Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.109764646C>ACA357864061CFIn.552G>T
n.551G>T
c.373G>T (p.Gly125Ter)
c.-127-2954G>T (n.-127-2954G>T)
n.401G>T
4g.109764646C=CA1484720077CFIn.552G=
n.551G=
c.373G= (p.Gly125=)
c.-127-2954G= (n.-127-2954G=)
n.401G=
4g.109764646C>GCA357864062CFIn.552G>C
n.551G>C
c.373G>C (p.Gly125Arg)
c.-127-2954G>C (n.-127-2954G>C)
n.401G>C
 ClinVar dbSNP
4g.109764646C>TCA103697334CFIn.552G>A
n.551G>A
c.373G>A (p.Gly125Arg)
c.-127-2954G>A (n.-127-2954G>A)
n.401G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.109764647C>ACA357864063CFIn.551G>T
n.550G>T
c.372G>T (p.Glu124Asp)
c.-127-2955G>T (n.-127-2955G>T)
n.400G>T
 COSMIC
4g.109764647C>GCA357864064CFIn.551G>C
n.550G>C
c.372G>C (p.Glu124Asp)
c.-127-2955G>C (n.-127-2955G>C)
n.400G>C
4g.109764647C>TCA440589346CFIn.551G>A
n.550G>A
c.372G>A (p.Glu124=)
c.-127-2955G>A (n.-127-2955G>A)
n.400G>A
4g.109764648T>ACA357864065CFIn.550A>T
n.549A>T
c.371A>T (p.Glu124Val)
c.-127-2956A>T (n.-127-2956A>T)
n.399A>T
4g.109764648T>CCA357864066CFIn.550A>G
n.549A>G
c.371A>G (p.Glu124Gly)
c.-127-2956A>G (n.-127-2956A>G)
n.399A>G
 ClinVar gnomAD v4
4g.109764648T>GCA357864067CFIn.550A>C
n.549A>C
c.371A>C (p.Glu124Ala)
c.-127-2956A>C (n.-127-2956A>C)
n.399A>C
4g.109764649C>ACA357864068CFIn.549G>T
n.548G>T
c.370G>T (p.Glu124Ter)
c.-127-2957G>T (n.-127-2957G>T)
n.398G>T
4g.109764649C=CA1484720079CFIn.549G=
n.548G=
c.370G= (p.Glu124=)
c.-127-2957G= (n.-127-2957G=)
n.398G=
4g.109764649C>GCA357864069CFIn.549G>C
n.548G>C
c.370G>C (p.Glu124Gln)
c.-127-2957G>C (n.-127-2957G>C)
n.398G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.109764649C>TCA3042288CFIn.549G>A
n.548G>A
c.370G>A (p.Glu124Lys)
c.-127-2957G>A (n.-127-2957G>A)
n.398G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
4g.109764650T>ACA440589347CFIn.548A>T
n.547A>T
c.369A>T (p.Ser123=)
c.-127-2958A>T (n.-127-2958A>T)
n.397A>T
4g.109764650T>CCA440589348CFIn.548A>G
n.547A>G
c.369A>G (p.Ser123=)
c.-127-2958A>G (n.-127-2958A>G)
n.397A>G
4g.109764650T>GCA440589349CFIn.548A>C
n.547A>C
c.369A>C (p.Ser123=)
c.-127-2958A>C (n.-127-2958A>C)
n.397A>C
4g.109764651G>ACA357864071CFIn.547C>T
n.546C>T
c.368C>T (p.Ser123Leu)
c.-127-2959C>T (n.-127-2959C>T)
n.396C>T
 gnomAD v4
4g.109764651G>CCA357864073CFIn.547C>G
n.546C>G
c.368C>G (p.Ser123Ter)
c.-127-2959C>G (n.-127-2959C>G)
n.396C>G
4g.109764651G=CA1484720083CFIn.547C=
n.546C=
c.368C= (p.Ser123=)
c.-127-2959C= (n.-127-2959C=)
n.396C=
4g.109764651G>TCA103697344CFIn.547C>A
n.546C>A
c.368C>A (p.Ser123Ter)
c.-127-2959C>A (n.-127-2959C>A)
n.396C>A
 dbSNP COSMIC
4g.109764652A>CCA357864079CFIn.546T>G
n.545T>G
c.367T>G (p.Ser123Ala)
c.-127-2960T>G (n.-127-2960T>G)
n.395T>G
4g.109764652A>GCA357864077CFIn.546T>C
n.545T>C
c.367T>C (p.Ser123Pro)
c.-127-2960T>C (n.-127-2960T>C)
n.395T>C
4g.109764652A>TCA357864075CFIn.546T>A
n.545T>A
c.367T>A (p.Ser123Thr)
c.-127-2960T>A (n.-127-2960T>A)
n.395T>A
4g.109764653A=CA1484720086CFIn.545T=
n.544T=
c.366T= (p.Asp122=)
c.-127-2961T= (n.-127-2961T=)
n.394T=
4g.109764653A>CCA357864081CFIn.545T>G
n.544T>G
c.366T>G (p.Asp122Glu)
c.-127-2961T>G (n.-127-2961T>G)
n.394T>G
 dbSNP
4g.109764653A>GCA440589350CFIn.545T>C
n.544T>C
c.366T>C (p.Asp122=)
c.-127-2961T>C (n.-127-2961T>C)
n.394T>C
4g.109764653A>TCA357864082CFIn.545T>A
n.544T>A
c.366T>A (p.Asp122Glu)
c.-127-2961T>A (n.-127-2961T>A)
n.394T>A
4g.109764654T>ACA357864083CFIn.544A>T
n.543A>T
c.365A>T (p.Asp122Val)
c.-127-2962A>T (n.-127-2962A>T)
n.393A>T
4g.109764654T>CCA357864085CFIn.544A>G
n.543A>G
c.365A>G (p.Asp122Gly)
c.-127-2962A>G (n.-127-2962A>G)
n.393A>G
4g.109764654T>GCA357864087CFIn.544A>C
n.543A>C
c.365A>C (p.Asp122Ala)
c.-127-2962A>C (n.-127-2962A>C)
n.393A>C
4g.109764655C>ACA357864089CFIn.543G>T
n.542G>T
c.364G>T (p.Asp122Tyr)
c.-127-2963G>T (n.-127-2963G>T)
n.392G>T
4g.109764655C>GCA357864090CFIn.543G>C
n.542G>C
c.364G>C (p.Asp122His)
c.-127-2963G>C (n.-127-2963G>C)
n.392G>C
4g.109764655C>TCA357864092CFIn.543G>A
n.542G>A
c.364G>A (p.Asp122Asn)
c.-127-2963G>A (n.-127-2963G>A)
n.392G>A
4g.109764656T>ACA440589351CFIn.542A>T
n.541A>T
c.363A>T (p.Thr121=)
c.-127-2964A>T (n.-127-2964A>T)
n.391A>T
 ClinVar
4g.109764656T>CCA440589352CFIn.542A>G
n.541A>G
c.363A>G (p.Thr121=)
c.-127-2964A>G (n.-127-2964A>G)
n.391A>G
4g.109764656T>GCA440589353CFIn.542A>C
n.541A>C
c.363A>C (p.Thr121=)
c.-127-2964A>C (n.-127-2964A>C)
n.391A>C
4g.109764657G>ACA357864094CFIn.541C>T
n.540C>T
c.362C>T (p.Thr121Ile)
c.-127-2965C>T (n.-127-2965C>T)
n.390C>T
 dbSNP
4g.109764657G>CCA357864096CFIn.541C>G
n.540C>G
c.362C>G (p.Thr121Arg)
c.-127-2965C>G (n.-127-2965C>G)
n.390C>G
 COSMIC
4g.109764657G>TCA357864097CFIn.541C>A
n.540C>A
c.362C>A (p.Thr121Lys)
c.-127-2965C>A (n.-127-2965C>A)
n.390C>A
 gnomAD v4
4g.109764658T>ACA357864099CFIn.540A>T
n.539A>T
c.361A>T (p.Thr121Ser)
c.-127-2966A>T (n.-127-2966A>T)
n.389A>T
4g.109764658T>CCA357864100CFIn.540A>G
n.539A>G
c.361A>G (p.Thr121Ala)
c.-127-2966A>G (n.-127-2966A>G)
n.389A>G
 COSMIC
4g.109764658T>GCA357864102CFIn.540A>C
n.539A>C
c.361A>C (p.Thr121Pro)
c.-127-2966A>C (n.-127-2966A>C)
n.389A>C
4g.109764659A>CCA357864105CFIn.539T>G
n.538T>G
c.360T>G (p.Asn120Lys)
c.-127-2967T>G (n.-127-2967T>G)
n.388T>G
4g.109764659A>GCA440589354CFIn.539T>C
n.538T>C
c.360T>C (p.Asn120=)
c.-127-2967T>C (n.-127-2967T>C)
n.388T>C
4g.109764659A>TCA357864104CFIn.539T>A
n.538T>A
c.360T>A (p.Asn120Lys)
c.-127-2967T>A (n.-127-2967T>A)
n.388T>A
4g.109764660T>ACA357864107CFIn.538A>T
n.537A>T
c.359A>T (p.Asn120Ile)
c.-127-2968A>T (n.-127-2968A>T)
n.387A>T
 dbSNP
4g.109764660T>CCA357864109CFIn.538A>G
n.537A>G
c.359A>G (p.Asn120Ser)
c.-127-2968A>G (n.-127-2968A>G)
n.387A>G
4g.109764660T>GCA357864110CFIn.538A>C
n.537A>C
c.359A>C (p.Asn120Thr)
c.-127-2968A>C (n.-127-2968A>C)
n.387A>C
4g.109764661T>ACA357864112CFIn.537A>T
n.536A>T
c.358A>T (p.Asn120Tyr)
c.-127-2969A>T (n.-127-2969A>T)
n.386A>T

Number of alleles fetched