Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.109746138T>C | CA1484711526 | CFI | n.1608+84A>G n.1607+84A>G n.1453+84A>G c.1429+84A>G (n.1429+84A>G) c.1453+84A>G (n.1453+84A>G) n.1846+84A>G c.1408+84A>G (n.1408+84A>G) n.71+84A>G c.1044+3361A>G (n.1044+3361A>G) c.1450+84A>G (n.1450+84A>G) c.1372+84A>G (n.1372+84A>G) c.820+84A>G (n.820+84A>G) n.1176+3080A>G n.1479+84A>G | dbSNP |
4 | g.109746138T= | CA1484711525 | CFI | n.1608+84A= n.1607+84A= n.1453+84A= c.1429+84A= (n.1429+84A=) c.1453+84A= (n.1453+84A=) n.1846+84A= c.1408+84A= (n.1408+84A=) n.71+84A= c.1044+3361A= (n.1044+3361A=) c.1450+84A= (n.1450+84A=) c.1372+84A= (n.1372+84A=) c.820+84A= (n.820+84A=) n.1176+3080A= n.1479+84A= | |
4 | g.109746139G>A | CA103689156 | CFI | n.1608+83C>T n.1607+83C>T n.1453+83C>T c.1429+83C>T (n.1429+83C>T) c.1453+83C>T (n.1453+83C>T) n.1846+83C>T c.1408+83C>T (n.1408+83C>T) n.71+83C>T c.1044+3360C>T (n.1044+3360C>T) c.1450+83C>T (n.1450+83C>T) c.1372+83C>T (n.1372+83C>T) c.820+83C>T (n.820+83C>T) n.1176+3079C>T n.1479+83C>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.109746139G= | CA1484711527 | CFI | n.1608+83C= n.1607+83C= n.1453+83C= c.1429+83C= (n.1429+83C=) c.1453+83C= (n.1453+83C=) n.1846+83C= c.1408+83C= (n.1408+83C=) n.71+83C= c.1044+3360C= (n.1044+3360C=) c.1450+83C= (n.1450+83C=) c.1372+83C= (n.1372+83C=) c.820+83C= (n.820+83C=) n.1176+3079C= n.1479+83C= | |
4 | g.109746139G>T | CA2671743388 | CFI | n.1608+83C>A n.1607+83C>A n.1453+83C>A c.1429+83C>A (n.1429+83C>A) c.1453+83C>A (n.1453+83C>A) n.1846+83C>A c.1408+83C>A (n.1408+83C>A) n.71+83C>A c.1044+3360C>A (n.1044+3360C>A) c.1450+83C>A (n.1450+83C>A) c.1372+83C>A (n.1372+83C>A) c.820+83C>A (n.820+83C>A) n.1176+3079C>A n.1479+83C>A | gnomAD v4 |
4 | g.109746140C>G | CA2578167519 | CFI | n.1608+82G>C n.1607+82G>C n.1453+82G>C c.1429+82G>C (n.1429+82G>C) c.1453+82G>C (n.1453+82G>C) n.1846+82G>C c.1408+82G>C (n.1408+82G>C) n.71+82G>C c.1044+3359G>C (n.1044+3359G>C) c.1450+82G>C (n.1450+82G>C) c.1372+82G>C (n.1372+82G>C) c.820+82G>C (n.820+82G>C) n.1176+3078G>C n.1479+82G>C | gnomAD v4 |
4 | g.109746141T>C | CA1484711533 | CFI | n.1608+81A>G n.1607+81A>G n.1453+81A>G c.1429+81A>G (n.1429+81A>G) c.1453+81A>G (n.1453+81A>G) n.1846+81A>G c.1408+81A>G (n.1408+81A>G) n.71+81A>G c.1044+3358A>G (n.1044+3358A>G) c.1450+81A>G (n.1450+81A>G) c.1372+81A>G (n.1372+81A>G) c.820+81A>G (n.820+81A>G) n.1176+3077A>G n.1479+81A>G | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.109746141T= | CA1484711530 | CFI | n.1608+81A= n.1607+81A= n.1453+81A= c.1429+81A= (n.1429+81A=) c.1453+81A= (n.1453+81A=) n.1846+81A= c.1408+81A= (n.1408+81A=) n.71+81A= c.1044+3358A= (n.1044+3358A=) c.1450+81A= (n.1450+81A=) c.1372+81A= (n.1372+81A=) c.820+81A= (n.820+81A=) n.1176+3077A= n.1479+81A= | |
4 | g.109746142A= | CA1484711538 | CFI | n.1608+80T= n.1607+80T= n.1453+80T= c.1429+80T= (n.1429+80T=) c.1453+80T= (n.1453+80T=) n.1846+80T= c.1408+80T= (n.1408+80T=) n.71+80T= c.1044+3357T= (n.1044+3357T=) c.1450+80T= (n.1450+80T=) c.1372+80T= (n.1372+80T=) c.820+80T= (n.820+80T=) n.1176+3076T= n.1479+80T= | |
4 | g.109746142A>G | CA785226561 | CFI | n.1608+80T>C n.1607+80T>C n.1453+80T>C c.1429+80T>C (n.1429+80T>C) c.1453+80T>C (n.1453+80T>C) n.1846+80T>C c.1408+80T>C (n.1408+80T>C) n.71+80T>C c.1044+3357T>C (n.1044+3357T>C) c.1450+80T>C (n.1450+80T>C) c.1372+80T>C (n.1372+80T>C) c.820+80T>C (n.820+80T>C) n.1176+3076T>C n.1479+80T>C | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.109746143G>T | CA2671743392 | CFI | n.1608+79C>A n.1607+79C>A n.1453+79C>A c.1429+79C>A (n.1429+79C>A) c.1453+79C>A (n.1453+79C>A) n.1846+79C>A c.1408+79C>A (n.1408+79C>A) n.71+79C>A c.1044+3356C>A (n.1044+3356C>A) c.1450+79C>A (n.1450+79C>A) c.1372+79C>A (n.1372+79C>A) c.820+79C>A (n.820+79C>A) n.1176+3075C>A n.1479+79C>A | gnomAD v4 |
4 | g.109746144G>A | CA103689177 | CFI | n.1608+78C>T n.1607+78C>T n.1453+78C>T c.1429+78C>T (n.1429+78C>T) c.1453+78C>T (n.1453+78C>T) n.1846+78C>T c.1408+78C>T (n.1408+78C>T) n.71+78C>T c.1044+3355C>T (n.1044+3355C>T) c.1450+78C>T (n.1450+78C>T) c.1372+78C>T (n.1372+78C>T) c.820+78C>T (n.820+78C>T) n.1176+3074C>T n.1479+78C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.109746144G>C | CA2671743393 | CFI | n.1608+78C>G n.1607+78C>G n.1453+78C>G c.1429+78C>G (n.1429+78C>G) c.1453+78C>G (n.1453+78C>G) n.1846+78C>G c.1408+78C>G (n.1408+78C>G) n.71+78C>G c.1044+3355C>G (n.1044+3355C>G) c.1450+78C>G (n.1450+78C>G) c.1372+78C>G (n.1372+78C>G) c.820+78C>G (n.820+78C>G) n.1176+3074C>G n.1479+78C>G | gnomAD v4 |
4 | g.109746144G= | CA1484711545 | CFI | n.1608+78C= n.1607+78C= n.1453+78C= c.1429+78C= (n.1429+78C=) c.1453+78C= (n.1453+78C=) n.1846+78C= c.1408+78C= (n.1408+78C=) n.71+78C= c.1044+3355C= (n.1044+3355C=) c.1450+78C= (n.1450+78C=) c.1372+78C= (n.1372+78C=) c.820+78C= (n.820+78C=) n.1176+3074C= n.1479+78C= | |
4 | g.109746144G>T | CA553655790 | CFI | n.1608+78C>A n.1607+78C>A n.1453+78C>A c.1429+78C>A (n.1429+78C>A) c.1453+78C>A (n.1453+78C>A) n.1846+78C>A c.1408+78C>A (n.1408+78C>A) n.71+78C>A c.1044+3355C>A (n.1044+3355C>A) c.1450+78C>A (n.1450+78C>A) c.1372+78C>A (n.1372+78C>A) c.820+78C>A (n.820+78C>A) n.1176+3074C>A n.1479+78C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.109746145A>T | CA649254632 | CFI | n.1608+77T>A n.1607+77T>A n.1453+77T>A c.1429+77T>A (n.1429+77T>A) c.1453+77T>A (n.1453+77T>A) n.1846+77T>A c.1408+77T>A (n.1408+77T>A) n.71+77T>A c.1044+3354T>A (n.1044+3354T>A) c.1450+77T>A (n.1450+77T>A) c.1372+77T>A (n.1372+77T>A) c.820+77T>A (n.820+77T>A) n.1176+3073T>A n.1479+77T>A | COSMIC |
4 | g.109746147A>T | CA2671743394 | CFI | n.1608+75T>A n.1607+75T>A n.1453+75T>A c.1429+75T>A (n.1429+75T>A) c.1453+75T>A (n.1453+75T>A) n.1846+75T>A c.1408+75T>A (n.1408+75T>A) n.71+75T>A c.1044+3352T>A (n.1044+3352T>A) c.1450+75T>A (n.1450+75T>A) c.1372+75T>A (n.1372+75T>A) c.820+75T>A (n.820+75T>A) n.1176+3071T>A n.1479+75T>A | gnomAD v4 |
4 | g.109746148T>C | CA785226569 | CFI | n.1608+74A>G n.1607+74A>G n.1453+74A>G c.1429+74A>G (n.1429+74A>G) c.1453+74A>G (n.1453+74A>G) n.1846+74A>G c.1408+74A>G (n.1408+74A>G) n.71+74A>G c.1044+3351A>G (n.1044+3351A>G) c.1450+74A>G (n.1450+74A>G) c.1372+74A>G (n.1372+74A>G) c.820+74A>G (n.820+74A>G) n.1176+3070A>G n.1479+74A>G | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.109746148T= | CA1484711548 | CFI | n.1608+74A= n.1607+74A= n.1453+74A= c.1429+74A= (n.1429+74A=) c.1453+74A= (n.1453+74A=) n.1846+74A= c.1408+74A= (n.1408+74A=) n.71+74A= c.1044+3351A= (n.1044+3351A=) c.1450+74A= (n.1450+74A=) c.1372+74A= (n.1372+74A=) c.820+74A= (n.820+74A=) n.1176+3070A= n.1479+74A= | |
4 | g.109746151G>A | CA2706793286 | CFI | n.1608+71C>T n.1607+71C>T n.1453+71C>T c.1429+71C>T (n.1429+71C>T) c.1453+71C>T (n.1453+71C>T) n.1846+71C>T c.1408+71C>T (n.1408+71C>T) n.71+71C>T c.1044+3348C>T (n.1044+3348C>T) c.1450+71C>T (n.1450+71C>T) c.1372+71C>T (n.1372+71C>T) c.820+71C>T (n.820+71C>T) n.1176+3067C>T n.1479+71C>T | dbSNP |
4 | g.109746151G>C | CA2578167520 | CFI | n.1608+71C>G n.1607+71C>G n.1453+71C>G c.1429+71C>G (n.1429+71C>G) c.1453+71C>G (n.1453+71C>G) n.1846+71C>G c.1408+71C>G (n.1408+71C>G) n.71+71C>G c.1044+3348C>G (n.1044+3348C>G) c.1450+71C>G (n.1450+71C>G) c.1372+71C>G (n.1372+71C>G) c.820+71C>G (n.820+71C>G) n.1176+3067C>G n.1479+71C>G | gnomAD v4 |
4 | g.109746152C>G | CA2578167521 | CFI | n.1608+70G>C n.1607+70G>C n.1453+70G>C c.1429+70G>C (n.1429+70G>C) c.1453+70G>C (n.1453+70G>C) n.1846+70G>C c.1408+70G>C (n.1408+70G>C) n.71+70G>C c.1044+3347G>C (n.1044+3347G>C) c.1450+70G>C (n.1450+70G>C) c.1372+70G>C (n.1372+70G>C) c.820+70G>C (n.820+70G>C) n.1176+3066G>C n.1479+70G>C | |
4 | g.109746152C>T | CA2578167522 | CFI | n.1608+70G>A n.1607+70G>A n.1453+70G>A c.1429+70G>A (n.1429+70G>A) c.1453+70G>A (n.1453+70G>A) n.1846+70G>A c.1408+70G>A (n.1408+70G>A) n.71+70G>A c.1044+3347G>A (n.1044+3347G>A) c.1450+70G>A (n.1450+70G>A) c.1372+70G>A (n.1372+70G>A) c.820+70G>A (n.820+70G>A) n.1176+3066G>A n.1479+70G>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.109746154C>T | CA2671743395 | CFI | n.1608+68G>A n.1607+68G>A n.1453+68G>A c.1429+68G>A (n.1429+68G>A) c.1453+68G>A (n.1453+68G>A) n.1846+68G>A c.1408+68G>A (n.1408+68G>A) n.71+68G>A c.1044+3345G>A (n.1044+3345G>A) c.1450+68G>A (n.1450+68G>A) c.1372+68G>A (n.1372+68G>A) c.820+68G>A (n.820+68G>A) n.1176+3064G>A n.1479+68G>A | gnomAD v4 |
4 | g.109746155C>G | CA2578167523 | CFI | n.1608+67G>C n.1607+67G>C n.1453+67G>C c.1429+67G>C (n.1429+67G>C) c.1453+67G>C (n.1453+67G>C) n.1846+67G>C c.1408+67G>C (n.1408+67G>C) n.71+67G>C c.1044+3344G>C (n.1044+3344G>C) c.1450+67G>C (n.1450+67G>C) c.1372+67G>C (n.1372+67G>C) c.820+67G>C (n.820+67G>C) n.1176+3063G>C n.1479+67G>C | |
4 | g.109746155C>T | CA2671743396 | CFI | n.1608+67G>A n.1607+67G>A n.1453+67G>A c.1429+67G>A (n.1429+67G>A) c.1453+67G>A (n.1453+67G>A) n.1846+67G>A c.1408+67G>A (n.1408+67G>A) n.71+67G>A c.1044+3344G>A (n.1044+3344G>A) c.1450+67G>A (n.1450+67G>A) c.1372+67G>A (n.1372+67G>A) c.820+67G>A (n.820+67G>A) n.1176+3063G>A n.1479+67G>A | gnomAD v4 |
4 | g.109746156T>C | CA1066595406 | CFI | n.1608+66A>G n.1607+66A>G n.1453+66A>G c.1429+66A>G (n.1429+66A>G) c.1453+66A>G (n.1453+66A>G) n.1846+66A>G c.1408+66A>G (n.1408+66A>G) n.71+66A>G c.1044+3343A>G (n.1044+3343A>G) c.1450+66A>G (n.1450+66A>G) c.1372+66A>G (n.1372+66A>G) c.820+66A>G (n.820+66A>G) n.1176+3062A>G n.1479+66A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.109746156T= | CA1484711549 | CFI | n.1608+66A= n.1607+66A= n.1453+66A= c.1429+66A= (n.1429+66A=) c.1453+66A= (n.1453+66A=) n.1846+66A= c.1408+66A= (n.1408+66A=) n.71+66A= c.1044+3343A= (n.1044+3343A=) c.1450+66A= (n.1450+66A=) c.1372+66A= (n.1372+66A=) c.820+66A= (n.820+66A=) n.1176+3062A= n.1479+66A= | |
4 | g.109746158T>C | CA1066595409 | CFI | n.1608+64A>G n.1607+64A>G n.1453+64A>G c.1429+64A>G (n.1429+64A>G) c.1453+64A>G (n.1453+64A>G) n.1846+64A>G c.1408+64A>G (n.1408+64A>G) n.71+64A>G c.1044+3341A>G (n.1044+3341A>G) c.1450+64A>G (n.1450+64A>G) c.1372+64A>G (n.1372+64A>G) c.820+64A>G (n.820+64A>G) n.1176+3060A>G n.1479+64A>G | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.109746158T= | CA1484711550 | CFI | n.1608+64A= n.1607+64A= n.1453+64A= c.1429+64A= (n.1429+64A=) c.1453+64A= (n.1453+64A=) n.1846+64A= c.1408+64A= (n.1408+64A=) n.71+64A= c.1044+3341A= (n.1044+3341A=) c.1450+64A= (n.1450+64A=) c.1372+64A= (n.1372+64A=) c.820+64A= (n.820+64A=) n.1176+3060A= n.1479+64A= | |
4 | g.109746159A>G | CA2671743397 | CFI | n.1608+63T>C n.1607+63T>C n.1453+63T>C c.1429+63T>C (n.1429+63T>C) c.1453+63T>C (n.1453+63T>C) n.1846+63T>C c.1408+63T>C (n.1408+63T>C) n.71+63T>C c.1044+3340T>C (n.1044+3340T>C) c.1450+63T>C (n.1450+63T>C) c.1372+63T>C (n.1372+63T>C) c.820+63T>C (n.820+63T>C) n.1176+3059T>C n.1479+63T>C | gnomAD v4 |
4 | g.109746160C>T | CA2671743398 | CFI | n.1608+62G>A n.1607+62G>A n.1453+62G>A c.1429+62G>A (n.1429+62G>A) c.1453+62G>A (n.1453+62G>A) n.1846+62G>A c.1408+62G>A (n.1408+62G>A) n.71+62G>A c.1044+3339G>A (n.1044+3339G>A) c.1450+62G>A (n.1450+62G>A) c.1372+62G>A (n.1372+62G>A) c.820+62G>A (n.820+62G>A) n.1176+3058G>A n.1479+62G>A | gnomAD v4 |
4 | g.109746161A= | CA1484711551 | CFI | n.1608+61T= n.1607+61T= n.1453+61T= c.1429+61T= (n.1429+61T=) c.1453+61T= (n.1453+61T=) n.1846+61T= c.1408+61T= (n.1408+61T=) n.71+61T= c.1044+3338T= (n.1044+3338T=) c.1450+61T= (n.1450+61T=) c.1372+61T= (n.1372+61T=) c.820+61T= (n.820+61T=) n.1176+3057T= n.1479+61T= | |
4 | g.109746161A>G | CA785226573 | CFI | n.1608+61T>C n.1607+61T>C n.1453+61T>C c.1429+61T>C (n.1429+61T>C) c.1453+61T>C (n.1453+61T>C) n.1846+61T>C c.1408+61T>C (n.1408+61T>C) n.71+61T>C c.1044+3338T>C (n.1044+3338T>C) c.1450+61T>C (n.1450+61T>C) c.1372+61T>C (n.1372+61T>C) c.820+61T>C (n.820+61T>C) n.1176+3057T>C n.1479+61T>C | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.109746165del | CA2603188403 | CFI | n.1608+57del n.1607+57del n.1453+57del c.1429+57del (n.1429+57del) c.1453+57del (n.1453+57del) n.1846+57del c.1408+57del (n.1408+57del) n.71+57del c.1044+3334del (n.1044+3334del) c.1450+57del (n.1450+57del) c.1372+57del (n.1372+57del) c.820+57del (n.820+57del) n.1176+3053del n.1479+57del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.109746165C>A | CA2671743399 | CFI | n.1608+57G>T n.1607+57G>T n.1453+57G>T c.1429+57G>T (n.1429+57G>T) c.1453+57G>T (n.1453+57G>T) n.1846+57G>T c.1408+57G>T (n.1408+57G>T) n.71+57G>T c.1044+3334G>T (n.1044+3334G>T) c.1450+57G>T (n.1450+57G>T) c.1372+57G>T (n.1372+57G>T) c.820+57G>T (n.820+57G>T) n.1176+3053G>T n.1479+57G>T | gnomAD v4 |
4 | g.109746165C>T | CA2671743400 | CFI | n.1608+57G>A n.1607+57G>A n.1453+57G>A c.1429+57G>A (n.1429+57G>A) c.1453+57G>A (n.1453+57G>A) n.1846+57G>A c.1408+57G>A (n.1408+57G>A) n.71+57G>A c.1044+3334G>A (n.1044+3334G>A) c.1450+57G>A (n.1450+57G>A) c.1372+57G>A (n.1372+57G>A) c.820+57G>A (n.820+57G>A) n.1176+3053G>A n.1479+57G>A | gnomAD v4 |
4 | g.109746166del | CA2671743401 | CFI | n.1608+56del n.1607+56del n.1453+56del c.1429+56del (n.1429+56del) c.1453+56del (n.1453+56del) n.1846+56del c.1408+56del (n.1408+56del) n.71+56del c.1044+3333del (n.1044+3333del) c.1450+56del (n.1450+56del) c.1372+56del (n.1372+56del) c.820+56del (n.820+56del) n.1176+3052del n.1479+56del | gnomAD v4 |
4 | g.109746168T>C | CA2671743402 | CFI | n.1608+54A>G n.1607+54A>G n.1453+54A>G c.1429+54A>G (n.1429+54A>G) c.1453+54A>G (n.1453+54A>G) n.1846+54A>G c.1408+54A>G (n.1408+54A>G) n.71+54A>G c.1044+3331A>G (n.1044+3331A>G) c.1450+54A>G (n.1450+54A>G) c.1372+54A>G (n.1372+54A>G) c.820+54A>G (n.820+54A>G) n.1176+3050A>G n.1479+54A>G | gnomAD v4 |
4 | g.109746170C>A | CA2671743403 | CFI | n.1608+52G>T n.1607+52G>T n.1453+52G>T c.1429+52G>T (n.1429+52G>T) c.1453+52G>T (n.1453+52G>T) n.1846+52G>T c.1408+52G>T (n.1408+52G>T) n.71+52G>T c.1044+3329G>T (n.1044+3329G>T) c.1450+52G>T (n.1450+52G>T) c.1372+52G>T (n.1372+52G>T) c.820+52G>T (n.820+52G>T) n.1176+3048G>T n.1479+52G>T | gnomAD v4 |
4 | g.109746170C>T | CA2671743404 | CFI | n.1608+52G>A n.1607+52G>A n.1453+52G>A c.1429+52G>A (n.1429+52G>A) c.1453+52G>A (n.1453+52G>A) n.1846+52G>A c.1408+52G>A (n.1408+52G>A) n.71+52G>A c.1044+3329G>A (n.1044+3329G>A) c.1450+52G>A (n.1450+52G>A) c.1372+52G>A (n.1372+52G>A) c.820+52G>A (n.820+52G>A) n.1176+3048G>A n.1479+52G>A | gnomAD v4 |
4 | g.109746171T>C | CA1484711552 | CFI | n.1608+51A>G n.1607+51A>G n.1453+51A>G c.1429+51A>G (n.1429+51A>G) c.1453+51A>G (n.1453+51A>G) n.1846+51A>G c.1408+51A>G (n.1408+51A>G) n.71+51A>G c.1044+3328A>G (n.1044+3328A>G) c.1450+51A>G (n.1450+51A>G) c.1372+51A>G (n.1372+51A>G) c.820+51A>G (n.820+51A>G) n.1176+3047A>G n.1479+51A>G | dbSNP |
4 | g.109746171T= | CA1484711553 | CFI | n.1608+51A= n.1607+51A= n.1453+51A= c.1429+51A= (n.1429+51A=) c.1453+51A= (n.1453+51A=) n.1846+51A= c.1408+51A= (n.1408+51A=) n.71+51A= c.1044+3328A= (n.1044+3328A=) c.1450+51A= (n.1450+51A=) c.1372+51A= (n.1372+51A=) c.820+51A= (n.820+51A=) n.1176+3047A= n.1479+51A= | |
4 | g.109746172C>A | CA785226575 | CFI | n.1608+50G>T n.1607+50G>T n.1453+50G>T c.1429+50G>T (n.1429+50G>T) c.1453+50G>T (n.1453+50G>T) n.1846+50G>T c.1408+50G>T (n.1408+50G>T) n.71+50G>T c.1044+3327G>T (n.1044+3327G>T) c.1450+50G>T (n.1450+50G>T) c.1372+50G>T (n.1372+50G>T) c.820+50G>T (n.820+50G>T) n.1176+3046G>T n.1479+50G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.109746172C= | CA1484711556 | CFI | n.1608+50G= n.1607+50G= n.1453+50G= c.1429+50G= (n.1429+50G=) c.1453+50G= (n.1453+50G=) n.1846+50G= c.1408+50G= (n.1408+50G=) n.71+50G= c.1044+3327G= (n.1044+3327G=) c.1450+50G= (n.1450+50G=) c.1372+50G= (n.1372+50G=) c.820+50G= (n.820+50G=) n.1176+3046G= n.1479+50G= | |
4 | g.109746172C>T | CA3041904 | CFI | n.1608+50G>A n.1607+50G>A n.1453+50G>A c.1429+50G>A (n.1429+50G>A) c.1453+50G>A (n.1453+50G>A) n.1846+50G>A c.1408+50G>A (n.1408+50G>A) n.71+50G>A c.1044+3327G>A (n.1044+3327G>A) c.1450+50G>A (n.1450+50G>A) c.1372+50G>A (n.1372+50G>A) c.820+50G>A (n.820+50G>A) n.1176+3046G>A n.1479+50G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.109746173T>C | CA553655791 | CFI | n.1608+49A>G n.1607+49A>G n.1453+49A>G c.1429+49A>G (n.1429+49A>G) c.1453+49A>G (n.1453+49A>G) n.1846+49A>G c.1408+49A>G (n.1408+49A>G) n.71+49A>G c.1044+3326A>G (n.1044+3326A>G) c.1450+49A>G (n.1450+49A>G) c.1372+49A>G (n.1372+49A>G) c.820+49A>G (n.820+49A>G) n.1176+3045A>G n.1479+49A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.109746173T= | CA1484711557 | CFI | n.1608+49A= n.1607+49A= n.1453+49A= c.1429+49A= (n.1429+49A=) c.1453+49A= (n.1453+49A=) n.1846+49A= c.1408+49A= (n.1408+49A=) n.71+49A= c.1044+3326A= (n.1044+3326A=) c.1450+49A= (n.1450+49A=) c.1372+49A= (n.1372+49A=) c.820+49A= (n.820+49A=) n.1176+3045A= n.1479+49A= | |
4 | g.109746174_109746175del | CA2671743406 | CFI | n.1608+48_1608+49del n.1607+48_1607+49del n.1453+48_1453+49del c.1429+48_1429+49del (n.1429+48_1429+49del) c.1453+48_1453+49del (n.1453+48_1453+49del) n.1846+48_1846+49del c.1408+48_1408+49del (n.1408+48_1408+49del) n.71+48_71+49del c.1044+3325_1044+3326del (n.1044+3325_1044+3326del) c.1450+48_1450+49del (n.1450+48_1450+49del) c.1372+48_1372+49del (n.1372+48_1372+49del) c.820+48_820+49del (n.820+48_820+49del) n.1176+3044_1176+3045del n.1479+48_1479+49del | gnomAD v4 |
4 | g.109746174T>G | CA2763038222 | CFI | n.1608+48A>C n.1607+48A>C n.1453+48A>C c.1429+48A>C (n.1429+48A>C) c.1453+48A>C (n.1453+48A>C) n.1846+48A>C c.1408+48A>C (n.1408+48A>C) n.71+48A>C c.1044+3325A>C (n.1044+3325A>C) c.1450+48A>C (n.1450+48A>C) c.1372+48A>C (n.1372+48A>C) c.820+48A>C (n.820+48A>C) n.1176+3044A>C n.1479+48A>C |