UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.110004369A= | CA1484838497 | EGF | c.3174-136A= (n.3174-136A=) c.2805-136A= (n.2805-136A=) c.3051-136A= (n.3051-136A=) c.3048-136A= (n.3048-136A=) n.859-136A= n.123A= c.2931-136A= (n.2931-136A=) c.2492-6833A= (n.2492-6833A=) c.3063-136A= (n.3063-136A=) n.3188-136A= c.3198-136A= (n.3198-136A=) c.3075-136A= (n.3075-136A=) c.3072-136A= (n.3072-136A=) c.2955-136A= (n.2955-136A=) n.3212-136A= | |
| 4 | g.110004369A>G | CA103713080 | EGF | c.3174-136A>G (n.3174-136A>G) c.2805-136A>G (n.2805-136A>G) c.3051-136A>G (n.3051-136A>G) c.3048-136A>G (n.3048-136A>G) n.859-136A>G n.123A>G c.2931-136A>G (n.2931-136A>G) c.2492-6833A>G (n.2492-6833A>G) c.3063-136A>G (n.3063-136A>G) n.3188-136A>G c.3198-136A>G (n.3198-136A>G) c.3075-136A>G (n.3075-136A>G) c.3072-136A>G (n.3072-136A>G) c.2955-136A>G (n.2955-136A>G) n.3212-136A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.110004370T>C | CA1484838499 | EGF | c.3174-135T>C (n.3174-135T>C) c.2805-135T>C (n.2805-135T>C) c.3051-135T>C (n.3051-135T>C) c.3048-135T>C (n.3048-135T>C) n.859-135T>C n.124T>C c.2931-135T>C (n.2931-135T>C) c.2492-6832T>C (n.2492-6832T>C) c.3063-135T>C (n.3063-135T>C) n.3188-135T>C c.3198-135T>C (n.3198-135T>C) c.3075-135T>C (n.3075-135T>C) c.3072-135T>C (n.3072-135T>C) c.2955-135T>C (n.2955-135T>C) n.3212-135T>C | dbSNP |
| 4 | g.110004370T= | CA1484838498 | EGF | c.3174-135T= (n.3174-135T=) c.2805-135T= (n.2805-135T=) c.3051-135T= (n.3051-135T=) c.3048-135T= (n.3048-135T=) n.859-135T= n.124T= c.2931-135T= (n.2931-135T=) c.2492-6832T= (n.2492-6832T=) c.3063-135T= (n.3063-135T=) n.3188-135T= c.3198-135T= (n.3198-135T=) c.3075-135T= (n.3075-135T=) c.3072-135T= (n.3072-135T=) c.2955-135T= (n.2955-135T=) n.3212-135T= | |
| 4 | g.110004371C= | CA1484838500 | EGF | c.3174-134C= (n.3174-134C=) c.2805-134C= (n.2805-134C=) c.3051-134C= (n.3051-134C=) c.3048-134C= (n.3048-134C=) n.859-134C= n.125C= c.2931-134C= (n.2931-134C=) c.2492-6831C= (n.2492-6831C=) c.3063-134C= (n.3063-134C=) n.3188-134C= c.3198-134C= (n.3198-134C=) c.3075-134C= (n.3075-134C=) c.3072-134C= (n.3072-134C=) c.2955-134C= (n.2955-134C=) n.3212-134C= | |
| 4 | g.110004371C>T | CA553669076 | EGF | c.3174-134C>T (n.3174-134C>T) c.2805-134C>T (n.2805-134C>T) c.3051-134C>T (n.3051-134C>T) c.3048-134C>T (n.3048-134C>T) n.859-134C>T n.125C>T c.2931-134C>T (n.2931-134C>T) c.2492-6831C>T (n.2492-6831C>T) c.3063-134C>T (n.3063-134C>T) n.3188-134C>T c.3198-134C>T (n.3198-134C>T) c.3075-134C>T (n.3075-134C>T) c.3072-134C>T (n.3072-134C>T) c.2955-134C>T (n.2955-134C>T) n.3212-134C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.110004372T>C | CA785251701 | EGF | c.3174-133T>C (n.3174-133T>C) c.2805-133T>C (n.2805-133T>C) c.3051-133T>C (n.3051-133T>C) c.3048-133T>C (n.3048-133T>C) n.859-133T>C n.126T>C c.2931-133T>C (n.2931-133T>C) c.2492-6830T>C (n.2492-6830T>C) c.3063-133T>C (n.3063-133T>C) n.3188-133T>C c.3198-133T>C (n.3198-133T>C) c.3075-133T>C (n.3075-133T>C) c.3072-133T>C (n.3072-133T>C) c.2955-133T>C (n.2955-133T>C) n.3212-133T>C | dbSNP |
| 4 | g.110004372T= | CA1484838501 | EGF | c.3174-133T= (n.3174-133T=) c.2805-133T= (n.2805-133T=) c.3051-133T= (n.3051-133T=) c.3048-133T= (n.3048-133T=) n.859-133T= n.126T= c.2931-133T= (n.2931-133T=) c.2492-6830T= (n.2492-6830T=) c.3063-133T= (n.3063-133T=) n.3188-133T= c.3198-133T= (n.3198-133T=) c.3075-133T= (n.3075-133T=) c.3072-133T= (n.3072-133T=) c.2955-133T= (n.2955-133T=) n.3212-133T= | |
| 4 | g.110004374C>A | CA2671756166 | EGF | c.3174-131C>A (n.3174-131C>A) c.2805-131C>A (n.2805-131C>A) c.3051-131C>A (n.3051-131C>A) c.3048-131C>A (n.3048-131C>A) n.859-131C>A n.128C>A c.2931-131C>A (n.2931-131C>A) c.2492-6828C>A (n.2492-6828C>A) c.3063-131C>A (n.3063-131C>A) n.3188-131C>A c.3198-131C>A (n.3198-131C>A) c.3075-131C>A (n.3075-131C>A) c.3072-131C>A (n.3072-131C>A) c.2955-131C>A (n.2955-131C>A) n.3212-131C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.110004375A= | CA1484838502 | EGF | c.3174-130A= (n.3174-130A=) c.2805-130A= (n.2805-130A=) c.3051-130A= (n.3051-130A=) c.3048-130A= (n.3048-130A=) n.859-130A= n.129A= c.2931-130A= (n.2931-130A=) c.2492-6827A= (n.2492-6827A=) c.3063-130A= (n.3063-130A=) n.3188-130A= c.3198-130A= (n.3198-130A=) c.3075-130A= (n.3075-130A=) c.3072-130A= (n.3072-130A=) c.2955-130A= (n.2955-130A=) n.3212-130A= | |
| 4 | g.110004375A>G | CA103713083 | EGF | c.3174-130A>G (n.3174-130A>G) c.2805-130A>G (n.2805-130A>G) c.3051-130A>G (n.3051-130A>G) c.3048-130A>G (n.3048-130A>G) n.859-130A>G n.129A>G c.2931-130A>G (n.2931-130A>G) c.2492-6827A>G (n.2492-6827A>G) c.3063-130A>G (n.3063-130A>G) n.3188-130A>G c.3198-130A>G (n.3198-130A>G) c.3075-130A>G (n.3075-130A>G) c.3072-130A>G (n.3072-130A>G) c.2955-130A>G (n.2955-130A>G) n.3212-130A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.110004377A>T | CA2671756167 | EGF | c.3174-128A>T (n.3174-128A>T) c.2805-128A>T (n.2805-128A>T) c.3051-128A>T (n.3051-128A>T) c.3048-128A>T (n.3048-128A>T) n.859-128A>T n.131A>T c.2931-128A>T (n.2931-128A>T) c.2492-6825A>T (n.2492-6825A>T) c.3063-128A>T (n.3063-128A>T) n.3188-128A>T c.3198-128A>T (n.3198-128A>T) c.3075-128A>T (n.3075-128A>T) c.3072-128A>T (n.3072-128A>T) c.2955-128A>T (n.2955-128A>T) n.3212-128A>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.110004378T>C | CA2706583548 | EGF | c.3174-127T>C (n.3174-127T>C) c.2805-127T>C (n.2805-127T>C) c.3051-127T>C (n.3051-127T>C) c.3048-127T>C (n.3048-127T>C) n.859-127T>C n.132T>C c.2931-127T>C (n.2931-127T>C) c.2492-6824T>C (n.2492-6824T>C) c.3063-127T>C (n.3063-127T>C) n.3188-127T>C c.3198-127T>C (n.3198-127T>C) c.3075-127T>C (n.3075-127T>C) c.3072-127T>C (n.3072-127T>C) c.2955-127T>C (n.2955-127T>C) n.3212-127T>C | dbSNP |
| 4 | g.110004378T>G | CA1484838504 | EGF | c.3174-127T>G (n.3174-127T>G) c.2805-127T>G (n.2805-127T>G) c.3051-127T>G (n.3051-127T>G) c.3048-127T>G (n.3048-127T>G) n.859-127T>G n.132T>G c.2931-127T>G (n.2931-127T>G) c.2492-6824T>G (n.2492-6824T>G) c.3063-127T>G (n.3063-127T>G) n.3188-127T>G c.3198-127T>G (n.3198-127T>G) c.3075-127T>G (n.3075-127T>G) c.3072-127T>G (n.3072-127T>G) c.2955-127T>G (n.2955-127T>G) n.3212-127T>G | dbSNP |
| 4 | g.110004378T= | CA1484838503 | EGF | c.3174-127T= (n.3174-127T=) c.2805-127T= (n.2805-127T=) c.3051-127T= (n.3051-127T=) c.3048-127T= (n.3048-127T=) n.859-127T= n.132T= c.2931-127T= (n.2931-127T=) c.2492-6824T= (n.2492-6824T=) c.3063-127T= (n.3063-127T=) n.3188-127T= c.3198-127T= (n.3198-127T=) c.3075-127T= (n.3075-127T=) c.3072-127T= (n.3072-127T=) c.2955-127T= (n.2955-127T=) n.3212-127T= | |
| 4 | g.110004381C>A | CA2671756168 | EGF | c.3174-124C>A (n.3174-124C>A) c.2805-124C>A (n.2805-124C>A) c.3051-124C>A (n.3051-124C>A) c.3048-124C>A (n.3048-124C>A) n.859-124C>A n.135C>A c.2931-124C>A (n.2931-124C>A) c.2492-6821C>A (n.2492-6821C>A) c.3063-124C>A (n.3063-124C>A) n.3188-124C>A c.3198-124C>A (n.3198-124C>A) c.3075-124C>A (n.3075-124C>A) c.3072-124C>A (n.3072-124C>A) c.2955-124C>A (n.2955-124C>A) n.3212-124C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.110004382T>G | CA1066622718 | EGF | c.3174-123T>G (n.3174-123T>G) c.2805-123T>G (n.2805-123T>G) c.3051-123T>G (n.3051-123T>G) c.3048-123T>G (n.3048-123T>G) n.859-123T>G n.136T>G c.2931-123T>G (n.2931-123T>G) c.2492-6820T>G (n.2492-6820T>G) c.3063-123T>G (n.3063-123T>G) n.3188-123T>G c.3198-123T>G (n.3198-123T>G) c.3075-123T>G (n.3075-123T>G) c.3072-123T>G (n.3072-123T>G) c.2955-123T>G (n.2955-123T>G) n.3212-123T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.110004382T= | CA1484838505 | EGF | c.3174-123T= (n.3174-123T=) c.2805-123T= (n.2805-123T=) c.3051-123T= (n.3051-123T=) c.3048-123T= (n.3048-123T=) n.859-123T= n.136T= c.2931-123T= (n.2931-123T=) c.2492-6820T= (n.2492-6820T=) c.3063-123T= (n.3063-123T=) n.3188-123T= c.3198-123T= (n.3198-123T=) c.3075-123T= (n.3075-123T=) c.3072-123T= (n.3072-123T=) c.2955-123T= (n.2955-123T=) n.3212-123T= | |
| 4 | g.110004382_110004383del | CA2671756169 | EGF | c.3174-123_3174-122del (n.3174-123_3174-122del) c.2805-123_2805-122del (n.2805-123_2805-122del) c.3051-123_3051-122del (n.3051-123_3051-122del) c.3048-123_3048-122del (n.3048-123_3048-122del) n.859-123_859-122del n.136_137del c.2931-123_2931-122del (n.2931-123_2931-122del) c.2492-6820_2492-6819del (n.2492-6820_2492-6819del) c.3063-123_3063-122del (n.3063-123_3063-122del) n.3188-123_3188-122del c.3198-123_3198-122del (n.3198-123_3198-122del) c.3075-123_3075-122del (n.3075-123_3075-122del) c.3072-123_3072-122del (n.3072-123_3072-122del) c.2955-123_2955-122del (n.2955-123_2955-122del) n.3212-123_3212-122del | gnomAD v4 |
| 4 | g.110004384C>A | CA2671756170 | EGF | c.3174-121C>A (n.3174-121C>A) c.2805-121C>A (n.2805-121C>A) c.3051-121C>A (n.3051-121C>A) c.3048-121C>A (n.3048-121C>A) n.859-121C>A n.138C>A c.2931-121C>A (n.2931-121C>A) c.2492-6818C>A (n.2492-6818C>A) c.3063-121C>A (n.3063-121C>A) n.3188-121C>A c.3198-121C>A (n.3198-121C>A) c.3075-121C>A (n.3075-121C>A) c.3072-121C>A (n.3072-121C>A) c.2955-121C>A (n.2955-121C>A) n.3212-121C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.110004385T>C | CA2671756171 | EGF | c.3174-120T>C (n.3174-120T>C) c.2805-120T>C (n.2805-120T>C) c.3051-120T>C (n.3051-120T>C) c.3048-120T>C (n.3048-120T>C) n.859-120T>C n.139T>C c.2931-120T>C (n.2931-120T>C) c.2492-6817T>C (n.2492-6817T>C) c.3063-120T>C (n.3063-120T>C) n.3188-120T>C c.3198-120T>C (n.3198-120T>C) c.3075-120T>C (n.3075-120T>C) c.3072-120T>C (n.3072-120T>C) c.2955-120T>C (n.2955-120T>C) n.3212-120T>C | gnomAD v4 |
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| 4 | g.110004386C>G | CA103713086 | EGF | c.3174-119C>G (n.3174-119C>G) c.2805-119C>G (n.2805-119C>G) c.3051-119C>G (n.3051-119C>G) c.3048-119C>G (n.3048-119C>G) n.859-119C>G n.140C>G c.2931-119C>G (n.2931-119C>G) c.2492-6816C>G (n.2492-6816C>G) c.3063-119C>G (n.3063-119C>G) n.3188-119C>G c.3198-119C>G (n.3198-119C>G) c.3075-119C>G (n.3075-119C>G) c.3072-119C>G (n.3072-119C>G) c.2955-119C>G (n.2955-119C>G) n.3212-119C>G | dbSNP |
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| 4 | g.110004388C>T | CA2671756172 | EGF | c.3174-117C>T (n.3174-117C>T) c.2805-117C>T (n.2805-117C>T) c.3051-117C>T (n.3051-117C>T) c.3048-117C>T (n.3048-117C>T) n.859-117C>T n.142C>T c.2931-117C>T (n.2931-117C>T) c.2492-6814C>T (n.2492-6814C>T) c.3063-117C>T (n.3063-117C>T) n.3188-117C>T c.3198-117C>T (n.3198-117C>T) c.3075-117C>T (n.3075-117C>T) c.3072-117C>T (n.3072-117C>T) c.2955-117C>T (n.2955-117C>T) n.3212-117C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.110004389C>A | CA2671756173 | EGF | c.3174-116C>A (n.3174-116C>A) c.2805-116C>A (n.2805-116C>A) c.3051-116C>A (n.3051-116C>A) c.3048-116C>A (n.3048-116C>A) n.859-116C>A n.143C>A c.2931-116C>A (n.2931-116C>A) c.2492-6813C>A (n.2492-6813C>A) c.3063-116C>A (n.3063-116C>A) n.3188-116C>A c.3198-116C>A (n.3198-116C>A) c.3075-116C>A (n.3075-116C>A) c.3072-116C>A (n.3072-116C>A) c.2955-116C>A (n.2955-116C>A) n.3212-116C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.110004390C>A | CA2671756174 | EGF | c.3174-115C>A (n.3174-115C>A) c.2805-115C>A (n.2805-115C>A) c.3051-115C>A (n.3051-115C>A) c.3048-115C>A (n.3048-115C>A) n.859-115C>A n.144C>A c.2931-115C>A (n.2931-115C>A) c.2492-6812C>A (n.2492-6812C>A) c.3063-115C>A (n.3063-115C>A) n.3188-115C>A c.3198-115C>A (n.3198-115C>A) c.3075-115C>A (n.3075-115C>A) c.3072-115C>A (n.3072-115C>A) c.2955-115C>A (n.2955-115C>A) n.3212-115C>A | gnomAD v4 |
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| 4 | g.110004391A>G | CA1066622721 | EGF | c.3174-114A>G (n.3174-114A>G) c.2805-114A>G (n.2805-114A>G) c.3051-114A>G (n.3051-114A>G) c.3048-114A>G (n.3048-114A>G) n.859-114A>G n.145A>G c.2931-114A>G (n.2931-114A>G) c.2492-6811A>G (n.2492-6811A>G) c.3063-114A>G (n.3063-114A>G) n.3188-114A>G c.3198-114A>G (n.3198-114A>G) c.3075-114A>G (n.3075-114A>G) c.3072-114A>G (n.3072-114A>G) c.2955-114A>G (n.2955-114A>G) n.3212-114A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 4 | g.110004394C>A | CA2671756177 | EGF | c.3174-111C>A (n.3174-111C>A) c.2805-111C>A (n.2805-111C>A) c.3051-111C>A (n.3051-111C>A) c.3048-111C>A (n.3048-111C>A) n.859-111C>A n.148C>A c.2931-111C>A (n.2931-111C>A) c.2492-6808C>A (n.2492-6808C>A) c.3063-111C>A (n.3063-111C>A) n.3188-111C>A c.3198-111C>A (n.3198-111C>A) c.3075-111C>A (n.3075-111C>A) c.3072-111C>A (n.3072-111C>A) c.2955-111C>A (n.2955-111C>A) n.3212-111C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.110004394C>T | CA2671756178 | EGF | c.3174-111C>T (n.3174-111C>T) c.2805-111C>T (n.2805-111C>T) c.3051-111C>T (n.3051-111C>T) c.3048-111C>T (n.3048-111C>T) n.859-111C>T n.148C>T c.2931-111C>T (n.2931-111C>T) c.2492-6808C>T (n.2492-6808C>T) c.3063-111C>T (n.3063-111C>T) n.3188-111C>T c.3198-111C>T (n.3198-111C>T) c.3075-111C>T (n.3075-111C>T) c.3072-111C>T (n.3072-111C>T) c.2955-111C>T (n.2955-111C>T) n.3212-111C>T | gnomAD v4 |
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| 4 | g.110004397G= | CA1484838509 | EGF | c.3174-108G= (n.3174-108G=) c.2805-108G= (n.2805-108G=) c.3051-108G= (n.3051-108G=) c.3048-108G= (n.3048-108G=) n.859-108G= n.151G= c.2931-108G= (n.2931-108G=) c.2492-6805G= (n.2492-6805G=) c.3063-108G= (n.3063-108G=) n.3188-108G= c.3198-108G= (n.3198-108G=) c.3075-108G= (n.3075-108G=) c.3072-108G= (n.3072-108G=) c.2955-108G= (n.2955-108G=) n.3212-108G= | |
| 4 | g.110004398T>C | CA103713087 | EGF | c.3174-107T>C (n.3174-107T>C) c.2805-107T>C (n.2805-107T>C) c.3051-107T>C (n.3051-107T>C) c.3048-107T>C (n.3048-107T>C) n.859-107T>C n.152T>C c.2931-107T>C (n.2931-107T>C) c.2492-6804T>C (n.2492-6804T>C) c.3063-107T>C (n.3063-107T>C) n.3188-107T>C c.3198-107T>C (n.3198-107T>C) c.3075-107T>C (n.3075-107T>C) c.3072-107T>C (n.3072-107T>C) c.2955-107T>C (n.2955-107T>C) n.3212-107T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 4 | g.110004399A= | CA1484838511 | EGF | c.3174-106A= (n.3174-106A=) c.2805-106A= (n.2805-106A=) c.3051-106A= (n.3051-106A=) c.3048-106A= (n.3048-106A=) n.859-106A= n.153A= c.2931-106A= (n.2931-106A=) c.2492-6803A= (n.2492-6803A=) c.3063-106A= (n.3063-106A=) n.3188-106A= c.3198-106A= (n.3198-106A=) c.3075-106A= (n.3075-106A=) c.3072-106A= (n.3072-106A=) c.2955-106A= (n.2955-106A=) n.3212-106A= | |
| 4 | g.110004399A>G | CA103713088 | EGF | c.3174-106A>G (n.3174-106A>G) c.2805-106A>G (n.2805-106A>G) c.3051-106A>G (n.3051-106A>G) c.3048-106A>G (n.3048-106A>G) n.859-106A>G n.153A>G c.2931-106A>G (n.2931-106A>G) c.2492-6803A>G (n.2492-6803A>G) c.3063-106A>G (n.3063-106A>G) n.3188-106A>G c.3198-106A>G (n.3198-106A>G) c.3075-106A>G (n.3075-106A>G) c.3072-106A>G (n.3072-106A>G) c.2955-106A>G (n.2955-106A>G) n.3212-106A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 4 | g.110004403A>T | CA2671756181 | EGF | c.3174-102A>T (n.3174-102A>T) c.2805-102A>T (n.2805-102A>T) c.3051-102A>T (n.3051-102A>T) c.3048-102A>T (n.3048-102A>T) n.859-102A>T n.157A>T c.2931-102A>T (n.2931-102A>T) c.2492-6799A>T (n.2492-6799A>T) c.3063-102A>T (n.3063-102A>T) n.3188-102A>T c.3198-102A>T (n.3198-102A>T) c.3075-102A>T (n.3075-102A>T) c.3072-102A>T (n.3072-102A>T) c.2955-102A>T (n.2955-102A>T) n.3212-102A>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.110004405A= | CA1484838514 | EGF | c.3174-100A= (n.3174-100A=) c.2805-100A= (n.2805-100A=) c.3051-100A= (n.3051-100A=) c.3048-100A= (n.3048-100A=) n.859-100A= n.159A= c.2931-100A= (n.2931-100A=) c.2492-6797A= (n.2492-6797A=) c.3063-100A= (n.3063-100A=) n.3188-100A= c.3198-100A= (n.3198-100A=) c.3075-100A= (n.3075-100A=) c.3072-100A= (n.3072-100A=) c.2955-100A= (n.2955-100A=) n.3212-100A= | |
| 4 | g.110004405A>C | CA2671756182 | EGF | c.3174-100A>C (n.3174-100A>C) c.2805-100A>C (n.2805-100A>C) c.3051-100A>C (n.3051-100A>C) c.3048-100A>C (n.3048-100A>C) n.859-100A>C n.159A>C c.2931-100A>C (n.2931-100A>C) c.2492-6797A>C (n.2492-6797A>C) c.3063-100A>C (n.3063-100A>C) n.3188-100A>C c.3198-100A>C (n.3198-100A>C) c.3075-100A>C (n.3075-100A>C) c.3072-100A>C (n.3072-100A>C) c.2955-100A>C (n.2955-100A>C) n.3212-100A>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.110004405A>G | CA1484838515 | EGF | c.3174-100A>G (n.3174-100A>G) c.2805-100A>G (n.2805-100A>G) c.3051-100A>G (n.3051-100A>G) c.3048-100A>G (n.3048-100A>G) n.859-100A>G n.159A>G c.2931-100A>G (n.2931-100A>G) c.2492-6797A>G (n.2492-6797A>G) c.3063-100A>G (n.3063-100A>G) n.3188-100A>G c.3198-100A>G (n.3198-100A>G) c.3075-100A>G (n.3075-100A>G) c.3072-100A>G (n.3072-100A>G) c.2955-100A>G (n.2955-100A>G) n.3212-100A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.110004409del | CA2763053939 | EGF | c.3174-96del (n.3174-96del) c.2805-96del (n.2805-96del) c.3051-96del (n.3051-96del) c.3048-96del (n.3048-96del) n.859-96del n.163del c.2931-96del (n.2931-96del) c.2492-6793del (n.2492-6793del) c.3063-96del (n.3063-96del) n.3188-96del c.3198-96del (n.3198-96del) c.3075-96del (n.3075-96del) c.3072-96del (n.3072-96del) c.2955-96del (n.2955-96del) n.3212-96del |