Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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4 | g.110004375A>G | CA103713083 | EGF | c.3174-130A>G (n.3174-130A>G) c.2805-130A>G (n.2805-130A>G) c.3051-130A>G (n.3051-130A>G) c.3048-130A>G (n.3048-130A>G) n.859-130A>G n.129A>G c.2931-130A>G (n.2931-130A>G) c.2492-6827A>G (n.2492-6827A>G) c.3063-130A>G (n.3063-130A>G) n.3188-130A>G c.3198-130A>G (n.3198-130A>G) c.3075-130A>G (n.3075-130A>G) c.3072-130A>G (n.3072-130A>G) c.2955-130A>G (n.2955-130A>G) n.3212-130A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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4 | g.110004378T>C | CA2706583548 | EGF | c.3174-127T>C (n.3174-127T>C) c.2805-127T>C (n.2805-127T>C) c.3051-127T>C (n.3051-127T>C) c.3048-127T>C (n.3048-127T>C) n.859-127T>C n.132T>C c.2931-127T>C (n.2931-127T>C) c.2492-6824T>C (n.2492-6824T>C) c.3063-127T>C (n.3063-127T>C) n.3188-127T>C c.3198-127T>C (n.3198-127T>C) c.3075-127T>C (n.3075-127T>C) c.3072-127T>C (n.3072-127T>C) c.2955-127T>C (n.2955-127T>C) n.3212-127T>C | dbSNP |
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4 | g.110004381C>A | CA2671756168 | EGF | c.3174-124C>A (n.3174-124C>A) c.2805-124C>A (n.2805-124C>A) c.3051-124C>A (n.3051-124C>A) c.3048-124C>A (n.3048-124C>A) n.859-124C>A n.135C>A c.2931-124C>A (n.2931-124C>A) c.2492-6821C>A (n.2492-6821C>A) c.3063-124C>A (n.3063-124C>A) n.3188-124C>A c.3198-124C>A (n.3198-124C>A) c.3075-124C>A (n.3075-124C>A) c.3072-124C>A (n.3072-124C>A) c.2955-124C>A (n.2955-124C>A) n.3212-124C>A | gnomAD v4 |
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4 | g.110004394C>A | CA2671756177 | EGF | c.3174-111C>A (n.3174-111C>A) c.2805-111C>A (n.2805-111C>A) c.3051-111C>A (n.3051-111C>A) c.3048-111C>A (n.3048-111C>A) n.859-111C>A n.148C>A c.2931-111C>A (n.2931-111C>A) c.2492-6808C>A (n.2492-6808C>A) c.3063-111C>A (n.3063-111C>A) n.3188-111C>A c.3198-111C>A (n.3198-111C>A) c.3075-111C>A (n.3075-111C>A) c.3072-111C>A (n.3072-111C>A) c.2955-111C>A (n.2955-111C>A) n.3212-111C>A | gnomAD v4 |
4 | g.110004394C>T | CA2671756178 | EGF | c.3174-111C>T (n.3174-111C>T) c.2805-111C>T (n.2805-111C>T) c.3051-111C>T (n.3051-111C>T) c.3048-111C>T (n.3048-111C>T) n.859-111C>T n.148C>T c.2931-111C>T (n.2931-111C>T) c.2492-6808C>T (n.2492-6808C>T) c.3063-111C>T (n.3063-111C>T) n.3188-111C>T c.3198-111C>T (n.3198-111C>T) c.3075-111C>T (n.3075-111C>T) c.3072-111C>T (n.3072-111C>T) c.2955-111C>T (n.2955-111C>T) n.3212-111C>T | gnomAD v4 |
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4 | g.110004395_110004396del | CA553669077 | EGF | c.3174-110_3174-109del (n.3174-110_3174-109del) c.2805-110_2805-109del (n.2805-110_2805-109del) c.3051-110_3051-109del (n.3051-110_3051-109del) c.3048-110_3048-109del (n.3048-110_3048-109del) n.859-110_859-109del n.149_150del c.2931-110_2931-109del (n.2931-110_2931-109del) c.2492-6807_2492-6806del (n.2492-6807_2492-6806del) c.3063-110_3063-109del (n.3063-110_3063-109del) n.3188-110_3188-109del c.3198-110_3198-109del (n.3198-110_3198-109del) c.3075-110_3075-109del (n.3075-110_3075-109del) c.3072-110_3072-109del (n.3072-110_3072-109del) c.2955-110_2955-109del (n.2955-110_2955-109del) n.3212-110_3212-109del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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4 | g.110004399A>G | CA103713088 | EGF | c.3174-106A>G (n.3174-106A>G) c.2805-106A>G (n.2805-106A>G) c.3051-106A>G (n.3051-106A>G) c.3048-106A>G (n.3048-106A>G) n.859-106A>G n.153A>G c.2931-106A>G (n.2931-106A>G) c.2492-6803A>G (n.2492-6803A>G) c.3063-106A>G (n.3063-106A>G) n.3188-106A>G c.3198-106A>G (n.3198-106A>G) c.3075-106A>G (n.3075-106A>G) c.3072-106A>G (n.3072-106A>G) c.2955-106A>G (n.2955-106A>G) n.3212-106A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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4 | g.110004402T>G | CA1484838513 | EGF | c.3174-103T>G (n.3174-103T>G) c.2805-103T>G (n.2805-103T>G) c.3051-103T>G (n.3051-103T>G) c.3048-103T>G (n.3048-103T>G) n.859-103T>G n.156T>G c.2931-103T>G (n.2931-103T>G) c.2492-6800T>G (n.2492-6800T>G) c.3063-103T>G (n.3063-103T>G) n.3188-103T>G c.3198-103T>G (n.3198-103T>G) c.3075-103T>G (n.3075-103T>G) c.3072-103T>G (n.3072-103T>G) c.2955-103T>G (n.2955-103T>G) n.3212-103T>G | dbSNP |
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4 | g.110004405A= | CA1484838514 | EGF | c.3174-100A= (n.3174-100A=) c.2805-100A= (n.2805-100A=) c.3051-100A= (n.3051-100A=) c.3048-100A= (n.3048-100A=) n.859-100A= n.159A= c.2931-100A= (n.2931-100A=) c.2492-6797A= (n.2492-6797A=) c.3063-100A= (n.3063-100A=) n.3188-100A= c.3198-100A= (n.3198-100A=) c.3075-100A= (n.3075-100A=) c.3072-100A= (n.3072-100A=) c.2955-100A= (n.2955-100A=) n.3212-100A= | |
4 | g.110004405A>C | CA2671756182 | EGF | c.3174-100A>C (n.3174-100A>C) c.2805-100A>C (n.2805-100A>C) c.3051-100A>C (n.3051-100A>C) c.3048-100A>C (n.3048-100A>C) n.859-100A>C n.159A>C c.2931-100A>C (n.2931-100A>C) c.2492-6797A>C (n.2492-6797A>C) c.3063-100A>C (n.3063-100A>C) n.3188-100A>C c.3198-100A>C (n.3198-100A>C) c.3075-100A>C (n.3075-100A>C) c.3072-100A>C (n.3072-100A>C) c.2955-100A>C (n.2955-100A>C) n.3212-100A>C | gnomAD v4 |
4 | g.110004405A>G | CA1484838515 | EGF | c.3174-100A>G (n.3174-100A>G) c.2805-100A>G (n.2805-100A>G) c.3051-100A>G (n.3051-100A>G) c.3048-100A>G (n.3048-100A>G) n.859-100A>G n.159A>G c.2931-100A>G (n.2931-100A>G) c.2492-6797A>G (n.2492-6797A>G) c.3063-100A>G (n.3063-100A>G) n.3188-100A>G c.3198-100A>G (n.3198-100A>G) c.3075-100A>G (n.3075-100A>G) c.3072-100A>G (n.3072-100A>G) c.2955-100A>G (n.2955-100A>G) n.3212-100A>G | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.110004409del | CA2763053939 | EGF | c.3174-96del (n.3174-96del) c.2805-96del (n.2805-96del) c.3051-96del (n.3051-96del) c.3048-96del (n.3048-96del) n.859-96del n.163del c.2931-96del (n.2931-96del) c.2492-6793del (n.2492-6793del) c.3063-96del (n.3063-96del) n.3188-96del c.3198-96del (n.3198-96del) c.3075-96del (n.3075-96del) c.3072-96del (n.3072-96del) c.2955-96del (n.2955-96del) n.3212-96del | |
4 | g.110004407T>C | CA1066622738 | EGF | c.3174-98T>C (n.3174-98T>C) c.2805-98T>C (n.2805-98T>C) c.3051-98T>C (n.3051-98T>C) c.3048-98T>C (n.3048-98T>C) n.859-98T>C n.161T>C c.2931-98T>C (n.2931-98T>C) c.2492-6795T>C (n.2492-6795T>C) c.3063-98T>C (n.3063-98T>C) n.3188-98T>C c.3198-98T>C (n.3198-98T>C) c.3075-98T>C (n.3075-98T>C) c.3072-98T>C (n.3072-98T>C) c.2955-98T>C (n.2955-98T>C) n.3212-98T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.110004407T= | CA1484838516 | EGF | c.3174-98T= (n.3174-98T=) c.2805-98T= (n.2805-98T=) c.3051-98T= (n.3051-98T=) c.3048-98T= (n.3048-98T=) n.859-98T= n.161T= c.2931-98T= (n.2931-98T=) c.2492-6795T= (n.2492-6795T=) c.3063-98T= (n.3063-98T=) n.3188-98T= c.3198-98T= (n.3198-98T=) c.3075-98T= (n.3075-98T=) c.3072-98T= (n.3072-98T=) c.2955-98T= (n.2955-98T=) n.3212-98T= | |
4 | g.110004409T>C | CA1484838518 | EGF | c.3174-96T>C (n.3174-96T>C) c.2805-96T>C (n.2805-96T>C) c.3051-96T>C (n.3051-96T>C) c.3048-96T>C (n.3048-96T>C) n.859-96T>C n.163T>C c.2931-96T>C (n.2931-96T>C) c.2492-6793T>C (n.2492-6793T>C) c.3063-96T>C (n.3063-96T>C) n.3188-96T>C c.3198-96T>C (n.3198-96T>C) c.3075-96T>C (n.3075-96T>C) c.3072-96T>C (n.3072-96T>C) c.2955-96T>C (n.2955-96T>C) n.3212-96T>C | dbSNP |
4 | g.110004409T= | CA1484838517 | EGF | c.3174-96T= (n.3174-96T=) c.2805-96T= (n.2805-96T=) c.3051-96T= (n.3051-96T=) c.3048-96T= (n.3048-96T=) n.859-96T= n.163T= c.2931-96T= (n.2931-96T=) c.2492-6793T= (n.2492-6793T=) c.3063-96T= (n.3063-96T=) n.3188-96T= c.3198-96T= (n.3198-96T=) c.3075-96T= (n.3075-96T=) c.3072-96T= (n.3072-96T=) c.2955-96T= (n.2955-96T=) n.3212-96T= | |
4 | g.110004410A>T | CA2671756183 | EGF | c.3174-95A>T (n.3174-95A>T) c.2805-95A>T (n.2805-95A>T) c.3051-95A>T (n.3051-95A>T) c.3048-95A>T (n.3048-95A>T) n.859-95A>T n.164A>T c.2931-95A>T (n.2931-95A>T) c.2492-6792A>T (n.2492-6792A>T) c.3063-95A>T (n.3063-95A>T) n.3188-95A>T c.3198-95A>T (n.3198-95A>T) c.3075-95A>T (n.3075-95A>T) c.3072-95A>T (n.3072-95A>T) c.2955-95A>T (n.2955-95A>T) n.3212-95A>T | gnomAD v4 |
4 | g.110004412T>C | CA1484838520 | EGF | c.3174-93T>C (n.3174-93T>C) c.2805-93T>C (n.2805-93T>C) c.3051-93T>C (n.3051-93T>C) c.3048-93T>C (n.3048-93T>C) n.859-93T>C n.166T>C c.2931-93T>C (n.2931-93T>C) c.2492-6790T>C (n.2492-6790T>C) c.3063-93T>C (n.3063-93T>C) n.3188-93T>C c.3198-93T>C (n.3198-93T>C) c.3075-93T>C (n.3075-93T>C) c.3072-93T>C (n.3072-93T>C) c.2955-93T>C (n.2955-93T>C) n.3212-93T>C | dbSNP |
4 | g.110004412T>G | CA103713091 | EGF | c.3174-93T>G (n.3174-93T>G) c.2805-93T>G (n.2805-93T>G) c.3051-93T>G (n.3051-93T>G) c.3048-93T>G (n.3048-93T>G) n.859-93T>G n.166T>G c.2931-93T>G (n.2931-93T>G) c.2492-6790T>G (n.2492-6790T>G) c.3063-93T>G (n.3063-93T>G) n.3188-93T>G c.3198-93T>G (n.3198-93T>G) c.3075-93T>G (n.3075-93T>G) c.3072-93T>G (n.3072-93T>G) c.2955-93T>G (n.2955-93T>G) n.3212-93T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.110004412T= | CA1484838519 | EGF | c.3174-93T= (n.3174-93T=) c.2805-93T= (n.2805-93T=) c.3051-93T= (n.3051-93T=) c.3048-93T= (n.3048-93T=) n.859-93T= n.166T= c.2931-93T= (n.2931-93T=) c.2492-6790T= (n.2492-6790T=) c.3063-93T= (n.3063-93T=) n.3188-93T= c.3198-93T= (n.3198-93T=) c.3075-93T= (n.3075-93T=) c.3072-93T= (n.3072-93T=) c.2955-93T= (n.2955-93T=) n.3212-93T= | |
4 | g.110004414G>A | CA2501229271 | EGF | c.3174-91G>A (n.3174-91G>A) c.2805-91G>A (n.2805-91G>A) c.3051-91G>A (n.3051-91G>A) c.3048-91G>A (n.3048-91G>A) n.859-91G>A n.168G>A c.2931-91G>A (n.2931-91G>A) c.2492-6788G>A (n.2492-6788G>A) c.3063-91G>A (n.3063-91G>A) n.3188-91G>A c.3198-91G>A (n.3198-91G>A) c.3075-91G>A (n.3075-91G>A) c.3072-91G>A (n.3072-91G>A) c.2955-91G>A (n.2955-91G>A) n.3212-91G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |