UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.109993171C= | CA1484826361 | EGF | c.2735-76C= (n.2735-76C=) c.2366-76C= (n.2366-76C=) c.2735-1562C= (n.2735-1562C=) c.2609-76C= (n.2609-76C=) n.420-76C= c.2492-76C= (n.2492-76C=) c.2491+9630C= (n.2491+9630C=) c.2624-76C= (n.2624-76C=) c.2734+4462C= (n.2734+4462C=) n.3187+4462C= c.2759-76C= (n.2759-76C=) c.2759-1562C= (n.2759-1562C=) c.2633-76C= (n.2633-76C=) c.2516-76C= (n.2516-76C=) c.2758+4462C= (n.2758+4462C=) n.3211+4462C= | |
| 4 | g.109993171C>G | CA1066643482 | EGF | c.2735-76C>G (n.2735-76C>G) c.2366-76C>G (n.2366-76C>G) c.2735-1562C>G (n.2735-1562C>G) c.2609-76C>G (n.2609-76C>G) n.420-76C>G c.2492-76C>G (n.2492-76C>G) c.2491+9630C>G (n.2491+9630C>G) c.2624-76C>G (n.2624-76C>G) c.2734+4462C>G (n.2734+4462C>G) n.3187+4462C>G c.2759-76C>G (n.2759-76C>G) c.2759-1562C>G (n.2759-1562C>G) c.2633-76C>G (n.2633-76C>G) c.2516-76C>G (n.2516-76C>G) c.2758+4462C>G (n.2758+4462C>G) n.3211+4462C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.109993174A>G | CA2706789941 | EGF | c.2735-73A>G (n.2735-73A>G) c.2366-73A>G (n.2366-73A>G) c.2735-1559A>G (n.2735-1559A>G) c.2609-73A>G (n.2609-73A>G) n.420-73A>G c.2492-73A>G (n.2492-73A>G) c.2491+9633A>G (n.2491+9633A>G) c.2624-73A>G (n.2624-73A>G) c.2734+4465A>G (n.2734+4465A>G) n.3187+4465A>G c.2759-73A>G (n.2759-73A>G) c.2759-1559A>G (n.2759-1559A>G) c.2633-73A>G (n.2633-73A>G) c.2516-73A>G (n.2516-73A>G) c.2758+4465A>G (n.2758+4465A>G) n.3211+4465A>G | dbSNP |
| 4 | g.109993176G>A | CA103749447 | EGF | c.2735-71G>A (n.2735-71G>A) c.2366-71G>A (n.2366-71G>A) c.2735-1557G>A (n.2735-1557G>A) c.2609-71G>A (n.2609-71G>A) n.420-71G>A c.2492-71G>A (n.2492-71G>A) c.2491+9635G>A (n.2491+9635G>A) c.2624-71G>A (n.2624-71G>A) c.2734+4467G>A (n.2734+4467G>A) n.3187+4467G>A c.2759-71G>A (n.2759-71G>A) c.2759-1557G>A (n.2759-1557G>A) c.2633-71G>A (n.2633-71G>A) c.2516-71G>A (n.2516-71G>A) c.2758+4467G>A (n.2758+4467G>A) n.3211+4467G>A | dbSNP |
| 4 | g.109993176G= | CA1484826363 | EGF | c.2735-71G= (n.2735-71G=) c.2366-71G= (n.2366-71G=) c.2735-1557G= (n.2735-1557G=) c.2609-71G= (n.2609-71G=) n.420-71G= c.2492-71G= (n.2492-71G=) c.2491+9635G= (n.2491+9635G=) c.2624-71G= (n.2624-71G=) c.2734+4467G= (n.2734+4467G=) n.3187+4467G= c.2759-71G= (n.2759-71G=) c.2759-1557G= (n.2759-1557G=) c.2633-71G= (n.2633-71G=) c.2516-71G= (n.2516-71G=) c.2758+4467G= (n.2758+4467G=) n.3211+4467G= | |
| 4 | g.109993176G>T | CA2578168667 | EGF | c.2735-71G>T (n.2735-71G>T) c.2366-71G>T (n.2366-71G>T) c.2735-1557G>T (n.2735-1557G>T) c.2609-71G>T (n.2609-71G>T) n.420-71G>T c.2492-71G>T (n.2492-71G>T) c.2491+9635G>T (n.2491+9635G>T) c.2624-71G>T (n.2624-71G>T) c.2734+4467G>T (n.2734+4467G>T) n.3187+4467G>T c.2759-71G>T (n.2759-71G>T) c.2759-1557G>T (n.2759-1557G>T) c.2633-71G>T (n.2633-71G>T) c.2516-71G>T (n.2516-71G>T) c.2758+4467G>T (n.2758+4467G>T) n.3211+4467G>T | |
| 4 | g.109993178C>A | CA2671755391 | EGF | c.2735-69C>A (n.2735-69C>A) c.2366-69C>A (n.2366-69C>A) c.2735-1555C>A (n.2735-1555C>A) c.2609-69C>A (n.2609-69C>A) n.420-69C>A c.2492-69C>A (n.2492-69C>A) c.2491+9637C>A (n.2491+9637C>A) c.2624-69C>A (n.2624-69C>A) c.2734+4469C>A (n.2734+4469C>A) n.3187+4469C>A c.2759-69C>A (n.2759-69C>A) c.2759-1555C>A (n.2759-1555C>A) c.2633-69C>A (n.2633-69C>A) c.2516-69C>A (n.2516-69C>A) c.2758+4469C>A (n.2758+4469C>A) n.3211+4469C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.109993178C>T | CA2572342682 | EGF | c.2735-69C>T (n.2735-69C>T) c.2366-69C>T (n.2366-69C>T) c.2735-1555C>T (n.2735-1555C>T) c.2609-69C>T (n.2609-69C>T) n.420-69C>T c.2492-69C>T (n.2492-69C>T) c.2491+9637C>T (n.2491+9637C>T) c.2624-69C>T (n.2624-69C>T) c.2734+4469C>T (n.2734+4469C>T) n.3187+4469C>T c.2759-69C>T (n.2759-69C>T) c.2759-1555C>T (n.2759-1555C>T) c.2633-69C>T (n.2633-69C>T) c.2516-69C>T (n.2516-69C>T) c.2758+4469C>T (n.2758+4469C>T) n.3211+4469C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.109993181T>G | CA2578168668 | EGF | c.2735-66T>G (n.2735-66T>G) c.2366-66T>G (n.2366-66T>G) c.2735-1552T>G (n.2735-1552T>G) c.2609-66T>G (n.2609-66T>G) n.420-66T>G c.2492-66T>G (n.2492-66T>G) c.2491+9640T>G (n.2491+9640T>G) c.2624-66T>G (n.2624-66T>G) c.2734+4472T>G (n.2734+4472T>G) n.3187+4472T>G c.2759-66T>G (n.2759-66T>G) c.2759-1552T>G (n.2759-1552T>G) c.2633-66T>G (n.2633-66T>G) c.2516-66T>G (n.2516-66T>G) c.2758+4472T>G (n.2758+4472T>G) n.3211+4472T>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.109993182C>A | CA785245570 | EGF | c.2735-65C>A (n.2735-65C>A) c.2366-65C>A (n.2366-65C>A) c.2735-1551C>A (n.2735-1551C>A) c.2609-65C>A (n.2609-65C>A) n.420-65C>A c.2492-65C>A (n.2492-65C>A) c.2491+9641C>A (n.2491+9641C>A) c.2624-65C>A (n.2624-65C>A) c.2734+4473C>A (n.2734+4473C>A) n.3187+4473C>A c.2759-65C>A (n.2759-65C>A) c.2759-1551C>A (n.2759-1551C>A) c.2633-65C>A (n.2633-65C>A) c.2516-65C>A (n.2516-65C>A) c.2758+4473C>A (n.2758+4473C>A) n.3211+4473C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.109993182C= | CA1484826365 | EGF | c.2735-65C= (n.2735-65C=) c.2366-65C= (n.2366-65C=) c.2735-1551C= (n.2735-1551C=) c.2609-65C= (n.2609-65C=) n.420-65C= c.2492-65C= (n.2492-65C=) c.2491+9641C= (n.2491+9641C=) c.2624-65C= (n.2624-65C=) c.2734+4473C= (n.2734+4473C=) n.3187+4473C= c.2759-65C= (n.2759-65C=) c.2759-1551C= (n.2759-1551C=) c.2633-65C= (n.2633-65C=) c.2516-65C= (n.2516-65C=) c.2758+4473C= (n.2758+4473C=) n.3211+4473C= | |
| 4 | g.109993182C>G | CA2671755392 | EGF | c.2735-65C>G (n.2735-65C>G) c.2366-65C>G (n.2366-65C>G) c.2735-1551C>G (n.2735-1551C>G) c.2609-65C>G (n.2609-65C>G) n.420-65C>G c.2492-65C>G (n.2492-65C>G) c.2491+9641C>G (n.2491+9641C>G) c.2624-65C>G (n.2624-65C>G) c.2734+4473C>G (n.2734+4473C>G) n.3187+4473C>G c.2759-65C>G (n.2759-65C>G) c.2759-1551C>G (n.2759-1551C>G) c.2633-65C>G (n.2633-65C>G) c.2516-65C>G (n.2516-65C>G) c.2758+4473C>G (n.2758+4473C>G) n.3211+4473C>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.109993183C>A | CA2671755393 | EGF | c.2735-64C>A (n.2735-64C>A) c.2366-64C>A (n.2366-64C>A) c.2735-1550C>A (n.2735-1550C>A) c.2609-64C>A (n.2609-64C>A) n.420-64C>A c.2492-64C>A (n.2492-64C>A) c.2491+9642C>A (n.2491+9642C>A) c.2624-64C>A (n.2624-64C>A) c.2734+4474C>A (n.2734+4474C>A) n.3187+4474C>A c.2759-64C>A (n.2759-64C>A) c.2759-1550C>A (n.2759-1550C>A) c.2633-64C>A (n.2633-64C>A) c.2516-64C>A (n.2516-64C>A) c.2758+4474C>A (n.2758+4474C>A) n.3211+4474C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.109993185A= | CA1484826367 | EGF | c.2735-62A= (n.2735-62A=) c.2366-62A= (n.2366-62A=) c.2735-1548A= (n.2735-1548A=) c.2609-62A= (n.2609-62A=) n.420-62A= c.2492-62A= (n.2492-62A=) c.2491+9644A= (n.2491+9644A=) c.2624-62A= (n.2624-62A=) c.2734+4476A= (n.2734+4476A=) n.3187+4476A= c.2759-62A= (n.2759-62A=) c.2759-1548A= (n.2759-1548A=) c.2633-62A= (n.2633-62A=) c.2516-62A= (n.2516-62A=) c.2758+4476A= (n.2758+4476A=) n.3211+4476A= | |
| 4 | g.109993185A>C | CA2578168669 | EGF | c.2735-62A>C (n.2735-62A>C) c.2366-62A>C (n.2366-62A>C) c.2735-1548A>C (n.2735-1548A>C) c.2609-62A>C (n.2609-62A>C) n.420-62A>C c.2492-62A>C (n.2492-62A>C) c.2491+9644A>C (n.2491+9644A>C) c.2624-62A>C (n.2624-62A>C) c.2734+4476A>C (n.2734+4476A>C) n.3187+4476A>C c.2759-62A>C (n.2759-62A>C) c.2759-1548A>C (n.2759-1548A>C) c.2633-62A>C (n.2633-62A>C) c.2516-62A>C (n.2516-62A>C) c.2758+4476A>C (n.2758+4476A>C) n.3211+4476A>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.109993185A>G | CA1484826368 | EGF | c.2735-62A>G (n.2735-62A>G) c.2366-62A>G (n.2366-62A>G) c.2735-1548A>G (n.2735-1548A>G) c.2609-62A>G (n.2609-62A>G) n.420-62A>G c.2492-62A>G (n.2492-62A>G) c.2491+9644A>G (n.2491+9644A>G) c.2624-62A>G (n.2624-62A>G) c.2734+4476A>G (n.2734+4476A>G) n.3187+4476A>G c.2759-62A>G (n.2759-62A>G) c.2759-1548A>G (n.2759-1548A>G) c.2633-62A>G (n.2633-62A>G) c.2516-62A>G (n.2516-62A>G) c.2758+4476A>G (n.2758+4476A>G) n.3211+4476A>G | dbSNP |
| 4 | g.109993186C>A | CA1484826370 | EGF | c.2735-61C>A (n.2735-61C>A) c.2366-61C>A (n.2366-61C>A) c.2735-1547C>A (n.2735-1547C>A) c.2609-61C>A (n.2609-61C>A) n.420-61C>A c.2492-61C>A (n.2492-61C>A) c.2491+9645C>A (n.2491+9645C>A) c.2624-61C>A (n.2624-61C>A) c.2734+4477C>A (n.2734+4477C>A) n.3187+4477C>A c.2759-61C>A (n.2759-61C>A) c.2759-1547C>A (n.2759-1547C>A) c.2633-61C>A (n.2633-61C>A) c.2516-61C>A (n.2516-61C>A) c.2758+4477C>A (n.2758+4477C>A) n.3211+4477C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.109993186C= | CA1484826369 | EGF | c.2735-61C= (n.2735-61C=) c.2366-61C= (n.2366-61C=) c.2735-1547C= (n.2735-1547C=) c.2609-61C= (n.2609-61C=) n.420-61C= c.2492-61C= (n.2492-61C=) c.2491+9645C= (n.2491+9645C=) c.2624-61C= (n.2624-61C=) c.2734+4477C= (n.2734+4477C=) n.3187+4477C= c.2759-61C= (n.2759-61C=) c.2759-1547C= (n.2759-1547C=) c.2633-61C= (n.2633-61C=) c.2516-61C= (n.2516-61C=) c.2758+4477C= (n.2758+4477C=) n.3211+4477C= | |
| 4 | g.109993186C>T | CA2671755394 | EGF | c.2735-61C>T (n.2735-61C>T) c.2366-61C>T (n.2366-61C>T) c.2735-1547C>T (n.2735-1547C>T) c.2609-61C>T (n.2609-61C>T) n.420-61C>T c.2492-61C>T (n.2492-61C>T) c.2491+9645C>T (n.2491+9645C>T) c.2624-61C>T (n.2624-61C>T) c.2734+4477C>T (n.2734+4477C>T) n.3187+4477C>T c.2759-61C>T (n.2759-61C>T) c.2759-1547C>T (n.2759-1547C>T) c.2633-61C>T (n.2633-61C>T) c.2516-61C>T (n.2516-61C>T) c.2758+4477C>T (n.2758+4477C>T) n.3211+4477C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.109993187T>C | CA1484826373 | EGF | c.2735-60T>C (n.2735-60T>C) c.2366-60T>C (n.2366-60T>C) c.2735-1546T>C (n.2735-1546T>C) c.2609-60T>C (n.2609-60T>C) n.420-60T>C c.2492-60T>C (n.2492-60T>C) c.2491+9646T>C (n.2491+9646T>C) c.2624-60T>C (n.2624-60T>C) c.2734+4478T>C (n.2734+4478T>C) n.3187+4478T>C c.2759-60T>C (n.2759-60T>C) c.2759-1546T>C (n.2759-1546T>C) c.2633-60T>C (n.2633-60T>C) c.2516-60T>C (n.2516-60T>C) c.2758+4478T>C (n.2758+4478T>C) n.3211+4478T>C | dbSNP |
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| 4 | g.109993188A= | CA1484826374 | EGF | c.2735-59A= (n.2735-59A=) c.2366-59A= (n.2366-59A=) c.2735-1545A= (n.2735-1545A=) c.2609-59A= (n.2609-59A=) n.420-59A= c.2492-59A= (n.2492-59A=) c.2491+9647A= (n.2491+9647A=) c.2624-59A= (n.2624-59A=) c.2734+4479A= (n.2734+4479A=) n.3187+4479A= c.2759-59A= (n.2759-59A=) c.2759-1545A= (n.2759-1545A=) c.2633-59A= (n.2633-59A=) c.2516-59A= (n.2516-59A=) c.2758+4479A= (n.2758+4479A=) n.3211+4479A= | |
| 4 | g.109993188A>G | CA1066643483 | EGF | c.2735-59A>G (n.2735-59A>G) c.2366-59A>G (n.2366-59A>G) c.2735-1545A>G (n.2735-1545A>G) c.2609-59A>G (n.2609-59A>G) n.420-59A>G c.2492-59A>G (n.2492-59A>G) c.2491+9647A>G (n.2491+9647A>G) c.2624-59A>G (n.2624-59A>G) c.2734+4479A>G (n.2734+4479A>G) n.3187+4479A>G c.2759-59A>G (n.2759-59A>G) c.2759-1545A>G (n.2759-1545A>G) c.2633-59A>G (n.2633-59A>G) c.2516-59A>G (n.2516-59A>G) c.2758+4479A>G (n.2758+4479A>G) n.3211+4479A>G | dbSNP |
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| 4 | g.109993190A>G | CA2671755396 | EGF | c.2735-57A>G (n.2735-57A>G) c.2366-57A>G (n.2366-57A>G) c.2735-1543A>G (n.2735-1543A>G) c.2609-57A>G (n.2609-57A>G) n.420-57A>G c.2492-57A>G (n.2492-57A>G) c.2491+9649A>G (n.2491+9649A>G) c.2624-57A>G (n.2624-57A>G) c.2734+4481A>G (n.2734+4481A>G) n.3187+4481A>G c.2759-57A>G (n.2759-57A>G) c.2759-1543A>G (n.2759-1543A>G) c.2633-57A>G (n.2633-57A>G) c.2516-57A>G (n.2516-57A>G) c.2758+4481A>G (n.2758+4481A>G) n.3211+4481A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.109993194C>A | CA2671755397 | EGF | c.2735-53C>A (n.2735-53C>A) c.2366-53C>A (n.2366-53C>A) c.2735-1539C>A (n.2735-1539C>A) c.2609-53C>A (n.2609-53C>A) n.420-53C>A c.2492-53C>A (n.2492-53C>A) c.2491+9653C>A (n.2491+9653C>A) c.2624-53C>A (n.2624-53C>A) c.2734+4485C>A (n.2734+4485C>A) n.3187+4485C>A c.2759-53C>A (n.2759-53C>A) c.2759-1539C>A (n.2759-1539C>A) c.2633-53C>A (n.2633-53C>A) c.2516-53C>A (n.2516-53C>A) c.2758+4485C>A (n.2758+4485C>A) n.3211+4485C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.109993195C>A | CA2671755398 | EGF | c.2735-52C>A (n.2735-52C>A) c.2366-52C>A (n.2366-52C>A) c.2735-1538C>A (n.2735-1538C>A) c.2609-52C>A (n.2609-52C>A) n.420-52C>A c.2492-52C>A (n.2492-52C>A) c.2491+9654C>A (n.2491+9654C>A) c.2624-52C>A (n.2624-52C>A) c.2734+4486C>A (n.2734+4486C>A) n.3187+4486C>A c.2759-52C>A (n.2759-52C>A) c.2759-1538C>A (n.2759-1538C>A) c.2633-52C>A (n.2633-52C>A) c.2516-52C>A (n.2516-52C>A) c.2758+4486C>A (n.2758+4486C>A) n.3211+4486C>A | gnomAD v4 |
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| 4 | g.109993195C>G | CA1066643487 | EGF | c.2735-52C>G (n.2735-52C>G) c.2366-52C>G (n.2366-52C>G) c.2735-1538C>G (n.2735-1538C>G) c.2609-52C>G (n.2609-52C>G) n.420-52C>G c.2492-52C>G (n.2492-52C>G) c.2491+9654C>G (n.2491+9654C>G) c.2624-52C>G (n.2624-52C>G) c.2734+4486C>G (n.2734+4486C>G) n.3187+4486C>G c.2759-52C>G (n.2759-52C>G) c.2759-1538C>G (n.2759-1538C>G) c.2633-52C>G (n.2633-52C>G) c.2516-52C>G (n.2516-52C>G) c.2758+4486C>G (n.2758+4486C>G) n.3211+4486C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 4 | g.109993198C>G | CA103749449 | EGF | c.2735-49C>G (n.2735-49C>G) c.2366-49C>G (n.2366-49C>G) c.2735-1535C>G (n.2735-1535C>G) c.2609-49C>G (n.2609-49C>G) n.420-49C>G c.2492-49C>G (n.2492-49C>G) c.2491+9657C>G (n.2491+9657C>G) c.2624-49C>G (n.2624-49C>G) c.2734+4489C>G (n.2734+4489C>G) n.3187+4489C>G c.2759-49C>G (n.2759-49C>G) c.2759-1535C>G (n.2759-1535C>G) c.2633-49C>G (n.2633-49C>G) c.2516-49C>G (n.2516-49C>G) c.2758+4489C>G (n.2758+4489C>G) n.3211+4489C>G | dbSNP gnomAD v4 |
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| 4 | g.109993201T>G | CA2671755402 | EGF | c.2735-46T>G (n.2735-46T>G) c.2366-46T>G (n.2366-46T>G) c.2735-1532T>G (n.2735-1532T>G) c.2609-46T>G (n.2609-46T>G) n.420-46T>G c.2492-46T>G (n.2492-46T>G) c.2491+9660T>G (n.2491+9660T>G) c.2624-46T>G (n.2624-46T>G) c.2734+4492T>G (n.2734+4492T>G) n.3187+4492T>G c.2759-46T>G (n.2759-46T>G) c.2759-1532T>G (n.2759-1532T>G) c.2633-46T>G (n.2633-46T>G) c.2516-46T>G (n.2516-46T>G) c.2758+4492T>G (n.2758+4492T>G) n.3211+4492T>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.109993202T>C | CA2671755403 | EGF | c.2735-45T>C (n.2735-45T>C) c.2366-45T>C (n.2366-45T>C) c.2735-1531T>C (n.2735-1531T>C) c.2609-45T>C (n.2609-45T>C) n.420-45T>C c.2492-45T>C (n.2492-45T>C) c.2491+9661T>C (n.2491+9661T>C) c.2624-45T>C (n.2624-45T>C) c.2734+4493T>C (n.2734+4493T>C) n.3187+4493T>C c.2759-45T>C (n.2759-45T>C) c.2759-1531T>C (n.2759-1531T>C) c.2633-45T>C (n.2633-45T>C) c.2516-45T>C (n.2516-45T>C) c.2758+4493T>C (n.2758+4493T>C) n.3211+4493T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.109993203T>A | CA2671755404 | EGF | c.2735-44T>A (n.2735-44T>A) c.2366-44T>A (n.2366-44T>A) c.2735-1530T>A (n.2735-1530T>A) c.2609-44T>A (n.2609-44T>A) n.420-44T>A c.2492-44T>A (n.2492-44T>A) c.2491+9662T>A (n.2491+9662T>A) c.2624-44T>A (n.2624-44T>A) c.2734+4494T>A (n.2734+4494T>A) n.3187+4494T>A c.2759-44T>A (n.2759-44T>A) c.2759-1530T>A (n.2759-1530T>A) c.2633-44T>A (n.2633-44T>A) c.2516-44T>A (n.2516-44T>A) c.2758+4494T>A (n.2758+4494T>A) n.3211+4494T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.109993203T>C | CA2671755405 | EGF | c.2735-44T>C (n.2735-44T>C) c.2366-44T>C (n.2366-44T>C) c.2735-1530T>C (n.2735-1530T>C) c.2609-44T>C (n.2609-44T>C) n.420-44T>C c.2492-44T>C (n.2492-44T>C) c.2491+9662T>C (n.2491+9662T>C) c.2624-44T>C (n.2624-44T>C) c.2734+4494T>C (n.2734+4494T>C) n.3187+4494T>C c.2759-44T>C (n.2759-44T>C) c.2759-1530T>C (n.2759-1530T>C) c.2633-44T>C (n.2633-44T>C) c.2516-44T>C (n.2516-44T>C) c.2758+4494T>C (n.2758+4494T>C) n.3211+4494T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.109993204C>A | CA2671755406 | EGF | c.2735-43C>A (n.2735-43C>A) c.2366-43C>A (n.2366-43C>A) c.2735-1529C>A (n.2735-1529C>A) c.2609-43C>A (n.2609-43C>A) n.420-43C>A c.2492-43C>A (n.2492-43C>A) c.2491+9663C>A (n.2491+9663C>A) c.2624-43C>A (n.2624-43C>A) c.2734+4495C>A (n.2734+4495C>A) n.3187+4495C>A c.2759-43C>A (n.2759-43C>A) c.2759-1529C>A (n.2759-1529C>A) c.2633-43C>A (n.2633-43C>A) c.2516-43C>A (n.2516-43C>A) c.2758+4495C>A (n.2758+4495C>A) n.3211+4495C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.109993204C= | CA1484826383 | EGF | c.2735-43C= (n.2735-43C=) c.2366-43C= (n.2366-43C=) c.2735-1529C= (n.2735-1529C=) c.2609-43C= (n.2609-43C=) n.420-43C= c.2492-43C= (n.2492-43C=) c.2491+9663C= (n.2491+9663C=) c.2624-43C= (n.2624-43C=) c.2734+4495C= (n.2734+4495C=) n.3187+4495C= c.2759-43C= (n.2759-43C=) c.2759-1529C= (n.2759-1529C=) c.2633-43C= (n.2633-43C=) c.2516-43C= (n.2516-43C=) c.2758+4495C= (n.2758+4495C=) n.3211+4495C= | |
| 4 | g.109993204C>G | CA553668657 | EGF | c.2735-43C>G (n.2735-43C>G) c.2366-43C>G (n.2366-43C>G) c.2735-1529C>G (n.2735-1529C>G) c.2609-43C>G (n.2609-43C>G) n.420-43C>G c.2492-43C>G (n.2492-43C>G) c.2491+9663C>G (n.2491+9663C>G) c.2624-43C>G (n.2624-43C>G) c.2734+4495C>G (n.2734+4495C>G) n.3187+4495C>G c.2759-43C>G (n.2759-43C>G) c.2759-1529C>G (n.2759-1529C>G) c.2633-43C>G (n.2633-43C>G) c.2516-43C>G (n.2516-43C>G) c.2758+4495C>G (n.2758+4495C>G) n.3211+4495C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.109993206G>A | CA3044069 | EGF | c.2735-41G>A (n.2735-41G>A) c.2366-41G>A (n.2366-41G>A) c.2735-1527G>A (n.2735-1527G>A) c.2609-41G>A (n.2609-41G>A) n.420-41G>A c.2492-41G>A (n.2492-41G>A) c.2491+9665G>A (n.2491+9665G>A) c.2624-41G>A (n.2624-41G>A) c.2734+4497G>A (n.2734+4497G>A) n.3187+4497G>A c.2759-41G>A (n.2759-41G>A) c.2759-1527G>A (n.2759-1527G>A) c.2633-41G>A (n.2633-41G>A) c.2516-41G>A (n.2516-41G>A) c.2758+4497G>A (n.2758+4497G>A) n.3211+4497G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 4 | g.109993208A>G | CA2578168671 | EGF | c.2735-39A>G (n.2735-39A>G) c.2366-39A>G (n.2366-39A>G) c.2735-1525A>G (n.2735-1525A>G) c.2609-39A>G (n.2609-39A>G) n.420-39A>G c.2492-39A>G (n.2492-39A>G) c.2491+9667A>G (n.2491+9667A>G) c.2624-39A>G (n.2624-39A>G) c.2734+4499A>G (n.2734+4499A>G) n.3187+4499A>G c.2759-39A>G (n.2759-39A>G) c.2759-1525A>G (n.2759-1525A>G) c.2633-39A>G (n.2633-39A>G) c.2516-39A>G (n.2516-39A>G) c.2758+4499A>G (n.2758+4499A>G) n.3211+4499A>G | |
| 4 | g.109993209C>T | CA2671755407 | EGF | c.2735-38C>T (n.2735-38C>T) c.2366-38C>T (n.2366-38C>T) c.2735-1524C>T (n.2735-1524C>T) c.2609-38C>T (n.2609-38C>T) n.420-38C>T c.2492-38C>T (n.2492-38C>T) c.2491+9668C>T (n.2491+9668C>T) c.2624-38C>T (n.2624-38C>T) c.2734+4500C>T (n.2734+4500C>T) n.3187+4500C>T c.2759-38C>T (n.2759-38C>T) c.2759-1524C>T (n.2759-1524C>T) c.2633-38C>T (n.2633-38C>T) c.2516-38C>T (n.2516-38C>T) c.2758+4500C>T (n.2758+4500C>T) n.3211+4500C>T | gnomAD v4 |
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| 4 | g.109993211C>A | CA2671755409 | EGF | c.2735-36C>A (n.2735-36C>A) c.2366-36C>A (n.2366-36C>A) c.2735-1522C>A (n.2735-1522C>A) c.2609-36C>A (n.2609-36C>A) n.420-36C>A c.2492-36C>A (n.2492-36C>A) c.2491+9670C>A (n.2491+9670C>A) c.2624-36C>A (n.2624-36C>A) c.2734+4502C>A (n.2734+4502C>A) n.3187+4502C>A c.2759-36C>A (n.2759-36C>A) c.2759-1522C>A (n.2759-1522C>A) c.2633-36C>A (n.2633-36C>A) c.2516-36C>A (n.2516-36C>A) c.2758+4502C>A (n.2758+4502C>A) n.3211+4502C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.109993211C>G | CA2671755410 | EGF | c.2735-36C>G (n.2735-36C>G) c.2366-36C>G (n.2366-36C>G) c.2735-1522C>G (n.2735-1522C>G) c.2609-36C>G (n.2609-36C>G) n.420-36C>G c.2492-36C>G (n.2492-36C>G) c.2491+9670C>G (n.2491+9670C>G) c.2624-36C>G (n.2624-36C>G) c.2734+4502C>G (n.2734+4502C>G) n.3187+4502C>G c.2759-36C>G (n.2759-36C>G) c.2759-1522C>G (n.2759-1522C>G) c.2633-36C>G (n.2633-36C>G) c.2516-36C>G (n.2516-36C>G) c.2758+4502C>G (n.2758+4502C>G) n.3211+4502C>G | gnomAD v4 |