Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.59G>A
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.57G>A
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 ClinVar
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
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c.1437C>A (p.Gly479=)
n.1830C>A
c.1392C>A (p.Gly464=)
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c.1044+3261C>A (n.1044+3261C>A)
c.1434C>A (p.Gly478=)
c.1356C>A (p.Gly452=)
c.804C>A (p.Gly268=)
n.1176+2980C>A
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n.1590G>C
n.1436G>C
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c.1436G>C (p.Gly479Ala)
n.1829G>C
c.1391G>C (p.Gly464Ala)
n.54G>C
c.1044+3260G>C (n.1044+3260G>C)
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n.1176+2979G>C
n.1462G>C
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n.1590G>A
n.1436G>A
c.1412G>A (p.Gly471Asp)
c.1436G>A (p.Gly479Asp)
n.1829G>A
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n.54G>A
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c.802G>C (p.Gly268Arg)
n.1176+2978G>C
n.1461G>C
4g.109746240C>TCA357856581CFIn.1590G>A
n.1589G>A
n.1435G>A
c.1411G>A (p.Gly471Ser)
c.1435G>A (p.Gly479Ser)
n.1828G>A
c.1390G>A (p.Gly464Ser)
n.53G>A
c.1044+3259G>A (n.1044+3259G>A)
c.1432G>A (p.Gly478Ser)
c.1354G>A (p.Gly452Ser)
c.802G>A (p.Gly268Ser)
n.1176+2978G>A
n.1461G>A
4g.109746241A=CA1484711637CFIn.1589T=
n.1588T=
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n.1176+2977T=
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n.1588T>G
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c.1410T>G (p.Ser470=)
c.1434T>G (p.Ser478=)
n.1827T>G
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n.52T>G
c.1044+3258T>G (n.1044+3258T>G)
c.1431T>G (p.Ser477=)
c.1353T>G (p.Ser451=)
c.801T>G (p.Ser267=)
n.1176+2977T>G
n.1460T>G
4g.109746241A>GCA3041921CFIn.1589T>C
n.1588T>C
n.1434T>C
c.1410T>C (p.Ser470=)
c.1434T>C (p.Ser478=)
n.1827T>C
c.1389T>C (p.Ser463=)
n.52T>C
c.1044+3258T>C (n.1044+3258T>C)
c.1431T>C (p.Ser477=)
c.1353T>C (p.Ser451=)
c.801T>C (p.Ser267=)
n.1176+2977T>C
n.1460T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.109746241A>TCA440583581CFIn.1589T>A
n.1588T>A
n.1434T>A
c.1410T>A (p.Ser470=)
c.1434T>A (p.Ser478=)
n.1827T>A
c.1389T>A (p.Ser463=)
n.52T>A
c.1044+3258T>A (n.1044+3258T>A)
c.1431T>A (p.Ser477=)
c.1353T>A (p.Ser451=)
c.801T>A (p.Ser267=)
n.1176+2977T>A
n.1460T>A
4g.109746242G>ACA357856584CFIn.1588C>T
n.1587C>T
n.1433C>T
c.1409C>T (p.Ser470Phe)
c.1433C>T (p.Ser478Phe)
n.1826C>T
c.1388C>T (p.Ser463Phe)
n.51C>T
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c.1430C>T (p.Ser477Phe)
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n.1459C>T
 COSMIC
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c.800C>G (p.Ser267Cys)
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n.1459C>G
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c.1428T>A (p.Val476=)
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n.1176+2974T>A
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n.1456T>C
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
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n.1176+2971C>G
n.1454C>G
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c.1347C= (p.Ile449=)
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n.1176+2971C=
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Number of alleles fetched