224del | |
| 4 | g.110617603A= | CA1485137003 | PITX2 | c.*745T= (n.*745T=) c.*522T= (n.*522T=) n.1539T= n.1428T= n.1224T= | |
| 4 | g.110617603A>G | CA10619924 | PITX2 | c.*745T>C (n.*745T>C) c.*522T>C (n.*522T>C) n.1539T>C n.1428T>C n.1224T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.110617603A>T | CA785300172 | PITX2 | c.*745T>A (n.*745T>A) c.*522T>A (n.*522T>A) n.1539T>A n.1428T>A n.1224T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.110617603_110617606del | CA2763077563 | PITX2 | c.*742_*745del (n.*742_*745del) c.*519_*522del (n.*519_*522del) n.1536_1539del n.1425_1428del n.1221_1224del | |
| 4 | g.110617615_110617617dup | CA104044170 | PITX2 | c.*743_*745dup (n.*743_*745dup) c.*520_*522dup (n.*520_*522dup) n.1537_1539dup n.1426_1428dup n.1222_1224dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.110617615_110617617del | CA104044172 | PITX2 | c.*743_*745del (n.*743_*745del) c.*520_*522del (n.*520_*522del) n.1537_1539del n.1426_1428del n.1222_1224del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.110617612_110617617del | CA104044173 | PITX2 | c.*740_*745del (n.*740_*745del) c.*517_*522del (n.*517_*522del) n.1534_1539del n.1423_1428del n.1219_1224del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.110617604T>C | CA2671769119 | PITX2 | c.*744A>G (n.*744A>G) c.*521A>G (n.*521A>G) n.1538A>G n.1427A>G n.1223A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.110617605_110617606del | CA2519242414 | PITX2 | c.*742_*743del (n.*742_*743del) c.*519_*520del (n.*519_*520del) n.1536_1537del n.1425_1426del n.1221_1222del | |
| 4 | g.110617606del | CA2530408738 | PITX2 | c.*743del (n.*743del) c.*520del (n.*520del) n.1537del n.1426del n.1222del | |
| 4 | g.110617607T>C | CA2671769120 | PITX2 | c.*741A>G (n.*741A>G) c.*518A>G (n.*518A>G) n.1535A>G n.1424A>G n.1220A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.110617608A= | CA1485137004 | PITX2 | c.*740T= (n.*740T=) c.*517T= (n.*517T=) n.1534T= n.1423T= n.1219T= | |
| 4 | g.110617608A>G | CA1485137005 | PITX2 | c.*740T>C (n.*740T>C) c.*517T>C (n.*517T>C) n.1534T>C n.1423T>C n.1219T>C | dbSNP |
| 4 | g.110617610T>A | CA104044177 | PITX2 | c.*738A>T (n.*738A>T) c.*515A>T (n.*515A>T) n.1532A>T n.1421A>T n.1217A>T | dbSNP |
| 4 | g.110617610T= | CA1485137006 | PITX2 | c.*738A= (n.*738A=) c.*515A= (n.*515A=) n.1532A= n.1421A= n.1217A= | |
| 4 | g.110617611A= | CA1485137008 | PITX2 | c.*737T= (n.*737T=) c.*514T= (n.*514T=) n.1531T= n.1420T= n.1216T= | |
| 4 | g.110617611A>C | CA2671769121 | PITX2 | c.*737T>G (n.*737T>G) c.*514T>G (n.*514T>G) n.1531T>G n.1420T>G n.1216T>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.110617611A>G | CA1485137009 | PITX2 | c.*737T>C (n.*737T>C) c.*514T>C (n.*514T>C) n.1531T>C n.1420T>C n.1216T>C | dbSNP |
| 4 | g.110617611_110617616delinsAATAAT | CA1485137007 | PITX2 | c.*732_*737delinsATTATT (n.*732_*737delinsATTATT) c.*509_*514delinsATTATT (n.*509_*514delinsATTATT) n.1526_1531delinsATTATT n.1415_1420delinsATTATT n.1211_1216delinsATTATT | |
| 4 | g.110617612A>G | CA2706792022 | PITX2 | c.*736T>C (n.*736T>C) c.*513T>C (n.*513T>C) n.1530T>C n.1419T>C n.1215T>C | dbSNP |
| 4 | g.110617614_110617618del | CA104044179 | PITX2 | c.*732_*736del (n.*732_*736del) c.*509_*513del (n.*509_*513del) n.1526_1530del n.1415_1419del n.1211_1215del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.110617613T>C | CA785300179 | PITX2 | c.*735A>G (n.*735A>G) c.*512A>G (n.*512A>G) n.1529A>G n.1418A>G n.1214A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.110617613T= | CA1485137010 | PITX2 | c.*735A= (n.*735A=) c.*512A= (n.*512A=) n.1529A= n.1418A= n.1214A= | |
| 4 | g.110617613_110617614delinsTA | CA1485137011 | PITX2 | c.*734_*735delinsTA (n.*734_*735delinsTA) c.*511_*512delinsTA (n.*511_*512delinsTA) n.1528_1529delinsTA n.1417_1418delinsTA n.1213_1214delinsTA | |
| 4 | g.110617614A>T | CA2541999879 | PITX2 | c.*734T>A (n.*734T>A) c.*511T>A (n.*511T>A) n.1528T>A n.1417T>A n.1213T>A |