UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.109740908A= | CA1484704889 | CFI | n.1713+1583T= n.1712+1583T= n.1761T= c.1737T= (p.Ser579=) c.1761T= (p.Ser587=) c.1534+1583T= (n.1534+1583T=) n.2154T= c.1716T= (p.Ser572=) c.1045-103T= (n.1045-103T=) c.1758T= (p.Ser586=) c.1558+1583T= (n.1558+1583T=) c.1513+1583T= (n.1513+1583T=) c.1680T= (p.Ser560=) c.1128T= (p.Ser376=) n.1484T= n.1787T= | |
| 4 | g.109740908A>C | CA440818592 | CFI | n.1713+1583T>G n.1712+1583T>G n.1761T>G c.1737T>G (p.Ser579=) c.1761T>G (p.Ser587=) c.1534+1583T>G (n.1534+1583T>G) n.2154T>G c.1716T>G (p.Ser572=) c.1045-103T>G (n.1045-103T>G) c.1758T>G (p.Ser586=) c.1558+1583T>G (n.1558+1583T>G) c.1513+1583T>G (n.1513+1583T>G) c.1680T>G (p.Ser560=) c.1128T>G (p.Ser376=) n.1484T>G n.1787T>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.109740908A>G | CA440818593 | CFI | n.1713+1583T>C n.1712+1583T>C n.1761T>C c.1737T>C (p.Ser579=) c.1761T>C (p.Ser587=) c.1534+1583T>C (n.1534+1583T>C) n.2154T>C c.1716T>C (p.Ser572=) c.1045-103T>C (n.1045-103T>C) c.1758T>C (p.Ser586=) c.1558+1583T>C (n.1558+1583T>C) c.1513+1583T>C (n.1513+1583T>C) c.1680T>C (p.Ser560=) c.1128T>C (p.Ser376=) n.1484T>C n.1787T>C | dbSNP |
| 4 | g.109740908A>T | CA440818596 | CFI | n.1713+1583T>A n.1712+1583T>A n.1761T>A c.1737T>A (p.Ser579=) c.1761T>A (p.Ser587=) c.1534+1583T>A (n.1534+1583T>A) n.2154T>A c.1716T>A (p.Ser572=) c.1045-103T>A (n.1045-103T>A) c.1758T>A (p.Ser586=) c.1558+1583T>A (n.1558+1583T>A) c.1513+1583T>A (n.1513+1583T>A) c.1680T>A (p.Ser560=) c.1128T>A (p.Ser376=) n.1484T>A n.1787T>A | |
| 4 | g.109740908_109740909insAGTTACAACTAATT | CA2531075951 | CFI | n.1713+1582_1713+1583insAATTAGTTGTAACT n.1712+1582_1712+1583insAATTAGTTGTAACT n.1760_1761insAATTAGTTGTAACT c.1736_1737insAATTAGTTGTAACT (p.Gln580IlefsTer?) c.1760_1761insAATTAGTTGTAACT (p.Gln588IlefsTer?) c.1534+1582_1534+1583insAATTAGTTGTAACT (n.1534+1582_1534+1583insAATTAGTTGTAACT) n.2153_2154insAATTAGTTGTAACT c.1715_1716insAATTAGTTGTAACT (p.Gln573IlefsTer?) c.1045-104_1045-103insAATTAGTTGTAACT (n.1045-104_1045-103insAATTAGTTGTAACT) c.1757_1758insAATTAGTTGTAACT (p.Gln587IlefsTer?) c.1558+1582_1558+1583insAATTAGTTGTAACT (n.1558+1582_1558+1583insAATTAGTTGTAACT) c.1513+1582_1513+1583insAATTAGTTGTAACT (n.1513+1582_1513+1583insAATTAGTTGTAACT) c.1679_1680insAATTAGTTGTAACT (p.Gln561IlefsTer?) c.1127_1128insAATTAGTTGTAACT (p.Gln377IlefsTer?) n.1483_1484insAATTAGTTGTAACT n.1786_1787insAATTAGTTGTAACT | |
| 4 | g.109740909G>A | CA357854093 | CFI | n.1713+1582C>T n.1712+1582C>T n.1760C>T c.1736C>T (p.Ser579Phe) c.1760C>T (p.Ser587Phe) c.1534+1582C>T (n.1534+1582C>T) n.2153C>T c.1715C>T (p.Ser572Phe) c.1045-104C>T (n.1045-104C>T) c.1757C>T (p.Ser586Phe) c.1558+1582C>T (n.1558+1582C>T) c.1513+1582C>T (n.1513+1582C>T) c.1679C>T (p.Ser560Phe) c.1127C>T (p.Ser376Phe) n.1483C>T n.1786C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.109740909G>C | CA357854094 | CFI | n.1713+1582C>G n.1712+1582C>G n.1760C>G c.1736C>G (p.Ser579Cys) c.1760C>G (p.Ser587Cys) c.1534+1582C>G (n.1534+1582C>G) n.2153C>G c.1715C>G (p.Ser572Cys) c.1045-104C>G (n.1045-104C>G) c.1757C>G (p.Ser586Cys) c.1558+1582C>G (n.1558+1582C>G) c.1513+1582C>G (n.1513+1582C>G) c.1679C>G (p.Ser560Cys) c.1127C>G (p.Ser376Cys) n.1483C>G n.1786C>G | |
| 4 | g.109740909G>T | CA357854097 | CFI | n.1713+1582C>A n.1712+1582C>A n.1760C>A c.1736C>A (p.Ser579Tyr) c.1760C>A (p.Ser587Tyr) c.1534+1582C>A (n.1534+1582C>A) n.2153C>A c.1715C>A (p.Ser572Tyr) c.1045-104C>A (n.1045-104C>A) c.1757C>A (p.Ser586Tyr) c.1558+1582C>A (n.1558+1582C>A) c.1513+1582C>A (n.1513+1582C>A) c.1679C>A (p.Ser560Tyr) c.1127C>A (p.Ser376Tyr) n.1483C>A n.1786C>A | |
| 4 | g.109740910A= | CA1484704894 | CFI | n.1713+1581T= n.1712+1581T= n.1759T= c.1735T= (p.Ser579=) c.1759T= (p.Ser587=) c.1534+1581T= (n.1534+1581T=) n.2152T= c.1714T= (p.Ser572=) c.1045-105T= (n.1045-105T=) c.1756T= (p.Ser586=) c.1558+1581T= (n.1558+1581T=) c.1513+1581T= (n.1513+1581T=) c.1678T= (p.Ser560=) c.1126T= (p.Ser376=) n.1482T= n.1785T= | |
| 4 | g.109740910A>C | CA357854100 | CFI | n.1713+1581T>G n.1712+1581T>G n.1759T>G c.1735T>G (p.Ser579Ala) c.1759T>G (p.Ser587Ala) c.1534+1581T>G (n.1534+1581T>G) n.2152T>G c.1714T>G (p.Ser572Ala) c.1045-105T>G (n.1045-105T>G) c.1756T>G (p.Ser586Ala) c.1558+1581T>G (n.1558+1581T>G) c.1513+1581T>G (n.1513+1581T>G) c.1678T>G (p.Ser560Ala) c.1126T>G (p.Ser376Ala) n.1482T>G n.1785T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.109740910A>G | CA357854103 | CFI | n.1713+1581T>C n.1712+1581T>C n.1759T>C c.1735T>C (p.Ser579Pro) c.1759T>C (p.Ser587Pro) c.1534+1581T>C (n.1534+1581T>C) n.2152T>C c.1714T>C (p.Ser572Pro) c.1045-105T>C (n.1045-105T>C) c.1756T>C (p.Ser586Pro) c.1558+1581T>C (n.1558+1581T>C) c.1513+1581T>C (n.1513+1581T>C) c.1678T>C (p.Ser560Pro) c.1126T>C (p.Ser376Pro) n.1482T>C n.1785T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.109740910A>T | CA357854109 | CFI | n.1713+1581T>A n.1712+1581T>A n.1759T>A c.1735T>A (p.Ser579Thr) c.1759T>A (p.Ser587Thr) c.1534+1581T>A (n.1534+1581T>A) n.2152T>A c.1714T>A (p.Ser572Thr) c.1045-105T>A (n.1045-105T>A) c.1756T>A (p.Ser586Thr) c.1558+1581T>A (n.1558+1581T>A) c.1513+1581T>A (n.1513+1581T>A) c.1678T>A (p.Ser560Thr) c.1126T>A (p.Ser376Thr) n.1482T>A n.1785T>A | |
| 4 | g.109740911A>C | CA357854112 | CFI | n.1713+1580T>G n.1712+1580T>G n.1758T>G c.1734T>G (p.Ile578Met) c.1758T>G (p.Ile586Met) c.1534+1580T>G (n.1534+1580T>G) n.2151T>G c.1713T>G (p.Ile571Met) c.1045-106T>G (n.1045-106T>G) c.1755T>G (p.Ile585Met) c.1558+1580T>G (n.1558+1580T>G) c.1513+1580T>G (n.1513+1580T>G) c.1677T>G (p.Ile559Met) c.1125T>G (p.Ile375Met) n.1481T>G n.1784T>G | |
| 4 | g.109740911A>G | CA440818603 | CFI | n.1713+1580T>C n.1712+1580T>C n.1758T>C c.1734T>C (p.Ile578=) c.1758T>C (p.Ile586=) c.1534+1580T>C (n.1534+1580T>C) n.2151T>C c.1713T>C (p.Ile571=) c.1045-106T>C (n.1045-106T>C) c.1755T>C (p.Ile585=) c.1558+1580T>C (n.1558+1580T>C) c.1513+1580T>C (n.1513+1580T>C) c.1677T>C (p.Ile559=) c.1125T>C (p.Ile375=) n.1481T>C n.1784T>C | |
| 4 | g.109740911A>T | CA440818600 | CFI | n.1713+1580T>A n.1712+1580T>A n.1758T>A c.1734T>A (p.Ile578=) c.1758T>A (p.Ile586=) c.1534+1580T>A (n.1534+1580T>A) n.2151T>A c.1713T>A (p.Ile571=) c.1045-106T>A (n.1045-106T>A) c.1755T>A (p.Ile585=) c.1558+1580T>A (n.1558+1580T>A) c.1513+1580T>A (n.1513+1580T>A) c.1677T>A (p.Ile559=) c.1125T>A (p.Ile375=) n.1481T>A n.1784T>A | |
| 4 | g.109740912A= | CA1484704897 | CFI | n.1713+1579T= n.1712+1579T= n.1757T= c.1733T= (p.Ile578=) c.1757T= (p.Ile586=) c.1534+1579T= (n.1534+1579T=) n.2150T= c.1712T= (p.Ile571=) c.1045-107T= (n.1045-107T=) c.1754T= (p.Ile585=) c.1558+1579T= (n.1558+1579T=) c.1513+1579T= (n.1513+1579T=) c.1676T= (p.Ile559=) c.1124T= (p.Ile375=) n.1480T= n.1783T= | |
| 4 | g.109740912A>C | CA357854115 | CFI | n.1713+1579T>G n.1712+1579T>G n.1757T>G c.1733T>G (p.Ile578Ser) c.1757T>G (p.Ile586Ser) c.1534+1579T>G (n.1534+1579T>G) n.2150T>G c.1712T>G (p.Ile571Ser) c.1045-107T>G (n.1045-107T>G) c.1754T>G (p.Ile585Ser) c.1558+1579T>G (n.1558+1579T>G) c.1513+1579T>G (n.1513+1579T>G) c.1676T>G (p.Ile559Ser) c.1124T>G (p.Ile375Ser) n.1480T>G n.1783T>G | |
| 4 | g.109740912A>G | CA3041832 | CFI | n.1713+1579T>C n.1712+1579T>C n.1757T>C c.1733T>C (p.Ile578Thr) c.1757T>C (p.Ile586Thr) c.1534+1579T>C (n.1534+1579T>C) n.2150T>C c.1712T>C (p.Ile571Thr) c.1045-107T>C (n.1045-107T>C) c.1754T>C (p.Ile585Thr) c.1558+1579T>C (n.1558+1579T>C) c.1513+1579T>C (n.1513+1579T>C) c.1676T>C (p.Ile559Thr) c.1124T>C (p.Ile375Thr) n.1480T>C n.1783T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.109740912A>T | CA357854121 | CFI | n.1713+1579T>A n.1712+1579T>A n.1757T>A c.1733T>A (p.Ile578Asn) c.1757T>A (p.Ile586Asn) c.1534+1579T>A (n.1534+1579T>A) n.2150T>A c.1712T>A (p.Ile571Asn) c.1045-107T>A (n.1045-107T>A) c.1754T>A (p.Ile585Asn) c.1558+1579T>A (n.1558+1579T>A) c.1513+1579T>A (n.1513+1579T>A) c.1676T>A (p.Ile559Asn) c.1124T>A (p.Ile375Asn) n.1480T>A n.1783T>A | |
| 4 | g.109740913T>A | CA357854125 | CFI | n.1713+1578A>T n.1712+1578A>T n.1756A>T c.1732A>T (p.Ile578Phe) c.1756A>T (p.Ile586Phe) c.1534+1578A>T (n.1534+1578A>T) n.2149A>T c.1711A>T (p.Ile571Phe) c.1045-108A>T (n.1045-108A>T) c.1753A>T (p.Ile585Phe) c.1558+1578A>T (n.1558+1578A>T) c.1513+1578A>T (n.1513+1578A>T) c.1675A>T (p.Ile559Phe) c.1123A>T (p.Ile375Phe) n.1479A>T n.1782A>T | |
| 4 | g.109740913T>C | CA357854129 | CFI | n.1713+1578A>G n.1712+1578A>G n.1756A>G c.1732A>G (p.Ile578Val) c.1756A>G (p.Ile586Val) c.1534+1578A>G (n.1534+1578A>G) n.2149A>G c.1711A>G (p.Ile571Val) c.1045-108A>G (n.1045-108A>G) c.1753A>G (p.Ile585Val) c.1558+1578A>G (n.1558+1578A>G) c.1513+1578A>G (n.1513+1578A>G) c.1675A>G (p.Ile559Val) c.1123A>G (p.Ile375Val) n.1479A>G n.1782A>G | |
| 4 | g.109740913T>G | CA357854133 | CFI | n.1713+1578A>C n.1712+1578A>C n.1756A>C c.1732A>C (p.Ile578Leu) c.1756A>C (p.Ile586Leu) c.1534+1578A>C (n.1534+1578A>C) n.2149A>C c.1711A>C (p.Ile571Leu) c.1045-108A>C (n.1045-108A>C) c.1753A>C (p.Ile585Leu) c.1558+1578A>C (n.1558+1578A>C) c.1513+1578A>C (n.1513+1578A>C) c.1675A>C (p.Ile559Leu) c.1123A>C (p.Ile375Leu) n.1479A>C n.1782A>C | |
| 4 | g.109740914A>C | CA357854136 | CFI | n.1713+1577T>G n.1712+1577T>G n.1755T>G c.1731T>G (p.Phe577Leu) c.1755T>G (p.Phe585Leu) c.1534+1577T>G (n.1534+1577T>G) n.2148T>G c.1710T>G (p.Phe570Leu) c.1045-109T>G (n.1045-109T>G) c.1752T>G (p.Phe584Leu) c.1558+1577T>G (n.1558+1577T>G) c.1513+1577T>G (n.1513+1577T>G) c.1674T>G (p.Phe558Leu) c.1122T>G (p.Phe374Leu) n.1478T>G n.1781T>G | |
| 4 | g.109740914A>G | CA440818613 | CFI | n.1713+1577T>C n.1712+1577T>C n.1755T>C c.1731T>C (p.Phe577=) c.1755T>C (p.Phe585=) c.1534+1577T>C (n.1534+1577T>C) n.2148T>C c.1710T>C (p.Phe570=) c.1045-109T>C (n.1045-109T>C) c.1752T>C (p.Phe584=) c.1558+1577T>C (n.1558+1577T>C) c.1513+1577T>C (n.1513+1577T>C) c.1674T>C (p.Phe558=) c.1122T>C (p.Phe374=) n.1478T>C n.1781T>C | |
| 4 | g.109740914A>T | CA357854138 | CFI | n.1713+1577T>A n.1712+1577T>A n.1755T>A c.1731T>A (p.Phe577Leu) c.1755T>A (p.Phe585Leu) c.1534+1577T>A (n.1534+1577T>A) n.2148T>A c.1710T>A (p.Phe570Leu) c.1045-109T>A (n.1045-109T>A) c.1752T>A (p.Phe584Leu) c.1558+1577T>A (n.1558+1577T>A) c.1513+1577T>A (n.1513+1577T>A) c.1674T>A (p.Phe558Leu) c.1122T>A (p.Phe374Leu) n.1478T>A n.1781T>A | |
| 4 | g.109740915A>C | CA357854140 | CFI | n.1713+1576T>G n.1712+1576T>G n.1754T>G c.1730T>G (p.Phe577Cys) c.1754T>G (p.Phe585Cys) c.1534+1576T>G (n.1534+1576T>G) n.2147T>G c.1709T>G (p.Phe570Cys) c.1045-110T>G (n.1045-110T>G) c.1751T>G (p.Phe584Cys) c.1558+1576T>G (n.1558+1576T>G) c.1513+1576T>G (n.1513+1576T>G) c.1673T>G (p.Phe558Cys) c.1121T>G (p.Phe374Cys) n.1477T>G n.1780T>G | |
| 4 | g.109740915A>G | CA357854143 | CFI | n.1713+1576T>C n.1712+1576T>C n.1754T>C c.1730T>C (p.Phe577Ser) c.1754T>C (p.Phe585Ser) c.1534+1576T>C (n.1534+1576T>C) n.2147T>C c.1709T>C (p.Phe570Ser) c.1045-110T>C (n.1045-110T>C) c.1751T>C (p.Phe584Ser) c.1558+1576T>C (n.1558+1576T>C) c.1513+1576T>C (n.1513+1576T>C) c.1673T>C (p.Phe558Ser) c.1121T>C (p.Phe374Ser) n.1477T>C n.1780T>C | |
| 4 | g.109740915A>T | CA357854142 | CFI | n.1713+1576T>A n.1712+1576T>A n.1754T>A c.1730T>A (p.Phe577Tyr) c.1754T>A (p.Phe585Tyr) c.1534+1576T>A (n.1534+1576T>A) n.2147T>A c.1709T>A (p.Phe570Tyr) c.1045-110T>A (n.1045-110T>A) c.1751T>A (p.Phe584Tyr) c.1558+1576T>A (n.1558+1576T>A) c.1513+1576T>A (n.1513+1576T>A) c.1673T>A (p.Phe558Tyr) c.1121T>A (p.Phe374Tyr) n.1477T>A n.1780T>A | |
| 4 | g.109740916A>C | CA357854144 | CFI | n.1713+1575T>G n.1712+1575T>G n.1753T>G c.1729T>G (p.Phe577Val) c.1753T>G (p.Phe585Val) c.1534+1575T>G (n.1534+1575T>G) n.2146T>G c.1708T>G (p.Phe570Val) c.1045-111T>G (n.1045-111T>G) c.1750T>G (p.Phe584Val) c.1558+1575T>G (n.1558+1575T>G) c.1513+1575T>G (n.1513+1575T>G) c.1672T>G (p.Phe558Val) c.1120T>G (p.Phe374Val) n.1476T>G n.1779T>G | |
| 4 | g.109740916A>G | CA357854145 | CFI | n.1713+1575T>C n.1712+1575T>C n.1753T>C c.1729T>C (p.Phe577Leu) c.1753T>C (p.Phe585Leu) c.1534+1575T>C (n.1534+1575T>C) n.2146T>C c.1708T>C (p.Phe570Leu) c.1045-111T>C (n.1045-111T>C) c.1750T>C (p.Phe584Leu) c.1558+1575T>C (n.1558+1575T>C) c.1513+1575T>C (n.1513+1575T>C) c.1672T>C (p.Phe558Leu) c.1120T>C (p.Phe374Leu) n.1476T>C n.1779T>C | |
| 4 | g.109740916A>T | CA357854146 | CFI | n.1713+1575T>A n.1712+1575T>A n.1753T>A c.1729T>A (p.Phe577Ile) c.1753T>A (p.Phe585Ile) c.1534+1575T>A (n.1534+1575T>A) n.2146T>A c.1708T>A (p.Phe570Ile) c.1045-111T>A (n.1045-111T>A) c.1750T>A (p.Phe584Ile) c.1558+1575T>A (n.1558+1575T>A) c.1513+1575T>A (n.1513+1575T>A) c.1672T>A (p.Phe558Ile) c.1120T>A (p.Phe374Ile) n.1476T>A n.1779T>A | |
| 4 | g.109740917A>C | CA440818618 | CFI | n.1713+1574T>G n.1712+1574T>G n.1752T>G c.1728T>G (p.Pro576=) c.1752T>G (p.Pro584=) c.1534+1574T>G (n.1534+1574T>G) n.2145T>G c.1707T>G (p.Pro569=) c.1045-112T>G (n.1045-112T>G) c.1749T>G (p.Pro583=) c.1558+1574T>G (n.1558+1574T>G) c.1513+1574T>G (n.1513+1574T>G) c.1671T>G (p.Pro557=) c.1119T>G (p.Pro373=) n.1475T>G n.1778T>G | |
| 4 | g.109740917A>G | CA440818620 | CFI | n.1713+1574T>C n.1712+1574T>C n.1752T>C c.1728T>C (p.Pro576=) c.1752T>C (p.Pro584=) c.1534+1574T>C (n.1534+1574T>C) n.2145T>C c.1707T>C (p.Pro569=) c.1045-112T>C (n.1045-112T>C) c.1749T>C (p.Pro583=) c.1558+1574T>C (n.1558+1574T>C) c.1513+1574T>C (n.1513+1574T>C) c.1671T>C (p.Pro557=) c.1119T>C (p.Pro373=) n.1475T>C n.1778T>C | |
| 4 | g.109740917A>T | CA440818622 | CFI | n.1713+1574T>A n.1712+1574T>A n.1752T>A c.1728T>A (p.Pro576=) c.1752T>A (p.Pro584=) c.1534+1574T>A (n.1534+1574T>A) n.2145T>A c.1707T>A (p.Pro569=) c.1045-112T>A (n.1045-112T>A) c.1749T>A (p.Pro583=) c.1558+1574T>A (n.1558+1574T>A) c.1513+1574T>A (n.1513+1574T>A) c.1671T>A (p.Pro557=) c.1119T>A (p.Pro373=) n.1475T>A n.1778T>A | |
| 4 | g.109740917_109740918insC | CA2565803673 | CFI | n.1713+1573_1713+1574insG n.1712+1573_1712+1574insG n.1751_1752insG c.1727_1728insG (p.Ile578TyrfsTer10) c.1751_1752insG (p.Ile586TyrfsTer10) c.1534+1573_1534+1574insG (n.1534+1573_1534+1574insG) n.2144_2145insG c.1706_1707insG (p.Ile571TyrfsTer10) c.1045-113_1045-112insG (n.1045-113_1045-112insG) c.1748_1749insG (p.Ile585TyrfsTer10) c.1558+1573_1558+1574insG (n.1558+1573_1558+1574insG) c.1513+1573_1513+1574insG (n.1513+1573_1513+1574insG) c.1670_1671insG (p.Ile559TyrfsTer10) c.1118_1119insG (p.Ile375TyrfsTer10) n.1474_1475insG n.1777_1778insG | |
| 4 | g.109740918G>A | CA357854148 | CFI | n.1713+1573C>T n.1712+1573C>T n.1751C>T c.1727C>T (p.Pro576Leu) c.1751C>T (p.Pro584Leu) c.1534+1573C>T (n.1534+1573C>T) n.2144C>T c.1706C>T (p.Pro569Leu) c.1045-113C>T (n.1045-113C>T) c.1748C>T (p.Pro583Leu) c.1558+1573C>T (n.1558+1573C>T) c.1513+1573C>T (n.1513+1573C>T) c.1670C>T (p.Pro557Leu) c.1118C>T (p.Pro373Leu) n.1474C>T n.1777C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.109740918G>C | CA357854152 | CFI | n.1713+1573C>G n.1712+1573C>G n.1751C>G c.1727C>G (p.Pro576Arg) c.1751C>G (p.Pro584Arg) c.1534+1573C>G (n.1534+1573C>G) n.2144C>G c.1706C>G (p.Pro569Arg) c.1045-113C>G (n.1045-113C>G) c.1748C>G (p.Pro583Arg) c.1558+1573C>G (n.1558+1573C>G) c.1513+1573C>G (n.1513+1573C>G) c.1670C>G (p.Pro557Arg) c.1118C>G (p.Pro373Arg) n.1474C>G n.1777C>G | |
| 4 | g.109740918G>T | CA357854153 | CFI | n.1713+1573C>A n.1712+1573C>A n.1751C>A c.1727C>A (p.Pro576His) c.1751C>A (p.Pro584His) c.1534+1573C>A (n.1534+1573C>A) n.2144C>A c.1706C>A (p.Pro569His) c.1045-113C>A (n.1045-113C>A) c.1748C>A (p.Pro583His) c.1558+1573C>A (n.1558+1573C>A) c.1513+1573C>A (n.1513+1573C>A) c.1670C>A (p.Pro557His) c.1118C>A (p.Pro373His) n.1474C>A n.1777C>A | |
| 4 | g.109740919G>A | CA3041833 | CFI | n.1713+1572C>T n.1712+1572C>T n.1750C>T c.1726C>T (p.Pro576Ser) c.1750C>T (p.Pro584Ser) c.1534+1572C>T (n.1534+1572C>T) n.2143C>T c.1705C>T (p.Pro569Ser) c.1045-114C>T (n.1045-114C>T) c.1747C>T (p.Pro583Ser) c.1558+1572C>T (n.1558+1572C>T) c.1513+1572C>T (n.1513+1572C>T) c.1669C>T (p.Pro557Ser) c.1117C>T (p.Pro373Ser) n.1473C>T n.1776C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.109740919G>C | CA357854156 | CFI | n.1713+1572C>G n.1712+1572C>G n.1750C>G c.1726C>G (p.Pro576Ala) c.1750C>G (p.Pro584Ala) c.1534+1572C>G (n.1534+1572C>G) n.2143C>G c.1705C>G (p.Pro569Ala) c.1045-114C>G (n.1045-114C>G) c.1747C>G (p.Pro583Ala) c.1558+1572C>G (n.1558+1572C>G) c.1513+1572C>G (n.1513+1572C>G) c.1669C>G (p.Pro557Ala) c.1117C>G (p.Pro373Ala) n.1473C>G n.1776C>G | |
| 4 | g.109740919G= | CA1484704899 | CFI | n.1713+1572C= n.1712+1572C= n.1750C= c.1726C= (p.Pro576=) c.1750C= (p.Pro584=) c.1534+1572C= (n.1534+1572C=) n.2143C= c.1705C= (p.Pro569=) c.1045-114C= (n.1045-114C=) c.1747C= (p.Pro583=) c.1558+1572C= (n.1558+1572C=) c.1513+1572C= (n.1513+1572C=) c.1669C= (p.Pro557=) c.1117C= (p.Pro373=) n.1473C= n.1776C= | |
| 4 | g.109740919G>T | CA103687040 | CFI | n.1713+1572C>A n.1712+1572C>A n.1750C>A c.1726C>A (p.Pro576Thr) c.1750C>A (p.Pro584Thr) c.1534+1572C>A (n.1534+1572C>A) n.2143C>A c.1705C>A (p.Pro569Thr) c.1045-114C>A (n.1045-114C>A) c.1747C>A (p.Pro583Thr) c.1558+1572C>A (n.1558+1572C>A) c.1513+1572C>A (n.1513+1572C>A) c.1669C>A (p.Pro557Thr) c.1117C>A (p.Pro373Thr) n.1473C>A n.1776C>A | dbSNP |
| 4 | g.109740919_109740920insTATAATTAATAAT | CA2507880613 | CFI | n.1713+1571_1713+1572insATTATTAATTATA n.1712+1571_1712+1572insATTATTAATTATA n.1749_1750insATTATTAATTATA c.1725_1726insATTATTAATTATA (p.Pro576IlefsTer16) c.1749_1750insATTATTAATTATA (p.Pro584IlefsTer16) c.1534+1571_1534+1572insATTATTAATTATA (n.1534+1571_1534+1572insATTATTAATTATA) n.2142_2143insATTATTAATTATA c.1704_1705insATTATTAATTATA (p.Pro569IlefsTer16) c.1045-115_1045-114insATTATTAATTATA (n.1045-115_1045-114insATTATTAATTATA) c.1746_1747insATTATTAATTATA (p.Pro583IlefsTer16) c.1558+1571_1558+1572insATTATTAATTATA (n.1558+1571_1558+1572insATTATTAATTATA) c.1513+1571_1513+1572insATTATTAATTATA (n.1513+1571_1513+1572insATTATTAATTATA) c.1668_1669insATTATTAATTATA (p.Pro557IlefsTer16) c.1116_1117insATTATTAATTATA (p.Pro373IlefsTer16) n.1472_1473insATTATTAATTATA n.1775_1776insATTATTAATTATA | |
| 4 | g.109740920C>A | CA357854159 | CFI | n.1713+1571G>T n.1712+1571G>T n.1749G>T c.1725G>T (p.Arg575Ser) c.1749G>T (p.Arg583Ser) c.1534+1571G>T (n.1534+1571G>T) n.2142G>T c.1704G>T (p.Arg568Ser) c.1045-115G>T (n.1045-115G>T) c.1746G>T (p.Arg582Ser) c.1558+1571G>T (n.1558+1571G>T) c.1513+1571G>T (n.1513+1571G>T) c.1668G>T (p.Arg556Ser) c.1116G>T (p.Arg372Ser) n.1472G>T n.1775G>T | |
| 4 | g.109740920C>G | CA357854160 | CFI | n.1713+1571G>C n.1712+1571G>C n.1749G>C c.1725G>C (p.Arg575Ser) c.1749G>C (p.Arg583Ser) c.1534+1571G>C (n.1534+1571G>C) n.2142G>C c.1704G>C (p.Arg568Ser) c.1045-115G>C (n.1045-115G>C) c.1746G>C (p.Arg582Ser) c.1558+1571G>C (n.1558+1571G>C) c.1513+1571G>C (n.1513+1571G>C) c.1668G>C (p.Arg556Ser) c.1116G>C (p.Arg372Ser) n.1472G>C n.1775G>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.109740920C>T | CA440818545 | CFI | n.1713+1571G>A n.1712+1571G>A n.1749G>A c.1725G>A (p.Arg575=) c.1749G>A (p.Arg583=) c.1534+1571G>A (n.1534+1571G>A) n.2142G>A c.1704G>A (p.Arg568=) c.1045-115G>A (n.1045-115G>A) c.1746G>A (p.Arg582=) c.1558+1571G>A (n.1558+1571G>A) c.1513+1571G>A (n.1513+1571G>A) c.1668G>A (p.Arg556=) c.1116G>A (p.Arg372=) n.1472G>A n.1775G>A | |
| 4 | g.109740921C>A | CA357854162 | CFI | n.1713+1570G>T n.1712+1570G>T n.1748G>T c.1724G>T (p.Arg575Met) c.1748G>T (p.Arg583Met) c.1534+1570G>T (n.1534+1570G>T) n.2141G>T c.1703G>T (p.Arg568Met) c.1045-116G>T (n.1045-116G>T) c.1745G>T (p.Arg582Met) c.1558+1570G>T (n.1558+1570G>T) c.1513+1570G>T (n.1513+1570G>T) c.1667G>T (p.Arg556Met) c.1115G>T (p.Arg372Met) n.1471G>T n.1774G>T | |
| 4 | g.109740921C>G | CA357854163 | CFI | n.1713+1570G>C n.1712+1570G>C n.1748G>C c.1724G>C (p.Arg575Thr) c.1748G>C (p.Arg583Thr) c.1534+1570G>C (n.1534+1570G>C) n.2141G>C c.1703G>C (p.Arg568Thr) c.1045-116G>C (n.1045-116G>C) c.1745G>C (p.Arg582Thr) c.1558+1570G>C (n.1558+1570G>C) c.1513+1570G>C (n.1513+1570G>C) c.1667G>C (p.Arg556Thr) c.1115G>C (p.Arg372Thr) n.1471G>C n.1774G>C | |
| 4 | g.109740921C>T | CA357854164 | CFI | n.1713+1570G>A n.1712+1570G>A n.1748G>A c.1724G>A (p.Arg575Lys) c.1748G>A (p.Arg583Lys) c.1534+1570G>A (n.1534+1570G>A) n.2141G>A c.1703G>A (p.Arg568Lys) c.1045-116G>A (n.1045-116G>A) c.1745G>A (p.Arg582Lys) c.1558+1570G>A (n.1558+1570G>A) c.1513+1570G>A (n.1513+1570G>A) c.1667G>A (p.Arg556Lys) c.1115G>A (p.Arg372Lys) n.1471G>A n.1774G>A | |
| 4 | g.109740922T>A | CA357854166 | CFI | n.1713+1569A>T n.1712+1569A>T n.1747A>T c.1723A>T (p.Arg575Trp) c.1747A>T (p.Arg583Trp) c.1534+1569A>T (n.1534+1569A>T) n.2140A>T c.1702A>T (p.Arg568Trp) c.1045-117A>T (n.1045-117A>T) c.1744A>T (p.Arg582Trp) c.1558+1569A>T (n.1558+1569A>T) c.1513+1569A>T (n.1513+1569A>T) c.1666A>T (p.Arg556Trp) c.1114A>T (p.Arg372Trp) n.1470A>T n.1773A>T |