UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.109741008dup | CA2763038094 | CFI | n.1713+1488dup n.1712+1488dup n.1666dup c.1642dup (p.Glu548GlyfsTer20) c.1666dup (p.Glu556GlyfsTer20) c.1534+1488dup (n.1534+1488dup) n.2059dup c.1621dup (p.Glu541GlyfsTer20) c.1045-198dup (n.1045-198dup) c.1663dup (p.Glu555GlyfsTer20) c.1558+1488dup (n.1558+1488dup) c.1513+1488dup (n.1513+1488dup) c.1585dup (p.Glu529GlyfsTer20) c.1033dup (p.Glu345GlyfsTer20) n.1389dup n.1692dup | |
| 4 | g.109741008del | CA645524045 | CFI | n.1713+1488del n.1712+1488del n.1666del c.1642del (p.Glu548LysfsTer26) c.1666del (p.Glu556LysfsTer26) c.1534+1488del (n.1534+1488del) n.2059del c.1621del (p.Glu541LysfsTer26) c.1045-198del (n.1045-198del) c.1663del (p.Glu555LysfsTer26) c.1558+1488del (n.1558+1488del) c.1513+1488del (n.1513+1488del) c.1585del (p.Glu529LysfsTer26) c.1033del (p.Glu345LysfsTer26) n.1389del n.1692del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.109741008C>A | CA357854500 | CFI | n.1713+1483G>T n.1712+1483G>T n.1661G>T c.1637G>T (p.Trp546Leu) c.1661G>T (p.Trp554Leu) c.1534+1483G>T (n.1534+1483G>T) n.2054G>T c.1616G>T (p.Trp539Leu) c.1045-203G>T (n.1045-203G>T) c.1658G>T (p.Trp553Leu) c.1558+1483G>T (n.1558+1483G>T) c.1513+1483G>T (n.1513+1483G>T) c.1580G>T (p.Trp527Leu) c.1028G>T (p.Trp343Leu) n.1384G>T n.1687G>T | dbSNP |
| 4 | g.109741008C= | CA1484705059 | CFI | n.1713+1483G= n.1712+1483G= n.1661G= c.1637G= (p.Trp546=) c.1661G= (p.Trp554=) c.1534+1483G= (n.1534+1483G=) n.2054G= c.1616G= (p.Trp539=) c.1045-203G= (n.1045-203G=) c.1658G= (p.Trp553=) c.1558+1483G= (n.1558+1483G=) c.1513+1483G= (n.1513+1483G=) c.1580G= (p.Trp527=) c.1028G= (p.Trp343=) n.1384G= n.1687G= | |
| 4 | g.109741008C>G | CA357854501 | CFI | n.1713+1483G>C n.1712+1483G>C n.1661G>C c.1637G>C (p.Trp546Ser) c.1661G>C (p.Trp554Ser) c.1534+1483G>C (n.1534+1483G>C) n.2054G>C c.1616G>C (p.Trp539Ser) c.1045-203G>C (n.1045-203G>C) c.1658G>C (p.Trp553Ser) c.1558+1483G>C (n.1558+1483G>C) c.1513+1483G>C (n.1513+1483G>C) c.1580G>C (p.Trp527Ser) c.1028G>C (p.Trp343Ser) n.1384G>C n.1687G>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.109741008C>T | CA256217 | CFI | n.1713+1483G>A n.1712+1483G>A n.1661G>A c.1637G>A (p.Trp546Ter) c.1661G>A (p.Trp554Ter) c.1534+1483G>A (n.1534+1483G>A) n.2054G>A c.1616G>A (p.Trp539Ter) c.1045-203G>A (n.1045-203G>A) c.1658G>A (p.Trp553Ter) c.1558+1483G>A (n.1558+1483G>A) c.1513+1483G>A (n.1513+1483G>A) c.1580G>A (p.Trp527Ter) c.1028G>A (p.Trp343Ter) n.1384G>A n.1687G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.109741009A= | CA1484705063 | CFI | n.1713+1482T= n.1712+1482T= n.1660T= c.1636T= (p.Trp546=) c.1660T= (p.Trp554=) c.1534+1482T= (n.1534+1482T=) n.2053T= c.1615T= (p.Trp539=) c.1045-204T= (n.1045-204T=) c.1657T= (p.Trp553=) c.1558+1482T= (n.1558+1482T=) c.1513+1482T= (n.1513+1482T=) c.1579T= (p.Trp527=) c.1027T= (p.Trp343=) n.1383T= n.1686T= | |
| 4 | g.109741009A>C | CA3041851 | CFI | n.1713+1482T>G n.1712+1482T>G n.1660T>G c.1636T>G (p.Trp546Gly) c.1660T>G (p.Trp554Gly) c.1534+1482T>G (n.1534+1482T>G) n.2053T>G c.1615T>G (p.Trp539Gly) c.1045-204T>G (n.1045-204T>G) c.1657T>G (p.Trp553Gly) c.1558+1482T>G (n.1558+1482T>G) c.1513+1482T>G (n.1513+1482T>G) c.1579T>G (p.Trp527Gly) c.1027T>G (p.Trp343Gly) n.1383T>G n.1686T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.109741009A>G | CA357854504 | CFI | n.1713+1482T>C n.1712+1482T>C n.1660T>C c.1636T>C (p.Trp546Arg) c.1660T>C (p.Trp554Arg) c.1534+1482T>C (n.1534+1482T>C) n.2053T>C c.1615T>C (p.Trp539Arg) c.1045-204T>C (n.1045-204T>C) c.1657T>C (p.Trp553Arg) c.1558+1482T>C (n.1558+1482T>C) c.1513+1482T>C (n.1513+1482T>C) c.1579T>C (p.Trp527Arg) c.1027T>C (p.Trp343Arg) n.1383T>C n.1686T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.109741009A>T | CA357854506 | CFI | n.1713+1482T>A n.1712+1482T>A n.1660T>A c.1636T>A (p.Trp546Arg) c.1660T>A (p.Trp554Arg) c.1534+1482T>A (n.1534+1482T>A) n.2053T>A c.1615T>A (p.Trp539Arg) c.1045-204T>A (n.1045-204T>A) c.1657T>A (p.Trp553Arg) c.1558+1482T>A (n.1558+1482T>A) c.1513+1482T>A (n.1513+1482T>A) c.1579T>A (p.Trp527Arg) c.1027T>A (p.Trp343Arg) n.1383T>A n.1686T>A | |
| 4 | g.109741010A>C | CA357854510 | CFI | n.1713+1481T>G n.1712+1481T>G n.1659T>G c.1635T>G (p.Ser545Arg) c.1659T>G (p.Ser553Arg) c.1534+1481T>G (n.1534+1481T>G) n.2052T>G c.1614T>G (p.Ser538Arg) c.1045-205T>G (n.1045-205T>G) c.1656T>G (p.Ser552Arg) c.1558+1481T>G (n.1558+1481T>G) c.1513+1481T>G (n.1513+1481T>G) c.1578T>G (p.Ser526Arg) c.1026T>G (p.Ser342Arg) n.1382T>G n.1685T>G | |
| 4 | g.109741010A>G | CA440818732 | CFI | n.1713+1481T>C n.1712+1481T>C n.1659T>C c.1635T>C (p.Ser545=) c.1659T>C (p.Ser553=) c.1534+1481T>C (n.1534+1481T>C) n.2052T>C c.1614T>C (p.Ser538=) c.1045-205T>C (n.1045-205T>C) c.1656T>C (p.Ser552=) c.1558+1481T>C (n.1558+1481T>C) c.1513+1481T>C (n.1513+1481T>C) c.1578T>C (p.Ser526=) c.1026T>C (p.Ser342=) n.1382T>C n.1685T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.109741010A>T | CA357854508 | CFI | n.1713+1481T>A n.1712+1481T>A n.1659T>A c.1635T>A (p.Ser545Arg) c.1659T>A (p.Ser553Arg) c.1534+1481T>A (n.1534+1481T>A) n.2052T>A c.1614T>A (p.Ser538Arg) c.1045-205T>A (n.1045-205T>A) c.1656T>A (p.Ser552Arg) c.1558+1481T>A (n.1558+1481T>A) c.1513+1481T>A (n.1513+1481T>A) c.1578T>A (p.Ser526Arg) c.1026T>A (p.Ser342Arg) n.1382T>A n.1685T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.109741011C>A | CA357854512 | CFI | n.1713+1480G>T n.1712+1480G>T n.1658G>T c.1634G>T (p.Ser545Ile) c.1658G>T (p.Ser553Ile) c.1534+1480G>T (n.1534+1480G>T) n.2051G>T c.1613G>T (p.Ser538Ile) c.1045-206G>T (n.1045-206G>T) c.1655G>T (p.Ser552Ile) c.1558+1480G>T (n.1558+1480G>T) c.1513+1480G>T (n.1513+1480G>T) c.1577G>T (p.Ser526Ile) c.1025G>T (p.Ser342Ile) n.1381G>T n.1684G>T | |
| 4 | g.109741011C>G | CA357854513 | CFI | n.1713+1480G>C n.1712+1480G>C n.1658G>C c.1634G>C (p.Ser545Thr) c.1658G>C (p.Ser553Thr) c.1534+1480G>C (n.1534+1480G>C) n.2051G>C c.1613G>C (p.Ser538Thr) c.1045-206G>C (n.1045-206G>C) c.1655G>C (p.Ser552Thr) c.1558+1480G>C (n.1558+1480G>C) c.1513+1480G>C (n.1513+1480G>C) c.1577G>C (p.Ser526Thr) c.1025G>C (p.Ser342Thr) n.1381G>C n.1684G>C | |
| 4 | g.109741011C>T | CA357854515 | CFI | n.1713+1480G>A n.1712+1480G>A n.1658G>A c.1634G>A (p.Ser545Asn) c.1658G>A (p.Ser553Asn) c.1534+1480G>A (n.1534+1480G>A) n.2051G>A c.1613G>A (p.Ser538Asn) c.1045-206G>A (n.1045-206G>A) c.1655G>A (p.Ser552Asn) c.1558+1480G>A (n.1558+1480G>A) c.1513+1480G>A (n.1513+1480G>A) c.1577G>A (p.Ser526Asn) c.1025G>A (p.Ser342Asn) n.1381G>A n.1684G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.109741012T>A | CA357854517 | CFI | n.1713+1479A>T n.1712+1479A>T n.1657A>T c.1633A>T (p.Ser545Cys) c.1657A>T (p.Ser553Cys) c.1534+1479A>T (n.1534+1479A>T) n.2050A>T c.1612A>T (p.Ser538Cys) c.1045-207A>T (n.1045-207A>T) c.1654A>T (p.Ser552Cys) c.1558+1479A>T (n.1558+1479A>T) c.1513+1479A>T (n.1513+1479A>T) c.1576A>T (p.Ser526Cys) c.1024A>T (p.Ser342Cys) n.1380A>T n.1683A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.109741012T>C | CA357854519 | CFI | n.1713+1479A>G n.1712+1479A>G n.1657A>G c.1633A>G (p.Ser545Gly) c.1657A>G (p.Ser553Gly) c.1534+1479A>G (n.1534+1479A>G) n.2050A>G c.1612A>G (p.Ser538Gly) c.1045-207A>G (n.1045-207A>G) c.1654A>G (p.Ser552Gly) c.1558+1479A>G (n.1558+1479A>G) c.1513+1479A>G (n.1513+1479A>G) c.1576A>G (p.Ser526Gly) c.1024A>G (p.Ser342Gly) n.1380A>G n.1683A>G | |
| 4 | g.109741012T>G | CA357854521 | CFI | n.1713+1479A>C n.1712+1479A>C n.1657A>C c.1633A>C (p.Ser545Arg) c.1657A>C (p.Ser553Arg) c.1534+1479A>C (n.1534+1479A>C) n.2050A>C c.1612A>C (p.Ser538Arg) c.1045-207A>C (n.1045-207A>C) c.1654A>C (p.Ser552Arg) c.1558+1479A>C (n.1558+1479A>C) c.1513+1479A>C (n.1513+1479A>C) c.1576A>C (p.Ser526Arg) c.1024A>C (p.Ser342Arg) n.1380A>C n.1683A>C | COSMIC |
| 4 | g.109741012T= | CA1484705065 | CFI | n.1713+1479A= n.1712+1479A= n.1657A= c.1633A= (p.Ser545=) c.1657A= (p.Ser553=) c.1534+1479A= (n.1534+1479A=) n.2050A= c.1612A= (p.Ser538=) c.1045-207A= (n.1045-207A=) c.1654A= (p.Ser552=) c.1558+1479A= (n.1558+1479A=) c.1513+1479A= (n.1513+1479A=) c.1576A= (p.Ser526=) c.1024A= (p.Ser342=) n.1380A= n.1683A= | |
| 4 | g.109741013C>A | CA440818733 | CFI | n.1713+1478G>T n.1712+1478G>T n.1656G>T c.1632G>T (p.Val544=) c.1656G>T (p.Val552=) c.1534+1478G>T (n.1534+1478G>T) n.2049G>T c.1611G>T (p.Val537=) c.1045-208G>T (n.1045-208G>T) c.1653G>T (p.Val551=) c.1558+1478G>T (n.1558+1478G>T) c.1513+1478G>T (n.1513+1478G>T) c.1575G>T (p.Val525=) c.1023G>T (p.Val341=) n.1379G>T n.1682G>T | |
| 4 | g.109741013C>G | CA440818734 | CFI | n.1713+1478G>C n.1712+1478G>C n.1656G>C c.1632G>C (p.Val544=) c.1656G>C (p.Val552=) c.1534+1478G>C (n.1534+1478G>C) n.2049G>C c.1611G>C (p.Val537=) c.1045-208G>C (n.1045-208G>C) c.1653G>C (p.Val551=) c.1558+1478G>C (n.1558+1478G>C) c.1513+1478G>C (n.1513+1478G>C) c.1575G>C (p.Val525=) c.1023G>C (p.Val341=) n.1379G>C n.1682G>C | |
| 4 | g.109741013C>T | CA440818735 | CFI | n.1713+1478G>A n.1712+1478G>A n.1656G>A c.1632G>A (p.Val544=) c.1656G>A (p.Val552=) c.1534+1478G>A (n.1534+1478G>A) n.2049G>A c.1611G>A (p.Val537=) c.1045-208G>A (n.1045-208G>A) c.1653G>A (p.Val551=) c.1558+1478G>A (n.1558+1478G>A) c.1513+1478G>A (n.1513+1478G>A) c.1575G>A (p.Val525=) c.1023G>A (p.Val341=) n.1379G>A n.1682G>A | |
| 4 | g.109741014A= | CA1484705068 | CFI | n.1713+1477T= n.1712+1477T= n.1655T= c.1631T= (p.Val544=) c.1655T= (p.Val552=) c.1534+1477T= (n.1534+1477T=) n.2048T= c.1610T= (p.Val537=) c.1045-209T= (n.1045-209T=) c.1652T= (p.Val551=) c.1558+1477T= (n.1558+1477T=) c.1513+1477T= (n.1513+1477T=) c.1574T= (p.Val525=) c.1022T= (p.Val341=) n.1378T= n.1681T= | |
| 4 | g.109741014A>C | CA357854522 | CFI | n.1713+1477T>G n.1712+1477T>G n.1655T>G c.1631T>G (p.Val544Gly) c.1655T>G (p.Val552Gly) c.1534+1477T>G (n.1534+1477T>G) n.2048T>G c.1610T>G (p.Val537Gly) c.1045-209T>G (n.1045-209T>G) c.1652T>G (p.Val551Gly) c.1558+1477T>G (n.1558+1477T>G) c.1513+1477T>G (n.1513+1477T>G) c.1574T>G (p.Val525Gly) c.1022T>G (p.Val341Gly) n.1378T>G n.1681T>G | |
| 4 | g.109741014A>G | CA357854526 | CFI | n.1713+1477T>C n.1712+1477T>C n.1655T>C c.1631T>C (p.Val544Ala) c.1655T>C (p.Val552Ala) c.1534+1477T>C (n.1534+1477T>C) n.2048T>C c.1610T>C (p.Val537Ala) c.1045-209T>C (n.1045-209T>C) c.1652T>C (p.Val551Ala) c.1558+1477T>C (n.1558+1477T>C) c.1513+1477T>C (n.1513+1477T>C) c.1574T>C (p.Val525Ala) c.1022T>C (p.Val341Ala) n.1378T>C n.1681T>C | COSMIC |
| 4 | g.109741014A>T | CA357854524 | CFI | n.1713+1477T>A n.1712+1477T>A n.1655T>A c.1631T>A (p.Val544Glu) c.1655T>A (p.Val552Glu) c.1534+1477T>A (n.1534+1477T>A) n.2048T>A c.1610T>A (p.Val537Glu) c.1045-209T>A (n.1045-209T>A) c.1652T>A (p.Val551Glu) c.1558+1477T>A (n.1558+1477T>A) c.1513+1477T>A (n.1513+1477T>A) c.1574T>A (p.Val525Glu) c.1022T>A (p.Val341Glu) n.1378T>A n.1681T>A | |
| 4 | g.109741015C>A | CA357854528 | CFI | n.1713+1476G>T n.1712+1476G>T n.1654G>T c.1630G>T (p.Val544Leu) c.1654G>T (p.Val552Leu) c.1534+1476G>T (n.1534+1476G>T) n.2047G>T c.1609G>T (p.Val537Leu) c.1045-210G>T (n.1045-210G>T) c.1651G>T (p.Val551Leu) c.1558+1476G>T (n.1558+1476G>T) c.1513+1476G>T (n.1513+1476G>T) c.1573G>T (p.Val525Leu) c.1021G>T (p.Val341Leu) n.1377G>T n.1680G>T | COSMIC |
| 4 | g.109741015C>G | CA357854532 | CFI | n.1713+1476G>C n.1712+1476G>C n.1654G>C c.1630G>C (p.Val544Leu) c.1654G>C (p.Val552Leu) c.1534+1476G>C (n.1534+1476G>C) n.2047G>C c.1609G>C (p.Val537Leu) c.1045-210G>C (n.1045-210G>C) c.1651G>C (p.Val551Leu) c.1558+1476G>C (n.1558+1476G>C) c.1513+1476G>C (n.1513+1476G>C) c.1573G>C (p.Val525Leu) c.1021G>C (p.Val341Leu) n.1377G>C n.1680G>C | |
| 4 | g.109741015C>T | CA357854533 | CFI | n.1713+1476G>A n.1712+1476G>A n.1654G>A c.1630G>A (p.Val544Met) c.1654G>A (p.Val552Met) c.1534+1476G>A (n.1534+1476G>A) n.2047G>A c.1609G>A (p.Val537Met) c.1045-210G>A (n.1045-210G>A) c.1651G>A (p.Val551Met) c.1558+1476G>A (n.1558+1476G>A) c.1513+1476G>A (n.1513+1476G>A) c.1573G>A (p.Val525Met) c.1021G>A (p.Val341Met) n.1377G>A n.1680G>A | |
| 4 | g.109741015dup | CA554050591 | CFI | n.1713+1476dup n.1712+1476dup n.1654dup c.1630dup (p.Val544GlyfsTer24) c.1654dup (p.Val552GlyfsTer24) c.1534+1476dup (n.1534+1476dup) n.2047dup c.1609dup (p.Val537GlyfsTer24) c.1045-210dup (n.1045-210dup) c.1651dup (p.Val551GlyfsTer24) c.1558+1476dup (n.1558+1476dup) c.1513+1476dup (n.1513+1476dup) c.1573dup (p.Val525GlyfsTer24) c.1021dup (p.Val341GlyfsTer24) n.1377dup n.1680dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.109741016A= | CA1484705071 | CFI | n.1713+1475T= n.1712+1475T= n.1653T= c.1629T= (p.Val543=) c.1653T= (p.Val551=) c.1534+1475T= (n.1534+1475T=) n.2046T= c.1608T= (p.Val536=) c.1045-211T= (n.1045-211T=) c.1650T= (p.Val550=) c.1558+1475T= (n.1558+1475T=) c.1513+1475T= (n.1513+1475T=) c.1572T= (p.Val524=) c.1020T= (p.Val340=) n.1376T= n.1679T= | |
| 4 | g.109741016A>C | CA103687145 | CFI | n.1713+1475T>G n.1712+1475T>G n.1653T>G c.1629T>G (p.Val543=) c.1653T>G (p.Val551=) c.1534+1475T>G (n.1534+1475T>G) n.2046T>G c.1608T>G (p.Val536=) c.1045-211T>G (n.1045-211T>G) c.1650T>G (p.Val550=) c.1558+1475T>G (n.1558+1475T>G) c.1513+1475T>G (n.1513+1475T>G) c.1572T>G (p.Val524=) c.1020T>G (p.Val340=) n.1376T>G n.1679T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.109741016A>G | CA440818736 | CFI | n.1713+1475T>C n.1712+1475T>C n.1653T>C c.1629T>C (p.Val543=) c.1653T>C (p.Val551=) c.1534+1475T>C (n.1534+1475T>C) n.2046T>C c.1608T>C (p.Val536=) c.1045-211T>C (n.1045-211T>C) c.1650T>C (p.Val550=) c.1558+1475T>C (n.1558+1475T>C) c.1513+1475T>C (n.1513+1475T>C) c.1572T>C (p.Val524=) c.1020T>C (p.Val340=) n.1376T>C n.1679T>C | |
| 4 | g.109741016A>T | CA440818737 | CFI | n.1713+1475T>A n.1712+1475T>A n.1653T>A c.1629T>A (p.Val543=) c.1653T>A (p.Val551=) c.1534+1475T>A (n.1534+1475T>A) n.2046T>A c.1608T>A (p.Val536=) c.1045-211T>A (n.1045-211T>A) c.1650T>A (p.Val550=) c.1558+1475T>A (n.1558+1475T>A) c.1513+1475T>A (n.1513+1475T>A) c.1572T>A (p.Val524=) c.1020T>A (p.Val340=) n.1376T>A n.1679T>A | |
| 4 | g.109741017A>C | CA357854534 | CFI | n.1713+1474T>G n.1712+1474T>G n.1652T>G c.1628T>G (p.Val543Gly) c.1652T>G (p.Val551Gly) c.1534+1474T>G (n.1534+1474T>G) n.2045T>G c.1607T>G (p.Val536Gly) c.1045-212T>G (n.1045-212T>G) c.1649T>G (p.Val550Gly) c.1558+1474T>G (n.1558+1474T>G) c.1513+1474T>G (n.1513+1474T>G) c.1571T>G (p.Val524Gly) c.1019T>G (p.Val340Gly) n.1375T>G n.1678T>G | |
| 4 | g.109741017A>G | CA357854535 | CFI | n.1713+1474T>C n.1712+1474T>C n.1652T>C c.1628T>C (p.Val543Ala) c.1652T>C (p.Val551Ala) c.1534+1474T>C (n.1534+1474T>C) n.2045T>C c.1607T>C (p.Val536Ala) c.1045-212T>C (n.1045-212T>C) c.1649T>C (p.Val550Ala) c.1558+1474T>C (n.1558+1474T>C) c.1513+1474T>C (n.1513+1474T>C) c.1571T>C (p.Val524Ala) c.1019T>C (p.Val340Ala) n.1375T>C n.1678T>C | gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.109741017A>T | CA357854536 | CFI | n.1713+1474T>A n.1712+1474T>A n.1652T>A c.1628T>A (p.Val543Asp) c.1652T>A (p.Val551Asp) c.1534+1474T>A (n.1534+1474T>A) n.2045T>A c.1607T>A (p.Val536Asp) c.1045-212T>A (n.1045-212T>A) c.1649T>A (p.Val550Asp) c.1558+1474T>A (n.1558+1474T>A) c.1513+1474T>A (n.1513+1474T>A) c.1571T>A (p.Val524Asp) c.1019T>A (p.Val340Asp) n.1375T>A n.1678T>A | |
| 4 | g.109741018C>A | CA357854537 | CFI | n.1713+1473G>T n.1712+1473G>T n.1651G>T c.1627G>T (p.Val543Phe) c.1651G>T (p.Val551Phe) c.1534+1473G>T (n.1534+1473G>T) n.2044G>T c.1606G>T (p.Val536Phe) c.1045-213G>T (n.1045-213G>T) c.1648G>T (p.Val550Phe) c.1558+1473G>T (n.1558+1473G>T) c.1513+1473G>T (n.1513+1473G>T) c.1570G>T (p.Val524Phe) c.1018G>T (p.Val340Phe) n.1374G>T n.1677G>T | |
| 4 | g.109741018C= | CA1484705076 | CFI | n.1713+1473G= n.1712+1473G= n.1651G= c.1627G= (p.Val543=) c.1651G= (p.Val551=) c.1534+1473G= (n.1534+1473G=) n.2044G= c.1606G= (p.Val536=) c.1045-213G= (n.1045-213G=) c.1648G= (p.Val550=) c.1558+1473G= (n.1558+1473G=) c.1513+1473G= (n.1513+1473G=) c.1570G= (p.Val524=) c.1018G= (p.Val340=) n.1374G= n.1677G= | |
| 4 | g.109741018C>G | CA357854538 | CFI | n.1713+1473G>C n.1712+1473G>C n.1651G>C c.1627G>C (p.Val543Leu) c.1651G>C (p.Val551Leu) c.1534+1473G>C (n.1534+1473G>C) n.2044G>C c.1606G>C (p.Val536Leu) c.1045-213G>C (n.1045-213G>C) c.1648G>C (p.Val550Leu) c.1558+1473G>C (n.1558+1473G>C) c.1513+1473G>C (n.1513+1473G>C) c.1570G>C (p.Val524Leu) c.1018G>C (p.Val340Leu) n.1374G>C n.1677G>C | |
| 4 | g.109741018C>T | CA3041852 | CFI | n.1713+1473G>A n.1712+1473G>A n.1651G>A c.1627G>A (p.Val543Ile) c.1651G>A (p.Val551Ile) c.1534+1473G>A (n.1534+1473G>A) n.2044G>A c.1606G>A (p.Val536Ile) c.1045-213G>A (n.1045-213G>A) c.1648G>A (p.Val550Ile) c.1558+1473G>A (n.1558+1473G>A) c.1513+1473G>A (n.1513+1473G>A) c.1570G>A (p.Val524Ile) c.1018G>A (p.Val340Ile) n.1374G>A n.1677G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.109741019A= | CA1484705078 | CFI | n.1713+1472T= n.1712+1472T= n.1650T= c.1626T= (p.Gly542=) c.1650T= (p.Gly550=) c.1534+1472T= (n.1534+1472T=) n.2043T= c.1605T= (p.Gly535=) c.1045-214T= (n.1045-214T=) c.1647T= (p.Gly549=) c.1558+1472T= (n.1558+1472T=) c.1513+1472T= (n.1513+1472T=) c.1569T= (p.Gly523=) c.1017T= (p.Gly339=) n.1373T= n.1676T= | |
| 4 | g.109741019A>C | CA440818740 | CFI | n.1713+1472T>G n.1712+1472T>G n.1650T>G c.1626T>G (p.Gly542=) c.1650T>G (p.Gly550=) c.1534+1472T>G (n.1534+1472T>G) n.2043T>G c.1605T>G (p.Gly535=) c.1045-214T>G (n.1045-214T>G) c.1647T>G (p.Gly549=) c.1558+1472T>G (n.1558+1472T>G) c.1513+1472T>G (n.1513+1472T>G) c.1569T>G (p.Gly523=) c.1017T>G (p.Gly339=) n.1373T>G n.1676T>G | dbSNP |
| 4 | g.109741019A>G | CA440818739 | CFI | n.1713+1472T>C n.1712+1472T>C n.1650T>C c.1626T>C (p.Gly542=) c.1650T>C (p.Gly550=) c.1534+1472T>C (n.1534+1472T>C) n.2043T>C c.1605T>C (p.Gly535=) c.1045-214T>C (n.1045-214T>C) c.1647T>C (p.Gly549=) c.1558+1472T>C (n.1558+1472T>C) c.1513+1472T>C (n.1513+1472T>C) c.1569T>C (p.Gly523=) c.1017T>C (p.Gly339=) n.1373T>C n.1676T>C | |
| 4 | g.109741019A>T | CA440818738 | CFI | n.1713+1472T>A n.1712+1472T>A n.1650T>A c.1626T>A (p.Gly542=) c.1650T>A (p.Gly550=) c.1534+1472T>A (n.1534+1472T>A) n.2043T>A c.1605T>A (p.Gly535=) c.1045-214T>A (n.1045-214T>A) c.1647T>A (p.Gly549=) c.1558+1472T>A (n.1558+1472T>A) c.1513+1472T>A (n.1513+1472T>A) c.1569T>A (p.Gly523=) c.1017T>A (p.Gly339=) n.1373T>A n.1676T>A | |
| 4 | g.109741020C>A | CA357854541 | CFI | n.1713+1471G>T n.1712+1471G>T n.1649G>T c.1625G>T (p.Gly542Val) c.1649G>T (p.Gly550Val) c.1534+1471G>T (n.1534+1471G>T) n.2042G>T c.1604G>T (p.Gly535Val) c.1045-215G>T (n.1045-215G>T) c.1646G>T (p.Gly549Val) c.1558+1471G>T (n.1558+1471G>T) c.1513+1471G>T (n.1513+1471G>T) c.1568G>T (p.Gly523Val) c.1016G>T (p.Gly339Val) n.1372G>T n.1675G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.109741020C= | CA1484705080 | CFI | n.1713+1471G= n.1712+1471G= n.1649G= c.1625G= (p.Gly542=) c.1649G= (p.Gly550=) c.1534+1471G= (n.1534+1471G=) n.2042G= c.1604G= (p.Gly535=) c.1045-215G= (n.1045-215G=) c.1646G= (p.Gly549=) c.1558+1471G= (n.1558+1471G=) c.1513+1471G= (n.1513+1471G=) c.1568G= (p.Gly523=) c.1016G= (p.Gly339=) n.1372G= n.1675G= | |
| 4 | g.109741020C>G | CA357854540 | CFI | n.1713+1471G>C n.1712+1471G>C n.1649G>C c.1625G>C (p.Gly542Ala) c.1649G>C (p.Gly550Ala) c.1534+1471G>C (n.1534+1471G>C) n.2042G>C c.1604G>C (p.Gly535Ala) c.1045-215G>C (n.1045-215G>C) c.1646G>C (p.Gly549Ala) c.1558+1471G>C (n.1558+1471G>C) c.1513+1471G>C (n.1513+1471G>C) c.1568G>C (p.Gly523Ala) c.1016G>C (p.Gly339Ala) n.1372G>C n.1675G>C | |
| 4 | g.109741020C>T | CA357854539 | CFI | n.1713+1471G>A n.1712+1471G>A n.1649G>A c.1625G>A (p.Gly542Asp) c.1649G>A (p.Gly550Asp) c.1534+1471G>A (n.1534+1471G>A) n.2042G>A c.1604G>A (p.Gly535Asp) c.1045-215G>A (n.1045-215G>A) c.1646G>A (p.Gly549Asp) c.1558+1471G>A (n.1558+1471G>A) c.1513+1471G>A (n.1513+1471G>A) c.1568G>A (p.Gly523Asp) c.1016G>A (p.Gly339Asp) n.1372G>A n.1675G>A | dbSNP |