Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.109766591C>ACA440589609CFIn.470G>T
n.469G>T
c.291G>T (p.Gly97=)
c.-127-4899G>T (n.-127-4899G>T)
n.319G>T
4g.109766591C>GCA440589610CFIn.470G>C
n.469G>C
c.291G>C (p.Gly97=)
c.-127-4899G>C (n.-127-4899G>C)
n.319G>C
4g.109766591C>TCA440589611CFIn.470G>A
n.469G>A
c.291G>A (p.Gly97=)
c.-127-4899G>A (n.-127-4899G>A)
n.319G>A
 ClinVar dbSNP
4g.109766592C>ACA357865070CFIn.469G>T
n.468G>T
c.290G>T (p.Gly97Val)
c.-127-4900G>T (n.-127-4900G>T)
n.318G>T
4g.109766592C>GCA357865072CFIn.469G>C
n.468G>C
c.290G>C (p.Gly97Ala)
c.-127-4900G>C (n.-127-4900G>C)
n.318G>C
 gnomAD v4
4g.109766592C>TCA357865073CFIn.469G>A
n.468G>A
c.290G>A (p.Gly97Glu)
c.-127-4900G>A (n.-127-4900G>A)
n.318G>A
4g.109766593C>ACA357865075CFIn.468G>T
n.467G>T
c.289G>T (p.Gly97Trp)
c.-127-4901G>T (n.-127-4901G>T)
n.317G>T
4g.109766593C>GCA357865076CFIn.468G>C
n.467G>C
c.289G>C (p.Gly97Arg)
c.-127-4901G>C (n.-127-4901G>C)
n.317G>C
4g.109766593C>TCA357865078CFIn.468G>A
n.467G>A
c.289G>A (p.Gly97Arg)
c.-127-4901G>A (n.-127-4901G>A)
n.317G>A
 gnomAD v4
4g.109766594T>ACA440589616CFIn.467A>T
n.466A>T
c.288A>T (p.Pro96=)
c.-127-4902A>T (n.-127-4902A>T)
n.316A>T
4g.109766594T>CCA3042327CFIn.467A>G
n.466A>G
c.288A>G (p.Pro96=)
c.-127-4902A>G (n.-127-4902A>G)
n.316A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.109766594T>GCA440589617CFIn.467A>C
n.466A>C
c.288A>C (p.Pro96=)
c.-127-4902A>C (n.-127-4902A>C)
n.316A>C
4g.109766594T=CA1484722188CFIn.467A=
n.466A=
c.288A= (p.Pro96=)
c.-127-4902A= (n.-127-4902A=)
n.316A=
4g.109766595G>ACA357865081CFIn.466C>T
n.465C>T
c.287C>T (p.Pro96Leu)
c.-127-4903C>T (n.-127-4903C>T)
n.315C>T
4g.109766595G>CCA357865083CFIn.466C>G
n.465C>G
c.287C>G (p.Pro96Arg)
c.-127-4903C>G (n.-127-4903C>G)
n.315C>G
4g.109766595G>TCA357865084CFIn.466C>A
n.465C>A
c.287C>A (p.Pro96Gln)
c.-127-4903C>A (n.-127-4903C>A)
n.315C>A
4g.109766596G>ACA3042328CFIn.465C>T
n.464C>T
c.286C>T (p.Pro96Ser)
c.-127-4904C>T (n.-127-4904C>T)
n.314C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.109766596G>CCA357865087CFIn.465C>G
n.464C>G
c.286C>G (p.Pro96Ala)
c.-127-4904C>G (n.-127-4904C>G)
n.314C>G
4g.109766596G=CA1484722194CFIn.465C=
n.464C=
c.286C= (p.Pro96=)
c.-127-4904C= (n.-127-4904C=)
n.314C=
4g.109766596G>TCA357865085CFIn.465C>A
n.464C>A
c.286C>A (p.Pro96Thr)
c.-127-4904C>A (n.-127-4904C>A)
n.314C>A
4g.109766597A>CCA357865088CFIn.464T>G
n.463T>G
c.285T>G (p.His95Gln)
c.-127-4905T>G (n.-127-4905T>G)
n.313T>G
4g.109766597A>GCA440589618CFIn.464T>C
n.463T>C
c.285T>C (p.His95=)
c.-127-4905T>C (n.-127-4905T>C)
n.313T>C
4g.109766597A>TCA357865090CFIn.464T>A
n.463T>A
c.285T>A (p.His95Gln)
c.-127-4905T>A (n.-127-4905T>A)
n.313T>A
4g.109766598T>ACA357865092CFIn.463A>T
n.462A>T
c.284A>T (p.His95Leu)
c.-127-4906A>T (n.-127-4906A>T)
n.312A>T
4g.109766598T>CCA357865095CFIn.463A>G
n.462A>G
c.284A>G (p.His95Arg)
c.-127-4906A>G (n.-127-4906A>G)
n.312A>G
 dbSNP
4g.109766598T>GCA357865093CFIn.463A>C
n.462A>C
c.284A>C (p.His95Pro)
c.-127-4906A>C (n.-127-4906A>C)
n.312A>C
4g.109766599G>ACA357865096CFIn.462C>T
n.461C>T
c.283C>T (p.His95Tyr)
c.-127-4907C>T (n.-127-4907C>T)
n.311C>T
 dbSNP
4g.109766599G>CCA357865098CFIn.462C>G
n.461C>G
c.283C>G (p.His95Asp)
c.-127-4907C>G (n.-127-4907C>G)
n.311C>G
4g.109766599G=CA1484722196CFIn.462C=
n.461C=
c.283C= (p.His95=)
c.-127-4907C= (n.-127-4907C=)
n.311C=
4g.109766599G>TCA357865099CFIn.462C>A
n.461C>A
c.283C>A (p.His95Asn)
c.-127-4907C>A (n.-127-4907C>A)
n.311C>A
4g.109766600A>CCA440589623CFIn.461T>G
n.460T>G
c.282T>G (p.Leu94=)
c.-127-4908T>G (n.-127-4908T>G)
n.310T>G
4g.109766600A>GCA440589624CFIn.461T>C
n.460T>C
c.282T>C (p.Leu94=)
c.-127-4908T>C (n.-127-4908T>C)
n.310T>C
4g.109766600A>TCA440589625CFIn.461T>A
n.460T>A
c.282T>A (p.Leu94=)
c.-127-4908T>A (n.-127-4908T>A)
n.310T>A
4g.109766601A>CCA357865100CFIn.460T>G
n.459T>G
c.281T>G (p.Leu94Arg)
c.-127-4909T>G (n.-127-4909T>G)
n.309T>G
4g.109766601A>GCA357865101CFIn.460T>C
n.459T>C
c.281T>C (p.Leu94Pro)
c.-127-4909T>C (n.-127-4909T>C)
n.309T>C
4g.109766601A>TCA357865103CFIn.460T>A
n.459T>A
c.281T>A (p.Leu94His)
c.-127-4909T>A (n.-127-4909T>A)
n.309T>A
4g.109766602G>ACA103698249CFIn.459C>T
n.458C>T
c.280C>T (p.Leu94Phe)
c.-127-4910C>T (n.-127-4910C>T)
n.308C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.109766602G>CCA357865105CFIn.459C>G
n.458C>G
c.280C>G (p.Leu94Val)
c.-127-4910C>G (n.-127-4910C>G)
n.308C>G
4g.109766602G=CA1484722200CFIn.459C=
n.458C=
c.280C= (p.Leu94=)
c.-127-4910C= (n.-127-4910C=)
n.308C=
4g.109766602G>TCA357865106CFIn.459C>A
n.458C>A
c.280C>A (p.Leu94Ile)
c.-127-4910C>A (n.-127-4910C>A)
n.308C>A
4g.109766603A=CA1484722202CFIn.458T=
n.457T=
c.279T= (p.Cys93=)
c.-127-4911T= (n.-127-4911T=)
n.307T=
4g.109766603A>CCA357865107CFIn.458T>G
n.457T>G
c.279T>G (p.Cys93Trp)
c.-127-4911T>G (n.-127-4911T>G)
n.307T>G
4g.109766603A>GCA440589629CFIn.458T>C
n.457T>C
c.279T>C (p.Cys93=)
c.-127-4911T>C (n.-127-4911T>C)
n.307T>C
4g.109766603A>TCA357865109CFIn.458T>A
n.457T>A
c.279T>A (p.Cys93Ter)
c.-127-4911T>A (n.-127-4911T>A)
n.307T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.109766604C>ACA357865113CFIn.457G>T
n.456G>T
c.278G>T (p.Cys93Phe)
c.-127-4912G>T (n.-127-4912G>T)
n.306G>T
4g.109766604C>GCA357865111CFIn.457G>C
n.456G>C
c.278G>C (p.Cys93Ser)
c.-127-4912G>C (n.-127-4912G>C)
n.306G>C
4g.109766604C>TCA357865112CFIn.457G>A
n.456G>A
c.278G>A (p.Cys93Tyr)
c.-127-4912G>A (n.-127-4912G>A)
n.306G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.109766605A>CCA357865116CFIn.456T>G
n.455T>G
c.277T>G (p.Cys93Gly)
c.-127-4913T>G (n.-127-4913T>G)
n.305T>G
4g.109766605A>GCA357865117CFIn.456T>C
n.455T>C
c.277T>C (p.Cys93Arg)
c.-127-4913T>C (n.-127-4913T>C)
n.305T>C
 ClinVar gnomAD v4
4g.109766605A>TCA357865118CFIn.456T>A
n.455T>A
c.277T>A (p.Cys93Ser)
c.-127-4913T>A (n.-127-4913T>A)
n.305T>A

Number of alleles fetched