| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.109961865C>A | CA357880790 | EGF | c.1192C>A (p.Leu398Ile) c.1066C>A (p.Leu356Ile) n.430C>A c.1081C>A (p.Leu361Ile) n.1645C>A c.1216C>A (p.Leu406Ile) c.1090C>A (p.Leu364Ile) n.1669C>A | |
| 4 | g.109961865C>G | CA357880791 | EGF | c.1192C>G (p.Leu398Val) c.1066C>G (p.Leu356Val) n.430C>G c.1081C>G (p.Leu361Val) n.1645C>G c.1216C>G (p.Leu406Val) c.1090C>G (p.Leu364Val) n.1669C>G | |
| 4 | g.109961865C>T | CA357880792 | EGF | c.1192C>T (p.Leu398Phe) c.1066C>T (p.Leu356Phe) n.430C>T c.1081C>T (p.Leu361Phe) n.1645C>T c.1216C>T (p.Leu406Phe) c.1090C>T (p.Leu364Phe) n.1669C>T | |
| 4 | g.109961866T>A | CA357880793 | EGF | c.1193T>A (p.Leu398His) c.1067T>A (p.Leu356His) n.431T>A c.1082T>A (p.Leu361His) n.1646T>A c.1217T>A (p.Leu406His) c.1091T>A (p.Leu364His) n.1670T>A | |
| 4 | g.109961866T>C | CA357880794 | EGF | c.1193T>C (p.Leu398Pro) c.1067T>C (p.Leu356Pro) n.431T>C c.1082T>C (p.Leu361Pro) n.1646T>C c.1217T>C (p.Leu406Pro) c.1091T>C (p.Leu364Pro) n.1670T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.109961866T>G | CA357880795 | EGF | c.1193T>G (p.Leu398Arg) c.1067T>G (p.Leu356Arg) n.431T>G c.1082T>G (p.Leu361Arg) n.1646T>G c.1217T>G (p.Leu406Arg) c.1091T>G (p.Leu364Arg) n.1670T>G | |
| 4 | g.109961867T>A | CA440590136 | EGF | c.1194T>A (p.Leu398=) c.1068T>A (p.Leu356=) n.432T>A c.1083T>A (p.Leu361=) n.1647T>A c.1218T>A (p.Leu406=) c.1092T>A (p.Leu364=) n.1671T>A | |
| 4 | g.109961867T>C | CA440590139 | EGF | c.1194T>C (p.Leu398=) c.1068T>C (p.Leu356=) n.432T>C c.1083T>C (p.Leu361=) n.1647T>C c.1218T>C (p.Leu406=) c.1092T>C (p.Leu364=) n.1671T>C | |
| 4 | g.109961867T>G | CA440590140 | EGF | c.1194T>G (p.Leu398=) c.1068T>G (p.Leu356=) n.432T>G c.1083T>G (p.Leu361=) n.1647T>G c.1218T>G (p.Leu406=) c.1092T>G (p.Leu364=) n.1671T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.109961867T= | CA1484824177 | EGF | c.1194T= (p.Leu398=) c.1068T= (p.Leu356=) n.432T= c.1083T= (p.Leu361=) n.1647T= c.1218T= (p.Leu406=) c.1092T= (p.Leu364=) n.1671T= | |
| 4 | g.109961868G>A | CA103725024 | EGF | c.1195G>A (p.Val399Ile) c.1069G>A (p.Val357Ile) n.433G>A c.1084G>A (p.Val362Ile) n.1648G>A c.1219G>A (p.Val407Ile) c.1093G>A (p.Val365Ile) n.1672G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.109961868G>C | CA357880796 | EGF | c.1195G>C (p.Val399Leu) c.1069G>C (p.Val357Leu) n.433G>C c.1084G>C (p.Val362Leu) n.1648G>C c.1219G>C (p.Val407Leu) c.1093G>C (p.Val365Leu) n.1672G>C | |
| 4 | g.109961868G= | CA1484824182 | EGF | c.1195G= (p.Val399=) c.1069G= (p.Val357=) n.433G= c.1084G= (p.Val362=) n.1648G= c.1219G= (p.Val407=) c.1093G= (p.Val365=) n.1672G= | |
| 4 | g.109961868G>T | CA357880797 | EGF | c.1195G>T (p.Val399Phe) c.1069G>T (p.Val357Phe) n.433G>T c.1084G>T (p.Val362Phe) n.1648G>T c.1219G>T (p.Val407Phe) c.1093G>T (p.Val365Phe) n.1672G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.109961869T>A | CA357880798 | EGF | c.1196T>A (p.Val399Asp) c.1070T>A (p.Val357Asp) n.434T>A c.1085T>A (p.Val362Asp) n.1649T>A c.1220T>A (p.Val407Asp) c.1094T>A (p.Val365Asp) n.1673T>A | |
| 4 | g.109961869T>C | CA357880800 | EGF | c.1196T>C (p.Val399Ala) c.1070T>C (p.Val357Ala) n.434T>C c.1085T>C (p.Val362Ala) n.1649T>C c.1220T>C (p.Val407Ala) c.1094T>C (p.Val365Ala) n.1673T>C | |
| 4 | g.109961869T>G | CA357880799 | EGF | c.1196T>G (p.Val399Gly) c.1070T>G (p.Val357Gly) n.434T>G c.1085T>G (p.Val362Gly) n.1649T>G c.1220T>G (p.Val407Gly) c.1094T>G (p.Val365Gly) n.1673T>G | |
| 4 | g.109961870T>A | CA440590143 | EGF | c.1197T>A (p.Val399=) c.1071T>A (p.Val357=) n.435T>A c.1086T>A (p.Val362=) n.1650T>A c.1221T>A (p.Val407=) c.1095T>A (p.Val365=) n.1674T>A | |
| 4 | g.109961870T>C | CA440590141 | EGF | c.1197T>C (p.Val399=) c.1071T>C (p.Val357=) n.435T>C c.1086T>C (p.Val362=) n.1650T>C c.1221T>C (p.Val407=) c.1095T>C (p.Val365=) n.1674T>C | dbSNP |
| 4 | g.109961870T>G | CA440590142 | EGF | c.1197T>G (p.Val399=) c.1071T>G (p.Val357=) n.435T>G c.1086T>G (p.Val362=) n.1650T>G c.1221T>G (p.Val407=) c.1095T>G (p.Val365=) n.1674T>G | |
| 4 | g.109961870T= | CA1484824184 | EGF | c.1197T= (p.Val399=) c.1071T= (p.Val357=) n.435T= c.1086T= (p.Val362=) n.1650T= c.1221T= (p.Val407=) c.1095T= (p.Val365=) n.1674T= | |
| 4 | g.109961871T>A | CA357880801 | EGF | c.1198T>A (p.Ser400Thr) c.1072T>A (p.Ser358Thr) n.436T>A c.1087T>A (p.Ser363Thr) n.1651T>A c.1222T>A (p.Ser408Thr) c.1096T>A (p.Ser366Thr) n.1675T>A | |
| 4 | g.109961871T>C | CA357880802 | EGF | c.1198T>C (p.Ser400Pro) c.1072T>C (p.Ser358Pro) n.436T>C c.1087T>C (p.Ser363Pro) n.1651T>C c.1222T>C (p.Ser408Pro) c.1096T>C (p.Ser366Pro) n.1675T>C | |
| 4 | g.109961871T>G | CA357880803 | EGF | c.1198T>G (p.Ser400Ala) c.1072T>G (p.Ser358Ala) n.436T>G c.1087T>G (p.Ser363Ala) n.1651T>G c.1222T>G (p.Ser408Ala) c.1096T>G (p.Ser366Ala) n.1675T>G | |
| 4 | g.109961872C>A | CA357880804 | EGF | c.1199C>A (p.Ser400Tyr) c.1073C>A (p.Ser358Tyr) n.437C>A c.1088C>A (p.Ser363Tyr) n.1652C>A c.1223C>A (p.Ser408Tyr) c.1097C>A (p.Ser366Tyr) n.1676C>A | |
| 4 | g.109961872C>G | CA357880805 | EGF | c.1199C>G (p.Ser400Cys) c.1073C>G (p.Ser358Cys) n.437C>G c.1088C>G (p.Ser363Cys) n.1652C>G c.1223C>G (p.Ser408Cys) c.1097C>G (p.Ser366Cys) n.1676C>G | |
| 4 | g.109961872C>T | CA357880806 | EGF | c.1199C>T (p.Ser400Phe) c.1073C>T (p.Ser358Phe) n.437C>T c.1088C>T (p.Ser363Phe) n.1652C>T c.1223C>T (p.Ser408Phe) c.1097C>T (p.Ser366Phe) n.1676C>T | |
| 4 | g.109961873C>A | CA440590145 | EGF | c.1200C>A (p.Ser400=) c.1074C>A (p.Ser358=) n.438C>A c.1089C>A (p.Ser363=) n.1653C>A c.1224C>A (p.Ser408=) c.1098C>A (p.Ser366=) n.1677C>A | |
| 4 | g.109961873C>G | CA440590146 | EGF | c.1200C>G (p.Ser400=) c.1074C>G (p.Ser358=) n.438C>G c.1089C>G (p.Ser363=) n.1653C>G c.1224C>G (p.Ser408=) c.1098C>G (p.Ser366=) n.1677C>G | |
| 4 | g.109961873C>T | CA440590147 | EGF | c.1200C>T (p.Ser400=) c.1074C>T (p.Ser358=) n.438C>T c.1089C>T (p.Ser363=) n.1653C>T c.1224C>T (p.Ser408=) c.1098C>T (p.Ser366=) n.1677C>T | |
| 4 | g.109961874T>A | CA357880807 | EGF | c.1201T>A (p.Cys401Ser) c.1075T>A (p.Cys359Ser) n.439T>A c.1090T>A (p.Cys364Ser) n.1654T>A c.1225T>A (p.Cys409Ser) c.1099T>A (p.Cys367Ser) n.1678T>A | |
| 4 | g.109961874T>C | CA357880808 | EGF | c.1201T>C (p.Cys401Arg) c.1075T>C (p.Cys359Arg) n.439T>C c.1090T>C (p.Cys364Arg) n.1654T>C c.1225T>C (p.Cys409Arg) c.1099T>C (p.Cys367Arg) n.1678T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.109961874T>G | CA357880809 | EGF | c.1201T>G (p.Cys401Gly) c.1075T>G (p.Cys359Gly) n.439T>G c.1090T>G (p.Cys364Gly) n.1654T>G c.1225T>G (p.Cys409Gly) c.1099T>G (p.Cys367Gly) n.1678T>G | |
| 4 | g.109961874dup | CA2671753215 | EGF | c.1201dup (p.Cys401LeufsTer7) c.1075dup (p.Cys359LeufsTer7) n.439dup c.1090dup (p.Cys364LeufsTer7) n.1654dup c.1225dup (p.Cys409LeufsTer7) c.1099dup (p.Cys367LeufsTer7) n.1678dup | gnomAD v4 |
| 4 | g.109961875G>A | CA357880810 | EGF | c.1202G>A (p.Cys401Tyr) c.1076G>A (p.Cys359Tyr) n.440G>A c.1091G>A (p.Cys364Tyr) n.1655G>A c.1226G>A (p.Cys409Tyr) c.1100G>A (p.Cys367Tyr) n.1679G>A | |
| 4 | g.109961875G>C | CA357880811 | EGF | c.1202G>C (p.Cys401Ser) c.1076G>C (p.Cys359Ser) n.440G>C c.1091G>C (p.Cys364Ser) n.1655G>C c.1226G>C (p.Cys409Ser) c.1100G>C (p.Cys367Ser) n.1679G>C | |
| 4 | g.109961875G>T | CA357880812 | EGF | c.1202G>T (p.Cys401Phe) c.1076G>T (p.Cys359Phe) n.440G>T c.1091G>T (p.Cys364Phe) n.1655G>T c.1226G>T (p.Cys409Phe) c.1100G>T (p.Cys367Phe) n.1679G>T | |
| 4 | g.109961876T>A | CA357880814 | EGF | c.1203T>A (p.Cys401Ter) c.1077T>A (p.Cys359Ter) n.441T>A c.1092T>A (p.Cys364Ter) n.1656T>A c.1227T>A (p.Cys409Ter) c.1101T>A (p.Cys367Ter) n.1680T>A | |
| 4 | g.109961876T>C | CA440590149 | EGF | c.1203T>C (p.Cys401=) c.1077T>C (p.Cys359=) n.441T>C c.1092T>C (p.Cys364=) n.1656T>C c.1227T>C (p.Cys409=) c.1101T>C (p.Cys367=) n.1680T>C | |
| 4 | g.109961876T>G | CA357880813 | EGF | c.1203T>G (p.Cys401Trp) c.1077T>G (p.Cys359Trp) n.441T>G c.1092T>G (p.Cys364Trp) n.1656T>G c.1227T>G (p.Cys409Trp) c.1101T>G (p.Cys367Trp) n.1680T>G | |
| 4 | g.109961877C>A | CA357880815 | EGF | c.1204C>A (p.Pro402Thr) c.1078C>A (p.Pro360Thr) n.442C>A c.1093C>A (p.Pro365Thr) n.1657C>A c.1228C>A (p.Pro410Thr) c.1102C>A (p.Pro368Thr) n.1681C>A | |
| 4 | g.109961877C>G | CA357880816 | EGF | c.1204C>G (p.Pro402Ala) c.1078C>G (p.Pro360Ala) n.442C>G c.1093C>G (p.Pro365Ala) n.1657C>G c.1228C>G (p.Pro410Ala) c.1102C>G (p.Pro368Ala) n.1681C>G | |
| 4 | g.109961877C>T | CA357880817 | EGF | c.1204C>T (p.Pro402Ser) c.1078C>T (p.Pro360Ser) n.442C>T c.1093C>T (p.Pro365Ser) n.1657C>T c.1228C>T (p.Pro410Ser) c.1102C>T (p.Pro368Ser) n.1681C>T | |
| 4 | g.109961878C>A | CA357880818 | EGF | c.1205C>A (p.Pro402Gln) c.1079C>A (p.Pro360Gln) n.443C>A c.1094C>A (p.Pro365Gln) n.1658C>A c.1229C>A (p.Pro410Gln) c.1103C>A (p.Pro368Gln) n.1682C>A | |
| 4 | g.109961878C= | CA1484824189 | EGF | c.1205C= (p.Pro402=) c.1079C= (p.Pro360=) n.443C= c.1094C= (p.Pro365=) n.1658C= c.1229C= (p.Pro410=) c.1103C= (p.Pro368=) n.1682C= | |
| 4 | g.109961878C>G | CA357880819 | EGF | c.1205C>G (p.Pro402Arg) c.1079C>G (p.Pro360Arg) n.443C>G c.1094C>G (p.Pro365Arg) n.1658C>G c.1229C>G (p.Pro410Arg) c.1103C>G (p.Pro368Arg) n.1682C>G | |
| 4 | g.109961878C>T | CA3043613 | EGF | c.1205C>T (p.Pro402Leu) c.1079C>T (p.Pro360Leu) n.443C>T c.1094C>T (p.Pro365Leu) n.1658C>T c.1229C>T (p.Pro410Leu) c.1103C>T (p.Pro368Leu) n.1682C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.109961879A= | CA1484824196 | EGF | c.1206A= (p.Pro402=) c.1080A= (p.Pro360=) n.444A= c.1095A= (p.Pro365=) n.1659A= c.1230A= (p.Pro410=) c.1104A= (p.Pro368=) n.1683A= | |
| 4 | g.109961879A>C | CA440590150 | EGF | c.1206A>C (p.Pro402=) c.1080A>C (p.Pro360=) n.444A>C c.1095A>C (p.Pro365=) n.1659A>C c.1230A>C (p.Pro410=) c.1104A>C (p.Pro368=) n.1683A>C | |
| 4 | g.109961879A>G | CA440590151 | EGF | c.1206A>G (p.Pro402=) c.1080A>G (p.Pro360=) n.444A>G c.1095A>G (p.Pro365=) n.1659A>G c.1230A>G (p.Pro410=) c.1104A>G (p.Pro368=) n.1683A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |