UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.110004455_110004458del | CA103713104 | EGF | c.3174-50_3174-47del (n.3174-50_3174-47del) c.2805-50_2805-47del (n.2805-50_2805-47del) c.3051-50_3051-47del (n.3051-50_3051-47del) c.3048-50_3048-47del (n.3048-50_3048-47del) n.859-50_859-47del n.209_212del c.2931-50_2931-47del (n.2931-50_2931-47del) c.2492-6747_2492-6744del (n.2492-6747_2492-6744del) c.3063-50_3063-47del (n.3063-50_3063-47del) n.3188-50_3188-47del c.3198-50_3198-47del (n.3198-50_3198-47del) c.3075-50_3075-47del (n.3075-50_3075-47del) c.3072-50_3072-47del (n.3072-50_3072-47del) c.2955-50_2955-47del (n.2955-50_2955-47del) n.3212-50_3212-47del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.110004458T>A | CA2671756211 | EGF | c.3174-47T>A (n.3174-47T>A) c.2805-47T>A (n.2805-47T>A) c.3051-47T>A (n.3051-47T>A) c.3048-47T>A (n.3048-47T>A) n.859-47T>A n.212T>A c.2931-47T>A (n.2931-47T>A) c.2492-6744T>A (n.2492-6744T>A) c.3063-47T>A (n.3063-47T>A) n.3188-47T>A c.3198-47T>A (n.3198-47T>A) c.3075-47T>A (n.3075-47T>A) c.3072-47T>A (n.3072-47T>A) c.2955-47T>A (n.2955-47T>A) n.3212-47T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.110004459A= | CA1484838535 | EGF | c.3174-46A= (n.3174-46A=) c.2805-46A= (n.2805-46A=) c.3051-46A= (n.3051-46A=) c.3048-46A= (n.3048-46A=) n.859-46A= n.213A= c.2931-46A= (n.2931-46A=) c.2492-6743A= (n.2492-6743A=) c.3063-46A= (n.3063-46A=) n.3188-46A= c.3198-46A= (n.3198-46A=) c.3075-46A= (n.3075-46A=) c.3072-46A= (n.3072-46A=) c.2955-46A= (n.2955-46A=) n.3212-46A= | |
| 4 | g.110004459A>G | CA103713107 | EGF | c.3174-46A>G (n.3174-46A>G) c.2805-46A>G (n.2805-46A>G) c.3051-46A>G (n.3051-46A>G) c.3048-46A>G (n.3048-46A>G) n.859-46A>G n.213A>G c.2931-46A>G (n.2931-46A>G) c.2492-6743A>G (n.2492-6743A>G) c.3063-46A>G (n.3063-46A>G) n.3188-46A>G c.3198-46A>G (n.3198-46A>G) c.3075-46A>G (n.3075-46A>G) c.3072-46A>G (n.3072-46A>G) c.2955-46A>G (n.2955-46A>G) n.3212-46A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.110004462T>C | CA3044199 | EGF | c.3174-43T>C (n.3174-43T>C) c.2805-43T>C (n.2805-43T>C) c.3051-43T>C (n.3051-43T>C) c.3048-43T>C (n.3048-43T>C) n.859-43T>C n.216T>C c.2931-43T>C (n.2931-43T>C) c.2492-6740T>C (n.2492-6740T>C) c.3063-43T>C (n.3063-43T>C) n.3188-43T>C c.3198-43T>C (n.3198-43T>C) c.3075-43T>C (n.3075-43T>C) c.3072-43T>C (n.3072-43T>C) c.2955-43T>C (n.2955-43T>C) n.3212-43T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.110004462T= | CA1484838536 | EGF | c.3174-43T= (n.3174-43T=) c.2805-43T= (n.2805-43T=) c.3051-43T= (n.3051-43T=) c.3048-43T= (n.3048-43T=) n.859-43T= n.216T= c.2931-43T= (n.2931-43T=) c.2492-6740T= (n.2492-6740T=) c.3063-43T= (n.3063-43T=) n.3188-43T= c.3198-43T= (n.3198-43T=) c.3075-43T= (n.3075-43T=) c.3072-43T= (n.3072-43T=) c.2955-43T= (n.2955-43T=) n.3212-43T= | |
| 4 | g.110004464G>T | CA648872632 | EGF | c.3174-41G>T (n.3174-41G>T) c.2805-41G>T (n.2805-41G>T) c.3051-41G>T (n.3051-41G>T) c.3048-41G>T (n.3048-41G>T) n.859-41G>T n.218G>T c.2931-41G>T (n.2931-41G>T) c.2492-6738G>T (n.2492-6738G>T) c.3063-41G>T (n.3063-41G>T) n.3188-41G>T c.3198-41G>T (n.3198-41G>T) c.3075-41G>T (n.3075-41G>T) c.3072-41G>T (n.3072-41G>T) c.2955-41G>T (n.2955-41G>T) n.3212-41G>T | COSMIC |
| 4 | g.110004468T>C | CA440593606 | EGF | c.3174-37T>C (n.3174-37T>C) c.2805-37T>C (n.2805-37T>C) c.3051-37T>C (n.3051-37T>C) c.3048-37T>C (n.3048-37T>C) n.859-37T>C n.222T>C c.2931-37T>C (n.2931-37T>C) c.2492-6734T>C (n.2492-6734T>C) c.3063-37T>C (n.3063-37T>C) n.3188-37T>C c.3198-37T>C (n.3198-37T>C) c.3075-37T>C (n.3075-37T>C) c.3072-37T>C (n.3072-37T>C) c.2955-37T>C (n.2955-37T>C) n.3212-37T>C | |
| 4 | g.110004469G>A | CA2539643042 | EGF | c.3174-36G>A (n.3174-36G>A) c.2805-36G>A (n.2805-36G>A) c.3051-36G>A (n.3051-36G>A) c.3048-36G>A (n.3048-36G>A) n.859-36G>A n.223G>A c.2931-36G>A (n.2931-36G>A) c.2492-6733G>A (n.2492-6733G>A) c.3063-36G>A (n.3063-36G>A) n.3188-36G>A c.3198-36G>A (n.3198-36G>A) c.3075-36G>A (n.3075-36G>A) c.3072-36G>A (n.3072-36G>A) c.2955-36G>A (n.2955-36G>A) n.3212-36G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.110004469G>C | CA2706790980 | EGF | c.3174-36G>C (n.3174-36G>C) c.2805-36G>C (n.2805-36G>C) c.3051-36G>C (n.3051-36G>C) c.3048-36G>C (n.3048-36G>C) n.859-36G>C n.223G>C c.2931-36G>C (n.2931-36G>C) c.2492-6733G>C (n.2492-6733G>C) c.3063-36G>C (n.3063-36G>C) n.3188-36G>C c.3198-36G>C (n.3198-36G>C) c.3075-36G>C (n.3075-36G>C) c.3072-36G>C (n.3072-36G>C) c.2955-36G>C (n.2955-36G>C) n.3212-36G>C | dbSNP |
| 4 | g.110004469G>T | CA648872633 | EGF | c.3174-36G>T (n.3174-36G>T) c.2805-36G>T (n.2805-36G>T) c.3051-36G>T (n.3051-36G>T) c.3048-36G>T (n.3048-36G>T) n.859-36G>T n.223G>T c.2931-36G>T (n.2931-36G>T) c.2492-6733G>T (n.2492-6733G>T) c.3063-36G>T (n.3063-36G>T) n.3188-36G>T c.3198-36G>T (n.3198-36G>T) c.3075-36G>T (n.3075-36G>T) c.3072-36G>T (n.3072-36G>T) c.2955-36G>T (n.2955-36G>T) n.3212-36G>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.110004470T>C | CA1484838537 | EGF | c.3174-35T>C (n.3174-35T>C) c.2805-35T>C (n.2805-35T>C) c.3051-35T>C (n.3051-35T>C) c.3048-35T>C (n.3048-35T>C) n.859-35T>C n.224T>C c.2931-35T>C (n.2931-35T>C) c.2492-6732T>C (n.2492-6732T>C) c.3063-35T>C (n.3063-35T>C) n.3188-35T>C c.3198-35T>C (n.3198-35T>C) c.3075-35T>C (n.3075-35T>C) c.3072-35T>C (n.3072-35T>C) c.2955-35T>C (n.2955-35T>C) n.3212-35T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.110004470T= | CA1484838538 | EGF | c.3174-35T= (n.3174-35T=) c.2805-35T= (n.2805-35T=) c.3051-35T= (n.3051-35T=) c.3048-35T= (n.3048-35T=) n.859-35T= n.224T= c.2931-35T= (n.2931-35T=) c.2492-6732T= (n.2492-6732T=) c.3063-35T= (n.3063-35T=) n.3188-35T= c.3198-35T= (n.3198-35T=) c.3075-35T= (n.3075-35T=) c.3072-35T= (n.3072-35T=) c.2955-35T= (n.2955-35T=) n.3212-35T= | |
| 4 | g.110004473T>C | CA2671756212 | EGF | c.3174-32T>C (n.3174-32T>C) c.2805-32T>C (n.2805-32T>C) c.3051-32T>C (n.3051-32T>C) c.3048-32T>C (n.3048-32T>C) n.859-32T>C n.227T>C c.2931-32T>C (n.2931-32T>C) c.2492-6729T>C (n.2492-6729T>C) c.3063-32T>C (n.3063-32T>C) n.3188-32T>C c.3198-32T>C (n.3198-32T>C) c.3075-32T>C (n.3075-32T>C) c.3072-32T>C (n.3072-32T>C) c.2955-32T>C (n.2955-32T>C) n.3212-32T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.110004474G>T | CA2706791019 | EGF | c.3174-31G>T (n.3174-31G>T) c.2805-31G>T (n.2805-31G>T) c.3051-31G>T (n.3051-31G>T) c.3048-31G>T (n.3048-31G>T) n.859-31G>T n.228G>T c.2931-31G>T (n.2931-31G>T) c.2492-6728G>T (n.2492-6728G>T) c.3063-31G>T (n.3063-31G>T) n.3188-31G>T c.3198-31G>T (n.3198-31G>T) c.3075-31G>T (n.3075-31G>T) c.3072-31G>T (n.3072-31G>T) c.2955-31G>T (n.2955-31G>T) n.3212-31G>T | dbSNP |
| 4 | g.110004475A>G | CA2578168821 | EGF | c.3174-30A>G (n.3174-30A>G) c.2805-30A>G (n.2805-30A>G) c.3051-30A>G (n.3051-30A>G) c.3048-30A>G (n.3048-30A>G) n.859-30A>G n.229A>G c.2931-30A>G (n.2931-30A>G) c.2492-6727A>G (n.2492-6727A>G) c.3063-30A>G (n.3063-30A>G) n.3188-30A>G c.3198-30A>G (n.3198-30A>G) c.3075-30A>G (n.3075-30A>G) c.3072-30A>G (n.3072-30A>G) c.2955-30A>G (n.2955-30A>G) n.3212-30A>G | |
| 4 | g.110004476G>T | CA648872634 | EGF | c.3174-29G>T (n.3174-29G>T) c.2805-29G>T (n.2805-29G>T) c.3051-29G>T (n.3051-29G>T) c.3048-29G>T (n.3048-29G>T) n.859-29G>T n.230G>T c.2931-29G>T (n.2931-29G>T) c.2492-6726G>T (n.2492-6726G>T) c.3063-29G>T (n.3063-29G>T) n.3188-29G>T c.3198-29G>T (n.3198-29G>T) c.3075-29G>T (n.3075-29G>T) c.3072-29G>T (n.3072-29G>T) c.2955-29G>T (n.2955-29G>T) n.3212-29G>T | COSMIC |
| 4 | g.110004478T>C | CA2706791033 | EGF | c.3174-27T>C (n.3174-27T>C) c.2805-27T>C (n.2805-27T>C) c.3051-27T>C (n.3051-27T>C) c.3048-27T>C (n.3048-27T>C) n.859-27T>C n.232T>C c.2931-27T>C (n.2931-27T>C) c.2492-6724T>C (n.2492-6724T>C) c.3063-27T>C (n.3063-27T>C) n.3188-27T>C c.3198-27T>C (n.3198-27T>C) c.3075-27T>C (n.3075-27T>C) c.3072-27T>C (n.3072-27T>C) c.2955-27T>C (n.2955-27T>C) n.3212-27T>C | dbSNP |
| 4 | g.110004478T>G | CA2671756213 | EGF | c.3174-27T>G (n.3174-27T>G) c.2805-27T>G (n.2805-27T>G) c.3051-27T>G (n.3051-27T>G) c.3048-27T>G (n.3048-27T>G) n.859-27T>G n.232T>G c.2931-27T>G (n.2931-27T>G) c.2492-6724T>G (n.2492-6724T>G) c.3063-27T>G (n.3063-27T>G) n.3188-27T>G c.3198-27T>G (n.3198-27T>G) c.3075-27T>G (n.3075-27T>G) c.3072-27T>G (n.3072-27T>G) c.2955-27T>G (n.2955-27T>G) n.3212-27T>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.110004479T>C | CA3044200 | EGF | c.3174-26T>C (n.3174-26T>C) c.2805-26T>C (n.2805-26T>C) c.3051-26T>C (n.3051-26T>C) c.3048-26T>C (n.3048-26T>C) n.859-26T>C n.233T>C c.2931-26T>C (n.2931-26T>C) c.2492-6723T>C (n.2492-6723T>C) c.3063-26T>C (n.3063-26T>C) n.3188-26T>C c.3198-26T>C (n.3198-26T>C) c.3075-26T>C (n.3075-26T>C) c.3072-26T>C (n.3072-26T>C) c.2955-26T>C (n.2955-26T>C) n.3212-26T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.110004479T= | CA1484838539 | EGF | c.3174-26T= (n.3174-26T=) c.2805-26T= (n.2805-26T=) c.3051-26T= (n.3051-26T=) c.3048-26T= (n.3048-26T=) n.859-26T= n.233T= c.2931-26T= (n.2931-26T=) c.2492-6723T= (n.2492-6723T=) c.3063-26T= (n.3063-26T=) n.3188-26T= c.3198-26T= (n.3198-26T=) c.3075-26T= (n.3075-26T=) c.3072-26T= (n.3072-26T=) c.2955-26T= (n.2955-26T=) n.3212-26T= | |
| 4 | g.110004480G>A | CA3044201 | EGF | c.3174-25G>A (n.3174-25G>A) c.2805-25G>A (n.2805-25G>A) c.3051-25G>A (n.3051-25G>A) c.3048-25G>A (n.3048-25G>A) n.859-25G>A n.234G>A c.2931-25G>A (n.2931-25G>A) c.2492-6722G>A (n.2492-6722G>A) c.3063-25G>A (n.3063-25G>A) n.3188-25G>A c.3198-25G>A (n.3198-25G>A) c.3075-25G>A (n.3075-25G>A) c.3072-25G>A (n.3072-25G>A) c.2955-25G>A (n.2955-25G>A) n.3212-25G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.110004480G= | CA1484838540 | EGF | c.3174-25G= (n.3174-25G=) c.2805-25G= (n.2805-25G=) c.3051-25G= (n.3051-25G=) c.3048-25G= (n.3048-25G=) n.859-25G= n.234G= c.2931-25G= (n.2931-25G=) c.2492-6722G= (n.2492-6722G=) c.3063-25G= (n.3063-25G=) n.3188-25G= c.3198-25G= (n.3198-25G=) c.3075-25G= (n.3075-25G=) c.3072-25G= (n.3072-25G=) c.2955-25G= (n.2955-25G=) n.3212-25G= | |
| 4 | g.110004480G>T | CA3044202 | EGF | c.3174-25G>T (n.3174-25G>T) c.2805-25G>T (n.2805-25G>T) c.3051-25G>T (n.3051-25G>T) c.3048-25G>T (n.3048-25G>T) n.859-25G>T n.234G>T c.2931-25G>T (n.2931-25G>T) c.2492-6722G>T (n.2492-6722G>T) c.3063-25G>T (n.3063-25G>T) n.3188-25G>T c.3198-25G>T (n.3198-25G>T) c.3075-25G>T (n.3075-25G>T) c.3072-25G>T (n.3072-25G>T) c.2955-25G>T (n.2955-25G>T) n.3212-25G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.110004483T>C | CA785251797 | EGF | c.3174-22T>C (n.3174-22T>C) c.2805-22T>C (n.2805-22T>C) c.3051-22T>C (n.3051-22T>C) c.3048-22T>C (n.3048-22T>C) n.859-22T>C n.237T>C c.2931-22T>C (n.2931-22T>C) c.2492-6719T>C (n.2492-6719T>C) c.3063-22T>C (n.3063-22T>C) n.3188-22T>C c.3198-22T>C (n.3198-22T>C) c.3075-22T>C (n.3075-22T>C) c.3072-22T>C (n.3072-22T>C) c.2955-22T>C (n.2955-22T>C) n.3212-22T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.110004483T= | CA1484838542 | EGF | c.3174-22T= (n.3174-22T=) c.2805-22T= (n.2805-22T=) c.3051-22T= (n.3051-22T=) c.3048-22T= (n.3048-22T=) n.859-22T= n.237T= c.2931-22T= (n.2931-22T=) c.2492-6719T= (n.2492-6719T=) c.3063-22T= (n.3063-22T=) n.3188-22T= c.3198-22T= (n.3198-22T=) c.3075-22T= (n.3075-22T=) c.3072-22T= (n.3072-22T=) c.2955-22T= (n.2955-22T=) n.3212-22T= | |
| 4 | g.110004485A= | CA1484838543 | EGF | c.3174-20A= (n.3174-20A=) c.2805-20A= (n.2805-20A=) c.3051-20A= (n.3051-20A=) c.3048-20A= (n.3048-20A=) n.859-20A= n.239A= c.2931-20A= (n.2931-20A=) c.2492-6717A= (n.2492-6717A=) c.3063-20A= (n.3063-20A=) n.3188-20A= c.3198-20A= (n.3198-20A=) c.3075-20A= (n.3075-20A=) c.3072-20A= (n.3072-20A=) c.2955-20A= (n.2955-20A=) n.3212-20A= | |
| 4 | g.110004485A>T | CA103713129 | EGF | c.3174-20A>T (n.3174-20A>T) c.2805-20A>T (n.2805-20A>T) c.3051-20A>T (n.3051-20A>T) c.3048-20A>T (n.3048-20A>T) n.859-20A>T n.239A>T c.2931-20A>T (n.2931-20A>T) c.2492-6717A>T (n.2492-6717A>T) c.3063-20A>T (n.3063-20A>T) n.3188-20A>T c.3198-20A>T (n.3198-20A>T) c.3075-20A>T (n.3075-20A>T) c.3072-20A>T (n.3072-20A>T) c.2955-20A>T (n.2955-20A>T) n.3212-20A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.110004486A= | CA1484838545 | EGF | c.3174-19A= (n.3174-19A=) c.2805-19A= (n.2805-19A=) c.3051-19A= (n.3051-19A=) c.3048-19A= (n.3048-19A=) n.859-19A= n.240A= c.2931-19A= (n.2931-19A=) c.2492-6716A= (n.2492-6716A=) c.3063-19A= (n.3063-19A=) n.3188-19A= c.3198-19A= (n.3198-19A=) c.3075-19A= (n.3075-19A=) c.3072-19A= (n.3072-19A=) c.2955-19A= (n.2955-19A=) n.3212-19A= | |
| 4 | g.110004486A>C | CA553669080 | EGF | c.3174-19A>C (n.3174-19A>C) c.2805-19A>C (n.2805-19A>C) c.3051-19A>C (n.3051-19A>C) c.3048-19A>C (n.3048-19A>C) n.859-19A>C n.240A>C c.2931-19A>C (n.2931-19A>C) c.2492-6716A>C (n.2492-6716A>C) c.3063-19A>C (n.3063-19A>C) n.3188-19A>C c.3198-19A>C (n.3198-19A>C) c.3075-19A>C (n.3075-19A>C) c.3072-19A>C (n.3072-19A>C) c.2955-19A>C (n.2955-19A>C) n.3212-19A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.110004486A>G | CA3044203 | EGF | c.3174-19A>G (n.3174-19A>G) c.2805-19A>G (n.2805-19A>G) c.3051-19A>G (n.3051-19A>G) c.3048-19A>G (n.3048-19A>G) n.859-19A>G n.240A>G c.2931-19A>G (n.2931-19A>G) c.2492-6716A>G (n.2492-6716A>G) c.3063-19A>G (n.3063-19A>G) n.3188-19A>G c.3198-19A>G (n.3198-19A>G) c.3075-19A>G (n.3075-19A>G) c.3072-19A>G (n.3072-19A>G) c.2955-19A>G (n.2955-19A>G) n.3212-19A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.110004486A>T | CA3044204 | EGF | c.3174-19A>T (n.3174-19A>T) c.2805-19A>T (n.2805-19A>T) c.3051-19A>T (n.3051-19A>T) c.3048-19A>T (n.3048-19A>T) n.859-19A>T n.240A>T c.2931-19A>T (n.2931-19A>T) c.2492-6716A>T (n.2492-6716A>T) c.3063-19A>T (n.3063-19A>T) n.3188-19A>T c.3198-19A>T (n.3198-19A>T) c.3075-19A>T (n.3075-19A>T) c.3072-19A>T (n.3072-19A>T) c.2955-19A>T (n.2955-19A>T) n.3212-19A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.110004492G= | CA1484838546 | EGF | c.3174-13G= (n.3174-13G=) c.2805-13G= (n.2805-13G=) c.3051-13G= (n.3051-13G=) c.3048-13G= (n.3048-13G=) n.859-13G= n.246G= c.2931-13G= (n.2931-13G=) c.2492-6710G= (n.2492-6710G=) c.3063-13G= (n.3063-13G=) n.3188-13G= c.3198-13G= (n.3198-13G=) c.3075-13G= (n.3075-13G=) c.3072-13G= (n.3072-13G=) c.2955-13G= (n.2955-13G=) n.3212-13G= | |
| 4 | g.110004492G>T | CA553669081 | EGF | c.3174-13G>T (n.3174-13G>T) c.2805-13G>T (n.2805-13G>T) c.3051-13G>T (n.3051-13G>T) c.3048-13G>T (n.3048-13G>T) n.859-13G>T n.246G>T c.2931-13G>T (n.2931-13G>T) c.2492-6710G>T (n.2492-6710G>T) c.3063-13G>T (n.3063-13G>T) n.3188-13G>T c.3198-13G>T (n.3198-13G>T) c.3075-13G>T (n.3075-13G>T) c.3072-13G>T (n.3072-13G>T) c.2955-13G>T (n.2955-13G>T) n.3212-13G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.110004493G>A | CA1484838549 | EGF | c.3174-12G>A (n.3174-12G>A) c.2805-12G>A (n.2805-12G>A) c.3051-12G>A (n.3051-12G>A) c.3048-12G>A (n.3048-12G>A) n.859-12G>A n.247G>A c.2931-12G>A (n.2931-12G>A) c.2492-6709G>A (n.2492-6709G>A) c.3063-12G>A (n.3063-12G>A) n.3188-12G>A c.3198-12G>A (n.3198-12G>A) c.3075-12G>A (n.3075-12G>A) c.3072-12G>A (n.3072-12G>A) c.2955-12G>A (n.2955-12G>A) n.3212-12G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.110004493G= | CA1484838548 | EGF | c.3174-12G= (n.3174-12G=) c.2805-12G= (n.2805-12G=) c.3051-12G= (n.3051-12G=) c.3048-12G= (n.3048-12G=) n.859-12G= n.247G= c.2931-12G= (n.2931-12G=) c.2492-6709G= (n.2492-6709G=) c.3063-12G= (n.3063-12G=) n.3188-12G= c.3198-12G= (n.3198-12G=) c.3075-12G= (n.3075-12G=) c.3072-12G= (n.3072-12G=) c.2955-12G= (n.2955-12G=) n.3212-12G= | |
| 4 | g.110004493G>T | CA3044205 | EGF | c.3174-12G>T (n.3174-12G>T) c.2805-12G>T (n.2805-12G>T) c.3051-12G>T (n.3051-12G>T) c.3048-12G>T (n.3048-12G>T) n.859-12G>T n.247G>T c.2931-12G>T (n.2931-12G>T) c.2492-6709G>T (n.2492-6709G>T) c.3063-12G>T (n.3063-12G>T) n.3188-12G>T c.3198-12G>T (n.3198-12G>T) c.3075-12G>T (n.3075-12G>T) c.3072-12G>T (n.3072-12G>T) c.2955-12G>T (n.2955-12G>T) n.3212-12G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 4 | g.110004495T>A | CA553669082 | EGF | c.3174-10T>A (n.3174-10T>A) c.2805-10T>A (n.2805-10T>A) c.3051-10T>A (n.3051-10T>A) c.3048-10T>A (n.3048-10T>A) n.859-10T>A n.249T>A c.2931-10T>A (n.2931-10T>A) c.2492-6707T>A (n.2492-6707T>A) c.3063-10T>A (n.3063-10T>A) n.3188-10T>A c.3198-10T>A (n.3198-10T>A) c.3075-10T>A (n.3075-10T>A) c.3072-10T>A (n.3072-10T>A) c.2955-10T>A (n.2955-10T>A) n.3212-10T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.110004495T= | CA1484838552 | EGF | c.3174-10T= (n.3174-10T=) c.2805-10T= (n.2805-10T=) c.3051-10T= (n.3051-10T=) c.3048-10T= (n.3048-10T=) n.859-10T= n.249T= c.2931-10T= (n.2931-10T=) c.2492-6707T= (n.2492-6707T=) c.3063-10T= (n.3063-10T=) n.3188-10T= c.3198-10T= (n.3198-10T=) c.3075-10T= (n.3075-10T=) c.3072-10T= (n.3072-10T=) c.2955-10T= (n.2955-10T=) n.3212-10T= | |
| 4 | g.110004498A>G | CA2578168822 | EGF | c.3174-7A>G (n.3174-7A>G) c.2805-7A>G (n.2805-7A>G) c.3051-7A>G (n.3051-7A>G) c.3048-7A>G (n.3048-7A>G) n.859-7A>G n.252A>G c.2931-7A>G (n.2931-7A>G) c.2492-6704A>G (n.2492-6704A>G) c.3063-7A>G (n.3063-7A>G) n.3188-7A>G c.3198-7A>G (n.3198-7A>G) c.3075-7A>G (n.3075-7A>G) c.3072-7A>G (n.3072-7A>G) c.2955-7A>G (n.2955-7A>G) n.3212-7A>G | |
| 4 | g.110004501A= | CA1484838553 | EGF | c.3174-4A= (n.3174-4A=) c.2805-4A= (n.2805-4A=) c.3051-4A= (n.3051-4A=) c.3048-4A= (n.3048-4A=) n.859-4A= n.1A= n.255A= c.2931-4A= (n.2931-4A=) c.2492-6701A= (n.2492-6701A=) c.3063-4A= (n.3063-4A=) n.3188-4A= c.3198-4A= (n.3198-4A=) c.3075-4A= (n.3075-4A=) c.3072-4A= (n.3072-4A=) c.2955-4A= (n.2955-4A=) n.3212-4A= | |
| 4 | g.110004501A>G | CA3044206 | EGF | c.3174-4A>G (n.3174-4A>G) c.2805-4A>G (n.2805-4A>G) c.3051-4A>G (n.3051-4A>G) c.3048-4A>G (n.3048-4A>G) n.859-4A>G n.1A>G n.255A>G c.2931-4A>G (n.2931-4A>G) c.2492-6701A>G (n.2492-6701A>G) c.3063-4A>G (n.3063-4A>G) n.3188-4A>G c.3198-4A>G (n.3198-4A>G) c.3075-4A>G (n.3075-4A>G) c.3072-4A>G (n.3072-4A>G) c.2955-4A>G (n.2955-4A>G) n.3212-4A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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