UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.102523120G>A | CA1481398747 | NFKB1 | c.18-2392G>A (n.18-2392G>A) c.-7-2392G>A (n.-7-2392G>A) n.179-6716G>A n.47-2392G>A n.276-2398G>A n.197-2398G>A c.1-6716G>A (n.1-6716G>A) | dbSNP |
| 4 | g.102523120G= | CA1481398746 | NFKB1 | c.18-2392G= (n.18-2392G=) c.-7-2392G= (n.-7-2392G=) n.179-6716G= n.47-2392G= n.276-2398G= n.197-2398G= c.1-6716G= (n.1-6716G=) | |
| 4 | g.102523126A= | CA1481398748 | NFKB1 | c.18-2386A= (n.18-2386A=) c.-7-2386A= (n.-7-2386A=) n.179-6710A= n.47-2386A= n.276-2392A= n.197-2392A= c.1-6710A= (n.1-6710A=) | |
| 4 | g.102523126A>G | CA103122891 | NFKB1 | c.18-2386A>G (n.18-2386A>G) c.-7-2386A>G (n.-7-2386A>G) n.179-6710A>G n.47-2386A>G n.276-2392A>G n.197-2392A>G c.1-6710A>G (n.1-6710A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.102523131C>A | CA1481398750 | NFKB1 | c.18-2381C>A (n.18-2381C>A) c.-7-2381C>A (n.-7-2381C>A) n.179-6705C>A n.47-2381C>A n.276-2387C>A n.197-2387C>A c.1-6705C>A (n.1-6705C>A) | dbSNP |
| 4 | g.102523131C= | CA1481398749 | NFKB1 | c.18-2381C= (n.18-2381C=) c.-7-2381C= (n.-7-2381C=) n.179-6705C= n.47-2381C= n.276-2387C= n.197-2387C= c.1-6705C= (n.1-6705C=) | |
| 4 | g.102523131C>T | CA103122892 | NFKB1 | c.18-2381C>T (n.18-2381C>T) c.-7-2381C>T (n.-7-2381C>T) n.179-6705C>T n.47-2381C>T n.276-2387C>T n.197-2387C>T c.1-6705C>T (n.1-6705C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.102523133C= | CA1481398751 | NFKB1 | c.18-2379C= (n.18-2379C=) c.-7-2379C= (n.-7-2379C=) n.179-6703C= n.47-2379C= n.276-2385C= n.197-2385C= c.1-6703C= (n.1-6703C=) | |
| 4 | g.102523133C>G | CA1066152343 | NFKB1 | c.18-2379C>G (n.18-2379C>G) c.-7-2379C>G (n.-7-2379C>G) n.179-6703C>G n.47-2379C>G n.276-2385C>G n.197-2385C>G c.1-6703C>G (n.1-6703C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.102523143A= | CA1481398752 | NFKB1 | c.18-2369A= (n.18-2369A=) c.-7-2369A= (n.-7-2369A=) n.179-6693A= n.47-2369A= n.276-2375A= n.197-2375A= c.1-6693A= (n.1-6693A=) | |
| 4 | g.102523143A>G | CA1481398753 | NFKB1 | c.18-2369A>G (n.18-2369A>G) c.-7-2369A>G (n.-7-2369A>G) n.179-6693A>G n.47-2369A>G n.276-2375A>G n.197-2375A>G c.1-6693A>G (n.1-6693A>G) | dbSNP |
| 4 | g.102523147A= | CA1481398754 | NFKB1 | c.18-2365A= (n.18-2365A=) c.-7-2365A= (n.-7-2365A=) n.179-6689A= n.47-2365A= n.276-2371A= n.197-2371A= c.1-6689A= (n.1-6689A=) | |
| 4 | g.102523147A>G | CA103122893 | NFKB1 | c.18-2365A>G (n.18-2365A>G) c.-7-2365A>G (n.-7-2365A>G) n.179-6689A>G n.47-2365A>G n.276-2371A>G n.197-2371A>G c.1-6689A>G (n.1-6689A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.102523148A= | CA1481398755 | NFKB1 | c.18-2364A= (n.18-2364A=) c.-7-2364A= (n.-7-2364A=) n.179-6688A= n.47-2364A= n.276-2370A= n.197-2370A= c.1-6688A= (n.1-6688A=) | |
| 4 | g.102523148A>C | CA1481398756 | NFKB1 | c.18-2364A>C (n.18-2364A>C) c.-7-2364A>C (n.-7-2364A>C) n.179-6688A>C n.47-2364A>C n.276-2370A>C n.197-2370A>C c.1-6688A>C (n.1-6688A>C) | dbSNP |
| 4 | g.102523149T>C | CA1481398758 | NFKB1 | c.18-2363T>C (n.18-2363T>C) c.-7-2363T>C (n.-7-2363T>C) n.179-6687T>C n.47-2363T>C n.276-2369T>C n.197-2369T>C c.1-6687T>C (n.1-6687T>C) | dbSNP |
| 4 | g.102523149T= | CA1481398757 | NFKB1 | c.18-2363T= (n.18-2363T=) c.-7-2363T= (n.-7-2363T=) n.179-6687T= n.47-2363T= n.276-2369T= n.197-2369T= c.1-6687T= (n.1-6687T=) | |
| 4 | g.102523150A= | CA1481398759 | NFKB1 | c.18-2362A= (n.18-2362A=) c.-7-2362A= (n.-7-2362A=) n.179-6686A= n.47-2362A= n.276-2368A= n.197-2368A= c.1-6686A= (n.1-6686A=) | |
| 4 | g.102523150A>G | CA784590667 | NFKB1 | c.18-2362A>G (n.18-2362A>G) c.-7-2362A>G (n.-7-2362A>G) n.179-6686A>G n.47-2362A>G n.276-2368A>G n.197-2368A>G c.1-6686A>G (n.1-6686A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.102523152C= | CA1481398760 | NFKB1 | c.18-2360C= (n.18-2360C=) c.-7-2360C= (n.-7-2360C=) n.179-6684C= n.47-2360C= n.276-2366C= n.197-2366C= c.1-6684C= (n.1-6684C=) | |
| 4 | g.102523152C>G | CA15324572 | NFKB1 | c.18-2360C>G (n.18-2360C>G) c.-7-2360C>G (n.-7-2360C>G) n.179-6684C>G n.47-2360C>G n.276-2366C>G n.197-2366C>G c.1-6684C>G (n.1-6684C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.102523152C>T | CA1481398761 | NFKB1 | c.18-2360C>T (n.18-2360C>T) c.-7-2360C>T (n.-7-2360C>T) n.179-6684C>T n.47-2360C>T n.276-2366C>T n.197-2366C>T c.1-6684C>T (n.1-6684C>T) | dbSNP |
| 4 | g.102523153C>A | CA1066152346 | NFKB1 | c.18-2359C>A (n.18-2359C>A) c.-7-2359C>A (n.-7-2359C>A) n.179-6683C>A n.47-2359C>A n.276-2365C>A n.197-2365C>A c.1-6683C>A (n.1-6683C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.102523153C= | CA1481398762 | NFKB1 | c.18-2359C= (n.18-2359C=) c.-7-2359C= (n.-7-2359C=) n.179-6683C= n.47-2359C= n.276-2365C= n.197-2365C= c.1-6683C= (n.1-6683C=) | |
| 4 | g.102523155A= | CA1481398763 | NFKB1 | c.18-2357A= (n.18-2357A=) c.-7-2357A= (n.-7-2357A=) n.179-6681A= n.47-2357A= n.276-2363A= n.197-2363A= c.1-6681A= (n.1-6681A=) | |
| 4 | g.102523155A>G | CA103122894 | NFKB1 | c.18-2357A>G (n.18-2357A>G) c.-7-2357A>G (n.-7-2357A>G) n.179-6681A>G n.47-2357A>G n.276-2363A>G n.197-2363A>G c.1-6681A>G (n.1-6681A>G) | dbSNP |
| 4 | g.102523158T= | CA1481398764 | NFKB1 | c.18-2354T= (n.18-2354T=) c.-7-2354T= (n.-7-2354T=) n.179-6678T= n.47-2354T= n.276-2360T= n.197-2360T= c.1-6678T= (n.1-6678T=) | |
| 4 | g.102523159C= | CA1481398765 | NFKB1 | c.18-2353C= (n.18-2353C=) c.-7-2353C= (n.-7-2353C=) n.179-6677C= n.47-2353C= n.276-2359C= n.197-2359C= c.1-6677C= (n.1-6677C=) | |
| 4 | g.102523159C>G | CA1066152350 | NFKB1 | c.18-2353C>G (n.18-2353C>G) c.-7-2353C>G (n.-7-2353C>G) n.179-6677C>G n.47-2353C>G n.276-2359C>G n.197-2359C>G c.1-6677C>G (n.1-6677C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.102523163_102523164dup | CA784590668 | NFKB1 | c.18-2349_18-2348dup (n.18-2349_18-2348dup) c.-7-2349_-7-2348dup (n.-7-2349_-7-2348dup) n.179-6673_179-6672dup n.47-2349_47-2348dup n.276-2355_276-2354dup n.197-2355_197-2354dup c.1-6673_1-6672dup (n.1-6673_1-6672dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.102523165G>A | CA553752331 | NFKB1 | c.18-2347G>A (n.18-2347G>A) c.-7-2347G>A (n.-7-2347G>A) n.179-6671G>A n.47-2347G>A n.276-2353G>A n.197-2353G>A c.1-6671G>A (n.1-6671G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.102523165G= | CA1481398766 | NFKB1 | c.18-2347G= (n.18-2347G=) c.-7-2347G= (n.-7-2347G=) n.179-6671G= n.47-2347G= n.276-2353G= n.197-2353G= c.1-6671G= (n.1-6671G=) | |
| 4 | g.102523167C>A | CA1481398768 | NFKB1 | c.18-2345C>A (n.18-2345C>A) c.-7-2345C>A (n.-7-2345C>A) n.179-6669C>A n.47-2345C>A n.276-2351C>A n.197-2351C>A c.1-6669C>A (n.1-6669C>A) | dbSNP |
| 4 | g.102523167C= | CA1481398767 | NFKB1 | c.18-2345C= (n.18-2345C=) c.-7-2345C= (n.-7-2345C=) n.179-6669C= n.47-2345C= n.276-2351C= n.197-2351C= c.1-6669C= (n.1-6669C=) | |
| 4 | g.102523167_102523168delinsCA | CA1481398769 | NFKB1 | c.18-2345_18-2344delinsCA (n.18-2345_18-2344delinsCA) c.-7-2345_-7-2344delinsCA (n.-7-2345_-7-2344delinsCA) n.179-6669_179-6668delinsCA n.47-2345_47-2344delinsCA n.276-2351_276-2350delinsCA n.197-2351_197-2350delinsCA c.1-6669_1-6668delinsCA (n.1-6669_1-6668delinsCA) | |
| 4 | g.102523168del | CA1481398770 | NFKB1 | c.18-2344del (n.18-2344del) c.-7-2344del (n.-7-2344del) n.179-6668del n.47-2344del n.276-2350del n.197-2350del c.1-6668del (n.1-6668del) | dbSNP |
| 4 | g.102523169G>A | CA784590669 | NFKB1 | c.18-2343G>A (n.18-2343G>A) c.-7-2343G>A (n.-7-2343G>A) n.179-6667G>A n.47-2343G>A n.276-2349G>A n.197-2349G>A c.1-6667G>A (n.1-6667G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.102523169G= | CA1481398771 | NFKB1 | c.18-2343G= (n.18-2343G=) c.-7-2343G= (n.-7-2343G=) n.179-6667G= n.47-2343G= n.276-2349G= n.197-2349G= c.1-6667G= (n.1-6667G=) | |
| 4 | g.102523170C= | CA1481398772 | NFKB1 | c.18-2342C= (n.18-2342C=) c.-7-2342C= (n.-7-2342C=) n.179-6666C= n.47-2342C= n.276-2348C= n.197-2348C= c.1-6666C= (n.1-6666C=) | |
| 4 | g.102523170C>T | CA1481398773 | NFKB1 | c.18-2342C>T (n.18-2342C>T) c.-7-2342C>T (n.-7-2342C>T) n.179-6666C>T n.47-2342C>T n.276-2348C>T n.197-2348C>T c.1-6666C>T (n.1-6666C>T) | dbSNP |
| 4 | g.102523171A= | CA1481398774 | NFKB1 | c.18-2341A= (n.18-2341A=) c.-7-2341A= (n.-7-2341A=) n.179-6665A= n.47-2341A= n.276-2347A= n.197-2347A= c.1-6665A= (n.1-6665A=) | |
| 4 | g.102523171A>G | CA1481398775 | NFKB1 | c.18-2341A>G (n.18-2341A>G) c.-7-2341A>G (n.-7-2341A>G) n.179-6665A>G n.47-2341A>G n.276-2347A>G n.197-2347A>G c.1-6665A>G (n.1-6665A>G) | dbSNP |
| 4 | g.102523172T>C | CA1481398777 | NFKB1 | c.18-2340T>C (n.18-2340T>C) c.-7-2340T>C (n.-7-2340T>C) n.179-6664T>C n.47-2340T>C n.276-2346T>C n.197-2346T>C c.1-6664T>C (n.1-6664T>C) | dbSNP |
| 4 | g.102523172T= | CA1481398776 | NFKB1 | c.18-2340T= (n.18-2340T=) c.-7-2340T= (n.-7-2340T=) n.179-6664T= n.47-2340T= n.276-2346T= n.197-2346T= c.1-6664T= (n.1-6664T=) | |
| 4 | g.102523175T>C | CA784590670 | NFKB1 | c.18-2337T>C (n.18-2337T>C) c.-7-2337T>C (n.-7-2337T>C) n.179-6661T>C n.47-2337T>C n.276-2343T>C n.197-2343T>C c.1-6661T>C (n.1-6661T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.102523175T= | CA1481398778 | NFKB1 | c.18-2337T= (n.18-2337T=) c.-7-2337T= (n.-7-2337T=) n.179-6661T= n.47-2337T= n.276-2343T= n.197-2343T= c.1-6661T= (n.1-6661T=) | |
| 4 | g.102523177G= | CA1481398779 | NFKB1 | c.18-2335G= (n.18-2335G=) c.-7-2335G= (n.-7-2335G=) n.179-6659G= n.47-2335G= n.276-2341G= n.197-2341G= c.1-6659G= (n.1-6659G=) | |
| 4 | g.102523177G>T | CA784590671 | NFKB1 | c.18-2335G>T (n.18-2335G>T) c.-7-2335G>T (n.-7-2335G>T) n.179-6659G>T n.47-2335G>T n.276-2341G>T n.197-2341G>T c.1-6659G>T (n.1-6659G>T) | dbSNP |
| 4 | g.102523182C= | CA1481398780 | NFKB1 | c.18-2330C= (n.18-2330C=) c.-7-2330C= (n.-7-2330C=) n.179-6654C= n.47-2330C= n.276-2336C= n.197-2336C= c.1-6654C= (n.1-6654C=) | |
| 4 | g.102523182C>G | CA2762881012 | NFKB1 | c.18-2330C>G (n.18-2330C>G) c.-7-2330C>G (n.-7-2330C>G) n.179-6654C>G n.47-2330C>G n.276-2336C>G n.197-2336C>G c.1-6654C>G (n.1-6654C>G) |