UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.109746235C>A | CA357856569 | CFI | n.1595G>T n.1594G>T n.1440G>T c.1416G>T (p.Trp472Cys) c.1440G>T (p.Trp480Cys) n.1833G>T c.1395G>T (p.Trp465Cys) n.58G>T c.1044+3264G>T (n.1044+3264G>T) c.1437G>T (p.Trp479Cys) c.1359G>T (p.Trp453Cys) c.807G>T (p.Trp269Cys) n.1176+2983G>T n.1466G>T | |
| 4 | g.109746235C>G | CA357856570 | CFI | n.1595G>C n.1594G>C n.1440G>C c.1416G>C (p.Trp472Cys) c.1440G>C (p.Trp480Cys) n.1833G>C c.1395G>C (p.Trp465Cys) n.58G>C c.1044+3264G>C (n.1044+3264G>C) c.1437G>C (p.Trp479Cys) c.1359G>C (p.Trp453Cys) c.807G>C (p.Trp269Cys) n.1176+2983G>C n.1466G>C | |
| 4 | g.109746235C>T | CA357856571 | CFI | n.1595G>A n.1594G>A n.1440G>A c.1416G>A (p.Trp472Ter) c.1440G>A (p.Trp480Ter) n.1833G>A c.1395G>A (p.Trp465Ter) n.58G>A c.1044+3264G>A (n.1044+3264G>A) c.1437G>A (p.Trp479Ter) c.1359G>A (p.Trp453Ter) c.807G>A (p.Trp269Ter) n.1176+2983G>A n.1466G>A | |
| 4 | g.109746236C>A | CA357856572 | CFI | n.1594G>T n.1593G>T n.1439G>T c.1415G>T (p.Trp472Leu) c.1439G>T (p.Trp480Leu) n.1832G>T c.1394G>T (p.Trp465Leu) n.57G>T c.1044+3263G>T (n.1044+3263G>T) c.1436G>T (p.Trp479Leu) c.1358G>T (p.Trp453Leu) c.806G>T (p.Trp269Leu) n.1176+2982G>T n.1465G>T | |
| 4 | g.109746236C>G | CA357856573 | CFI | n.1594G>C n.1593G>C n.1439G>C c.1415G>C (p.Trp472Ser) c.1439G>C (p.Trp480Ser) n.1832G>C c.1394G>C (p.Trp465Ser) n.57G>C c.1044+3263G>C (n.1044+3263G>C) c.1436G>C (p.Trp479Ser) c.1358G>C (p.Trp453Ser) c.806G>C (p.Trp269Ser) n.1176+2982G>C n.1465G>C | |
| 4 | g.109746236C>T | CA357856574 | CFI | n.1594G>A n.1593G>A n.1439G>A c.1415G>A (p.Trp472Ter) c.1439G>A (p.Trp480Ter) n.1832G>A c.1394G>A (p.Trp465Ter) n.57G>A c.1044+3263G>A (n.1044+3263G>A) c.1436G>A (p.Trp479Ter) c.1358G>A (p.Trp453Ter) c.806G>A (p.Trp269Ter) n.1176+2982G>A n.1465G>A | ClinVar |
| 4 | g.109746237A>C | CA357856575 | CFI | n.1593T>G n.1592T>G n.1438T>G c.1414T>G (p.Trp472Gly) c.1438T>G (p.Trp480Gly) n.1831T>G c.1393T>G (p.Trp465Gly) n.56T>G c.1044+3262T>G (n.1044+3262T>G) c.1435T>G (p.Trp479Gly) c.1357T>G (p.Trp453Gly) c.805T>G (p.Trp269Gly) n.1176+2981T>G n.1464T>G | |
| 4 | g.109746237A>G | CA357856576 | CFI | n.1593T>C n.1592T>C n.1438T>C c.1414T>C (p.Trp472Arg) c.1438T>C (p.Trp480Arg) n.1831T>C c.1393T>C (p.Trp465Arg) n.56T>C c.1044+3262T>C (n.1044+3262T>C) c.1435T>C (p.Trp479Arg) c.1357T>C (p.Trp453Arg) c.805T>C (p.Trp269Arg) n.1176+2981T>C n.1464T>C | |
| 4 | g.109746237A>T | CA357856577 | CFI | n.1593T>A n.1592T>A n.1438T>A c.1414T>A (p.Trp472Arg) c.1438T>A (p.Trp480Arg) n.1831T>A c.1393T>A (p.Trp465Arg) n.56T>A c.1044+3262T>A (n.1044+3262T>A) c.1435T>A (p.Trp479Arg) c.1357T>A (p.Trp453Arg) c.805T>A (p.Trp269Arg) n.1176+2981T>A n.1464T>A | |
| 4 | g.109746238G>A | CA440583576 | CFI | n.1592C>T n.1591C>T n.1437C>T c.1413C>T (p.Gly471=) c.1437C>T (p.Gly479=) n.1830C>T c.1392C>T (p.Gly464=) n.55C>T c.1044+3261C>T (n.1044+3261C>T) c.1434C>T (p.Gly478=) c.1356C>T (p.Gly452=) c.804C>T (p.Gly268=) n.1176+2980C>T n.1463C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.109746238G>C | CA440583577 | CFI | n.1592C>G n.1591C>G n.1437C>G c.1413C>G (p.Gly471=) c.1437C>G (p.Gly479=) n.1830C>G c.1392C>G (p.Gly464=) n.55C>G c.1044+3261C>G (n.1044+3261C>G) c.1434C>G (p.Gly478=) c.1356C>G (p.Gly452=) c.804C>G (p.Gly268=) n.1176+2980C>G n.1463C>G | |
| 4 | g.109746238G= | CA1484711633 | CFI | n.1592C= n.1591C= n.1437C= c.1413C= (p.Gly471=) c.1437C= (p.Gly479=) n.1830C= c.1392C= (p.Gly464=) n.55C= c.1044+3261C= (n.1044+3261C=) c.1434C= (p.Gly478=) c.1356C= (p.Gly452=) c.804C= (p.Gly268=) n.1176+2980C= n.1463C= | |
| 4 | g.109746238G>T | CA440583578 | CFI | n.1592C>A n.1591C>A n.1437C>A c.1413C>A (p.Gly471=) c.1437C>A (p.Gly479=) n.1830C>A c.1392C>A (p.Gly464=) n.55C>A c.1044+3261C>A (n.1044+3261C>A) c.1434C>A (p.Gly478=) c.1356C>A (p.Gly452=) c.804C>A (p.Gly268=) n.1176+2980C>A n.1463C>A | |
| 4 | g.109746239C>A | CA357856578 | CFI | n.1591G>T n.1590G>T n.1436G>T c.1412G>T (p.Gly471Val) c.1436G>T (p.Gly479Val) n.1829G>T c.1391G>T (p.Gly464Val) n.54G>T c.1044+3260G>T (n.1044+3260G>T) c.1433G>T (p.Gly478Val) c.1355G>T (p.Gly452Val) c.803G>T (p.Gly268Val) n.1176+2979G>T n.1462G>T | |
| 4 | g.109746239C>G | CA357856579 | CFI | n.1591G>C n.1590G>C n.1436G>C c.1412G>C (p.Gly471Ala) c.1436G>C (p.Gly479Ala) n.1829G>C c.1391G>C (p.Gly464Ala) n.54G>C c.1044+3260G>C (n.1044+3260G>C) c.1433G>C (p.Gly478Ala) c.1355G>C (p.Gly452Ala) c.803G>C (p.Gly268Ala) n.1176+2979G>C n.1462G>C | |
| 4 | g.109746239C>T | CA357856580 | CFI | n.1591G>A n.1590G>A n.1436G>A c.1412G>A (p.Gly471Asp) c.1436G>A (p.Gly479Asp) n.1829G>A c.1391G>A (p.Gly464Asp) n.54G>A c.1044+3260G>A (n.1044+3260G>A) c.1433G>A (p.Gly478Asp) c.1355G>A (p.Gly452Asp) c.803G>A (p.Gly268Asp) n.1176+2979G>A n.1462G>A | |
| 4 | g.109746240C>A | CA357856583 | CFI | n.1590G>T n.1589G>T n.1435G>T c.1411G>T (p.Gly471Cys) c.1435G>T (p.Gly479Cys) n.1828G>T c.1390G>T (p.Gly464Cys) n.53G>T c.1044+3259G>T (n.1044+3259G>T) c.1432G>T (p.Gly478Cys) c.1354G>T (p.Gly452Cys) c.802G>T (p.Gly268Cys) n.1176+2978G>T n.1461G>T | |
| 4 | g.109746240C>G | CA357856582 | CFI | n.1590G>C n.1589G>C n.1435G>C c.1411G>C (p.Gly471Arg) c.1435G>C (p.Gly479Arg) n.1828G>C c.1390G>C (p.Gly464Arg) n.53G>C c.1044+3259G>C (n.1044+3259G>C) c.1432G>C (p.Gly478Arg) c.1354G>C (p.Gly452Arg) c.802G>C (p.Gly268Arg) n.1176+2978G>C n.1461G>C | |
| 4 | g.109746240C>T | CA357856581 | CFI | n.1590G>A n.1589G>A n.1435G>A c.1411G>A (p.Gly471Ser) c.1435G>A (p.Gly479Ser) n.1828G>A c.1390G>A (p.Gly464Ser) n.53G>A c.1044+3259G>A (n.1044+3259G>A) c.1432G>A (p.Gly478Ser) c.1354G>A (p.Gly452Ser) c.802G>A (p.Gly268Ser) n.1176+2978G>A n.1461G>A | |
| 4 | g.109746241A= | CA1484711637 | CFI | n.1589T= n.1588T= n.1434T= c.1410T= (p.Ser470=) c.1434T= (p.Ser478=) n.1827T= c.1389T= (p.Ser463=) n.52T= c.1044+3258T= (n.1044+3258T=) c.1431T= (p.Ser477=) c.1353T= (p.Ser451=) c.801T= (p.Ser267=) n.1176+2977T= n.1460T= | |
| 4 | g.109746241A>C | CA440583580 | CFI | n.1589T>G n.1588T>G n.1434T>G c.1410T>G (p.Ser470=) c.1434T>G (p.Ser478=) n.1827T>G c.1389T>G (p.Ser463=) n.52T>G c.1044+3258T>G (n.1044+3258T>G) c.1431T>G (p.Ser477=) c.1353T>G (p.Ser451=) c.801T>G (p.Ser267=) n.1176+2977T>G n.1460T>G | |
| 4 | g.109746241A>G | CA3041921 | CFI | n.1589T>C n.1588T>C n.1434T>C c.1410T>C (p.Ser470=) c.1434T>C (p.Ser478=) n.1827T>C c.1389T>C (p.Ser463=) n.52T>C c.1044+3258T>C (n.1044+3258T>C) c.1431T>C (p.Ser477=) c.1353T>C (p.Ser451=) c.801T>C (p.Ser267=) n.1176+2977T>C n.1460T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.109746241A>T | CA440583581 | CFI | n.1589T>A n.1588T>A n.1434T>A c.1410T>A (p.Ser470=) c.1434T>A (p.Ser478=) n.1827T>A c.1389T>A (p.Ser463=) n.52T>A c.1044+3258T>A (n.1044+3258T>A) c.1431T>A (p.Ser477=) c.1353T>A (p.Ser451=) c.801T>A (p.Ser267=) n.1176+2977T>A n.1460T>A | |
| 4 | g.109746242G>A | CA357856584 | CFI | n.1588C>T n.1587C>T n.1433C>T c.1409C>T (p.Ser470Phe) c.1433C>T (p.Ser478Phe) n.1826C>T c.1388C>T (p.Ser463Phe) n.51C>T c.1044+3257C>T (n.1044+3257C>T) c.1430C>T (p.Ser477Phe) c.1352C>T (p.Ser451Phe) c.800C>T (p.Ser267Phe) n.1176+2976C>T n.1459C>T | COSMIC |
| 4 | g.109746242G>C | CA357856585 | CFI | n.1588C>G n.1587C>G n.1433C>G c.1409C>G (p.Ser470Cys) c.1433C>G (p.Ser478Cys) n.1826C>G c.1388C>G (p.Ser463Cys) n.51C>G c.1044+3257C>G (n.1044+3257C>G) c.1430C>G (p.Ser477Cys) c.1352C>G (p.Ser451Cys) c.800C>G (p.Ser267Cys) n.1176+2976C>G n.1459C>G | |
| 4 | g.109746242G>T | CA357856586 | CFI | n.1588C>A n.1587C>A n.1433C>A c.1409C>A (p.Ser470Tyr) c.1433C>A (p.Ser478Tyr) n.1826C>A c.1388C>A (p.Ser463Tyr) n.51C>A c.1044+3257C>A (n.1044+3257C>A) c.1430C>A (p.Ser477Tyr) c.1352C>A (p.Ser451Tyr) c.800C>A (p.Ser267Tyr) n.1176+2976C>A n.1459C>A | |
| 4 | g.109746243A>C | CA357856587 | CFI | n.1587T>G n.1586T>G n.1432T>G c.1408T>G (p.Ser470Ala) c.1432T>G (p.Ser478Ala) n.1825T>G c.1387T>G (p.Ser463Ala) n.50T>G c.1044+3256T>G (n.1044+3256T>G) c.1429T>G (p.Ser477Ala) c.1351T>G (p.Ser451Ala) c.799T>G (p.Ser267Ala) n.1176+2975T>G n.1458T>G | |
| 4 | g.109746243A>G | CA357856588 | CFI | n.1587T>C n.1586T>C n.1432T>C c.1408T>C (p.Ser470Pro) c.1432T>C (p.Ser478Pro) n.1825T>C c.1387T>C (p.Ser463Pro) n.50T>C c.1044+3256T>C (n.1044+3256T>C) c.1429T>C (p.Ser477Pro) c.1351T>C (p.Ser451Pro) c.799T>C (p.Ser267Pro) n.1176+2975T>C n.1458T>C | |
| 4 | g.109746243A>T | CA357856589 | CFI | n.1587T>A n.1586T>A n.1432T>A c.1408T>A (p.Ser470Thr) c.1432T>A (p.Ser478Thr) n.1825T>A c.1387T>A (p.Ser463Thr) n.50T>A c.1044+3256T>A (n.1044+3256T>A) c.1429T>A (p.Ser477Thr) c.1351T>A (p.Ser451Thr) c.799T>A (p.Ser267Thr) n.1176+2975T>A n.1458T>A | |
| 4 | g.109746244A>C | CA440583582 | CFI | n.1586T>G n.1585T>G n.1431T>G c.1407T>G (p.Val469=) c.1431T>G (p.Val477=) n.1824T>G c.1386T>G (p.Val462=) n.49T>G c.1044+3255T>G (n.1044+3255T>G) c.1428T>G (p.Val476=) c.1350T>G (p.Val450=) c.798T>G (p.Val266=) n.1176+2974T>G n.1457T>G | |
| 4 | g.109746244A>G | CA440583583 | CFI | n.1586T>C n.1585T>C n.1431T>C c.1407T>C (p.Val469=) c.1431T>C (p.Val477=) n.1824T>C c.1386T>C (p.Val462=) n.49T>C c.1044+3255T>C (n.1044+3255T>C) c.1428T>C (p.Val476=) c.1350T>C (p.Val450=) c.798T>C (p.Val266=) n.1176+2974T>C n.1457T>C | |
| 4 | g.109746244A>T | CA440583584 | CFI | n.1586T>A n.1585T>A n.1431T>A c.1407T>A (p.Val469=) c.1431T>A (p.Val477=) n.1824T>A c.1386T>A (p.Val462=) n.49T>A c.1044+3255T>A (n.1044+3255T>A) c.1428T>A (p.Val476=) c.1350T>A (p.Val450=) c.798T>A (p.Val266=) n.1176+2974T>A n.1457T>A | |
| 4 | g.109746245A>C | CA357856590 | CFI | n.1585T>G n.1584T>G n.1430T>G c.1406T>G (p.Val469Gly) c.1430T>G (p.Val477Gly) n.1823T>G c.1385T>G (p.Val462Gly) n.48T>G c.1044+3254T>G (n.1044+3254T>G) c.1427T>G (p.Val476Gly) c.1349T>G (p.Val450Gly) c.797T>G (p.Val266Gly) n.1176+2973T>G n.1456T>G | |
| 4 | g.109746245A>G | CA357856591 | CFI | n.1585T>C n.1584T>C n.1430T>C c.1406T>C (p.Val469Ala) c.1430T>C (p.Val477Ala) n.1823T>C c.1385T>C (p.Val462Ala) n.48T>C c.1044+3254T>C (n.1044+3254T>C) c.1427T>C (p.Val476Ala) c.1349T>C (p.Val450Ala) c.797T>C (p.Val266Ala) n.1176+2973T>C n.1456T>C | |
| 4 | g.109746245A>T | CA357856592 | CFI | n.1585T>A n.1584T>A n.1430T>A c.1406T>A (p.Val469Asp) c.1430T>A (p.Val477Asp) n.1823T>A c.1385T>A (p.Val462Asp) n.48T>A c.1044+3254T>A (n.1044+3254T>A) c.1427T>A (p.Val476Asp) c.1349T>A (p.Val450Asp) c.797T>A (p.Val266Asp) n.1176+2973T>A n.1456T>A | |
| 4 | g.109746246C>A | CA357856593 | CFI | n.1584G>T n.1583G>T n.1429G>T c.1405G>T (p.Val469Phe) c.1429G>T (p.Val477Phe) n.1822G>T c.1384G>T (p.Val462Phe) n.47G>T c.1044+3253G>T (n.1044+3253G>T) c.1426G>T (p.Val476Phe) c.1348G>T (p.Val450Phe) c.796G>T (p.Val266Phe) n.1176+2972G>T n.1455G>T | dbSNP |
| 4 | g.109746246C= | CA1484711641 | CFI | n.1584G= n.1583G= n.1429G= c.1405G= (p.Val469=) c.1429G= (p.Val477=) n.1822G= c.1384G= (p.Val462=) n.47G= c.1044+3253G= (n.1044+3253G=) c.1426G= (p.Val476=) c.1348G= (p.Val450=) c.796G= (p.Val266=) n.1176+2972G= n.1455G= | |
| 4 | g.109746246C>G | CA357856594 | CFI | n.1584G>C n.1583G>C n.1429G>C c.1405G>C (p.Val469Leu) c.1429G>C (p.Val477Leu) n.1822G>C c.1384G>C (p.Val462Leu) n.47G>C c.1044+3253G>C (n.1044+3253G>C) c.1426G>C (p.Val476Leu) c.1348G>C (p.Val450Leu) c.796G>C (p.Val266Leu) n.1176+2972G>C n.1455G>C | |
| 4 | g.109746246C>T | CA3041922 | CFI | n.1584G>A n.1583G>A n.1429G>A c.1405G>A (p.Val469Ile) c.1429G>A (p.Val477Ile) n.1822G>A c.1384G>A (p.Val462Ile) n.47G>A c.1044+3253G>A (n.1044+3253G>A) c.1426G>A (p.Val476Ile) c.1348G>A (p.Val450Ile) c.796G>A (p.Val266Ile) n.1176+2972G>A n.1455G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.109746247G>A | CA103689296 | CFI | n.1583C>T n.1582C>T n.1428C>T c.1404C>T (p.Ile468=) c.1428C>T (p.Ile476=) n.1821C>T c.1383C>T (p.Ile461=) n.46C>T c.1044+3252C>T (n.1044+3252C>T) c.1425C>T (p.Ile475=) c.1347C>T (p.Ile449=) c.795C>T (p.Ile265=) n.1176+2971C>T n.1454C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.109746247G>C | CA357856595 | CFI | n.1583C>G n.1582C>G n.1428C>G c.1404C>G (p.Ile468Met) c.1428C>G (p.Ile476Met) n.1821C>G c.1383C>G (p.Ile461Met) n.46C>G c.1044+3252C>G (n.1044+3252C>G) c.1425C>G (p.Ile475Met) c.1347C>G (p.Ile449Met) c.795C>G (p.Ile265Met) n.1176+2971C>G n.1454C>G | |
| 4 | g.109746247G= | CA1484711645 | CFI | n.1583C= n.1582C= n.1428C= c.1404C= (p.Ile468=) c.1428C= (p.Ile476=) n.1821C= c.1383C= (p.Ile461=) n.46C= c.1044+3252C= (n.1044+3252C=) c.1425C= (p.Ile475=) c.1347C= (p.Ile449=) c.795C= (p.Ile265=) n.1176+2971C= n.1454C= | |
| 4 | g.109746247G>T | CA440583587 | CFI | n.1583C>A n.1582C>A n.1428C>A c.1404C>A (p.Ile468=) c.1428C>A (p.Ile476=) n.1821C>A c.1383C>A (p.Ile461=) n.46C>A c.1044+3252C>A (n.1044+3252C>A) c.1425C>A (p.Ile475=) c.1347C>A (p.Ile449=) c.795C>A (p.Ile265=) n.1176+2971C>A n.1454C>A | |
| 4 | g.109746248A= | CA1484711651 | CFI | n.1582T= n.1581T= n.1427T= c.1403T= (p.Ile468=) c.1427T= (p.Ile476=) n.1820T= c.1382T= (p.Ile461=) n.45T= c.1044+3251T= (n.1044+3251T=) c.1424T= (p.Ile475=) c.1346T= (p.Ile449=) c.794T= (p.Ile265=) n.1176+2970T= n.1453T= | |
| 4 | g.109746248A>C | CA357856596 | CFI | n.1582T>G n.1581T>G n.1427T>G c.1403T>G (p.Ile468Ser) c.1427T>G (p.Ile476Ser) n.1820T>G c.1382T>G (p.Ile461Ser) n.45T>G c.1044+3251T>G (n.1044+3251T>G) c.1424T>G (p.Ile475Ser) c.1346T>G (p.Ile449Ser) c.794T>G (p.Ile265Ser) n.1176+2970T>G n.1453T>G | |
| 4 | g.109746248A>G | CA357856597 | CFI | n.1582T>C n.1581T>C n.1427T>C c.1403T>C (p.Ile468Thr) c.1427T>C (p.Ile476Thr) n.1820T>C c.1382T>C (p.Ile461Thr) n.45T>C c.1044+3251T>C (n.1044+3251T>C) c.1424T>C (p.Ile475Thr) c.1346T>C (p.Ile449Thr) c.794T>C (p.Ile265Thr) n.1176+2970T>C n.1453T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.109746248A>T | CA357856598 | CFI | n.1582T>A n.1581T>A n.1427T>A c.1403T>A (p.Ile468Asn) c.1427T>A (p.Ile476Asn) n.1820T>A c.1382T>A (p.Ile461Asn) n.45T>A c.1044+3251T>A (n.1044+3251T>A) c.1424T>A (p.Ile475Asn) c.1346T>A (p.Ile449Asn) c.794T>A (p.Ile265Asn) n.1176+2970T>A n.1453T>A | |
| 4 | g.109746249T>A | CA357856599 | CFI | n.1581A>T n.1580A>T n.1426A>T c.1402A>T (p.Ile468Phe) c.1426A>T (p.Ile476Phe) n.1819A>T c.1381A>T (p.Ile461Phe) n.44A>T c.1044+3250A>T (n.1044+3250A>T) c.1423A>T (p.Ile475Phe) c.1345A>T (p.Ile449Phe) c.793A>T (p.Ile265Phe) n.1176+2969A>T n.1452A>T | |
| 4 | g.109746249T>C | CA357856600 | CFI | n.1581A>G n.1580A>G n.1426A>G c.1402A>G (p.Ile468Val) c.1426A>G (p.Ile476Val) n.1819A>G c.1381A>G (p.Ile461Val) n.44A>G c.1044+3250A>G (n.1044+3250A>G) c.1423A>G (p.Ile475Val) c.1345A>G (p.Ile449Val) c.793A>G (p.Ile265Val) n.1176+2969A>G n.1452A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.109746249T>G | CA357856601 | CFI | n.1581A>C n.1580A>C n.1426A>C c.1402A>C (p.Ile468Leu) c.1426A>C (p.Ile476Leu) n.1819A>C c.1381A>C (p.Ile461Leu) n.44A>C c.1044+3250A>C (n.1044+3250A>C) c.1423A>C (p.Ile475Leu) c.1345A>C (p.Ile449Leu) c.793A>C (p.Ile265Leu) n.1176+2969A>C n.1452A>C |