UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.109745168T>G | CA785226294 | CFI | n.1608+1054A>C n.1607+1054A>C n.1453+1054A>C c.1429+1054A>C (n.1429+1054A>C) c.1453+1054A>C (n.1453+1054A>C) n.1846+1054A>C c.1408+1054A>C (n.1408+1054A>C) n.71+1054A>C c.1044+4331A>C (n.1044+4331A>C) c.1450+1054A>C (n.1450+1054A>C) c.1372+1054A>C (n.1372+1054A>C) c.820+1054A>C (n.820+1054A>C) n.1177-2573A>C n.1479+1054A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.109745168T= | CA1484710095 | CFI | n.1608+1054A= n.1607+1054A= n.1453+1054A= c.1429+1054A= (n.1429+1054A=) c.1453+1054A= (n.1453+1054A=) n.1846+1054A= c.1408+1054A= (n.1408+1054A=) n.71+1054A= c.1044+4331A= (n.1044+4331A=) c.1450+1054A= (n.1450+1054A=) c.1372+1054A= (n.1372+1054A=) c.820+1054A= (n.820+1054A=) n.1177-2573A= n.1479+1054A= | |
| 4 | g.109745168_109745171delinsTTCC | CA1484710096 | CFI | n.1608+1051_1608+1054delinsGGAA n.1607+1051_1607+1054delinsGGAA n.1453+1051_1453+1054delinsGGAA c.1429+1051_1429+1054delinsGGAA (n.1429+1051_1429+1054delinsGGAA) c.1453+1051_1453+1054delinsGGAA (n.1453+1051_1453+1054delinsGGAA) n.1846+1051_1846+1054delinsGGAA c.1408+1051_1408+1054delinsGGAA (n.1408+1051_1408+1054delinsGGAA) n.71+1051_71+1054delinsGGAA c.1044+4328_1044+4331delinsGGAA (n.1044+4328_1044+4331delinsGGAA) c.1450+1051_1450+1054delinsGGAA (n.1450+1051_1450+1054delinsGGAA) c.1372+1051_1372+1054delinsGGAA (n.1372+1051_1372+1054delinsGGAA) c.820+1051_820+1054delinsGGAA (n.820+1051_820+1054delinsGGAA) n.1177-2576_1177-2573delinsGGAA n.1479+1051_1479+1054delinsGGAA | |
| 4 | g.109745169_109745170delinsTC | CA1484710098 | CFI | n.1608+1052_1608+1053delinsGA n.1607+1052_1607+1053delinsGA n.1453+1052_1453+1053delinsGA c.1429+1052_1429+1053delinsGA (n.1429+1052_1429+1053delinsGA) c.1453+1052_1453+1053delinsGA (n.1453+1052_1453+1053delinsGA) n.1846+1052_1846+1053delinsGA c.1408+1052_1408+1053delinsGA (n.1408+1052_1408+1053delinsGA) n.71+1052_71+1053delinsGA c.1044+4329_1044+4330delinsGA (n.1044+4329_1044+4330delinsGA) c.1450+1052_1450+1053delinsGA (n.1450+1052_1450+1053delinsGA) c.1372+1052_1372+1053delinsGA (n.1372+1052_1372+1053delinsGA) c.820+1052_820+1053delinsGA (n.820+1052_820+1053delinsGA) n.1177-2575_1177-2574delinsGA n.1479+1052_1479+1053delinsGA | |
| 4 | g.109745170_109745172del | CA917275688 | CFI | n.1608+1051_1608+1053del n.1607+1051_1607+1053del n.1453+1051_1453+1053del c.1429+1051_1429+1053del (n.1429+1051_1429+1053del) c.1453+1051_1453+1053del (n.1453+1051_1453+1053del) n.1846+1051_1846+1053del c.1408+1051_1408+1053del (n.1408+1051_1408+1053del) n.71+1051_71+1053del c.1044+4328_1044+4330del (n.1044+4328_1044+4330del) c.1450+1051_1450+1053del (n.1450+1051_1450+1053del) c.1372+1051_1372+1053del (n.1372+1051_1372+1053del) c.820+1051_820+1053del (n.820+1051_820+1053del) n.1177-2576_1177-2574del n.1479+1051_1479+1053del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.109745170C= | CA1484710102 | CFI | n.1608+1052G= n.1607+1052G= n.1453+1052G= c.1429+1052G= (n.1429+1052G=) c.1453+1052G= (n.1453+1052G=) n.1846+1052G= c.1408+1052G= (n.1408+1052G=) n.71+1052G= c.1044+4329G= (n.1044+4329G=) c.1450+1052G= (n.1450+1052G=) c.1372+1052G= (n.1372+1052G=) c.820+1052G= (n.820+1052G=) n.1177-2575G= n.1479+1052G= | |
| 4 | g.109745170C>T | CA1484710103 | CFI | n.1608+1052G>A n.1607+1052G>A n.1453+1052G>A c.1429+1052G>A (n.1429+1052G>A) c.1453+1052G>A (n.1453+1052G>A) n.1846+1052G>A c.1408+1052G>A (n.1408+1052G>A) n.71+1052G>A c.1044+4329G>A (n.1044+4329G>A) c.1450+1052G>A (n.1450+1052G>A) c.1372+1052G>A (n.1372+1052G>A) c.820+1052G>A (n.820+1052G>A) n.1177-2575G>A n.1479+1052G>A | dbSNP |
| 4 | g.109745171del | CA553655674 | CFI | n.1608+1052del n.1607+1052del n.1453+1052del c.1429+1052del (n.1429+1052del) c.1453+1052del (n.1453+1052del) n.1846+1052del c.1408+1052del (n.1408+1052del) n.71+1052del c.1044+4329del (n.1044+4329del) c.1450+1052del (n.1450+1052del) c.1372+1052del (n.1372+1052del) c.820+1052del (n.820+1052del) n.1177-2575del n.1479+1052del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.109745170_109745171insT | CA103688812 | CFI | n.1608+1051_1608+1052insA n.1607+1051_1607+1052insA n.1453+1051_1453+1052insA c.1429+1051_1429+1052insA (n.1429+1051_1429+1052insA) c.1453+1051_1453+1052insA (n.1453+1051_1453+1052insA) n.1846+1051_1846+1052insA c.1408+1051_1408+1052insA (n.1408+1051_1408+1052insA) n.71+1051_71+1052insA c.1044+4328_1044+4329insA (n.1044+4328_1044+4329insA) c.1450+1051_1450+1052insA (n.1450+1051_1450+1052insA) c.1372+1051_1372+1052insA (n.1372+1051_1372+1052insA) c.820+1051_820+1052insA (n.820+1051_820+1052insA) n.1177-2576_1177-2575insA n.1479+1051_1479+1052insA | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.109745171C= | CA1484710107 | CFI | n.1608+1051G= n.1607+1051G= n.1453+1051G= c.1429+1051G= (n.1429+1051G=) c.1453+1051G= (n.1453+1051G=) n.1846+1051G= c.1408+1051G= (n.1408+1051G=) n.71+1051G= c.1044+4328G= (n.1044+4328G=) c.1450+1051G= (n.1450+1051G=) c.1372+1051G= (n.1372+1051G=) c.820+1051G= (n.820+1051G=) n.1177-2576G= n.1479+1051G= | |
| 4 | g.109745171C>G | CA1484710108 | CFI | n.1608+1051G>C n.1607+1051G>C n.1453+1051G>C c.1429+1051G>C (n.1429+1051G>C) c.1453+1051G>C (n.1453+1051G>C) n.1846+1051G>C c.1408+1051G>C (n.1408+1051G>C) n.71+1051G>C c.1044+4328G>C (n.1044+4328G>C) c.1450+1051G>C (n.1450+1051G>C) c.1372+1051G>C (n.1372+1051G>C) c.820+1051G>C (n.820+1051G>C) n.1177-2576G>C n.1479+1051G>C | dbSNP |
| 4 | g.109745171C>T | CA103688813 | CFI | n.1608+1051G>A n.1607+1051G>A n.1453+1051G>A c.1429+1051G>A (n.1429+1051G>A) c.1453+1051G>A (n.1453+1051G>A) n.1846+1051G>A c.1408+1051G>A (n.1408+1051G>A) n.71+1051G>A c.1044+4328G>A (n.1044+4328G>A) c.1450+1051G>A (n.1450+1051G>A) c.1372+1051G>A (n.1372+1051G>A) c.820+1051G>A (n.820+1051G>A) n.1177-2576G>A n.1479+1051G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.109745174T>G | CA785226304 | CFI | n.1608+1048A>C n.1607+1048A>C n.1453+1048A>C c.1429+1048A>C (n.1429+1048A>C) c.1453+1048A>C (n.1453+1048A>C) n.1846+1048A>C c.1408+1048A>C (n.1408+1048A>C) n.71+1048A>C c.1044+4325A>C (n.1044+4325A>C) c.1450+1048A>C (n.1450+1048A>C) c.1372+1048A>C (n.1372+1048A>C) c.820+1048A>C (n.820+1048A>C) n.1177-2579A>C n.1479+1048A>C | dbSNP |
| 4 | g.109745174T= | CA1484710113 | CFI | n.1608+1048A= n.1607+1048A= n.1453+1048A= c.1429+1048A= (n.1429+1048A=) c.1453+1048A= (n.1453+1048A=) n.1846+1048A= c.1408+1048A= (n.1408+1048A=) n.71+1048A= c.1044+4325A= (n.1044+4325A=) c.1450+1048A= (n.1450+1048A=) c.1372+1048A= (n.1372+1048A=) c.820+1048A= (n.820+1048A=) n.1177-2579A= n.1479+1048A= | |
| 4 | g.109745175T>A | CA1066595127 | CFI | n.1608+1047A>T n.1607+1047A>T n.1453+1047A>T c.1429+1047A>T (n.1429+1047A>T) c.1453+1047A>T (n.1453+1047A>T) n.1846+1047A>T c.1408+1047A>T (n.1408+1047A>T) n.71+1047A>T c.1044+4324A>T (n.1044+4324A>T) c.1450+1047A>T (n.1450+1047A>T) c.1372+1047A>T (n.1372+1047A>T) c.820+1047A>T (n.820+1047A>T) n.1177-2580A>T n.1479+1047A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.109745175T= | CA1484710116 | CFI | n.1608+1047A= n.1607+1047A= n.1453+1047A= c.1429+1047A= (n.1429+1047A=) c.1453+1047A= (n.1453+1047A=) n.1846+1047A= c.1408+1047A= (n.1408+1047A=) n.71+1047A= c.1044+4324A= (n.1044+4324A=) c.1450+1047A= (n.1450+1047A=) c.1372+1047A= (n.1372+1047A=) c.820+1047A= (n.820+1047A=) n.1177-2580A= n.1479+1047A= | |
| 4 | g.109745177T>C | CA785226305 | CFI | n.1608+1045A>G n.1607+1045A>G n.1453+1045A>G c.1429+1045A>G (n.1429+1045A>G) c.1453+1045A>G (n.1453+1045A>G) n.1846+1045A>G c.1408+1045A>G (n.1408+1045A>G) n.71+1045A>G c.1044+4322A>G (n.1044+4322A>G) c.1450+1045A>G (n.1450+1045A>G) c.1372+1045A>G (n.1372+1045A>G) c.820+1045A>G (n.820+1045A>G) n.1177-2582A>G n.1479+1045A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.109745177T= | CA1484710118 | CFI | n.1608+1045A= n.1607+1045A= n.1453+1045A= c.1429+1045A= (n.1429+1045A=) c.1453+1045A= (n.1453+1045A=) n.1846+1045A= c.1408+1045A= (n.1408+1045A=) n.71+1045A= c.1044+4322A= (n.1044+4322A=) c.1450+1045A= (n.1450+1045A=) c.1372+1045A= (n.1372+1045A=) c.820+1045A= (n.820+1045A=) n.1177-2582A= n.1479+1045A= | |
| 4 | g.109745179C= | CA1484710120 | CFI | n.1608+1043G= n.1607+1043G= n.1453+1043G= c.1429+1043G= (n.1429+1043G=) c.1453+1043G= (n.1453+1043G=) n.1846+1043G= c.1408+1043G= (n.1408+1043G=) n.71+1043G= c.1044+4320G= (n.1044+4320G=) c.1450+1043G= (n.1450+1043G=) c.1372+1043G= (n.1372+1043G=) c.820+1043G= (n.820+1043G=) n.1177-2584G= n.1479+1043G= | |
| 4 | g.109745179C>G | CA1484710121 | CFI | n.1608+1043G>C n.1607+1043G>C n.1453+1043G>C c.1429+1043G>C (n.1429+1043G>C) c.1453+1043G>C (n.1453+1043G>C) n.1846+1043G>C c.1408+1043G>C (n.1408+1043G>C) n.71+1043G>C c.1044+4320G>C (n.1044+4320G>C) c.1450+1043G>C (n.1450+1043G>C) c.1372+1043G>C (n.1372+1043G>C) c.820+1043G>C (n.820+1043G>C) n.1177-2584G>C n.1479+1043G>C | dbSNP |
| 4 | g.109745179C>T | CA553655675 | CFI | n.1608+1043G>A n.1607+1043G>A n.1453+1043G>A c.1429+1043G>A (n.1429+1043G>A) c.1453+1043G>A (n.1453+1043G>A) n.1846+1043G>A c.1408+1043G>A (n.1408+1043G>A) n.71+1043G>A c.1044+4320G>A (n.1044+4320G>A) c.1450+1043G>A (n.1450+1043G>A) c.1372+1043G>A (n.1372+1043G>A) c.820+1043G>A (n.820+1043G>A) n.1177-2584G>A n.1479+1043G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.109745180T>C | CA785226307 | CFI | n.1608+1042A>G n.1607+1042A>G n.1453+1042A>G c.1429+1042A>G (n.1429+1042A>G) c.1453+1042A>G (n.1453+1042A>G) n.1846+1042A>G c.1408+1042A>G (n.1408+1042A>G) n.71+1042A>G c.1044+4319A>G (n.1044+4319A>G) c.1450+1042A>G (n.1450+1042A>G) c.1372+1042A>G (n.1372+1042A>G) c.820+1042A>G (n.820+1042A>G) n.1177-2585A>G n.1479+1042A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.109745180T= | CA1484710124 | CFI | n.1608+1042A= n.1607+1042A= n.1453+1042A= c.1429+1042A= (n.1429+1042A=) c.1453+1042A= (n.1453+1042A=) n.1846+1042A= c.1408+1042A= (n.1408+1042A=) n.71+1042A= c.1044+4319A= (n.1044+4319A=) c.1450+1042A= (n.1450+1042A=) c.1372+1042A= (n.1372+1042A=) c.820+1042A= (n.820+1042A=) n.1177-2585A= n.1479+1042A= | |
| 4 | g.109745181G>A | CA1484710127 | CFI | n.1608+1041C>T n.1607+1041C>T n.1453+1041C>T c.1429+1041C>T (n.1429+1041C>T) c.1453+1041C>T (n.1453+1041C>T) n.1846+1041C>T c.1408+1041C>T (n.1408+1041C>T) n.71+1041C>T c.1044+4318C>T (n.1044+4318C>T) c.1450+1041C>T (n.1450+1041C>T) c.1372+1041C>T (n.1372+1041C>T) c.820+1041C>T (n.820+1041C>T) n.1177-2586C>T n.1479+1041C>T | dbSNP |
| 4 | g.109745181G= | CA1484710125 | CFI | n.1608+1041C= n.1607+1041C= n.1453+1041C= c.1429+1041C= (n.1429+1041C=) c.1453+1041C= (n.1453+1041C=) n.1846+1041C= c.1408+1041C= (n.1408+1041C=) n.71+1041C= c.1044+4318C= (n.1044+4318C=) c.1450+1041C= (n.1450+1041C=) c.1372+1041C= (n.1372+1041C=) c.820+1041C= (n.820+1041C=) n.1177-2586C= n.1479+1041C= | |
| 4 | g.109745181G>T | CA553655676 | CFI | n.1608+1041C>A n.1607+1041C>A n.1453+1041C>A c.1429+1041C>A (n.1429+1041C>A) c.1453+1041C>A (n.1453+1041C>A) n.1846+1041C>A c.1408+1041C>A (n.1408+1041C>A) n.71+1041C>A c.1044+4318C>A (n.1044+4318C>A) c.1450+1041C>A (n.1450+1041C>A) c.1372+1041C>A (n.1372+1041C>A) c.820+1041C>A (n.820+1041C>A) n.1177-2586C>A n.1479+1041C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.109745182T>C | CA103688816 | CFI | n.1608+1040A>G n.1607+1040A>G n.1453+1040A>G c.1429+1040A>G (n.1429+1040A>G) c.1453+1040A>G (n.1453+1040A>G) n.1846+1040A>G c.1408+1040A>G (n.1408+1040A>G) n.71+1040A>G c.1044+4317A>G (n.1044+4317A>G) c.1450+1040A>G (n.1450+1040A>G) c.1372+1040A>G (n.1372+1040A>G) c.820+1040A>G (n.820+1040A>G) n.1177-2587A>G n.1479+1040A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.109745182T= | CA1484710130 | CFI | n.1608+1040A= n.1607+1040A= n.1453+1040A= c.1429+1040A= (n.1429+1040A=) c.1453+1040A= (n.1453+1040A=) n.1846+1040A= c.1408+1040A= (n.1408+1040A=) n.71+1040A= c.1044+4317A= (n.1044+4317A=) c.1450+1040A= (n.1450+1040A=) c.1372+1040A= (n.1372+1040A=) c.820+1040A= (n.820+1040A=) n.1177-2587A= n.1479+1040A= | |
| 4 | g.109745184A= | CA1484710135 | CFI | n.1608+1038T= n.1607+1038T= n.1453+1038T= c.1429+1038T= (n.1429+1038T=) c.1453+1038T= (n.1453+1038T=) n.1846+1038T= c.1408+1038T= (n.1408+1038T=) n.71+1038T= c.1044+4315T= (n.1044+4315T=) c.1450+1038T= (n.1450+1038T=) c.1372+1038T= (n.1372+1038T=) c.820+1038T= (n.820+1038T=) n.1177-2589T= n.1479+1038T= | |
| 4 | g.109745184A>G | CA1484710137 | CFI | n.1608+1038T>C n.1607+1038T>C n.1453+1038T>C c.1429+1038T>C (n.1429+1038T>C) c.1453+1038T>C (n.1453+1038T>C) n.1846+1038T>C c.1408+1038T>C (n.1408+1038T>C) n.71+1038T>C c.1044+4315T>C (n.1044+4315T>C) c.1450+1038T>C (n.1450+1038T>C) c.1372+1038T>C (n.1372+1038T>C) c.820+1038T>C (n.820+1038T>C) n.1177-2589T>C n.1479+1038T>C | dbSNP |
| 4 | g.109745184A>T | CA553655677 | CFI | n.1608+1038T>A n.1607+1038T>A n.1453+1038T>A c.1429+1038T>A (n.1429+1038T>A) c.1453+1038T>A (n.1453+1038T>A) n.1846+1038T>A c.1408+1038T>A (n.1408+1038T>A) n.71+1038T>A c.1044+4315T>A (n.1044+4315T>A) c.1450+1038T>A (n.1450+1038T>A) c.1372+1038T>A (n.1372+1038T>A) c.820+1038T>A (n.820+1038T>A) n.1177-2589T>A n.1479+1038T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.109745186G>A | CA1484710141 | CFI | n.1608+1036C>T n.1607+1036C>T n.1453+1036C>T c.1429+1036C>T (n.1429+1036C>T) c.1453+1036C>T (n.1453+1036C>T) n.1846+1036C>T c.1408+1036C>T (n.1408+1036C>T) n.71+1036C>T c.1044+4313C>T (n.1044+4313C>T) c.1450+1036C>T (n.1450+1036C>T) c.1372+1036C>T (n.1372+1036C>T) c.820+1036C>T (n.820+1036C>T) n.1177-2591C>T n.1479+1036C>T | dbSNP |
| 4 | g.109745186G= | CA1484710140 | CFI | n.1608+1036C= n.1607+1036C= n.1453+1036C= c.1429+1036C= (n.1429+1036C=) c.1453+1036C= (n.1453+1036C=) n.1846+1036C= c.1408+1036C= (n.1408+1036C=) n.71+1036C= c.1044+4313C= (n.1044+4313C=) c.1450+1036C= (n.1450+1036C=) c.1372+1036C= (n.1372+1036C=) c.820+1036C= (n.820+1036C=) n.1177-2591C= n.1479+1036C= | |
| 4 | g.109745186G>T | CA103688820 | CFI | n.1608+1036C>A n.1607+1036C>A n.1453+1036C>A c.1429+1036C>A (n.1429+1036C>A) c.1453+1036C>A (n.1453+1036C>A) n.1846+1036C>A c.1408+1036C>A (n.1408+1036C>A) n.71+1036C>A c.1044+4313C>A (n.1044+4313C>A) c.1450+1036C>A (n.1450+1036C>A) c.1372+1036C>A (n.1372+1036C>A) c.820+1036C>A (n.820+1036C>A) n.1177-2591C>A n.1479+1036C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.109745187C= | CA1484710146 | CFI | n.1608+1035G= n.1607+1035G= n.1453+1035G= c.1429+1035G= (n.1429+1035G=) c.1453+1035G= (n.1453+1035G=) n.1846+1035G= c.1408+1035G= (n.1408+1035G=) n.71+1035G= c.1044+4312G= (n.1044+4312G=) c.1450+1035G= (n.1450+1035G=) c.1372+1035G= (n.1372+1035G=) c.820+1035G= (n.820+1035G=) n.1177-2592G= n.1479+1035G= | |
| 4 | g.109745187C>T | CA553655678 | CFI | n.1608+1035G>A n.1607+1035G>A n.1453+1035G>A c.1429+1035G>A (n.1429+1035G>A) c.1453+1035G>A (n.1453+1035G>A) n.1846+1035G>A c.1408+1035G>A (n.1408+1035G>A) n.71+1035G>A c.1044+4312G>A (n.1044+4312G>A) c.1450+1035G>A (n.1450+1035G>A) c.1372+1035G>A (n.1372+1035G>A) c.820+1035G>A (n.820+1035G>A) n.1177-2592G>A n.1479+1035G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.109745196G>A | CA103688823 | CFI | n.1608+1026C>T n.1607+1026C>T n.1453+1026C>T c.1429+1026C>T (n.1429+1026C>T) c.1453+1026C>T (n.1453+1026C>T) n.1846+1026C>T c.1408+1026C>T (n.1408+1026C>T) n.71+1026C>T c.1044+4303C>T (n.1044+4303C>T) c.1450+1026C>T (n.1450+1026C>T) c.1372+1026C>T (n.1372+1026C>T) c.820+1026C>T (n.820+1026C>T) n.1177-2601C>T n.1479+1026C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.109745196G= | CA1484710150 | CFI | n.1608+1026C= n.1607+1026C= n.1453+1026C= c.1429+1026C= (n.1429+1026C=) c.1453+1026C= (n.1453+1026C=) n.1846+1026C= c.1408+1026C= (n.1408+1026C=) n.71+1026C= c.1044+4303C= (n.1044+4303C=) c.1450+1026C= (n.1450+1026C=) c.1372+1026C= (n.1372+1026C=) c.820+1026C= (n.820+1026C=) n.1177-2601C= n.1479+1026C= | |
| 4 | g.109745198T>G | CA785226317 | CFI | n.1608+1024A>C n.1607+1024A>C n.1453+1024A>C c.1429+1024A>C (n.1429+1024A>C) c.1453+1024A>C (n.1453+1024A>C) n.1846+1024A>C c.1408+1024A>C (n.1408+1024A>C) n.71+1024A>C c.1044+4301A>C (n.1044+4301A>C) c.1450+1024A>C (n.1450+1024A>C) c.1372+1024A>C (n.1372+1024A>C) c.820+1024A>C (n.820+1024A>C) n.1177-2603A>C n.1479+1024A>C | dbSNP |
| 4 | g.109745198T= | CA1484710153 | CFI | n.1608+1024A= n.1607+1024A= n.1453+1024A= c.1429+1024A= (n.1429+1024A=) c.1453+1024A= (n.1453+1024A=) n.1846+1024A= c.1408+1024A= (n.1408+1024A=) n.71+1024A= c.1044+4301A= (n.1044+4301A=) c.1450+1024A= (n.1450+1024A=) c.1372+1024A= (n.1372+1024A=) c.820+1024A= (n.820+1024A=) n.1177-2603A= n.1479+1024A= | |
| 4 | g.109745205_109745207delinsCAG | CA1484710154 | CFI | n.1608+1015_1608+1017delinsCTG n.1607+1015_1607+1017delinsCTG n.1453+1015_1453+1017delinsCTG c.1429+1015_1429+1017delinsCTG (n.1429+1015_1429+1017delinsCTG) c.1453+1015_1453+1017delinsCTG (n.1453+1015_1453+1017delinsCTG) n.1846+1015_1846+1017delinsCTG c.1408+1015_1408+1017delinsCTG (n.1408+1015_1408+1017delinsCTG) n.71+1015_71+1017delinsCTG c.1044+4292_1044+4294delinsCTG (n.1044+4292_1044+4294delinsCTG) c.1450+1015_1450+1017delinsCTG (n.1450+1015_1450+1017delinsCTG) c.1372+1015_1372+1017delinsCTG (n.1372+1015_1372+1017delinsCTG) c.820+1015_820+1017delinsCTG (n.820+1015_820+1017delinsCTG) n.1177-2612_1177-2610delinsCTG n.1479+1015_1479+1017delinsCTG | |
| 4 | g.109745206A>G | CA2501228501 | CFI | n.1608+1016T>C n.1607+1016T>C n.1453+1016T>C c.1429+1016T>C (n.1429+1016T>C) c.1453+1016T>C (n.1453+1016T>C) n.1846+1016T>C c.1408+1016T>C (n.1408+1016T>C) n.71+1016T>C c.1044+4293T>C (n.1044+4293T>C) c.1450+1016T>C (n.1450+1016T>C) c.1372+1016T>C (n.1372+1016T>C) c.820+1016T>C (n.820+1016T>C) n.1177-2611T>C n.1479+1016T>C | |
| 4 | g.109745206A>T | CA2519483022 | CFI | n.1608+1016T>A n.1607+1016T>A n.1453+1016T>A c.1429+1016T>A (n.1429+1016T>A) c.1453+1016T>A (n.1453+1016T>A) n.1846+1016T>A c.1408+1016T>A (n.1408+1016T>A) n.71+1016T>A c.1044+4293T>A (n.1044+4293T>A) c.1450+1016T>A (n.1450+1016T>A) c.1372+1016T>A (n.1372+1016T>A) c.820+1016T>A (n.820+1016T>A) n.1177-2611T>A n.1479+1016T>A | |
| 4 | g.109745208_109745209del | CA785226319 | CFI | n.1608+1015_1608+1016del n.1607+1015_1607+1016del n.1453+1015_1453+1016del c.1429+1015_1429+1016del (n.1429+1015_1429+1016del) c.1453+1015_1453+1016del (n.1453+1015_1453+1016del) n.1846+1015_1846+1016del c.1408+1015_1408+1016del (n.1408+1015_1408+1016del) n.71+1015_71+1016del c.1044+4292_1044+4293del (n.1044+4292_1044+4293del) c.1450+1015_1450+1016del (n.1450+1015_1450+1016del) c.1372+1015_1372+1016del (n.1372+1015_1372+1016del) c.820+1015_820+1016del (n.820+1015_820+1016del) n.1177-2612_1177-2611del n.1479+1015_1479+1016del | dbSNP |
| 4 | g.109745209G>A | CA785226320 | CFI | n.1608+1013C>T n.1607+1013C>T n.1453+1013C>T c.1429+1013C>T (n.1429+1013C>T) c.1453+1013C>T (n.1453+1013C>T) n.1846+1013C>T c.1408+1013C>T (n.1408+1013C>T) n.71+1013C>T c.1044+4290C>T (n.1044+4290C>T) c.1450+1013C>T (n.1450+1013C>T) c.1372+1013C>T (n.1372+1013C>T) c.820+1013C>T (n.820+1013C>T) n.1177-2614C>T n.1479+1013C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.109745209G= | CA1484710157 | CFI | n.1608+1013C= n.1607+1013C= n.1453+1013C= c.1429+1013C= (n.1429+1013C=) c.1453+1013C= (n.1453+1013C=) n.1846+1013C= c.1408+1013C= (n.1408+1013C=) n.71+1013C= c.1044+4290C= (n.1044+4290C=) c.1450+1013C= (n.1450+1013C=) c.1372+1013C= (n.1372+1013C=) c.820+1013C= (n.820+1013C=) n.1177-2614C= n.1479+1013C= | |
| 4 | g.109745211C>A | CA103688824 | CFI | n.1608+1011G>T n.1607+1011G>T n.1453+1011G>T c.1429+1011G>T (n.1429+1011G>T) c.1453+1011G>T (n.1453+1011G>T) n.1846+1011G>T c.1408+1011G>T (n.1408+1011G>T) n.71+1011G>T c.1044+4288G>T (n.1044+4288G>T) c.1450+1011G>T (n.1450+1011G>T) c.1372+1011G>T (n.1372+1011G>T) c.820+1011G>T (n.820+1011G>T) n.1177-2616G>T n.1479+1011G>T | dbSNP |
| 4 | g.109745211C= | CA1484710160 | CFI | n.1608+1011G= n.1607+1011G= n.1453+1011G= c.1429+1011G= (n.1429+1011G=) c.1453+1011G= (n.1453+1011G=) n.1846+1011G= c.1408+1011G= (n.1408+1011G=) n.71+1011G= c.1044+4288G= (n.1044+4288G=) c.1450+1011G= (n.1450+1011G=) c.1372+1011G= (n.1372+1011G=) c.820+1011G= (n.820+1011G=) n.1177-2616G= n.1479+1011G= | |
| 4 | g.109745211C>T | CA1066595146 | CFI | n.1608+1011G>A n.1607+1011G>A n.1453+1011G>A c.1429+1011G>A (n.1429+1011G>A) c.1453+1011G>A (n.1453+1011G>A) n.1846+1011G>A c.1408+1011G>A (n.1408+1011G>A) n.71+1011G>A c.1044+4288G>A (n.1044+4288G>A) c.1450+1011G>A (n.1450+1011G>A) c.1372+1011G>A (n.1372+1011G>A) c.820+1011G>A (n.820+1011G>A) n.1177-2616G>A n.1479+1011G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.109745213C>A | CA2706512624 | CFI | n.1608+1009G>T n.1607+1009G>T n.1453+1009G>T c.1429+1009G>T (n.1429+1009G>T) c.1453+1009G>T (n.1453+1009G>T) n.1846+1009G>T c.1408+1009G>T (n.1408+1009G>T) n.71+1009G>T c.1044+4286G>T (n.1044+4286G>T) c.1450+1009G>T (n.1450+1009G>T) c.1372+1009G>T (n.1372+1009G>T) c.820+1009G>T (n.820+1009G>T) n.1177-2618G>T n.1479+1009G>T | dbSNP |