UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.109746239C>A | CA357856578 | CFI | n.1591G>T n.1590G>T n.1436G>T c.1412G>T (p.Gly471Val) c.1436G>T (p.Gly479Val) n.1829G>T c.1391G>T (p.Gly464Val) n.54G>T c.1044+3260G>T (n.1044+3260G>T) c.1433G>T (p.Gly478Val) c.1355G>T (p.Gly452Val) c.803G>T (p.Gly268Val) n.1176+2979G>T n.1462G>T | |
| 4 | g.109746239C>G | CA357856579 | CFI | n.1591G>C n.1590G>C n.1436G>C c.1412G>C (p.Gly471Ala) c.1436G>C (p.Gly479Ala) n.1829G>C c.1391G>C (p.Gly464Ala) n.54G>C c.1044+3260G>C (n.1044+3260G>C) c.1433G>C (p.Gly478Ala) c.1355G>C (p.Gly452Ala) c.803G>C (p.Gly268Ala) n.1176+2979G>C n.1462G>C | |
| 4 | g.109746239C>T | CA357856580 | CFI | n.1591G>A n.1590G>A n.1436G>A c.1412G>A (p.Gly471Asp) c.1436G>A (p.Gly479Asp) n.1829G>A c.1391G>A (p.Gly464Asp) n.54G>A c.1044+3260G>A (n.1044+3260G>A) c.1433G>A (p.Gly478Asp) c.1355G>A (p.Gly452Asp) c.803G>A (p.Gly268Asp) n.1176+2979G>A n.1462G>A | |
| 4 | g.109746240C>A | CA357856583 | CFI | n.1590G>T n.1589G>T n.1435G>T c.1411G>T (p.Gly471Cys) c.1435G>T (p.Gly479Cys) n.1828G>T c.1390G>T (p.Gly464Cys) n.53G>T c.1044+3259G>T (n.1044+3259G>T) c.1432G>T (p.Gly478Cys) c.1354G>T (p.Gly452Cys) c.802G>T (p.Gly268Cys) n.1176+2978G>T n.1461G>T | |
| 4 | g.109746240C>G | CA357856582 | CFI | n.1590G>C n.1589G>C n.1435G>C c.1411G>C (p.Gly471Arg) c.1435G>C (p.Gly479Arg) n.1828G>C c.1390G>C (p.Gly464Arg) n.53G>C c.1044+3259G>C (n.1044+3259G>C) c.1432G>C (p.Gly478Arg) c.1354G>C (p.Gly452Arg) c.802G>C (p.Gly268Arg) n.1176+2978G>C n.1461G>C | |
| 4 | g.109746240C>T | CA357856581 | CFI | n.1590G>A n.1589G>A n.1435G>A c.1411G>A (p.Gly471Ser) c.1435G>A (p.Gly479Ser) n.1828G>A c.1390G>A (p.Gly464Ser) n.53G>A c.1044+3259G>A (n.1044+3259G>A) c.1432G>A (p.Gly478Ser) c.1354G>A (p.Gly452Ser) c.802G>A (p.Gly268Ser) n.1176+2978G>A n.1461G>A | |
| 4 | g.109746241A= | CA1484711637 | CFI | n.1589T= n.1588T= n.1434T= c.1410T= (p.Ser470=) c.1434T= (p.Ser478=) n.1827T= c.1389T= (p.Ser463=) n.52T= c.1044+3258T= (n.1044+3258T=) c.1431T= (p.Ser477=) c.1353T= (p.Ser451=) c.801T= (p.Ser267=) n.1176+2977T= n.1460T= | |
| 4 | g.109746241A>C | CA440583580 | CFI | n.1589T>G n.1588T>G n.1434T>G c.1410T>G (p.Ser470=) c.1434T>G (p.Ser478=) n.1827T>G c.1389T>G (p.Ser463=) n.52T>G c.1044+3258T>G (n.1044+3258T>G) c.1431T>G (p.Ser477=) c.1353T>G (p.Ser451=) c.801T>G (p.Ser267=) n.1176+2977T>G n.1460T>G | |
| 4 | g.109746241A>G | CA3041921 | CFI | n.1589T>C n.1588T>C n.1434T>C c.1410T>C (p.Ser470=) c.1434T>C (p.Ser478=) n.1827T>C c.1389T>C (p.Ser463=) n.52T>C c.1044+3258T>C (n.1044+3258T>C) c.1431T>C (p.Ser477=) c.1353T>C (p.Ser451=) c.801T>C (p.Ser267=) n.1176+2977T>C n.1460T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.109746241A>T | CA440583581 | CFI | n.1589T>A n.1588T>A n.1434T>A c.1410T>A (p.Ser470=) c.1434T>A (p.Ser478=) n.1827T>A c.1389T>A (p.Ser463=) n.52T>A c.1044+3258T>A (n.1044+3258T>A) c.1431T>A (p.Ser477=) c.1353T>A (p.Ser451=) c.801T>A (p.Ser267=) n.1176+2977T>A n.1460T>A | |
| 4 | g.109746242G>A | CA357856584 | CFI | n.1588C>T n.1587C>T n.1433C>T c.1409C>T (p.Ser470Phe) c.1433C>T (p.Ser478Phe) n.1826C>T c.1388C>T (p.Ser463Phe) n.51C>T c.1044+3257C>T (n.1044+3257C>T) c.1430C>T (p.Ser477Phe) c.1352C>T (p.Ser451Phe) c.800C>T (p.Ser267Phe) n.1176+2976C>T n.1459C>T | COSMIC |
| 4 | g.109746242G>C | CA357856585 | CFI | n.1588C>G n.1587C>G n.1433C>G c.1409C>G (p.Ser470Cys) c.1433C>G (p.Ser478Cys) n.1826C>G c.1388C>G (p.Ser463Cys) n.51C>G c.1044+3257C>G (n.1044+3257C>G) c.1430C>G (p.Ser477Cys) c.1352C>G (p.Ser451Cys) c.800C>G (p.Ser267Cys) n.1176+2976C>G n.1459C>G | |
| 4 | g.109746242G>T | CA357856586 | CFI | n.1588C>A n.1587C>A n.1433C>A c.1409C>A (p.Ser470Tyr) c.1433C>A (p.Ser478Tyr) n.1826C>A c.1388C>A (p.Ser463Tyr) n.51C>A c.1044+3257C>A (n.1044+3257C>A) c.1430C>A (p.Ser477Tyr) c.1352C>A (p.Ser451Tyr) c.800C>A (p.Ser267Tyr) n.1176+2976C>A n.1459C>A | |
| 4 | g.109746243A>C | CA357856587 | CFI | n.1587T>G n.1586T>G n.1432T>G c.1408T>G (p.Ser470Ala) c.1432T>G (p.Ser478Ala) n.1825T>G c.1387T>G (p.Ser463Ala) n.50T>G c.1044+3256T>G (n.1044+3256T>G) c.1429T>G (p.Ser477Ala) c.1351T>G (p.Ser451Ala) c.799T>G (p.Ser267Ala) n.1176+2975T>G n.1458T>G | |
| 4 | g.109746243A>G | CA357856588 | CFI | n.1587T>C n.1586T>C n.1432T>C c.1408T>C (p.Ser470Pro) c.1432T>C (p.Ser478Pro) n.1825T>C c.1387T>C (p.Ser463Pro) n.50T>C c.1044+3256T>C (n.1044+3256T>C) c.1429T>C (p.Ser477Pro) c.1351T>C (p.Ser451Pro) c.799T>C (p.Ser267Pro) n.1176+2975T>C n.1458T>C | |
| 4 | g.109746243A>T | CA357856589 | CFI | n.1587T>A n.1586T>A n.1432T>A c.1408T>A (p.Ser470Thr) c.1432T>A (p.Ser478Thr) n.1825T>A c.1387T>A (p.Ser463Thr) n.50T>A c.1044+3256T>A (n.1044+3256T>A) c.1429T>A (p.Ser477Thr) c.1351T>A (p.Ser451Thr) c.799T>A (p.Ser267Thr) n.1176+2975T>A n.1458T>A | |
| 4 | g.109746244A>C | CA440583582 | CFI | n.1586T>G n.1585T>G n.1431T>G c.1407T>G (p.Val469=) c.1431T>G (p.Val477=) n.1824T>G c.1386T>G (p.Val462=) n.49T>G c.1044+3255T>G (n.1044+3255T>G) c.1428T>G (p.Val476=) c.1350T>G (p.Val450=) c.798T>G (p.Val266=) n.1176+2974T>G n.1457T>G | |
| 4 | g.109746244A>G | CA440583583 | CFI | n.1586T>C n.1585T>C n.1431T>C c.1407T>C (p.Val469=) c.1431T>C (p.Val477=) n.1824T>C c.1386T>C (p.Val462=) n.49T>C c.1044+3255T>C (n.1044+3255T>C) c.1428T>C (p.Val476=) c.1350T>C (p.Val450=) c.798T>C (p.Val266=) n.1176+2974T>C n.1457T>C | |
| 4 | g.109746244A>T | CA440583584 | CFI | n.1586T>A n.1585T>A n.1431T>A c.1407T>A (p.Val469=) c.1431T>A (p.Val477=) n.1824T>A c.1386T>A (p.Val462=) n.49T>A c.1044+3255T>A (n.1044+3255T>A) c.1428T>A (p.Val476=) c.1350T>A (p.Val450=) c.798T>A (p.Val266=) n.1176+2974T>A n.1457T>A | |
| 4 | g.109746245A>C | CA357856590 | CFI | n.1585T>G n.1584T>G n.1430T>G c.1406T>G (p.Val469Gly) c.1430T>G (p.Val477Gly) n.1823T>G c.1385T>G (p.Val462Gly) n.48T>G c.1044+3254T>G (n.1044+3254T>G) c.1427T>G (p.Val476Gly) c.1349T>G (p.Val450Gly) c.797T>G (p.Val266Gly) n.1176+2973T>G n.1456T>G | |
| 4 | g.109746245A>G | CA357856591 | CFI | n.1585T>C n.1584T>C n.1430T>C c.1406T>C (p.Val469Ala) c.1430T>C (p.Val477Ala) n.1823T>C c.1385T>C (p.Val462Ala) n.48T>C c.1044+3254T>C (n.1044+3254T>C) c.1427T>C (p.Val476Ala) c.1349T>C (p.Val450Ala) c.797T>C (p.Val266Ala) n.1176+2973T>C n.1456T>C | |
| 4 | g.109746245A>T | CA357856592 | CFI | n.1585T>A n.1584T>A n.1430T>A c.1406T>A (p.Val469Asp) c.1430T>A (p.Val477Asp) n.1823T>A c.1385T>A (p.Val462Asp) n.48T>A c.1044+3254T>A (n.1044+3254T>A) c.1427T>A (p.Val476Asp) c.1349T>A (p.Val450Asp) c.797T>A (p.Val266Asp) n.1176+2973T>A n.1456T>A | |
| 4 | g.109746246C>A | CA357856593 | CFI | n.1584G>T n.1583G>T n.1429G>T c.1405G>T (p.Val469Phe) c.1429G>T (p.Val477Phe) n.1822G>T c.1384G>T (p.Val462Phe) n.47G>T c.1044+3253G>T (n.1044+3253G>T) c.1426G>T (p.Val476Phe) c.1348G>T (p.Val450Phe) c.796G>T (p.Val266Phe) n.1176+2972G>T n.1455G>T | dbSNP |
| 4 | g.109746246C= | CA1484711641 | CFI | n.1584G= n.1583G= n.1429G= c.1405G= (p.Val469=) c.1429G= (p.Val477=) n.1822G= c.1384G= (p.Val462=) n.47G= c.1044+3253G= (n.1044+3253G=) c.1426G= (p.Val476=) c.1348G= (p.Val450=) c.796G= (p.Val266=) n.1176+2972G= n.1455G= | |
| 4 | g.109746246C>G | CA357856594 | CFI | n.1584G>C n.1583G>C n.1429G>C c.1405G>C (p.Val469Leu) c.1429G>C (p.Val477Leu) n.1822G>C c.1384G>C (p.Val462Leu) n.47G>C c.1044+3253G>C (n.1044+3253G>C) c.1426G>C (p.Val476Leu) c.1348G>C (p.Val450Leu) c.796G>C (p.Val266Leu) n.1176+2972G>C n.1455G>C | |
| 4 | g.109746246C>T | CA3041922 | CFI | n.1584G>A n.1583G>A n.1429G>A c.1405G>A (p.Val469Ile) c.1429G>A (p.Val477Ile) n.1822G>A c.1384G>A (p.Val462Ile) n.47G>A c.1044+3253G>A (n.1044+3253G>A) c.1426G>A (p.Val476Ile) c.1348G>A (p.Val450Ile) c.796G>A (p.Val266Ile) n.1176+2972G>A n.1455G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.109746247G>A | CA103689296 | CFI | n.1583C>T n.1582C>T n.1428C>T c.1404C>T (p.Ile468=) c.1428C>T (p.Ile476=) n.1821C>T c.1383C>T (p.Ile461=) n.46C>T c.1044+3252C>T (n.1044+3252C>T) c.1425C>T (p.Ile475=) c.1347C>T (p.Ile449=) c.795C>T (p.Ile265=) n.1176+2971C>T n.1454C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.109746247G>C | CA357856595 | CFI | n.1583C>G n.1582C>G n.1428C>G c.1404C>G (p.Ile468Met) c.1428C>G (p.Ile476Met) n.1821C>G c.1383C>G (p.Ile461Met) n.46C>G c.1044+3252C>G (n.1044+3252C>G) c.1425C>G (p.Ile475Met) c.1347C>G (p.Ile449Met) c.795C>G (p.Ile265Met) n.1176+2971C>G n.1454C>G | |
| 4 | g.109746247G= | CA1484711645 | CFI | n.1583C= n.1582C= n.1428C= c.1404C= (p.Ile468=) c.1428C= (p.Ile476=) n.1821C= c.1383C= (p.Ile461=) n.46C= c.1044+3252C= (n.1044+3252C=) c.1425C= (p.Ile475=) c.1347C= (p.Ile449=) c.795C= (p.Ile265=) n.1176+2971C= n.1454C= | |
| 4 | g.109746247G>T | CA440583587 | CFI | n.1583C>A n.1582C>A n.1428C>A c.1404C>A (p.Ile468=) c.1428C>A (p.Ile476=) n.1821C>A c.1383C>A (p.Ile461=) n.46C>A c.1044+3252C>A (n.1044+3252C>A) c.1425C>A (p.Ile475=) c.1347C>A (p.Ile449=) c.795C>A (p.Ile265=) n.1176+2971C>A n.1454C>A | |
| 4 | g.109746248A= | CA1484711651 | CFI | n.1582T= n.1581T= n.1427T= c.1403T= (p.Ile468=) c.1427T= (p.Ile476=) n.1820T= c.1382T= (p.Ile461=) n.45T= c.1044+3251T= (n.1044+3251T=) c.1424T= (p.Ile475=) c.1346T= (p.Ile449=) c.794T= (p.Ile265=) n.1176+2970T= n.1453T= | |
| 4 | g.109746248A>C | CA357856596 | CFI | n.1582T>G n.1581T>G n.1427T>G c.1403T>G (p.Ile468Ser) c.1427T>G (p.Ile476Ser) n.1820T>G c.1382T>G (p.Ile461Ser) n.45T>G c.1044+3251T>G (n.1044+3251T>G) c.1424T>G (p.Ile475Ser) c.1346T>G (p.Ile449Ser) c.794T>G (p.Ile265Ser) n.1176+2970T>G n.1453T>G | |
| 4 | g.109746248A>G | CA357856597 | CFI | n.1582T>C n.1581T>C n.1427T>C c.1403T>C (p.Ile468Thr) c.1427T>C (p.Ile476Thr) n.1820T>C c.1382T>C (p.Ile461Thr) n.45T>C c.1044+3251T>C (n.1044+3251T>C) c.1424T>C (p.Ile475Thr) c.1346T>C (p.Ile449Thr) c.794T>C (p.Ile265Thr) n.1176+2970T>C n.1453T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.109746248A>T | CA357856598 | CFI | n.1582T>A n.1581T>A n.1427T>A c.1403T>A (p.Ile468Asn) c.1427T>A (p.Ile476Asn) n.1820T>A c.1382T>A (p.Ile461Asn) n.45T>A c.1044+3251T>A (n.1044+3251T>A) c.1424T>A (p.Ile475Asn) c.1346T>A (p.Ile449Asn) c.794T>A (p.Ile265Asn) n.1176+2970T>A n.1453T>A | |
| 4 | g.109746249T>A | CA357856599 | CFI | n.1581A>T n.1580A>T n.1426A>T c.1402A>T (p.Ile468Phe) c.1426A>T (p.Ile476Phe) n.1819A>T c.1381A>T (p.Ile461Phe) n.44A>T c.1044+3250A>T (n.1044+3250A>T) c.1423A>T (p.Ile475Phe) c.1345A>T (p.Ile449Phe) c.793A>T (p.Ile265Phe) n.1176+2969A>T n.1452A>T | |
| 4 | g.109746249T>C | CA357856600 | CFI | n.1581A>G n.1580A>G n.1426A>G c.1402A>G (p.Ile468Val) c.1426A>G (p.Ile476Val) n.1819A>G c.1381A>G (p.Ile461Val) n.44A>G c.1044+3250A>G (n.1044+3250A>G) c.1423A>G (p.Ile475Val) c.1345A>G (p.Ile449Val) c.793A>G (p.Ile265Val) n.1176+2969A>G n.1452A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.109746249T>G | CA357856601 | CFI | n.1581A>C n.1580A>C n.1426A>C c.1402A>C (p.Ile468Leu) c.1426A>C (p.Ile476Leu) n.1819A>C c.1381A>C (p.Ile461Leu) n.44A>C c.1044+3250A>C (n.1044+3250A>C) c.1423A>C (p.Ile475Leu) c.1345A>C (p.Ile449Leu) c.793A>C (p.Ile265Leu) n.1176+2969A>C n.1452A>C | |
| 4 | g.109746249T= | CA1484711660 | CFI | n.1581A= n.1580A= n.1426A= c.1402A= (p.Ile468=) c.1426A= (p.Ile476=) n.1819A= c.1381A= (p.Ile461=) n.44A= c.1044+3250A= (n.1044+3250A=) c.1423A= (p.Ile475=) c.1345A= (p.Ile449=) c.793A= (p.Ile265=) n.1176+2969A= n.1452A= | |
| 4 | g.109746250G>A | CA440583591 | CFI | n.1580C>T n.1579C>T n.1425C>T c.1401C>T (p.Cys467=) c.1425C>T (p.Cys475=) n.1818C>T c.1380C>T (p.Cys460=) n.43C>T c.1044+3249C>T (n.1044+3249C>T) c.1422C>T (p.Cys474=) c.1344C>T (p.Cys448=) c.792C>T (p.Cys264=) n.1176+2968C>T n.1451C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.109746250G>C | CA357856602 | CFI | n.1580C>G n.1579C>G n.1425C>G c.1401C>G (p.Cys467Trp) c.1425C>G (p.Cys475Trp) n.1818C>G c.1380C>G (p.Cys460Trp) n.43C>G c.1044+3249C>G (n.1044+3249C>G) c.1422C>G (p.Cys474Trp) c.1344C>G (p.Cys448Trp) c.792C>G (p.Cys264Trp) n.1176+2968C>G n.1451C>G | |
| 4 | g.109746250G>T | CA357856603 | CFI | n.1580C>A n.1579C>A n.1425C>A c.1401C>A (p.Cys467Ter) c.1425C>A (p.Cys475Ter) n.1818C>A c.1380C>A (p.Cys460Ter) n.43C>A c.1044+3249C>A (n.1044+3249C>A) c.1422C>A (p.Cys474Ter) c.1344C>A (p.Cys448Ter) c.792C>A (p.Cys264Ter) n.1176+2968C>A n.1451C>A | COSMIC |
| 4 | g.109746251C>A | CA357856604 | CFI | n.1579G>T n.1578G>T n.1424G>T c.1400G>T (p.Cys467Phe) c.1424G>T (p.Cys475Phe) n.1817G>T c.1379G>T (p.Cys460Phe) n.42G>T c.1044+3248G>T (n.1044+3248G>T) c.1421G>T (p.Cys474Phe) c.1343G>T (p.Cys448Phe) c.791G>T (p.Cys264Phe) n.1176+2967G>T n.1450G>T | |
| 4 | g.109746251C>G | CA357856606 | CFI | n.1579G>C n.1578G>C n.1424G>C c.1400G>C (p.Cys467Ser) c.1424G>C (p.Cys475Ser) n.1817G>C c.1379G>C (p.Cys460Ser) n.42G>C c.1044+3248G>C (n.1044+3248G>C) c.1421G>C (p.Cys474Ser) c.1343G>C (p.Cys448Ser) c.791G>C (p.Cys264Ser) n.1176+2967G>C n.1450G>C | |
| 4 | g.109746251C>T | CA357856605 | CFI | n.1579G>A n.1578G>A n.1424G>A c.1400G>A (p.Cys467Tyr) c.1424G>A (p.Cys475Tyr) n.1817G>A c.1379G>A (p.Cys460Tyr) n.42G>A c.1044+3248G>A (n.1044+3248G>A) c.1421G>A (p.Cys474Tyr) c.1343G>A (p.Cys448Tyr) c.791G>A (p.Cys264Tyr) n.1176+2967G>A n.1450G>A | |
| 4 | g.109746252A= | CA1484711665 | CFI | n.1578T= n.1577T= n.1423T= c.1399T= (p.Cys467=) c.1423T= (p.Cys475=) n.1816T= c.1378T= (p.Cys460=) n.41T= c.1044+3247T= (n.1044+3247T=) c.1420T= (p.Cys474=) c.1342T= (p.Cys448=) c.790T= (p.Cys264=) n.1176+2966T= n.1449T= | |
| 4 | g.109746252A>C | CA357856607 | CFI | n.1578T>G n.1577T>G n.1423T>G c.1399T>G (p.Cys467Gly) c.1423T>G (p.Cys475Gly) n.1816T>G c.1378T>G (p.Cys460Gly) n.41T>G c.1044+3247T>G (n.1044+3247T>G) c.1420T>G (p.Cys474Gly) c.1342T>G (p.Cys448Gly) c.790T>G (p.Cys264Gly) n.1176+2966T>G n.1449T>G | |
| 4 | g.109746252A>G | CA357856608 | CFI | n.1578T>C n.1577T>C n.1423T>C c.1399T>C (p.Cys467Arg) c.1423T>C (p.Cys475Arg) n.1816T>C c.1378T>C (p.Cys460Arg) n.41T>C c.1044+3247T>C (n.1044+3247T>C) c.1420T>C (p.Cys474Arg) c.1342T>C (p.Cys448Arg) c.790T>C (p.Cys264Arg) n.1176+2966T>C n.1449T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.109746252A>T | CA357856609 | CFI | n.1578T>A n.1577T>A n.1423T>A c.1399T>A (p.Cys467Ser) c.1423T>A (p.Cys475Ser) n.1816T>A c.1378T>A (p.Cys460Ser) n.41T>A c.1044+3247T>A (n.1044+3247T>A) c.1420T>A (p.Cys474Ser) c.1342T>A (p.Cys448Ser) c.790T>A (p.Cys264Ser) n.1176+2966T>A n.1449T>A | |
| 4 | g.109746252_109746265delinsATGTATCATTAGGT | CA1484711667 | CFI | n.1565_1578delinsACCTAATGATACAT n.1564_1577delinsACCTAATGATACAT n.1410_1423delinsACCTAATGATACAT c.1386_1399delinsACCTAATGATACAT (p.Gln462=) c.1410_1423delinsACCTAATGATACAT (p.Gln470=) n.1803_1816delinsACCTAATGATACAT c.1365_1378delinsACCTAATGATACAT (p.Gln455=) n.28_41delinsACCTAATGATACAT c.1044+3234_1044+3247delinsACCTAATGATACAT (n.1044+3234_1044+3247delinsACCTAATGATACAT) c.1407_1420delinsACCTAATGATACAT (p.Gln469=) c.1329_1342delinsACCTAATGATACAT (p.Gln443=) c.777_790delinsACCTAATGATACAT (p.Gln259=) n.1176+2953_1176+2966delinsACCTAATGATACAT n.1436_1449delinsACCTAATGATACAT | |
| 4 | g.109746253T>A | CA3041923 | CFI | n.1577A>T n.1576A>T n.1422A>T c.1398A>T (p.Thr466=) c.1422A>T (p.Thr474=) n.1815A>T c.1377A>T (p.Thr459=) n.40A>T c.1044+3246A>T (n.1044+3246A>T) c.1419A>T (p.Thr473=) c.1341A>T (p.Thr447=) c.789A>T (p.Thr263=) n.1176+2965A>T n.1448A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |