Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.109945100delCA2671752639EGFc.765del (p.Phe255LeufsTer12)
c.654del (p.Phe218LeufsTer12)
n.1218del
c.789del (p.Phe263LeufsTer12)
n.1242del
 gnomAD v4
4g.109945100T>ACA357876996EGFc.765T>A (p.Phe255Leu)
c.654T>A (p.Phe218Leu)
n.1218T>A
c.789T>A (p.Phe263Leu)
n.1242T>A
 COSMIC
4g.109945100T>CCA440588304EGFc.765T>C (p.Phe255=)
c.654T>C (p.Phe218=)
n.1218T>C
c.789T>C (p.Phe263=)
n.1242T>C
 gnomAD v4
4g.109945100T>GCA357876998EGFc.765T>G (p.Phe255Leu)
c.654T>G (p.Phe218Leu)
n.1218T>G
c.789T>G (p.Phe263Leu)
n.1242T>G
4g.109945101G>ACA357877000EGFc.766G>A (p.Gly256Ser)
c.655G>A (p.Gly219Ser)
n.1219G>A
c.790G>A (p.Gly264Ser)
n.1243G>A
4g.109945101G>CCA357877001EGFc.766G>C (p.Gly256Arg)
c.655G>C (p.Gly219Arg)
n.1219G>C
c.790G>C (p.Gly264Arg)
n.1243G>C
4g.109945101G>TCA357877002EGFc.766G>T (p.Gly256Cys)
c.655G>T (p.Gly219Cys)
n.1219G>T
c.790G>T (p.Gly264Cys)
n.1243G>T
4g.109945102G>ACA357877005EGFc.767G>A (p.Gly256Asp)
c.656G>A (p.Gly219Asp)
n.1220G>A
c.791G>A (p.Gly264Asp)
n.1244G>A
 gnomAD v4
4g.109945102G>CCA357877007EGFc.767G>C (p.Gly256Ala)
c.656G>C (p.Gly219Ala)
n.1220G>C
c.791G>C (p.Gly264Ala)
n.1244G>C
4g.109945102G>TCA357877008EGFc.767G>T (p.Gly256Val)
c.656G>T (p.Gly219Val)
n.1220G>T
c.791G>T (p.Gly264Val)
n.1244G>T
4g.109945103T>ACA440588315EGFc.768T>A (p.Gly256=)
c.657T>A (p.Gly219=)
n.1221T>A
c.792T>A (p.Gly264=)
n.1245T>A
4g.109945103T>CCA440588318EGFc.768T>C (p.Gly256=)
c.657T>C (p.Gly219=)
n.1221T>C
c.792T>C (p.Gly264=)
n.1245T>C
 dbSNP
4g.109945103T>GCA440588319EGFc.768T>G (p.Gly256=)
c.657T>G (p.Gly219=)
n.1221T>G
c.792T>G (p.Gly264=)
n.1245T>G
4g.109945103T=CA1484804149EGFc.768T= (p.Gly256=)
c.657T= (p.Gly219=)
n.1221T=
c.792T= (p.Gly264=)
n.1245T=
4g.109945104G>ACA357877011EGFc.769G>A (p.Asp257Asn)
c.658G>A (p.Asp220Asn)
n.1222G>A
c.793G>A (p.Asp265Asn)
n.1246G>A
 gnomAD v4
4g.109945104G>CCA3043493EGFc.769G>C (p.Asp257His)
c.658G>C (p.Asp220His)
n.1222G>C
c.793G>C (p.Asp265His)
n.1246G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.109945104G=CA1484804150EGFc.769G= (p.Asp257=)
c.658G= (p.Asp220=)
n.1222G=
c.793G= (p.Asp265=)
n.1246G=
4g.109945104G>TCA357877013EGFc.769G>T (p.Asp257Tyr)
c.658G>T (p.Asp220Tyr)
n.1222G>T
c.793G>T (p.Asp265Tyr)
n.1246G>T
 gnomAD v4
4g.109945105A>CCA357877016EGFc.770A>C (p.Asp257Ala)
c.659A>C (p.Asp220Ala)
n.1223A>C
c.794A>C (p.Asp265Ala)
n.1247A>C
4g.109945105A>GCA357877018EGFc.770A>G (p.Asp257Gly)
c.659A>G (p.Asp220Gly)
n.1223A>G
c.794A>G (p.Asp265Gly)
n.1247A>G
 gnomAD v4
4g.109945105A>TCA357877019EGFc.770A>T (p.Asp257Val)
c.659A>T (p.Asp220Val)
n.1223A>T
c.794A>T (p.Asp265Val)
n.1247A>T
4g.109945106C>ACA357877022EGFc.771C>A (p.Asp257Glu)
c.660C>A (p.Asp220Glu)
n.1224C>A
c.795C>A (p.Asp265Glu)
n.1248C>A
4g.109945106C>GCA357877023EGFc.771C>G (p.Asp257Glu)
c.660C>G (p.Asp220Glu)
n.1224C>G
c.795C>G (p.Asp265Glu)
n.1248C>G
4g.109945106C>TCA440588328EGFc.771C>T (p.Asp257=)
c.660C>T (p.Asp220=)
n.1224C>T
c.795C>T (p.Asp265=)
n.1248C>T
 gnomAD v4
4g.109945107C>ACA357877026EGFc.772C>A (p.Arg258Ser)
c.661C>A (p.Arg221Ser)
n.1225C>A
c.796C>A (p.Arg266Ser)
n.1249C>A
 COSMIC
4g.109945107C=CA1484804155EGFc.772C= (p.Arg258=)
c.661C= (p.Arg221=)
n.1225C=
c.796C= (p.Arg266=)
n.1249C=
4g.109945107C>GCA357877028EGFc.772C>G (p.Arg258Gly)
c.661C>G (p.Arg221Gly)
n.1225C>G
c.796C>G (p.Arg266Gly)
n.1249C>G
4g.109945107C>TCA3043494EGFc.772C>T (p.Arg258Cys)
c.661C>T (p.Arg221Cys)
n.1225C>T
c.796C>T (p.Arg266Cys)
n.1249C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
4g.109945108G>ACA103712730EGFc.773G>A (p.Arg258His)
c.662G>A (p.Arg221His)
n.1226G>A
c.797G>A (p.Arg266His)
n.1250G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.109945108G>CCA357877032EGFc.773G>C (p.Arg258Pro)
c.662G>C (p.Arg221Pro)
n.1226G>C
c.797G>C (p.Arg266Pro)
n.1250G>C
4g.109945108G=CA1484804156EGFc.773G= (p.Arg258=)
c.662G= (p.Arg221=)
n.1226G=
c.797G= (p.Arg266=)
n.1250G=
4g.109945108G>TCA357877033EGFc.773G>T (p.Arg258Leu)
c.662G>T (p.Arg221Leu)
n.1226G>T
c.797G>T (p.Arg266Leu)
n.1250G>T
4g.109945109T>ACA440588338EGFc.774T>A (p.Arg258=)
c.663T>A (p.Arg221=)
n.1227T>A
c.798T>A (p.Arg266=)
n.1251T>A
4g.109945109T>CCA440588339EGFc.774T>C (p.Arg258=)
c.663T>C (p.Arg221=)
n.1227T>C
c.798T>C (p.Arg266=)
n.1251T>C
4g.109945109T>GCA440588341EGFc.774T>G (p.Arg258=)
c.663T>G (p.Arg221=)
n.1227T>G
c.798T>G (p.Arg266=)
n.1251T>G
4g.109945109dupCA2578168441EGFc.774dup (p.Ile259TyrfsTer24)
c.663dup (p.Ile222TyrfsTer24)
n.1227dup
c.798dup (p.Ile267TyrfsTer24)
n.1251dup
4g.109945110A>CCA357877036EGFc.775A>C (p.Ile259Leu)
c.664A>C (p.Ile222Leu)
n.1228A>C
c.799A>C (p.Ile267Leu)
n.1252A>C
4g.109945110A>GCA357877037EGFc.775A>G (p.Ile259Val)
c.664A>G (p.Ile222Val)
n.1228A>G
c.799A>G (p.Ile267Val)
n.1252A>G
4g.109945110A>TCA357877039EGFc.775A>T (p.Ile259Phe)
c.664A>T (p.Ile222Phe)
n.1228A>T
c.799A>T (p.Ile267Phe)
n.1252A>T
4g.109945111T>ACA103712733EGFc.776T>A (p.Ile259Asn)
c.665T>A (p.Ile222Asn)
n.1229T>A
c.800T>A (p.Ile267Asn)
n.1253T>A
 dbSNP
4g.109945111T>CCA357877045EGFc.776T>C (p.Ile259Thr)
c.665T>C (p.Ile222Thr)
n.1229T>C
c.800T>C (p.Ile267Thr)
n.1253T>C
4g.109945111T>GCA357877046EGFc.776T>G (p.Ile259Ser)
c.665T>G (p.Ile222Ser)
n.1229T>G
c.800T>G (p.Ile267Ser)
n.1253T>G
4g.109945111T=CA1484804158EGFc.776T= (p.Ile259=)
c.665T= (p.Ile222=)
n.1229T=
c.800T= (p.Ile267=)
n.1253T=
4g.109945112C>ACA440588355EGFc.777C>A (p.Ile259=)
c.666C>A (p.Ile222=)
n.1230C>A
c.801C>A (p.Ile267=)
n.1254C>A
4g.109945112C=CA1484804162EGFc.777C= (p.Ile259=)
c.666C= (p.Ile222=)
n.1230C=
c.801C= (p.Ile267=)
n.1254C=
4g.109945112C>GCA357877048EGFc.777C>G (p.Ile259Met)
c.666C>G (p.Ile222Met)
n.1230C>G
c.801C>G (p.Ile267Met)
n.1254C>G
4g.109945112C>TCA440588357EGFc.777C>T (p.Ile259=)
c.666C>T (p.Ile222=)
n.1230C>T
c.801C>T (p.Ile267=)
n.1254C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.109945113T>ACA357877052EGFc.778T>A (p.Phe260Ile)
c.667T>A (p.Phe223Ile)
n.1231T>A
c.802T>A (p.Phe268Ile)
n.1255T>A
4g.109945113T>CCA357877050EGFc.778T>C (p.Phe260Leu)
c.667T>C (p.Phe223Leu)
n.1231T>C
c.802T>C (p.Phe268Leu)
n.1255T>C
4g.109945113T>GCA357877054EGFc.778T>G (p.Phe260Val)
c.667T>G (p.Phe223Val)
n.1231T>G
c.802T>G (p.Phe268Val)
n.1255T>G

Number of alleles fetched