UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.110105594C>A | CA357982779 | ELOVL6 | c.124G>T (p.Ala42Ser) n.339G>T c.-158G>T (n.-158G>T) | |
| 4 | g.110105594C>G | CA357982780 | ELOVL6 | c.124G>C (p.Ala42Pro) n.339G>C c.-158G>C (n.-158G>C) | |
| 4 | g.110105594C>T | CA357982781 | ELOVL6 | c.124G>A (p.Ala42Thr) n.339G>A c.-158G>A (n.-158G>A) | |
| 4 | g.110105595A>C | CA440748004 | ELOVL6 | c.123T>G (p.Ala41=) n.338T>G c.-159T>G (n.-159T>G) | |
| 4 | g.110105595A>G | CA440748005 | ELOVL6 | c.123T>C (p.Ala41=) n.338T>C c.-159T>C (n.-159T>C) | |
| 4 | g.110105595A>T | CA440748008 | ELOVL6 | c.123T>A (p.Ala41=) n.338T>A c.-159T>A (n.-159T>A) | |
| 4 | g.110105596G>A | CA357982782 | ELOVL6 | c.122C>T (p.Ala41Val) n.337C>T c.-160C>T (n.-160C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.110105596G>C | CA357982783 | ELOVL6 | c.122C>G (p.Ala41Gly) n.337C>G c.-160C>G (n.-160C>G) | |
| 4 | g.110105596G>T | CA357982784 | ELOVL6 | c.122C>A (p.Ala41Asp) n.337C>A c.-160C>A (n.-160C>A) | |
| 4 | g.110105597C>A | CA357982785 | ELOVL6 | c.121G>T (p.Ala41Ser) n.336G>T c.-161G>T (n.-161G>T) | |
| 4 | g.110105597C>G | CA357982787 | ELOVL6 | c.121G>C (p.Ala41Pro) n.336G>C c.-161G>C (n.-161G>C) | |
| 4 | g.110105597C>T | CA357982786 | ELOVL6 | c.121G>A (p.Ala41Thr) n.336G>A c.-161G>A (n.-161G>A) | |
| 4 | g.110105598A= | CA1484848588 | ELOVL6 | c.120T= (p.Tyr40=) n.335T= c.-162T= (n.-162T=) | |
| 4 | g.110105598A>C | CA357982788 | ELOVL6 | c.120T>G (p.Tyr40Ter) n.335T>G c.-162T>G (n.-162T>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.110105598A>G | CA440748033 | ELOVL6 | c.120T>C (p.Tyr40=) n.335T>C c.-162T>C (n.-162T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.110105598A>T | CA357982789 | ELOVL6 | c.120T>A (p.Tyr40Ter) n.335T>A c.-162T>A (n.-162T>A) | |
| 4 | g.110105599T>A | CA357982790 | ELOVL6 | c.119A>T (p.Tyr40Phe) n.334A>T c.-163A>T (n.-163A>T) | |
| 4 | g.110105599T>C | CA357982791 | ELOVL6 | c.119A>G (p.Tyr40Cys) n.334A>G c.-163A>G (n.-163A>G) | |
| 4 | g.110105599T>G | CA357982792 | ELOVL6 | c.119A>C (p.Tyr40Ser) n.334A>C c.-163A>C (n.-163A>C) | |
| 4 | g.110105600A>C | CA357982793 | ELOVL6 | c.118T>G (p.Tyr40Asp) n.333T>G c.-164T>G (n.-164T>G) | |
| 4 | g.110105600A>G | CA357982794 | ELOVL6 | c.118T>C (p.Tyr40His) n.333T>C c.-164T>C (n.-164T>C) | |
| 4 | g.110105600A>T | CA357982795 | ELOVL6 | c.118T>A (p.Tyr40Asn) n.333T>A c.-164T>A (n.-164T>A) | |
| 4 | g.110105601C>A | CA440748047 | ELOVL6 | c.117G>T (p.Leu39=) n.332G>T c.-165G>T (n.-165G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.110105601C= | CA1484848589 | ELOVL6 | c.117G= (p.Leu39=) n.332G= c.-165G= (n.-165G=) | |
| 4 | g.110105601C>G | CA440748051 | ELOVL6 | c.117G>C (p.Leu39=) n.332G>C c.-165G>C (n.-165G>C) | |
| 4 | g.110105601C>T | CA440748048 | ELOVL6 | c.117G>A (p.Leu39=) n.332G>A c.-165G>A (n.-165G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.110105602A>C | CA357982796 | ELOVL6 | c.116T>G (p.Leu39Arg) n.331T>G c.-166T>G (n.-166T>G) | |
| 4 | g.110105602A>G | CA357982797 | ELOVL6 | c.116T>C (p.Leu39Pro) n.331T>C c.-166T>C (n.-166T>C) | |
| 4 | g.110105602A>T | CA357982798 | ELOVL6 | c.116T>A (p.Leu39Gln) n.331T>A c.-166T>A (n.-166T>A) | |
| 4 | g.110105603G>A | CA440748071 | ELOVL6 | c.115C>T (p.Leu39=) n.330C>T c.-167C>T (n.-167C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.110105603G>C | CA357982800 | ELOVL6 | c.115C>G (p.Leu39Val) n.330C>G c.-167C>G (n.-167C>G) | |
| 4 | g.110105603G>T | CA357982799 | ELOVL6 | c.115C>A (p.Leu39Met) n.330C>A c.-167C>A (n.-167C>A) | |
| 4 | g.110105604A>C | CA440748079 | ELOVL6 | c.114T>G (p.Ala38=) n.329T>G c.-168T>G (n.-168T>G) | |
| 4 | g.110105604A>G | CA440748089 | ELOVL6 | c.114T>C (p.Ala38=) n.329T>C c.-168T>C (n.-168T>C) | |
| 4 | g.110105604A>T | CA440748096 | ELOVL6 | c.114T>A (p.Ala38=) n.329T>A c.-168T>A (n.-168T>A) | |
| 4 | g.110105605G>A | CA357982801 | ELOVL6 | c.113C>T (p.Ala38Val) n.328C>T c.-169C>T (n.-169C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.110105605G>C | CA357982803 | ELOVL6 | c.113C>G (p.Ala38Gly) n.328C>G c.-169C>G (n.-169C>G) | |
| 4 | g.110105605G>T | CA357982802 | ELOVL6 | c.113C>A (p.Ala38Asp) n.328C>A c.-169C>A (n.-169C>A) | |
| 4 | g.110105606C>A | CA357982804 | ELOVL6 | c.112G>T (p.Ala38Ser) n.327G>T c.-170G>T (n.-170G>T) | |
| 4 | g.110105606C>G | CA357982806 | ELOVL6 | c.112G>C (p.Ala38Pro) n.327G>C c.-170G>C (n.-170G>C) | |
| 4 | g.110105606C>T | CA357982805 | ELOVL6 | c.112G>A (p.Ala38Thr) n.327G>A c.-170G>A (n.-170G>A) | |
| 4 | g.110105607A= | CA1484848590 | ELOVL6 | c.111T= (p.Ser37=) n.326T= c.-171T= (n.-171T=) | |
| 4 | g.110105607A>C | CA440748113 | ELOVL6 | c.111T>G (p.Ser37=) n.326T>G c.-171T>G (n.-171T>G) | |
| 4 | g.110105607A>G | CA440748117 | ELOVL6 | c.111T>C (p.Ser37=) n.326T>C c.-171T>C (n.-171T>C) | dbSNP |
| 4 | g.110105607A>T | CA440748120 | ELOVL6 | c.111T>A (p.Ser37=) n.326T>A c.-171T>A (n.-171T>A) | |
| 4 | g.110105608G>A | CA357982807 | ELOVL6 | c.110C>T (p.Ser37Phe) n.325C>T c.-172C>T (n.-172C>T) | |
| 4 | g.110105608G>C | CA357982808 | ELOVL6 | c.110C>G (p.Ser37Cys) n.325C>G c.-172C>G (n.-172C>G) | |
| 4 | g.110105608G>T | CA357982809 | ELOVL6 | c.110C>A (p.Ser37Tyr) n.325C>A c.-172C>A (n.-172C>A) | |
| 4 | g.110105609A>C | CA357982810 | ELOVL6 | c.109T>G (p.Ser37Ala) n.324T>G c.-173T>G (n.-173T>G) | |
| 4 | g.110105609A>G | CA357982811 | ELOVL6 | c.109T>C (p.Ser37Pro) n.324T>C c.-173T>C (n.-173T>C) |