WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 4 | g.109749603C>G | CA357859323 | CFI | n.1120-1G>C n.1119-1G>C n.965-1G>C c.941-1G>C (n.941-1G>C) c.965-1G>C (n.965-1G>C) n.1358-1G>C c.920-1G>C (n.920-1G>C) c.962-1G>C (n.962-1G>C) c.884-1G>C (n.884-1G>C) c.332-1G>C (n.332-1G>C) n.969-1G>C n.993-1G>C | |
| 4 | g.109749603C>T | CA357859325 | CFI | n.1120-1G>A n.1119-1G>A n.965-1G>A c.941-1G>A (n.941-1G>A) c.965-1G>A (n.965-1G>A) n.1358-1G>A c.920-1G>A (n.920-1G>A) c.962-1G>A (n.962-1G>A) c.884-1G>A (n.884-1G>A) c.332-1G>A (n.332-1G>A) n.969-1G>A n.993-1G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 4 | g.109749604T>C | CA357859328 | CFI | n.1120-2A>G n.1119-2A>G n.965-2A>G c.941-2A>G (n.941-2A>G) c.965-2A>G (n.965-2A>G) n.1358-2A>G c.920-2A>G (n.920-2A>G) c.962-2A>G (n.962-2A>G) c.884-2A>G (n.884-2A>G) c.332-2A>G (n.332-2A>G) n.969-2A>G n.993-2A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.109749604T>G | CA357859330 | CFI | n.1120-2A>C n.1119-2A>C n.965-2A>C c.941-2A>C (n.941-2A>C) c.965-2A>C (n.965-2A>C) n.1358-2A>C c.920-2A>C (n.920-2A>C) c.962-2A>C (n.962-2A>C) c.884-2A>C (n.884-2A>C) c.332-2A>C (n.332-2A>C) n.969-2A>C n.993-2A>C | |
| 4 | g.109749604_109749605insGCATCCATG | CA2706785354 | CFI | n.1120-3_1120-2insCATGGATGC n.1119-3_1119-2insCATGGATGC n.965-3_965-2insCATGGATGC c.941-3_941-2insCATGGATGC (n.941-3_941-2insCATGGATGC) c.965-3_965-2insCATGGATGC (n.965-3_965-2insCATGGATGC) n.1358-3_1358-2insCATGGATGC c.920-3_920-2insCATGGATGC (n.920-3_920-2insCATGGATGC) c.962-3_962-2insCATGGATGC (n.962-3_962-2insCATGGATGC) c.884-3_884-2insCATGGATGC (n.884-3_884-2insCATGGATGC) c.332-3_332-2insCATGGATGC (n.332-3_332-2insCATGGATGC) n.969-3_969-2insCATGGATGC n.993-3_993-2insCATGGATGC | dbSNP |
| 4 | g.109749605T>C | CA2671742527 | CFI | n.1120-3A>G n.1119-3A>G n.965-3A>G c.941-3A>G (n.941-3A>G) c.965-3A>G (n.965-3A>G) n.1358-3A>G c.920-3A>G (n.920-3A>G) c.962-3A>G (n.962-3A>G) c.884-3A>G (n.884-3A>G) c.332-3A>G (n.332-3A>G) n.969-3A>G n.993-3A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.109749606C>G | CA2578167579 | CFI | n.1120-4G>C n.1119-4G>C n.965-4G>C c.941-4G>C (n.941-4G>C) c.965-4G>C (n.965-4G>C) n.1358-4G>C c.920-4G>C (n.920-4G>C) c.962-4G>C (n.962-4G>C) c.884-4G>C (n.884-4G>C) c.332-4G>C (n.332-4G>C) n.969-4G>C n.993-4G>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.109749606C>T | CA2529457369 | CFI | n.1120-4G>A n.1119-4G>A n.965-4G>A c.941-4G>A (n.941-4G>A) c.965-4G>A (n.965-4G>A) n.1358-4G>A c.920-4G>A (n.920-4G>A) c.962-4G>A (n.962-4G>A) c.884-4G>A (n.884-4G>A) c.332-4G>A (n.332-4G>A) n.969-4G>A n.993-4G>A | |
| 4 | g.109749607_109749608insGCAGTCAAAATTTCTGTTTCTTCTTGAGCCAC | CA2706785411 | CFI | n.1120-6_1120-5insGTGGCTCAAGAAGAAACAGAAATTTTGACTGC n.1119-6_1119-5insGTGGCTCAAGAAGAAACAGAAATTTTGACTGC n.965-6_965-5insGTGGCTCAAGAAGAAACAGAAATTTTGACTGC c.941-6_941-5insGTGGCTCAAGAAGAAACAGAAATTTTGACTGC (n.941-6_941-5insGTGGCTCAAGAAGAAACAGAAATTTTGACTGC) c.965-6_965-5insGTGGCTCAAGAAGAAACAGAAATTTTGACTGC (n.965-6_965-5insGTGGCTCAAGAAGAAACAGAAATTTTGACTGC) n.1358-6_1358-5insGTGGCTCAAGAAGAAACAGAAATTTTGACTGC c.920-6_920-5insGTGGCTCAAGAAGAAACAGAAATTTTGACTGC (n.920-6_920-5insGTGGCTCAAGAAGAAACAGAAATTTTGACTGC) c.962-6_962-5insGTGGCTCAAGAAGAAACAGAAATTTTGACTGC (n.962-6_962-5insGTGGCTCAAGAAGAAACAGAAATTTTGACTGC) c.884-6_884-5insGTGGCTCAAGAAGAAACAGAAATTTTGACTGC (n.884-6_884-5insGTGGCTCAAGAAGAAACAGAAATTTTGACTGC) c.332-6_332-5insGTGGCTCAAGAAGAAACAGAAATTTTGACTGC (n.332-6_332-5insGTGGCTCAAGAAGAAACAGAAATTTTGACTGC) n.969-6_969-5insGTGGCTCAAGAAGAAACAGAAATTTTGACTGC n.993-6_993-5insGTGGCTCAAGAAGAAACAGAAATTTTGACTGC | dbSNP |
| 4 | g.109749608A= | CA1484716238 | CFI | n.1120-6T= n.1119-6T= n.965-6T= c.941-6T= (n.941-6T=) c.965-6T= (n.965-6T=) n.1358-6T= c.920-6T= (n.920-6T=) c.962-6T= (n.962-6T=) c.884-6T= (n.884-6T=) c.332-6T= (n.332-6T=) n.969-6T= n.993-6T= | |
| 4 | g.109749608A>C | CA2671742528 | CFI | n.1120-6T>G n.1119-6T>G n.965-6T>G c.941-6T>G (n.941-6T>G) c.965-6T>G (n.965-6T>G) n.1358-6T>G c.920-6T>G (n.920-6T>G) c.962-6T>G (n.962-6T>G) c.884-6T>G (n.884-6T>G) c.332-6T>G (n.332-6T>G) n.969-6T>G n.993-6T>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.109749608A>G | CA3042064 | CFI | n.1120-6T>C n.1119-6T>C n.965-6T>C c.941-6T>C (n.941-6T>C) c.965-6T>C (n.965-6T>C) n.1358-6T>C c.920-6T>C (n.920-6T>C) c.962-6T>C (n.962-6T>C) c.884-6T>C (n.884-6T>C) c.332-6T>C (n.332-6T>C) n.969-6T>C n.993-6T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.109749609del | CA645524047 | CFI | n.1120-7del n.1119-7del n.965-7del c.941-7del (n.941-7del) c.965-7del (n.965-7del) n.1358-7del c.920-7del (n.920-7del) c.962-7del (n.962-7del) c.884-7del (n.884-7del) c.332-7del (n.332-7del) n.969-7del n.993-7del | COSMIC |