Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.108009783G>ACA357830672HADHn.243G>A
c.169G>A (p.Val57Ile)
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n.200G>A
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c.133-13691G>A (n.133-13691G>A)
n.308G>A
c.37G>A (p.Val13Ile)
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4g.108009783G>CCA357830673HADHn.243G>C
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c.120-4648G>T
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n.308G>T
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c.21G>T
c.*252G>T (n.*252G>T)
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c.446G>T
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n.251G>T
4g.108009784T>ACA357830675HADHn.244T>A
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c.335T>A (p.Val112Glu)
n.201T>A
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n.309T>A
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c.22T>A
c.*253T>A (n.*253T>A)
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c.447T>A
n.237T>A
n.307T>A
n.252T>A
4g.108009784T>CCA357830676HADHn.244T>C
c.170T>C (p.Val57Ala)
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c.102T>C
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c.120-4647T>C
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c.38T>C (p.Val13Ala)
c.22T>C
c.*253T>C (n.*253T>C)
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c.447T>C
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n.307T>C
n.252T>C
4g.108009784T>GCA357830677HADHn.244T>G
c.170T>G (p.Val57Gly)
n.195T>G
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c.102T>G
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c.120-4647T>G
c.133-13690T>G (n.133-13690T>G)
n.309T>G
c.38T>G (p.Val13Gly)
c.22T>G
c.*253T>G (n.*253T>G)
n.113T>G
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n.307T>G
n.252T>G
4g.108009785A=CA1483945104HADHn.245A=
c.171A= (p.Val57=)
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n.202A=
c.120-4646A=
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n.310A=
c.39A= (p.Val13=)
c.23A=
c.*254A= (n.*254A=)
n.114A=
c.448A=
n.238A=
n.308A=
n.253A=
4g.108009785A>CCA440564953HADHn.245A>C
c.171A>C (p.Val57=)
n.196A>C
c.119A>C
n.243A>C
c.103A>C
c.159A>C (p.Val53=)
c.336A>C (p.Val112=)
n.202A>C
c.120-4646A>C
c.133-13689A>C (n.133-13689A>C)
n.310A>C
c.39A>C (p.Val13=)
c.23A>C
c.*254A>C (n.*254A>C)
n.114A>C
c.448A>C
n.238A>C
n.308A>C
n.253A>C
4g.108009785A>GCA3037380HADHn.245A>G
c.171A>G (p.Val57=)
n.196A>G
c.119A>G
n.243A>G
c.103A>G
c.159A>G (p.Val53=)
c.336A>G (p.Val112=)
n.202A>G
c.120-4646A>G
c.133-13689A>G (n.133-13689A>G)
n.310A>G
c.39A>G (p.Val13=)
c.23A>G
c.*254A>G (n.*254A>G)
n.114A>G
c.448A>G
n.238A>G
n.308A>G
n.253A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.108009785A>TCA440564955HADHn.245A>T
c.171A>T (p.Val57=)
n.196A>T
c.119A>T
n.243A>T
c.103A>T
c.159A>T (p.Val53=)
c.336A>T (p.Val112=)
n.202A>T
c.120-4646A>T
c.133-13689A>T (n.133-13689A>T)
n.310A>T
c.39A>T (p.Val13=)
c.23A>T
c.*254A>T (n.*254A>T)
n.114A>T
c.448A>T
n.238A>T
n.308A>T
n.253A>T
gnomAD v4
4g.108009786G>ACA357830678HADHn.246G>A
c.172G>A (p.Val58Met)
n.197G>A
c.120G>A
n.244G>A
c.104G>A
c.160G>A (p.Val54Met)
c.337G>A (p.Val113Met)
n.203G>A
c.120-4645G>A
c.133-13688G>A (n.133-13688G>A)
n.311G>A
c.40G>A (p.Val14Met)
c.24G>A
c.*255G>A (n.*255G>A)
n.115G>A
c.449G>A
n.239G>A
n.309G>A
n.254G>A
4g.108009786G>CCA357830679HADHn.246G>C
c.172G>C (p.Val58Leu)
n.197G>C
c.120G>C
n.244G>C
c.104G>C
c.160G>C (p.Val54Leu)
c.337G>C (p.Val113Leu)
n.203G>C
c.120-4645G>C
c.133-13688G>C (n.133-13688G>C)
n.311G>C
c.40G>C (p.Val14Leu)
c.24G>C
c.*255G>C (n.*255G>C)
n.115G>C
c.449G>C
n.239G>C
n.309G>C
n.254G>C
4g.108009786G>TCA357830680HADHn.246G>T
c.172G>T (p.Val58Leu)
n.197G>T
c.120G>T
n.244G>T
c.104G>T
c.160G>T (p.Val54Leu)
c.337G>T (p.Val113Leu)
n.203G>T
c.120-4645G>T
c.133-13688G>T (n.133-13688G>T)
n.311G>T
c.40G>T (p.Val14Leu)
c.24G>T
c.*255G>T (n.*255G>T)
n.115G>T
c.449G>T
n.239G>T
n.309G>T
n.254G>T
4g.108009787T>ACA357830682HADHn.247T>A
c.173T>A (p.Val58Glu)
n.198T>A
c.121T>A
n.245T>A
c.105T>A
c.161T>A (p.Val54Glu)
c.338T>A (p.Val113Glu)
n.204T>A
c.120-4644T>A
c.133-13687T>A (n.133-13687T>A)
n.312T>A
c.41T>A (p.Val14Glu)
c.25T>A
c.*256T>A (n.*256T>A)
n.116T>A
c.450T>A
n.240T>A
n.310T>A
n.255T>A
4g.108009787T>CCA357830683HADHn.247T>C
c.173T>C (p.Val58Ala)
n.198T>C
c.121T>C
n.245T>C
c.105T>C
c.161T>C (p.Val54Ala)
c.338T>C (p.Val113Ala)
n.204T>C
c.120-4644T>C
c.133-13687T>C (n.133-13687T>C)
n.312T>C
c.41T>C (p.Val14Ala)
c.25T>C
c.*256T>C (n.*256T>C)
n.116T>C
c.450T>C
n.240T>C
n.310T>C
n.255T>C
4g.108009787T>GCA357830681HADHn.247T>G
c.173T>G (p.Val58Gly)
n.198T>G
c.121T>G
n.245T>G
c.105T>G
c.161T>G (p.Val54Gly)
c.338T>G (p.Val113Gly)
n.204T>G
c.120-4644T>G
c.133-13687T>G (n.133-13687T>G)
n.312T>G
c.41T>G (p.Val14Gly)
c.25T>G
c.*256T>G (n.*256T>G)
n.116T>G
c.450T>G
n.240T>G
n.310T>G
n.255T>G
4g.108009788G>ACA440564963HADHn.248G>A
c.174G>A (p.Val58=)
n.199G>A
c.122G>A
n.246G>A
c.106G>A
c.162G>A (p.Val54=)
c.339G>A (p.Val113=)
n.205G>A
c.120-4643G>A
c.133-13686G>A (n.133-13686G>A)
n.313G>A
c.42G>A (p.Val14=)
c.26G>A
c.*257G>A (n.*257G>A)
n.117G>A
c.451G>A
n.241G>A
n.311G>A
n.256G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.108009788G>CCA440564965HADHn.248G>C
c.174G>C (p.Val58=)
n.199G>C
c.122G>C
n.246G>C
c.106G>C
c.162G>C (p.Val54=)
c.339G>C (p.Val113=)
n.205G>C
c.120-4643G>C
c.133-13686G>C (n.133-13686G>C)
n.313G>C
c.42G>C (p.Val14=)
c.26G>C
c.*257G>C (n.*257G>C)
n.117G>C
c.451G>C
n.241G>C
n.311G>C
n.256G>C
4g.108009788G=CA1483945105HADHn.248G=
c.174G= (p.Val58=)
n.199G=
c.122G=
n.246G=
c.106G=
c.162G= (p.Val54=)
c.339G= (p.Val113=)
n.205G=
c.120-4643G=
c.133-13686G= (n.133-13686G=)
n.313G=
c.42G= (p.Val14=)
c.26G=
c.*257G= (n.*257G=)
n.117G=
c.451G=
n.241G=
n.311G=
n.256G=
4g.108009788G>TCA440564968HADHn.248G>T
c.174G>T (p.Val58=)
n.199G>T
c.122G>T
n.246G>T
c.106G>T
c.162G>T (p.Val54=)
c.339G>T (p.Val113=)
n.205G>T
c.120-4643G>T
c.133-13686G>T (n.133-13686G>T)
n.313G>T
c.42G>T (p.Val14=)
c.26G>T
c.*257G>T (n.*257G>T)
n.117G>T
c.451G>T
n.241G>T
n.311G>T
n.256G>T
4g.108009789T>ACA357830684HADHn.249T>A
c.175T>A (p.Leu59Met)
n.200T>A
c.123T>A
n.247T>A
c.107T>A
c.163T>A (p.Leu55Met)
c.340T>A (p.Leu114Met)
n.206T>A
c.120-4642T>A
c.133-13685T>A (n.133-13685T>A)
n.314T>A
c.43T>A (p.Leu15Met)
c.27T>A
c.1T>A (p.Leu1Met)
c.*258T>A (n.*258T>A)
n.118T>A
c.452T>A
n.242T>A
n.312T>A
n.257T>A
4g.108009789T>CCA440564971HADHn.249T>C
c.175T>C (p.Leu59=)
n.200T>C
c.123T>C
n.247T>C
c.107T>C
c.163T>C (p.Leu55=)
c.340T>C (p.Leu114=)
n.206T>C
c.120-4642T>C
c.133-13685T>C (n.133-13685T>C)
n.314T>C
c.43T>C (p.Leu15=)
c.27T>C
c.1T>C (p.Leu1=)
c.*258T>C (n.*258T>C)
n.118T>C
c.452T>C
n.242T>C
n.312T>C
n.257T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.108009789T>GCA357830685HADHn.249T>G
c.175T>G (p.Leu59Val)
n.200T>G
c.123T>G
n.247T>G
c.107T>G
c.163T>G (p.Leu55Val)
c.340T>G (p.Leu114Val)
n.206T>G
c.120-4642T>G
c.133-13685T>G (n.133-13685T>G)
n.314T>G
c.43T>G (p.Leu15Val)
c.27T>G
c.1T>G (p.Leu1Val)
c.*258T>G (n.*258T>G)
n.118T>G
c.452T>G
n.242T>G
n.312T>G
n.257T>G
4g.108009789T=CA1483945106HADHn.249T=
c.175T= (p.Leu59=)
n.200T=
c.123T=
n.247T=
c.107T=
c.163T= (p.Leu55=)
c.340T= (p.Leu114=)
n.206T=
c.120-4642T=
c.133-13685T= (n.133-13685T=)
n.314T=
c.43T= (p.Leu15=)
c.27T=
c.1T= (p.Leu1=)
c.*258T= (n.*258T=)
n.118T=
c.452T=
n.242T=
n.312T=
n.257T=
4g.108009790T>ACA357830686HADHn.250T>A
c.176T>A (p.Leu59Ter)
n.201T>A
c.124T>A
n.248T>A
c.108T>A
c.164T>A (p.Leu55Ter)
c.341T>A (p.Leu114Ter)
n.207T>A
c.120-4641T>A
c.133-13684T>A (n.133-13684T>A)
n.315T>A
c.44T>A (p.Leu15Ter)
c.28T>A
c.2T>A (p.Leu1Ter)
c.*259T>A (n.*259T>A)
n.119T>A
c.453T>A
n.243T>A
n.313T>A
n.258T>A
4g.108009790T>CCA357830687HADHn.250T>C
c.176T>C (p.Leu59Ser)
n.201T>C
c.124T>C
n.248T>C
c.108T>C
c.164T>C (p.Leu55Ser)
c.341T>C (p.Leu114Ser)
n.207T>C
c.120-4641T>C
c.133-13684T>C (n.133-13684T>C)
n.315T>C
c.44T>C (p.Leu15Ser)
c.28T>C
c.2T>C (p.Leu1Ser)
c.*259T>C (n.*259T>C)
n.119T>C
c.453T>C
n.243T>C
n.313T>C
n.258T>C
4g.108009790T>GCA357830688HADHn.250T>G
c.176T>G (p.Leu59Trp)
n.201T>G
c.124T>G
n.248T>G
c.108T>G
c.164T>G (p.Leu55Trp)
c.341T>G (p.Leu114Trp)
n.207T>G
c.120-4641T>G
c.133-13684T>G (n.133-13684T>G)
n.315T>G
c.44T>G (p.Leu15Trp)
c.28T>G
c.2T>G (p.Leu1Trp)
c.*259T>G (n.*259T>G)
n.119T>G
c.453T>G
n.243T>G
n.313T>G
n.258T>G
4g.108009791G>ACA440564980HADHn.251G>A
c.177G>A (p.Leu59=)
n.202G>A
c.125G>A
n.249G>A
c.109G>A
c.165G>A (p.Leu55=)
c.342G>A (p.Leu114=)
n.208G>A
c.120-4640G>A
c.133-13683G>A (n.133-13683G>A)
n.316G>A
c.45G>A (p.Leu15=)
c.29G>A
c.3G>A (p.Leu1=)
c.*260G>A (n.*260G>A)
n.120G>A
c.454G>A
n.244G>A
n.314G>A
n.259G>A
4g.108009791G>CCA357830690HADHn.251G>C
c.177G>C (p.Leu59Phe)
n.202G>C
c.125G>C
n.249G>C
c.109G>C
c.165G>C (p.Leu55Phe)
c.342G>C (p.Leu114Phe)
n.208G>C
c.120-4640G>C
c.133-13683G>C (n.133-13683G>C)
n.316G>C
c.45G>C (p.Leu15Phe)
c.29G>C
c.3G>C (p.Leu1Phe)
c.*260G>C (n.*260G>C)
n.120G>C
c.454G>C
n.244G>C
n.314G>C
n.259G>C
4g.108009791G>TCA357830689HADHn.251G>T
c.177G>T (p.Leu59Phe)
n.202G>T
c.125G>T
n.249G>T
c.109G>T
c.165G>T (p.Leu55Phe)
c.342G>T (p.Leu114Phe)
n.208G>T
c.120-4640G>T
c.133-13683G>T (n.133-13683G>T)
n.316G>T
c.45G>T (p.Leu15Phe)
c.29G>T
c.3G>T (p.Leu1Phe)
c.*260G>T (n.*260G>T)
n.120G>T
c.454G>T
n.244G>T
n.314G>T
n.259G>T
4g.108009792_108009795delCA2580071329HADHn.252_255del
c.178_181del (p.Val60ThrfsTer?)
n.203_206del
c.126_129del
n.250_253del
c.110_113del
c.166_169del (p.Val56ThrfsTer?)
c.343_346del (p.Val115ThrfsTer?)
n.209_212del
c.120-4639_120-4636del
c.133-13682_133-13679del (n.133-13682_133-13679del)
n.317_320del
c.46_49del (p.Val16ThrfsTer?)
c.30_33del
c.4_7del (p.Val2ThrfsTer?)
c.*261_*264del (n.*261_*264del)
n.121_124del
c.455_458del
n.245_248del
n.315_318del
n.260_263del
ClinVar
4g.108009792G>ACA357830691HADHn.252G>A
c.178G>A (p.Val60Ile)
n.203G>A
c.126G>A
n.250G>A
c.110G>A
c.166G>A (p.Val56Ile)
c.343G>A (p.Val115Ile)
n.209G>A
c.120-4639G>A
c.133-13682G>A (n.133-13682G>A)
n.317G>A
c.46G>A (p.Val16Ile)
c.30G>A
c.4G>A (p.Val2Ile)
c.*261G>A (n.*261G>A)
n.121G>A
c.455G>A
n.245G>A
n.315G>A
n.260G>A
4g.108009792G>CCA357830692HADHn.252G>C
c.178G>C (p.Val60Leu)
n.203G>C
c.126G>C
n.250G>C
c.110G>C
c.166G>C (p.Val56Leu)
c.343G>C (p.Val115Leu)
n.209G>C
c.120-4639G>C
c.133-13682G>C (n.133-13682G>C)
n.317G>C
c.46G>C (p.Val16Leu)
c.30G>C
c.4G>C (p.Val2Leu)
c.*261G>C (n.*261G>C)
n.121G>C
c.455G>C
n.245G>C
n.315G>C
n.260G>C
gnomAD v4
4g.108009792G>TCA357830693HADHn.252G>T
c.178G>T (p.Val60Leu)
n.203G>T
c.126G>T
n.250G>T
c.110G>T
c.166G>T (p.Val56Leu)
c.343G>T (p.Val115Leu)
n.209G>T
c.120-4639G>T
c.133-13682G>T (n.133-13682G>T)
n.317G>T
c.46G>T (p.Val16Leu)
c.30G>T
c.4G>T (p.Val2Leu)
c.*261G>T (n.*261G>T)
n.121G>T
c.455G>T
n.245G>T
n.315G>T
n.260G>T
4g.108009793T>ACA357830694HADHn.253T>A
c.179T>A (p.Val60Glu)
n.204T>A
c.127T>A
n.251T>A
c.111T>A
c.167T>A (p.Val56Glu)
c.344T>A (p.Val115Glu)
n.210T>A
c.120-4638T>A
c.133-13681T>A (n.133-13681T>A)
n.318T>A
c.47T>A (p.Val16Glu)
c.31T>A
c.5T>A (p.Val2Glu)
c.*262T>A (n.*262T>A)
n.122T>A
c.456T>A
n.246T>A
n.316T>A
n.261T>A
4g.108009793T>CCA357830695HADHn.253T>C
c.179T>C (p.Val60Ala)
n.204T>C
c.127T>C
n.251T>C
c.111T>C
c.167T>C (p.Val56Ala)
c.344T>C (p.Val115Ala)
n.210T>C
c.120-4638T>C
c.133-13681T>C (n.133-13681T>C)
n.318T>C
c.47T>C (p.Val16Ala)
c.31T>C
c.5T>C (p.Val2Ala)
c.*262T>C (n.*262T>C)
n.122T>C
c.456T>C
n.246T>C
n.316T>C
n.261T>C
4g.108009793T>GCA357830696HADHn.253T>G
c.179T>G (p.Val60Gly)
n.204T>G
c.127T>G
n.251T>G
c.111T>G
c.167T>G (p.Val56Gly)
c.344T>G (p.Val115Gly)
n.210T>G
c.120-4638T>G
c.133-13681T>G (n.133-13681T>G)
n.318T>G
c.47T>G (p.Val16Gly)
c.31T>G
c.5T>G (p.Val2Gly)
c.*262T>G (n.*262T>G)
n.122T>G
c.456T>G
n.246T>G
n.316T>G
n.261T>G
4g.108009794A>CCA440564995HADHn.254A>C
c.180A>C (p.Val60=)
n.205A>C
c.128A>C
n.252A>C
c.112A>C
c.168A>C (p.Val56=)
c.345A>C (p.Val115=)
n.211A>C
c.120-4637A>C
c.133-13680A>C (n.133-13680A>C)
n.319A>C
c.48A>C (p.Val16=)
c.32A>C
c.6A>C (p.Val2=)
c.*263A>C (n.*263A>C)
n.123A>C
c.457A>C
n.247A>C
n.317A>C
n.262A>C
4g.108009794A>GCA440564993HADHn.254A>G
c.180A>G (p.Val60=)
n.205A>G
c.128A>G
n.252A>G
c.112A>G
c.168A>G (p.Val56=)
c.345A>G (p.Val115=)
n.211A>G
c.120-4637A>G
c.133-13680A>G (n.133-13680A>G)
n.319A>G
c.48A>G (p.Val16=)
c.32A>G
c.6A>G (p.Val2=)
c.*263A>G (n.*263A>G)
n.123A>G
c.457A>G
n.247A>G
n.317A>G
n.262A>G
4g.108009794A>TCA440564991HADHn.254A>T
c.180A>T (p.Val60=)
n.205A>T
c.128A>T
n.252A>T
c.112A>T
c.168A>T (p.Val56=)
c.345A>T (p.Val115=)
n.211A>T
c.120-4637A>T
c.133-13680A>T (n.133-13680A>T)
n.319A>T
c.48A>T (p.Val16=)
c.32A>T
c.6A>T (p.Val2=)
c.*263A>T (n.*263A>T)
n.123A>T
c.457A>T
n.247A>T
n.317A>T
n.262A>T
4g.108009795G>ACA357830699HADHn.255G>A
c.181G>A (p.Asp61Asn)
n.206G>A
c.129G>A
n.253G>A
c.113G>A
c.169G>A (p.Asp57Asn)
c.346G>A (p.Asp116Asn)
n.212G>A
c.120-4636G>A
c.133-13679G>A (n.133-13679G>A)
n.320G>A
c.49G>A (p.Asp17Asn)
c.33G>A
c.7G>A (p.Asp3Asn)
c.*264G>A (n.*264G>A)
n.124G>A
c.458G>A
n.248G>A
n.318G>A
n.263G>A
gnomAD v4
4g.108009795G>CCA357830697HADHn.255G>C
c.181G>C (p.Asp61His)
n.206G>C
c.129G>C
n.253G>C
c.113G>C
c.169G>C (p.Asp57His)
c.346G>C (p.Asp116His)
n.212G>C
c.120-4636G>C
c.133-13679G>C (n.133-13679G>C)
n.320G>C
c.49G>C (p.Asp17His)
c.33G>C
c.7G>C (p.Asp3His)
c.*264G>C (n.*264G>C)
n.124G>C
c.458G>C
n.248G>C
n.318G>C
n.263G>C
4g.108009795G>TCA357830698HADHn.255G>T
c.181G>T (p.Asp61Tyr)
n.206G>T
c.129G>T
n.253G>T
c.113G>T
c.169G>T (p.Asp57Tyr)
c.346G>T (p.Asp116Tyr)
n.212G>T
c.120-4636G>T
c.133-13679G>T (n.133-13679G>T)
n.320G>T
c.49G>T (p.Asp17Tyr)
c.33G>T
c.7G>T (p.Asp3Tyr)
c.*264G>T (n.*264G>T)
n.124G>T
c.458G>T
n.248G>T
n.318G>T
n.263G>T
4g.108009796A>CCA357830700HADHn.256A>C
c.182A>C (p.Asp61Ala)
n.207A>C
c.130A>C
n.254A>C
c.114A>C
c.170A>C (p.Asp57Ala)
c.347A>C (p.Asp116Ala)
n.213A>C
c.120-4635A>C
c.133-13678A>C (n.133-13678A>C)
n.321A>C
c.50A>C (p.Asp17Ala)
c.34A>C
c.8A>C (p.Asp3Ala)
c.*265A>C (n.*265A>C)
n.125A>C
c.459A>C
n.249A>C
n.319A>C
n.264A>C
4g.108009796A>GCA357830701HADHn.256A>G
c.182A>G (p.Asp61Gly)
n.207A>G
c.130A>G
n.254A>G
c.114A>G
c.170A>G (p.Asp57Gly)
c.347A>G (p.Asp116Gly)
n.213A>G
c.120-4635A>G
c.133-13678A>G (n.133-13678A>G)
n.321A>G
c.50A>G (p.Asp17Gly)
c.34A>G
c.8A>G (p.Asp3Gly)
c.*265A>G (n.*265A>G)
n.125A>G
c.459A>G
n.249A>G
n.319A>G
n.264A>G
4g.108009796A>TCA357830702HADHn.256A>T
c.182A>T (p.Asp61Val)
n.207A>T
c.130A>T
n.254A>T
c.114A>T
c.170A>T (p.Asp57Val)
c.347A>T (p.Asp116Val)
n.213A>T
c.120-4635A>T
c.133-13678A>T (n.133-13678A>T)
n.321A>T
c.50A>T (p.Asp17Val)
c.34A>T
c.8A>T (p.Asp3Val)
c.*265A>T (n.*265A>T)
n.125A>T
c.459A>T
n.249A>T
n.319A>T
n.264A>T
4g.108009797C>ACA119223HADHn.257C>A
c.183C>A (p.Asp61Glu)
n.208C>A
c.131C>A
n.255C>A
c.115C>A
c.171C>A (p.Asp57Glu)
c.348C>A (p.Asp116Glu)
n.214C>A
c.120-4634C>A
c.133-13677C>A (n.133-13677C>A)
n.322C>A
c.51C>A (p.Asp17Glu)
c.35C>A
c.9C>A (p.Asp3Glu)
c.*266C>A (n.*266C>A)
n.126C>A
c.460C>A
n.250C>A
n.320C>A
n.265C>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.108009797C=CA1483945107HADHn.257C=
c.183C= (p.Asp61=)
n.208C=
c.131C=
n.255C=
c.115C=
c.171C= (p.Asp57=)
c.348C= (p.Asp116=)
n.214C=
c.120-4634C=
c.133-13677C= (n.133-13677C=)
n.322C=
c.51C= (p.Asp17=)
c.35C=
c.9C= (p.Asp3=)
c.*266C= (n.*266C=)
n.126C=
c.460C=
n.250C=
n.320C=
n.265C=
4g.108009797C>GCA357830703HADHn.257C>G
c.183C>G (p.Asp61Glu)
n.208C>G
c.131C>G
n.255C>G
c.115C>G
c.171C>G (p.Asp57Glu)
c.348C>G (p.Asp116Glu)
n.214C>G
c.120-4634C>G
c.133-13677C>G (n.133-13677C>G)
n.322C>G
c.51C>G (p.Asp17Glu)
c.35C>G
c.9C>G (p.Asp3Glu)
c.*266C>G (n.*266C>G)
n.126C>G
c.460C>G
n.250C>G
n.320C>G
n.265C>G
4g.108009797C>TCA440565004HADHn.257C>T
c.183C>T (p.Asp61=)
n.208C>T
c.131C>T
n.255C>T
c.115C>T
c.171C>T (p.Asp57=)
c.348C>T (p.Asp116=)
n.214C>T
c.120-4634C>T
c.133-13677C>T (n.133-13677C>T)
n.322C>T
c.51C>T (p.Asp17=)
c.35C>T
c.9C>T (p.Asp3=)
c.*266C>T (n.*266C>T)
n.126C>T
c.460C>T
n.250C>T
n.320C>T
n.265C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched