Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.108009783G>A | CA357830672 | HADH | n.243G>A c.169G>A (p.Val57Ile) n.194G>A c.117G>A n.241G>A c.101G>A c.157G>A (p.Val53Ile) c.334G>A (p.Val112Ile) n.200G>A c.120-4648G>A c.133-13691G>A (n.133-13691G>A) n.308G>A c.37G>A (p.Val13Ile) c.21G>A c.*252G>A (n.*252G>A) n.112G>A c.446G>A n.236G>A n.306G>A n.251G>A | |
4 | g.108009783G>C | CA357830673 | HADH | n.243G>C c.169G>C (p.Val57Leu) n.194G>C c.117G>C n.241G>C c.101G>C c.157G>C (p.Val53Leu) c.334G>C (p.Val112Leu) n.200G>C c.120-4648G>C c.133-13691G>C (n.133-13691G>C) n.308G>C c.37G>C (p.Val13Leu) c.21G>C c.*252G>C (n.*252G>C) n.112G>C c.446G>C n.236G>C n.306G>C n.251G>C | |
4 | g.108009783G>T | CA357830674 | HADH | n.243G>T c.169G>T (p.Val57Leu) n.194G>T c.117G>T n.241G>T c.101G>T c.157G>T (p.Val53Leu) c.334G>T (p.Val112Leu) n.200G>T c.120-4648G>T c.133-13691G>T (n.133-13691G>T) n.308G>T c.37G>T (p.Val13Leu) c.21G>T c.*252G>T (n.*252G>T) n.112G>T c.446G>T n.236G>T n.306G>T n.251G>T | |
4 | g.108009784T>A | CA357830675 | HADH | n.244T>A c.170T>A (p.Val57Glu) n.195T>A c.118T>A n.242T>A c.102T>A c.158T>A (p.Val53Glu) c.335T>A (p.Val112Glu) n.201T>A c.120-4647T>A c.133-13690T>A (n.133-13690T>A) n.309T>A c.38T>A (p.Val13Glu) c.22T>A c.*253T>A (n.*253T>A) n.113T>A c.447T>A n.237T>A n.307T>A n.252T>A | |
4 | g.108009784T>C | CA357830676 | HADH | n.244T>C c.170T>C (p.Val57Ala) n.195T>C c.118T>C n.242T>C c.102T>C c.158T>C (p.Val53Ala) c.335T>C (p.Val112Ala) n.201T>C c.120-4647T>C c.133-13690T>C (n.133-13690T>C) n.309T>C c.38T>C (p.Val13Ala) c.22T>C c.*253T>C (n.*253T>C) n.113T>C c.447T>C n.237T>C n.307T>C n.252T>C | |
4 | g.108009784T>G | CA357830677 | HADH | n.244T>G c.170T>G (p.Val57Gly) n.195T>G c.118T>G n.242T>G c.102T>G c.158T>G (p.Val53Gly) c.335T>G (p.Val112Gly) n.201T>G c.120-4647T>G c.133-13690T>G (n.133-13690T>G) n.309T>G c.38T>G (p.Val13Gly) c.22T>G c.*253T>G (n.*253T>G) n.113T>G c.447T>G n.237T>G n.307T>G n.252T>G | |
4 | g.108009785A= | CA1483945104 | HADH | n.245A= c.171A= (p.Val57=) n.196A= c.119A= n.243A= c.103A= c.159A= (p.Val53=) c.336A= (p.Val112=) n.202A= c.120-4646A= c.133-13689A= (n.133-13689A=) n.310A= c.39A= (p.Val13=) c.23A= c.*254A= (n.*254A=) n.114A= c.448A= n.238A= n.308A= n.253A= | |
4 | g.108009785A>C | CA440564953 | HADH | n.245A>C c.171A>C (p.Val57=) n.196A>C c.119A>C n.243A>C c.103A>C c.159A>C (p.Val53=) c.336A>C (p.Val112=) n.202A>C c.120-4646A>C c.133-13689A>C (n.133-13689A>C) n.310A>C c.39A>C (p.Val13=) c.23A>C c.*254A>C (n.*254A>C) n.114A>C c.448A>C n.238A>C n.308A>C n.253A>C | |
4 | g.108009785A>G | CA3037380 | HADH | n.245A>G c.171A>G (p.Val57=) n.196A>G c.119A>G n.243A>G c.103A>G c.159A>G (p.Val53=) c.336A>G (p.Val112=) n.202A>G c.120-4646A>G c.133-13689A>G (n.133-13689A>G) n.310A>G c.39A>G (p.Val13=) c.23A>G c.*254A>G (n.*254A>G) n.114A>G c.448A>G n.238A>G n.308A>G n.253A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.108009785A>T | CA440564955 | HADH | n.245A>T c.171A>T (p.Val57=) n.196A>T c.119A>T n.243A>T c.103A>T c.159A>T (p.Val53=) c.336A>T (p.Val112=) n.202A>T c.120-4646A>T c.133-13689A>T (n.133-13689A>T) n.310A>T c.39A>T (p.Val13=) c.23A>T c.*254A>T (n.*254A>T) n.114A>T c.448A>T n.238A>T n.308A>T n.253A>T | gnomAD v4 |
4 | g.108009786G>A | CA357830678 | HADH | n.246G>A c.172G>A (p.Val58Met) n.197G>A c.120G>A n.244G>A c.104G>A c.160G>A (p.Val54Met) c.337G>A (p.Val113Met) n.203G>A c.120-4645G>A c.133-13688G>A (n.133-13688G>A) n.311G>A c.40G>A (p.Val14Met) c.24G>A c.*255G>A (n.*255G>A) n.115G>A c.449G>A n.239G>A n.309G>A n.254G>A | |
4 | g.108009786G>C | CA357830679 | HADH | n.246G>C c.172G>C (p.Val58Leu) n.197G>C c.120G>C n.244G>C c.104G>C c.160G>C (p.Val54Leu) c.337G>C (p.Val113Leu) n.203G>C c.120-4645G>C c.133-13688G>C (n.133-13688G>C) n.311G>C c.40G>C (p.Val14Leu) c.24G>C c.*255G>C (n.*255G>C) n.115G>C c.449G>C n.239G>C n.309G>C n.254G>C | |
4 | g.108009786G>T | CA357830680 | HADH | n.246G>T c.172G>T (p.Val58Leu) n.197G>T c.120G>T n.244G>T c.104G>T c.160G>T (p.Val54Leu) c.337G>T (p.Val113Leu) n.203G>T c.120-4645G>T c.133-13688G>T (n.133-13688G>T) n.311G>T c.40G>T (p.Val14Leu) c.24G>T c.*255G>T (n.*255G>T) n.115G>T c.449G>T n.239G>T n.309G>T n.254G>T | |
4 | g.108009787T>A | CA357830682 | HADH | n.247T>A c.173T>A (p.Val58Glu) n.198T>A c.121T>A n.245T>A c.105T>A c.161T>A (p.Val54Glu) c.338T>A (p.Val113Glu) n.204T>A c.120-4644T>A c.133-13687T>A (n.133-13687T>A) n.312T>A c.41T>A (p.Val14Glu) c.25T>A c.*256T>A (n.*256T>A) n.116T>A c.450T>A n.240T>A n.310T>A n.255T>A | |
4 | g.108009787T>C | CA357830683 | HADH | n.247T>C c.173T>C (p.Val58Ala) n.198T>C c.121T>C n.245T>C c.105T>C c.161T>C (p.Val54Ala) c.338T>C (p.Val113Ala) n.204T>C c.120-4644T>C c.133-13687T>C (n.133-13687T>C) n.312T>C c.41T>C (p.Val14Ala) c.25T>C c.*256T>C (n.*256T>C) n.116T>C c.450T>C n.240T>C n.310T>C n.255T>C | |
4 | g.108009787T>G | CA357830681 | HADH | n.247T>G c.173T>G (p.Val58Gly) n.198T>G c.121T>G n.245T>G c.105T>G c.161T>G (p.Val54Gly) c.338T>G (p.Val113Gly) n.204T>G c.120-4644T>G c.133-13687T>G (n.133-13687T>G) n.312T>G c.41T>G (p.Val14Gly) c.25T>G c.*256T>G (n.*256T>G) n.116T>G c.450T>G n.240T>G n.310T>G n.255T>G | |
4 | g.108009788G>A | CA440564963 | HADH | n.248G>A c.174G>A (p.Val58=) n.199G>A c.122G>A n.246G>A c.106G>A c.162G>A (p.Val54=) c.339G>A (p.Val113=) n.205G>A c.120-4643G>A c.133-13686G>A (n.133-13686G>A) n.313G>A c.42G>A (p.Val14=) c.26G>A c.*257G>A (n.*257G>A) n.117G>A c.451G>A n.241G>A n.311G>A n.256G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.108009788G>C | CA440564965 | HADH | n.248G>C c.174G>C (p.Val58=) n.199G>C c.122G>C n.246G>C c.106G>C c.162G>C (p.Val54=) c.339G>C (p.Val113=) n.205G>C c.120-4643G>C c.133-13686G>C (n.133-13686G>C) n.313G>C c.42G>C (p.Val14=) c.26G>C c.*257G>C (n.*257G>C) n.117G>C c.451G>C n.241G>C n.311G>C n.256G>C | |
4 | g.108009788G= | CA1483945105 | HADH | n.248G= c.174G= (p.Val58=) n.199G= c.122G= n.246G= c.106G= c.162G= (p.Val54=) c.339G= (p.Val113=) n.205G= c.120-4643G= c.133-13686G= (n.133-13686G=) n.313G= c.42G= (p.Val14=) c.26G= c.*257G= (n.*257G=) n.117G= c.451G= n.241G= n.311G= n.256G= | |
4 | g.108009788G>T | CA440564968 | HADH | n.248G>T c.174G>T (p.Val58=) n.199G>T c.122G>T n.246G>T c.106G>T c.162G>T (p.Val54=) c.339G>T (p.Val113=) n.205G>T c.120-4643G>T c.133-13686G>T (n.133-13686G>T) n.313G>T c.42G>T (p.Val14=) c.26G>T c.*257G>T (n.*257G>T) n.117G>T c.451G>T n.241G>T n.311G>T n.256G>T | |
4 | g.108009789T>A | CA357830684 | HADH | n.249T>A c.175T>A (p.Leu59Met) n.200T>A c.123T>A n.247T>A c.107T>A c.163T>A (p.Leu55Met) c.340T>A (p.Leu114Met) n.206T>A c.120-4642T>A c.133-13685T>A (n.133-13685T>A) n.314T>A c.43T>A (p.Leu15Met) c.27T>A c.1T>A (p.Leu1Met) c.*258T>A (n.*258T>A) n.118T>A c.452T>A n.242T>A n.312T>A n.257T>A | |
4 | g.108009789T>C | CA440564971 | HADH | n.249T>C c.175T>C (p.Leu59=) n.200T>C c.123T>C n.247T>C c.107T>C c.163T>C (p.Leu55=) c.340T>C (p.Leu114=) n.206T>C c.120-4642T>C c.133-13685T>C (n.133-13685T>C) n.314T>C c.43T>C (p.Leu15=) c.27T>C c.1T>C (p.Leu1=) c.*258T>C (n.*258T>C) n.118T>C c.452T>C n.242T>C n.312T>C n.257T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.108009789T>G | CA357830685 | HADH | n.249T>G c.175T>G (p.Leu59Val) n.200T>G c.123T>G n.247T>G c.107T>G c.163T>G (p.Leu55Val) c.340T>G (p.Leu114Val) n.206T>G c.120-4642T>G c.133-13685T>G (n.133-13685T>G) n.314T>G c.43T>G (p.Leu15Val) c.27T>G c.1T>G (p.Leu1Val) c.*258T>G (n.*258T>G) n.118T>G c.452T>G n.242T>G n.312T>G n.257T>G | |
4 | g.108009789T= | CA1483945106 | HADH | n.249T= c.175T= (p.Leu59=) n.200T= c.123T= n.247T= c.107T= c.163T= (p.Leu55=) c.340T= (p.Leu114=) n.206T= c.120-4642T= c.133-13685T= (n.133-13685T=) n.314T= c.43T= (p.Leu15=) c.27T= c.1T= (p.Leu1=) c.*258T= (n.*258T=) n.118T= c.452T= n.242T= n.312T= n.257T= | |
4 | g.108009790T>A | CA357830686 | HADH | n.250T>A c.176T>A (p.Leu59Ter) n.201T>A c.124T>A n.248T>A c.108T>A c.164T>A (p.Leu55Ter) c.341T>A (p.Leu114Ter) n.207T>A c.120-4641T>A c.133-13684T>A (n.133-13684T>A) n.315T>A c.44T>A (p.Leu15Ter) c.28T>A c.2T>A (p.Leu1Ter) c.*259T>A (n.*259T>A) n.119T>A c.453T>A n.243T>A n.313T>A n.258T>A | |
4 | g.108009790T>C | CA357830687 | HADH | n.250T>C c.176T>C (p.Leu59Ser) n.201T>C c.124T>C n.248T>C c.108T>C c.164T>C (p.Leu55Ser) c.341T>C (p.Leu114Ser) n.207T>C c.120-4641T>C c.133-13684T>C (n.133-13684T>C) n.315T>C c.44T>C (p.Leu15Ser) c.28T>C c.2T>C (p.Leu1Ser) c.*259T>C (n.*259T>C) n.119T>C c.453T>C n.243T>C n.313T>C n.258T>C | |
4 | g.108009790T>G | CA357830688 | HADH | n.250T>G c.176T>G (p.Leu59Trp) n.201T>G c.124T>G n.248T>G c.108T>G c.164T>G (p.Leu55Trp) c.341T>G (p.Leu114Trp) n.207T>G c.120-4641T>G c.133-13684T>G (n.133-13684T>G) n.315T>G c.44T>G (p.Leu15Trp) c.28T>G c.2T>G (p.Leu1Trp) c.*259T>G (n.*259T>G) n.119T>G c.453T>G n.243T>G n.313T>G n.258T>G | |
4 | g.108009791G>A | CA440564980 | HADH | n.251G>A c.177G>A (p.Leu59=) n.202G>A c.125G>A n.249G>A c.109G>A c.165G>A (p.Leu55=) c.342G>A (p.Leu114=) n.208G>A c.120-4640G>A c.133-13683G>A (n.133-13683G>A) n.316G>A c.45G>A (p.Leu15=) c.29G>A c.3G>A (p.Leu1=) c.*260G>A (n.*260G>A) n.120G>A c.454G>A n.244G>A n.314G>A n.259G>A | |
4 | g.108009791G>C | CA357830690 | HADH | n.251G>C c.177G>C (p.Leu59Phe) n.202G>C c.125G>C n.249G>C c.109G>C c.165G>C (p.Leu55Phe) c.342G>C (p.Leu114Phe) n.208G>C c.120-4640G>C c.133-13683G>C (n.133-13683G>C) n.316G>C c.45G>C (p.Leu15Phe) c.29G>C c.3G>C (p.Leu1Phe) c.*260G>C (n.*260G>C) n.120G>C c.454G>C n.244G>C n.314G>C n.259G>C | |
4 | g.108009791G>T | CA357830689 | HADH | n.251G>T c.177G>T (p.Leu59Phe) n.202G>T c.125G>T n.249G>T c.109G>T c.165G>T (p.Leu55Phe) c.342G>T (p.Leu114Phe) n.208G>T c.120-4640G>T c.133-13683G>T (n.133-13683G>T) n.316G>T c.45G>T (p.Leu15Phe) c.29G>T c.3G>T (p.Leu1Phe) c.*260G>T (n.*260G>T) n.120G>T c.454G>T n.244G>T n.314G>T n.259G>T | |
4 | g.108009792_108009795del | CA2580071329 | HADH | n.252_255del c.178_181del (p.Val60ThrfsTer?) n.203_206del c.126_129del n.250_253del c.110_113del c.166_169del (p.Val56ThrfsTer?) c.343_346del (p.Val115ThrfsTer?) n.209_212del c.120-4639_120-4636del c.133-13682_133-13679del (n.133-13682_133-13679del) n.317_320del c.46_49del (p.Val16ThrfsTer?) c.30_33del c.4_7del (p.Val2ThrfsTer?) c.*261_*264del (n.*261_*264del) n.121_124del c.455_458del n.245_248del n.315_318del n.260_263del | ClinVar |
4 | g.108009792G>A | CA357830691 | HADH | n.252G>A c.178G>A (p.Val60Ile) n.203G>A c.126G>A n.250G>A c.110G>A c.166G>A (p.Val56Ile) c.343G>A (p.Val115Ile) n.209G>A c.120-4639G>A c.133-13682G>A (n.133-13682G>A) n.317G>A c.46G>A (p.Val16Ile) c.30G>A c.4G>A (p.Val2Ile) c.*261G>A (n.*261G>A) n.121G>A c.455G>A n.245G>A n.315G>A n.260G>A | |
4 | g.108009792G>C | CA357830692 | HADH | n.252G>C c.178G>C (p.Val60Leu) n.203G>C c.126G>C n.250G>C c.110G>C c.166G>C (p.Val56Leu) c.343G>C (p.Val115Leu) n.209G>C c.120-4639G>C c.133-13682G>C (n.133-13682G>C) n.317G>C c.46G>C (p.Val16Leu) c.30G>C c.4G>C (p.Val2Leu) c.*261G>C (n.*261G>C) n.121G>C c.455G>C n.245G>C n.315G>C n.260G>C | gnomAD v4 |
4 | g.108009792G>T | CA357830693 | HADH | n.252G>T c.178G>T (p.Val60Leu) n.203G>T c.126G>T n.250G>T c.110G>T c.166G>T (p.Val56Leu) c.343G>T (p.Val115Leu) n.209G>T c.120-4639G>T c.133-13682G>T (n.133-13682G>T) n.317G>T c.46G>T (p.Val16Leu) c.30G>T c.4G>T (p.Val2Leu) c.*261G>T (n.*261G>T) n.121G>T c.455G>T n.245G>T n.315G>T n.260G>T | |
4 | g.108009793T>A | CA357830694 | HADH | n.253T>A c.179T>A (p.Val60Glu) n.204T>A c.127T>A n.251T>A c.111T>A c.167T>A (p.Val56Glu) c.344T>A (p.Val115Glu) n.210T>A c.120-4638T>A c.133-13681T>A (n.133-13681T>A) n.318T>A c.47T>A (p.Val16Glu) c.31T>A c.5T>A (p.Val2Glu) c.*262T>A (n.*262T>A) n.122T>A c.456T>A n.246T>A n.316T>A n.261T>A | |
4 | g.108009793T>C | CA357830695 | HADH | n.253T>C c.179T>C (p.Val60Ala) n.204T>C c.127T>C n.251T>C c.111T>C c.167T>C (p.Val56Ala) c.344T>C (p.Val115Ala) n.210T>C c.120-4638T>C c.133-13681T>C (n.133-13681T>C) n.318T>C c.47T>C (p.Val16Ala) c.31T>C c.5T>C (p.Val2Ala) c.*262T>C (n.*262T>C) n.122T>C c.456T>C n.246T>C n.316T>C n.261T>C | |
4 | g.108009793T>G | CA357830696 | HADH | n.253T>G c.179T>G (p.Val60Gly) n.204T>G c.127T>G n.251T>G c.111T>G c.167T>G (p.Val56Gly) c.344T>G (p.Val115Gly) n.210T>G c.120-4638T>G c.133-13681T>G (n.133-13681T>G) n.318T>G c.47T>G (p.Val16Gly) c.31T>G c.5T>G (p.Val2Gly) c.*262T>G (n.*262T>G) n.122T>G c.456T>G n.246T>G n.316T>G n.261T>G | |
4 | g.108009794A>C | CA440564995 | HADH | n.254A>C c.180A>C (p.Val60=) n.205A>C c.128A>C n.252A>C c.112A>C c.168A>C (p.Val56=) c.345A>C (p.Val115=) n.211A>C c.120-4637A>C c.133-13680A>C (n.133-13680A>C) n.319A>C c.48A>C (p.Val16=) c.32A>C c.6A>C (p.Val2=) c.*263A>C (n.*263A>C) n.123A>C c.457A>C n.247A>C n.317A>C n.262A>C | |
4 | g.108009794A>G | CA440564993 | HADH | n.254A>G c.180A>G (p.Val60=) n.205A>G c.128A>G n.252A>G c.112A>G c.168A>G (p.Val56=) c.345A>G (p.Val115=) n.211A>G c.120-4637A>G c.133-13680A>G (n.133-13680A>G) n.319A>G c.48A>G (p.Val16=) c.32A>G c.6A>G (p.Val2=) c.*263A>G (n.*263A>G) n.123A>G c.457A>G n.247A>G n.317A>G n.262A>G | |
4 | g.108009794A>T | CA440564991 | HADH | n.254A>T c.180A>T (p.Val60=) n.205A>T c.128A>T n.252A>T c.112A>T c.168A>T (p.Val56=) c.345A>T (p.Val115=) n.211A>T c.120-4637A>T c.133-13680A>T (n.133-13680A>T) n.319A>T c.48A>T (p.Val16=) c.32A>T c.6A>T (p.Val2=) c.*263A>T (n.*263A>T) n.123A>T c.457A>T n.247A>T n.317A>T n.262A>T | |
4 | g.108009795G>A | CA357830699 | HADH | n.255G>A c.181G>A (p.Asp61Asn) n.206G>A c.129G>A n.253G>A c.113G>A c.169G>A (p.Asp57Asn) c.346G>A (p.Asp116Asn) n.212G>A c.120-4636G>A c.133-13679G>A (n.133-13679G>A) n.320G>A c.49G>A (p.Asp17Asn) c.33G>A c.7G>A (p.Asp3Asn) c.*264G>A (n.*264G>A) n.124G>A c.458G>A n.248G>A n.318G>A n.263G>A | gnomAD v4 |
4 | g.108009795G>C | CA357830697 | HADH | n.255G>C c.181G>C (p.Asp61His) n.206G>C c.129G>C n.253G>C c.113G>C c.169G>C (p.Asp57His) c.346G>C (p.Asp116His) n.212G>C c.120-4636G>C c.133-13679G>C (n.133-13679G>C) n.320G>C c.49G>C (p.Asp17His) c.33G>C c.7G>C (p.Asp3His) c.*264G>C (n.*264G>C) n.124G>C c.458G>C n.248G>C n.318G>C n.263G>C | |
4 | g.108009795G>T | CA357830698 | HADH | n.255G>T c.181G>T (p.Asp61Tyr) n.206G>T c.129G>T n.253G>T c.113G>T c.169G>T (p.Asp57Tyr) c.346G>T (p.Asp116Tyr) n.212G>T c.120-4636G>T c.133-13679G>T (n.133-13679G>T) n.320G>T c.49G>T (p.Asp17Tyr) c.33G>T c.7G>T (p.Asp3Tyr) c.*264G>T (n.*264G>T) n.124G>T c.458G>T n.248G>T n.318G>T n.263G>T | |
4 | g.108009796A>C | CA357830700 | HADH | n.256A>C c.182A>C (p.Asp61Ala) n.207A>C c.130A>C n.254A>C c.114A>C c.170A>C (p.Asp57Ala) c.347A>C (p.Asp116Ala) n.213A>C c.120-4635A>C c.133-13678A>C (n.133-13678A>C) n.321A>C c.50A>C (p.Asp17Ala) c.34A>C c.8A>C (p.Asp3Ala) c.*265A>C (n.*265A>C) n.125A>C c.459A>C n.249A>C n.319A>C n.264A>C | |
4 | g.108009796A>G | CA357830701 | HADH | n.256A>G c.182A>G (p.Asp61Gly) n.207A>G c.130A>G n.254A>G c.114A>G c.170A>G (p.Asp57Gly) c.347A>G (p.Asp116Gly) n.213A>G c.120-4635A>G c.133-13678A>G (n.133-13678A>G) n.321A>G c.50A>G (p.Asp17Gly) c.34A>G c.8A>G (p.Asp3Gly) c.*265A>G (n.*265A>G) n.125A>G c.459A>G n.249A>G n.319A>G n.264A>G | |
4 | g.108009796A>T | CA357830702 | HADH | n.256A>T c.182A>T (p.Asp61Val) n.207A>T c.130A>T n.254A>T c.114A>T c.170A>T (p.Asp57Val) c.347A>T (p.Asp116Val) n.213A>T c.120-4635A>T c.133-13678A>T (n.133-13678A>T) n.321A>T c.50A>T (p.Asp17Val) c.34A>T c.8A>T (p.Asp3Val) c.*265A>T (n.*265A>T) n.125A>T c.459A>T n.249A>T n.319A>T n.264A>T | |
4 | g.108009797C>A | CA119223 | HADH | n.257C>A c.183C>A (p.Asp61Glu) n.208C>A c.131C>A n.255C>A c.115C>A c.171C>A (p.Asp57Glu) c.348C>A (p.Asp116Glu) n.214C>A c.120-4634C>A c.133-13677C>A (n.133-13677C>A) n.322C>A c.51C>A (p.Asp17Glu) c.35C>A c.9C>A (p.Asp3Glu) c.*266C>A (n.*266C>A) n.126C>A c.460C>A n.250C>A n.320C>A n.265C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.108009797C= | CA1483945107 | HADH | n.257C= c.183C= (p.Asp61=) n.208C= c.131C= n.255C= c.115C= c.171C= (p.Asp57=) c.348C= (p.Asp116=) n.214C= c.120-4634C= c.133-13677C= (n.133-13677C=) n.322C= c.51C= (p.Asp17=) c.35C= c.9C= (p.Asp3=) c.*266C= (n.*266C=) n.126C= c.460C= n.250C= n.320C= n.265C= | |
4 | g.108009797C>G | CA357830703 | HADH | n.257C>G c.183C>G (p.Asp61Glu) n.208C>G c.131C>G n.255C>G c.115C>G c.171C>G (p.Asp57Glu) c.348C>G (p.Asp116Glu) n.214C>G c.120-4634C>G c.133-13677C>G (n.133-13677C>G) n.322C>G c.51C>G (p.Asp17Glu) c.35C>G c.9C>G (p.Asp3Glu) c.*266C>G (n.*266C>G) n.126C>G c.460C>G n.250C>G n.320C>G n.265C>G | |
4 | g.108009797C>T | CA440565004 | HADH | n.257C>T c.183C>T (p.Asp61=) n.208C>T c.131C>T n.255C>T c.115C>T c.171C>T (p.Asp57=) c.348C>T (p.Asp116=) n.214C>T c.120-4634C>T c.133-13677C>T (n.133-13677C>T) n.322C>T c.51C>T (p.Asp17=) c.35C>T c.9C>T (p.Asp3=) c.*266C>T (n.*266C>T) n.126C>T c.460C>T n.250C>T n.320C>T n.265C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |