UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.109737714_109737728dup | CA553654808 | CFI | n.1714-2930_1714-2916dup n.1712+4765_1712+4779dup c.1534+4765_1534+4779dup (n.1534+4765_1534+4779dup) c.1558+4765_1558+4779dup (n.1558+4765_1558+4779dup) c.1513+4765_1513+4779dup (n.1513+4765_1513+4779dup) c.1535-2926_1535-2912dup (n.1535-2926_1535-2912dup) c.1559-2930_1559-2916dup (n.1559-2930_1559-2916dup) c.1535-2930_1535-2916dup (n.1535-2930_1535-2916dup) c.1514-2930_1514-2916dup (n.1514-2930_1514-2916dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.109737720C>A | CA1484702671 | CFI | n.1714-2924G>T n.1712+4771G>T c.1534+4771G>T (n.1534+4771G>T) c.1558+4771G>T (n.1558+4771G>T) c.1513+4771G>T (n.1513+4771G>T) c.1535-2920G>T (n.1535-2920G>T) c.1559-2924G>T (n.1559-2924G>T) c.1535-2924G>T (n.1535-2924G>T) c.1514-2924G>T (n.1514-2924G>T) | dbSNP |
| 4 | g.109737720C= | CA1484702670 | CFI | n.1714-2924G= n.1712+4771G= c.1534+4771G= (n.1534+4771G=) c.1558+4771G= (n.1558+4771G=) c.1513+4771G= (n.1513+4771G=) c.1535-2920G= (n.1535-2920G=) c.1559-2924G= (n.1559-2924G=) c.1535-2924G= (n.1535-2924G=) c.1514-2924G= (n.1514-2924G=) | |
| 4 | g.109737720C>T | CA649254584 | CFI | n.1714-2924G>A n.1712+4771G>A c.1534+4771G>A (n.1534+4771G>A) c.1558+4771G>A (n.1558+4771G>A) c.1513+4771G>A (n.1513+4771G>A) c.1535-2920G>A (n.1535-2920G>A) c.1559-2924G>A (n.1559-2924G>A) c.1535-2924G>A (n.1535-2924G>A) c.1514-2924G>A (n.1514-2924G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.109737721G>A | CA103685767 | CFI | n.1714-2925C>T n.1712+4770C>T c.1534+4770C>T (n.1534+4770C>T) c.1558+4770C>T (n.1558+4770C>T) c.1513+4770C>T (n.1513+4770C>T) c.1535-2921C>T (n.1535-2921C>T) c.1559-2925C>T (n.1559-2925C>T) c.1535-2925C>T (n.1535-2925C>T) c.1514-2925C>T (n.1514-2925C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.109737721G= | CA1484702672 | CFI | n.1714-2925C= n.1712+4770C= c.1534+4770C= (n.1534+4770C=) c.1558+4770C= (n.1558+4770C=) c.1513+4770C= (n.1513+4770C=) c.1535-2921C= (n.1535-2921C=) c.1559-2925C= (n.1559-2925C=) c.1535-2925C= (n.1535-2925C=) c.1514-2925C= (n.1514-2925C=) | |
| 4 | g.109737727T>G | CA103685769 | CFI | n.1714-2931A>C n.1712+4764A>C c.1534+4764A>C (n.1534+4764A>C) c.1558+4764A>C (n.1558+4764A>C) c.1513+4764A>C (n.1513+4764A>C) c.1535-2927A>C (n.1535-2927A>C) c.1559-2931A>C (n.1559-2931A>C) c.1535-2931A>C (n.1535-2931A>C) c.1514-2931A>C (n.1514-2931A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.109737727T= | CA1484702673 | CFI | n.1714-2931A= n.1712+4764A= c.1534+4764A= (n.1534+4764A=) c.1558+4764A= (n.1558+4764A=) c.1513+4764A= (n.1513+4764A=) c.1535-2927A= (n.1535-2927A=) c.1559-2931A= (n.1559-2931A=) c.1535-2931A= (n.1535-2931A=) c.1514-2931A= (n.1514-2931A=) | |
| 4 | g.109737730A= | CA1484702674 | CFI | n.1714-2934T= n.1712+4761T= c.1534+4761T= (n.1534+4761T=) c.1558+4761T= (n.1558+4761T=) c.1513+4761T= (n.1513+4761T=) c.1535-2930T= (n.1535-2930T=) c.1559-2934T= (n.1559-2934T=) c.1535-2934T= (n.1535-2934T=) c.1514-2934T= (n.1514-2934T=) | |
| 4 | g.109737730A>G | CA103685772 | CFI | n.1714-2934T>C n.1712+4761T>C c.1534+4761T>C (n.1534+4761T>C) c.1558+4761T>C (n.1558+4761T>C) c.1513+4761T>C (n.1513+4761T>C) c.1535-2930T>C (n.1535-2930T>C) c.1559-2934T>C (n.1559-2934T>C) c.1535-2934T>C (n.1535-2934T>C) c.1514-2934T>C (n.1514-2934T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.109737732A= | CA1484702675 | CFI | n.1714-2936T= n.1712+4759T= c.1534+4759T= (n.1534+4759T=) c.1558+4759T= (n.1558+4759T=) c.1513+4759T= (n.1513+4759T=) c.1535-2932T= (n.1535-2932T=) c.1559-2936T= (n.1559-2936T=) c.1535-2936T= (n.1535-2936T=) c.1514-2936T= (n.1514-2936T=) | |
| 4 | g.109737732A>T | CA103685774 | CFI | n.1714-2936T>A n.1712+4759T>A c.1534+4759T>A (n.1534+4759T>A) c.1558+4759T>A (n.1558+4759T>A) c.1513+4759T>A (n.1513+4759T>A) c.1535-2932T>A (n.1535-2932T>A) c.1559-2936T>A (n.1559-2936T>A) c.1535-2936T>A (n.1535-2936T>A) c.1514-2936T>A (n.1514-2936T>A) | dbSNP |
| 4 | g.109737737T>C | CA785223103 | CFI | n.1714-2941A>G n.1712+4754A>G c.1534+4754A>G (n.1534+4754A>G) c.1558+4754A>G (n.1558+4754A>G) c.1513+4754A>G (n.1513+4754A>G) c.1535-2937A>G (n.1535-2937A>G) c.1559-2941A>G (n.1559-2941A>G) c.1535-2941A>G (n.1535-2941A>G) c.1514-2941A>G (n.1514-2941A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.109737737T= | CA1484702676 | CFI | n.1714-2941A= n.1712+4754A= c.1534+4754A= (n.1534+4754A=) c.1558+4754A= (n.1558+4754A=) c.1513+4754A= (n.1513+4754A=) c.1535-2937A= (n.1535-2937A=) c.1559-2941A= (n.1559-2941A=) c.1535-2941A= (n.1535-2941A=) c.1514-2941A= (n.1514-2941A=) | |
| 4 | g.109737740A= | CA1484702677 | CFI | n.1714-2944T= n.1712+4751T= c.1534+4751T= (n.1534+4751T=) c.1558+4751T= (n.1558+4751T=) c.1513+4751T= (n.1513+4751T=) c.1535-2940T= (n.1535-2940T=) c.1559-2944T= (n.1559-2944T=) c.1535-2944T= (n.1535-2944T=) c.1514-2944T= (n.1514-2944T=) | |
| 4 | g.109737740A>G | CA553654809 | CFI | n.1714-2944T>C n.1712+4751T>C c.1534+4751T>C (n.1534+4751T>C) c.1558+4751T>C (n.1558+4751T>C) c.1513+4751T>C (n.1513+4751T>C) c.1535-2940T>C (n.1535-2940T>C) c.1559-2944T>C (n.1559-2944T>C) c.1535-2944T>C (n.1535-2944T>C) c.1514-2944T>C (n.1514-2944T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| 4 | g.109737742T>C | CA1066622406 | CFI | n.1714-2946A>G n.1712+4749A>G c.1534+4749A>G (n.1534+4749A>G) c.1558+4749A>G (n.1558+4749A>G) c.1513+4749A>G (n.1513+4749A>G) c.1535-2942A>G (n.1535-2942A>G) c.1559-2946A>G (n.1559-2946A>G) c.1535-2946A>G (n.1535-2946A>G) c.1514-2946A>G (n.1514-2946A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.109737742T= | CA1484702678 | CFI | n.1714-2946A= n.1712+4749A= c.1534+4749A= (n.1534+4749A=) c.1558+4749A= (n.1558+4749A=) c.1513+4749A= (n.1513+4749A=) c.1535-2942A= (n.1535-2942A=) c.1559-2946A= (n.1559-2946A=) c.1535-2946A= (n.1535-2946A=) c.1514-2946A= (n.1514-2946A=) | |
| 4 | g.109737746A= | CA1484702679 | CFI | n.1714-2950T= n.1712+4745T= c.1534+4745T= (n.1534+4745T=) c.1558+4745T= (n.1558+4745T=) c.1513+4745T= (n.1513+4745T=) c.1535-2946T= (n.1535-2946T=) c.1559-2950T= (n.1559-2950T=) c.1535-2950T= (n.1535-2950T=) c.1514-2950T= (n.1514-2950T=) | |
| 4 | g.109737746A>G | CA103685778 | CFI | n.1714-2950T>C n.1712+4745T>C c.1534+4745T>C (n.1534+4745T>C) c.1558+4745T>C (n.1558+4745T>C) c.1513+4745T>C (n.1513+4745T>C) c.1535-2946T>C (n.1535-2946T>C) c.1559-2950T>C (n.1559-2950T>C) c.1535-2950T>C (n.1535-2950T>C) c.1514-2950T>C (n.1514-2950T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.109737747T>C | CA1484702681 | CFI | n.1714-2951A>G n.1712+4744A>G c.1534+4744A>G (n.1534+4744A>G) c.1558+4744A>G (n.1558+4744A>G) c.1513+4744A>G (n.1513+4744A>G) c.1535-2947A>G (n.1535-2947A>G) c.1559-2951A>G (n.1559-2951A>G) c.1535-2951A>G (n.1535-2951A>G) c.1514-2951A>G (n.1514-2951A>G) | dbSNP |
| 4 | g.109737747T= | CA1484702680 | CFI | n.1714-2951A= n.1712+4744A= c.1534+4744A= (n.1534+4744A=) c.1558+4744A= (n.1558+4744A=) c.1513+4744A= (n.1513+4744A=) c.1535-2947A= (n.1535-2947A=) c.1559-2951A= (n.1559-2951A=) c.1535-2951A= (n.1535-2951A=) c.1514-2951A= (n.1514-2951A=) | |
| 4 | g.109737749C>A | CA1484702683 | CFI | n.1714-2953G>T n.1712+4742G>T c.1534+4742G>T (n.1534+4742G>T) c.1558+4742G>T (n.1558+4742G>T) c.1513+4742G>T (n.1513+4742G>T) c.1535-2949G>T (n.1535-2949G>T) c.1559-2953G>T (n.1559-2953G>T) c.1535-2953G>T (n.1535-2953G>T) c.1514-2953G>T (n.1514-2953G>T) | dbSNP |
| 4 | g.109737749C= | CA1484702682 | CFI | n.1714-2953G= n.1712+4742G= c.1534+4742G= (n.1534+4742G=) c.1558+4742G= (n.1558+4742G=) c.1513+4742G= (n.1513+4742G=) c.1535-2949G= (n.1535-2949G=) c.1559-2953G= (n.1559-2953G=) c.1535-2953G= (n.1535-2953G=) c.1514-2953G= (n.1514-2953G=) | |
| 4 | g.109737757C>A | CA1066622408 | CFI | n.1714-2961G>T n.1712+4734G>T c.1534+4734G>T (n.1534+4734G>T) c.1558+4734G>T (n.1558+4734G>T) c.1513+4734G>T (n.1513+4734G>T) c.1535-2957G>T (n.1535-2957G>T) c.1559-2961G>T (n.1559-2961G>T) c.1535-2961G>T (n.1535-2961G>T) c.1514-2961G>T (n.1514-2961G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.109737757C= | CA1484702684 | CFI | n.1714-2961G= n.1712+4734G= c.1534+4734G= (n.1534+4734G=) c.1558+4734G= (n.1558+4734G=) c.1513+4734G= (n.1513+4734G=) c.1535-2957G= (n.1535-2957G=) c.1559-2961G= (n.1559-2961G=) c.1535-2961G= (n.1535-2961G=) c.1514-2961G= (n.1514-2961G=) | |
| 4 | g.109737757C>G | CA1066622409 | CFI | n.1714-2961G>C n.1712+4734G>C c.1534+4734G>C (n.1534+4734G>C) c.1558+4734G>C (n.1558+4734G>C) c.1513+4734G>C (n.1513+4734G>C) c.1535-2957G>C (n.1535-2957G>C) c.1559-2961G>C (n.1559-2961G>C) c.1535-2961G>C (n.1535-2961G>C) c.1514-2961G>C (n.1514-2961G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.109737757C>T | CA2706567663 | CFI | n.1714-2961G>A n.1712+4734G>A c.1534+4734G>A (n.1534+4734G>A) c.1558+4734G>A (n.1558+4734G>A) c.1513+4734G>A (n.1513+4734G>A) c.1535-2957G>A (n.1535-2957G>A) c.1559-2961G>A (n.1559-2961G>A) c.1535-2961G>A (n.1535-2961G>A) c.1514-2961G>A (n.1514-2961G>A) | dbSNP |
| 4 | g.109737759T>G | CA103685780 | CFI | n.1714-2963A>C n.1712+4732A>C c.1534+4732A>C (n.1534+4732A>C) c.1558+4732A>C (n.1558+4732A>C) c.1513+4732A>C (n.1513+4732A>C) c.1535-2959A>C (n.1535-2959A>C) c.1559-2963A>C (n.1559-2963A>C) c.1535-2963A>C (n.1535-2963A>C) c.1514-2963A>C (n.1514-2963A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.109737759T= | CA1484702685 | CFI | n.1714-2963A= n.1712+4732A= c.1534+4732A= (n.1534+4732A=) c.1558+4732A= (n.1558+4732A=) c.1513+4732A= (n.1513+4732A=) c.1535-2959A= (n.1535-2959A=) c.1559-2963A= (n.1559-2963A=) c.1535-2963A= (n.1535-2963A=) c.1514-2963A= (n.1514-2963A=) | |
| 4 | g.109737760T>C | CA553654810 | CFI | n.1714-2964A>G n.1712+4731A>G c.1534+4731A>G (n.1534+4731A>G) c.1558+4731A>G (n.1558+4731A>G) c.1513+4731A>G (n.1513+4731A>G) c.1535-2960A>G (n.1535-2960A>G) c.1559-2964A>G (n.1559-2964A>G) c.1535-2964A>G (n.1535-2964A>G) c.1514-2964A>G (n.1514-2964A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.109737760T= | CA1484702686 | CFI | n.1714-2964A= n.1712+4731A= c.1534+4731A= (n.1534+4731A=) c.1558+4731A= (n.1558+4731A=) c.1513+4731A= (n.1513+4731A=) c.1535-2960A= (n.1535-2960A=) c.1559-2964A= (n.1559-2964A=) c.1535-2964A= (n.1535-2964A=) c.1514-2964A= (n.1514-2964A=) | |
| 4 | g.109737763G>A | CA1066622412 | CFI | n.1714-2967C>T n.1712+4728C>T c.1534+4728C>T (n.1534+4728C>T) c.1558+4728C>T (n.1558+4728C>T) c.1513+4728C>T (n.1513+4728C>T) c.1535-2963C>T (n.1535-2963C>T) c.1559-2967C>T (n.1559-2967C>T) c.1535-2967C>T (n.1535-2967C>T) c.1514-2967C>T (n.1514-2967C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.109737763G= | CA1484702687 | CFI | n.1714-2967C= n.1712+4728C= c.1534+4728C= (n.1534+4728C=) c.1558+4728C= (n.1558+4728C=) c.1513+4728C= (n.1513+4728C=) c.1535-2963C= (n.1535-2963C=) c.1559-2967C= (n.1559-2967C=) c.1535-2967C= (n.1535-2967C=) c.1514-2967C= (n.1514-2967C=) | |
| 4 | g.109737765A= | CA1484702688 | CFI | n.1714-2969T= n.1712+4726T= c.1534+4726T= (n.1534+4726T=) c.1558+4726T= (n.1558+4726T=) c.1513+4726T= (n.1513+4726T=) c.1535-2965T= (n.1535-2965T=) c.1559-2969T= (n.1559-2969T=) c.1535-2969T= (n.1535-2969T=) c.1514-2969T= (n.1514-2969T=) | |
| 4 | g.109737765A>G | CA103685783 | CFI | n.1714-2969T>C n.1712+4726T>C c.1534+4726T>C (n.1534+4726T>C) c.1558+4726T>C (n.1558+4726T>C) c.1513+4726T>C (n.1513+4726T>C) c.1535-2965T>C (n.1535-2965T>C) c.1559-2969T>C (n.1559-2969T>C) c.1535-2969T>C (n.1535-2969T>C) c.1514-2969T>C (n.1514-2969T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.109737768T>A | CA785223127 | CFI | n.1714-2972A>T n.1712+4723A>T c.1534+4723A>T (n.1534+4723A>T) c.1558+4723A>T (n.1558+4723A>T) c.1513+4723A>T (n.1513+4723A>T) c.1535-2968A>T (n.1535-2968A>T) c.1559-2972A>T (n.1559-2972A>T) c.1535-2972A>T (n.1535-2972A>T) c.1514-2972A>T (n.1514-2972A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.109737768T= | CA1484702689 | CFI | n.1714-2972A= n.1712+4723A= c.1534+4723A= (n.1534+4723A=) c.1558+4723A= (n.1558+4723A=) c.1513+4723A= (n.1513+4723A=) c.1535-2968A= (n.1535-2968A=) c.1559-2972A= (n.1559-2972A=) c.1535-2972A= (n.1535-2972A=) c.1514-2972A= (n.1514-2972A=) | |
| 4 | g.109737771G>A | CA785223128 | CFI | n.1714-2975C>T n.1712+4720C>T c.1534+4720C>T (n.1534+4720C>T) c.1558+4720C>T (n.1558+4720C>T) c.1513+4720C>T (n.1513+4720C>T) c.1535-2971C>T (n.1535-2971C>T) c.1559-2975C>T (n.1559-2975C>T) c.1535-2975C>T (n.1535-2975C>T) c.1514-2975C>T (n.1514-2975C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.109737771G= | CA1484702690 | CFI | n.1714-2975C= n.1712+4720C= c.1534+4720C= (n.1534+4720C=) c.1558+4720C= (n.1558+4720C=) c.1513+4720C= (n.1513+4720C=) c.1535-2971C= (n.1535-2971C=) c.1559-2975C= (n.1559-2975C=) c.1535-2975C= (n.1535-2975C=) c.1514-2975C= (n.1514-2975C=) | |
| 4 | g.109737774A>G | CA2530649961 | CFI | n.1714-2978T>C n.1712+4717T>C c.1534+4717T>C (n.1534+4717T>C) c.1558+4717T>C (n.1558+4717T>C) c.1513+4717T>C (n.1513+4717T>C) c.1535-2974T>C (n.1535-2974T>C) c.1559-2978T>C (n.1559-2978T>C) c.1535-2978T>C (n.1535-2978T>C) c.1514-2978T>C (n.1514-2978T>C) | |
| 4 | g.109737780A= | CA1484702691 | CFI | n.1714-2984T= n.1712+4711T= c.1534+4711T= (n.1534+4711T=) c.1558+4711T= (n.1558+4711T=) c.1513+4711T= (n.1513+4711T=) c.1535-2980T= (n.1535-2980T=) c.1559-2984T= (n.1559-2984T=) c.1535-2984T= (n.1535-2984T=) c.1514-2984T= (n.1514-2984T=) | |
| 4 | g.109737780A>G | CA1066622418 | CFI | n.1714-2984T>C n.1712+4711T>C c.1534+4711T>C (n.1534+4711T>C) c.1558+4711T>C (n.1558+4711T>C) c.1513+4711T>C (n.1513+4711T>C) c.1535-2980T>C (n.1535-2980T>C) c.1559-2984T>C (n.1559-2984T>C) c.1535-2984T>C (n.1535-2984T>C) c.1514-2984T>C (n.1514-2984T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.109737780A>T | CA1484702692 | CFI | n.1714-2984T>A n.1712+4711T>A c.1534+4711T>A (n.1534+4711T>A) c.1558+4711T>A (n.1558+4711T>A) c.1513+4711T>A (n.1513+4711T>A) c.1535-2980T>A (n.1535-2980T>A) c.1559-2984T>A (n.1559-2984T>A) c.1535-2984T>A (n.1535-2984T>A) c.1514-2984T>A (n.1514-2984T>A) | dbSNP |
| 4 | g.109737786T>C | CA1484702694 | CFI | n.1714-2990A>G n.1712+4705A>G c.1534+4705A>G (n.1534+4705A>G) c.1558+4705A>G (n.1558+4705A>G) c.1513+4705A>G (n.1513+4705A>G) c.1535-2986A>G (n.1535-2986A>G) c.1559-2990A>G (n.1559-2990A>G) c.1535-2990A>G (n.1535-2990A>G) c.1514-2990A>G (n.1514-2990A>G) | dbSNP |
| 4 | g.109737786T= | CA1484702693 | CFI | n.1714-2990A= n.1712+4705A= c.1534+4705A= (n.1534+4705A=) c.1558+4705A= (n.1558+4705A=) c.1513+4705A= (n.1513+4705A=) c.1535-2986A= (n.1535-2986A=) c.1559-2990A= (n.1559-2990A=) c.1535-2990A= (n.1535-2990A=) c.1514-2990A= (n.1514-2990A=) | |
| 4 | g.109737797A= | CA1484702695 | CFI | n.1714-3001T= n.1712+4694T= c.1534+4694T= (n.1534+4694T=) c.1558+4694T= (n.1558+4694T=) c.1513+4694T= (n.1513+4694T=) c.1535-2997T= (n.1535-2997T=) c.1559-3001T= (n.1559-3001T=) c.1535-3001T= (n.1535-3001T=) c.1514-3001T= (n.1514-3001T=) | |
| 4 | g.109737797A>G | CA1066622419 | CFI | n.1714-3001T>C n.1712+4694T>C c.1534+4694T>C (n.1534+4694T>C) c.1558+4694T>C (n.1558+4694T>C) c.1513+4694T>C (n.1513+4694T>C) c.1535-2997T>C (n.1535-2997T>C) c.1559-3001T>C (n.1559-3001T>C) c.1535-3001T>C (n.1535-3001T>C) c.1514-3001T>C (n.1514-3001T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.109737798_109737799delinsTC | CA1484702696 | CFI | n.1714-3003_1714-3002delinsGA n.1712+4692_1712+4693delinsGA c.1534+4692_1534+4693delinsGA (n.1534+4692_1534+4693delinsGA) c.1558+4692_1558+4693delinsGA (n.1558+4692_1558+4693delinsGA) c.1513+4692_1513+4693delinsGA (n.1513+4692_1513+4693delinsGA) c.1535-2999_1535-2998delinsGA (n.1535-2999_1535-2998delinsGA) c.1559-3003_1559-3002delinsGA (n.1559-3003_1559-3002delinsGA) c.1535-3003_1535-3002delinsGA (n.1535-3003_1535-3002delinsGA) c.1514-3003_1514-3002delinsGA (n.1514-3003_1514-3002delinsGA) | |
| 4 | g.109737799del | CA553654811 | CFI | n.1714-3003del n.1712+4692del c.1534+4692del (n.1534+4692del) c.1558+4692del (n.1558+4692del) c.1513+4692del (n.1513+4692del) c.1535-2999del (n.1535-2999del) c.1559-3003del (n.1559-3003del) c.1535-3003del (n.1535-3003del) c.1514-3003del (n.1514-3003del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |