Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.109945092T>ACA357876967EGFc.757T>A (p.Ser253Thr)
c.646T>A (p.Ser216Thr)
n.1210T>A
c.781T>A (p.Ser261Thr)
n.1234T>A
4g.109945092T>CCA357876970EGFc.757T>C (p.Ser253Pro)
c.646T>C (p.Ser216Pro)
n.1210T>C
c.781T>C (p.Ser261Pro)
n.1234T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.109945092T>GCA357876968EGFc.757T>G (p.Ser253Ala)
c.646T>G (p.Ser216Ala)
n.1210T>G
c.781T>G (p.Ser261Ala)
n.1234T>G
 gnomAD v4
4g.109945092T=CA1484804145EGFc.757T= (p.Ser253=)
c.646T= (p.Ser216=)
n.1210T=
c.781T= (p.Ser261=)
n.1234T=
4g.109945093C>ACA357876971EGFc.758C>A (p.Ser253Tyr)
c.647C>A (p.Ser216Tyr)
n.1211C>A
c.782C>A (p.Ser261Tyr)
n.1235C>A
4g.109945093C=CA1484804146EGFc.758C= (p.Ser253=)
c.647C= (p.Ser216=)
n.1211C=
c.782C= (p.Ser261=)
n.1235C=
4g.109945093C>GCA357876973EGFc.758C>G (p.Ser253Cys)
c.647C>G (p.Ser216Cys)
n.1211C>G
c.782C>G (p.Ser261Cys)
n.1235C>G
4g.109945093C>TCA357876975EGFc.758C>T (p.Ser253Phe)
c.647C>T (p.Ser216Phe)
n.1211C>T
c.782C>T (p.Ser261Phe)
n.1235C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.109945094C>ACA440588283EGFc.759C>A (p.Ser253=)
c.648C>A (p.Ser216=)
n.1212C>A
c.783C>A (p.Ser261=)
n.1236C>A
 gnomAD v4
4g.109945094C>GCA440588284EGFc.759C>G (p.Ser253=)
c.648C>G (p.Ser216=)
n.1212C>G
c.783C>G (p.Ser261=)
n.1236C>G
 gnomAD v4
4g.109945094C>TCA440588289EGFc.759C>T (p.Ser253=)
c.648C>T (p.Ser216=)
n.1212C>T
c.783C>T (p.Ser261=)
n.1236C>T
4g.109945095C>ACA357876977EGFc.760C>A (p.Leu254Ile)
c.649C>A (p.Leu217Ile)
n.1213C>A
c.784C>A (p.Leu262Ile)
n.1237C>A
4g.109945095C>GCA357876979EGFc.760C>G (p.Leu254Val)
c.649C>G (p.Leu217Val)
n.1213C>G
c.784C>G (p.Leu262Val)
n.1237C>G
 gnomAD v4
4g.109945095C>TCA357876980EGFc.760C>T (p.Leu254Phe)
c.649C>T (p.Leu217Phe)
n.1213C>T
c.784C>T (p.Leu262Phe)
n.1237C>T
 gnomAD v4
4g.109945096T>ACA357876981EGFc.761T>A (p.Leu254His)
c.650T>A (p.Leu217His)
n.1214T>A
c.785T>A (p.Leu262His)
n.1238T>A
4g.109945096T>CCA357876982EGFc.761T>C (p.Leu254Pro)
c.650T>C (p.Leu217Pro)
n.1214T>C
c.785T>C (p.Leu262Pro)
n.1238T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.109945096T>GCA3043492EGFc.761T>G (p.Leu254Arg)
c.650T>G (p.Leu217Arg)
n.1214T>G
c.785T>G (p.Leu262Arg)
n.1238T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.109945096T=CA1484804147EGFc.761T= (p.Leu254=)
c.650T= (p.Leu217=)
n.1214T=
c.785T= (p.Leu262=)
n.1238T=
4g.109945100delCA2671752639EGFc.765del (p.Phe255LeufsTer12)
c.654del (p.Phe218LeufsTer12)
n.1218del
c.789del (p.Phe263LeufsTer12)
n.1242del
 gnomAD v4
4g.109945097T>ACA440588295EGFc.762T>A (p.Leu254=)
c.651T>A (p.Leu217=)
n.1215T>A
c.786T>A (p.Leu262=)
n.1239T>A
4g.109945097T>CCA440588297EGFc.762T>C (p.Leu254=)
c.651T>C (p.Leu217=)
n.1215T>C
c.786T>C (p.Leu262=)
n.1239T>C
4g.109945097T>GCA440588296EGFc.762T>G (p.Leu254=)
c.651T>G (p.Leu217=)
n.1215T>G
c.786T>G (p.Leu262=)
n.1239T>G
4g.109945098T>ACA357876985EGFc.763T>A (p.Phe255Ile)
c.652T>A (p.Phe218Ile)
n.1216T>A
c.787T>A (p.Phe263Ile)
n.1240T>A
4g.109945098T>CCA357876987EGFc.763T>C (p.Phe255Leu)
c.652T>C (p.Phe218Leu)
n.1216T>C
c.787T>C (p.Phe263Leu)
n.1240T>C
4g.109945098T>GCA357876989EGFc.763T>G (p.Phe255Val)
c.652T>G (p.Phe218Val)
n.1216T>G
c.787T>G (p.Phe263Val)
n.1240T>G
4g.109945099T>ACA357876991EGFc.764T>A (p.Phe255Tyr)
c.653T>A (p.Phe218Tyr)
n.1217T>A
c.788T>A (p.Phe263Tyr)
n.1241T>A
4g.109945099T>CCA357876994EGFc.764T>C (p.Phe255Ser)
c.653T>C (p.Phe218Ser)
n.1217T>C
c.788T>C (p.Phe263Ser)
n.1241T>C
 gnomAD v4
4g.109945099T>GCA357876992EGFc.764T>G (p.Phe255Cys)
c.653T>G (p.Phe218Cys)
n.1217T>G
c.788T>G (p.Phe263Cys)
n.1241T>G
4g.109945100T>ACA357876996EGFc.765T>A (p.Phe255Leu)
c.654T>A (p.Phe218Leu)
n.1218T>A
c.789T>A (p.Phe263Leu)
n.1242T>A
 COSMIC
4g.109945100T>CCA440588304EGFc.765T>C (p.Phe255=)
c.654T>C (p.Phe218=)
n.1218T>C
c.789T>C (p.Phe263=)
n.1242T>C
 gnomAD v4
4g.109945100T>GCA357876998EGFc.765T>G (p.Phe255Leu)
c.654T>G (p.Phe218Leu)
n.1218T>G
c.789T>G (p.Phe263Leu)
n.1242T>G
4g.109945101G>ACA357877000EGFc.766G>A (p.Gly256Ser)
c.655G>A (p.Gly219Ser)
n.1219G>A
c.790G>A (p.Gly264Ser)
n.1243G>A
4g.109945101G>CCA357877001EGFc.766G>C (p.Gly256Arg)
c.655G>C (p.Gly219Arg)
n.1219G>C
c.790G>C (p.Gly264Arg)
n.1243G>C
4g.109945101G>TCA357877002EGFc.766G>T (p.Gly256Cys)
c.655G>T (p.Gly219Cys)
n.1219G>T
c.790G>T (p.Gly264Cys)
n.1243G>T
4g.109945102G>ACA357877005EGFc.767G>A (p.Gly256Asp)
c.656G>A (p.Gly219Asp)
n.1220G>A
c.791G>A (p.Gly264Asp)
n.1244G>A
 gnomAD v4
4g.109945102G>CCA357877007EGFc.767G>C (p.Gly256Ala)
c.656G>C (p.Gly219Ala)
n.1220G>C
c.791G>C (p.Gly264Ala)
n.1244G>C
4g.109945102G>TCA357877008EGFc.767G>T (p.Gly256Val)
c.656G>T (p.Gly219Val)
n.1220G>T
c.791G>T (p.Gly264Val)
n.1244G>T
4g.109945103T>ACA440588315EGFc.768T>A (p.Gly256=)
c.657T>A (p.Gly219=)
n.1221T>A
c.792T>A (p.Gly264=)
n.1245T>A
4g.109945103T>CCA440588318EGFc.768T>C (p.Gly256=)
c.657T>C (p.Gly219=)
n.1221T>C
c.792T>C (p.Gly264=)
n.1245T>C
 dbSNP
4g.109945103T>GCA440588319EGFc.768T>G (p.Gly256=)
c.657T>G (p.Gly219=)
n.1221T>G
c.792T>G (p.Gly264=)
n.1245T>G
4g.109945103T=CA1484804149EGFc.768T= (p.Gly256=)
c.657T= (p.Gly219=)
n.1221T=
c.792T= (p.Gly264=)
n.1245T=
4g.109945104G>ACA357877011EGFc.769G>A (p.Asp257Asn)
c.658G>A (p.Asp220Asn)
n.1222G>A
c.793G>A (p.Asp265Asn)
n.1246G>A
 gnomAD v4
4g.109945104G>CCA3043493EGFc.769G>C (p.Asp257His)
c.658G>C (p.Asp220His)
n.1222G>C
c.793G>C (p.Asp265His)
n.1246G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.109945104G=CA1484804150EGFc.769G= (p.Asp257=)
c.658G= (p.Asp220=)
n.1222G=
c.793G= (p.Asp265=)
n.1246G=
4g.109945104G>TCA357877013EGFc.769G>T (p.Asp257Tyr)
c.658G>T (p.Asp220Tyr)
n.1222G>T
c.793G>T (p.Asp265Tyr)
n.1246G>T
 gnomAD v4
4g.109945105A>CCA357877016EGFc.770A>C (p.Asp257Ala)
c.659A>C (p.Asp220Ala)
n.1223A>C
c.794A>C (p.Asp265Ala)
n.1247A>C
4g.109945105A>GCA357877018EGFc.770A>G (p.Asp257Gly)
c.659A>G (p.Asp220Gly)
n.1223A>G
c.794A>G (p.Asp265Gly)
n.1247A>G
 gnomAD v4
4g.109945105A>TCA357877019EGFc.770A>T (p.Asp257Val)
c.659A>T (p.Asp220Val)
n.1223A>T
c.794A>T (p.Asp265Val)
n.1247A>T
4g.109945106C>ACA357877022EGFc.771C>A (p.Asp257Glu)
c.660C>A (p.Asp220Glu)
n.1224C>A
c.795C>A (p.Asp265Glu)
n.1248C>A
4g.109945106C>GCA357877023EGFc.771C>G (p.Asp257Glu)
c.660C>G (p.Asp220Glu)
n.1224C>G
c.795C>G (p.Asp265Glu)
n.1248C>G

Number of alleles fetched