| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 4 | g.110004442C>T | CA2671756196 | EGF | c.3174-63C>T (n.3174-63C>T) c.2805-63C>T (n.2805-63C>T) c.3051-63C>T (n.3051-63C>T) c.3048-63C>T (n.3048-63C>T) n.859-63C>T n.196C>T c.2931-63C>T (n.2931-63C>T) c.2492-6760C>T (n.2492-6760C>T) c.3063-63C>T (n.3063-63C>T) n.3188-63C>T c.3198-63C>T (n.3198-63C>T) c.3075-63C>T (n.3075-63C>T) c.3072-63C>T (n.3072-63C>T) c.2955-63C>T (n.2955-63C>T) n.3212-63C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.110004443A>T | CA2671756197 | EGF | c.3174-62A>T (n.3174-62A>T) c.2805-62A>T (n.2805-62A>T) c.3051-62A>T (n.3051-62A>T) c.3048-62A>T (n.3048-62A>T) n.859-62A>T n.197A>T c.2931-62A>T (n.2931-62A>T) c.2492-6759A>T (n.2492-6759A>T) c.3063-62A>T (n.3063-62A>T) n.3188-62A>T c.3198-62A>T (n.3198-62A>T) c.3075-62A>T (n.3075-62A>T) c.3072-62A>T (n.3072-62A>T) c.2955-62A>T (n.2955-62A>T) n.3212-62A>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.110004444C>A | CA2671756198 | EGF | c.3174-61C>A (n.3174-61C>A) c.2805-61C>A (n.2805-61C>A) c.3051-61C>A (n.3051-61C>A) c.3048-61C>A (n.3048-61C>A) n.859-61C>A n.198C>A c.2931-61C>A (n.2931-61C>A) c.2492-6758C>A (n.2492-6758C>A) c.3063-61C>A (n.3063-61C>A) n.3188-61C>A c.3198-61C>A (n.3198-61C>A) c.3075-61C>A (n.3075-61C>A) c.3072-61C>A (n.3072-61C>A) c.2955-61C>A (n.2955-61C>A) n.3212-61C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.110004444C>T | CA2578168817 | EGF | c.3174-61C>T (n.3174-61C>T) c.2805-61C>T (n.2805-61C>T) c.3051-61C>T (n.3051-61C>T) c.3048-61C>T (n.3048-61C>T) n.859-61C>T n.198C>T c.2931-61C>T (n.2931-61C>T) c.2492-6758C>T (n.2492-6758C>T) c.3063-61C>T (n.3063-61C>T) n.3188-61C>T c.3198-61C>T (n.3198-61C>T) c.3075-61C>T (n.3075-61C>T) c.3072-61C>T (n.3072-61C>T) c.2955-61C>T (n.2955-61C>T) n.3212-61C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.110004445T>C | CA2671756199 | EGF | c.3174-60T>C (n.3174-60T>C) c.2805-60T>C (n.2805-60T>C) c.3051-60T>C (n.3051-60T>C) c.3048-60T>C (n.3048-60T>C) n.859-60T>C n.199T>C c.2931-60T>C (n.2931-60T>C) c.2492-6757T>C (n.2492-6757T>C) c.3063-60T>C (n.3063-60T>C) n.3188-60T>C c.3198-60T>C (n.3198-60T>C) c.3075-60T>C (n.3075-60T>C) c.3072-60T>C (n.3072-60T>C) c.2955-60T>C (n.2955-60T>C) n.3212-60T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.110004446G>C | CA2671756201 | EGF | c.3174-59G>C (n.3174-59G>C) c.2805-59G>C (n.2805-59G>C) c.3051-59G>C (n.3051-59G>C) c.3048-59G>C (n.3048-59G>C) n.859-59G>C n.200G>C c.2931-59G>C (n.2931-59G>C) c.2492-6756G>C (n.2492-6756G>C) c.3063-59G>C (n.3063-59G>C) n.3188-59G>C c.3198-59G>C (n.3198-59G>C) c.3075-59G>C (n.3075-59G>C) c.3072-59G>C (n.3072-59G>C) c.2955-59G>C (n.2955-59G>C) n.3212-59G>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.110004446G>T | CA2671756200 | EGF | c.3174-59G>T (n.3174-59G>T) c.2805-59G>T (n.2805-59G>T) c.3051-59G>T (n.3051-59G>T) c.3048-59G>T (n.3048-59G>T) n.859-59G>T n.200G>T c.2931-59G>T (n.2931-59G>T) c.2492-6756G>T (n.2492-6756G>T) c.3063-59G>T (n.3063-59G>T) n.3188-59G>T c.3198-59G>T (n.3198-59G>T) c.3075-59G>T (n.3075-59G>T) c.3072-59G>T (n.3072-59G>T) c.2955-59G>T (n.2955-59G>T) n.3212-59G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.110004447A>T | CA2671756202 | EGF | c.3174-58A>T (n.3174-58A>T) c.2805-58A>T (n.2805-58A>T) c.3051-58A>T (n.3051-58A>T) c.3048-58A>T (n.3048-58A>T) n.859-58A>T n.201A>T c.2931-58A>T (n.2931-58A>T) c.2492-6755A>T (n.2492-6755A>T) c.3063-58A>T (n.3063-58A>T) n.3188-58A>T c.3198-58A>T (n.3198-58A>T) c.3075-58A>T (n.3075-58A>T) c.3072-58A>T (n.3072-58A>T) c.2955-58A>T (n.2955-58A>T) n.3212-58A>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.110004448G>A | CA103713100 | EGF | c.3174-57G>A (n.3174-57G>A) c.2805-57G>A (n.2805-57G>A) c.3051-57G>A (n.3051-57G>A) c.3048-57G>A (n.3048-57G>A) n.859-57G>A n.202G>A c.2931-57G>A (n.2931-57G>A) c.2492-6754G>A (n.2492-6754G>A) c.3063-57G>A (n.3063-57G>A) n.3188-57G>A c.3198-57G>A (n.3198-57G>A) c.3075-57G>A (n.3075-57G>A) c.3072-57G>A (n.3072-57G>A) c.2955-57G>A (n.2955-57G>A) n.3212-57G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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| 4 | g.110004453C>A | CA2578168820 | EGF | c.3174-52C>A (n.3174-52C>A) c.2805-52C>A (n.2805-52C>A) c.3051-52C>A (n.3051-52C>A) c.3048-52C>A (n.3048-52C>A) n.859-52C>A n.207C>A c.2931-52C>A (n.2931-52C>A) c.2492-6749C>A (n.2492-6749C>A) c.3063-52C>A (n.3063-52C>A) n.3188-52C>A c.3198-52C>A (n.3198-52C>A) c.3075-52C>A (n.3075-52C>A) c.3072-52C>A (n.3072-52C>A) c.2955-52C>A (n.2955-52C>A) n.3212-52C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.110004453_110004457delinsCTGAG | CA1484838530 | EGF | c.3174-52_3174-48delinsCTGAG (n.3174-52_3174-48delinsCTGAG) c.2805-52_2805-48delinsCTGAG (n.2805-52_2805-48delinsCTGAG) c.3051-52_3051-48delinsCTGAG (n.3051-52_3051-48delinsCTGAG) c.3048-52_3048-48delinsCTGAG (n.3048-52_3048-48delinsCTGAG) n.859-52_859-48delinsCTGAG n.207_211delinsCTGAG c.2931-52_2931-48delinsCTGAG (n.2931-52_2931-48delinsCTGAG) c.2492-6749_2492-6745delinsCTGAG (n.2492-6749_2492-6745delinsCTGAG) c.3063-52_3063-48delinsCTGAG (n.3063-52_3063-48delinsCTGAG) n.3188-52_3188-48delinsCTGAG c.3198-52_3198-48delinsCTGAG (n.3198-52_3198-48delinsCTGAG) c.3075-52_3075-48delinsCTGAG (n.3075-52_3075-48delinsCTGAG) c.3072-52_3072-48delinsCTGAG (n.3072-52_3072-48delinsCTGAG) c.2955-52_2955-48delinsCTGAG (n.2955-52_2955-48delinsCTGAG) n.3212-52_3212-48delinsCTGAG | |
| 4 | g.110004454T>A | CA553669079 | EGF | c.3174-51T>A (n.3174-51T>A) c.2805-51T>A (n.2805-51T>A) c.3051-51T>A (n.3051-51T>A) c.3048-51T>A (n.3048-51T>A) n.859-51T>A n.208T>A c.2931-51T>A (n.2931-51T>A) c.2492-6748T>A (n.2492-6748T>A) c.3063-51T>A (n.3063-51T>A) n.3188-51T>A c.3198-51T>A (n.3198-51T>A) c.3075-51T>A (n.3075-51T>A) c.3072-51T>A (n.3072-51T>A) c.2955-51T>A (n.2955-51T>A) n.3212-51T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.110004454T= | CA1484838531 | EGF | c.3174-51T= (n.3174-51T=) c.2805-51T= (n.2805-51T=) c.3051-51T= (n.3051-51T=) c.3048-51T= (n.3048-51T=) n.859-51T= n.208T= c.2931-51T= (n.2931-51T=) c.2492-6748T= (n.2492-6748T=) c.3063-51T= (n.3063-51T=) n.3188-51T= c.3198-51T= (n.3198-51T=) c.3075-51T= (n.3075-51T=) c.3072-51T= (n.3072-51T=) c.2955-51T= (n.2955-51T=) n.3212-51T= | |
| 4 | g.110004455_110004458del | CA103713104 | EGF | c.3174-50_3174-47del (n.3174-50_3174-47del) c.2805-50_2805-47del (n.2805-50_2805-47del) c.3051-50_3051-47del (n.3051-50_3051-47del) c.3048-50_3048-47del (n.3048-50_3048-47del) n.859-50_859-47del n.209_212del c.2931-50_2931-47del (n.2931-50_2931-47del) c.2492-6747_2492-6744del (n.2492-6747_2492-6744del) c.3063-50_3063-47del (n.3063-50_3063-47del) n.3188-50_3188-47del c.3198-50_3198-47del (n.3198-50_3198-47del) c.3075-50_3075-47del (n.3075-50_3075-47del) c.3072-50_3072-47del (n.3072-50_3072-47del) c.2955-50_2955-47del (n.2955-50_2955-47del) n.3212-50_3212-47del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.110004455G>C | CA2671756207 | EGF | c.3174-50G>C (n.3174-50G>C) c.2805-50G>C (n.2805-50G>C) c.3051-50G>C (n.3051-50G>C) c.3048-50G>C (n.3048-50G>C) n.859-50G>C n.209G>C c.2931-50G>C (n.2931-50G>C) c.2492-6747G>C (n.2492-6747G>C) c.3063-50G>C (n.3063-50G>C) n.3188-50G>C c.3198-50G>C (n.3198-50G>C) c.3075-50G>C (n.3075-50G>C) c.3072-50G>C (n.3072-50G>C) c.2955-50G>C (n.2955-50G>C) n.3212-50G>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.110004455G>T | CA2671756208 | EGF | c.3174-50G>T (n.3174-50G>T) c.2805-50G>T (n.2805-50G>T) c.3051-50G>T (n.3051-50G>T) c.3048-50G>T (n.3048-50G>T) n.859-50G>T n.209G>T c.2931-50G>T (n.2931-50G>T) c.2492-6747G>T (n.2492-6747G>T) c.3063-50G>T (n.3063-50G>T) n.3188-50G>T c.3198-50G>T (n.3198-50G>T) c.3075-50G>T (n.3075-50G>T) c.3072-50G>T (n.3072-50G>T) c.2955-50G>T (n.2955-50G>T) n.3212-50G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.110004456A= | CA1484838532 | EGF | c.3174-49A= (n.3174-49A=) c.2805-49A= (n.2805-49A=) c.3051-49A= (n.3051-49A=) c.3048-49A= (n.3048-49A=) n.859-49A= n.210A= c.2931-49A= (n.2931-49A=) c.2492-6746A= (n.2492-6746A=) c.3063-49A= (n.3063-49A=) n.3188-49A= c.3198-49A= (n.3198-49A=) c.3075-49A= (n.3075-49A=) c.3072-49A= (n.3072-49A=) c.2955-49A= (n.2955-49A=) n.3212-49A= | |
| 4 | g.110004456A>C | CA3044198 | EGF | c.3174-49A>C (n.3174-49A>C) c.2805-49A>C (n.2805-49A>C) c.3051-49A>C (n.3051-49A>C) c.3048-49A>C (n.3048-49A>C) n.859-49A>C n.210A>C c.2931-49A>C (n.2931-49A>C) c.2492-6746A>C (n.2492-6746A>C) c.3063-49A>C (n.3063-49A>C) n.3188-49A>C c.3198-49A>C (n.3198-49A>C) c.3075-49A>C (n.3075-49A>C) c.3072-49A>C (n.3072-49A>C) c.2955-49A>C (n.2955-49A>C) n.3212-49A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.110004456A>T | CA3044197 | EGF | c.3174-49A>T (n.3174-49A>T) c.2805-49A>T (n.2805-49A>T) c.3051-49A>T (n.3051-49A>T) c.3048-49A>T (n.3048-49A>T) n.859-49A>T n.210A>T c.2931-49A>T (n.2931-49A>T) c.2492-6746A>T (n.2492-6746A>T) c.3063-49A>T (n.3063-49A>T) n.3188-49A>T c.3198-49A>T (n.3198-49A>T) c.3075-49A>T (n.3075-49A>T) c.3072-49A>T (n.3072-49A>T) c.2955-49A>T (n.2955-49A>T) n.3212-49A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.110004457G>A | CA1484838534 | EGF | c.3174-48G>A (n.3174-48G>A) c.2805-48G>A (n.2805-48G>A) c.3051-48G>A (n.3051-48G>A) c.3048-48G>A (n.3048-48G>A) n.859-48G>A n.211G>A c.2931-48G>A (n.2931-48G>A) c.2492-6745G>A (n.2492-6745G>A) c.3063-48G>A (n.3063-48G>A) n.3188-48G>A c.3198-48G>A (n.3198-48G>A) c.3075-48G>A (n.3075-48G>A) c.3072-48G>A (n.3072-48G>A) c.2955-48G>A (n.2955-48G>A) n.3212-48G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.110004457G>C | CA2671756210 | EGF | c.3174-48G>C (n.3174-48G>C) c.2805-48G>C (n.2805-48G>C) c.3051-48G>C (n.3051-48G>C) c.3048-48G>C (n.3048-48G>C) n.859-48G>C n.211G>C c.2931-48G>C (n.2931-48G>C) c.2492-6745G>C (n.2492-6745G>C) c.3063-48G>C (n.3063-48G>C) n.3188-48G>C c.3198-48G>C (n.3198-48G>C) c.3075-48G>C (n.3075-48G>C) c.3072-48G>C (n.3072-48G>C) c.2955-48G>C (n.2955-48G>C) n.3212-48G>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.110004457G= | CA1484838533 | EGF | c.3174-48G= (n.3174-48G=) c.2805-48G= (n.2805-48G=) c.3051-48G= (n.3051-48G=) c.3048-48G= (n.3048-48G=) n.859-48G= n.211G= c.2931-48G= (n.2931-48G=) c.2492-6745G= (n.2492-6745G=) c.3063-48G= (n.3063-48G=) n.3188-48G= c.3198-48G= (n.3198-48G=) c.3075-48G= (n.3075-48G=) c.3072-48G= (n.3072-48G=) c.2955-48G= (n.2955-48G=) n.3212-48G= | |
| 4 | g.110004457G>T | CA2671756209 | EGF | c.3174-48G>T (n.3174-48G>T) c.2805-48G>T (n.2805-48G>T) c.3051-48G>T (n.3051-48G>T) c.3048-48G>T (n.3048-48G>T) n.859-48G>T n.211G>T c.2931-48G>T (n.2931-48G>T) c.2492-6745G>T (n.2492-6745G>T) c.3063-48G>T (n.3063-48G>T) n.3188-48G>T c.3198-48G>T (n.3198-48G>T) c.3075-48G>T (n.3075-48G>T) c.3072-48G>T (n.3072-48G>T) c.2955-48G>T (n.2955-48G>T) n.3212-48G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.110004458T>A | CA2671756211 | EGF | c.3174-47T>A (n.3174-47T>A) c.2805-47T>A (n.2805-47T>A) c.3051-47T>A (n.3051-47T>A) c.3048-47T>A (n.3048-47T>A) n.859-47T>A n.212T>A c.2931-47T>A (n.2931-47T>A) c.2492-6744T>A (n.2492-6744T>A) c.3063-47T>A (n.3063-47T>A) n.3188-47T>A c.3198-47T>A (n.3198-47T>A) c.3075-47T>A (n.3075-47T>A) c.3072-47T>A (n.3072-47T>A) c.2955-47T>A (n.2955-47T>A) n.3212-47T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.110004459A= | CA1484838535 | EGF | c.3174-46A= (n.3174-46A=) c.2805-46A= (n.2805-46A=) c.3051-46A= (n.3051-46A=) c.3048-46A= (n.3048-46A=) n.859-46A= n.213A= c.2931-46A= (n.2931-46A=) c.2492-6743A= (n.2492-6743A=) c.3063-46A= (n.3063-46A=) n.3188-46A= c.3198-46A= (n.3198-46A=) c.3075-46A= (n.3075-46A=) c.3072-46A= (n.3072-46A=) c.2955-46A= (n.2955-46A=) n.3212-46A= | |
| 4 | g.110004459A>G | CA103713107 | EGF | c.3174-46A>G (n.3174-46A>G) c.2805-46A>G (n.2805-46A>G) c.3051-46A>G (n.3051-46A>G) c.3048-46A>G (n.3048-46A>G) n.859-46A>G n.213A>G c.2931-46A>G (n.2931-46A>G) c.2492-6743A>G (n.2492-6743A>G) c.3063-46A>G (n.3063-46A>G) n.3188-46A>G c.3198-46A>G (n.3198-46A>G) c.3075-46A>G (n.3075-46A>G) c.3072-46A>G (n.3072-46A>G) c.2955-46A>G (n.2955-46A>G) n.3212-46A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.110004462T>C | CA3044199 | EGF | c.3174-43T>C (n.3174-43T>C) c.2805-43T>C (n.2805-43T>C) c.3051-43T>C (n.3051-43T>C) c.3048-43T>C (n.3048-43T>C) n.859-43T>C n.216T>C c.2931-43T>C (n.2931-43T>C) c.2492-6740T>C (n.2492-6740T>C) c.3063-43T>C (n.3063-43T>C) n.3188-43T>C c.3198-43T>C (n.3198-43T>C) c.3075-43T>C (n.3075-43T>C) c.3072-43T>C (n.3072-43T>C) c.2955-43T>C (n.2955-43T>C) n.3212-43T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.110004462T= | CA1484838536 | EGF | c.3174-43T= (n.3174-43T=) c.2805-43T= (n.2805-43T=) c.3051-43T= (n.3051-43T=) c.3048-43T= (n.3048-43T=) n.859-43T= n.216T= c.2931-43T= (n.2931-43T=) c.2492-6740T= (n.2492-6740T=) c.3063-43T= (n.3063-43T=) n.3188-43T= c.3198-43T= (n.3198-43T=) c.3075-43T= (n.3075-43T=) c.3072-43T= (n.3072-43T=) c.2955-43T= (n.2955-43T=) n.3212-43T= | |
| 4 | g.110004464G>T | CA648872632 | EGF | c.3174-41G>T (n.3174-41G>T) c.2805-41G>T (n.2805-41G>T) c.3051-41G>T (n.3051-41G>T) c.3048-41G>T (n.3048-41G>T) n.859-41G>T n.218G>T c.2931-41G>T (n.2931-41G>T) c.2492-6738G>T (n.2492-6738G>T) c.3063-41G>T (n.3063-41G>T) n.3188-41G>T c.3198-41G>T (n.3198-41G>T) c.3075-41G>T (n.3075-41G>T) c.3072-41G>T (n.3072-41G>T) c.2955-41G>T (n.2955-41G>T) n.3212-41G>T | COSMIC |
| 4 | g.110004468T>C | CA440593606 | EGF | c.3174-37T>C (n.3174-37T>C) c.2805-37T>C (n.2805-37T>C) c.3051-37T>C (n.3051-37T>C) c.3048-37T>C (n.3048-37T>C) n.859-37T>C n.222T>C c.2931-37T>C (n.2931-37T>C) c.2492-6734T>C (n.2492-6734T>C) c.3063-37T>C (n.3063-37T>C) n.3188-37T>C c.3198-37T>C (n.3198-37T>C) c.3075-37T>C (n.3075-37T>C) c.3072-37T>C (n.3072-37T>C) c.2955-37T>C (n.2955-37T>C) n.3212-37T>C | |
| 4 | g.110004469G>A | CA2539643042 | EGF | c.3174-36G>A (n.3174-36G>A) c.2805-36G>A (n.2805-36G>A) c.3051-36G>A (n.3051-36G>A) c.3048-36G>A (n.3048-36G>A) n.859-36G>A n.223G>A c.2931-36G>A (n.2931-36G>A) c.2492-6733G>A (n.2492-6733G>A) c.3063-36G>A (n.3063-36G>A) n.3188-36G>A c.3198-36G>A (n.3198-36G>A) c.3075-36G>A (n.3075-36G>A) c.3072-36G>A (n.3072-36G>A) c.2955-36G>A (n.2955-36G>A) n.3212-36G>A | gnomAD v4 |
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