Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.109764546C>ACA357863717CFIn.652G>T
n.651G>T
c.473G>T (p.Gly158Val)
c.-127-2854G>T (n.-127-2854G>T)
n.501G>T
4g.109764546C>GCA357863718CFIn.652G>C
n.651G>C
c.473G>C (p.Gly158Ala)
c.-127-2854G>C (n.-127-2854G>C)
n.501G>C
4g.109764546C>TCA357863720CFIn.652G>A
n.651G>A
c.473G>A (p.Gly158Glu)
c.-127-2854G>A (n.-127-2854G>A)
n.501G>A
 dbSNP
4g.109764547C>ACA357863722CFIn.651G>T
n.650G>T
c.472G>T (p.Gly158Trp)
c.-127-2855G>T (n.-127-2855G>T)
n.500G>T
4g.109764547C>GCA357863724CFIn.651G>C
n.650G>C
c.472G>C (p.Gly158Arg)
c.-127-2855G>C (n.-127-2855G>C)
n.500G>C
 gnomAD v4
4g.109764547C>TCA357863725CFIn.651G>A
n.650G>A
c.472G>A (p.Gly158Arg)
c.-127-2855G>A (n.-127-2855G>A)
n.500G>A
4g.109764548A>CCA440589203CFIn.650T>G
n.649T>G
c.471T>G (p.Leu157=)
c.-127-2856T>G (n.-127-2856T>G)
n.499T>G
4g.109764548A>GCA440589205CFIn.650T>C
n.649T>C
c.471T>C (p.Leu157=)
c.-127-2856T>C (n.-127-2856T>C)
n.499T>C
4g.109764548A>TCA440589199CFIn.650T>A
n.649T>A
c.471T>A (p.Leu157=)
c.-127-2856T>A (n.-127-2856T>A)
n.499T>A
4g.109764549A>CCA357863727CFIn.649T>G
n.648T>G
c.470T>G (p.Leu157Arg)
c.-127-2857T>G (n.-127-2857T>G)
n.498T>G
4g.109764549A>GCA357863728CFIn.649T>C
n.648T>C
c.470T>C (p.Leu157Pro)
c.-127-2857T>C (n.-127-2857T>C)
n.498T>C
4g.109764549A>TCA357863729CFIn.649T>A
n.648T>A
c.470T>A (p.Leu157His)
c.-127-2857T>A (n.-127-2857T>A)
n.498T>A
4g.109764550G>ACA357863732CFIn.648C>T
n.647C>T
c.469C>T (p.Leu157Phe)
c.-127-2858C>T (n.-127-2858C>T)
n.497C>T
4g.109764550G>CCA357863734CFIn.648C>G
n.647C>G
c.469C>G (p.Leu157Val)
c.-127-2858C>G (n.-127-2858C>G)
n.497C>G
4g.109764550G>TCA357863731CFIn.648C>A
n.647C>A
c.469C>A (p.Leu157Ile)
c.-127-2858C>A (n.-127-2858C>A)
n.497C>A
4g.109764551G>ACA440589210CFIn.647C>T
n.646C>T
c.468C>T (p.Asp156=)
c.-127-2859C>T (n.-127-2859C>T)
n.496C>T
4g.109764551G>CCA357863735CFIn.647C>G
n.646C>G
c.468C>G (p.Asp156Glu)
c.-127-2859C>G (n.-127-2859C>G)
n.496C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.109764551G=CA1484719865CFIn.647C=
n.646C=
c.468C= (p.Asp156=)
c.-127-2859C= (n.-127-2859C=)
n.496C=
4g.109764551G>TCA357863737CFIn.647C>A
n.646C>A
c.468C>A (p.Asp156Glu)
c.-127-2859C>A (n.-127-2859C>A)
n.496C>A
4g.109764552T>ACA357863739CFIn.646A>T
n.645A>T
c.467A>T (p.Asp156Val)
c.-127-2860A>T (n.-127-2860A>T)
n.495A>T
4g.109764552T>CCA357863741CFIn.646A>G
n.645A>G
c.467A>G (p.Asp156Gly)
c.-127-2860A>G (n.-127-2860A>G)
n.495A>G
4g.109764552T>GCA357863742CFIn.646A>C
n.645A>C
c.467A>C (p.Asp156Ala)
c.-127-2860A>C (n.-127-2860A>C)
n.495A>C
4g.109764553C>ACA357863748CFIn.645G>T
n.644G>T
c.466G>T (p.Asp156Tyr)
c.-127-2861G>T (n.-127-2861G>T)
n.494G>T
4g.109764553C=CA1484719868CFIn.645G=
n.644G=
c.466G= (p.Asp156=)
c.-127-2861G= (n.-127-2861G=)
n.494G=
4g.109764553C>GCA357863746CFIn.645G>C
n.644G>C
c.466G>C (p.Asp156His)
c.-127-2861G>C (n.-127-2861G>C)
n.494G>C
4g.109764553C>TCA357863744CFIn.645G>A
n.644G>A
c.466G>A (p.Asp156Asn)
c.-127-2861G>A (n.-127-2861G>A)
n.494G>A
 dbSNP
4g.109764554A>CCA440589216CFIn.644T>G
n.643T>G
c.465T>G (p.Leu155=)
c.-127-2862T>G (n.-127-2862T>G)
n.493T>G
4g.109764554A>GCA440589218CFIn.644T>C
n.643T>C
c.465T>C (p.Leu155=)
c.-127-2862T>C (n.-127-2862T>C)
n.493T>C
4g.109764554A>TCA440589220CFIn.644T>A
n.643T>A
c.465T>A (p.Leu155=)
c.-127-2862T>A (n.-127-2862T>A)
n.493T>A
4g.109764555A>CCA357863749CFIn.643T>G
n.642T>G
c.464T>G (p.Leu155Arg)
c.-127-2863T>G (n.-127-2863T>G)
n.492T>G
 COSMIC
4g.109764555A>GCA357863751CFIn.643T>C
n.642T>C
c.464T>C (p.Leu155Pro)
c.-127-2863T>C (n.-127-2863T>C)
n.492T>C
4g.109764555A>TCA357863752CFIn.643T>A
n.642T>A
c.464T>A (p.Leu155His)
c.-127-2863T>A (n.-127-2863T>A)
n.492T>A
4g.109764556G>ACA357863753CFIn.642C>T
n.641C>T
c.463C>T (p.Leu155Phe)
c.-127-2864C>T (n.-127-2864C>T)
n.491C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.109764556G>CCA357863754CFIn.642C>G
n.641C>G
c.463C>G (p.Leu155Val)
c.-127-2864C>G (n.-127-2864C>G)
n.491C>G
4g.109764556G=CA1484719871CFIn.642C=
n.641C=
c.463C= (p.Leu155=)
c.-127-2864C= (n.-127-2864C=)
n.491C=
4g.109764556G>TCA357863756CFIn.642C>A
n.641C>A
c.463C>A (p.Leu155Ile)
c.-127-2864C>A (n.-127-2864C>A)
n.491C>A
4g.109764557G>ACA3042269CFIn.641C>T
n.640C>T
c.462C>T (p.Cys154=)
c.-127-2865C>T (n.-127-2865C>T)
n.490C>T
 ClinVar dbSNP ExAC
4g.109764557G>CCA357863758CFIn.641C>G
n.640C>G
c.462C>G (p.Cys154Trp)
c.-127-2865C>G (n.-127-2865C>G)
n.490C>G
4g.109764557G=CA1484719873CFIn.641C=
n.640C=
c.462C= (p.Cys154=)
c.-127-2865C= (n.-127-2865C=)
n.490C=
4g.109764557G>TCA357863759CFIn.641C>A
n.640C>A
c.462C>A (p.Cys154Ter)
c.-127-2865C>A (n.-127-2865C>A)
n.490C>A
4g.109764558C>ACA357863761CFIn.640G>T
n.639G>T
c.461G>T (p.Cys154Phe)
c.-127-2866G>T (n.-127-2866G>T)
n.489G>T
4g.109764558C>GCA357863762CFIn.640G>C
n.639G>C
c.461G>C (p.Cys154Ser)
c.-127-2866G>C (n.-127-2866G>C)
n.489G>C
4g.109764558C>TCA357863763CFIn.640G>A
n.639G>A
c.461G>A (p.Cys154Tyr)
c.-127-2866G>A (n.-127-2866G>A)
n.489G>A
4g.109764559A=CA1484719877CFIn.639T=
n.638T=
c.460T= (p.Cys154=)
c.-127-2867T= (n.-127-2867T=)
n.488T=
4g.109764559A>CCA357863765CFIn.639T>G
n.638T>G
c.460T>G (p.Cys154Gly)
c.-127-2867T>G (n.-127-2867T>G)
n.488T>G
 gnomAD v4
4g.109764559A>GCA357863767CFIn.639T>C
n.638T>C
c.460T>C (p.Cys154Arg)
c.-127-2867T>C (n.-127-2867T>C)
n.488T>C
4g.109764559A>TCA357863769CFIn.639T>A
n.638T>A
c.460T>A (p.Cys154Ser)
c.-127-2867T>A (n.-127-2867T>A)
n.488T>A
 ClinVar dbSNP
4g.109764560G>ACA440589227CFIn.638C>T
n.637C>T
c.459C>T (p.Ala153=)
c.-127-2868C>T (n.-127-2868C>T)
n.487C>T
4g.109764560G>CCA440589229CFIn.638C>G
n.637C>G
c.459C>G (p.Ala153=)
c.-127-2868C>G (n.-127-2868C>G)
n.487C>G
4g.109764560G>TCA440589232CFIn.638C>A
n.637C>A
c.459C>A (p.Ala153=)
c.-127-2868C>A (n.-127-2868C>A)
n.487C>A

Number of alleles fetched