Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.109945199A>CCA440588492EGFc.864A>C (p.Ser288=)
c.753A>C (p.Ser251=)
n.1317A>C
c.888A>C (p.Ser296=)
n.1341A>C
4g.109945199A>GCA440588493EGFc.864A>G (p.Ser288=)
c.753A>G (p.Ser251=)
n.1317A>G
c.888A>G (p.Ser296=)
n.1341A>G
4g.109945199A>TCA440588494EGFc.864A>T (p.Ser288=)
c.753A>T (p.Ser251=)
n.1317A>T
c.888A>T (p.Ser296=)
n.1341A>T
4g.109945200T>ACA357877444EGFc.865T>A (p.Phe289Ile)
c.754T>A (p.Phe252Ile)
n.1318T>A
c.889T>A (p.Phe297Ile)
n.1342T>A
4g.109945200T>CCA357877441EGFc.865T>C (p.Phe289Leu)
c.754T>C (p.Phe252Leu)
n.1318T>C
c.889T>C (p.Phe297Leu)
n.1342T>C
4g.109945200T>GCA357877442EGFc.865T>G (p.Phe289Val)
c.754T>G (p.Phe252Val)
n.1318T>G
c.889T>G (p.Phe297Val)
n.1342T>G
4g.109945201T>ACA357877446EGFc.866T>A (p.Phe289Tyr)
c.755T>A (p.Phe252Tyr)
n.1319T>A
c.890T>A (p.Phe297Tyr)
n.1343T>A
4g.109945201T>CCA357877448EGFc.866T>C (p.Phe289Ser)
c.755T>C (p.Phe252Ser)
n.1319T>C
c.890T>C (p.Phe297Ser)
n.1343T>C
4g.109945201T>GCA3043504EGFc.866T>G (p.Phe289Cys)
c.755T>G (p.Phe252Cys)
n.1319T>G
c.890T>G (p.Phe297Cys)
n.1343T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v4
4g.109945201T=CA1484804232EGFc.866T= (p.Phe289=)
c.755T= (p.Phe252=)
n.1319T=
c.890T= (p.Phe297=)
n.1343T=
4g.109945202T>ACA357877451EGFc.867T>A (p.Phe289Leu)
c.756T>A (p.Phe252Leu)
n.1320T>A
c.891T>A (p.Phe297Leu)
n.1344T>A
4g.109945202T>CCA440588495EGFc.867T>C (p.Phe289=)
c.756T>C (p.Phe252=)
n.1320T>C
c.891T>C (p.Phe297=)
n.1344T>C
4g.109945202T>GCA357877453EGFc.867T>G (p.Phe289Leu)
c.756T>G (p.Phe252Leu)
n.1320T>G
c.891T>G (p.Phe297Leu)
n.1344T>G
4g.109945203G>ACA357877456EGFc.868G>A (p.Val290Ile)
c.757G>A (p.Val253Ile)
n.1321G>A
c.892G>A (p.Val298Ile)
n.1345G>A
4g.109945203G>CCA357877457EGFc.868G>C (p.Val290Leu)
c.757G>C (p.Val253Leu)
n.1321G>C
c.892G>C (p.Val298Leu)
n.1345G>C
4g.109945203G>TCA357877459EGFc.868G>T (p.Val290Leu)
c.757G>T (p.Val253Leu)
n.1321G>T
c.892G>T (p.Val298Leu)
n.1345G>T
4g.109945204T>ACA357877462EGFc.869T>A (p.Val290Glu)
c.758T>A (p.Val253Glu)
n.1322T>A
c.893T>A (p.Val298Glu)
n.1346T>A
4g.109945204T>CCA357877463EGFc.869T>C (p.Val290Ala)
c.758T>C (p.Val253Ala)
n.1322T>C
c.893T>C (p.Val298Ala)
n.1346T>C
4g.109945204T>GCA357877465EGFc.869T>G (p.Val290Gly)
c.758T>G (p.Val253Gly)
n.1322T>G
c.893T>G (p.Val298Gly)
n.1346T>G
4g.109945205A=CA1484804235EGFc.870A= (p.Val290=)
c.759A= (p.Val253=)
n.1323A=
c.894A= (p.Val298=)
n.1347A=
4g.109945205A>CCA440588496EGFc.870A>C (p.Val290=)
c.759A>C (p.Val253=)
n.1323A>C
c.894A>C (p.Val298=)
n.1347A>C
4g.109945205A>GCA440588497EGFc.870A>G (p.Val290=)
c.759A>G (p.Val253=)
n.1323A>G
c.894A>G (p.Val298=)
n.1347A>G
 dbSNP
4g.109945205A>TCA440588498EGFc.870A>T (p.Val290=)
c.759A>T (p.Val253=)
n.1323A>T
c.894A>T (p.Val298=)
n.1347A>T
4g.109945206C>ACA357877467EGFc.871C>A (p.Pro291Thr)
c.760C>A (p.Pro254Thr)
n.1324C>A
c.895C>A (p.Pro299Thr)
n.1348C>A
4g.109945206C>GCA357877471EGFc.871C>G (p.Pro291Ala)
c.760C>G (p.Pro254Ala)
n.1324C>G
c.895C>G (p.Pro299Ala)
n.1348C>G
4g.109945206C>TCA357877469EGFc.871C>T (p.Pro291Ser)
c.760C>T (p.Pro254Ser)
n.1324C>T
c.895C>T (p.Pro299Ser)
n.1348C>T
4g.109945207C>ACA357877473EGFc.872C>A (p.Pro291Gln)
c.761C>A (p.Pro254Gln)
n.1325C>A
c.896C>A (p.Pro299Gln)
n.1349C>A
4g.109945207C>GCA357877475EGFc.872C>G (p.Pro291Arg)
c.761C>G (p.Pro254Arg)
n.1325C>G
c.896C>G (p.Pro299Arg)
n.1349C>G
4g.109945207C>TCA357877477EGFc.872C>T (p.Pro291Leu)
c.761C>T (p.Pro254Leu)
n.1325C>T
c.896C>T (p.Pro299Leu)
n.1349C>T
 COSMIC
4g.109945208A>CCA440588499EGFc.873A>C (p.Pro291=)
c.762A>C (p.Pro254=)
n.1326A>C
c.897A>C (p.Pro299=)
n.1350A>C
 gnomAD v4
4g.109945208A>GCA440588500EGFc.873A>G (p.Pro291=)
c.762A>G (p.Pro254=)
n.1326A>G
c.897A>G (p.Pro299=)
n.1350A>G
 gnomAD v4
4g.109945208A>TCA440588501EGFc.873A>T (p.Pro291=)
c.762A>T (p.Pro254=)
n.1326A>T
c.897A>T (p.Pro299=)
n.1350A>T
4g.109945209C>ACA357877479EGFc.874C>A (p.Leu292Ile)
c.763C>A (p.Leu255Ile)
n.1327C>A
c.898C>A (p.Leu300Ile)
n.1351C>A
4g.109945209C>GCA357877481EGFc.874C>G (p.Leu292Val)
c.763C>G (p.Leu255Val)
n.1327C>G
c.898C>G (p.Leu300Val)
n.1351C>G
4g.109945209C>TCA357877483EGFc.874C>T (p.Leu292Phe)
c.763C>T (p.Leu255Phe)
n.1327C>T
c.898C>T (p.Leu300Phe)
n.1351C>T
4g.109945210T>ACA3043505EGFc.875T>A (p.Leu292His)
c.764T>A (p.Leu255His)
n.1328T>A
c.899T>A (p.Leu300His)
n.1352T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.109945210T>CCA3043506EGFc.875T>C (p.Leu292Pro)
c.764T>C (p.Leu255Pro)
n.1328T>C
c.899T>C (p.Leu300Pro)
n.1352T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
4g.109945210T>GCA357877488EGFc.875T>G (p.Leu292Arg)
c.764T>G (p.Leu255Arg)
n.1328T>G
c.899T>G (p.Leu300Arg)
n.1352T>G
4g.109945210T=CA1484804240EGFc.875T= (p.Leu292=)
c.764T= (p.Leu255=)
n.1328T=
c.899T= (p.Leu300=)
n.1352T=
4g.109945211T>ACA440588504EGFc.876T>A (p.Leu292=)
c.765T>A (p.Leu255=)
n.1329T>A
c.900T>A (p.Leu300=)
n.1353T>A
4g.109945211T>CCA440588503EGFc.876T>C (p.Leu292=)
c.765T>C (p.Leu255=)
n.1329T>C
c.900T>C (p.Leu300=)
n.1353T>C
 dbSNP
4g.109945211T>GCA440588502EGFc.876T>G (p.Leu292=)
c.765T>G (p.Leu255=)
n.1329T>G
c.900T>G (p.Leu300=)
n.1353T>G
4g.109945211T=CA1484804244EGFc.876T= (p.Leu292=)
c.765T= (p.Leu255=)
n.1329T=
c.900T= (p.Leu300=)
n.1353T=
4g.109945212G>ACA357877490EGFc.877G>A (p.Gly293Ser)
c.766G>A (p.Gly256Ser)
n.1330G>A
c.901G>A (p.Gly301Ser)
n.1354G>A
4g.109945212G>CCA357877492EGFc.877G>C (p.Gly293Arg)
c.766G>C (p.Gly256Arg)
n.1330G>C
c.901G>C (p.Gly301Arg)
n.1354G>C
4g.109945212G=CA1484804247EGFc.877G= (p.Gly293=)
c.766G= (p.Gly256=)
n.1330G=
c.901G= (p.Gly301=)
n.1354G=
4g.109945212G>TCA103712781EGFc.877G>T (p.Gly293Cys)
c.766G>T (p.Gly256Cys)
n.1330G>T
c.901G>T (p.Gly301Cys)
n.1354G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.109945213G>ACA357877496EGFc.878G>A (p.Gly293Asp)
c.767G>A (p.Gly256Asp)
n.1331G>A
c.902G>A (p.Gly301Asp)
n.1355G>A
4g.109945213G>CCA357877498EGFc.878G>C (p.Gly293Ala)
c.767G>C (p.Gly256Ala)
n.1331G>C
c.902G>C (p.Gly301Ala)
n.1355G>C
4g.109945213G=CA1484804250EGFc.878G= (p.Gly293=)
c.767G= (p.Gly256=)
n.1331G=
c.902G= (p.Gly301=)
n.1355G=

Number of alleles fetched