Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.106328209_106328214delinsCGAAAACA1483160399AIMP1c.87_92delinsCGAAAA (p.Asp29=)
c.223+645_223+650delinsCGAAAA (n.223+645_223+650delinsCGAAAA)
n.1418_1423delinsCGAAAA
n.782_787delinsCGAAAA
c.357_362delinsCGAAAA (p.Asp119=)
c.429_434delinsCGAAAA (p.Asp143=)
4g.106328214_106328218delCA16603224AIMP1c.92_96del (p.Lys31SerfsTer6)
c.223+650_223+654del (n.223+650_223+654del)
n.1423_1427del
n.787_791del
c.362_366del (p.Lys121SerfsTer6)
c.434_438del (p.Lys145SerfsTer6)
 ClinVar dbSNP
4g.106328216_106328219delCA2671672278AIMP1c.94_97del (p.Lys32ArgfsTer19)
c.223+652_223+655del (n.223+652_223+655del)
n.1425_1428del
n.789_792del
c.364_367del (p.Lys122ArgfsTer19)
c.436_439del (p.Lys146ArgfsTer19)
 gnomAD v4
4g.106328214A=CA1483160402AIMP1c.92A= (p.Lys31=)
c.223+650A= (n.223+650A=)
n.1423A=
n.787A=
c.362A= (p.Lys121=)
c.434A= (p.Lys145=)
4g.106328214A>CCA357973221AIMP1c.92A>C (p.Lys31Thr)
c.223+650A>C (n.223+650A>C)
n.1423A>C
n.787A>C
c.362A>C (p.Lys121Thr)
c.434A>C (p.Lys145Thr)
 dbSNP gnomAD v4
4g.106328214A>GCA357973218AIMP1c.92A>G (p.Lys31Arg)
c.223+650A>G (n.223+650A>G)
n.1423A>G
n.787A>G
c.362A>G (p.Lys121Arg)
c.434A>G (p.Lys145Arg)
4g.106328214A>TCA357973219AIMP1c.92A>T (p.Lys31Met)
c.223+650A>T (n.223+650A>T)
n.1423A>T
n.787A>T
c.362A>T (p.Lys121Met)
c.434A>T (p.Lys145Met)
4g.106328215G>ACA440695008AIMP1c.93G>A (p.Lys31=)
c.223+651G>A (n.223+651G>A)
n.1424G>A
n.788G>A
c.363G>A (p.Lys121=)
c.435G>A (p.Lys145=)
4g.106328215G>CCA3035694AIMP1c.93G>C (p.Lys31Asn)
c.223+651G>C (n.223+651G>C)
n.1424G>C
n.788G>C
c.363G>C (p.Lys121Asn)
c.435G>C (p.Lys145Asn)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.106328215G=CA1483160403AIMP1c.93G= (p.Lys31=)
c.223+651G= (n.223+651G=)
n.1424G=
n.788G=
c.363G= (p.Lys121=)
c.435G= (p.Lys145=)
4g.106328215G>TCA3035695AIMP1c.93G>T (p.Lys31Asn)
c.223+651G>T (n.223+651G>T)
n.1424G>T
n.788G>T
c.363G>T (p.Lys121Asn)
c.435G>T (p.Lys145Asn)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
4g.106328216A>CCA357973224AIMP1c.94A>C (p.Lys32Gln)
c.223+652A>C (n.223+652A>C)
n.1425A>C
n.789A>C
c.364A>C (p.Lys122Gln)
c.436A>C (p.Lys146Gln)
4g.106328216A>GCA357973226AIMP1c.94A>G (p.Lys32Glu)
c.223+652A>G (n.223+652A>G)
n.1425A>G
n.789A>G
c.364A>G (p.Lys122Glu)
c.436A>G (p.Lys146Glu)
4g.106328216A>TCA357973228AIMP1c.94A>T (p.Lys32Ter)
c.223+652A>T (n.223+652A>T)
n.1425A>T
n.789A>T
c.364A>T (p.Lys122Ter)
c.436A>T (p.Lys146Ter)
4g.106328217A=CA1483160404AIMP1c.95A= (p.Lys32=)
c.223+653A= (n.223+653A=)
n.1426A=
n.790A=
c.365A= (p.Lys122=)
c.437A= (p.Lys146=)
4g.106328217A>CCA357973230AIMP1c.95A>C (p.Lys32Thr)
c.223+653A>C (n.223+653A>C)
n.1426A>C
n.790A>C
c.365A>C (p.Lys122Thr)
c.437A>C (p.Lys146Thr)
4g.106328217A>GCA3035696AIMP1c.95A>G (p.Lys32Arg)
c.223+653A>G (n.223+653A>G)
n.1426A>G
n.790A>G
c.365A>G (p.Lys122Arg)
c.437A>G (p.Lys146Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.106328217A>TCA357973232AIMP1c.95A>T (p.Lys32Ile)
c.223+653A>T (n.223+653A>T)
n.1426A>T
n.790A>T
c.365A>T (p.Lys122Ile)
c.437A>T (p.Lys146Ile)
4g.106328218A>CCA357973235AIMP1c.96A>C (p.Lys32Asn)
c.223+654A>C (n.223+654A>C)
n.1427A>C
n.791A>C
c.366A>C (p.Lys122Asn)
c.438A>C (p.Lys146Asn)
4g.106328218A>GCA440695030AIMP1c.96A>G (p.Lys32=)
c.223+654A>G (n.223+654A>G)
n.1427A>G
n.791A>G
c.366A>G (p.Lys122=)
c.438A>G (p.Lys146=)
4g.106328218A>TCA357973236AIMP1c.96A>T (p.Lys32Asn)
c.223+654A>T (n.223+654A>T)
n.1427A>T
n.791A>T
c.366A>T (p.Lys122Asn)
c.438A>T (p.Lys146Asn)
4g.106328219G>ACA357973239AIMP1c.97G>A (p.Ala33Thr)
c.223+655G>A (n.223+655G>A)
n.1428G>A
n.792G>A
c.367G>A (p.Ala123Thr)
c.439G>A (p.Ala147Thr)
 COSMIC
4g.106328219G>CCA3035697AIMP1c.97G>C (p.Ala33Pro)
c.223+655G>C (n.223+655G>C)
n.1428G>C
n.792G>C
c.367G>C (p.Ala123Pro)
c.439G>C (p.Ala147Pro)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.106328219G=CA1483160405AIMP1c.97G= (p.Ala33=)
c.223+655G= (n.223+655G=)
n.1428G=
n.792G=
c.367G= (p.Ala123=)
c.439G= (p.Ala147=)
4g.106328219G>TCA357973240AIMP1c.97G>T (p.Ala33Ser)
c.223+655G>T (n.223+655G>T)
n.1428G>T
n.792G>T
c.367G>T (p.Ala123Ser)
c.439G>T (p.Ala147Ser)
4g.106328220C>ACA357973241AIMP1c.98C>A (p.Ala33Glu)
c.223+656C>A (n.223+656C>A)
n.1429C>A
n.793C>A
c.368C>A (p.Ala123Glu)
c.440C>A (p.Ala147Glu)
4g.106328220C=CA1483160406AIMP1c.98C= (p.Ala33=)
c.223+656C= (n.223+656C=)
n.1429C=
n.793C=
c.368C= (p.Ala123=)
c.440C= (p.Ala147=)
4g.106328220C>GCA357973242AIMP1c.98C>G (p.Ala33Gly)
c.223+656C>G (n.223+656C>G)
n.1429C>G
n.793C>G
c.368C>G (p.Ala123Gly)
c.440C>G (p.Ala147Gly)
4g.106328220C>TCA3035698AIMP1c.98C>T (p.Ala33Val)
c.223+656C>T (n.223+656C>T)
n.1429C>T
n.793C>T
c.368C>T (p.Ala123Val)
c.440C>T (p.Ala147Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.106328221G>ACA3035699AIMP1c.99G>A (p.Ala33=)
c.223+657G>A (n.223+657G>A)
n.1430G>A
n.794G>A
c.369G>A (p.Ala123=)
c.441G>A (p.Ala147=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.106328221G>CCA440695057AIMP1c.99G>C (p.Ala33=)
c.223+657G>C (n.223+657G>C)
n.1430G>C
n.794G>C
c.369G>C (p.Ala123=)
c.441G>C (p.Ala147=)
4g.106328221G=CA1483160407AIMP1c.99G= (p.Ala33=)
c.223+657G= (n.223+657G=)
n.1430G=
n.794G=
c.369G= (p.Ala123=)
c.441G= (p.Ala147=)
4g.106328221G>TCA440695058AIMP1c.99G>T (p.Ala33=)
c.223+657G>T (n.223+657G>T)
n.1430G>T
n.794G>T
c.369G>T (p.Ala123=)
c.441G>T (p.Ala147=)
4g.106328222A=CA1483160408AIMP1c.100A= (p.Lys34=)
c.223+658A= (n.223+658A=)
n.1431A=
n.795A=
c.370A= (p.Lys124=)
c.442A= (p.Lys148=)
4g.106328222A>CCA357973245AIMP1c.100A>C (p.Lys34Gln)
c.223+658A>C (n.223+658A>C)
n.1431A>C
n.795A>C
c.370A>C (p.Lys124Gln)
c.442A>C (p.Lys148Gln)
4g.106328222A>GCA103423998AIMP1c.100A>G (p.Lys34Glu)
c.223+658A>G (n.223+658A>G)
n.1431A>G
n.795A>G
c.370A>G (p.Lys124Glu)
c.442A>G (p.Lys148Glu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.106328222A>TCA357973247AIMP1c.100A>T (p.Lys34Ter)
c.223+658A>T (n.223+658A>T)
n.1431A>T
n.795A>T
c.370A>T (p.Lys124Ter)
c.442A>T (p.Lys148Ter)
4g.106328224delCA440695070AIMP1c.102del (p.Glu35ArgfsTer17)
c.223+660del (n.223+660del)
n.1433del
n.797del
c.372del (p.Glu125ArgfsTer17)
c.444del (p.Glu149ArgfsTer17)
 COSMIC
4g.106328223A>CCA357973250AIMP1c.101A>C (p.Lys34Thr)
c.223+659A>C (n.223+659A>C)
n.1432A>C
n.796A>C
c.371A>C (p.Lys124Thr)
c.443A>C (p.Lys148Thr)
4g.106328223A>GCA357973252AIMP1c.101A>G (p.Lys34Arg)
c.223+659A>G (n.223+659A>G)
n.1432A>G
n.796A>G
c.371A>G (p.Lys124Arg)
c.443A>G (p.Lys148Arg)
4g.106328223A>TCA357973253AIMP1c.101A>T (p.Lys34Ile)
c.223+659A>T (n.223+659A>T)
n.1432A>T
n.796A>T
c.371A>T (p.Lys124Ile)
c.443A>T (p.Lys148Ile)
4g.106328224A>CCA357973256AIMP1c.102A>C (p.Lys34Asn)
c.223+660A>C (n.223+660A>C)
n.1433A>C
n.797A>C
c.372A>C (p.Lys124Asn)
c.444A>C (p.Lys148Asn)
4g.106328224A>GCA440695083AIMP1c.102A>G (p.Lys34=)
c.223+660A>G (n.223+660A>G)
n.1433A>G
n.797A>G
c.372A>G (p.Lys124=)
c.444A>G (p.Lys148=)
4g.106328224A>TCA357973258AIMP1c.102A>T (p.Lys34Asn)
c.223+660A>T (n.223+660A>T)
n.1433A>T
n.797A>T
c.372A>T (p.Lys124Asn)
c.444A>T (p.Lys148Asn)
4g.106328225G>ACA357973260AIMP1c.103G>A (p.Glu35Lys)
c.223+661G>A (n.223+661G>A)
n.1434G>A
n.798G>A
c.373G>A (p.Glu125Lys)
c.445G>A (p.Glu149Lys)
4g.106328225G>CCA357973262AIMP1c.103G>C (p.Glu35Gln)
c.223+661G>C (n.223+661G>C)
n.1434G>C
n.798G>C
c.373G>C (p.Glu125Gln)
c.445G>C (p.Glu149Gln)
4g.106328225G>TCA357973263AIMP1c.103G>T (p.Glu35Ter)
c.223+661G>T (n.223+661G>T)
n.1434G>T
n.798G>T
c.373G>T (p.Glu125Ter)
c.445G>T (p.Glu149Ter)
4g.106328226A=CA1483160409AIMP1c.104A= (p.Glu35=)
c.223+662A= (n.223+662A=)
n.1435A=
n.799A=
c.374A= (p.Glu125=)
c.446A= (p.Glu149=)
4g.106328226A>CCA357973266AIMP1c.104A>C (p.Glu35Ala)
c.223+662A>C (n.223+662A>C)
n.1435A>C
n.799A>C
c.374A>C (p.Glu125Ala)
c.446A>C (p.Glu149Ala)
4g.106328226A>GCA357973267AIMP1c.104A>G (p.Glu35Gly)
c.223+662A>G (n.223+662A>G)
n.1435A>G
n.799A>G
c.374A>G (p.Glu125Gly)
c.446A>G (p.Glu149Gly)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched