Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.109766691G>ACA3042338CFIn.370C>T
n.369C>T
c.191C>T (p.Pro64Leu)
c.-127-4999C>T (n.-127-4999C>T)
n.219C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.109766691G>CCA357865421CFIn.370C>G
n.369C>G
c.191C>G (p.Pro64Arg)
c.-127-4999C>G (n.-127-4999C>G)
n.219C>G
4g.109766691G=CA1484722369CFIn.370C=
n.369C=
c.191C= (p.Pro64=)
c.-127-4999C= (n.-127-4999C=)
n.219C=
4g.109766691G>TCA357865423CFIn.370C>A
n.369C>A
c.191C>A (p.Pro64Gln)
c.-127-4999C>A (n.-127-4999C>A)
n.219C>A
 dbSNP
4g.109766692G>ACA357865424CFIn.369C>T
n.368C>T
c.190C>T (p.Pro64Ser)
c.-127-5000C>T (n.-127-5000C>T)
n.218C>T
4g.109766692G>CCA357865425CFIn.369C>G
n.368C>G
c.190C>G (p.Pro64Ala)
c.-127-5000C>G (n.-127-5000C>G)
n.218C>G
4g.109766692G>TCA357865427CFIn.369C>A
n.368C>A
c.190C>A (p.Pro64Thr)
c.-127-5000C>A (n.-127-5000C>A)
n.218C>A
4g.109766693T>ACA440589762CFIn.368A>T
n.367A>T
c.189A>T (p.Leu63=)
c.-127-5001A>T (n.-127-5001A>T)
n.217A>T
 dbSNP
4g.109766693T>CCA440589763CFIn.368A>G
n.367A>G
c.189A>G (p.Leu63=)
c.-127-5001A>G (n.-127-5001A>G)
n.217A>G
4g.109766693T>GCA440589764CFIn.368A>C
n.367A>C
c.189A>C (p.Leu63=)
c.-127-5001A>C (n.-127-5001A>C)
n.217A>C
4g.109766693T=CA1484722372CFIn.368A=
n.367A=
c.189A= (p.Leu63=)
c.-127-5001A= (n.-127-5001A=)
n.217A=
4g.109766694A>CCA357865432CFIn.367T>G
n.366T>G
c.188T>G (p.Leu63Arg)
c.-127-5002T>G (n.-127-5002T>G)
n.216T>G
4g.109766694A>GCA357865429CFIn.367T>C
n.366T>C
c.188T>C (p.Leu63Pro)
c.-127-5002T>C (n.-127-5002T>C)
n.216T>C
4g.109766694A>TCA357865430CFIn.367T>A
n.366T>A
c.188T>A (p.Leu63Gln)
c.-127-5002T>A (n.-127-5002T>A)
n.216T>A
4g.109766694dupCA2580071384CFIn.367dup
n.366dup
c.188dup (p.Pro64ThrfsTer15)
c.-127-5002dup (n.-127-5002dup)
n.216dup
 ClinVar
4g.109766695G>ACA440589765CFIn.366C>T
n.365C>T
c.187C>T (p.Leu63=)
c.-127-5003C>T (n.-127-5003C>T)
n.215C>T
4g.109766695G>CCA357865433CFIn.366C>G
n.365C>G
c.187C>G (p.Leu63Val)
c.-127-5003C>G (n.-127-5003C>G)
n.215C>G
 gnomAD v4
4g.109766695G>TCA357865434CFIn.366C>A
n.365C>A
c.187C>A (p.Leu63Ile)
c.-127-5003C>A (n.-127-5003C>A)
n.215C>A
4g.109766696T>ACA357865436CFIn.365A>T
n.364A>T
c.186A>T (p.Lys62Asn)
c.-127-5004A>T (n.-127-5004A>T)
n.214A>T
4g.109766696T>CCA440589766CFIn.365A>G
n.364A>G
c.186A>G (p.Lys62=)
c.-127-5004A>G (n.-127-5004A>G)
n.214A>G
4g.109766696T>GCA357865438CFIn.365A>C
n.364A>C
c.186A>C (p.Lys62Asn)
c.-127-5004A>C (n.-127-5004A>C)
n.214A>C
4g.109766697T>ACA357865439CFIn.364A>T
n.363A>T
c.185A>T (p.Lys62Ile)
c.-127-5005A>T (n.-127-5005A>T)
n.213A>T
4g.109766697T>CCA357865440CFIn.364A>G
n.363A>G
c.185A>G (p.Lys62Arg)
c.-127-5005A>G (n.-127-5005A>G)
n.213A>G
4g.109766697T>GCA357865442CFIn.364A>C
n.363A>C
c.185A>C (p.Lys62Thr)
c.-127-5005A>C (n.-127-5005A>C)
n.213A>C
4g.109766698T>ACA357865444CFIn.363A>T
n.362A>T
c.184A>T (p.Lys62Ter)
c.-127-5006A>T (n.-127-5006A>T)
n.212A>T
 dbSNP
4g.109766698T>CCA357865446CFIn.363A>G
n.362A>G
c.184A>G (p.Lys62Glu)
c.-127-5006A>G (n.-127-5006A>G)
n.212A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.109766698T>GCA357865447CFIn.363A>C
n.362A>C
c.184A>C (p.Lys62Gln)
c.-127-5006A>C (n.-127-5006A>C)
n.212A>C
4g.109766698T=CA1484722375CFIn.363A=
n.362A=
c.184A= (p.Lys62=)
c.-127-5006A= (n.-127-5006A=)
n.212A=
4g.109766699A>CCA357865449CFIn.362T>G
n.361T>G
c.183T>G (p.Cys61Trp)
c.-127-5007T>G (n.-127-5007T>G)
n.211T>G
4g.109766699A>GCA440589769CFIn.362T>C
n.361T>C
c.183T>C (p.Cys61=)
c.-127-5007T>C (n.-127-5007T>C)
n.211T>C
4g.109766699A>TCA357865450CFIn.362T>A
n.361T>A
c.183T>A (p.Cys61Ter)
c.-127-5007T>A (n.-127-5007T>A)
n.211T>A
4g.109766700C>ACA357865455CFIn.361G>T
n.360G>T
c.182G>T (p.Cys61Phe)
c.-127-5008G>T (n.-127-5008G>T)
n.210G>T
 gnomAD v4
4g.109766700C>GCA357865452CFIn.361G>C
n.360G>C
c.182G>C (p.Cys61Ser)
c.-127-5008G>C (n.-127-5008G>C)
n.210G>C
4g.109766700C>TCA357865454CFIn.361G>A
n.360G>A
c.182G>A (p.Cys61Tyr)
c.-127-5008G>A (n.-127-5008G>A)
n.210G>A
 gnomAD v4
4g.109766701A>CCA357865457CFIn.360T>G
n.359T>G
c.181T>G (p.Cys61Gly)
c.-127-5009T>G (n.-127-5009T>G)
n.209T>G
4g.109766701A>GCA357865460CFIn.360T>C
n.359T>C
c.181T>C (p.Cys61Arg)
c.-127-5009T>C (n.-127-5009T>C)
n.209T>C
4g.109766701A>TCA357865459CFIn.360T>A
n.359T>A
c.181T>A (p.Cys61Ser)
c.-127-5009T>A (n.-127-5009T>A)
n.209T>A
4g.109766702A=CA1484722386CFIn.359T=
n.358T=
c.180T= (p.Val60=)
c.-127-5010T= (n.-127-5010T=)
n.208T=
4g.109766702A>CCA440589774CFIn.359T>G
n.358T>G
c.180T>G (p.Val60=)
c.-127-5010T>G (n.-127-5010T>G)
n.208T>G
4g.109766702A>GCA440589773CFIn.359T>C
n.358T>C
c.180T>C (p.Val60=)
c.-127-5010T>C (n.-127-5010T>C)
n.208T>C
 dbSNP
4g.109766702A>TCA440589775CFIn.359T>A
n.358T>A
c.180T>A (p.Val60=)
c.-127-5010T>A (n.-127-5010T>A)
n.208T>A
4g.109766703A>CCA357865461CFIn.358T>G
n.357T>G
c.179T>G (p.Val60Gly)
c.-127-5011T>G (n.-127-5011T>G)
n.207T>G
4g.109766703A>GCA357865464CFIn.358T>C
n.357T>C
c.179T>C (p.Val60Ala)
c.-127-5011T>C (n.-127-5011T>C)
n.207T>C
4g.109766703A>TCA357865462CFIn.358T>A
n.357T>A
c.179T>A (p.Val60Asp)
c.-127-5011T>A (n.-127-5011T>A)
n.207T>A
4g.109766704C>ACA357865466CFIn.357G>T
n.356G>T
c.178G>T (p.Val60Phe)
c.-127-5012G>T (n.-127-5012G>T)
n.206G>T
4g.109766704C=CA1484722393CFIn.357G=
n.356G=
c.178G= (p.Val60=)
c.-127-5012G= (n.-127-5012G=)
n.206G=
4g.109766704C>GCA357865468CFIn.357G>C
n.356G>C
c.178G>C (p.Val60Leu)
c.-127-5012G>C (n.-127-5012G>C)
n.206G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.109766704C>TCA357865469CFIn.357G>A
n.356G>A
c.178G>A (p.Val60Ile)
c.-127-5012G>A (n.-127-5012G>A)
n.206G>A
 dbSNP
4g.109766705A>CCA357865471CFIn.356T>G
n.355T>G
c.177T>G (p.Cys59Trp)
c.-127-5013T>G (n.-127-5013T>G)
n.205T>G
4g.109766705A>GCA440589780CFIn.356T>C
n.355T>C
c.177T>C (p.Cys59=)
c.-127-5013T>C (n.-127-5013T>C)
n.205T>C

Number of alleles fetched