UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.110004351A= | CA1484838493 | EGF | c.3174-154A= (n.3174-154A=) c.2805-154A= (n.2805-154A=) c.3051-154A= (n.3051-154A=) c.3048-154A= (n.3048-154A=) n.859-154A= n.105A= c.2931-154A= (n.2931-154A=) c.2492-6851A= (n.2492-6851A=) c.3063-154A= (n.3063-154A=) n.3188-154A= c.3198-154A= (n.3198-154A=) c.3075-154A= (n.3075-154A=) c.3072-154A= (n.3072-154A=) c.2955-154A= (n.2955-154A=) n.3212-154A= | |
| 4 | g.110004351A>G | CA785251698 | EGF | c.3174-154A>G (n.3174-154A>G) c.2805-154A>G (n.2805-154A>G) c.3051-154A>G (n.3051-154A>G) c.3048-154A>G (n.3048-154A>G) n.859-154A>G n.105A>G c.2931-154A>G (n.2931-154A>G) c.2492-6851A>G (n.2492-6851A>G) c.3063-154A>G (n.3063-154A>G) n.3188-154A>G c.3198-154A>G (n.3198-154A>G) c.3075-154A>G (n.3075-154A>G) c.3072-154A>G (n.3072-154A>G) c.2955-154A>G (n.2955-154A>G) n.3212-154A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.110004353A>T | CA648872631 | EGF | c.3174-152A>T (n.3174-152A>T) c.2805-152A>T (n.2805-152A>T) c.3051-152A>T (n.3051-152A>T) c.3048-152A>T (n.3048-152A>T) n.859-152A>T n.107A>T c.2931-152A>T (n.2931-152A>T) c.2492-6849A>T (n.2492-6849A>T) c.3063-152A>T (n.3063-152A>T) n.3188-152A>T c.3198-152A>T (n.3198-152A>T) c.3075-152A>T (n.3075-152A>T) c.3072-152A>T (n.3072-152A>T) c.2955-152A>T (n.2955-152A>T) n.3212-152A>T | COSMIC |
| 4 | g.110004357A>G | CA2671756161 | EGF | c.3174-148A>G (n.3174-148A>G) c.2805-148A>G (n.2805-148A>G) c.3051-148A>G (n.3051-148A>G) c.3048-148A>G (n.3048-148A>G) n.859-148A>G n.111A>G c.2931-148A>G (n.2931-148A>G) c.2492-6845A>G (n.2492-6845A>G) c.3063-148A>G (n.3063-148A>G) n.3188-148A>G c.3198-148A>G (n.3198-148A>G) c.3075-148A>G (n.3075-148A>G) c.3072-148A>G (n.3072-148A>G) c.2955-148A>G (n.2955-148A>G) n.3212-148A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.110004359G>A | CA2671756162 | EGF | c.3174-146G>A (n.3174-146G>A) c.2805-146G>A (n.2805-146G>A) c.3051-146G>A (n.3051-146G>A) c.3048-146G>A (n.3048-146G>A) n.859-146G>A n.113G>A c.2931-146G>A (n.2931-146G>A) c.2492-6843G>A (n.2492-6843G>A) c.3063-146G>A (n.3063-146G>A) n.3188-146G>A c.3198-146G>A (n.3198-146G>A) c.3075-146G>A (n.3075-146G>A) c.3072-146G>A (n.3072-146G>A) c.2955-146G>A (n.2955-146G>A) n.3212-146G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.110004361_110004362delinsTC | CA1484838494 | EGF | c.3174-144_3174-143delinsTC (n.3174-144_3174-143delinsTC) c.2805-144_2805-143delinsTC (n.2805-144_2805-143delinsTC) c.3051-144_3051-143delinsTC (n.3051-144_3051-143delinsTC) c.3048-144_3048-143delinsTC (n.3048-144_3048-143delinsTC) n.859-144_859-143delinsTC n.115_116delinsTC c.2931-144_2931-143delinsTC (n.2931-144_2931-143delinsTC) c.2492-6841_2492-6840delinsTC (n.2492-6841_2492-6840delinsTC) c.3063-144_3063-143delinsTC (n.3063-144_3063-143delinsTC) n.3188-144_3188-143delinsTC c.3198-144_3198-143delinsTC (n.3198-144_3198-143delinsTC) c.3075-144_3075-143delinsTC (n.3075-144_3075-143delinsTC) c.3072-144_3072-143delinsTC (n.3072-144_3072-143delinsTC) c.2955-144_2955-143delinsTC (n.2955-144_2955-143delinsTC) n.3212-144_3212-143delinsTC | |
| 4 | g.110004362C>A | CA2671756163 | EGF | c.3174-143C>A (n.3174-143C>A) c.2805-143C>A (n.2805-143C>A) c.3051-143C>A (n.3051-143C>A) c.3048-143C>A (n.3048-143C>A) n.859-143C>A n.116C>A c.2931-143C>A (n.2931-143C>A) c.2492-6840C>A (n.2492-6840C>A) c.3063-143C>A (n.3063-143C>A) n.3188-143C>A c.3198-143C>A (n.3198-143C>A) c.3075-143C>A (n.3075-143C>A) c.3072-143C>A (n.3072-143C>A) c.2955-143C>A (n.2955-143C>A) n.3212-143C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.110004362C>T | CA2528412859 | EGF | c.3174-143C>T (n.3174-143C>T) c.2805-143C>T (n.2805-143C>T) c.3051-143C>T (n.3051-143C>T) c.3048-143C>T (n.3048-143C>T) n.859-143C>T n.116C>T c.2931-143C>T (n.2931-143C>T) c.2492-6840C>T (n.2492-6840C>T) c.3063-143C>T (n.3063-143C>T) n.3188-143C>T c.3198-143C>T (n.3198-143C>T) c.3075-143C>T (n.3075-143C>T) c.3072-143C>T (n.3072-143C>T) c.2955-143C>T (n.2955-143C>T) n.3212-143C>T | |
| 4 | g.110004363del | CA1484838495 | EGF | c.3174-142del (n.3174-142del) c.2805-142del (n.2805-142del) c.3051-142del (n.3051-142del) c.3048-142del (n.3048-142del) n.859-142del n.117del c.2931-142del (n.2931-142del) c.2492-6839del (n.2492-6839del) c.3063-142del (n.3063-142del) n.3188-142del c.3198-142del (n.3198-142del) c.3075-142del (n.3075-142del) c.3072-142del (n.3072-142del) c.2955-142del (n.2955-142del) n.3212-142del | dbSNP |
| 4 | g.110004365A= | CA1484838496 | EGF | c.3174-140A= (n.3174-140A=) c.2805-140A= (n.2805-140A=) c.3051-140A= (n.3051-140A=) c.3048-140A= (n.3048-140A=) n.859-140A= n.119A= c.2931-140A= (n.2931-140A=) c.2492-6837A= (n.2492-6837A=) c.3063-140A= (n.3063-140A=) n.3188-140A= c.3198-140A= (n.3198-140A=) c.3075-140A= (n.3075-140A=) c.3072-140A= (n.3072-140A=) c.2955-140A= (n.2955-140A=) n.3212-140A= | |
| 4 | g.110004365A>G | CA103713077 | EGF | c.3174-140A>G (n.3174-140A>G) c.2805-140A>G (n.2805-140A>G) c.3051-140A>G (n.3051-140A>G) c.3048-140A>G (n.3048-140A>G) n.859-140A>G n.119A>G c.2931-140A>G (n.2931-140A>G) c.2492-6837A>G (n.2492-6837A>G) c.3063-140A>G (n.3063-140A>G) n.3188-140A>G c.3198-140A>G (n.3198-140A>G) c.3075-140A>G (n.3075-140A>G) c.3072-140A>G (n.3072-140A>G) c.2955-140A>G (n.2955-140A>G) n.3212-140A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.110004366G>A | CA2671756164 | EGF | c.3174-139G>A (n.3174-139G>A) c.2805-139G>A (n.2805-139G>A) c.3051-139G>A (n.3051-139G>A) c.3048-139G>A (n.3048-139G>A) n.859-139G>A n.120G>A c.2931-139G>A (n.2931-139G>A) c.2492-6836G>A (n.2492-6836G>A) c.3063-139G>A (n.3063-139G>A) n.3188-139G>A c.3198-139G>A (n.3198-139G>A) c.3075-139G>A (n.3075-139G>A) c.3072-139G>A (n.3072-139G>A) c.2955-139G>A (n.2955-139G>A) n.3212-139G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.110004366G>C | CA2671756165 | EGF | c.3174-139G>C (n.3174-139G>C) c.2805-139G>C (n.2805-139G>C) c.3051-139G>C (n.3051-139G>C) c.3048-139G>C (n.3048-139G>C) n.859-139G>C n.120G>C c.2931-139G>C (n.2931-139G>C) c.2492-6836G>C (n.2492-6836G>C) c.3063-139G>C (n.3063-139G>C) n.3188-139G>C c.3198-139G>C (n.3198-139G>C) c.3075-139G>C (n.3075-139G>C) c.3072-139G>C (n.3072-139G>C) c.2955-139G>C (n.2955-139G>C) n.3212-139G>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.110004369A= | CA1484838497 | EGF | c.3174-136A= (n.3174-136A=) c.2805-136A= (n.2805-136A=) c.3051-136A= (n.3051-136A=) c.3048-136A= (n.3048-136A=) n.859-136A= n.123A= c.2931-136A= (n.2931-136A=) c.2492-6833A= (n.2492-6833A=) c.3063-136A= (n.3063-136A=) n.3188-136A= c.3198-136A= (n.3198-136A=) c.3075-136A= (n.3075-136A=) c.3072-136A= (n.3072-136A=) c.2955-136A= (n.2955-136A=) n.3212-136A= | |
| 4 | g.110004369A>G | CA103713080 | EGF | c.3174-136A>G (n.3174-136A>G) c.2805-136A>G (n.2805-136A>G) c.3051-136A>G (n.3051-136A>G) c.3048-136A>G (n.3048-136A>G) n.859-136A>G n.123A>G c.2931-136A>G (n.2931-136A>G) c.2492-6833A>G (n.2492-6833A>G) c.3063-136A>G (n.3063-136A>G) n.3188-136A>G c.3198-136A>G (n.3198-136A>G) c.3075-136A>G (n.3075-136A>G) c.3072-136A>G (n.3072-136A>G) c.2955-136A>G (n.2955-136A>G) n.3212-136A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.110004370T>C | CA1484838499 | EGF | c.3174-135T>C (n.3174-135T>C) c.2805-135T>C (n.2805-135T>C) c.3051-135T>C (n.3051-135T>C) c.3048-135T>C (n.3048-135T>C) n.859-135T>C n.124T>C c.2931-135T>C (n.2931-135T>C) c.2492-6832T>C (n.2492-6832T>C) c.3063-135T>C (n.3063-135T>C) n.3188-135T>C c.3198-135T>C (n.3198-135T>C) c.3075-135T>C (n.3075-135T>C) c.3072-135T>C (n.3072-135T>C) c.2955-135T>C (n.2955-135T>C) n.3212-135T>C | dbSNP |
| 4 | g.110004370T= | CA1484838498 | EGF | c.3174-135T= (n.3174-135T=) c.2805-135T= (n.2805-135T=) c.3051-135T= (n.3051-135T=) c.3048-135T= (n.3048-135T=) n.859-135T= n.124T= c.2931-135T= (n.2931-135T=) c.2492-6832T= (n.2492-6832T=) c.3063-135T= (n.3063-135T=) n.3188-135T= c.3198-135T= (n.3198-135T=) c.3075-135T= (n.3075-135T=) c.3072-135T= (n.3072-135T=) c.2955-135T= (n.2955-135T=) n.3212-135T= | |
| 4 | g.110004371C= | CA1484838500 | EGF | c.3174-134C= (n.3174-134C=) c.2805-134C= (n.2805-134C=) c.3051-134C= (n.3051-134C=) c.3048-134C= (n.3048-134C=) n.859-134C= n.125C= c.2931-134C= (n.2931-134C=) c.2492-6831C= (n.2492-6831C=) c.3063-134C= (n.3063-134C=) n.3188-134C= c.3198-134C= (n.3198-134C=) c.3075-134C= (n.3075-134C=) c.3072-134C= (n.3072-134C=) c.2955-134C= (n.2955-134C=) n.3212-134C= | |
| 4 | g.110004371C>T | CA553669076 | EGF | c.3174-134C>T (n.3174-134C>T) c.2805-134C>T (n.2805-134C>T) c.3051-134C>T (n.3051-134C>T) c.3048-134C>T (n.3048-134C>T) n.859-134C>T n.125C>T c.2931-134C>T (n.2931-134C>T) c.2492-6831C>T (n.2492-6831C>T) c.3063-134C>T (n.3063-134C>T) n.3188-134C>T c.3198-134C>T (n.3198-134C>T) c.3075-134C>T (n.3075-134C>T) c.3072-134C>T (n.3072-134C>T) c.2955-134C>T (n.2955-134C>T) n.3212-134C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.110004372T>C | CA785251701 | EGF | c.3174-133T>C (n.3174-133T>C) c.2805-133T>C (n.2805-133T>C) c.3051-133T>C (n.3051-133T>C) c.3048-133T>C (n.3048-133T>C) n.859-133T>C n.126T>C c.2931-133T>C (n.2931-133T>C) c.2492-6830T>C (n.2492-6830T>C) c.3063-133T>C (n.3063-133T>C) n.3188-133T>C c.3198-133T>C (n.3198-133T>C) c.3075-133T>C (n.3075-133T>C) c.3072-133T>C (n.3072-133T>C) c.2955-133T>C (n.2955-133T>C) n.3212-133T>C | dbSNP |
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| 4 | g.110004374C>A | CA2671756166 | EGF | c.3174-131C>A (n.3174-131C>A) c.2805-131C>A (n.2805-131C>A) c.3051-131C>A (n.3051-131C>A) c.3048-131C>A (n.3048-131C>A) n.859-131C>A n.128C>A c.2931-131C>A (n.2931-131C>A) c.2492-6828C>A (n.2492-6828C>A) c.3063-131C>A (n.3063-131C>A) n.3188-131C>A c.3198-131C>A (n.3198-131C>A) c.3075-131C>A (n.3075-131C>A) c.3072-131C>A (n.3072-131C>A) c.2955-131C>A (n.2955-131C>A) n.3212-131C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.110004375A= | CA1484838502 | EGF | c.3174-130A= (n.3174-130A=) c.2805-130A= (n.2805-130A=) c.3051-130A= (n.3051-130A=) c.3048-130A= (n.3048-130A=) n.859-130A= n.129A= c.2931-130A= (n.2931-130A=) c.2492-6827A= (n.2492-6827A=) c.3063-130A= (n.3063-130A=) n.3188-130A= c.3198-130A= (n.3198-130A=) c.3075-130A= (n.3075-130A=) c.3072-130A= (n.3072-130A=) c.2955-130A= (n.2955-130A=) n.3212-130A= | |
| 4 | g.110004375A>G | CA103713083 | EGF | c.3174-130A>G (n.3174-130A>G) c.2805-130A>G (n.2805-130A>G) c.3051-130A>G (n.3051-130A>G) c.3048-130A>G (n.3048-130A>G) n.859-130A>G n.129A>G c.2931-130A>G (n.2931-130A>G) c.2492-6827A>G (n.2492-6827A>G) c.3063-130A>G (n.3063-130A>G) n.3188-130A>G c.3198-130A>G (n.3198-130A>G) c.3075-130A>G (n.3075-130A>G) c.3072-130A>G (n.3072-130A>G) c.2955-130A>G (n.2955-130A>G) n.3212-130A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.110004377A>T | CA2671756167 | EGF | c.3174-128A>T (n.3174-128A>T) c.2805-128A>T (n.2805-128A>T) c.3051-128A>T (n.3051-128A>T) c.3048-128A>T (n.3048-128A>T) n.859-128A>T n.131A>T c.2931-128A>T (n.2931-128A>T) c.2492-6825A>T (n.2492-6825A>T) c.3063-128A>T (n.3063-128A>T) n.3188-128A>T c.3198-128A>T (n.3198-128A>T) c.3075-128A>T (n.3075-128A>T) c.3072-128A>T (n.3072-128A>T) c.2955-128A>T (n.2955-128A>T) n.3212-128A>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.110004378T>C | CA2706583548 | EGF | c.3174-127T>C (n.3174-127T>C) c.2805-127T>C (n.2805-127T>C) c.3051-127T>C (n.3051-127T>C) c.3048-127T>C (n.3048-127T>C) n.859-127T>C n.132T>C c.2931-127T>C (n.2931-127T>C) c.2492-6824T>C (n.2492-6824T>C) c.3063-127T>C (n.3063-127T>C) n.3188-127T>C c.3198-127T>C (n.3198-127T>C) c.3075-127T>C (n.3075-127T>C) c.3072-127T>C (n.3072-127T>C) c.2955-127T>C (n.2955-127T>C) n.3212-127T>C | dbSNP |
| 4 | g.110004378T>G | CA1484838504 | EGF | c.3174-127T>G (n.3174-127T>G) c.2805-127T>G (n.2805-127T>G) c.3051-127T>G (n.3051-127T>G) c.3048-127T>G (n.3048-127T>G) n.859-127T>G n.132T>G c.2931-127T>G (n.2931-127T>G) c.2492-6824T>G (n.2492-6824T>G) c.3063-127T>G (n.3063-127T>G) n.3188-127T>G c.3198-127T>G (n.3198-127T>G) c.3075-127T>G (n.3075-127T>G) c.3072-127T>G (n.3072-127T>G) c.2955-127T>G (n.2955-127T>G) n.3212-127T>G | dbSNP |
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| 4 | g.110004381C>A | CA2671756168 | EGF | c.3174-124C>A (n.3174-124C>A) c.2805-124C>A (n.2805-124C>A) c.3051-124C>A (n.3051-124C>A) c.3048-124C>A (n.3048-124C>A) n.859-124C>A n.135C>A c.2931-124C>A (n.2931-124C>A) c.2492-6821C>A (n.2492-6821C>A) c.3063-124C>A (n.3063-124C>A) n.3188-124C>A c.3198-124C>A (n.3198-124C>A) c.3075-124C>A (n.3075-124C>A) c.3072-124C>A (n.3072-124C>A) c.2955-124C>A (n.2955-124C>A) n.3212-124C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.110004382T>G | CA1066622718 | EGF | c.3174-123T>G (n.3174-123T>G) c.2805-123T>G (n.2805-123T>G) c.3051-123T>G (n.3051-123T>G) c.3048-123T>G (n.3048-123T>G) n.859-123T>G n.136T>G c.2931-123T>G (n.2931-123T>G) c.2492-6820T>G (n.2492-6820T>G) c.3063-123T>G (n.3063-123T>G) n.3188-123T>G c.3198-123T>G (n.3198-123T>G) c.3075-123T>G (n.3075-123T>G) c.3072-123T>G (n.3072-123T>G) c.2955-123T>G (n.2955-123T>G) n.3212-123T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 4 | g.110004382_110004383del | CA2671756169 | EGF | c.3174-123_3174-122del (n.3174-123_3174-122del) c.2805-123_2805-122del (n.2805-123_2805-122del) c.3051-123_3051-122del (n.3051-123_3051-122del) c.3048-123_3048-122del (n.3048-123_3048-122del) n.859-123_859-122del n.136_137del c.2931-123_2931-122del (n.2931-123_2931-122del) c.2492-6820_2492-6819del (n.2492-6820_2492-6819del) c.3063-123_3063-122del (n.3063-123_3063-122del) n.3188-123_3188-122del c.3198-123_3198-122del (n.3198-123_3198-122del) c.3075-123_3075-122del (n.3075-123_3075-122del) c.3072-123_3072-122del (n.3072-123_3072-122del) c.2955-123_2955-122del (n.2955-123_2955-122del) n.3212-123_3212-122del | gnomAD v4 |
| 4 | g.110004384C>A | CA2671756170 | EGF | c.3174-121C>A (n.3174-121C>A) c.2805-121C>A (n.2805-121C>A) c.3051-121C>A (n.3051-121C>A) c.3048-121C>A (n.3048-121C>A) n.859-121C>A n.138C>A c.2931-121C>A (n.2931-121C>A) c.2492-6818C>A (n.2492-6818C>A) c.3063-121C>A (n.3063-121C>A) n.3188-121C>A c.3198-121C>A (n.3198-121C>A) c.3075-121C>A (n.3075-121C>A) c.3072-121C>A (n.3072-121C>A) c.2955-121C>A (n.2955-121C>A) n.3212-121C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.110004385T>C | CA2671756171 | EGF | c.3174-120T>C (n.3174-120T>C) c.2805-120T>C (n.2805-120T>C) c.3051-120T>C (n.3051-120T>C) c.3048-120T>C (n.3048-120T>C) n.859-120T>C n.139T>C c.2931-120T>C (n.2931-120T>C) c.2492-6817T>C (n.2492-6817T>C) c.3063-120T>C (n.3063-120T>C) n.3188-120T>C c.3198-120T>C (n.3198-120T>C) c.3075-120T>C (n.3075-120T>C) c.3072-120T>C (n.3072-120T>C) c.2955-120T>C (n.2955-120T>C) n.3212-120T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.110004386C= | CA1484838506 | EGF | c.3174-119C= (n.3174-119C=) c.2805-119C= (n.2805-119C=) c.3051-119C= (n.3051-119C=) c.3048-119C= (n.3048-119C=) n.859-119C= n.140C= c.2931-119C= (n.2931-119C=) c.2492-6816C= (n.2492-6816C=) c.3063-119C= (n.3063-119C=) n.3188-119C= c.3198-119C= (n.3198-119C=) c.3075-119C= (n.3075-119C=) c.3072-119C= (n.3072-119C=) c.2955-119C= (n.2955-119C=) n.3212-119C= | |
| 4 | g.110004386C>G | CA103713086 | EGF | c.3174-119C>G (n.3174-119C>G) c.2805-119C>G (n.2805-119C>G) c.3051-119C>G (n.3051-119C>G) c.3048-119C>G (n.3048-119C>G) n.859-119C>G n.140C>G c.2931-119C>G (n.2931-119C>G) c.2492-6816C>G (n.2492-6816C>G) c.3063-119C>G (n.3063-119C>G) n.3188-119C>G c.3198-119C>G (n.3198-119C>G) c.3075-119C>G (n.3075-119C>G) c.3072-119C>G (n.3072-119C>G) c.2955-119C>G (n.2955-119C>G) n.3212-119C>G | dbSNP |
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