Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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4g.109980867A=CA1484810975EGFc.2263A= (p.Ile755=)
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n.2740A=
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n.2740A>C
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.2742T>A
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c.2142C>A (p.Cys714Ter)
n.196C>A
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n.2745C>A
4g.109980872C>GCA357884962EGFc.2268C>G (p.Cys756Trp)
c.2142C>G (p.Cys714Trp)
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c.2292C>G (p.Cys764Trp)
c.2166C>G (p.Cys722Trp)
n.2745C>G
4g.109980872C>TCA440593968EGFc.2268C>T (p.Cys756=)
c.2142C>T (p.Cys714=)
n.196C>T
n.232C>T
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n.2721C>T
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n.2745C>T
 gnomAD v4
4g.109980872_109980873delinsCACA1484810980EGFc.2268_2269delinsCA (p.Cys756=)
c.2142_2143delinsCA (p.Cys714=)
n.196_197delinsCA
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n.2721_2722delinsCA
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c.2166_2167delinsCA (p.Cys722=)
n.2745_2746delinsCA
4g.109980873A=CA1484810984EGFc.2269A= (p.Lys757=)
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n.233A=
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n.2722A=
c.2293A= (p.Lys765=)
c.2167A= (p.Lys723=)
n.2746A=
4g.109980873A>CCA357884965EGFc.2269A>C (p.Lys757Gln)
c.2143A>C (p.Lys715Gln)
n.197A>C
n.233A>C
c.2158A>C (p.Lys720Gln)
n.2722A>C
c.2293A>C (p.Lys765Gln)
c.2167A>C (p.Lys723Gln)
n.2746A>C
4g.109980873A>GCA357884964EGFc.2269A>G (p.Lys757Glu)
c.2143A>G (p.Lys715Glu)
n.197A>G
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n.2746A>G
 dbSNP
4g.109980873A>TCA357884963EGFc.2269A>T (p.Lys757Ter)
c.2143A>T (p.Lys715Ter)
n.197A>T
n.233A>T
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n.2722A>T
c.2293A>T (p.Lys765Ter)
c.2167A>T (p.Lys723Ter)
n.2746A>T
4g.109980877dupCA3043924EGFc.2273dup (p.Arg759GlufsTer11)
c.2147dup (p.Arg717GlufsTer11)
n.201dup
n.237dup
c.2162dup (p.Arg722GlufsTer11)
n.2726dup
c.2297dup (p.Arg767GlufsTer11)
c.2171dup (p.Arg725GlufsTer11)
n.2750dup
 dbSNP ExAC
4g.109980877delCA103740336EGFc.2273del (p.Lys758ArgfsTer15)
c.2147del (p.Lys716ArgfsTer15)
n.201del
n.237del
c.2162del (p.Lys721ArgfsTer15)
n.2726del
c.2297del (p.Lys766ArgfsTer15)
c.2171del (p.Lys724ArgfsTer15)
n.2750del
 dbSNP
4g.109980874A>CCA357884966EGFc.2270A>C (p.Lys757Thr)
c.2144A>C (p.Lys715Thr)
n.198A>C
n.234A>C
c.2159A>C (p.Lys720Thr)
n.2723A>C
c.2294A>C (p.Lys765Thr)
c.2168A>C (p.Lys723Thr)
n.2747A>C
4g.109980874A>GCA357884967EGFc.2270A>G (p.Lys757Arg)
c.2144A>G (p.Lys715Arg)
n.198A>G
n.234A>G
c.2159A>G (p.Lys720Arg)
n.2723A>G
c.2294A>G (p.Lys765Arg)
c.2168A>G (p.Lys723Arg)
n.2747A>G
4g.109980874A>TCA357884968EGFc.2270A>T (p.Lys757Ile)
c.2144A>T (p.Lys715Ile)
n.198A>T
n.234A>T
c.2159A>T (p.Lys720Ile)
n.2723A>T
c.2294A>T (p.Lys765Ile)
c.2168A>T (p.Lys723Ile)
n.2747A>T
4g.109980875A>CCA357884969EGFc.2271A>C (p.Lys757Asn)
c.2145A>C (p.Lys715Asn)
n.199A>C
n.235A>C
c.2160A>C (p.Lys720Asn)
n.2724A>C
c.2295A>C (p.Lys765Asn)
c.2169A>C (p.Lys723Asn)
n.2748A>C
4g.109980875A>GCA440593975EGFc.2271A>G (p.Lys757=)
c.2145A>G (p.Lys715=)
n.199A>G
n.235A>G
c.2160A>G (p.Lys720=)
n.2724A>G
c.2295A>G (p.Lys765=)
c.2169A>G (p.Lys723=)
n.2748A>G
4g.109980875A>TCA357884970EGFc.2271A>T (p.Lys757Asn)
c.2145A>T (p.Lys715Asn)
n.199A>T
n.235A>T
c.2160A>T (p.Lys720Asn)
n.2724A>T
c.2295A>T (p.Lys765Asn)
c.2169A>T (p.Lys723Asn)
n.2748A>T
4g.109980876A=CA1484810986EGFc.2272A= (p.Lys758=)
c.2146A= (p.Lys716=)
n.200A=
n.236A=
c.2161A= (p.Lys721=)
n.2725A=
c.2296A= (p.Lys766=)
c.2170A= (p.Lys724=)
n.2749A=
4g.109980876A>CCA3043925EGFc.2272A>C (p.Lys758Gln)
c.2146A>C (p.Lys716Gln)
n.200A>C
n.236A>C
c.2161A>C (p.Lys721Gln)
n.2725A>C
c.2296A>C (p.Lys766Gln)
c.2170A>C (p.Lys724Gln)
n.2749A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.109980876A>GCA357884971EGFc.2272A>G (p.Lys758Glu)
c.2146A>G (p.Lys716Glu)
n.200A>G
n.236A>G
c.2161A>G (p.Lys721Glu)
n.2725A>G
c.2296A>G (p.Lys766Glu)
c.2170A>G (p.Lys724Glu)
n.2749A>G
4g.109980876A>TCA357884972EGFc.2272A>T (p.Lys758Ter)
c.2146A>T (p.Lys716Ter)
n.200A>T
n.236A>T
c.2161A>T (p.Lys721Ter)
n.2725A>T
c.2296A>T (p.Lys766Ter)
c.2170A>T (p.Lys724Ter)
n.2749A>T
4g.109980877A=CA1484810989EGFc.2273A= (p.Lys758=)
c.2147A= (p.Lys716=)
n.201A=
n.237A=
c.2162A= (p.Lys721=)
n.2726A=
c.2297A= (p.Lys766=)
c.2171A= (p.Lys724=)
n.2750A=

Number of alleles fetched