| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.109757663del | CA2671743209 | CFI | n.1083+100del n.1082+100del n.928+100del c.904+100del (n.904+100del) c.928+100del (n.928+100del) n.1321+100del c.883+2607del (n.883+2607del) c.925+100del (n.925+100del) c.295+100del (n.295+100del) n.932+100del n.956+100del | gnomAD v4 |
| 4 | g.109757663C>A | CA2671743210 | CFI | n.1083+100G>T n.1082+100G>T n.928+100G>T c.904+100G>T (n.904+100G>T) c.928+100G>T (n.928+100G>T) n.1321+100G>T c.883+2607G>T (n.883+2607G>T) c.925+100G>T (n.925+100G>T) c.295+100G>T (n.295+100G>T) n.932+100G>T n.956+100G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.109757663C= | CA1484711419 | CFI | n.1083+100G= n.1082+100G= n.928+100G= c.904+100G= (n.904+100G=) c.928+100G= (n.928+100G=) n.1321+100G= c.883+2607G= (n.883+2607G=) c.925+100G= (n.925+100G=) c.295+100G= (n.295+100G=) n.932+100G= n.956+100G= | |
| 4 | g.109757663_109757664delinsCA | CA1484711418 | CFI | n.1083+99_1083+100delinsTG n.1082+99_1082+100delinsTG n.928+99_928+100delinsTG c.904+99_904+100delinsTG (n.904+99_904+100delinsTG) c.928+99_928+100delinsTG (n.928+99_928+100delinsTG) n.1321+99_1321+100delinsTG c.883+2606_883+2607delinsTG (n.883+2606_883+2607delinsTG) c.925+99_925+100delinsTG (n.925+99_925+100delinsTG) c.295+99_295+100delinsTG (n.295+99_295+100delinsTG) n.932+99_932+100delinsTG n.956+99_956+100delinsTG | |
| 4 | g.109757664del | CA103694315 | CFI | n.1083+99del n.1082+99del n.928+99del c.904+99del (n.904+99del) c.928+99del (n.928+99del) n.1321+99del c.883+2606del (n.883+2606del) c.925+99del (n.925+99del) c.295+99del (n.295+99del) n.932+99del n.956+99del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.109757664A= | CA1484711430 | CFI | n.1083+99T= n.1082+99T= n.928+99T= c.904+99T= (n.904+99T=) c.928+99T= (n.928+99T=) n.1321+99T= c.883+2606T= (n.883+2606T=) c.925+99T= (n.925+99T=) c.295+99T= (n.295+99T=) n.932+99T= n.956+99T= | |
| 4 | g.109757664A>C | CA1484711432 | CFI | n.1083+99T>G n.1082+99T>G n.928+99T>G c.904+99T>G (n.904+99T>G) c.928+99T>G (n.928+99T>G) n.1321+99T>G c.883+2606T>G (n.883+2606T>G) c.925+99T>G (n.925+99T>G) c.295+99T>G (n.295+99T>G) n.932+99T>G n.956+99T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.109757664A>G | CA1484711434 | CFI | n.1083+99T>C n.1082+99T>C n.928+99T>C c.904+99T>C (n.904+99T>C) c.928+99T>C (n.928+99T>C) n.1321+99T>C c.883+2606T>C (n.883+2606T>C) c.925+99T>C (n.925+99T>C) c.295+99T>C (n.295+99T>C) n.932+99T>C n.956+99T>C | dbSNP |
| 4 | g.109757664A>T | CA1484711435 | CFI | n.1083+99T>A n.1082+99T>A n.928+99T>A c.904+99T>A (n.904+99T>A) c.928+99T>A (n.928+99T>A) n.1321+99T>A c.883+2606T>A (n.883+2606T>A) c.925+99T>A (n.925+99T>A) c.295+99T>A (n.295+99T>A) n.932+99T>A n.956+99T>A | dbSNP |
| 4 | g.109757664dup | CA103694314 | CFI | n.1083+99dup n.1082+99dup n.928+99dup c.904+99dup (n.904+99dup) c.928+99dup (n.928+99dup) n.1321+99dup c.883+2606dup (n.883+2606dup) c.925+99dup (n.925+99dup) c.295+99dup (n.295+99dup) n.932+99dup n.956+99dup | dbSNP |
| 4 | g.109757665_109757668delinsTATC | CA1484711438 | CFI | n.1083+95_1083+98delinsGATA n.1082+95_1082+98delinsGATA n.928+95_928+98delinsGATA c.904+95_904+98delinsGATA (n.904+95_904+98delinsGATA) c.928+95_928+98delinsGATA (n.928+95_928+98delinsGATA) n.1321+95_1321+98delinsGATA c.883+2602_883+2605delinsGATA (n.883+2602_883+2605delinsGATA) c.925+95_925+98delinsGATA (n.925+95_925+98delinsGATA) c.295+95_295+98delinsGATA (n.295+95_295+98delinsGATA) n.932+95_932+98delinsGATA n.956+95_956+98delinsGATA | |
| 4 | g.109757668_109757670del | CA785235362 | CFI | n.1083+95_1083+97del n.1082+95_1082+97del n.928+95_928+97del c.904+95_904+97del (n.904+95_904+97del) c.928+95_928+97del (n.928+95_928+97del) n.1321+95_1321+97del c.883+2602_883+2604del (n.883+2602_883+2604del) c.925+95_925+97del (n.925+95_925+97del) c.295+95_295+97del (n.295+95_295+97del) n.932+95_932+97del n.956+95_956+97del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.109757667T>C | CA785235364 | CFI | n.1083+96A>G n.1082+96A>G n.928+96A>G c.904+96A>G (n.904+96A>G) c.928+96A>G (n.928+96A>G) n.1321+96A>G c.883+2603A>G (n.883+2603A>G) c.925+96A>G (n.925+96A>G) c.295+96A>G (n.295+96A>G) n.932+96A>G n.956+96A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.109757667T= | CA1484711440 | CFI | n.1083+96A= n.1082+96A= n.928+96A= c.904+96A= (n.904+96A=) c.928+96A= (n.928+96A=) n.1321+96A= c.883+2603A= (n.883+2603A=) c.925+96A= (n.925+96A=) c.295+96A= (n.295+96A=) n.932+96A= n.956+96A= | |
| 4 | g.109757668C>A | CA2671743219 | CFI | n.1083+95G>T n.1082+95G>T n.928+95G>T c.904+95G>T (n.904+95G>T) c.928+95G>T (n.928+95G>T) n.1321+95G>T c.883+2602G>T (n.883+2602G>T) c.925+95G>T (n.925+95G>T) c.295+95G>T (n.295+95G>T) n.932+95G>T n.956+95G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.109757668C= | CA1484711443 | CFI | n.1083+95G= n.1082+95G= n.928+95G= c.904+95G= (n.904+95G=) c.928+95G= (n.928+95G=) n.1321+95G= c.883+2602G= (n.883+2602G=) c.925+95G= (n.925+95G=) c.295+95G= (n.295+95G=) n.932+95G= n.956+95G= | |
| 4 | g.109757668C>G | CA2671743223 | CFI | n.1083+95G>C n.1082+95G>C n.928+95G>C c.904+95G>C (n.904+95G>C) c.928+95G>C (n.928+95G>C) n.1321+95G>C c.883+2602G>C (n.883+2602G>C) c.925+95G>C (n.925+95G>C) c.295+95G>C (n.295+95G>C) n.932+95G>C n.956+95G>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.109757668C>T | CA103694319 | CFI | n.1083+95G>A n.1082+95G>A n.928+95G>A c.904+95G>A (n.904+95G>A) c.928+95G>A (n.928+95G>A) n.1321+95G>A c.883+2602G>A (n.883+2602G>A) c.925+95G>A (n.925+95G>A) c.295+95G>A (n.295+95G>A) n.932+95G>A n.956+95G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.109757669A= | CA1484711447 | CFI | n.1083+94T= n.1082+94T= n.928+94T= c.904+94T= (n.904+94T=) c.928+94T= (n.928+94T=) n.1321+94T= c.883+2601T= (n.883+2601T=) c.925+94T= (n.925+94T=) c.295+94T= (n.295+94T=) n.932+94T= n.956+94T= | |
| 4 | g.109757669A>G | CA1066608174 | CFI | n.1083+94T>C n.1082+94T>C n.928+94T>C c.904+94T>C (n.904+94T>C) c.928+94T>C (n.928+94T>C) n.1321+94T>C c.883+2601T>C (n.883+2601T>C) c.925+94T>C (n.925+94T>C) c.295+94T>C (n.295+94T>C) n.932+94T>C n.956+94T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.109757670T>C | CA2671743230 | CFI | n.1083+93A>G n.1082+93A>G n.928+93A>G c.904+93A>G (n.904+93A>G) c.928+93A>G (n.928+93A>G) n.1321+93A>G c.883+2600A>G (n.883+2600A>G) c.925+93A>G (n.925+93A>G) c.295+93A>G (n.295+93A>G) n.932+93A>G n.956+93A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.109757670T>G | CA1066608177 | CFI | n.1083+93A>C n.1082+93A>C n.928+93A>C c.904+93A>C (n.904+93A>C) c.928+93A>C (n.928+93A>C) n.1321+93A>C c.883+2600A>C (n.883+2600A>C) c.925+93A>C (n.925+93A>C) c.295+93A>C (n.295+93A>C) n.932+93A>C n.956+93A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.109757670T= | CA1484711448 | CFI | n.1083+93A= n.1082+93A= n.928+93A= c.904+93A= (n.904+93A=) c.928+93A= (n.928+93A=) n.1321+93A= c.883+2600A= (n.883+2600A=) c.925+93A= (n.925+93A=) c.295+93A= (n.295+93A=) n.932+93A= n.956+93A= | |
| 4 | g.109757671G>A | CA2578167617 | CFI | n.1083+92C>T n.1082+92C>T n.928+92C>T c.904+92C>T (n.904+92C>T) c.928+92C>T (n.928+92C>T) n.1321+92C>T c.883+2599C>T (n.883+2599C>T) c.925+92C>T (n.925+92C>T) c.295+92C>T (n.295+92C>T) n.932+92C>T n.956+92C>T | |
| 4 | g.109757671G= | CA1484711451 | CFI | n.1083+92C= n.1082+92C= n.928+92C= c.904+92C= (n.904+92C=) c.928+92C= (n.928+92C=) n.1321+92C= c.883+2599C= (n.883+2599C=) c.925+92C= (n.925+92C=) c.295+92C= (n.295+92C=) n.932+92C= n.956+92C= | |
| 4 | g.109757671G>T | CA553658220 | CFI | n.1083+92C>A n.1082+92C>A n.928+92C>A c.904+92C>A (n.904+92C>A) c.928+92C>A (n.928+92C>A) n.1321+92C>A c.883+2599C>A (n.883+2599C>A) c.925+92C>A (n.925+92C>A) c.295+92C>A (n.295+92C>A) n.932+92C>A n.956+92C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.109757672C>A | CA2671743232 | CFI | n.1083+91G>T n.1082+91G>T n.928+91G>T c.904+91G>T (n.904+91G>T) c.928+91G>T (n.928+91G>T) n.1321+91G>T c.883+2598G>T (n.883+2598G>T) c.925+91G>T (n.925+91G>T) c.295+91G>T (n.295+91G>T) n.932+91G>T n.956+91G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.109757672C>T | CA2671743234 | CFI | n.1083+91G>A n.1082+91G>A n.928+91G>A c.904+91G>A (n.904+91G>A) c.928+91G>A (n.928+91G>A) n.1321+91G>A c.883+2598G>A (n.883+2598G>A) c.925+91G>A (n.925+91G>A) c.295+91G>A (n.295+91G>A) n.932+91G>A n.956+91G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.109757673T>A | CA785235380 | CFI | n.1083+90A>T n.1082+90A>T n.928+90A>T c.904+90A>T (n.904+90A>T) c.928+90A>T (n.928+90A>T) n.1321+90A>T c.883+2597A>T (n.883+2597A>T) c.925+90A>T (n.925+90A>T) c.295+90A>T (n.295+90A>T) n.932+90A>T n.956+90A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.109757673T>C | CA2671743237 | CFI | n.1083+90A>G n.1082+90A>G n.928+90A>G c.904+90A>G (n.904+90A>G) c.928+90A>G (n.928+90A>G) n.1321+90A>G c.883+2597A>G (n.883+2597A>G) c.925+90A>G (n.925+90A>G) c.295+90A>G (n.295+90A>G) n.932+90A>G n.956+90A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.109757673T= | CA1484711453 | CFI | n.1083+90A= n.1082+90A= n.928+90A= c.904+90A= (n.904+90A=) c.928+90A= (n.928+90A=) n.1321+90A= c.883+2597A= (n.883+2597A=) c.925+90A= (n.925+90A=) c.295+90A= (n.295+90A=) n.932+90A= n.956+90A= | |
| 4 | g.109757674C>A | CA2671743241 | CFI | n.1083+89G>T n.1082+89G>T n.928+89G>T c.904+89G>T (n.904+89G>T) c.928+89G>T (n.928+89G>T) n.1321+89G>T c.883+2596G>T (n.883+2596G>T) c.925+89G>T (n.925+89G>T) c.295+89G>T (n.295+89G>T) n.932+89G>T n.956+89G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.109757674C>T | CA2671743242 | CFI | n.1083+89G>A n.1082+89G>A n.928+89G>A c.904+89G>A (n.904+89G>A) c.928+89G>A (n.928+89G>A) n.1321+89G>A c.883+2596G>A (n.883+2596G>A) c.925+89G>A (n.925+89G>A) c.295+89G>A (n.295+89G>A) n.932+89G>A n.956+89G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.109757675C>A | CA2671743243 | CFI | n.1083+88G>T n.1082+88G>T n.928+88G>T c.904+88G>T (n.904+88G>T) c.928+88G>T (n.928+88G>T) n.1321+88G>T c.883+2595G>T (n.883+2595G>T) c.925+88G>T (n.925+88G>T) c.295+88G>T (n.295+88G>T) n.932+88G>T n.956+88G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.109757675C>T | CA2671743245 | CFI | n.1083+88G>A n.1082+88G>A n.928+88G>A c.904+88G>A (n.904+88G>A) c.928+88G>A (n.928+88G>A) n.1321+88G>A c.883+2595G>A (n.883+2595G>A) c.925+88G>A (n.925+88G>A) c.295+88G>A (n.295+88G>A) n.932+88G>A n.956+88G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.109757676A= | CA1484711455 | CFI | n.1083+87T= n.1082+87T= n.928+87T= c.904+87T= (n.904+87T=) c.928+87T= (n.928+87T=) n.1321+87T= c.883+2594T= (n.883+2594T=) c.925+87T= (n.925+87T=) c.295+87T= (n.295+87T=) n.932+87T= n.956+87T= | |
| 4 | g.109757676A>G | CA785235385 | CFI | n.1083+87T>C n.1082+87T>C n.928+87T>C c.904+87T>C (n.904+87T>C) c.928+87T>C (n.928+87T>C) n.1321+87T>C c.883+2594T>C (n.883+2594T>C) c.925+87T>C (n.925+87T>C) c.295+87T>C (n.295+87T>C) n.932+87T>C n.956+87T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.109757677T>A | CA2671743248 | CFI | n.1083+86A>T n.1082+86A>T n.928+86A>T c.904+86A>T (n.904+86A>T) c.928+86A>T (n.928+86A>T) n.1321+86A>T c.883+2593A>T (n.883+2593A>T) c.925+86A>T (n.925+86A>T) c.295+86A>T (n.295+86A>T) n.932+86A>T n.956+86A>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.109757677T>C | CA1484711460 | CFI | n.1083+86A>G n.1082+86A>G n.928+86A>G c.904+86A>G (n.904+86A>G) c.928+86A>G (n.928+86A>G) n.1321+86A>G c.883+2593A>G (n.883+2593A>G) c.925+86A>G (n.925+86A>G) c.295+86A>G (n.295+86A>G) n.932+86A>G n.956+86A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.109757677T= | CA1484711457 | CFI | n.1083+86A= n.1082+86A= n.928+86A= c.904+86A= (n.904+86A=) c.928+86A= (n.928+86A=) n.1321+86A= c.883+2593A= (n.883+2593A=) c.925+86A= (n.925+86A=) c.295+86A= (n.295+86A=) n.932+86A= n.956+86A= | |
| 4 | g.109757679A>T | CA2671743251 | CFI | n.1083+84T>A n.1082+84T>A n.928+84T>A c.904+84T>A (n.904+84T>A) c.928+84T>A (n.928+84T>A) n.1321+84T>A c.883+2591T>A (n.883+2591T>A) c.925+84T>A (n.925+84T>A) c.295+84T>A (n.295+84T>A) n.932+84T>A n.956+84T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.109757681C>A | CA2671743255 | CFI | n.1083+82G>T n.1082+82G>T n.928+82G>T c.904+82G>T (n.904+82G>T) c.928+82G>T (n.928+82G>T) n.1321+82G>T c.883+2589G>T (n.883+2589G>T) c.925+82G>T (n.925+82G>T) c.295+82G>T (n.295+82G>T) n.932+82G>T n.956+82G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.109757682A>G | CA2671743256 | CFI | n.1083+81T>C n.1082+81T>C n.928+81T>C c.904+81T>C (n.904+81T>C) c.928+81T>C (n.928+81T>C) n.1321+81T>C c.883+2588T>C (n.883+2588T>C) c.925+81T>C (n.925+81T>C) c.295+81T>C (n.295+81T>C) n.932+81T>C n.956+81T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.109757682A>T | CA2671743257 | CFI | n.1083+81T>A n.1082+81T>A n.928+81T>A c.904+81T>A (n.904+81T>A) c.928+81T>A (n.928+81T>A) n.1321+81T>A c.883+2588T>A (n.883+2588T>A) c.925+81T>A (n.925+81T>A) c.295+81T>A (n.295+81T>A) n.932+81T>A n.956+81T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.109757683G>A | CA785235386 | CFI | n.1083+80C>T n.1082+80C>T n.928+80C>T c.904+80C>T (n.904+80C>T) c.928+80C>T (n.928+80C>T) n.1321+80C>T c.883+2587C>T (n.883+2587C>T) c.925+80C>T (n.925+80C>T) c.295+80C>T (n.295+80C>T) n.932+80C>T n.956+80C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.109757683G= | CA1484711463 | CFI | n.1083+80C= n.1082+80C= n.928+80C= c.904+80C= (n.904+80C=) c.928+80C= (n.928+80C=) n.1321+80C= c.883+2587C= (n.883+2587C=) c.925+80C= (n.925+80C=) c.295+80C= (n.295+80C=) n.932+80C= n.956+80C= | |
| 4 | g.109757683G>T | CA2671743258 | CFI | n.1083+80C>A n.1082+80C>A n.928+80C>A c.904+80C>A (n.904+80C>A) c.928+80C>A (n.928+80C>A) n.1321+80C>A c.883+2587C>A (n.883+2587C>A) c.925+80C>A (n.925+80C>A) c.295+80C>A (n.295+80C>A) n.932+80C>A n.956+80C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.109757684T>A | CA1066608181 | CFI | n.1083+79A>T n.1082+79A>T n.928+79A>T c.904+79A>T (n.904+79A>T) c.928+79A>T (n.928+79A>T) n.1321+79A>T c.883+2586A>T (n.883+2586A>T) c.925+79A>T (n.925+79A>T) c.295+79A>T (n.295+79A>T) n.932+79A>T n.956+79A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.109757684T= | CA1484711464 | CFI | n.1083+79A= n.1082+79A= n.928+79A= c.904+79A= (n.904+79A=) c.928+79A= (n.928+79A=) n.1321+79A= c.883+2586A= (n.883+2586A=) c.925+79A= (n.925+79A=) c.295+79A= (n.295+79A=) n.932+79A= n.956+79A= | |
| 4 | g.109757685T>C | CA2671743259 | CFI | n.1083+78A>G n.1082+78A>G n.928+78A>G c.904+78A>G (n.904+78A>G) c.928+78A>G (n.928+78A>G) n.1321+78A>G c.883+2585A>G (n.883+2585A>G) c.925+78A>G (n.925+78A>G) c.295+78A>G (n.295+78A>G) n.932+78A>G n.956+78A>G | gnomAD v4 |