WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.109746245A>C | CA357856590 | CFI | n.1585T>G n.1584T>G n.1430T>G c.1406T>G (p.Val469Gly) c.1430T>G (p.Val477Gly) n.1823T>G c.1385T>G (p.Val462Gly) n.48T>G c.1044+3254T>G (n.1044+3254T>G) c.1427T>G (p.Val476Gly) c.1349T>G (p.Val450Gly) c.797T>G (p.Val266Gly) n.1176+2973T>G n.1456T>G | |
| 4 | g.109746245A>G | CA357856591 | CFI | n.1585T>C n.1584T>C n.1430T>C c.1406T>C (p.Val469Ala) c.1430T>C (p.Val477Ala) n.1823T>C c.1385T>C (p.Val462Ala) n.48T>C c.1044+3254T>C (n.1044+3254T>C) c.1427T>C (p.Val476Ala) c.1349T>C (p.Val450Ala) c.797T>C (p.Val266Ala) n.1176+2973T>C n.1456T>C | |
| 4 | g.109746245A>T | CA357856592 | CFI | n.1585T>A n.1584T>A n.1430T>A c.1406T>A (p.Val469Asp) c.1430T>A (p.Val477Asp) n.1823T>A c.1385T>A (p.Val462Asp) n.48T>A c.1044+3254T>A (n.1044+3254T>A) c.1427T>A (p.Val476Asp) c.1349T>A (p.Val450Asp) c.797T>A (p.Val266Asp) n.1176+2973T>A n.1456T>A | |
| 4 | g.109746246C>A | CA357856593 | CFI | n.1584G>T n.1583G>T n.1429G>T c.1405G>T (p.Val469Phe) c.1429G>T (p.Val477Phe) n.1822G>T c.1384G>T (p.Val462Phe) n.47G>T c.1044+3253G>T (n.1044+3253G>T) c.1426G>T (p.Val476Phe) c.1348G>T (p.Val450Phe) c.796G>T (p.Val266Phe) n.1176+2972G>T n.1455G>T | dbSNP |
| 4 | g.109746246C= | CA1484711641 | CFI | n.1584G= n.1583G= n.1429G= c.1405G= (p.Val469=) c.1429G= (p.Val477=) n.1822G= c.1384G= (p.Val462=) n.47G= c.1044+3253G= (n.1044+3253G=) c.1426G= (p.Val476=) c.1348G= (p.Val450=) c.796G= (p.Val266=) n.1176+2972G= n.1455G= | |
| 4 | g.109746246C>G | CA357856594 | CFI | n.1584G>C n.1583G>C n.1429G>C c.1405G>C (p.Val469Leu) c.1429G>C (p.Val477Leu) n.1822G>C c.1384G>C (p.Val462Leu) n.47G>C c.1044+3253G>C (n.1044+3253G>C) c.1426G>C (p.Val476Leu) c.1348G>C (p.Val450Leu) c.796G>C (p.Val266Leu) n.1176+2972G>C n.1455G>C | |
| 4 | g.109746246C>T | CA3041922 | CFI | n.1584G>A n.1583G>A n.1429G>A c.1405G>A (p.Val469Ile) c.1429G>A (p.Val477Ile) n.1822G>A c.1384G>A (p.Val462Ile) n.47G>A c.1044+3253G>A (n.1044+3253G>A) c.1426G>A (p.Val476Ile) c.1348G>A (p.Val450Ile) c.796G>A (p.Val266Ile) n.1176+2972G>A n.1455G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.109746247G>A | CA103689296 | CFI | n.1583C>T n.1582C>T n.1428C>T c.1404C>T (p.Ile468=) c.1428C>T (p.Ile476=) n.1821C>T c.1383C>T (p.Ile461=) n.46C>T c.1044+3252C>T (n.1044+3252C>T) c.1425C>T (p.Ile475=) c.1347C>T (p.Ile449=) c.795C>T (p.Ile265=) n.1176+2971C>T n.1454C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.109746247G>C | CA357856595 | CFI | n.1583C>G n.1582C>G n.1428C>G c.1404C>G (p.Ile468Met) c.1428C>G (p.Ile476Met) n.1821C>G c.1383C>G (p.Ile461Met) n.46C>G c.1044+3252C>G (n.1044+3252C>G) c.1425C>G (p.Ile475Met) c.1347C>G (p.Ile449Met) c.795C>G (p.Ile265Met) n.1176+2971C>G n.1454C>G | |
| 4 | g.109746247G= | CA1484711645 | CFI | n.1583C= n.1582C= n.1428C= c.1404C= (p.Ile468=) c.1428C= (p.Ile476=) n.1821C= c.1383C= (p.Ile461=) n.46C= c.1044+3252C= (n.1044+3252C=) c.1425C= (p.Ile475=) c.1347C= (p.Ile449=) c.795C= (p.Ile265=) n.1176+2971C= n.1454C= | |
| 4 | g.109746247G>T | CA440583587 | CFI | n.1583C>A n.1582C>A n.1428C>A c.1404C>A (p.Ile468=) c.1428C>A (p.Ile476=) n.1821C>A c.1383C>A (p.Ile461=) n.46C>A c.1044+3252C>A (n.1044+3252C>A) c.1425C>A (p.Ile475=) c.1347C>A (p.Ile449=) c.795C>A (p.Ile265=) n.1176+2971C>A n.1454C>A | |
| 4 | g.109746248A= | CA1484711651 | CFI | n.1582T= n.1581T= n.1427T= c.1403T= (p.Ile468=) c.1427T= (p.Ile476=) n.1820T= c.1382T= (p.Ile461=) n.45T= c.1044+3251T= (n.1044+3251T=) c.1424T= (p.Ile475=) c.1346T= (p.Ile449=) c.794T= (p.Ile265=) n.1176+2970T= n.1453T= | |
| 4 | g.109746248A>C | CA357856596 | CFI | n.1582T>G n.1581T>G n.1427T>G c.1403T>G (p.Ile468Ser) c.1427T>G (p.Ile476Ser) n.1820T>G c.1382T>G (p.Ile461Ser) n.45T>G c.1044+3251T>G (n.1044+3251T>G) c.1424T>G (p.Ile475Ser) c.1346T>G (p.Ile449Ser) c.794T>G (p.Ile265Ser) n.1176+2970T>G n.1453T>G | |
| 4 | g.109746248A>G | CA357856597 | CFI | n.1582T>C n.1581T>C n.1427T>C c.1403T>C (p.Ile468Thr) c.1427T>C (p.Ile476Thr) n.1820T>C c.1382T>C (p.Ile461Thr) n.45T>C c.1044+3251T>C (n.1044+3251T>C) c.1424T>C (p.Ile475Thr) c.1346T>C (p.Ile449Thr) c.794T>C (p.Ile265Thr) n.1176+2970T>C n.1453T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.109746248A>T | CA357856598 | CFI | n.1582T>A n.1581T>A n.1427T>A c.1403T>A (p.Ile468Asn) c.1427T>A (p.Ile476Asn) n.1820T>A c.1382T>A (p.Ile461Asn) n.45T>A c.1044+3251T>A (n.1044+3251T>A) c.1424T>A (p.Ile475Asn) c.1346T>A (p.Ile449Asn) c.794T>A (p.Ile265Asn) n.1176+2970T>A n.1453T>A | |
| 4 | g.109746249T>A | CA357856599 | CFI | n.1581A>T n.1580A>T n.1426A>T c.1402A>T (p.Ile468Phe) c.1426A>T (p.Ile476Phe) n.1819A>T c.1381A>T (p.Ile461Phe) n.44A>T c.1044+3250A>T (n.1044+3250A>T) c.1423A>T (p.Ile475Phe) c.1345A>T (p.Ile449Phe) c.793A>T (p.Ile265Phe) n.1176+2969A>T n.1452A>T | |
| 4 | g.109746249T>C | CA357856600 | CFI | n.1581A>G n.1580A>G n.1426A>G c.1402A>G (p.Ile468Val) c.1426A>G (p.Ile476Val) n.1819A>G c.1381A>G (p.Ile461Val) n.44A>G c.1044+3250A>G (n.1044+3250A>G) c.1423A>G (p.Ile475Val) c.1345A>G (p.Ile449Val) c.793A>G (p.Ile265Val) n.1176+2969A>G n.1452A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.109746249T>G | CA357856601 | CFI | n.1581A>C n.1580A>C n.1426A>C c.1402A>C (p.Ile468Leu) c.1426A>C (p.Ile476Leu) n.1819A>C c.1381A>C (p.Ile461Leu) n.44A>C c.1044+3250A>C (n.1044+3250A>C) c.1423A>C (p.Ile475Leu) c.1345A>C (p.Ile449Leu) c.793A>C (p.Ile265Leu) n.1176+2969A>C n.1452A>C | |
| 4 | g.109746249T= | CA1484711660 | CFI | n.1581A= n.1580A= n.1426A= c.1402A= (p.Ile468=) c.1426A= (p.Ile476=) n.1819A= c.1381A= (p.Ile461=) n.44A= c.1044+3250A= (n.1044+3250A=) c.1423A= (p.Ile475=) c.1345A= (p.Ile449=) c.793A= (p.Ile265=) n.1176+2969A= n.1452A= | |
| 4 | g.109746250G>A | CA440583591 | CFI | n.1580C>T n.1579C>T n.1425C>T c.1401C>T (p.Cys467=) c.1425C>T (p.Cys475=) n.1818C>T c.1380C>T (p.Cys460=) n.43C>T c.1044+3249C>T (n.1044+3249C>T) c.1422C>T (p.Cys474=) c.1344C>T (p.Cys448=) c.792C>T (p.Cys264=) n.1176+2968C>T n.1451C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.109746250G>C | CA357856602 | CFI | n.1580C>G n.1579C>G n.1425C>G c.1401C>G (p.Cys467Trp) c.1425C>G (p.Cys475Trp) n.1818C>G c.1380C>G (p.Cys460Trp) n.43C>G c.1044+3249C>G (n.1044+3249C>G) c.1422C>G (p.Cys474Trp) c.1344C>G (p.Cys448Trp) c.792C>G (p.Cys264Trp) n.1176+2968C>G n.1451C>G | |
| 4 | g.109746250G>T | CA357856603 | CFI | n.1580C>A n.1579C>A n.1425C>A c.1401C>A (p.Cys467Ter) c.1425C>A (p.Cys475Ter) n.1818C>A c.1380C>A (p.Cys460Ter) n.43C>A c.1044+3249C>A (n.1044+3249C>A) c.1422C>A (p.Cys474Ter) c.1344C>A (p.Cys448Ter) c.792C>A (p.Cys264Ter) n.1176+2968C>A n.1451C>A | COSMIC |
| 4 | g.109746251C>A | CA357856604 | CFI | n.1579G>T n.1578G>T n.1424G>T c.1400G>T (p.Cys467Phe) c.1424G>T (p.Cys475Phe) n.1817G>T c.1379G>T (p.Cys460Phe) n.42G>T c.1044+3248G>T (n.1044+3248G>T) c.1421G>T (p.Cys474Phe) c.1343G>T (p.Cys448Phe) c.791G>T (p.Cys264Phe) n.1176+2967G>T n.1450G>T | |
| 4 | g.109746251C>G | CA357856606 | CFI | n.1579G>C n.1578G>C n.1424G>C c.1400G>C (p.Cys467Ser) c.1424G>C (p.Cys475Ser) n.1817G>C c.1379G>C (p.Cys460Ser) n.42G>C c.1044+3248G>C (n.1044+3248G>C) c.1421G>C (p.Cys474Ser) c.1343G>C (p.Cys448Ser) c.791G>C (p.Cys264Ser) n.1176+2967G>C n.1450G>C | |
| 4 | g.109746251C>T | CA357856605 | CFI | n.1579G>A n.1578G>A n.1424G>A c.1400G>A (p.Cys467Tyr) c.1424G>A (p.Cys475Tyr) n.1817G>A c.1379G>A (p.Cys460Tyr) n.42G>A c.1044+3248G>A (n.1044+3248G>A) c.1421G>A (p.Cys474Tyr) c.1343G>A (p.Cys448Tyr) c.791G>A (p.Cys264Tyr) n.1176+2967G>A n.1450G>A | |
| 4 | g.109746252A= | CA1484711665 | CFI | n.1578T= n.1577T= n.1423T= c.1399T= (p.Cys467=) c.1423T= (p.Cys475=) n.1816T= c.1378T= (p.Cys460=) n.41T= c.1044+3247T= (n.1044+3247T=) c.1420T= (p.Cys474=) c.1342T= (p.Cys448=) c.790T= (p.Cys264=) n.1176+2966T= n.1449T= | |
| 4 | g.109746252A>C | CA357856607 | CFI | n.1578T>G n.1577T>G n.1423T>G c.1399T>G (p.Cys467Gly) c.1423T>G (p.Cys475Gly) n.1816T>G c.1378T>G (p.Cys460Gly) n.41T>G c.1044+3247T>G (n.1044+3247T>G) c.1420T>G (p.Cys474Gly) c.1342T>G (p.Cys448Gly) c.790T>G (p.Cys264Gly) n.1176+2966T>G n.1449T>G | |
| 4 | g.109746252A>G | CA357856608 | CFI | n.1578T>C n.1577T>C n.1423T>C c.1399T>C (p.Cys467Arg) c.1423T>C (p.Cys475Arg) n.1816T>C c.1378T>C (p.Cys460Arg) n.41T>C c.1044+3247T>C (n.1044+3247T>C) c.1420T>C (p.Cys474Arg) c.1342T>C (p.Cys448Arg) c.790T>C (p.Cys264Arg) n.1176+2966T>C n.1449T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.109746252A>T | CA357856609 | CFI | n.1578T>A n.1577T>A n.1423T>A c.1399T>A (p.Cys467Ser) c.1423T>A (p.Cys475Ser) n.1816T>A c.1378T>A (p.Cys460Ser) n.41T>A c.1044+3247T>A (n.1044+3247T>A) c.1420T>A (p.Cys474Ser) c.1342T>A (p.Cys448Ser) c.790T>A (p.Cys264Ser) n.1176+2966T>A n.1449T>A | |
| 4 | g.109746252_109746265delinsATGTATCATTAGGT | CA1484711667 | CFI | n.1565_1578delinsACCTAATGATACAT n.1564_1577delinsACCTAATGATACAT n.1410_1423delinsACCTAATGATACAT c.1386_1399delinsACCTAATGATACAT (p.Gln462=) c.1410_1423delinsACCTAATGATACAT (p.Gln470=) n.1803_1816delinsACCTAATGATACAT c.1365_1378delinsACCTAATGATACAT (p.Gln455=) n.28_41delinsACCTAATGATACAT c.1044+3234_1044+3247delinsACCTAATGATACAT (n.1044+3234_1044+3247delinsACCTAATGATACAT) c.1407_1420delinsACCTAATGATACAT (p.Gln469=) c.1329_1342delinsACCTAATGATACAT (p.Gln443=) c.777_790delinsACCTAATGATACAT (p.Gln259=) n.1176+2953_1176+2966delinsACCTAATGATACAT n.1436_1449delinsACCTAATGATACAT | |
| 4 | g.109746253T>A | CA3041923 | CFI | n.1577A>T n.1576A>T n.1422A>T c.1398A>T (p.Thr466=) c.1422A>T (p.Thr474=) n.1815A>T c.1377A>T (p.Thr459=) n.40A>T c.1044+3246A>T (n.1044+3246A>T) c.1419A>T (p.Thr473=) c.1341A>T (p.Thr447=) c.789A>T (p.Thr263=) n.1176+2965A>T n.1448A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.109746253T>C | CA440583596 | CFI | n.1577A>G n.1576A>G n.1422A>G c.1398A>G (p.Thr466=) c.1422A>G (p.Thr474=) n.1815A>G c.1377A>G (p.Thr459=) n.40A>G c.1044+3246A>G (n.1044+3246A>G) c.1419A>G (p.Thr473=) c.1341A>G (p.Thr447=) c.789A>G (p.Thr263=) n.1176+2965A>G n.1448A>G | |
| 4 | g.109746253T>G | CA440583597 | CFI | n.1577A>C n.1576A>C n.1422A>C c.1398A>C (p.Thr466=) c.1422A>C (p.Thr474=) n.1815A>C c.1377A>C (p.Thr459=) n.40A>C c.1044+3246A>C (n.1044+3246A>C) c.1419A>C (p.Thr473=) c.1341A>C (p.Thr447=) c.789A>C (p.Thr263=) n.1176+2965A>C n.1448A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.109746253T= | CA1484711672 | CFI | n.1577A= n.1576A= n.1422A= c.1398A= (p.Thr466=) c.1422A= (p.Thr474=) n.1815A= c.1377A= (p.Thr459=) n.40A= c.1044+3246A= (n.1044+3246A=) c.1419A= (p.Thr473=) c.1341A= (p.Thr447=) c.789A= (p.Thr263=) n.1176+2965A= n.1448A= | |
| 4 | g.109746255_109746267del | CA1484711670 | CFI | n.1565_1577del n.1564_1576del n.1410_1422del c.1386_1398del (p.Gln462HisfsTer26) c.1410_1422del (p.Gln470HisfsTer26) n.1803_1815del c.1365_1377del (p.Gln455HisfsTer26) n.28_40del c.1044+3234_1044+3246del (n.1044+3234_1044+3246del) c.1407_1419del (p.Gln469HisfsTer26) c.1329_1341del (p.Gln443HisfsTer26) c.777_789del (p.Gln259HisfsTer26) n.1176+2953_1176+2965del n.1436_1448del | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.109746254G>A | CA357856612 | CFI | n.1576C>T n.1575C>T n.1421C>T c.1397C>T (p.Thr466Ile) c.1421C>T (p.Thr474Ile) n.1814C>T c.1376C>T (p.Thr459Ile) n.39C>T c.1044+3245C>T (n.1044+3245C>T) c.1418C>T (p.Thr473Ile) c.1340C>T (p.Thr447Ile) c.788C>T (p.Thr263Ile) n.1176+2964C>T n.1447C>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.109746254G>C | CA357856610 | CFI | n.1576C>G n.1575C>G n.1421C>G c.1397C>G (p.Thr466Arg) c.1421C>G (p.Thr474Arg) n.1814C>G c.1376C>G (p.Thr459Arg) n.39C>G c.1044+3245C>G (n.1044+3245C>G) c.1418C>G (p.Thr473Arg) c.1340C>G (p.Thr447Arg) c.788C>G (p.Thr263Arg) n.1176+2964C>G n.1447C>G | ClinVar |
| 4 | g.109746254G>T | CA357856611 | CFI | n.1576C>A n.1575C>A n.1421C>A c.1397C>A (p.Thr466Lys) c.1421C>A (p.Thr474Lys) n.1814C>A c.1376C>A (p.Thr459Lys) n.39C>A c.1044+3245C>A (n.1044+3245C>A) c.1418C>A (p.Thr473Lys) c.1340C>A (p.Thr447Lys) c.788C>A (p.Thr263Lys) n.1176+2964C>A n.1447C>A | |
| 4 | g.109746255T>A | CA357856613 | CFI | n.1575A>T n.1574A>T n.1420A>T c.1396A>T (p.Thr466Ser) c.1420A>T (p.Thr474Ser) n.1813A>T c.1375A>T (p.Thr459Ser) n.38A>T c.1044+3244A>T (n.1044+3244A>T) c.1417A>T (p.Thr473Ser) c.1339A>T (p.Thr447Ser) c.787A>T (p.Thr263Ser) n.1176+2963A>T n.1446A>T | |
| 4 | g.109746255T>C | CA357856614 | CFI | n.1575A>G n.1574A>G n.1420A>G c.1396A>G (p.Thr466Ala) c.1420A>G (p.Thr474Ala) n.1813A>G c.1375A>G (p.Thr459Ala) n.38A>G c.1044+3244A>G (n.1044+3244A>G) c.1417A>G (p.Thr473Ala) c.1339A>G (p.Thr447Ala) c.787A>G (p.Thr263Ala) n.1176+2963A>G n.1446A>G | |
| 4 | g.109746255T>G | CA357856615 | CFI | n.1575A>C n.1574A>C n.1420A>C c.1396A>C (p.Thr466Pro) c.1420A>C (p.Thr474Pro) n.1813A>C c.1375A>C (p.Thr459Pro) n.38A>C c.1044+3244A>C (n.1044+3244A>C) c.1417A>C (p.Thr473Pro) c.1339A>C (p.Thr447Pro) c.787A>C (p.Thr263Pro) n.1176+2963A>C n.1446A>C | |
| 4 | g.109746256A>C | CA357856616 | CFI | n.1574T>G n.1573T>G n.1419T>G c.1395T>G (p.Asp465Glu) c.1419T>G (p.Asp473Glu) n.1812T>G c.1374T>G (p.Asp458Glu) n.37T>G c.1044+3243T>G (n.1044+3243T>G) c.1416T>G (p.Asp472Glu) c.1338T>G (p.Asp446Glu) c.786T>G (p.Asp262Glu) n.1176+2962T>G n.1445T>G | |
| 4 | g.109746256A>G | CA440583601 | CFI | n.1574T>C n.1573T>C n.1419T>C c.1395T>C (p.Asp465=) c.1419T>C (p.Asp473=) n.1812T>C c.1374T>C (p.Asp458=) n.37T>C c.1044+3243T>C (n.1044+3243T>C) c.1416T>C (p.Asp472=) c.1338T>C (p.Asp446=) c.786T>C (p.Asp262=) n.1176+2962T>C n.1445T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.109746256A>T | CA357856617 | CFI | n.1574T>A n.1573T>A n.1419T>A c.1395T>A (p.Asp465Glu) c.1419T>A (p.Asp473Glu) n.1812T>A c.1374T>A (p.Asp458Glu) n.37T>A c.1044+3243T>A (n.1044+3243T>A) c.1416T>A (p.Asp472Glu) c.1338T>A (p.Asp446Glu) c.786T>A (p.Asp262Glu) n.1176+2962T>A n.1445T>A | |
| 4 | g.109746257T>A | CA357856618 | CFI | n.1573A>T n.1572A>T n.1418A>T c.1394A>T (p.Asp465Val) c.1418A>T (p.Asp473Val) n.1811A>T c.1373A>T (p.Asp458Val) n.36A>T c.1044+3242A>T (n.1044+3242A>T) c.1415A>T (p.Asp472Val) c.1337A>T (p.Asp446Val) c.785A>T (p.Asp262Val) n.1176+2961A>T n.1444A>T | |
| 4 | g.109746257T>C | CA3041924 | CFI | n.1573A>G n.1572A>G n.1418A>G c.1394A>G (p.Asp465Gly) c.1418A>G (p.Asp473Gly) n.1811A>G c.1373A>G (p.Asp458Gly) n.36A>G c.1044+3242A>G (n.1044+3242A>G) c.1415A>G (p.Asp472Gly) c.1337A>G (p.Asp446Gly) c.785A>G (p.Asp262Gly) n.1176+2961A>G n.1444A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.109746257T>G | CA357856619 | CFI | n.1573A>C n.1572A>C n.1418A>C c.1394A>C (p.Asp465Ala) c.1418A>C (p.Asp473Ala) n.1811A>C c.1373A>C (p.Asp458Ala) n.36A>C c.1044+3242A>C (n.1044+3242A>C) c.1415A>C (p.Asp472Ala) c.1337A>C (p.Asp446Ala) c.785A>C (p.Asp262Ala) n.1176+2961A>C n.1444A>C | |
| 4 | g.109746257T= | CA1484711676 | CFI | n.1573A= n.1572A= n.1418A= c.1394A= (p.Asp465=) c.1418A= (p.Asp473=) n.1811A= c.1373A= (p.Asp458=) n.36A= c.1044+3242A= (n.1044+3242A=) c.1415A= (p.Asp472=) c.1337A= (p.Asp446=) c.785A= (p.Asp262=) n.1176+2961A= n.1444A= | |
| 4 | g.109746258C>A | CA357856621 | CFI | n.1572G>T n.1571G>T n.1417G>T c.1393G>T (p.Asp465Tyr) c.1417G>T (p.Asp473Tyr) n.1810G>T c.1372G>T (p.Asp458Tyr) n.35G>T c.1044+3241G>T (n.1044+3241G>T) c.1414G>T (p.Asp472Tyr) c.1336G>T (p.Asp446Tyr) c.784G>T (p.Asp262Tyr) n.1176+2960G>T n.1443G>T | |
| 4 | g.109746258C>G | CA357856623 | CFI | n.1572G>C n.1571G>C n.1417G>C c.1393G>C (p.Asp465His) c.1417G>C (p.Asp473His) n.1810G>C c.1372G>C (p.Asp458His) n.35G>C c.1044+3241G>C (n.1044+3241G>C) c.1414G>C (p.Asp472His) c.1336G>C (p.Asp446His) c.784G>C (p.Asp262His) n.1176+2960G>C n.1443G>C |