Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.3212-50_3212-47del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.3212-50G>A
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 gnomAD v4
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n.3212-50G>T
 gnomAD v4
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n.3212-49A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.3212-49A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.3188-48G>A
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n.3212-48G>A
 dbSNP gnomAD v4
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n.3212-48G>C
 gnomAD v4
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n.859-48G>T
n.211G>T
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n.3188-48G>T
c.3198-48G>T (n.3198-48G>T)
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n.3212-48G>T
 gnomAD v4
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n.859-47T>A
n.212T>A
c.2931-47T>A (n.2931-47T>A)
c.2492-6744T>A (n.2492-6744T>A)
c.3063-47T>A (n.3063-47T>A)
n.3188-47T>A
c.3198-47T>A (n.3198-47T>A)
c.3075-47T>A (n.3075-47T>A)
c.3072-47T>A (n.3072-47T>A)
c.2955-47T>A (n.2955-47T>A)
n.3212-47T>A
 gnomAD v4
4g.110004459A=CA1484838535EGFc.3174-46A= (n.3174-46A=)
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n.3212-46A=
4g.110004459A>GCA103713107EGFc.3174-46A>G (n.3174-46A>G)
c.2805-46A>G (n.2805-46A>G)
c.3051-46A>G (n.3051-46A>G)
c.3048-46A>G (n.3048-46A>G)
n.859-46A>G
n.213A>G
c.2931-46A>G (n.2931-46A>G)
c.2492-6743A>G (n.2492-6743A>G)
c.3063-46A>G (n.3063-46A>G)
n.3188-46A>G
c.3198-46A>G (n.3198-46A>G)
c.3075-46A>G (n.3075-46A>G)
c.3072-46A>G (n.3072-46A>G)
c.2955-46A>G (n.2955-46A>G)
n.3212-46A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.110004462T>CCA3044199EGFc.3174-43T>C (n.3174-43T>C)
c.2805-43T>C (n.2805-43T>C)
c.3051-43T>C (n.3051-43T>C)
c.3048-43T>C (n.3048-43T>C)
n.859-43T>C
n.216T>C
c.2931-43T>C (n.2931-43T>C)
c.2492-6740T>C (n.2492-6740T>C)
c.3063-43T>C (n.3063-43T>C)
n.3188-43T>C
c.3198-43T>C (n.3198-43T>C)
c.3075-43T>C (n.3075-43T>C)
c.3072-43T>C (n.3072-43T>C)
c.2955-43T>C (n.2955-43T>C)
n.3212-43T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.110004462T=CA1484838536EGFc.3174-43T= (n.3174-43T=)
c.2805-43T= (n.2805-43T=)
c.3051-43T= (n.3051-43T=)
c.3048-43T= (n.3048-43T=)
n.859-43T=
n.216T=
c.2931-43T= (n.2931-43T=)
c.2492-6740T= (n.2492-6740T=)
c.3063-43T= (n.3063-43T=)
n.3188-43T=
c.3198-43T= (n.3198-43T=)
c.3075-43T= (n.3075-43T=)
c.3072-43T= (n.3072-43T=)
c.2955-43T= (n.2955-43T=)
n.3212-43T=
4g.110004464G>TCA648872632EGFc.3174-41G>T (n.3174-41G>T)
c.2805-41G>T (n.2805-41G>T)
c.3051-41G>T (n.3051-41G>T)
c.3048-41G>T (n.3048-41G>T)
n.859-41G>T
n.218G>T
c.2931-41G>T (n.2931-41G>T)
c.2492-6738G>T (n.2492-6738G>T)
c.3063-41G>T (n.3063-41G>T)
n.3188-41G>T
c.3198-41G>T (n.3198-41G>T)
c.3075-41G>T (n.3075-41G>T)
c.3072-41G>T (n.3072-41G>T)
c.2955-41G>T (n.2955-41G>T)
n.3212-41G>T
 COSMIC
4g.110004468T>CCA440593606EGFc.3174-37T>C (n.3174-37T>C)
c.2805-37T>C (n.2805-37T>C)
c.3051-37T>C (n.3051-37T>C)
c.3048-37T>C (n.3048-37T>C)
n.859-37T>C
n.222T>C
c.2931-37T>C (n.2931-37T>C)
c.2492-6734T>C (n.2492-6734T>C)
c.3063-37T>C (n.3063-37T>C)
n.3188-37T>C
c.3198-37T>C (n.3198-37T>C)
c.3075-37T>C (n.3075-37T>C)
c.3072-37T>C (n.3072-37T>C)
c.2955-37T>C (n.2955-37T>C)
n.3212-37T>C
4g.110004469G>ACA2539643042EGFc.3174-36G>A (n.3174-36G>A)
c.2805-36G>A (n.2805-36G>A)
c.3051-36G>A (n.3051-36G>A)
c.3048-36G>A (n.3048-36G>A)
n.859-36G>A
n.223G>A
c.2931-36G>A (n.2931-36G>A)
c.2492-6733G>A (n.2492-6733G>A)
c.3063-36G>A (n.3063-36G>A)
n.3188-36G>A
c.3198-36G>A (n.3198-36G>A)
c.3075-36G>A (n.3075-36G>A)
c.3072-36G>A (n.3072-36G>A)
c.2955-36G>A (n.2955-36G>A)
n.3212-36G>A
 gnomAD v4
4g.110004469G>CCA2706790980EGFc.3174-36G>C (n.3174-36G>C)
c.2805-36G>C (n.2805-36G>C)
c.3051-36G>C (n.3051-36G>C)
c.3048-36G>C (n.3048-36G>C)
n.859-36G>C
n.223G>C
c.2931-36G>C (n.2931-36G>C)
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n.3188-36G>C
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n.3212-36G>C
 dbSNP
4g.110004469G>TCA648872633EGFc.3174-36G>T (n.3174-36G>T)
c.2805-36G>T (n.2805-36G>T)
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n.859-36G>T
n.223G>T
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n.3188-36G>T
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c.2955-36G>T (n.2955-36G>T)
n.3212-36G>T
 gnomAD v4 COSMIC
4g.110004470T>CCA1484838537EGFc.3174-35T>C (n.3174-35T>C)
c.2805-35T>C (n.2805-35T>C)
c.3051-35T>C (n.3051-35T>C)
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n.859-35T>C
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c.2955-35T>C (n.2955-35T>C)
n.3212-35T>C
 dbSNP gnomAD v4
4g.110004470T=CA1484838538EGFc.3174-35T= (n.3174-35T=)
c.2805-35T= (n.2805-35T=)
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n.859-35T=
n.224T=
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n.3188-35T=
c.3198-35T= (n.3198-35T=)
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c.2955-35T= (n.2955-35T=)
n.3212-35T=
4g.110004473T>CCA2671756212EGFc.3174-32T>C (n.3174-32T>C)
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n.859-32T>C
n.227T>C
c.2931-32T>C (n.2931-32T>C)
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n.3188-32T>C
c.3198-32T>C (n.3198-32T>C)
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c.3072-32T>C (n.3072-32T>C)
c.2955-32T>C (n.2955-32T>C)
n.3212-32T>C
 gnomAD v4
4g.110004474G>TCA2706791019EGFc.3174-31G>T (n.3174-31G>T)
c.2805-31G>T (n.2805-31G>T)
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n.859-31G>T
n.228G>T
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n.3188-31G>T
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c.2955-31G>T (n.2955-31G>T)
n.3212-31G>T
 dbSNP
4g.110004475A>GCA2578168821EGFc.3174-30A>G (n.3174-30A>G)
c.2805-30A>G (n.2805-30A>G)
c.3051-30A>G (n.3051-30A>G)
c.3048-30A>G (n.3048-30A>G)
n.859-30A>G
n.229A>G
c.2931-30A>G (n.2931-30A>G)
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n.3188-30A>G
c.3198-30A>G (n.3198-30A>G)
c.3075-30A>G (n.3075-30A>G)
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c.2955-30A>G (n.2955-30A>G)
n.3212-30A>G
4g.110004476G>TCA648872634EGFc.3174-29G>T (n.3174-29G>T)
c.2805-29G>T (n.2805-29G>T)
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n.859-29G>T
n.230G>T
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n.3188-29G>T
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c.2955-29G>T (n.2955-29G>T)
n.3212-29G>T
 COSMIC
4g.110004478T>CCA2706791033EGFc.3174-27T>C (n.3174-27T>C)
c.2805-27T>C (n.2805-27T>C)
c.3051-27T>C (n.3051-27T>C)
c.3048-27T>C (n.3048-27T>C)
n.859-27T>C
n.232T>C
c.2931-27T>C (n.2931-27T>C)
c.2492-6724T>C (n.2492-6724T>C)
c.3063-27T>C (n.3063-27T>C)
n.3188-27T>C
c.3198-27T>C (n.3198-27T>C)
c.3075-27T>C (n.3075-27T>C)
c.3072-27T>C (n.3072-27T>C)
c.2955-27T>C (n.2955-27T>C)
n.3212-27T>C
 dbSNP
4g.110004478T>GCA2671756213EGFc.3174-27T>G (n.3174-27T>G)
c.2805-27T>G (n.2805-27T>G)
c.3051-27T>G (n.3051-27T>G)
c.3048-27T>G (n.3048-27T>G)
n.859-27T>G
n.232T>G
c.2931-27T>G (n.2931-27T>G)
c.2492-6724T>G (n.2492-6724T>G)
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n.3188-27T>G
c.3198-27T>G (n.3198-27T>G)
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c.2955-27T>G (n.2955-27T>G)
n.3212-27T>G
 gnomAD v4
4g.110004479T>CCA3044200EGFc.3174-26T>C (n.3174-26T>C)
c.2805-26T>C (n.2805-26T>C)
c.3051-26T>C (n.3051-26T>C)
c.3048-26T>C (n.3048-26T>C)
n.859-26T>C
n.233T>C
c.2931-26T>C (n.2931-26T>C)
c.2492-6723T>C (n.2492-6723T>C)
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n.3188-26T>C
c.3198-26T>C (n.3198-26T>C)
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c.2955-26T>C (n.2955-26T>C)
n.3212-26T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.110004479T=CA1484838539EGFc.3174-26T= (n.3174-26T=)
c.2805-26T= (n.2805-26T=)
c.3051-26T= (n.3051-26T=)
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n.859-26T=
n.233T=
c.2931-26T= (n.2931-26T=)
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n.3188-26T=
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c.3072-26T= (n.3072-26T=)
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n.3212-26T=
4g.110004480G>ACA3044201EGFc.3174-25G>A (n.3174-25G>A)
c.2805-25G>A (n.2805-25G>A)
c.3051-25G>A (n.3051-25G>A)
c.3048-25G>A (n.3048-25G>A)
n.859-25G>A
n.234G>A
c.2931-25G>A (n.2931-25G>A)
c.2492-6722G>A (n.2492-6722G>A)
c.3063-25G>A (n.3063-25G>A)
n.3188-25G>A
c.3198-25G>A (n.3198-25G>A)
c.3075-25G>A (n.3075-25G>A)
c.3072-25G>A (n.3072-25G>A)
c.2955-25G>A (n.2955-25G>A)
n.3212-25G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.110004480G=CA1484838540EGFc.3174-25G= (n.3174-25G=)
c.2805-25G= (n.2805-25G=)
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n.234G=
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n.3188-25G=
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n.3212-25G=
4g.110004480G>TCA3044202EGFc.3174-25G>T (n.3174-25G>T)
c.2805-25G>T (n.2805-25G>T)
c.3051-25G>T (n.3051-25G>T)
c.3048-25G>T (n.3048-25G>T)
n.859-25G>T
n.234G>T
c.2931-25G>T (n.2931-25G>T)
c.2492-6722G>T (n.2492-6722G>T)
c.3063-25G>T (n.3063-25G>T)
n.3188-25G>T
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c.2955-25G>T (n.2955-25G>T)
n.3212-25G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.110004483T>CCA785251797EGFc.3174-22T>C (n.3174-22T>C)
c.2805-22T>C (n.2805-22T>C)
c.3051-22T>C (n.3051-22T>C)
c.3048-22T>C (n.3048-22T>C)
n.859-22T>C
n.237T>C
c.2931-22T>C (n.2931-22T>C)
c.2492-6719T>C (n.2492-6719T>C)
c.3063-22T>C (n.3063-22T>C)
n.3188-22T>C
c.3198-22T>C (n.3198-22T>C)
c.3075-22T>C (n.3075-22T>C)
c.3072-22T>C (n.3072-22T>C)
c.2955-22T>C (n.2955-22T>C)
n.3212-22T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.110004483T=CA1484838542EGFc.3174-22T= (n.3174-22T=)
c.2805-22T= (n.2805-22T=)
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n.237T=
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n.3212-22T=
4g.110004485A=CA1484838543EGFc.3174-20A= (n.3174-20A=)
c.2805-20A= (n.2805-20A=)
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n.859-20A=
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n.3212-20A=
4g.110004485A>TCA103713129EGFc.3174-20A>T (n.3174-20A>T)
c.2805-20A>T (n.2805-20A>T)
c.3051-20A>T (n.3051-20A>T)
c.3048-20A>T (n.3048-20A>T)
n.859-20A>T
n.239A>T
c.2931-20A>T (n.2931-20A>T)
c.2492-6717A>T (n.2492-6717A>T)
c.3063-20A>T (n.3063-20A>T)
n.3188-20A>T
c.3198-20A>T (n.3198-20A>T)
c.3075-20A>T (n.3075-20A>T)
c.3072-20A>T (n.3072-20A>T)
c.2955-20A>T (n.2955-20A>T)
n.3212-20A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.110004486A=CA1484838545EGFc.3174-19A= (n.3174-19A=)
c.2805-19A= (n.2805-19A=)
c.3051-19A= (n.3051-19A=)
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n.859-19A=
n.240A=
c.2931-19A= (n.2931-19A=)
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c.3063-19A= (n.3063-19A=)
n.3188-19A=
c.3198-19A= (n.3198-19A=)
c.3075-19A= (n.3075-19A=)
c.3072-19A= (n.3072-19A=)
c.2955-19A= (n.2955-19A=)
n.3212-19A=
4g.110004486A>CCA553669080EGFc.3174-19A>C (n.3174-19A>C)
c.2805-19A>C (n.2805-19A>C)
c.3051-19A>C (n.3051-19A>C)
c.3048-19A>C (n.3048-19A>C)
n.859-19A>C
n.240A>C
c.2931-19A>C (n.2931-19A>C)
c.2492-6716A>C (n.2492-6716A>C)
c.3063-19A>C (n.3063-19A>C)
n.3188-19A>C
c.3198-19A>C (n.3198-19A>C)
c.3075-19A>C (n.3075-19A>C)
c.3072-19A>C (n.3072-19A>C)
c.2955-19A>C (n.2955-19A>C)
n.3212-19A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.110004486A>GCA3044203EGFc.3174-19A>G (n.3174-19A>G)
c.2805-19A>G (n.2805-19A>G)
c.3051-19A>G (n.3051-19A>G)
c.3048-19A>G (n.3048-19A>G)
n.859-19A>G
n.240A>G
c.2931-19A>G (n.2931-19A>G)
c.2492-6716A>G (n.2492-6716A>G)
c.3063-19A>G (n.3063-19A>G)
n.3188-19A>G
c.3198-19A>G (n.3198-19A>G)
c.3075-19A>G (n.3075-19A>G)
c.3072-19A>G (n.3072-19A>G)
c.2955-19A>G (n.2955-19A>G)
n.3212-19A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.110004486A>TCA3044204EGFc.3174-19A>T (n.3174-19A>T)
c.2805-19A>T (n.2805-19A>T)
c.3051-19A>T (n.3051-19A>T)
c.3048-19A>T (n.3048-19A>T)
n.859-19A>T
n.240A>T
c.2931-19A>T (n.2931-19A>T)
c.2492-6716A>T (n.2492-6716A>T)
c.3063-19A>T (n.3063-19A>T)
n.3188-19A>T
c.3198-19A>T (n.3198-19A>T)
c.3075-19A>T (n.3075-19A>T)
c.3072-19A>T (n.3072-19A>T)
c.2955-19A>T (n.2955-19A>T)
n.3212-19A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.110004492G=CA1484838546EGFc.3174-13G= (n.3174-13G=)
c.2805-13G= (n.2805-13G=)
c.3051-13G= (n.3051-13G=)
c.3048-13G= (n.3048-13G=)
n.859-13G=
n.246G=
c.2931-13G= (n.2931-13G=)
c.2492-6710G= (n.2492-6710G=)
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n.3188-13G=
c.3198-13G= (n.3198-13G=)
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n.3212-13G=
4g.110004492G>TCA553669081EGFc.3174-13G>T (n.3174-13G>T)
c.2805-13G>T (n.2805-13G>T)
c.3051-13G>T (n.3051-13G>T)
c.3048-13G>T (n.3048-13G>T)
n.859-13G>T
n.246G>T
c.2931-13G>T (n.2931-13G>T)
c.2492-6710G>T (n.2492-6710G>T)
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n.3188-13G>T
c.3198-13G>T (n.3198-13G>T)
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c.2955-13G>T (n.2955-13G>T)
n.3212-13G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.110004493G>ACA1484838549EGFc.3174-12G>A (n.3174-12G>A)
c.2805-12G>A (n.2805-12G>A)
c.3051-12G>A (n.3051-12G>A)
c.3048-12G>A (n.3048-12G>A)
n.859-12G>A
n.247G>A
c.2931-12G>A (n.2931-12G>A)
c.2492-6709G>A (n.2492-6709G>A)
c.3063-12G>A (n.3063-12G>A)
n.3188-12G>A
c.3198-12G>A (n.3198-12G>A)
c.3075-12G>A (n.3075-12G>A)
c.3072-12G>A (n.3072-12G>A)
c.2955-12G>A (n.2955-12G>A)
n.3212-12G>A
 dbSNP gnomAD v4
4g.110004493G=CA1484838548EGFc.3174-12G= (n.3174-12G=)
c.2805-12G= (n.2805-12G=)
c.3051-12G= (n.3051-12G=)
c.3048-12G= (n.3048-12G=)
n.859-12G=
n.247G=
c.2931-12G= (n.2931-12G=)
c.2492-6709G= (n.2492-6709G=)
c.3063-12G= (n.3063-12G=)
n.3188-12G=
c.3198-12G= (n.3198-12G=)
c.3075-12G= (n.3075-12G=)
c.3072-12G= (n.3072-12G=)
c.2955-12G= (n.2955-12G=)
n.3212-12G=
4g.110004493G>TCA3044205EGFc.3174-12G>T (n.3174-12G>T)
c.2805-12G>T (n.2805-12G>T)
c.3051-12G>T (n.3051-12G>T)
c.3048-12G>T (n.3048-12G>T)
n.859-12G>T
n.247G>T
c.2931-12G>T (n.2931-12G>T)
c.2492-6709G>T (n.2492-6709G>T)
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n.3188-12G>T
c.3198-12G>T (n.3198-12G>T)
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c.2955-12G>T (n.2955-12G>T)
n.3212-12G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
4g.110004495T>ACA553669082EGFc.3174-10T>A (n.3174-10T>A)
c.2805-10T>A (n.2805-10T>A)
c.3051-10T>A (n.3051-10T>A)
c.3048-10T>A (n.3048-10T>A)
n.859-10T>A
n.249T>A
c.2931-10T>A (n.2931-10T>A)
c.2492-6707T>A (n.2492-6707T>A)
c.3063-10T>A (n.3063-10T>A)
n.3188-10T>A
c.3198-10T>A (n.3198-10T>A)
c.3075-10T>A (n.3075-10T>A)
c.3072-10T>A (n.3072-10T>A)
c.2955-10T>A (n.2955-10T>A)
n.3212-10T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.110004495T=CA1484838552EGFc.3174-10T= (n.3174-10T=)
c.2805-10T= (n.2805-10T=)
c.3051-10T= (n.3051-10T=)
c.3048-10T= (n.3048-10T=)
n.859-10T=
n.249T=
c.2931-10T= (n.2931-10T=)
c.2492-6707T= (n.2492-6707T=)
c.3063-10T= (n.3063-10T=)
n.3188-10T=
c.3198-10T= (n.3198-10T=)
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n.3212-10T=

Number of alleles fetched