Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.110617453A= | CA1485136936 | PITX2 | c.*895T= (n.*895T=) c.*672T= (n.*672T=) n.1689T= n.1578T= n.1374T= | |
4 | g.110617453A>G | CA1485136937 | PITX2 | c.*895T>C (n.*895T>C) c.*672T>C (n.*672T>C) n.1689T>C n.1578T>C n.1374T>C | dbSNP |
4 | g.110617457_110617459delinsAAC | CA1485136938 | PITX2 | c.*889_*891delinsGTT (n.*889_*891delinsGTT) c.*666_*668delinsGTT (n.*666_*668delinsGTT) n.1683_1685delinsGTT n.1572_1574delinsGTT n.1368_1370delinsGTT | |
4 | g.110617458A= | CA1485136939 | PITX2 | c.*890T= (n.*890T=) c.*667T= (n.*667T=) n.1684T= n.1573T= n.1369T= | |
4 | g.110617458A>G | CA785300097 | PITX2 | c.*890T>C (n.*890T>C) c.*667T>C (n.*667T>C) n.1684T>C n.1573T>C n.1369T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.110617461_110617462del | CA1066675103 | PITX2 | c.*889_*890del (n.*889_*890del) c.*666_*667del (n.*666_*667del) n.1683_1684del n.1572_1573del n.1368_1369del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.110617460A= | CA1485136940 | PITX2 | c.*888T= (n.*888T=) c.*665T= (n.*665T=) n.1682T= n.1571T= n.1367T= | |
4 | g.110617460A>G | CA553984439 | PITX2 | c.*888T>C (n.*888T>C) c.*665T>C (n.*665T>C) n.1682T>C n.1571T>C n.1367T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.110617461C>A | CA2671769103 | PITX2 | c.*887G>T (n.*887G>T) c.*664G>T (n.*664G>T) n.1681G>T n.1570G>T n.1366G>T | gnomAD v4 |
4 | g.110617462A= | CA1485136941 | PITX2 | c.*886T= (n.*886T=) c.*663T= (n.*663T=) n.1680T= n.1569T= n.1365T= | |
4 | g.110617462A>G | CA1066675104 | PITX2 | c.*886T>C (n.*886T>C) c.*663T>C (n.*663T>C) n.1680T>C n.1569T>C n.1365T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.110617464T>C | CA1066675106 | PITX2 | c.*884A>G (n.*884A>G) c.*661A>G (n.*661A>G) n.1678A>G n.1567A>G n.1363A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.110617464T= | CA1485136942 | PITX2 | c.*884A= (n.*884A=) c.*661A= (n.*661A=) n.1678A= n.1567A= n.1363A= | |
4 | g.110617464_110617465insA | CA2763077554 | PITX2 | c.*883_*884insT (n.*883_*884insT) c.*660_*661insT (n.*660_*661insT) n.1677_1678insT n.1566_1567insT n.1362_1363insT | |
4 | g.110617465T>G | CA2706791972 | PITX2 | c.*883A>C (n.*883A>C) c.*660A>C (n.*660A>C) n.1677A>C n.1566A>C n.1362A>C | dbSNP |
4 | g.110617466G>T | CA2706792014 | PITX2 | c.*882C>A (n.*882C>A) c.*659C>A (n.*659C>A) n.1676C>A n.1565C>A n.1361C>A | dbSNP |
4 | g.110617467T>C | CA649316465 | PITX2 | c.*881A>G (n.*881A>G) c.*658A>G (n.*658A>G) n.1675A>G n.1564A>G n.1360A>G | COSMIC |
4 | g.110617470C= | CA1485136943 | PITX2 | c.*878G= (n.*878G=) c.*655G= (n.*655G=) n.1672G= n.1561G= n.1357G= | |
4 | g.110617470C>T | CA104044135 | PITX2 | c.*878G>A (n.*878G>A) c.*655G>A (n.*655G>A) n.1672G>A n.1561G>A n.1357G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.110617471A>C | CA2763077555 | PITX2 | c.*877T>G (n.*877T>G) c.*654T>G (n.*654T>G) n.1671T>G n.1560T>G n.1356T>G | |
4 | g.110617471A>G | CA2550795316 | PITX2 | c.*877T>C (n.*877T>C) c.*654T>C (n.*654T>C) n.1671T>C n.1560T>C n.1356T>C | |
4 | g.110617472T>C | CA785300102 | PITX2 | c.*876A>G (n.*876A>G) c.*653A>G (n.*653A>G) n.1670A>G n.1559A>G n.1355A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.110617472T= | CA1485136944 | PITX2 | c.*876A= (n.*876A=) c.*653A= (n.*653A=) n.1670A= n.1559A= n.1355A= | |
4 | g.110617473A>G | CA2572098385 | PITX2 | c.*875T>C (n.*875T>C) c.*652T>C (n.*652T>C) n.1669T>C n.1558T>C n.1354T>C | |
4 | g.110617475T>C | CA553984440 | PITX2 | c.*873A>G (n.*873A>G) c.*650A>G (n.*650A>G) n.1667A>G n.1556A>G n.1352A>G | dbSNP gnomAD v2 |
4 | g.110617475T= | CA1485136945 | PITX2 | c.*873A= (n.*873A=) c.*650A= (n.*650A=) n.1667A= n.1556A= n.1352A= | |
4 | g.110617476T>G | CA2522702356 | PITX2 | c.*872A>C (n.*872A>C) c.*649A>C (n.*649A>C) n.1666A>C n.1555A>C n.1351A>C | |
4 | g.110617477G>T | CA649316467 | PITX2 | c.*871C>A (n.*871C>A) c.*648C>A (n.*648C>A) n.1665C>A n.1554C>A n.1350C>A | gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.110617479T>C | CA1485136947 | PITX2 | c.*869A>G (n.*869A>G) c.*646A>G (n.*646A>G) n.1663A>G n.1552A>G n.1348A>G | dbSNP |
4 | g.110617479T= | CA1485136946 | PITX2 | c.*869A= (n.*869A=) c.*646A= (n.*646A=) n.1663A= n.1552A= n.1348A= | |
4 | g.110617480G>T | CA2671769104 | PITX2 | c.*868C>A (n.*868C>A) c.*645C>A (n.*645C>A) n.1662C>A n.1551C>A n.1347C>A | gnomAD v4 |
4 | g.110617480_110617486delinsGAAAAGT | CA1485136948 | PITX2 | c.*862_*868delinsACTTTTC (n.*862_*868delinsACTTTTC) c.*639_*645delinsACTTTTC (n.*639_*645delinsACTTTTC) n.1656_1662delinsACTTTTC n.1545_1551delinsACTTTTC n.1341_1347delinsACTTTTC | |
4 | g.110617485_110617490del | CA1485136949 | PITX2 | c.*862_*867del (n.*862_*867del) c.*639_*644del (n.*639_*644del) n.1656_1661del n.1545_1550del n.1341_1346del | dbSNP |
4 | g.110617488A= | CA1485136950 | PITX2 | c.*860T= (n.*860T=) c.*637T= (n.*637T=) n.1654T= n.1543T= n.1339T= | |
4 | g.110617488A>T | CA1066675108 | PITX2 | c.*860T>A (n.*860T>A) c.*637T>A (n.*637T>A) n.1654T>A n.1543T>A n.1339T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.110617491C= | CA1485136952 | PITX2 | c.*857G= (n.*857G=) c.*634G= (n.*634G=) n.1651G= n.1540G= n.1336G= | |
4 | g.110617491C>T | CA785300107 | PITX2 | c.*857G>A (n.*857G>A) c.*634G>A (n.*634G>A) n.1651G>A n.1540G>A n.1336G>A | dbSNP |
4 | g.110617491_110617494delinsCAAT | CA1485136951 | PITX2 | c.*854_*857delinsATTG (n.*854_*857delinsATTG) c.*631_*634delinsATTG (n.*631_*634delinsATTG) n.1648_1651delinsATTG n.1537_1540delinsATTG n.1333_1336delinsATTG | |
4 | g.110617492A>G | CA2545396227 | PITX2 | c.*856T>C (n.*856T>C) c.*633T>C (n.*633T>C) n.1650T>C n.1539T>C n.1335T>C | |
4 | g.110617496_110617498del | CA104044137 | PITX2 | c.*854_*856del (n.*854_*856del) c.*631_*633del (n.*631_*633del) n.1648_1650del n.1537_1539del n.1333_1335del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.110617494T>G | CA2559855240 | PITX2 | c.*854A>C (n.*854A>C) c.*631A>C (n.*631A>C) n.1648A>C n.1537A>C n.1333A>C | |
4 | g.110617497T>C | CA553984443 | PITX2 | c.*851A>G (n.*851A>G) c.*628A>G (n.*628A>G) n.1645A>G n.1534A>G n.1330A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.110617497T= | CA1485136953 | PITX2 | c.*851A= (n.*851A=) c.*628A= (n.*628A=) n.1645A= n.1534A= n.1330A= | |
4 | g.110617502T>C | CA785300117 | PITX2 | c.*846A>G (n.*846A>G) c.*623A>G (n.*623A>G) n.1640A>G n.1529A>G n.1325A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.110617502T= | CA1485136954 | PITX2 | c.*846A= (n.*846A=) c.*623A= (n.*623A=) n.1640A= n.1529A= n.1325A= | |
4 | g.110617503A>G | CA2671769105 | PITX2 | c.*845T>C (n.*845T>C) c.*622T>C (n.*622T>C) n.1639T>C n.1528T>C n.1324T>C | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.110617504C= | CA1485136955 | PITX2 | c.*844G= (n.*844G=) c.*621G= (n.*621G=) n.1638G= n.1527G= n.1323G= | |
4 | g.110617504C>G | CA785300120 | PITX2 | c.*844G>C (n.*844G>C) c.*621G>C (n.*621G>C) n.1638G>C n.1527G>C n.1323G>C | dbSNP |
4 | g.110617504C>T | CA104044139 | PITX2 | c.*844G>A (n.*844G>A) c.*621G>A (n.*621G>A) n.1638G>A n.1527G>A n.1323G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.110617505G>A | CA1485136957 | PITX2 | c.*843C>T (n.*843C>T) c.*620C>T (n.*620C>T) n.1637C>T n.1526C>T n.1322C>T | dbSNP gnomAD v4 |