WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.110011656A= | CA1484845198 | EGF | c.*201A= (n.*201A=) c.*344A= (n.*344A=) n.1431A= n.229+348A= | |
| 4 | g.110011656A>C | CA10619906 | EGF | c.*201A>C (n.*201A>C) c.*344A>C (n.*344A>C) n.1431A>C n.229+348A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.110011656_110011659del | CA2671756625 | EGF | c.*201_*204del (n.*201_*204del) c.*344_*347del (n.*344_*347del) n.1431_1434del n.229+348_229+351del | gnomAD v4 |
| 4 | g.110011658A= | CA1484845203 | EGF | c.*203A= (n.*203A=) c.*346A= (n.*346A=) n.1433A= n.229+350A= | |
| 4 | g.110011658A>T | CA553669463 | EGF | c.*203A>T (n.*203A>T) c.*346A>T (n.*346A>T) n.1433A>T n.229+350A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.110011659_110011661del | CA2671756626 | EGF | c.*204_*206del (n.*204_*206del) c.*347_*349del (n.*347_*349del) n.1434_1436del n.229+351_229+353del | gnomAD v4 |
| 4 | g.110011659G>A | CA1484845206 | EGF | c.*204G>A (n.*204G>A) c.*347G>A (n.*347G>A) n.1434G>A n.229+351G>A | dbSNP |
| 4 | g.110011659G>C | CA2671756627 | EGF | c.*204G>C (n.*204G>C) c.*347G>C (n.*347G>C) n.1434G>C n.229+351G>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.110011659G= | CA1484845205 | EGF | c.*204G= (n.*204G=) c.*347G= (n.*347G=) n.1434G= n.229+351G= | |
| 4 | g.110011660T>A | CA2671756628 | EGF | c.*205T>A (n.*205T>A) c.*348T>A (n.*348T>A) n.1435T>A n.229+352T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.110011661A>G | CA2671756629 | EGF | c.*206A>G (n.*206A>G) c.*349A>G (n.*349A>G) n.1436A>G n.229+353A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.110011662C>A | CA2671756630 | EGF | c.*207C>A (n.*207C>A) c.*350C>A (n.*350C>A) n.1437C>A n.229+354C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.110011663T>A | CA103716483 | EGF | c.*208T>A (n.*208T>A) c.*351T>A (n.*351T>A) n.1438T>A n.229+355T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.110011663T= | CA1484845208 | EGF | c.*208T= (n.*208T=) c.*351T= (n.*351T=) n.1438T= n.229+355T= | |
| 4 | g.110011664G>T | CA2671756631 | EGF | c.*209G>T (n.*209G>T) c.*352G>T (n.*352G>T) n.1439G>T n.229+356G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.110011665G>A | CA1066627248 | EGF | c.*210G>A (n.*210G>A) c.*353G>A (n.*353G>A) n.1440G>A n.229+357G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.110011665G= | CA1484845211 | EGF | c.*210G= (n.*210G=) c.*353G= (n.*353G=) n.1440G= n.229+357G= | |
| 4 | g.110011665G>T | CA2671756632 | EGF | c.*210G>T (n.*210G>T) c.*353G>T (n.*353G>T) n.1440G>T n.229+357G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.110011666_110011669dup | CA1066627249 | EGF | c.*211_*214dup (n.*211_*214dup) c.*354_*357dup (n.*354_*357dup) n.1441_1444dup n.229+358_229+361dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.110011668del | CA2671756633 | EGF | c.*213del (n.*213del) c.*356del (n.*356del) n.1443del n.229+360del | gnomAD v4 |
| 4 | g.110011668G>A | CA103716486 | EGF | c.*213G>A (n.*213G>A) c.*356G>A (n.*356G>A) n.1443G>A n.229+360G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.110011668G= | CA1484845214 | EGF | c.*213G= (n.*213G=) c.*356G= (n.*356G=) n.1443G= n.229+360G= | |
| 4 | g.110011669A>T | CA2671756634 | EGF | c.*214A>T (n.*214A>T) c.*357A>T (n.*357A>T) n.1444A>T n.229+361A>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.110011671T>C | CA2671756635 | EGF | c.*216T>C (n.*216T>C) c.*359T>C (n.*359T>C) n.1446T>C n.229+363T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.110011672C>A | CA2671756636 | EGF | c.*217C>A (n.*217C>A) c.*360C>A (n.*360C>A) n.1447C>A n.229+364C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.110011673A>G | CA2671756637 | EGF | c.*218A>G (n.*218A>G) c.*361A>G (n.*361A>G) n.1448A>G n.229+365A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.110011674C>G | CA2671756638 | EGF | c.*219C>G (n.*219C>G) c.*362C>G (n.*362C>G) n.1449C>G n.229+366C>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.110011675T>A | CA2671756639 | EGF | c.*220T>A (n.*220T>A) c.*363T>A (n.*363T>A) n.1450T>A n.229+367T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.110011675T>C | CA1066627254 | EGF | c.*220T>C (n.*220T>C) c.*363T>C (n.*363T>C) n.1450T>C n.229+367T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.110011675T= | CA1484845217 | EGF | c.*220T= (n.*220T=) c.*363T= (n.*363T=) n.1450T= n.229+367T= | |
| 4 | g.110011676A= | CA1484845218 | EGF | c.*221A= (n.*221A=) c.*364A= (n.*364A=) n.1451A= n.229+368A= | |
| 4 | g.110011676A>G | CA785255449 | EGF | c.*221A>G (n.*221A>G) c.*364A>G (n.*364A>G) n.1451A>G n.229+368A>G | dbSNP |
| 4 | g.110011677G>A | CA2671756641 | EGF | c.*222G>A (n.*222G>A) c.*365G>A (n.*365G>A) n.1452G>A n.229+369G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.110011677G>T | CA2671756642 | EGF | c.*222G>T (n.*222G>T) c.*365G>T (n.*365G>T) n.1452G>T n.229+369G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.110011678del | CA2671756640 | EGF | c.*223del (n.*223del) c.*366del (n.*366del) n.1453del n.229+370del | gnomAD v4 |
| 4 | g.110011678G>A | CA2671756643 | EGF | c.*223G>A (n.*223G>A) c.*366G>A (n.*366G>A) n.1453G>A n.229+370G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.110011679T>A | CA2671756644 | EGF | c.*224T>A (n.*224T>A) c.*367T>A (n.*367T>A) n.1454T>A n.229+371T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.110011682C= | CA1484845219 | EGF | c.*227C= (n.*227C=) c.*370C= (n.*370C=) n.1457C= n.229+374C= | |
| 4 | g.110011682C>T | CA785255454 | EGF | c.*227C>T (n.*227C>T) c.*370C>T (n.*370C>T) n.1457C>T n.229+374C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.110011683T>C | CA2671756645 | EGF | c.*228T>C (n.*228T>C) c.*371T>C (n.*371T>C) n.1458T>C n.229+375T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.110011683T>G | CA2671756646 | EGF | c.*228T>G (n.*228T>G) c.*371T>G (n.*371T>G) n.1458T>G n.229+375T>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.110011685A>G | CA2671756647 | EGF | c.*230A>G (n.*230A>G) c.*373A>G (n.*373A>G) n.1460A>G n.229+377A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.110011685A>T | CA2671756648 | EGF | c.*230A>T (n.*230A>T) c.*373A>T (n.*373A>T) n.1460A>T n.229+377A>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.110011686T>C | CA1066627260 | EGF | c.*231T>C (n.*231T>C) c.*374T>C (n.*374T>C) n.1461T>C n.229+378T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.110011686T= | CA1484845220 | EGF | c.*231T= (n.*231T=) c.*374T= (n.*374T=) n.1461T= n.229+378T= | |
| 4 | g.110011687del | CA2671756649 | EGF | c.*232del (n.*232del) c.*375del (n.*375del) n.1462del n.229+379del | gnomAD v4 |
| 4 | g.110011686_110011687insC | CA648872710 | EGF | c.*231_*232insC (n.*231_*232insC) c.*374_*375insC (n.*374_*375insC) n.1461_1462insC n.229+378_229+379insC | COSMIC |
| 4 | g.110011688A>G | CA2671756650 | EGF | c.*233A>G (n.*233A>G) c.*376A>G (n.*376A>G) n.1463A>G n.229+380A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.110011689G>A | CA2671756651 | EGF | c.*234G>A (n.*234G>A) c.*377G>A (n.*377G>A) n.1464G>A n.229+381G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.110011692A= | CA1484845222 | EGF | c.*237A= (n.*237A=) c.*380A= (n.*380A=) n.229+384A= |