Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.109980965G>ACA440594106EGFc.2361G>A (p.Gln787=)
c.2235G>A (p.Gln745=)
n.289G>A
n.325G>A
c.2250G>A (p.Gln750=)
n.2814G>A
c.2385G>A (p.Gln795=)
c.2259G>A (p.Gln753=)
n.2838G>A
4g.109980965G>CCA3043941EGFc.2361G>C (p.Gln787His)
c.2235G>C (p.Gln745His)
n.289G>C
n.325G>C
c.2250G>C (p.Gln750His)
n.2814G>C
c.2385G>C (p.Gln795His)
c.2259G>C (p.Gln753His)
n.2838G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.109980965G=CA1484811179EGFc.2361G= (p.Gln787=)
c.2235G= (p.Gln745=)
n.289G=
n.325G=
c.2250G= (p.Gln750=)
n.2814G=
c.2385G= (p.Gln795=)
c.2259G= (p.Gln753=)
n.2838G=
4g.109980965G>TCA357885162EGFc.2361G>T (p.Gln787His)
c.2235G>T (p.Gln745His)
n.289G>T
n.325G>T
c.2250G>T (p.Gln750His)
n.2814G>T
c.2385G>T (p.Gln795His)
c.2259G>T (p.Gln753His)
n.2838G>T
4g.109980966C>ACA357885163EGFc.2362C>A (p.Leu788Met)
c.2236C>A (p.Leu746Met)
n.290C>A
n.326C>A
c.2251C>A (p.Leu751Met)
n.2815C>A
c.2386C>A (p.Leu796Met)
c.2260C>A (p.Leu754Met)
n.2839C>A
4g.109980966C=CA1484811189EGFc.2362C= (p.Leu788=)
c.2236C= (p.Leu746=)
n.290C=
n.326C=
c.2251C= (p.Leu751=)
n.2815C=
c.2386C= (p.Leu796=)
c.2260C= (p.Leu754=)
n.2839C=
4g.109980966C>GCA357885164EGFc.2362C>G (p.Leu788Val)
c.2236C>G (p.Leu746Val)
n.290C>G
n.326C>G
c.2251C>G (p.Leu751Val)
n.2815C>G
c.2386C>G (p.Leu796Val)
c.2260C>G (p.Leu754Val)
n.2839C>G
4g.109980966C>TCA3043942EGFc.2362C>T (p.Leu788=)
c.2236C>T (p.Leu746=)
n.290C>T
n.326C>T
c.2251C>T (p.Leu751=)
n.2815C>T
c.2386C>T (p.Leu796=)
c.2260C>T (p.Leu754=)
n.2839C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.109980967T>ACA357885165EGFc.2363T>A (p.Leu788Gln)
c.2237T>A (p.Leu746Gln)
n.291T>A
n.327T>A
c.2252T>A (p.Leu751Gln)
n.2816T>A
c.2387T>A (p.Leu796Gln)
c.2261T>A (p.Leu754Gln)
n.2840T>A
4g.109980967T>CCA357885167EGFc.2363T>C (p.Leu788Pro)
c.2237T>C (p.Leu746Pro)
n.291T>C
n.327T>C
c.2252T>C (p.Leu751Pro)
n.2816T>C
c.2387T>C (p.Leu796Pro)
c.2261T>C (p.Leu754Pro)
n.2840T>C
4g.109980967T>GCA357885166EGFc.2363T>G (p.Leu788Arg)
c.2237T>G (p.Leu746Arg)
n.291T>G
n.327T>G
c.2252T>G (p.Leu751Arg)
n.2816T>G
c.2387T>G (p.Leu796Arg)
c.2261T>G (p.Leu754Arg)
n.2840T>G
4g.109980968G>ACA440594111EGFc.2364G>A (p.Leu788=)
c.2238G>A (p.Leu746=)
n.292G>A
n.328G>A
c.2253G>A (p.Leu751=)
n.2817G>A
c.2388G>A (p.Leu796=)
c.2262G>A (p.Leu754=)
n.2841G>A
 gnomAD v4 COSMIC
4g.109980968G>CCA440594112EGFc.2364G>C (p.Leu788=)
c.2238G>C (p.Leu746=)
n.292G>C
n.328G>C
c.2253G>C (p.Leu751=)
n.2817G>C
c.2388G>C (p.Leu796=)
c.2262G>C (p.Leu754=)
n.2841G>C
4g.109980968G=CA1484811198EGFc.2364G= (p.Leu788=)
c.2238G= (p.Leu746=)
n.292G=
n.328G=
c.2253G= (p.Leu751=)
n.2817G=
c.2388G= (p.Leu796=)
c.2262G= (p.Leu754=)
n.2841G=
4g.109980968G>TCA3043943EGFc.2364G>T (p.Leu788=)
c.2238G>T (p.Leu746=)
n.292G>T
n.328G>T
c.2253G>T (p.Leu751=)
n.2817G>T
c.2388G>T (p.Leu796=)
c.2262G>T (p.Leu754=)
n.2841G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
4g.109980969T>ACA357885169EGFc.2365T>A (p.Leu789Met)
c.2239T>A (p.Leu747Met)
n.293T>A
n.329T>A
c.2254T>A (p.Leu752Met)
n.2818T>A
c.2389T>A (p.Leu797Met)
c.2263T>A (p.Leu755Met)
n.2842T>A
 gnomAD v4
4g.109980969T>CCA3043944EGFc.2365T>C (p.Leu789=)
c.2239T>C (p.Leu747=)
n.293T>C
n.329T>C
c.2254T>C (p.Leu752=)
n.2818T>C
c.2389T>C (p.Leu797=)
c.2263T>C (p.Leu755=)
n.2842T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.109980969T>GCA357885168EGFc.2365T>G (p.Leu789Val)
c.2239T>G (p.Leu747Val)
n.293T>G
n.329T>G
c.2254T>G (p.Leu752Val)
n.2818T>G
c.2389T>G (p.Leu797Val)
c.2263T>G (p.Leu755Val)
n.2842T>G
4g.109980969T=CA1484811204EGFc.2365T= (p.Leu789=)
c.2239T= (p.Leu747=)
n.293T=
n.329T=
c.2254T= (p.Leu752=)
n.2818T=
c.2389T= (p.Leu797=)
c.2263T= (p.Leu755=)
n.2842T=
4g.109980970T>ACA357885170EGFc.2366T>A (p.Leu789Ter)
c.2240T>A (p.Leu747Ter)
n.294T>A
n.330T>A
c.2255T>A (p.Leu752Ter)
n.2819T>A
c.2390T>A (p.Leu797Ter)
c.2264T>A (p.Leu755Ter)
n.2843T>A
 gnomAD v4
4g.109980970T>CCA357885171EGFc.2366T>C (p.Leu789Ser)
c.2240T>C (p.Leu747Ser)
n.294T>C
n.330T>C
c.2255T>C (p.Leu752Ser)
n.2819T>C
c.2390T>C (p.Leu797Ser)
c.2264T>C (p.Leu755Ser)
n.2843T>C
4g.109980970T>GCA357885172EGFc.2366T>G (p.Leu789Trp)
c.2240T>G (p.Leu747Trp)
n.294T>G
n.330T>G
c.2255T>G (p.Leu752Trp)
n.2819T>G
c.2390T>G (p.Leu797Trp)
c.2264T>G (p.Leu755Trp)
n.2843T>G
4g.109980971G>ACA440594113EGFc.2367G>A (p.Leu789=)
c.2241G>A (p.Leu747=)
n.295G>A
n.331G>A
c.2256G>A (p.Leu752=)
n.2820G>A
c.2391G>A (p.Leu797=)
c.2265G>A (p.Leu755=)
n.2844G>A
4g.109980971G>CCA357885173EGFc.2367G>C (p.Leu789Phe)
c.2241G>C (p.Leu747Phe)
n.295G>C
n.331G>C
c.2256G>C (p.Leu752Phe)
n.2820G>C
c.2391G>C (p.Leu797Phe)
c.2265G>C (p.Leu755Phe)
n.2844G>C
4g.109980971G>TCA357885174EGFc.2367G>T (p.Leu789Phe)
c.2241G>T (p.Leu747Phe)
n.295G>T
n.331G>T
c.2256G>T (p.Leu752Phe)
n.2820G>T
c.2391G>T (p.Leu797Phe)
c.2265G>T (p.Leu755Phe)
n.2844G>T
 gnomAD v4
4g.109980972G>ACA357885175EGFc.2368G>A (p.Ala790Thr)
c.2242G>A (p.Ala748Thr)
n.296G>A
n.332G>A
c.2257G>A (p.Ala753Thr)
n.2821G>A
c.2392G>A (p.Ala798Thr)
c.2266G>A (p.Ala756Thr)
n.2845G>A
 dbSNP
4g.109980972G>CCA357885176EGFc.2368G>C (p.Ala790Pro)
c.2242G>C (p.Ala748Pro)
n.296G>C
n.332G>C
c.2257G>C (p.Ala753Pro)
n.2821G>C
c.2392G>C (p.Ala798Pro)
c.2266G>C (p.Ala756Pro)
n.2845G>C
4g.109980972G=CA1484811207EGFc.2368G= (p.Ala790=)
c.2242G= (p.Ala748=)
n.296G=
n.332G=
c.2257G= (p.Ala753=)
n.2821G=
c.2392G= (p.Ala798=)
c.2266G= (p.Ala756=)
n.2845G=
4g.109980972G>TCA357885177EGFc.2368G>T (p.Ala790Ser)
c.2242G>T (p.Ala748Ser)
n.296G>T
n.332G>T
c.2257G>T (p.Ala753Ser)
n.2821G>T
c.2392G>T (p.Ala798Ser)
c.2266G>T (p.Ala756Ser)
n.2845G>T
 dbSNP
4g.109980973C>ACA3043945EGFc.2369C>A (p.Ala790Glu)
c.2243C>A (p.Ala748Glu)
n.297C>A
n.333C>A
c.2258C>A (p.Ala753Glu)
n.2822C>A
c.2393C>A (p.Ala798Glu)
c.2267C>A (p.Ala756Glu)
n.2846C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
4g.109980973C=CA1484811212EGFc.2369C= (p.Ala790=)
c.2243C= (p.Ala748=)
n.297C=
n.333C=
c.2258C= (p.Ala753=)
n.2822C=
c.2393C= (p.Ala798=)
c.2267C= (p.Ala756=)
n.2846C=
4g.109980973C>GCA357885178EGFc.2369C>G (p.Ala790Gly)
c.2243C>G (p.Ala748Gly)
n.297C>G
n.333C>G
c.2258C>G (p.Ala753Gly)
n.2822C>G
c.2393C>G (p.Ala798Gly)
c.2267C>G (p.Ala756Gly)
n.2846C>G
4g.109980973C>TCA357885179EGFc.2369C>T (p.Ala790Val)
c.2243C>T (p.Ala748Val)
n.297C>T
n.333C>T
c.2258C>T (p.Ala753Val)
n.2822C>T
c.2393C>T (p.Ala798Val)
c.2267C>T (p.Ala756Val)
n.2846C>T
 dbSNP
4g.109980974A>CCA440594115EGFc.2370A>C (p.Ala790=)
c.2244A>C (p.Ala748=)
n.298A>C
n.334A>C
c.2259A>C (p.Ala753=)
n.2823A>C
c.2394A>C (p.Ala798=)
c.2268A>C (p.Ala756=)
n.2847A>C
4g.109980974A>GCA440594116EGFc.2370A>G (p.Ala790=)
c.2244A>G (p.Ala748=)
n.298A>G
n.334A>G
c.2259A>G (p.Ala753=)
n.2823A>G
c.2394A>G (p.Ala798=)
c.2268A>G (p.Ala756=)
n.2847A>G
4g.109980974A>TCA440594117EGFc.2370A>T (p.Ala790=)
c.2244A>T (p.Ala748=)
n.298A>T
n.334A>T
c.2259A>T (p.Ala753=)
n.2823A>T
c.2394A>T (p.Ala798=)
c.2268A>T (p.Ala756=)
n.2847A>T
4g.109980975G>ACA3043946EGFc.2371G>A (p.Gly791Ser)
c.2245G>A (p.Gly749Ser)
n.299G>A
n.335G>A
c.2260G>A (p.Gly754Ser)
n.2824G>A
c.2395G>A (p.Gly799Ser)
c.2269G>A (p.Gly757Ser)
n.2848G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.109980975G>CCA357885181EGFc.2371G>C (p.Gly791Arg)
c.2245G>C (p.Gly749Arg)
n.299G>C
n.335G>C
c.2260G>C (p.Gly754Arg)
n.2824G>C
c.2395G>C (p.Gly799Arg)
c.2269G>C (p.Gly757Arg)
n.2848G>C
4g.109980975G=CA1484811222EGFc.2371G= (p.Gly791=)
c.2245G= (p.Gly749=)
n.299G=
n.335G=
c.2260G= (p.Gly754=)
n.2824G=
c.2395G= (p.Gly799=)
c.2269G= (p.Gly757=)
n.2848G=
4g.109980975G>TCA357885180EGFc.2371G>T (p.Gly791Cys)
c.2245G>T (p.Gly749Cys)
n.299G>T
n.335G>T
c.2260G>T (p.Gly754Cys)
n.2824G>T
c.2395G>T (p.Gly799Cys)
c.2269G>T (p.Gly757Cys)
n.2848G>T
4g.109980976G>ACA3043947EGFc.2371+1G>A (n.2371+1G>A)
c.2245+1G>A (n.2245+1G>A)
n.299+1G>A
n.335+1G>A
c.2260+1G>A (n.2260+1G>A)
n.2824+1G>A
c.2395+1G>A (n.2395+1G>A)
c.2269+1G>A (n.2269+1G>A)
n.2848+1G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
4g.109980976G>CCA357885182EGFc.2371+1G>C (n.2371+1G>C)
c.2245+1G>C (n.2245+1G>C)
n.299+1G>C
n.335+1G>C
c.2260+1G>C (n.2260+1G>C)
n.2824+1G>C
c.2395+1G>C (n.2395+1G>C)
c.2269+1G>C (n.2269+1G>C)
n.2848+1G>C
4g.109980976G=CA1484811231EGFc.2371+1G= (n.2371+1G=)
c.2245+1G= (n.2245+1G=)
n.299+1G=
n.335+1G=
c.2260+1G= (n.2260+1G=)
n.2824+1G=
c.2395+1G= (n.2395+1G=)
c.2269+1G= (n.2269+1G=)
n.2848+1G=
4g.109980976G>TCA357885183EGFc.2371+1G>T (n.2371+1G>T)
c.2245+1G>T (n.2245+1G>T)
n.299+1G>T
n.335+1G>T
c.2260+1G>T (n.2260+1G>T)
n.2824+1G>T
c.2395+1G>T (n.2395+1G>T)
c.2269+1G>T (n.2269+1G>T)
n.2848+1G>T
 dbSNP gnomAD v4
4g.109980977T>ACA357885184EGFc.2371+2T>A (n.2371+2T>A)
c.2245+2T>A (n.2245+2T>A)
n.299+2T>A
n.335+2T>A
c.2260+2T>A (n.2260+2T>A)
n.2824+2T>A
c.2395+2T>A (n.2395+2T>A)
c.2269+2T>A (n.2269+2T>A)
n.2848+2T>A
4g.109980977T>CCA357885185EGFc.2371+2T>C (n.2371+2T>C)
c.2245+2T>C (n.2245+2T>C)
n.299+2T>C
n.335+2T>C
c.2260+2T>C (n.2260+2T>C)
n.2824+2T>C
c.2395+2T>C (n.2395+2T>C)
c.2269+2T>C (n.2269+2T>C)
n.2848+2T>C
4g.109980977T>GCA357885186EGFc.2371+2T>G (n.2371+2T>G)
c.2245+2T>G (n.2245+2T>G)
n.299+2T>G
n.335+2T>G
c.2260+2T>G (n.2260+2T>G)
n.2824+2T>G
c.2395+2T>G (n.2395+2T>G)
c.2269+2T>G (n.2269+2T>G)
n.2848+2T>G
 dbSNP
4g.109980977T=CA1484811237EGFc.2371+2T= (n.2371+2T=)
c.2245+2T= (n.2245+2T=)
n.299+2T=
n.335+2T=
c.2260+2T= (n.2260+2T=)
n.2824+2T=
c.2395+2T= (n.2395+2T=)
c.2269+2T= (n.2269+2T=)
n.2848+2T=
4g.109980980T>GCA785253252EGFc.2371+5T>G (n.2371+5T>G)
c.2245+5T>G (n.2245+5T>G)
n.299+5T>G
n.335+5T>G
c.2260+5T>G (n.2260+5T>G)
n.2824+5T>G
c.2395+5T>G (n.2395+5T>G)
c.2269+5T>G (n.2269+5T>G)
n.2848+5T>G
 dbSNP gnomAD v4
4g.109980980T=CA1484811245EGFc.2371+5T= (n.2371+5T=)
c.2245+5T= (n.2245+5T=)
n.299+5T=
n.335+5T=
c.2260+5T= (n.2260+5T=)
n.2824+5T=
c.2395+5T= (n.2395+5T=)
c.2269+5T= (n.2269+5T=)
n.2848+5T=

Number of alleles fetched